O iai ni ou fa'afitauli i ou fatuga'o? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Fanconi Syndrome!

E te lagona ea le fiainu tele i taimi uma? Pe afai o se tamaititi laʻitiiti, ua e matauina ea le tiga i lona tino ma ponaivi vaivai? O nisi taimi, i tua atu o nei faʻailoga, atonu e iai se faʻamaʻi e leʻi tele se mea tatou te faʻalogo i ai, ae e taua tele le iloa. O se tasi o ia tulaga o le Fanconi Syndrome. O le asō, o le a tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea, i se auala e te malamalama ai.

O le ā le Fanconi Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Fanconi syndrome o se tulaga e tupu pe a le galue lelei se faiga e matua maaleale lava o alavai i totonu o o tatou fatugaʻo, aemaise lava o proximal tubules . Seʻi mafaufau i ai i lenei auala: o o tatou fatugaʻo e pei o se faiga faamama tele i totonu o o tatou tino. Latou te faamamaina le toto ma aveese otaota e pei o le mimi. Latou te toe mitiia foi meaʻai taua, e pei o electrolytes ma le glucose.

Peita'i, i fatuga'o o se tasi e maua i le Fanconi syndrome, o nei mea ua ta'ua o proximal tubules e le galulue lelei. O le mea e tupu, o mea e taua mo le tino e le toe mitiia i totonu o le tino ma ua fa'asa'olotoina i le mimi. I se isi faaupuga, e fa'aumatia mea taua.

O mea taua e faʻateʻaina mai le tino i lenei auala, o mea nei e masani ona iai:

• Fosforus
• Kulukose
• Potasiuma
• Paikāponate
• Asimā urika
• Asi amino

E manaʻomia nei mea mo toetoe lava o faiga uma i totonu o o tatou tino. O lea la, a uma ona faʻaitiitia nei mea, e amata ona tulaʻi mai faʻafitauli.

O ai e mafai ona maua i le Fanconi syndrome?

O se faʻamaʻi lea e mafai ona aʻafia ai soʻo se tasi. E lua auala autū e mafai ona tupu ai.

1. Fanconi Syndrome Tuufaasolo: O se tulaga fa'ale- kenera lea, o lona uiga e maua mai le tina po'o le tama.

2. Fa'ama'i Fanconi ua Maua: E mafai ona tupu lenei tulaga i se taimi o le olaga, ona o isi mafua'aga.

O a ni fa'ailoga o le Fanconi syndrome?

E ono fesuisuia'i fo'i fa'ailoga e fuafua i le pe na fanau mai pe na maua.

Fa'ailoga o le Fanconi syndrome fananau mai:

• Sosoo ai ona mimi: Tele atu le mimi nai lo le masani.
• Le lava o le vai i le tino: Le lava o le vai i le tino.
• Fia inu pea (Polydipsia): Lagona e pei e le lava le vai e te maua e tusa lava po o le a le tele o lau inu.
• Tigā o ponaivi: Atonu e te lagona le tiga i lou tino, aemaise lava i ou ponaivi.
• Vaivai o maso.
• Ponaivi vaivai: E mafai ona vaivai ponaivi ma faigofie ona gaui.
• Gau o ponaivi: E oo lava i sina pa'ū la'ititi e mafai ona gau ai se ponaivi.
• La'ititi: Atonu e pu'upu'u atu oe nai lo isi e tutusa tausaga.

Fa'ailoga mulimuli ane o le Fanconi syndrome:

• Vaivai o maso.
• Maualalo o le maualuga o le phosphate i le toto (Hypophosphatemia): E mafai ona mafua ai faʻafitauli o ponaivi.
• Maualalo o le potassium i le toto (Hypokalemia): E mafai foi ona a'afia ai le tata o le fatu.
• O le Hyperaminoaciduria o le tele o amino acids i le mimi.
• Fa'ateleina o le 'a'asa i le tino (Metabolic acidosis): E mafai ona mafua ai le vaivai ma faigata ona mānava.
• Sosoo ai le mimi.
• Fa'amamago.
• Le fia inu pea lava pea.

O lea la ua e iloa atu o nisi o nei faʻailoga e tutusa lava, o lea e sili ai le sailia o se fautuaga faʻafomaʻi e iloa tonu ai le mea o loʻo tupu.

O le ā le māfuaʻaga o le Fanconi syndrome?

E tele māfuaaga. Se'i o tatou vaevaeina i ni vaega se lua.

Mafuaʻaga o le Fanconi syndrome fananau mai:

E masani lava o nei tulaga o tupuaga.

• Cystinosis: E mafua lea i le faaputuputuina o le amino acid cystine i le tino. E mafai ona aafia ai le tele o vaega o le tino, e aofia ai fatuga'o, mata, maso, fatu, ma le fai'ai. O le mafuaaga autu lea o le Fanconi syndrome fananau mai.
• Lowe syndrome: O se tulaga tupuaga e seasea tupu lea e fesoʻotaʻi ma le X chromosome. E aʻafia ai mata, fatugaʻo, ma le faiʻai. E masani ona iloa faʻailoga i le taimi e fananau mai ai.
• Fa'ama'i o Wilson: I lenei tulaga, e le mafai e le tino ona aveese lelei le 'apamemea. A fa'aputu le 'apamemea, e mafai ona fa'aleagaina ai le ate, fai'ai, fatuga'o, ma mata.
• O le lē lava o le fructose i le tofi tuufaasolo: E mafua lea i le leai o se enzyme Aldolase B, lea e mafua ai le maualalo o le suka i le toto (hypoglycemia) pe a 'ai le suka fuala'au (fructose) ma le sucrose, lea e mafai ona a'afia ai le ate.
• Fa'ama'i o nifo: O se fa'ama'i fatuga'o e seasea tupu fo'i lea. E mafai ona mafua ai le porotini i le mimi, fa'ateleina o le calcium i le mimi, fa'aputuga calcium i totonu o tubules o fatuga'o (Nephrocalcinosis), ma'a fatuga'o, ma iu ai ina fa'aletonu fatuga'o (Chronic kidney disease). E masani ona tupu i ali'i.
• Glycogenosis: O se tulaga tupuaga lea e mafua mai i se faaletonu i se porotini e ta'ua o le GLUT2, lea e feavea'i ai le kulukose. E ta'ua fo'i o le Fanconi Bickel syndrome.
• Tyrosinemia tu'ufa'asolo ituaiga I: O se fa'aletonu lea i le metabolism o le amino acid tyrosine, lea e mafai ona a'afia ai le ate, neula, ma fatuga'o, e o'o atu ai i le Fanconi syndrome.

Mafuaʻaga o le tuai o le aʻafiaga o le Fanconi syndrome:

• O nisi vailaʻau:E mafai ona tupu lenei tulaga o se aafiaga i nisi o vailaau, e pei o vailaau fa'ama'i, vailaau mo le HIV/AIDS, ma vailaau mo le chemotherapy, lea e mafai ona faaleagaina ai fatuga'o.
• Suiga o fatuga'o: E mafai ona tupu lenei mea ona o vaila'au na fa'aaogaina pe a uma se suiga o fatuga'o, fa'aleagaina o le fatuga'o i le taimi o taotoga, po'o le teena o le fatuga'o ua toe su'eina.
• Multiple myeloma: O se kanesa lea o sela plasma i le toto. O se porotini e le masani ai e gaosia e nei sela e mafai ona aʻafia ai fatugaʻo, ma mafua ai le Fanconi syndrome.
• AL amyloidosis (amyloidosis autū): I lenei tulaga, e lē masani ai se porotini i totonu o sela plasma ma aʻafia ai le tele o totoga, e aofia ai fatugaʻo.
• Light chain proximal tubulopathy (LCPT): I lenei tulaga, o polotini e le masani ai e teuina fo'i i fatuga'o.
• Oona i le tā'i: O le soona a'afia i le tā'i o se tasi fo'i lea o mafua'aga. O vali tuai, nisi o maa eletise, ma nisi o vaila'au masani e ono iai fo'i le tā'i, o lea ia fa'aeteete.
• A'afiaga i le Toluene: O le Toluene o se vaila'au e maua i pulukamu, vali, ma vai fa'amama u'amea. O le manavaina o nei mea (e pei o le pulukamu manogi) e mafai ona mafua ai le Fanconi syndrome.
• Nisi vailaʻau faʻa-laʻau: O nisi vailaʻau faʻa-laʻau o loʻo i ai le aristolochic acid ua maua foʻi e fesoʻotaʻi ma lenei mea. O le mea lea, e le fautuaina le faʻaaogaina o ia mea e aunoa ma se fautuaga faʻafomaʻi.

O a fualaau faasaina patino e mafua ai le Fanconi syndrome?

I se tulaga lautele, o nei ituaiga o fualaau faasaina ua iloa o ni mea e sili atu ona mafua ai le Fanconi syndrome:

• Cisplatin `(Cisplatin)`
• Ifosfamide
• Tenofovir `(Tenofovir)`
• Valproic acid `(Valproic acid)`
• Vailaau fa'ama'i aminoglycoside, e pei o le Gentamicin
• Deferasirox `(Deferasirox)`

E lē o tagata uma e faʻaaogaina lenei vailaʻau o le a maua i lenei mea, ae e iai lona tulaga lamatia. O lea afai e faʻatonuina e se fomaʻi lenei vailaʻau, o le a latou mataʻituina oe.

E pipisi ea le Fanconi syndrome?

Leai. E lē o se fa'ama'i pipisi lenei. E lē pipisi mai le tasi tagata i le isi tagata e ala i fesoota'iga vavalalata.

E faʻapefea ona suʻesuʻeina le Fanconi syndrome?

O le a fesili atu le foma'i ia te oe e uiga i ou fa'ailoga ma vaila'au o lo'o e inuina. Ona latou faia lea o se su'esu'ega fa'aletino. Atonu latou te faia fo'i ni su'ega e fa'amaonia ai le ma'i. Atonu fo'i e fa'asino oe i se foma'i fa'apitoa i fa'ama'i fatuga'o (Nephrologist).

O a suega o loʻo faia mo lenei mea?

E masani ona faia suega o le mimi ma le toto.

• Su'ega o le mimi / Su'esu'ega o le mimi:Latou te aveina se faʻataʻitaʻiga o le mimi mai ia te oe ma siaki pe o iai ni mea e maualuga e pei o le kulukose, amino acids, ma le phosphate. Afai e maualuga nei mea, o se faʻailoga lea o le Fanconi syndrome.
• Su'ega toto: O su'ega toto e siaki ai fo'i le maualalo o le phosphate, bicarbonate, ma le potassium. O le maualalo o nei mea o se fa'ailoga fo'i lea o lenei fa'ama'i.

E faia e le fomaʻi le faʻamaoniga e faʻavae i luga o faʻamatalaga na maua mai i nei suʻega.

E mafai ona faʻamalolo le Fanconi syndrome?

E faʻalagolago lea i le mafuaʻaga o le faʻamaʻi.

• E masani ona faigata ona fa'amalolo atoatoa tulaga tau kenera e mafua ai le Fanconi syndrome . Peita'i, o suiga i mea'ai ma togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga ma fa'aleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga.
• Afai e iloa ma togafitia le pogai o le Fanconi syndrome , e mafai i nisi taimi ona toe malosi fatuga'o. Peita'i, e le o taimi uma e mautinoa ai lenei mea. Peita'i, e mafai ona pulea fa'ailoga ma e mafai ona fa'atapula'aina le fa'aleagaina o fatuga'o, maso, ma ponaivi.

E faʻapefea ona togafitia le Fanconi syndrome?

E eseese fo'i le auala e togafitia ai e fuafua i le mafua'aga ma le ogaoga o le fa'ama'i.

1. Togafitiga o le māfuaʻaga autū: O le a muamua togafitia e le fomaʻi le tulaga autū na mafua ai le Fanconi syndrome. Mo se faʻataʻitaʻiga, afai e mafua mai i se vailaʻau, e ono taofia le vailaʻau pe ono faʻaitiitia le fua.

2. Fa'atumuina: E fa'atumuina le tino i mea'ai taua (electrolytes, vai) e alu ese mai le mimi. E mafai ona faia lenei mea e ala i suiga i mea'ai, fa'aopoopoga i le gutu, po'o tui i totonu o le uaua (IV).

3. Puleaina o le 'a'asa o le tino (Metabolic acidosis): Talu ai e to'atele tagata e a'afia i lenei tulaga, e mafai ona tu'uina atu mea e pei o le sodium bicarbonate e toe fa'afo'isia ai le pH o le toto (pH scale).

4. Mo i latou e maualalo le maualuga o le phosphate: Talu ai o le maualalo o le phosphate e fa'avaivaia ai ponaivi, e mafai ona tu'uina atu ni fa'aopoopoga o le phosphate ma le vaitamini D.

5. Taumafa faapitoa mo faʻafitauli o le fanau mai: Afai e fanau mai se tamaititi ma le Fanconi syndrome, atonu e manaʻomia se taumafa faapitoa ua faatulagaina. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e manaʻomia ona latou faʻatapulaʻaina meaʻai o loʻo i ai le fructose, galactose, poʻo le tyrosine. E faʻalagolago lea i le tulaga o le tupuaga o loʻo i ai.

O le mea e sili ona tāua o le mulimuli i faʻatonuga a le fomaʻi. Afai e te taumafai e fai mea na o oe, e ono faʻateteleina ai le tulaga.

O le ā le vave o loʻu toe malosi pe a uma togafitiga?

E mafai fo'i ona matuā eseese lava lea e fuafua i le māfua'aga. O nisi o mataupu o le Fanconi syndrome e alia'e mulimuli ane e ono mou atu i totonu o ni nai aso po'o ni vaiaso. Peita'i, o nisi o tulaga e fananau mai ma mulimuli ane e mafai ona umi se taimi. O le mea lea, e taua tele le onosa'i ma faia togafitiga.

E mafai ona puipuia le Fanconi syndrome?

E leai se mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai faʻafitauli tau kenera e iai i le taimi e fananau mai ai. Peitaʻi, e iai nisi o mea e mafai ona tatou faia e puipuia ai i tatou lava mai le aʻafia i le Fanconi syndrome mulimuli ane :

• 'Alo'ese mai le a'afia i le pulu. E mafai ona maua le pulu i vali tuai o fale, nisi meataalo, ma paipa vai e ufi i le pulu.
• Talanoa i se foma'i a'o le'i fa'aaogaina ni la'au fa'asusu po'o isi fa'aopoopoga. O nisi o ia mea e mafai ona afaina ai fatuga'o.
• Talanoa i lau foma'i e uiga i tulaga lamatia o so'o se vaila'au (e pei o vaila'au fa'ama'i, vaila'au e tete'e ai i le kanesa) e fa'atonuina e ia. Afai e mana'omia le vaila'au, o le a tausia fo'i e le foma'i ou fatuga'o.

O le ā e te ono faʻamoemoeina pe afai e te maua i le Fanconi syndrome?

I aso nei, ua tele mea ua iloa e fomaʻi ma tagata suʻesuʻe e uiga i le Fanconi syndrome ma le auala e togafitia ai. O togafitiga fou ua mafai ai e le toʻatele o tagata ona ola i ni olaga masani.

• Fa'ama'i Fanconi Fanau Mai: E masani ona aliali mai fa'ailoga i le pepe. Afai e mafua mai i le cystinosis, e ono iai ni fa'afitauli i le tuputupu a'e ma le mamafa o le tamaititi. E ono vave ona tupu le fa'aletonu o fatuga'o. E ono a'afia fo'i isi totoga, e pei o mata, ate, ma ponaivi.
• Fa'ama'i Fanconi mulimuli ane: A mae'a ona iloa ma togafitia le mafua'aga, e ono toe malosi fatuga'o. Peita'i, o nisi taimi e mafai ona tumau le fa'aleagaina o fatuga'o.

O le ā le umi e mafai ona e ola ai ma le Fanconi syndrome?

E lē mafai ona ta’u sa’o mai pe o le ā le umi e tumau ai lenei mea. Afai e te galue e tusa ai ma se togafitiga talafeagai ma se fuafuaga faafoma’i, e mafai ona e ola i se olaga masani. Peita’i, afai e lē manuia ou fatuga’o, e ono fa’aitiitia ai lou umi e ola ai. I tulaga o fa’ama’i na fananau mai ma oe, e eseese le umi e ola ai e fa’atatau i le natura o le fa’ama’i tupu’aga.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava?

O le a faia e lau fomaʻi se fuafuaga togafitiga e fetaui ma oe. Atonu e aofia ai le faʻaaogaina o ni faʻaopoopoga, faia o ni suiga i meaʻai, ma faia ni suiga i le olaga. E taua tele le mulimuli saʻo i faʻatonuga a lau fomaʻi. Ia mautinoa e te faia au siaki i le taimi atofaina ma inu au vailaʻau e pei ona faʻatonuina.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e te maua ni fa'ailoga o le Fanconi syndrome, po'o so'o se tulaga na matou talanoaina e ono mafua ai, va'ai loa se foma'i. E faigofie ona togafitia le vave iloa ma e mafai ona fa'aitiitia ai fa'alavelave.

O a fesili e tatau ona e fesili atu i le fomaʻi?

• E faʻapefea ona e iloa ua ou maua i le Fanconi syndrome?
• O a ituaiga o suega e faia e iloa ai lenei mea?
• Pe o se mea na ou fanau mai ma aʻu pe o se mea na ou atiina ae mulimuli ane?
• O le ā le māfuaʻaga o loʻu Fanconi syndrome?
• E tatau ona ou vaai se foma'i fa'apitoa?
• O a ni isi mea'ai fa'aopoopo e tatau ona ou 'ai?
• O le ā lo'u lamatiaga i le lē manuia o fatuga'o?
• E manaʻomia ea se suiga o fatugaʻo?
• Pe tatau ona ou faia ni su'ega fa'asolopito o le kenera?
• E fa'afia ona ou sau e siaki lo'u tulaga?
• E i ai ni vaega lagolago mo tagata e maua i le Fanconi syndrome?

O le a le eseesega i le va o le Fanconi Syndrome ma le Fanconi Anemia?

O se mea lea e fenumiai ai le toʻatele o tagata. O le Fanconi syndrome ma le Fanconi anemia o ni tulaga e matuā eseese lava.

• O le Fanconi syndrome o se faʻafitauli lea e le mafai ai e fatugaʻo ona toe mitiia mea e manaʻomia e le tino.
• O le Fanconi anemia o se faʻamaʻi e seasea tupu, e maua mai i le tofi e aʻafia ai le ponaivi o le faiʻai. I lenei tulaga, e le mafai e le ponaivi o le faiʻai ona gaosia ni sela toto maloloina. E faʻateleina ai foʻi le lamatiaga o le maua i le leukemia ma isi ituaiga o kanesa.

Ia, e mafai ona e vaʻaia le eseesega o nei mea e lua.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Fanconi Syndrome o se tulaga e seasea tupu e aʻafia ai fatugaʻo, ae e taua le nofouta i ai. E mafua ai ona leiloa e le tino meaʻai taua e ala i le mimi. E mafai ona iai i le taimi e fanau mai ai pe a tupu i se taimi mulimuli ane o le olaga ona o isi mafuaaga.

Atonu e te lagona le fefe ma le popole pe a e faalogo i lenei faamai. Peitai, faatasi ai ma togafitiga fa’aonaponei, e toatele tagata ua mafai ona ola i ni olaga masani. Afai ei ai ni au fesili e uiga i lenei mea, talanoa i se foma’i. E mafai ona ia taliina au fesili, faasino oe i se foma’i faapitoa pe a mana’omia, pe tu’uina atu fa’amatalaga e uiga i vaega lagolago. Aua le popole, ma mulimuli i fautuaga fa’afoma’i sa’o.

` Fa'ama'i Fanconi, Fa'ama'i Fatuga'o, Fa'ama'i Tupuga, Electrolytes, Fa'aletonu o le Mimi, Soifua Maloloina o Tamaiti, A'afiaga o Fualaau Fa'asaina