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O iai ea se fa'afitauli i le atina'eina o le fai'ai o lau pepe? Aoao e uiga i le Holoprosencephaly (HPE)

O iai ea se fa'afitauli i le atina'eina o le fai'ai o lau pepe? Aoao e uiga i le Holoprosencephaly (HPE)

E lē mafai e upu ona fa'amatala le olioli ma le alofa tatou te lagonaina pe a tatou va'ai atu i se pepe fou fa'ato'ā fanau mai, a ea? Ae o nisi taimi, e mafai e a tatou pepe ona fananau mai i lenei lalolagi ma fa'afitauli tau soifua maloloina tatou te le'i fa'amoemoeina. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se fa'aletonu fanau mai e fai si faigata, ae o se mea e tatau ona tatou nofouta i ai.

O le ā le Holoprosencephaly (HPE)?

I se faaupuga faigofie, o le Holoprosencephaly, e taʻua foʻi o le HPE, o se tulaga fanau mai e tupu aʻo iai pea le pepe i le manava. O se faʻaletonu lea i le fanau mai. I lenei tulaga, e le vaeluaina lelei le faiʻai o le pepe i le itu taumatau ma le itu tauagavale aʻo tuputupu aʻe. Pe na e silafia o lo tatou faiʻai e masani ona vaevaeina i ni vaega tetele se lua, o le itu taumatau ma le itu tauagavale. O nei itu e lua e fesoʻotaʻi le tasi ma le isi ma fefaʻasoaaʻi faʻamatalaga e ala i se fusi o alava neula e taʻua o le corpus callosum. E le gata i lea, o nei itu taʻitasi e vaevaeina i isi vaega, e pei o le frontal lobe, le parietal lobe, le occipital lobe, ma le temporal lobe.

O lenei vaevaega o le faiʻai i ni vaega e matuā tāua tele. Auā o lenei vaevaega e fesoasoani i le faiʻai e faʻagasolo le tele o faʻamatalaga i le taimi e tasi ma faia ni gaoioiga eseese. O lea la, e pei o le tulaga o le `(HPE)`, afai e le tupu lenei vaevaega aʻo atiaʻe lelei le faiʻai, e mafai ona mafua ai le tele o faʻafitauli faʻaletino ma neula.

O lenei tulaga, ua ta'ua o le 'HPE', e tupu vave lava i le amataga o le tuputupu a'e o le pepe i totonu o le manava. O lona uiga e ono tupu a'o le'i iloa ua e ma'itaga. E eseese ituaiga o le holoprosencephaly, ma e eseese fo'i o latou ogaoga ma fa'ailoga. E mafai fo'i ona eseese le auala e a'afia ai tamaiti ta'itasi e le tulaga.

O a ituaiga autū o le holoprosencephaly (HPE)?

E tolu ituaiga autū o le holoprosencephaly (HPE). Se'i o tatou va'ava'ai i ai i le fa'asologa mai le sili ona ogaoga i le itiiti ifo o le ogaoga:

Alobar holoprosencephaly

O le ituaiga sili lea ona ogaoga . O le mea e tupu iinei, e le vaeluaina le faiʻai o le pepe i ni vaega se lua. O le iʻuga, e leiloa ai fausaga o loʻo i le va o le faiʻai ma le foliga, ma e fefiloi ai pu o le faiʻai. Faʻatasi ai ma lenei mea, e vaʻaia ai ni faʻaletonu matuia o foliga. O le tele o taimi, o pepe e iai lenei ituaiga `(HPE)` e fananau mai ua maliliu pe maliliu foʻi i se taimi puʻupuʻu talu ona fananau mai.

Holoprosencephaly Semilobar

I lenei ituaiga, e na'o se vaega o le fai'ai o le pepe e le'i fanau mai e vaeluaina i ni vaega se lua . E tupu lenei mea ona o le itu tauagavale o le fai'ai e feso'ota'i ma le itu taumatau i vaega e ta'ua o le "frontal lobes" ma le "parietal lobes". E le gata i lea, o le laina vaeluaina i le va o le itu taumatau ma le itu tauagavale o le fai'ai, o le "interhemispheric fissure," e na'o le pito i tua o le fai'ai.

Holoprosencephaly Lobar

I lenei ituaiga, e tele lava ina vaevaeina le faiʻai o le pepe i ni vaega se lua o le tino., ae e le'i matuā vavae'eseina atoatoa. E ui e lua itu o le lalolagi (taumatau ma le agavale), ae o itu o le lalolagi o le fai'ai e feso'ota'i fa'atasi i le ``frontal cortex``. O le ituaiga lea e sili ona lē ogaoga o le ``(HPE)``.

Fa'asologa o le Middle Interhemispheric (MIH)

I le fa’aopoopoga i nei ituaiga autū e tolu, e iai fo’i se isi ituaiga lona fa e ta’ua o le Middle Interhemispheric (MIH) variant. O iinei e feso’ota’i fa’atasi ai le fai’ai o le pepe i le ogatotonu.

O le a le eseesega i le va o le hydranencephaly ma le holoprosencephaly?

Atonu e te fenumiai i nei igoa e lua. O le Hydranencephaly ma le holoprosencephaly o ni fa'aletonu fananau mai e a'afia ai le fai'ai o le pepe, ae e iai se eseesega i le va o ia mea e lua.

O le Hydranencephaly o le leiloa lea o se vaega o le faiʻai o lau pepe. O se tulaga e seasea tupu lea e taʻua o le hydrocephalus (ulu vai). O pepe e maua i lenei tulaga e masani ona tele lo latou ulu.

Peita'i, o le Holoprosencephaly e mafua mai i le le vaeluaina lelei o le fai'ai i le itu taumatau ma le itu tauagavale i le taimi o le pepe. Ua e malamalama ea i lena eseesega?

O ai e a'afia i lenei tulaga? ​​E fa'apefea ona taatele?

O le Holoprosencephaly (HPE) o se tulaga e aʻafia ai pepe o loʻo atiaʻe i totonu o le manava. E masani ona tupu i le vaiaso lona lua ma le tolu o le atinaʻeina o le pepe. O lona uiga e masani lava aʻo leʻi e iloa ua e maʻitaga.

Ua fuafua e le au suʻesuʻe e aʻafia e le holoprosencephaly le tusa ma le 1 mai le 250 pepe i le amataga o le pepe (le vaiaso lona lua ma le tolu o le maʻitaga). Peitaʻi, o le tele o nei maʻitaga e iʻu i le faʻapaʻu pepe pe fanau mai ua oti.

O le mea lea, o le holoprosencephaly o se tulaga e seasea tupu i pepe fananau mai, e tupu i le pe tusa ma le 1 i le 16,000 pepe fananau mai.

O a ni fa'ailoga o le holoprosencephaly (HPE)?

Ona o loʻo i ai ituaiga eseese o le holoprosencephaly (HPE), e mafai ona eseese tele le ogaoga ma faʻailoga. O lona uiga e mafai ona eseese nei faʻailoga mai le tamaititi i le tamaititi.

Fa'ailoga masani

O faʻailoga masani e fesoʻotaʻi ma le HPE e aofia ai:

  • Fa'atuai o le atina'e.
  • Fa'aletonu fa'alemafaufau.
  • Epilepsy ma le ma'i pu'upu'u.
  • La'ititi le ulu (microcephaly).
  • Tele le ulu (macrocephaly).
  • Fa'aputuga tele o le vai i le fai'ai (hydrocephalus).
  • Fa'aletonu o foliga .
  • Fa'aletonu o nifo (mo se fa'ata'ita'iga, e tasi le naifi e tipi i le ogatotonu).
  • Laugutu ma/po'o le gutu māvaevae.
  • Faigata ona pulea le vevela o le tino, tata o le fatu, ma le mānava.
  • Faigata ona 'ai.

Uiga o le Alobar HPE

O le ituaiga lea e sili ona ogaoga, o lea e sili atu ona ogaoga ai faʻailoga:

  • O le i ai o le mata e tasi (cyclopia), o mata e matua vavalalata tele le tasi i le isi (ethmocephaly), pe leai foi ni mata (anophthalmia).
  • E matuā laiti lava mata o mata (microphthalmia) ma e pei o se paipa le isu (proboscis).
  • O se isu mafolafola ma mata e vāvāō (orbital hypotelorism) po'o se laugutu māvaevae e tupu i le ogatotonu o le laugutu (median cleft lip) po'o itu uma e lua (bilateral cleft lip).

Uiga o le Semilobar HPE

  • O mata e vāvālalata tele (orbital hypotelorism), o mata e matuā laiti lava (microphthalmia), po'o le tasi pe sili atu fo'i mata (anophthalmia).
  • Fa'amafolafola o le alalaupapa ma le pito o le isu.
  • Se pu e tasi.
  • Laugutu māvaevae i le ogatotonu po'o le laugutu māvaevae i itu e lua.
  • Laugutu māvaevae.

Uiga o le Lobar HPE

O le ituaiga lea e le ogaoga tele, ae atonu e te ono vaaia nei faʻailoga:

  • Laugutu māvaevae e lua itu.
  • Va'aiga lata ane o mata.
  • Isu mafolafola pe goto.

O lenei tulaga, ua ta'ua o le holoprosencephaly, e mafai foi ona tupu o se vaega o le tele o fa'ama'i eseese tau kenera. O nei fa'ama'i ta'itasi e iai ona lava fa'ailoga ma a'afiaga tulaga ese.

O le ā le mafuaʻaga o le holoprosencephaly (HPE)?

E masani lava, e vaeluaina le faiʻai o le pepe i ni vaega se lua i le amataga o lona atinaʻe. E tupu le Holoprosencephaly (HPE) pe a le vaeluaina lelei le vaega pito i luma o le faiʻai, le prosencephalon, i ni vaega pito i luma taumatau ma le itu i luma tauagavale. O lona uiga, nai lo le vavaeʻeseina atoatoa o itu tauagavale ma le itu taumatau o le vaega pito i luma o le faiʻai, e iai se fesootaʻiga e le masani ai i le va o itu e lua.

Aemaise lava, e mafai ona mafua le holoprosencephaly ona o:

  • E tutupu fesuia'iga o kenera (mutation) i le itiiti ifo i le 14 ituaiga kenera eseese .
  • Fa'aletonu o chromosome .
  • O nisi faʻamaʻi tau kenera .

Peitaʻi, i le tele o tulaga, e le mafai e fomaʻi ona maua le mafuaʻaga tonu.

Fesuiaiga o kenera

O le fesuia'iga o kenera o se suiga lea i le fa'asologa o lau DNA. O lenei fa'asologa o le DNA e maua ai e ou sela fa'amatalaga latou te mana'omia e fa'atino ai a latou galuega. O lea la, afai e le atoatoa pe fa'aleagaina se vaega o se fa'asologa o le DNA, e ono e a'afia i ni fa'ailoga o se tulaga fa'alekenera.

E mafai e se pepe ona mautofi mai se suiga o le kenera mai se tasi po'o mātua uma e to'alua, e fuafua i le auala e tu'ufa'asolo atu ai le suiga o le kenera. Peita'i, o nisi suiga e tutupu fa'afuase'i fo'i, o lona uiga e leai se tasi o le aiga e iai se tala'aga o le suiga o le kenera.

Ua fa'afeso'ota'i e saienitisi suiga i kenera nei i le tulaga (HPE):

  • `SHH`
  • `ONO 3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

O nei fesuia'iga e mafua ai ona le galue lelei kenera ma porotini latou te gaosia. O le mea lea e a'afia ai le atina'eina o le fai'ai o le pepe i totonu o le manava ma mafua ai le holoprosencephaly.

Fa'aletonu o le chromosome

E 46 chromosomes o tatou sela uma, ua faatulagaina i ni paga e 23. O nei chromosomes e tauaveina a tatou DNA. I se faaupuga faigofie, o loo i ai faatonuga mo o tatou tino e tuputupu aʻe ma galulue ai. Tatou te maua le tasi seti o chromosomes mai o tatou tina ma le tasi seti mai o tatou tama.

E tusa ma le tasi vaetolu o pepe e fananau mai ma le holoprosencephaly e iai ni fa'aletonu o chromosome. O le fa'aletonu o chromosome e masani ona fesoota'i ma le HPE o le iai lea o ni kopi se tolu o le chromosome 13, e ta'ua o le trisomy 13. O le Trisomy 18 (kopi e tolu o le chromosome 18) ma le triploidy (le iai o le 69 chromosome i totonu o se sela nai lo le 46 masani) e mafai fo'i ona mafua ai le HPE.

Fa'ama'i fa'alenatura

O nisi taimi e mafai ona tupu le holoprosencephaly o se vaega o nisi faʻamaʻi tau kenera e mafua ai isi faʻafitauli faafomaʻi e faʻaopoopo i le HPE.

O nisi o faʻamaʻi kenera e fesoʻotaʻi ma le HPE e aofia ai:

  • `(Fa'ama'i o Hartsfield)`
  • `(Kallman syndrome lona lua)`
  • `(Steinfeld syndrome)`
  • `(Smith-Lemli-Opitz syndrome)`
  • `(Fa'ama'i Stromme)`

E fa'apefea ona maua le fa'amaoniga o le holoprosencephaly (HPE)?

E masani ona mafai e foma'i ona su'esu'eina le holoprosencephaly (HPE), aemaise lava tulaga ogaoga, a'o le'i fanau mai se pepe, e fa'aaoga ai le ultrasound scan a'o le'i fanau mai. E mafai fo'i ona su'esu'eina le tulaga a'o le'i fanau mai e ala i le MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan a le pepe.

E ui o nei suʻega ata o le pepe aʻo leʻi fanau mai e mafai ona iloa ai le HPE, ae e masani ona iloa le HPE pe a uma ona fanau le pepe , pe a amata ona aliaʻe mai ni faʻaletonu i foliga poʻo ni faʻafitauli o neula. Ona faia lea o suʻega ata o le ulu e faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

O pepe e matuā mama lava le ituaiga o le holoprosencephaly atonu e lē mafai ona iloa se’ia o’o ina tusa ma le tausaga le matutua. I ia tulaga, o le tuai o le atina’e atonu o se fa’ailoga lea o lo’o iai se fa’afitauli i le faiga o neula. Ona fa’atonuina lea e foma’i ni su’ega o ata o le fai’ai.

Su'ega fa'ama'i

E faʻaaogaina e fomaʻi suʻega faʻataʻitaʻi nei e suʻe ai le holoprosencephaly pe a uma ona fanau le pepe:

  • Ultrasound o le ulu: O le Ultrasound (e ta'ua fo'i o le sonography) o se su'ega ata e leai se tiga, e le afaina ai le tino, e fa'aaoga ai galu leo ​​maualuga e maua ai ni ata ola po'o ni vitio o a'ano e pei o totoga i totonu po'o alatoto.
  • Su'esu'ega o le fai'ai o le magnetic resonance imaging (MRI):O le MRI scan o se suega e leai se tiga. E mafai ona faia ni ata manino o fausaga ma aano o le faiʻai o lau tama. O le MRI e faʻaaogaina se maneta tele, galu leitio, ma se komepiuta. E le faʻaaogaina ni X-ray (radiation).
  • Su'esu'ega o le ulu (CT scan): O le CT scan o se su'ega e fa'aogaina ai ave-X ma se komepiuta e fatu ai le tele o ata tolu-vaega (3D) o le vaega o le tino o lo'o su'esu'eina (i lenei tulaga, o le ulu ma le fai'ai o lau tama).

Afai e mafai, o le a faia e fomaʻi ni suʻesuʻega o le DNA, e aofia ai le auʻiliʻiliga o chromosomal, suʻega cytogenetic ma molecular, e iloa ai le māfuaʻaga tonu o le HPE.

Afai e faʻaalia i suʻega faʻasolopito o le kenera se faʻafitauli o le chromosomal poʻo le kenera e fesoʻotaʻi ma le holoprosencephaly, e ono fautuaina oe e lau fomaʻi e te sailia se fautuaga faʻasolopito o le kenera pe afai o loʻo e fuafua e toe maua se isi tamaititi.

O a togafitiga mo le holoprosencephaly (HPE)?

E fa'anoanoa, e leai se fa'amalologa po'o se togafitiga tele mo le fa'ama'i holoprosencephaly (HPE) i le taimi nei. Nai lo lea, e togafitia e foma'i tamaiti ta'ito'atasi i le HPE e fa'atatau i o latou fa'ailoga patino. O lona uiga e eseese auala e togafitia ai tamaiti ta'ito'atasi.

O lenei togafitiga atonu e manaʻomia ai taumafaiga tuʻufaʻatasi a se 'au o fomaʻi faʻapitoa eseese, e aofia ai:

  • Foma'i o tamaiti
  • Foma'i Fa'apitoa i Neura
  • Foma'i Fa'apitoa i le Endocrinology
  • Foma'i tipitipi palasitika
  • Foma'i togafitiga fa'aletino ma galuega
  • 'Au tausi ma'i tigaina
  • 'Au tausi ma'i faigata

E mafai ona aofia ai tagata faapena.

Togafitiga masani

O nisi nei o togafitiga e masani ona faʻaaogaina mo le HPE:

  • Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso e puipuia ai, fa'aitiitia, pe pulea ai le ma'i oso.
  • Afai e maua lau tama i le hydrocephalus, e mafai ona togafitia i le ventriculoperitoneal (VP) shunt.
  • E mafai ona fesoasoani vailaʻau ma togafitiga faʻapitoa i galuega ma togafitiga faʻaletino i faʻalavelave tau gaioiga e pei o le malō o maso (spasticity) ma gaioiga e leʻi faʻamoemoeina (dystonia).
  • Ta'otoga toe fa'aleleia palasitika mo laugutu ma le gutu ua māvaevae po'o isi fo'i vaega o foliga.
  • Vaila'au e togafitia ai le le paleni o hormones i le pituitary gland.
  • Faia ni laasaga e faaleleia atili ai le taumafaina o mea'ai a tamaiti e faigata ona fafagaina. Mo se faataitaiga, fafagaina i totonu o le manava e ala i se paipa (gastrostomy tube - G-tube).

O nei mea uma e faia ina ia maua ai e le tamaititi le tulaga sili ona lelei o le olaga.

E mafai ona puipuia le holoprosencephaly (HPE)?

E fa'anoanoa, e tupu le holoprosencephaly (HPE)E le mafai ona puipuia le tele o mataupu. E mafua ona e masani ona mafua mai i faʻafitauli "natia" o kenera tuufaasolo. Afai o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega kenera e malamalama ai i le lamatiaga o lau tama i le maua o se tulaga kenera poʻo se suiga o kenera tuufaasolo, e pei o le HPE.

Peita'i, ua fa'ailoa mai e saienitisi nisi o mea e ono lamatia ai le pepe e ono fa'ateleina ai le avanoa e ono a'afia ai se pepe i le holoprosencephaly. E aofia ai:

  • Mauaina o le ma'isuka: Afai na e maua i le ma'isuka ituaiga 1 po'o le ituaiga 2 a'o le'i e ma'itaga, e ono maualuga atu lou lamatiaga e maua ai se pepe e iai le HPE. E lē tatau ona fenumia'i lenei mea ma le ma'isuka o le taimi e ma'itaga ai, lea e tupu i le taimi o le ma'itaga.
  • Le lava o le Folate (folic acid): O le Folate, o le ituaiga masani o le vaitamini B9, e taua tele mo le soifua maloloina o le atinaʻeina o le pepe i totonu o le pepe, aemaise lava le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. O le le lava o le Folate aʻo leʻi maʻitaga ma le taimi o le maitaga e ono faʻateleina ai le lamatiaga o le fanauina o se pepe e iai le HPE.
  • Aafiaga i teratogens: O teratogens o ni mea po'o ni mea e mafua ai fa'afitauli i le atina'eina o pepe i totonu o le pepe ma mafua ai ona fananau mai ni fa'aletonu. O le a'afiaga i teratogens, e pei o le ethanol (ava malosi), retinoic acid, ma mycotoxins (mea oona o le popole) mai mea'ai, e ono fa'ateleina ai le lamatiaga o le fanauina o se pepe e maua i le holoprosencephaly.

O le mea lea, e taua tele le mulimulita’i i se olaga soifua maloloina, ‘ai i mea’ai paleni, ma mulimuli i fautuaga fa’afoma’i i le taimi o le ma’itaga ma a’o le’i ma’itaga.

O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai pe a maua i le holoprosencephaly (HPE)?

O le vaaiga, poʻo le prognosis, mo le holoprosencephaly (HPE) e fesuisuiaʻi e faʻatatau i le ogaoga o le tulaga ma le mafuaʻaga patino.

E masani lava ona leaga le vaaiga mo le HPE e feololo i le ogaoga. E toalaiti lava tamaiti e iai le HPE feololo i le ogaoga e ola seia oo ina matutua. O tamaiti e iai le HPE e vaivai i le feololo e masani ona ola seia oo ina matutua, ae e masani ona latou ola ma ni faigata faafoma’i e feso’ota’i ma le HPE.

E tele tamaiti e maua i le holoprosencephaly e manaʻomia vailaʻau ma togafitiga i aso taʻitasi e puipuia ai le maalili ma togafitia ai isi faʻafitauli.

Fa'asologa o le ola

O le umi e ola ai se tasi e maua i le holoprosencephaly (HPE) e faʻalagolago i le ituaiga o le HPE o loʻo ia i latou ma le mafuaʻaga autū o le faʻafitauli.

O pepe e maua i le Alobar HPE (o le ituaiga sili ona ogaoga) e masani ona maliliu i le taimi e fananau mai ai, pe a leʻi leva ona fananau mai pe i totonu o le ono masina muamua o le olaga.

E silia ma le 50% o tamaiti e maua i le semilobar poʻo le lobar HPE, ma e aunoa ma isi faʻaletonu o totoga, e mafai ona ola mo le itiiti ifo i le 12 masina.

O tamaiti e mama'i le HPE e masani ona ola seia oo ina matutua.

Afai e maua la'u pepe i le holoprosencephaly (HPE), o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

E matuā tāua tele lenei mea. Ia manatua e leai ni tamaiti se toʻalua e maua i le holoprosencephaly (HPE) e aʻafia i le auala lava e tasi. E leai se auala e iloa ai ma le mautinoa pe faʻapefea ona aʻafia lau tama. O le mea sili e mafai ona e faia e sauniuni ai mo le lumanaʻi o le talanoa lea i tagata tomai faapitoa o loʻo suʻesuʻeina ma togafitia le holoprosencephaly. E mafai ona latou tuʻuina atu ia te oe nisi faʻamatalaga e uiga i lenei mea.

E fa'apefea ona ou tausia la'u pepe e maua i le holoprosencephaly (HPE)?

Mo se fesoasoani i le tausiga o lau tama/teine ​​e maua i le holoprosencephaly (HPE), mulimuli i fautuaga nei mai a latou fomaʻi:

  • Tu'u atu so'o se vaila'au fa'atonuina e pei ona fa'atonuina.
  • Tagai mo iloiloga o atina'e ma togafitiga.
  • Ia mautinoa e te auai i asiasiga faafoma'i uma e fai ai se togafitiga faafoma'i.

E mafai e le Holoprosencephaly ona mafua ai faʻafitauli tau mafaufau, neura, ma/poʻo gaioiga. E toʻatele tamaiti e iai le HPE e iai faʻafitauli tau atinaʻe ma atonu e manaʻomia le fesoasoani i gaoioiga i aso taʻitasi i o latou olaga atoa.

E mafai e le 'au foma'i a lau tama/teine ​​ona taliina au fesili ma tu'uina atu le lagolago ia te oe. E mafai fo'i ona latou fa'asino oe i vaega lagolago i lou eria po'o luga ole initaneti. Ia manatua e te le o tu'ua na'o oe.

O afea e tatau ai ona ou vaai i le foma'i a la'u tama?

Afai ua maua lau tama i le holoprosencephaly (HPE), e manaʻomia ona ia vaʻai soo i lana 'au fomaʻi e faʻamautinoa ai o loʻo aoga a latou togafitiga ma ia iloilo ai lona alualu i luma i le atinaʻe.

O le iloa ua maua lau pepe i le holoprosencephaly e ono faigata ona taulimaina. Ae ia e iloa e te le o tuua toatasi. E tele punaoa o loo maua e fesoasoani ia te oe ma lou aiga. E taua le talanoa i se fomaʻi e malamalama i lenei tulaga. O le a fesoasoani lea ia te oe e aoao atili ai e uiga i le auala o le a aafia ai lau pepe ma le auala e sauniuni ai mo ia.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Holoprosencephaly (HPE) o se faʻaletonu lavelave i le fanau mai e tupu pe a le vaeluaina lelei le faiʻai o se pepe i ni itu se lua i totonu o le manava.

  • E eseese ituaiga ma tulaga ogaoga , o lea e eseese ai faʻailoga mai lea tamaititi i lea tamaititi.
  • E masani ona aʻafia ai mafuaʻaga o kenera ma faʻaletonu o chromosomal , ae o nisi taimi e le mafai ona maua le mafuaʻaga.
  • E ui e mafai ona iloa a'o le'i fanau mai i le ultrasound po'o le MRI, ae e masani ona iloa pe a uma ona fanau mai.
  • E leai se fofo faapitoa , ae e tele togafitiga e mafai ona faia e pulea ai faailoga ma lagolago ai le tamaititi.
  • E eseese le tulaga e fuafua i le ogaoga o le tulaga. I tulaga e le ogaoga tele, e ono ola pea tamaiti se'ia o'o ina matutua.
  • Afai o lo'o e ma'itaga pe fuafua e te ma'itaga, ia fa'aeteete i mea e pei o le puleaina o lou ma'isuka ma le fa'aaogaina o le folic acid.
  • E lē na o oe o loʻo i ai i lenei tulaga. E mafai ona e maua se fesoasoani mai fomaʻi, faufautua, ma vaega lagolago. E matuā tāua tele faʻamatalaga saʻo ma le lagolago.

` Holoprosencephaly, HPE, faʻaletonu o le faiʻai, faʻaletonu o le fanau mai, atinaʻeina o pepe i totonu o le pepe, faʻamaʻi tupuaga, faʻaletonu o chromosomal, soifua maloloina o le maʻitaga, soifua maloloina o tamaiti

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O iai ea se fa'afitauli i le atina'eina o le fai'ai o lau pepe? Aoao e uiga i le Holoprosencephaly (HPE)

O iai ea se fa'afitauli i le atina'eina o le fai'ai o lau pepe? Aoao e uiga i le Holoprosencephaly (HPE)

E lē mafai e upu ona fa'amatala le olioli ma le alofa tatou te lagonaina pe a tatou va'ai atu i se pepe fou fa'ato'ā fanau mai, a ea? Ae o nisi taimi, e mafai e a tatou pepe ona fananau mai i lenei lalolagi ma fa'afitauli tau soifua maloloina tatou te le'i fa'amoemoeina. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se fa'aletonu fanau mai e fai si faigata, ae o se mea e tatau ona tatou nofouta i ai.

O le ā le Holoprosencephaly (HPE)?

I se faaupuga faigofie, o le Holoprosencephaly, e taʻua foʻi o le HPE, o se tulaga fanau mai e tupu aʻo iai pea le pepe i le manava. O se faʻaletonu lea i le fanau mai. I lenei tulaga, e le vaeluaina lelei le faiʻai o le pepe i le itu taumatau ma le itu tauagavale aʻo tuputupu aʻe. Pe na e silafia o lo tatou faiʻai e masani ona vaevaeina i ni vaega tetele se lua, o le itu taumatau ma le itu tauagavale. O nei itu e lua e fesoʻotaʻi le tasi ma le isi ma fefaʻasoaaʻi faʻamatalaga e ala i se fusi o alava neula e taʻua o le corpus callosum. E le gata i lea, o nei itu taʻitasi e vaevaeina i isi vaega, e pei o le frontal lobe, le parietal lobe, le occipital lobe, ma le temporal lobe.

O lenei vaevaega o le faiʻai i ni vaega e matuā tāua tele. Auā o lenei vaevaega e fesoasoani i le faiʻai e faʻagasolo le tele o faʻamatalaga i le taimi e tasi ma faia ni gaoioiga eseese. O lea la, e pei o le tulaga o le `(HPE)`, afai e le tupu lenei vaevaega aʻo atiaʻe lelei le faiʻai, e mafai ona mafua ai le tele o faʻafitauli faʻaletino ma neula.

O lenei tulaga, ua ta'ua o le 'HPE', e tupu vave lava i le amataga o le tuputupu a'e o le pepe i totonu o le manava. O lona uiga e ono tupu a'o le'i iloa ua e ma'itaga. E eseese ituaiga o le holoprosencephaly, ma e eseese fo'i o latou ogaoga ma fa'ailoga. E mafai fo'i ona eseese le auala e a'afia ai tamaiti ta'itasi e le tulaga.

O a ituaiga autū o le holoprosencephaly (HPE)?

E tolu ituaiga autū o le holoprosencephaly (HPE). Se'i o tatou va'ava'ai i ai i le fa'asologa mai le sili ona ogaoga i le itiiti ifo o le ogaoga:

Alobar holoprosencephaly

O le ituaiga sili lea ona ogaoga . O le mea e tupu iinei, e le vaeluaina le faiʻai o le pepe i ni vaega se lua. O le iʻuga, e leiloa ai fausaga o loʻo i le va o le faiʻai ma le foliga, ma e fefiloi ai pu o le faiʻai. Faʻatasi ai ma lenei mea, e vaʻaia ai ni faʻaletonu matuia o foliga. O le tele o taimi, o pepe e iai lenei ituaiga `(HPE)` e fananau mai ua maliliu pe maliliu foʻi i se taimi puʻupuʻu talu ona fananau mai.

Holoprosencephaly Semilobar

I lenei ituaiga, e na'o se vaega o le fai'ai o le pepe e le'i fanau mai e vaeluaina i ni vaega se lua . E tupu lenei mea ona o le itu tauagavale o le fai'ai e feso'ota'i ma le itu taumatau i vaega e ta'ua o le "frontal lobes" ma le "parietal lobes". E le gata i lea, o le laina vaeluaina i le va o le itu taumatau ma le itu tauagavale o le fai'ai, o le "interhemispheric fissure," e na'o le pito i tua o le fai'ai.

Holoprosencephaly Lobar

I lenei ituaiga, e tele lava ina vaevaeina le faiʻai o le pepe i ni vaega se lua o le tino., ae e le'i matuā vavae'eseina atoatoa. E ui e lua itu o le lalolagi (taumatau ma le agavale), ae o itu o le lalolagi o le fai'ai e feso'ota'i fa'atasi i le ``frontal cortex``. O le ituaiga lea e sili ona lē ogaoga o le ``(HPE)``.

Fa'asologa o le Middle Interhemispheric (MIH)

I le fa’aopoopoga i nei ituaiga autū e tolu, e iai fo’i se isi ituaiga lona fa e ta’ua o le Middle Interhemispheric (MIH) variant. O iinei e feso’ota’i fa’atasi ai le fai’ai o le pepe i le ogatotonu.

O le a le eseesega i le va o le hydranencephaly ma le holoprosencephaly?

Atonu e te fenumiai i nei igoa e lua. O le Hydranencephaly ma le holoprosencephaly o ni fa'aletonu fananau mai e a'afia ai le fai'ai o le pepe, ae e iai se eseesega i le va o ia mea e lua.

O le Hydranencephaly o le leiloa lea o se vaega o le faiʻai o lau pepe. O se tulaga e seasea tupu lea e taʻua o le hydrocephalus (ulu vai). O pepe e maua i lenei tulaga e masani ona tele lo latou ulu.

Peita'i, o le Holoprosencephaly e mafua mai i le le vaeluaina lelei o le fai'ai i le itu taumatau ma le itu tauagavale i le taimi o le pepe. Ua e malamalama ea i lena eseesega?

O ai e a'afia i lenei tulaga? ​​E fa'apefea ona taatele?

O le Holoprosencephaly (HPE) o se tulaga e aʻafia ai pepe o loʻo atiaʻe i totonu o le manava. E masani ona tupu i le vaiaso lona lua ma le tolu o le atinaʻeina o le pepe. O lona uiga e masani lava aʻo leʻi e iloa ua e maʻitaga.

Ua fuafua e le au suʻesuʻe e aʻafia e le holoprosencephaly le tusa ma le 1 mai le 250 pepe i le amataga o le pepe (le vaiaso lona lua ma le tolu o le maʻitaga). Peitaʻi, o le tele o nei maʻitaga e iʻu i le faʻapaʻu pepe pe fanau mai ua oti.

O le mea lea, o le holoprosencephaly o se tulaga e seasea tupu i pepe fananau mai, e tupu i le pe tusa ma le 1 i le 16,000 pepe fananau mai.

O a ni fa'ailoga o le holoprosencephaly (HPE)?

Ona o loʻo i ai ituaiga eseese o le holoprosencephaly (HPE), e mafai ona eseese tele le ogaoga ma faʻailoga. O lona uiga e mafai ona eseese nei faʻailoga mai le tamaititi i le tamaititi.

Fa'ailoga masani

O faʻailoga masani e fesoʻotaʻi ma le HPE e aofia ai:

  • Fa'atuai o le atina'e.
  • Fa'aletonu fa'alemafaufau.
  • Epilepsy ma le ma'i pu'upu'u.
  • La'ititi le ulu (microcephaly).
  • Tele le ulu (macrocephaly).
  • Fa'aputuga tele o le vai i le fai'ai (hydrocephalus).
  • Fa'aletonu o foliga .
  • Fa'aletonu o nifo (mo se fa'ata'ita'iga, e tasi le naifi e tipi i le ogatotonu).
  • Laugutu ma/po'o le gutu māvaevae.
  • Faigata ona pulea le vevela o le tino, tata o le fatu, ma le mānava.
  • Faigata ona 'ai.

Uiga o le Alobar HPE

O le ituaiga lea e sili ona ogaoga, o lea e sili atu ona ogaoga ai faʻailoga:

  • O le i ai o le mata e tasi (cyclopia), o mata e matua vavalalata tele le tasi i le isi (ethmocephaly), pe leai foi ni mata (anophthalmia).
  • E matuā laiti lava mata o mata (microphthalmia) ma e pei o se paipa le isu (proboscis).
  • O se isu mafolafola ma mata e vāvāō (orbital hypotelorism) po'o se laugutu māvaevae e tupu i le ogatotonu o le laugutu (median cleft lip) po'o itu uma e lua (bilateral cleft lip).

Uiga o le Semilobar HPE

  • O mata e vāvālalata tele (orbital hypotelorism), o mata e matuā laiti lava (microphthalmia), po'o le tasi pe sili atu fo'i mata (anophthalmia).
  • Fa'amafolafola o le alalaupapa ma le pito o le isu.
  • Se pu e tasi.
  • Laugutu māvaevae i le ogatotonu po'o le laugutu māvaevae i itu e lua.
  • Laugutu māvaevae.

Uiga o le Lobar HPE

O le ituaiga lea e le ogaoga tele, ae atonu e te ono vaaia nei faʻailoga:

  • Laugutu māvaevae e lua itu.
  • Va'aiga lata ane o mata.
  • Isu mafolafola pe goto.

O lenei tulaga, ua ta'ua o le holoprosencephaly, e mafai foi ona tupu o se vaega o le tele o fa'ama'i eseese tau kenera. O nei fa'ama'i ta'itasi e iai ona lava fa'ailoga ma a'afiaga tulaga ese.

O le ā le mafuaʻaga o le holoprosencephaly (HPE)?

E masani lava, e vaeluaina le faiʻai o le pepe i ni vaega se lua i le amataga o lona atinaʻe. E tupu le Holoprosencephaly (HPE) pe a le vaeluaina lelei le vaega pito i luma o le faiʻai, le prosencephalon, i ni vaega pito i luma taumatau ma le itu i luma tauagavale. O lona uiga, nai lo le vavaeʻeseina atoatoa o itu tauagavale ma le itu taumatau o le vaega pito i luma o le faiʻai, e iai se fesootaʻiga e le masani ai i le va o itu e lua.

Aemaise lava, e mafai ona mafua le holoprosencephaly ona o:

  • E tutupu fesuia'iga o kenera (mutation) i le itiiti ifo i le 14 ituaiga kenera eseese .
  • Fa'aletonu o chromosome .
  • O nisi faʻamaʻi tau kenera .

Peitaʻi, i le tele o tulaga, e le mafai e fomaʻi ona maua le mafuaʻaga tonu.

Fesuiaiga o kenera

O le fesuia'iga o kenera o se suiga lea i le fa'asologa o lau DNA. O lenei fa'asologa o le DNA e maua ai e ou sela fa'amatalaga latou te mana'omia e fa'atino ai a latou galuega. O lea la, afai e le atoatoa pe fa'aleagaina se vaega o se fa'asologa o le DNA, e ono e a'afia i ni fa'ailoga o se tulaga fa'alekenera.

E mafai e se pepe ona mautofi mai se suiga o le kenera mai se tasi po'o mātua uma e to'alua, e fuafua i le auala e tu'ufa'asolo atu ai le suiga o le kenera. Peita'i, o nisi suiga e tutupu fa'afuase'i fo'i, o lona uiga e leai se tasi o le aiga e iai se tala'aga o le suiga o le kenera.

Ua fa'afeso'ota'i e saienitisi suiga i kenera nei i le tulaga (HPE):

  • `SHH`
  • `ONO 3`
  • `TGIF1`
  • `ZIC2`
  • `PTCH1`
  • `FOXH1`
  • `NODAL`
  • `CDON`
  • `FGF8`
  • `GLI2`

O nei fesuia'iga e mafua ai ona le galue lelei kenera ma porotini latou te gaosia. O le mea lea e a'afia ai le atina'eina o le fai'ai o le pepe i totonu o le manava ma mafua ai le holoprosencephaly.

Fa'aletonu o le chromosome

E 46 chromosomes o tatou sela uma, ua faatulagaina i ni paga e 23. O nei chromosomes e tauaveina a tatou DNA. I se faaupuga faigofie, o loo i ai faatonuga mo o tatou tino e tuputupu aʻe ma galulue ai. Tatou te maua le tasi seti o chromosomes mai o tatou tina ma le tasi seti mai o tatou tama.

E tusa ma le tasi vaetolu o pepe e fananau mai ma le holoprosencephaly e iai ni fa'aletonu o chromosome. O le fa'aletonu o chromosome e masani ona fesoota'i ma le HPE o le iai lea o ni kopi se tolu o le chromosome 13, e ta'ua o le trisomy 13. O le Trisomy 18 (kopi e tolu o le chromosome 18) ma le triploidy (le iai o le 69 chromosome i totonu o se sela nai lo le 46 masani) e mafai fo'i ona mafua ai le HPE.

Fa'ama'i fa'alenatura

O nisi taimi e mafai ona tupu le holoprosencephaly o se vaega o nisi faʻamaʻi tau kenera e mafua ai isi faʻafitauli faafomaʻi e faʻaopoopo i le HPE.

O nisi o faʻamaʻi kenera e fesoʻotaʻi ma le HPE e aofia ai:

  • `(Fa'ama'i o Hartsfield)`
  • `(Kallman syndrome lona lua)`
  • `(Steinfeld syndrome)`
  • `(Smith-Lemli-Opitz syndrome)`
  • `(Fa'ama'i Stromme)`

E fa'apefea ona maua le fa'amaoniga o le holoprosencephaly (HPE)?

E masani ona mafai e foma'i ona su'esu'eina le holoprosencephaly (HPE), aemaise lava tulaga ogaoga, a'o le'i fanau mai se pepe, e fa'aaoga ai le ultrasound scan a'o le'i fanau mai. E mafai fo'i ona su'esu'eina le tulaga a'o le'i fanau mai e ala i le MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan a le pepe.

E ui o nei suʻega ata o le pepe aʻo leʻi fanau mai e mafai ona iloa ai le HPE, ae e masani ona iloa le HPE pe a uma ona fanau le pepe , pe a amata ona aliaʻe mai ni faʻaletonu i foliga poʻo ni faʻafitauli o neula. Ona faia lea o suʻega ata o le ulu e faʻamaonia ai le faʻamaoniga.

O pepe e matuā mama lava le ituaiga o le holoprosencephaly atonu e lē mafai ona iloa se’ia o’o ina tusa ma le tausaga le matutua. I ia tulaga, o le tuai o le atina’e atonu o se fa’ailoga lea o lo’o iai se fa’afitauli i le faiga o neula. Ona fa’atonuina lea e foma’i ni su’ega o ata o le fai’ai.

Su'ega fa'ama'i

E faʻaaogaina e fomaʻi suʻega faʻataʻitaʻi nei e suʻe ai le holoprosencephaly pe a uma ona fanau le pepe:

  • Ultrasound o le ulu: O le Ultrasound (e ta'ua fo'i o le sonography) o se su'ega ata e leai se tiga, e le afaina ai le tino, e fa'aaoga ai galu leo ​​maualuga e maua ai ni ata ola po'o ni vitio o a'ano e pei o totoga i totonu po'o alatoto.
  • Su'esu'ega o le fai'ai o le magnetic resonance imaging (MRI):O le MRI scan o se suega e leai se tiga. E mafai ona faia ni ata manino o fausaga ma aano o le faiʻai o lau tama. O le MRI e faʻaaogaina se maneta tele, galu leitio, ma se komepiuta. E le faʻaaogaina ni X-ray (radiation).
  • Su'esu'ega o le ulu (CT scan): O le CT scan o se su'ega e fa'aogaina ai ave-X ma se komepiuta e fatu ai le tele o ata tolu-vaega (3D) o le vaega o le tino o lo'o su'esu'eina (i lenei tulaga, o le ulu ma le fai'ai o lau tama).

Afai e mafai, o le a faia e fomaʻi ni suʻesuʻega o le DNA, e aofia ai le auʻiliʻiliga o chromosomal, suʻega cytogenetic ma molecular, e iloa ai le māfuaʻaga tonu o le HPE.

Afai e faʻaalia i suʻega faʻasolopito o le kenera se faʻafitauli o le chromosomal poʻo le kenera e fesoʻotaʻi ma le holoprosencephaly, e ono fautuaina oe e lau fomaʻi e te sailia se fautuaga faʻasolopito o le kenera pe afai o loʻo e fuafua e toe maua se isi tamaititi.

O a togafitiga mo le holoprosencephaly (HPE)?

E fa'anoanoa, e leai se fa'amalologa po'o se togafitiga tele mo le fa'ama'i holoprosencephaly (HPE) i le taimi nei. Nai lo lea, e togafitia e foma'i tamaiti ta'ito'atasi i le HPE e fa'atatau i o latou fa'ailoga patino. O lona uiga e eseese auala e togafitia ai tamaiti ta'ito'atasi.

O lenei togafitiga atonu e manaʻomia ai taumafaiga tuʻufaʻatasi a se 'au o fomaʻi faʻapitoa eseese, e aofia ai:

  • Foma'i o tamaiti
  • Foma'i Fa'apitoa i Neura
  • Foma'i Fa'apitoa i le Endocrinology
  • Foma'i tipitipi palasitika
  • Foma'i togafitiga fa'aletino ma galuega
  • 'Au tausi ma'i tigaina
  • 'Au tausi ma'i faigata

E mafai ona aofia ai tagata faapena.

Togafitiga masani

O nisi nei o togafitiga e masani ona faʻaaogaina mo le HPE:

  • Vaila'au e tete'e ai i le ma'i oso e puipuia ai, fa'aitiitia, pe pulea ai le ma'i oso.
  • Afai e maua lau tama i le hydrocephalus, e mafai ona togafitia i le ventriculoperitoneal (VP) shunt.
  • E mafai ona fesoasoani vailaʻau ma togafitiga faʻapitoa i galuega ma togafitiga faʻaletino i faʻalavelave tau gaioiga e pei o le malō o maso (spasticity) ma gaioiga e leʻi faʻamoemoeina (dystonia).
  • Ta'otoga toe fa'aleleia palasitika mo laugutu ma le gutu ua māvaevae po'o isi fo'i vaega o foliga.
  • Vaila'au e togafitia ai le le paleni o hormones i le pituitary gland.
  • Faia ni laasaga e faaleleia atili ai le taumafaina o mea'ai a tamaiti e faigata ona fafagaina. Mo se faataitaiga, fafagaina i totonu o le manava e ala i se paipa (gastrostomy tube - G-tube).

O nei mea uma e faia ina ia maua ai e le tamaititi le tulaga sili ona lelei o le olaga.

E mafai ona puipuia le holoprosencephaly (HPE)?

E fa'anoanoa, e tupu le holoprosencephaly (HPE)E le mafai ona puipuia le tele o mataupu. E mafua ona e masani ona mafua mai i faʻafitauli "natia" o kenera tuufaasolo. Afai o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega kenera e malamalama ai i le lamatiaga o lau tama i le maua o se tulaga kenera poʻo se suiga o kenera tuufaasolo, e pei o le HPE.

Peita'i, ua fa'ailoa mai e saienitisi nisi o mea e ono lamatia ai le pepe e ono fa'ateleina ai le avanoa e ono a'afia ai se pepe i le holoprosencephaly. E aofia ai:

  • Mauaina o le ma'isuka: Afai na e maua i le ma'isuka ituaiga 1 po'o le ituaiga 2 a'o le'i e ma'itaga, e ono maualuga atu lou lamatiaga e maua ai se pepe e iai le HPE. E lē tatau ona fenumia'i lenei mea ma le ma'isuka o le taimi e ma'itaga ai, lea e tupu i le taimi o le ma'itaga.
  • Le lava o le Folate (folic acid): O le Folate, o le ituaiga masani o le vaitamini B9, e taua tele mo le soifua maloloina o le atinaʻeina o le pepe i totonu o le pepe, aemaise lava le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. O le le lava o le Folate aʻo leʻi maʻitaga ma le taimi o le maitaga e ono faʻateleina ai le lamatiaga o le fanauina o se pepe e iai le HPE.
  • Aafiaga i teratogens: O teratogens o ni mea po'o ni mea e mafua ai fa'afitauli i le atina'eina o pepe i totonu o le pepe ma mafua ai ona fananau mai ni fa'aletonu. O le a'afiaga i teratogens, e pei o le ethanol (ava malosi), retinoic acid, ma mycotoxins (mea oona o le popole) mai mea'ai, e ono fa'ateleina ai le lamatiaga o le fanauina o se pepe e maua i le holoprosencephaly.

O le mea lea, e taua tele le mulimulita’i i se olaga soifua maloloina, ‘ai i mea’ai paleni, ma mulimuli i fautuaga fa’afoma’i i le taimi o le ma’itaga ma a’o le’i ma’itaga.

O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai pe a maua i le holoprosencephaly (HPE)?

O le vaaiga, poʻo le prognosis, mo le holoprosencephaly (HPE) e fesuisuiaʻi e faʻatatau i le ogaoga o le tulaga ma le mafuaʻaga patino.

E masani lava ona leaga le vaaiga mo le HPE e feololo i le ogaoga. E toalaiti lava tamaiti e iai le HPE feololo i le ogaoga e ola seia oo ina matutua. O tamaiti e iai le HPE e vaivai i le feololo e masani ona ola seia oo ina matutua, ae e masani ona latou ola ma ni faigata faafoma’i e feso’ota’i ma le HPE.

E tele tamaiti e maua i le holoprosencephaly e manaʻomia vailaʻau ma togafitiga i aso taʻitasi e puipuia ai le maalili ma togafitia ai isi faʻafitauli.

Fa'asologa o le ola

O le umi e ola ai se tasi e maua i le holoprosencephaly (HPE) e faʻalagolago i le ituaiga o le HPE o loʻo ia i latou ma le mafuaʻaga autū o le faʻafitauli.

O pepe e maua i le Alobar HPE (o le ituaiga sili ona ogaoga) e masani ona maliliu i le taimi e fananau mai ai, pe a leʻi leva ona fananau mai pe i totonu o le ono masina muamua o le olaga.

E silia ma le 50% o tamaiti e maua i le semilobar poʻo le lobar HPE, ma e aunoa ma isi faʻaletonu o totoga, e mafai ona ola mo le itiiti ifo i le 12 masina.

O tamaiti e mama'i le HPE e masani ona ola seia oo ina matutua.

Afai e maua la'u pepe i le holoprosencephaly (HPE), o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

E matuā tāua tele lenei mea. Ia manatua e leai ni tamaiti se toʻalua e maua i le holoprosencephaly (HPE) e aʻafia i le auala lava e tasi. E leai se auala e iloa ai ma le mautinoa pe faʻapefea ona aʻafia lau tama. O le mea sili e mafai ona e faia e sauniuni ai mo le lumanaʻi o le talanoa lea i tagata tomai faapitoa o loʻo suʻesuʻeina ma togafitia le holoprosencephaly. E mafai ona latou tuʻuina atu ia te oe nisi faʻamatalaga e uiga i lenei mea.

E fa'apefea ona ou tausia la'u pepe e maua i le holoprosencephaly (HPE)?

Mo se fesoasoani i le tausiga o lau tama/teine ​​e maua i le holoprosencephaly (HPE), mulimuli i fautuaga nei mai a latou fomaʻi:

  • Tu'u atu so'o se vaila'au fa'atonuina e pei ona fa'atonuina.
  • Tagai mo iloiloga o atina'e ma togafitiga.
  • Ia mautinoa e te auai i asiasiga faafoma'i uma e fai ai se togafitiga faafoma'i.

E mafai e le Holoprosencephaly ona mafua ai faʻafitauli tau mafaufau, neura, ma/poʻo gaioiga. E toʻatele tamaiti e iai le HPE e iai faʻafitauli tau atinaʻe ma atonu e manaʻomia le fesoasoani i gaoioiga i aso taʻitasi i o latou olaga atoa.

E mafai e le 'au foma'i a lau tama/teine ​​ona taliina au fesili ma tu'uina atu le lagolago ia te oe. E mafai fo'i ona latou fa'asino oe i vaega lagolago i lou eria po'o luga ole initaneti. Ia manatua e te le o tu'ua na'o oe.

O afea e tatau ai ona ou vaai i le foma'i a la'u tama?

Afai ua maua lau tama i le holoprosencephaly (HPE), e manaʻomia ona ia vaʻai soo i lana 'au fomaʻi e faʻamautinoa ai o loʻo aoga a latou togafitiga ma ia iloilo ai lona alualu i luma i le atinaʻe.

O le iloa ua maua lau pepe i le holoprosencephaly e ono faigata ona taulimaina. Ae ia e iloa e te le o tuua toatasi. E tele punaoa o loo maua e fesoasoani ia te oe ma lou aiga. E taua le talanoa i se fomaʻi e malamalama i lenei tulaga. O le a fesoasoani lea ia te oe e aoao atili ai e uiga i le auala o le a aafia ai lau pepe ma le auala e sauniuni ai mo ia.

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le Holoprosencephaly (HPE) o se faʻaletonu lavelave i le fanau mai e tupu pe a le vaeluaina lelei le faiʻai o se pepe i ni itu se lua i totonu o le manava.

  • E eseese ituaiga ma tulaga ogaoga , o lea e eseese ai faʻailoga mai lea tamaititi i lea tamaititi.
  • E masani ona aʻafia ai mafuaʻaga o kenera ma faʻaletonu o chromosomal , ae o nisi taimi e le mafai ona maua le mafuaʻaga.
  • E ui e mafai ona iloa a'o le'i fanau mai i le ultrasound po'o le MRI, ae e masani ona iloa pe a uma ona fanau mai.
  • E leai se fofo faapitoa , ae e tele togafitiga e mafai ona faia e pulea ai faailoga ma lagolago ai le tamaititi.
  • E eseese le tulaga e fuafua i le ogaoga o le tulaga. I tulaga e le ogaoga tele, e ono ola pea tamaiti se'ia o'o ina matutua.
  • Afai o lo'o e ma'itaga pe fuafua e te ma'itaga, ia fa'aeteete i mea e pei o le puleaina o lou ma'isuka ma le fa'aaogaina o le folic acid.
  • E lē na o oe o loʻo i ai i lenei tulaga. E mafai ona e maua se fesoasoani mai fomaʻi, faufautua, ma vaega lagolago. E matuā tāua tele faʻamatalaga saʻo ma le lagolago.

` Holoprosencephaly, HPE, faʻaletonu o le faiʻai, faʻaletonu o le fanau mai, atinaʻeina o pepe i totonu o le pepe, faʻamaʻi tupuaga, faʻaletonu o chromosomal, soifua maloloina o le maʻitaga, soifua maloloina o tamaiti

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