O e popole i le puʻupuʻu o lau tama/teine? Seʻi o tatou aʻoaʻoina e uiga i le Pseudoachondroplasia!

O nisi taimi atonu e te mafaufau, 'Oi, e puʻupuʻu teisi laʻu tama nai lo isi tamaiti, a ea?' Pe na tilotilo le fomaʻi i le siata o le tuputupu aʻe o lau pepe ma fai mai se mea e pei o le, 'E fai si sese o le umi o lau pepe'? I taimi faapenei, o le mafuaʻaga atonu o se tulaga e taʻua o le pseudoachondroplasia, lea o le a tatou talanoaina i le aso. E ui atonu e foliga mai o se upu tele lenei, ae seʻi o tatou talanoa faigofie i ai.

I se faaupuga faigofie, o le ā le `(Pseudoachondroplasia)`?

O le Pseudoachondroplasia, e faigofie lava, o se tulaga e seasea tupu mai e aʻafia ai le tuputupu aʻe o o tatou ponaivi. O le mea lea e mafua ai ona pupuu nisi tagata, pe 'pupuu' e pei ona tatou taʻua ai. O nisi taimi e mafai ona maua mai i le tofi tuufaasolo, pe mafai foi ona tupu faafuaseʻi.

O le mea tāua , e ui lava o se tagata e maua i le `(Pseudoachondroplasia)` e pupuu ona vae nai lo le masani, ae o latou foliga vaaia, lapopoʻa o le ulu, ma le atamai e masani lava. O lona uiga e le afaina ai le atamai. O lea aua le popole i ai.

E iai isi igoa mo lenei mea, ma atonu na e faʻalogo i fomaʻi o faʻaaogaina nei igoa:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• `(Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome)`

O igoa uma ia mo le tulaga lava e tasi.

O le a le umi o le a iai i lenei tulaga?

O le tele o taimi, o se tamaititi e maua i le `(Pseudoachondroplasia)` e lē puʻupuʻu i le taimi e fanau mai ai. E fananau mai i latou i le tulaga masani. Peitaʻi , e naʻo le lua tausaga le matua e amata ai ona faʻaalia sina paʻuʻū o le maualuga pe a faʻatusatusa i isi tamaiti. O lona uiga o le umi o le tamaititi e amata ona faʻamaumauina o le puʻupuʻu nai lo isi tamaiti i luga o siata tuputupu aʻe e faʻaaogaina e fomaʻi.

I le iuga, toetoe lava o tagata uma e maua i lenei tulaga o le a pupuu ifo nai lo le averesi. E mafai e se alii ona faamoemoe e tusa ma le 3 futu 11 inisi (1.19 mita) le maualuga, ae e mafai e se tamaitai ona faamoemoe e tusa ma le 3 futu 9 inisi (1.14 mita) le maualuga .

O le ā le eseesega i le va o le `(Pseudoachondroplasia)` ma le `(Achondroplasia)`?

Atonu na e faʻalogo foʻi i se tulaga e taʻua o le `(Achondroplasia)`. O le isi lea tulaga tau kenera e mafua ai le puʻupuʻu o le tino. I aso ua mavae, o le `(Pseudoachondroplasia)` ma le `(Achondroplasia)` sa manatu o le tulaga lava e tasi. Peitaʻi, o suʻesuʻega talu ai nei ua faʻaalia ai e ui lava ina mafua ai le puʻupuʻu o le tino, ae o ni tulaga eseese se lua.

E mafua le Achondroplasia i se fesuiaʻiga i se kene ese. O tagata e iai le achondroplasia e iai foʻi o latou foliga vaaia tulaga ese. Peitaʻi, i le tulaga o le pseudoachondroplasia, lea o loʻo tatou talanoaina i le asō, e le tutupu ia foliga vaaia tulaga ese.

E fa'apefea ona taatele lenei tulaga?

O le pseudoachondroplasia o se tulaga e seasea tupu. E tusa ai ma saienitisi,E tupu lenei tulaga i le tusa ma le tasi mai le 30,000 pe tasi mai le 100,000 pepe e fananau mai. O lea la e le o se mea e masani ona tupu.

Aiseā e tupu ai lenei `(Pseudoachondroplasia)`? O a ni māfua'aga?

O le mafuaʻaga autū o lenei mea o se suiga i se kene i totonu o o tatou tino. Ina ia saʻo, o lenei tulaga e mafua mai i se fesuiaʻiga i le kene `(COMP)` (faʻapuʻupuʻu mo le ``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Atonu o loʻo e mafaufau po o le a lenei gene `(COMP)`, po o le a lenei `(chondrocytes)`. Mafaufau i ai faapenei:

A'o le'i faia ni ponaivi i o tatou tino, e iai se mea e ta'ua o le cartilage i na nofoaga. O se aano e fai si fetuutuunai e pei o le pa'u. O sela e faia ai lenei cartilage e ta'ua o `(chondrocytes)` . O le gene `(COMP)` e matua taua tele mo nei sela `(chondrocytes)` ina ia galulue lelei ma ia maloloina. E pei lava ona e mana'omia ni piliki lelei e fausia ai se fale, e mana'omia fo'i e nei sela `(chondrocytes)` ona maloloina mo ponaivi ina ia lelei ai le fausiaina.

I le tulaga masani, a'o tuputupu a'e se pepe i totonu o le manava, e faasolosolo malie ona liua lenei ponaivi i ponaivi. Peita'i, e tumau pea nisi ponaivi i o tatou tino, aemaise lava e puipuia ai so'oga ma ufiufi ai pito o ponaivi.

O lea la, i se tagata e maua i le `(Pseudoachondroplasia)`, ona o le suiga ua taʻua i le gene `(COMP)`, e faaputuputu ai porotini e le masani ai i totonu o nei sela `(chondrocytes)`. Ona vave lea ona mate nei sela. A tupu lena mea, e tulaʻi mai ai faafitauli i sooga, ma e le tupu lelei ponaivi. O le mafuaaga lea e tupu ai le paʻu o le umi ma isi faafitauli e fesoʻotaʻi ma ponaivi.

O lenei suiga o le kene `(COMP)` e mafai ona tuufaasolo mai matua i fanau. O lona uiga afai e maua le tina po o le tama i le tulaga lea, e tusa ma le 50% le avanoa e maua ai e a latou fanau taʻitasi le tulaga lea. O le isi mea faapitoa, e tusa lava pe na o le toatasi o le tina po o le tama e maua i le tulaga lea, e mafai lava e le tamaititi ona maua.

Ae o le tele o taimi, o nei fesuiaʻiga o kenera e tutupu faafuaseʻi, o lona uiga, e tutupu e aunoa ma se talafaasolopito o aiga (spontaneous mutations).

O a ni fa'ailoga e mafai ona iloa ai le iai o le `(Pseudoachondroplasia)`?

I le tele o tulaga, o faailoga o le `(Pseudoachondroplasia)` e le vaaia i le taimi e fananau mai ai. E pei ona taʻua muamua, o foliga vaaia o foliga, le tele o le ulu, ma le atamai e masani uma lava. Peitaʻi , e amata ona aliali mai ni faaletonu o ponaivi i le va o le 9 masina ma le 3 tausaga. Ona sili atu lea ona manino nei faailoga i le taimi atoa o le tamaitiiti.

I le aluga o taimi, atonu e te matauina ni faʻailoga e pei o nei:

• Suiga i foliga o vae: O nisi tamaiti atonu e pi'o vae pe pa'u tulivae. O nisi taimi e ono pi'o le tasi vae i le isi itu ae pi'o le isi vae i le isi itu (fa'aletonu e mafua mai i le matagi).
• Pi'o o le tuasivi: O se tulaga e mafai ona pi'o ai le tuasivi i le tasi itu (Scoliosis) pe pi'o fo'i i luma (Kyphosis). E mafai ona mafua ai le tiga o le tua ma faigata ai ona mānava.
• Le vaivai ma le ma'a'a o so'oga: E tele so'oga (e pei o tamatamailima, tapulima) atonu e sili atu ona ma'a'a nai lo le masani (le vaivai o so'oga). Peita'i, o tulilima ma suilapalapa e ono ma'a'a teisi i nisi taimi.
• Tiga o so'oga: E mafai ona i'u ina avea ma osteoarthritis i le aluga o taimi. O lona uiga e mafai ona fa'ateteleina tiga o so'oga, aemaise lava pe a e matua.
• Le mautu o le ua: O le Odontoid hypoplasia, o se tulaga e le atoatoa ai le tuputupu aʻe o le pito i luga o le ivi tuasivi, e mafai ona mafua ai le le mautu o le ua. O se mea lea e tatau ona popole i ai, aua e mafai ona faaleagaina ai neula i le ua.
• Pupuu lima ma tamatamailima: Atonu e pupuu atu lima ma tamatamailima nai lo le masani.
• Pupuu: O le uiga sili lea ona tāua ma manino.
• Gaugau o le pa'u: I nisi o nofoaga, atonu e te va'aia ni gaugau fa'aopoopo o le pa'u.
• Suiga i le auala savali: O fa'aletonu i ponaivi o le suilapalapa e mafai ona mafua ai le savali tautevateva, e pei o se pato, pe a savali.

E lē tutusa le auala e oo mai ai nei faʻailoga i tagata uma. Atonu e na o ni nai faʻailoga e maua e nisi tagata, ae o isi atonu e tele atu. E eseese lava i tagata taʻitasi.

E fa'apefea ona su'esu'eina e foma'i lenei tulaga (Pseudoachondroplasia)?

E mafai e se fomaʻi ona suʻesuʻeina le pseudoachondroplasia e ala i le suʻesuʻeina o le tamaititi ma faia ni X-ray e vaʻai ai i le tulaga o ponaivi ma soʻoga. E mafai e X-ray ona vaʻaia manino le foliga ma le tuputupu aʻe o ponaivi, faʻapea foʻi ma soʻo se suiga faʻapitoa i pito o ponaivi.

E le gata i lea, e mafai ona faia su'ega fa'asolopito o kenera e fa'amaonia ai pe o iai le fesuia'iga o kenera (i le kenera COMP) e mafua ai lenei tulaga. E masani ona aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto.

Afai e iai se tasi o le aiga e maua i le `(Pseudoachondroplasia)`, o lona uiga, afai o oe o se aiga e maualuga le lamatiaga o le maua i lenei tulaga, e mafai ona faia suʻega tau kenera i le taimi o le pepe. O lona uiga, a o iai pea le pepe i le manava. E faia lea mea e faʻaaoga ai metotia suʻega e taʻua o le `(Chorionic Villus Sampling)` poʻo le `(Amniocentesis) .` O suʻega ia e faia pe a manaʻomia, i luga o le fautuaga a fomaʻi faʻapitoa.

O a togafitiga mo le tulaga `(Pseudoachondroplasia)`?

O togafitiga mo le pseudoachondroplasia e faʻalagolago i le ogaoga o le tulaga ma lou soifua maloloina lautele. O nisi taimi, e le manaʻomia se togafitiga faapitoa, naʻo le siakiina masani e vaʻai pe a tulaʻi mai ni faʻafitauli. Peitaʻi, o nisi tagata e manaʻomia togafitiga. O togafitiga e ono aofia ai:

• Fuala'au fa'amama tiga: E mafai ona tu'uina atu vaila'au fa'amama tiga e pei o le "Analgesics" e fa'aitiitia ai le tiga o so'oga.
• Fa'asa'oga o pi'oga o le tuasivi:Afai e pi'o le tuasivi (scoliosis, kyphosis), e mafai ona tu'uina atu i ai ni lagolago fa'apitoa (braces) e fai, pe mafai fo'i ona fa'asa'oina e ala i se taotoga.
• Fautuaga: E matuā tāua tele le sailia o fautuaga e taulima ai aafiaga fa'alemafaufau o le pu'upu'u. E tāua tele lenei mea mo le tamaititi ma mātua.
• Fautuaga tau kenera: Talu ai e mafai fo'i ona a'afia ai isi tagata o le aiga i lenei tulaga, o se manatu lelei le sailia o fautuaga tau kenera mo i latou. O le a fesoasoani lea i le fuafuaina o aiga i le lumana'i.
• Togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino: E mafai e togafitiga fa'aletino ma togafitiga fa'atino ona fesoasoani ia te oe e fa'aleleia atili ai lou malosi, fa'atumauina le fetu'una'i o so'oga, ma fa'atino galuega i aso ta'itasi ma le faigofie.
• Ta'otoga mo fa'afitauli o ponaivi ma so'oga: Atonu e mana'omia isi ta'otoga e feso'ota'i ma so'oga, e pei o le suia o le suilapalapa ma le osteotomy o le tulivae . E mafai e nei ta'otoga ona fa'aitiitia le tiga ma fa'aleleia atili ai le galuega a so'oga.
• Ta'otoga e fa'amautu ai le tuasivi ma le ua: Afai e iai se le mautu i le ua ma le tuasivi, e mafai ona faia le taotoga e fa'amautu ai ni tuasivi se lua pe sili atu e ala i le fa'apipi'iina fa'atasi.

E lē tutusa le manaʻomia e tagata uma o nei togafitiga. O le a fuafua e lau 'au fomaʻi le fuafuaga togafitiga e sili ona lelei mo oe.

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i le `(Pseudoachondroplasia)`?

O se mafaufauga fa'amafanafana lea mo le to'atele. O le tulaga `(Pseudoachondroplasia)` e le afaina ai lou atina'eina o le mafaufau po'o le olaga atoa. O tagata e iai le `(Pseudoachondroplasia)` e masani ona ola i ni olaga to'aga ma aogā. E to'atele fo'i e iai o latou lava olaga fa'aleaiga. O lea la e leai se mea e popole ai. O le mea taua o le iloa vave lea o fa'afitauli e ono tula'i mai ma togafitia lelei.

E iai se auala e puipuia ai lenei tulaga?

Talu ai ona o le pseudoachondroplasia e mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera, e leai se auala e puipuia atoatoa ai.

Afai e te maua i lenei tulaga, afai e te ma'itaga, e tusa ma le 50% le avanoa e maua ai e lau pepe lenei kenera. E pei ona ta'ua muamua, o su'ega kenera a'o le'i fanau e mafai ona iloa ai lenei suiga o kenera. Atonu foi e fautuaina e lau foma'i tagata o le aiga vavalalata e maua fautuaga fa'apitoa mo kenera.

E fa'apefea ona e tausia lelei oe lava po'o lau tama/teine ​​e maua i le `(Pseudoachondroplasia)`?

Afai e maua oe po'o lau tama i le pseudoachondroplasia, e mafai ona e tausia lelei oe lava e ala i le:

• Su'ega faafoma'i ua fa'atulagaina:Auai i suega uma e fautuaina e lau foma'i. O le a fesoasoani lea ia te oe e mata'ituina ai lou soifua maloloina ma vave iloa ai so'o se fa'afitauli.
• Aloese mai gaoioiga e afaina ai so'oga: Aloese mai gaoioiga e mafua ai le tiga ma fa'atupuina le mamafa e le mana'omia i so'oga i le tele e mafai ai. Mo se fa'ata'ita'iga, o ta'aloga pa'i ma ta'aloga e tele ai le osooso e le talafeagai.
• Tausi lou ua: ' Alo'ese mai le soona punou o lou ua, auā e mafai ona fa'ateleina ai fa'afitauli o le tuasivi. E tatau ona e fa'aeteete fa'apitoa i lenei mea pe afai e te maua i le `(Odontoid hypoplasia)`.
• Faamalositino e lelei mo sooga: Taula'i i faamalositino e itiiti ai le mamafa i ou ponaivi ma sooga. E lelei tele mea e pei o le savali ma le aau. E faamalosia ai ou sooga ma faaitiitia ai le tiga.

O le tausia o nei mea e mafai ona faafaigofie ai le olaga.

E fa'apefea ona e fesoasoani i se tamaititi e maua i le `(Pseudoachondroplasia)` e feagai ma lenei tulaga?

Atonu e lagona e nisi tamaiti le māsiasi ma le maasiasi ona o suiga vaaia, e pei o le puʻupuʻu. E mafai foʻi ona aʻafia ai a latou fegalegaleaiga faʻaagafesootai. O nisi nei o mea e mafai ona e faia e fesoasoani ai i lau tama e feagai ma lenei tulaga:

• Va'ai se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau : Mafaufau e va'ai se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau e fesoasoani i lau tama/teine ​​ia malamalama ma pulea o latou lagona.
• Talanoa fa'amaoni ma lau tama/teine: Talanoa fa'amaoni ma lau tama/teine ​​e uiga i le tulaga i se gagana faigofie e mafai ona latou malamalama i ai. Tali atu i a latou fesili ma le onosa'i. Fai atu ni upu e pei o le, "E te ese teisi mai isi, ae e taua tele oe."
• Fa'ailoa i tagata e masani ona iai le tamaititi i tafatafa o le fale: O se manatu lelei le fa'ailoa i tagata e masani ona iai le tamaititi i tafatafa o le fale, e pei o faia'oga, uo, ma aiga, e uiga i lenei tulaga. Ona mafai ai lea ona latou malamalama ma fesoasoani.
• Auai i vaega lagolago: Afai e iai ni vaega lagolago po'o ni fa'alapotopotoga fa'ale-atunu'u e mafai ona e feiloa'i ai ma isi aiga o lo'o i ai i tulaga fa'apena, o le auai atu ia i latou e mafai ona avea ma puna tele o le malosi. E tele mea e mafai ona a'oa'oina mai aafiaga o isi.
• Lagolago i le aʻoga: Ia maua se fuafuaga faʻatasi mai faiaʻoga ina ia mafai e le tamaititi ona aʻoaʻo lelei ma galulue faʻatasi ma isi i le aʻoga e aunoa ma se faʻasauā. Atonu e mafai ona e faʻatulaga mea e pei o le nofoa ma le kesi i le potuaoga e faʻafaigofie ai mo le tamaititi.
• Faataitai le taliina o fesili: Talanoa i lau tama/teine ​​i le auala e tali ai fesili pe a fesili mai se tasi. Mo se faataitaiga, e mafai ona e faataitai le fai atu o se upu faigofie ma puupuu, e pei o le, "Na ou fanau mai ma se tulaga ua le toe tupu ai o'u ponaivi."

Ia manatua, o lou alofa, lagolago, ma lou malamalama o le malosiaga sili lea e maua e lau tama e ola fiafia ai i lenei tulaga.Ia talisapaia o latou tomai ma ia faamalosiau atu ia i latou.

O a la mea e sili ona tāua e tatau ona tatou ave i le fale mai lenei tala? (Savali e Ave i le Fale)

Ua tele mea ua tatou talanoa e uiga i le `(Pseudoachondroplasia)`, a ea? O nisi nei o mea faigofie e manatua:

• O le Pseudoachondroplasia o se tulaga fa'asolo e a'afia ai le tuputupu a'e o ponaivi, ma i'u ai i le pu'upu'u.
• E lē afaina ai le atamai po o le olaga.
• E mafai ona vaaia ni fa'ailoga e pei o le pupuu o vae, tiga o so'oga, ma le pi'o o le ivi tuasivi.
• E mafai ona fa'amaonia lenei mea e ala i su'ega faafoma'i, X-ray, ma su'ega tau kenera.
• E iai togafitiga e maua. E mafai ona taulimaina fa'afitauli i mea e pei o vaila'au fa'aitiitia tiga, togafitiga fa'aletino, ma, afai e mana'omia, taotoga.
• E ui e lē mafai ona puipuia lenei tulaga, ae o le vave iloa ma le puleaina lelei e mafai ona fesoasoani ia te oe e ola ai i se olaga soifua maloloina ma le gaoioi.
• Afai e maua se tamaititi i lenei tulaga, o le mea e sili ona tāua o le avatu lea ia i latou o le alofa, lagolago, ma le malamalama. Tuu atu ia i latou le malosi latou te manaʻomia e galulue lelei ai i totonu o le sosaiete.

Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i lau foma'i o le aiga po o se foma'i faapitoa i ponaivi. O le a mafai ona latou fesoasoani atili ia te oe.

` Pseudoachondroplasia, tino pu'upu'u, fa'apupu'u, tuputupu a'e o ponaivi, fa'ama'i tupu'aga, kene COMP, tiga o so'oga