Ua faasolo ina vaivai maso o lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Duchenne Muscular Dystrophy!

Pe na tuai ona savali lau tamaitiiti nai lo isi tamaiti? Pe na pa'ū pea i taimi uma? Pe na e matauina ea e faigata ona ia tu i luga mai le tulaga nofo pe a'e i luga o faasitepu? O mea ia tatou te le popole tele i ai i nisi taimi o ni matua. Ae o nisi taimi e mafai ona avea nei ma faailoga muamua o se tulaga e pei o le Duchenne Muscular Dystrophy. O lea la, se'i o tatou talanoa e uiga i lenei mea i le aso. Aua le fefe, o le mea e sili ona taua o le nofouta i lenei mea.

O le ā le Duchenne Muscular Dystrophy (DMD)?

I se faaupuga faigofie, o le 'muscular dystrophy' o se vaega o faʻamaʻi e faʻavaivaia ai maso i le aluga o taimi ma faʻaitiitia ai lo latou fetuutuunaʻi. O le ituaiga sili ona taatele o lenei mea o le Duchenne muscular dystrophy, lea tatou te taʻua faapuupuu o le DMD .

E mafua ona o se faaletonu i se kene e fesoasoani e tausia ai o tatou maso ia maloloina. Mafaufau i o tatou maso e pei o se puipui piliki. O le sima e fusifusia faatasi ai nei piliki o se porotini e taʻua o le dystrophin . I tamaiti e iai le DMD, e le gaosia e le tino lenei porotini dystrophin, pe e itiiti lava se vaega e gaosia ai. Ona, e pei o se puipui e aunoa ma se sima, e faigofie ona faaleagaina maso ma faasolosolo malie ona vaivai.

E masani ona aʻafia tamaiti i lenei tulaga. E masani ona aliali mai faʻailoga i le amataga o le laʻitiiti. I le taimi muamua, e faigata ona tu, savali, ma aʻe i luga o faasitepu. I le aluga o taimi, atonu e manaʻomia e nisi tamaiti ona faʻaaoga se nofoa faataavalevale. E ono aʻafia foʻi le fatu ma mama.

O a fa'ailoga? E fa'apefea ona e iloa?

Afai e maua lau tama i le DMD, e masani ona e matauina faailoga muamua a'o le'i atoa le 6 tausaga. E muamua ona a'afia maso o vae. O le mafua'aga lea e amata ai ona mulimuli ane savali nei tamaiti nai lo isi tamaiti. A uma ona amata ona savavali, e masani ona pa'u'ū, faigata ona tu i luga mai le fola, ma faigata ona a'e i faasitepu. A mae'a sina taimi, atonu e amata ona savalivali solo pe savali i luga o tumutumu o latou tamatamaivae.

A'o fa'atupula'ia le tamaititi, e ono alia'e mai ai nisi fa'ailoga.

Ae ia manatua, o le DMD e masani lava e lē o se tulaga tiga, ma e lē afaina ai foʻi le atamai o se tamaititi.

E faʻapefea ona iloa lelei le faʻamaʻi?

Afai e te matauina nei faʻailoga i lau tama/teine, o le mea sili e fai o le vaʻai loa lea i lau fomaʻi i se taimi vave e mafai ai. O le a ia fesiligia oe e uiga i faʻailoga o lau tama/teine. Ona ia suʻesuʻeina lea o le tamaititi ma, afai e manaʻomia, faʻasino oe mo ni suʻega.

Su'ega e faia pe a iai ni masalosaloga a le foma'i

• Su'ega toto: O lenei su'ega e va'ava'ai muamua i se enzyme e ta'ua o le Creatine Kinase (CK) . O lenei enzyme CK e fa'asa'olotoina i totonu o le toto pe a fa'aleagaina maso. O lea la, afai e maualuga tele le tulaga o le CK, o se fa'ailoga tele lea o lo'o iai sau DMD.
• Su'ega o kenera: O lenei su'ega, lea e mafai ona faia i se fa'ata'ita'iga o le toto, e mafai ona iloa tonu ai pe iai se fa'aletonu i le kenera dystrophin e mafua ai le DMD. E mafai ona faia lenei su'ega e iloa ai pe iai fo'i lenei kenera i aiga fafine (o ē e feavea'i le fa'ama'i).
• Biopsy o maso:O iinei, e aveese ai se vaega itiiti lava o le maso o le tamaititi i se nila laitiiti lava ma suʻesuʻeina i lalo o se microscope. E mafai ona faʻamaonia pe maualalo le maualuga o le porotini dystrophin. Peitaʻi, ona o suʻega faʻasolosolo i aso nei, e le manaʻomia lenei suʻega i le tele o tulaga.

O a togafitiga?

E leai se fofo mo le DMD i le taimi nei. Peita'i, e tele togafitiga lelei e pulea ai fa'ailoga ma puipuia ai maso, fatu, ma mama.

• Corticosteroids: O vailaʻau e pei o le Prednisone ma le Deflazacort e mafai ona fesoasoani tele i le puleaina o le faaleagaina o maso. O tamaiti e faʻaaogaina nei vailaʻau e mafai ona savali mo le 2-5 tausaga e umi atu nai lo i latou e le faʻaaogaina. E fesoasoani foʻi i le galuega lelei o le fatu ma mama.
• Vaila'au Fa'aonaponei: O aso nei, ua fa'aofiina ni togafitiga fa'apitoa e fa'atatau i le natura o le fa'aletonu o le kenera e mafua ai le DMD. O nisi o vaila'au e aofia ai le Eteplirsen, Golodirsen, ma le Casimersen. E fesoasoani nei vaila'au e toe fa'afo'isia ai le porotini dystrophin ua misi i se tulaga patino.
• Togafitiga o kenera: (Delandistrogene moxeparvovec - Elevidys) o le togafitiga muamua lea o kenera ua faamaonia mo lenei faamoemoe. E aofia ai le tuuina atu i le tino o se isi porotini e suitulaga i se vaega o le galuega a le porotini dystrophin. O nei togafitiga e matua fou lava ma taugata.
• Fautuaga a le Foma'i Fatuga'o: E mafai e tamaiti DMD ona a'afia i fa'afitauli o le fatu, o lea e taua tele ai le siakiina soo ma se foma'i fatu . O nisi vaila'au mo le toto maualuga e mafai ona fesoasoani e puipuia maso o le fatu.
• Togafitiga Fa'aletino: O fa'amalositino ma fa'aloaloa e mafai ona fesoasoani e fa'atumauina ai le fetu'una'i o maso ma so'oga. E taua le sailia o le fautuaga a se foma'i togafitiga fa'aletino mo lenei mea.
• Ta'otoga: I nisi tulaga, atonu e mana'omia le taotoga e fa'asa'o ai maso fufusi (contractures) ma fa'asa'o ai le pi'o o le tuasivi (scoliosis).

Mea e mafai ona e faia o ni mātua

E masani lava ona e lagona le lofituina pe a e iloa o lau tama/teine ​​e maua i se ma'i e pei o le DMD. Ae ia manatua, o le maua o lenei ma'i e lē faapea ai e lē mafai e lau tama/teine ​​ona alu i le a'oga, ta'alo ma ana uo, pe fiafia fo'i. O le mulimuli i le fuafuaga sa'o mo togafitiga, e mafai ona e fesoasoani i lau tama/teine ​​e ola i se olaga olaola.

• Fesoasoani ia i latou e tutu ma savali i le tele e mafai ai: E fesoasoani lea e fa'amalosia ai o latou ponaivi ma fa'asa'o ai o latou tuasivi. Afai e mana'omia, e mafai ona e fa'aogaina ni masini e pei o 'braces' po'o 'standing walkers'.
• Tu'uina atu mea'ai paleni lelei:E leai se taumafataga faapitoa mo le DMD. Ae ui i lea, o se taumafataga maloloina e mafai ona fesoasoani e pulea le mamafa ma puipuia ai mea e pei o le manava tata. Talanoa i se fomaʻi meaʻai e fatu ai se fuafuaga taumafa e fetaui ma lau tama.
• Ia fa'aauau pea ona gaoioi: Saili se fautuaga mai se foma'i fa'aletino ma fa'aauai lau tama/teine ​​i fa'amalositino saogalemu e le fa'avaivaia ai maso.
• Ia e faamalosi foʻi: O le talanoa atu i isi aiga e iai fanau faapenei ma le faasoa atu o aafiaga o le a avea ma puna tele o le malosi mo oe. Auai i vaega lagolago mo lena mea. Afai e manaʻomia, aua le faatuai e saili le fesoasoani a se fomaʻi mafaufau.

I le faaiuga, o le olaga ma le DMD e faigata. Ae faatasi ai ma togafitiga faafomai sa'o, togafitiga faaletino, meaai paleni, ma le tausiga alofa, e mafai e nei tamaiti ona ola i ni olaga manuia ma fiafia e pei o isi tagata uma i le sosaiete i aso nei. Tatou te faamoemoe uma faatasi ai ma le alualu i luma o le faasaienisi, o le a tula'i mai ai ni togafitiga sili atu ona lelei i le lumanai.