O le ā le Dyskeratosis Congenita? E iai nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa!

Ua e matauina ni suiga e le masani ai i le pa'u o lau tama, fao, po'o totonu o lona gutu? O nisi taimi e foliga mai e masani, ae atonu e iai se tulaga tupuaga e seasea tupu. O se tasi o ia tulaga o le Dyskeratosis Congenita , o nisi taimi e faapuupuu o le (DC) po'o le (DKC). Atonu e foliga mai e fai si faigata, ae se'i o tatou faafaigofie ma faigofie ona malamalama i ai.

O le ā tonu lava le Dyskeratosis Congenita?

I se faaupuga faigofie, o le dyskeratosis congenita o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E mafai ona aʻafia ai le tele o vaega o le tino o lau tama. E masani lava, o faʻailoga muamua e aliali mai i luga o le paʻu, fao, ma totonu o le gutu aʻo leʻi atoa le 10 tausaga o le tamaititi. I nisi tamaiti, o le faʻailoga muamua o le tulaga atonu o se mea e pei o le toilalo o le ponaivi. O nisi taimi e mafai ona oʻo atu ai i ni faʻalavelave matuia, e pei o le kanesa, i le tamaitiiti, talavou, poʻo le matua.

O lenei tulaga, ua ta'ua o le dyskeratosis congenita, e patino i se vaega tele o fa'aletonu o le telomere biology . Mafaufau i ai e pei o ni tama'i pulou palasitika i le pito o o tatou fusi seevae. O nei mea o lo'o i pito o o tatou chromosomes - o fausaga ia o lo'o i ai o tatou genes (DNA). O nei telomeres e puipuia ai o tatou genes. O mea ia e fa'atumauina ai le tuputupu a'e ma le galue lelei o o tatou totoga ma a'ano i totonu o o tatou tino. Ae i se tamaititi e iai le dyskeratosis congenita, o nei telomeres e pu'upu'u atu nai lo le mea e tatau ai. O le mafua'aga lea e tula'i mai ai le tele o fa'afitauli.

E iai isi faʻaletonu o le telomere e pei o nei:

• Fa'ama'i o le Hoyeraal Hreidarsson (HH)
• Fa'ama'i o le Revesz (RS)
• Fa'ama'i o le Coats plus

O a ni fa'ailoga o le dyskeratosis congenita?

Na muamua faʻailoa mai e le au suʻesuʻe ni uiga autū se tolu i tamaiti e iai le "classic dyskeratosis congenita" (classic DC):

1. Fa'aletonu o le lanu o le pa'u: O le pa'u i le ua o le pepe, le fatafata pito i luga, ma lima e ono foliga mai i se mamanu e pei o se upega po'o se mamanu e pei o se nonoa. O le pa'u ua a'afia e ono malamalama pe pogisa nai lo le lanu masani o le pa'u o le pepe.

2. Fa'aletonu po'o le gau o fao: Atonu e te matauina ni tumutumu po'o ni māvaevae i ou fao ma/po'o ou fao. Atonu e sae ese, tupu malie, pe pupuu nai lo le masani. O nisi taimi, e pupuu ou fao nai lo le masani, pe atonu fo'i e mou atu atoa. O nei suiga e na'o nisi o fao e a'afia ai, ae o isi e tumau pea i le tulaga masani.

3. Leukoplakia: E ono aliali mai ni fasi mafiafia ma papa'e i le laulaufaiva o le tamaititi po'o totonu fo'i o alafau.

Ua ta'ua e foma'i nei fa'ailoga e tolu o le "mucocutaneous triad."O le "Muco" e faasino i le laina o le gutu, ae o le "cutaneous" e faasino i le pa'u. Peita'i, o le dyskeratosis congenita o se tulaga faigata tele e a'afia ai tamaiti ta'ito'atasi i ni auala eseese.

Mo se faʻataʻitaʻiga, o nisi tamaiti e ono aʻafia i le faʻaletonu o le ponaivi o le faiʻai aʻo leʻi aliaʻe mai nei faʻailoga e tolu. Atonu e mafai e fomaʻi ona faʻamaonia le dyskeratosis congenita pe a latou faia suʻega e suʻe ai le mafuaʻaga o le faʻaletonu o le ponaivi o le faiʻai.

Atonu e tele fa'ailoga eseese e foliga mai e le feso'ota'i mo isi tamaiti, ae na'o le mae'a ai o su'ega ona iloa ai lea e foma'i o le dyskeratosis congenita le mafua'aga.

Isi fa'ailoga e ono tupu:

• Fa'afitauli e feso'ota'i ma ponaivi: Osteoporosis (fa'amamago o ponaivi), gau o ponaivi, ma le avascular necrosis o ponaivi i suilapalapa ma tau'au.
• Kanesa: Leukemia, kanesa o le pa'u, kanesa o le squamous cell o le ulu/ua.
• Fa'afitauli i le paleni ma le feso'ota'iga: Faigata i mea e pei o le savali (ataxia).
• Fa'aitiitia le gaosiga o homone feusua'iga (hypogonadism).
• Fa'avaivaia o le puipuiga o le tino (immunodeficiency).
• Fa'afitauli i nifo: Pala tele o nifo, ma nifo matala.
• Fa'atuai po'o ni fa'aletonu o le atina'e.
• Fa'aitiitia o le esophageal: E mafai ona mafua ai le faigata ona folo, pua'i, ma le tupu a'e o le mamafa.
• Tele naua le afu.
• Pa'u le lauulu pe amata ona sinasina.
• Fa'ama'i ate.
• Fa'ama'i o mama.
• Pupuu le tino .
• Ulu laʻititi `(microcephaly)` .
• Fa'aitiitia o le urethra .
• Mata loimata ma fa'ama'i pipisi o laumata.

O le ā le māfuaʻaga o le dyskeratosis congenita?

E mafua le Dyskeratosis congenita i fesuiaiga/suiga o kenera . Aemaise lava, e pei ona ou taʻua muamua, e aʻafia ai kenera o loʻo pulea le galuega a telomeres a lau tama.

A le galue lelei telomeres, o nisi o sela i le tino o le tamaititi e le mafai ona galue lelei. E mafai ona oʻo atu ai i le le lava o sela o le toto, le lelei o le faʻatinoina o totoga, ma isi faʻafitauli.

Pe o se mea ea lenei e sau mai augatupulaga?

Ioe, e mafai ona tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga le dyskeratosis congenita. E mafai ona mautofi mai se tamaititi mai se tasi po o matua uma e toalua. Ae ui i lea, e mafai foi ona maua e se tamaititi mo le taimi muamua, tusa lava pe leai se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga lea.

O a ni genes e a'afia i le dyskeratosis congenita?

O nisi nei o kene e masani ona faʻafesoʻotaʻi e saienitisi i le dyskeratosis congenita ma faʻafitauli o le telomere biology:

``DKC1, TERC, TERT, TINF2, ACD, CTC1, DCLRE1B, NHP2, NOP10, NPM1, POT1, RPA1, STN1, TCAB1, PARN, RTEL1.``

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le dyskeratosis congenita?

O lenei tulaga e mafai ona mafua ai le tele o faʻafitauli, o nisi o ia mea e aofia ai:

• Le manuia o le ponaivi: O le fa'alavelave sili ona taatele lea. E masani ona tupu a'o le'i atoa le 30 tausaga.
• Fibrosis o le mama
• Myelodysplastic syndrome (MDS) (o se faʻafitauli i le gaosiga o sela toto i le ponaivi)
• Acute myeloid leukemia (AML) (o se ituaiga kanesa o le toto)
• Kanesa o le ulu ma le ua
• Kanesa o le pa'u
• Fibrosis o le ate

O le ā le matua e maua ai le dyskeratosis congenita?

E masani lava, o lenei faʻamaʻi e iloa i le taimi o le tamaitiiti poʻo le talavou, auā o le taimi tonu lea e aliaʻe mai ai faʻailoga muamua. Peitaʻi, o nisi tagata atonu e le oʻo i le matutua e iloa ai ni faʻailoga, ma atonu foʻi e leʻi iloa ai ua maua i le faʻamaʻi.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei tulaga?

E fai e fomaʻi mea nei e suʻesuʻe ai le dyskeratosis congenita:

• O le a fesiligia oe e uiga i faʻailoga o lau tama/teine.
• O le a toe iloiloina le talaaga faafoma'i o le tamaititi ma le aiga.
• Faia o se su'esu'ega fa'aletino.
• Ua fa'atonuina ni suega fa'apitoa.

E vaavaai foma'i mo fa'ailoga ua iloa o le fa'ama'i (e pei o suiga o le pa'u, suiga o fao, togitogi papa'e i le gutu) ona fa'aaoga lea o taunu'uga o su'ega e fa'amaonia ai pe o le dyskeratosis congenita le mafua'aga o na fa'ailoga.

Su'ega mo le Dyskeratosis Congenita (DKC)

Atonu e fa'atonuina e lau foma'i ni nai su'ega mo lau tama/teine. O nisi o le a fesoasoani sa'o i le su'esu'ega, ae o isi e ono fa'aalia ai ni fa'ailoga fa'aopoopo e ono a'afia ai le soifua maloloina o lau tama/teine ​​ma le fuafuaga togafitiga.

O suʻega autū e lua e iloa ai le dyskeratosis congenita o:

• Flow cytometry: O lenei su'ega e fuaina ai le umi o telomeres a lau tama/teine. O taunu'uga o su'ega e maua ai le umi o le telomere ma le percentile. O lenei percentile e fa'aalia ai le fa'atusatusaga o le umi o le telomere a lau tama/teine ​​i le umi o le telomere o isi tamaiti e tutusa o latou tausaga.
• Su'ega fa'ale-kenera: O lenei mea e siaki ai fesuia'iga fa'ale-kenera e feso'ota'i ma le dyskeratosis congenita.

E masani lava ona faia se fa'ata'ita'iga o le toto mo nei su'ega. I tulaga fa'apitoa, e mafai fo'i ona faia isi fa'ata'ita'iga o a'ano, e pei o se fasi pa'u la'ititi (skin biopsy).

Su'ega fa'aopoopo

O nisi suʻega e ono manaʻomia e lau tama/teine:

• O se siaki nifo
• Endoscopy (su'esu'ega o totoga i totonu e fa'aaoga ai se paipa ma se meapueata)
• Su'esu'ega o mata
• Su'ega o le pa'u
• Su'esu'ega o le ponaivi
• Su'ega ata e su'esu'e ai vaega eseese o le tino (e pei o le fai'ai, fatu, mama, ate, ponaivi)
• Su'ega o galuega a le mama
• Su'ega o galuega a le puipuiga o le tino
• Su'ega fa'alemafaufau

E fa'apefea ona togafitia le dyskeratosis congenita?

E fuafua e foma'i togafitiga e fa'atatau i mana'oga o lau tama/teine. E leai se fuafuaga togafitiga e tasi e fetaui mo tamaiti uma, aua e eseese a'afiaga o lenei tulaga i tamaiti ta'ito'atasi.

O nisi o togafitiga o loʻo maua e aofia ai:

• Tuiina o le toto: Ina ia maua ai sela toto mumu ma platelets maloloina.
• Togafitiga mo le Androgen: Atonu e fesoasoani e faatumauina le soifua maloloina o le aofaʻi o sela o le toto ma atonu e faʻalauteleina ai telomeres mo sina taimi.
• Suiga o sela autū: E mafai ona fa'amaloloina le fa'aletonu o le ponaivi, MDS, po'o le leukemia. Peita'i, e na'o nisi tulaga e faia ai lenei mea, pe a sili atu le aoga nai lo le lamatiaga.

O le a talanoa atu le 'au foma'i a lau tama/teine ​​ia te oe e uiga i filifiliga togafitiga o lo'o avanoa mo oe. E le mafai e togafitiga o lo'o iai nei ona fa'amalolo atoatoa le dyskeratosis congenita pe suia tumau le umi o le telomere. Nai lo lea, o togafitiga e fa'atatau i le puleaina o fa'ailoga patino po'o fa'alavelave fa'afuase'i o le fa'ama'i. O lo'o galulue malosi tagata su'esu'e e su'e ni togafitiga fou e mafai ona fesoasoani i tamaiti ma tagata matutua o lo'o maua i lenei tulaga.

O a ituaiga foma'i o le a togafitia la'u tama?

O togafitiga e fuafuaina e se 'au foma'i e tele vaega o togafitiga. Atonu e iai se "fale togafitiga" po'o se foma'i tausi soifua muamua a lau tama/teine ​​e galulue vavalalata ma oe ma fa'amaopoopo ma isi foma'i.

E ono aofia i le 'au tausi tamaiti a lau tama foma'i lautele, fa'apea fo'i ma foma'i fa'apitoa mo tamaiti e pei o:

• Foma'i nifo
• Foma'i Pa'u
• Foma'i Fa'apitoa i le Endocrinology
• Foma'i Gastroenterologists
• Foma'i toto/oncologists
• Tagata suʻesuʻe puipuiga o le tino
• Foma'i Fa'apitoa i Neura
• Foma'i Mata Fa'apitoa
• Foma'i fa'apitoa i taliga, isu ma le fa'a'ī (Otolaryngologists)
• Foma'i o le mama
• Tagata suʻesuʻe i kenera

Afai e maua la'u tama i le dyskeratosis congenita, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

E faigata ona fai atu po o le a tonu le lumanai o lau tama, pe o le a foi le mea o le a tupu i le lumanai. E ono faatapulaaina e le Dyskeratosis congenita le olaga o se tamaititi. Ae e faigata ona fai atu po o le a le umi.

E tele mea e lē mautinoa e uiga i le dyskeratosis congenita. O le a tuʻuina atu e le 'au fomaʻi a lau tama ia te oe le tele o faʻamatalaga e mafai ai, ma o le a faʻamatalaina le tele o taimi e manaʻomia ai e lau tama ni suʻega ma taimi atofaina a se fomaʻi.

O le ā le māfuaʻaga masani o le oti i le dyskeratosis congenita?

O le mafuaʻaga masani o le oti i tagata e maua i le dyskeratosis congenita o le lē manuia o le ponaivi o le faiʻai , lea e mafua ai faʻamaʻi pipisi ogaoga ma le tafe toto ona o le leai o ni sela toto maloloina.

O isi mafuaʻaga masani o le oti e aofia ai faʻamaʻi o le mama ma le kanesa.

E mafai ona puipuia le dyskeratosis congenita?

E leai se auala ua iloa i le taimi nei e puipuia ai lenei tulaga tau kenera. Afai o oe po'o se tasi o lou aiga e maua i le dyskeratosis congenita, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua tau kenera . E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e malamalama i le avanoa e ono mautofi ai e lau fanau le tulaga.

O le ā se mea e mafai ona ou faia e tausi ai la’u tama?

O le iloa ua maua lau tama i le dyskeratosis congenita e mafai ona lofituina. Peita'i, e tele mea e mafai ona e faia e lagolago ai le soifua maloloina o lau tama ma fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'afitauli.

O tagata e maua i le dyskeratosis congenita e maualuga atu lo latou lamatiaga i nisi o kanesa ma faʻamaʻi o le mama. O mea tau siʻosiʻomaga e pei o le la ma le ulaula e faʻateleina ai lenei lamatiaga. E mafai ona e fesoasoani i lau tama/teine ​​e ala i le faʻamalosiauina o ia e:

• Faaaoga le kulimi e puipuia ai mai le la ma mea e puipui ai (e pei o pulou ma lavalava lima uumi) pe a alu i fafo.
• Fa'atapula'a lou taimi i le susulu sa'o o le la.
• Aloese atoa mai oloa tapaa uma.
• Fa'atapula'a pe taofi atoa le inuina o le 'ava malosi.

O le a tuʻuina atu e le 'au fomaʻi a lau tama ni fautuaga e faʻatatau i manaʻoga o lau tama. Atonu latou te fautuaina foʻi ni vaega fesoasoani poʻo ni vaega lagolago. Mo se faʻataʻitaʻiga, e tele faʻalapotopotoga e fesoasoani i tagata e maua i faʻamaʻi e seasea tupu. O le Team Telomere o se vaega mo tagata e maua i le dyskeratosis congenita ma isi faʻaletonu o le telomere biology.

O afea e tatau ai ona ou sailia se fesoasoani faafomaʻi mo laʻu tama?

O le a tele taimi e feiloa'i ai lau tama ma se foma'i. O le a ta'u atu e le latou 'au foma'i po'o fea foma'i e tatau ona va'ai i ai ma le tele o taimi.

E matuā tāua tele nei asiasiga i fomaʻi. E mafai ai e fomaʻi ona mataʻituina le tulaga o lau tama ma fetuʻunaʻi togafitiga pe a manaʻomia. O nisi o faʻalavelave o le dyskeratosis congenita atonu e le o taimi uma e vaʻaia ai i le fale. O mea e pei o le faʻaitiitia o le mafiafia o ponaivi ma faʻailoga vave o le kanesa e naʻo suʻega e mafai ona iloa ai.

Atonu e aʻoaʻoina foʻi oe e fomaʻi i le auala e fai ai au lava suʻesuʻega i le fale mo mea e pei o le kanesa o le paʻu ma le kanesa o le gutu. E lē suitulaga nei mea i le vaʻai i se fomaʻi. Peitaʻi, o se auala tāua lea e iloa vave ai nisi o faʻailoga ma vave togafitia ai lau tama.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia ai le 'au foma'i a la'u tama?

A maeʻa ona maua oe i le dyskeratosis congenita, o nei fesili e ono fesoasoani ia te oe e aoao atili ai:

• O a ni fa'ailoga o la'u tama?
• O a ni faigata e ono tula'i mai?
• O a togafitiga e te fautuaina?
• O a ni aogā ma ni lamatiaga o nei togafitiga?
• E mafai ona e fautuaina se vaega lagolago po'o isi punaoa?
• E faʻapefea ona ou faʻamatalaina lenei tulaga i laʻu tamaititi?
• Pe fautuaina ea le faia o suega tau kenera mo a'u po'o isi tagata o le aiga?

Atonu e fesoasoani le fai atu o nei fesili i tamaiti matutua ma tamaiti laiti:

• E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tama/teine ​​e tauave le tiutetauave mo lona lava soifua maloloina i se auala e talafeagai ma lona matua?
• E fa'apefea ma o afea e tatau ona matou sauniuni ai e fesiita'i la'u tamaititi mai foma'i tamaiti i foma'i matutua?

Se'i o tatou a'oa'oina atili e uiga i le uiga o telomeres.

Ia, na tatou talanoa teisi e uiga i telomeres muamua. O nei fa'asologa faifaipea o le DNA i le pito o chromosomes ta'itasi a lau tama/teine. O genes ta'itasi a lau tama/teine ​​o lo'o i le va o nei telomeres e lua. E fa'atusaina e foma'i i ni tapuni palasitika i pito o nonoa seevae. E pei lava ona puipuia e na tapuni ia nonoa seevae mai le masaesae, e puipuia fo'i e telomeres genes a lau tama/teine.

E maua chromosomes i toetoe lava o sela uma o le tino o se tamaititi. O na sela e faifai pea ona toe gaosia i latou lava. O le mea lea e fa'atumauina ai le galue lelei o totoga ma a'ano o se tamaititi.

O taimi uma lava e vaeluaina ai se sela, e faia ai ni kopi o ana chromosomes. O taimi uma lava e tupu ai lenei mea, e fa'apu'upu'u teisi ai telomeres i luga o le chromosome. O se mea masani lea. E sau se enzyme e ta'ua o le telomerase ma toe fa'aleleia na telomeres i se umi talafeagai ina ia mafai ai e le sela ona fa'aauau pea ona vaeluaina. Afai e pupu'u tele telomeres, e taofi le vaeluaina o le sela.

I le dyskeratosis congenita, o suiga o kenera e mafua ai ona pupuu tele telomeres. E mafai ona tupu lenei mea i le tele o auala. Mo se faʻataʻitaʻiga, o se suiga o kenera e mafai ona faʻalavelave i le gaosiga o le telomerase. Pe mafai foi e le telomerase ona le mafai ona oʻo atu i telomeres. O lea la, e pupuu telomeres a lau tama ma e le toe tupu.

A pupuu tele telomeres i totonu o se sela, e taofia e le sela le toe faia o ni kopi o ia lava. A o taofia le vaevaeina o sela, e leiloa e totoga ma aano eseese i le tino o le tamaititi mea latou te manaʻomia e galue lelei ai. O le ala lea e mafua ai e telomeres pupuu ia faailoga ma faigata o le dyskeratosis congenita.

E tutusa ea lenei mea ma le Zinsser-Cole-Engman syndrome?

Ioe, o le Zinser-Cole-Engman syndrome ma le dyskeratosis congenita o ni igoa se lua mo le tulaga lava e tasi. O le au suʻesuʻe na mauaina le tulaga i le 1906 na latou faaigoaina o le Zinser-Cole-Engman syndrome. Ae o aso nei, e toatele tagata e taʻua o le dyskeratosis congenita.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le poto o le mana. Ae o nisi taimi, e tusa lava pe tele naua le poto i le lalolagi, e mafai lava ona e lagona le leai o se fesoasoani. A e iloa ua maua lau tama i le dyskeratosis congenita, e tele au fesili. E mafai ona tutusa lava e tusa lava pe maua oe i le faʻafitauli - aua o faʻafitauli tau kenera e tuʻufaʻasolo mai aiga e le tutusa le aʻafiaga i tagata uma.

E mafai e foma'i a lau tama/teine ​​ona fesoasoani ia te oe e malamalama i le tulaga ma mana'oga o lau tama/teine. O i latou o le puna sili lea o fa'amatalaga e uiga i le a'afiaga o le tulaga i le tino o lau tama/teine. Ia manatua fo'i o lo'o i ai se nu'u atoa o tagata e maua i fa'ama'i seasea ma ua sauni e lagolago ia te oe. E mafai ona latou avatu ia te oe fautuaga mai o latou aafiaga. Latou te fa'atauaina fo'i mea e te fai atu ai. O le iloaina e te le o tu'ua na'o oe e mafai ona fesoasoani ia te oe e agai i luma.

` Dyskeratosis congenita, fa'ama'i tupu'aga, telomeres, ponaivi o le ponaivi, fa'ailoga o le pa'u, suiga o fao, lamatiaga o le kanesa