E maua ea lau tamaitiiti i lenei faʻamaʻi e seasea tupu? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Ia tatou nofouta i lenei mea!

O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu e leʻi faʻalogo i ai le toʻatele o mātua, ae e aʻafia ai tamaiti. Ua taʻua o le `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` poʻo le `(INAD)` pe a faapuupuu. E ui atonu e foliga mai e fai si mataʻutia lenei igoa, ae e taua tele le iloa o lenei mea. Aua afai e te matauina ni suiga i lau tamaitiiti, e tatau ona e sailia loa se fautuaga faafomaʻi.

O le ā le `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!

I se faaupuga faigofie, o le `(INAD)` o se faʻamaʻi e seasea tupu, e aʻafia ai o tatou neula. O le mea e tupu i lenei mea o le faʻaputuina lea o se ituaiga gaʻo, e taʻua o le `(lipids),` i totonu o sela neula e le manaʻomia. Mafaufau i ai e pei o uaea e feaveaʻi ai feʻau i o tatou tino. A faʻaputuina gaʻo i totonu o nei uaea, e le o femalagaaʻi lelei na feʻau.

O le ā la le mea e tupu?

O lenei mea e faasolosolo malie ai ona leiloa le pulea o maso o le tamaititi, leiloa le vaai , faigata ona tautala , ma faaletonu le atinaʻeina o le mafaufau . O le tele o taimi, o nei faailoga e aliali mai i le pepe (aʻo leʻi atoa le 3 tausaga). Peitaʻi, o nisi taimi e mafai ona aliali mai nei faailoga i se taimi mulimuli ane, o lona uiga, i le talavou.

O se faʻamaʻi lea e i totonu o le vaega o le `(lipid storage disorder).` O lona uiga, o se tulaga e tupu ona o le teuina o gaʻo i le tino. Ae paga lea, e leai lava se fofo atoatoa mo lenei faʻamaʻi e lamatia ai le ola e taʻua o le `(INAD).`

O le ā le `(Lipid storage disorder)`?

O faʻafitauli o le teuina o lipids o se vaega o faʻamaʻi e patino i le vaega o faʻafitauli o le metabolism tuufaasolo. I se faaupuga faigofie, e aʻafia ai lo tatou metabolism , o le faiga lea tatou te liua ai meaʻai tatou te 'ai i le malosi ma aveese ai otaota mai o tatou tino.

O lipids o mea ga'o ia e maua i totonu o o tatou sela, aemaise lava i le myelin sheath e ufiufi ai neula i le fai'ai ma le ua'i tuasivi. E matua taua tele mo o tatou faiga o neula . O tagata e iai se fa'aletonu o le teuina o lipids e teuina nei lipids i o latou tino nai lo le fa'aaogaina tatau.

O fa'aletonu o le teuina o lipids e pei o le INAD o ni fa'ama'i e faasolosolo malie ona tupu . O lona uiga, a'o fa'aputu lipids i le tino, e faasolosolo malie ona fa'ateteleina fa'ailoga.

O le ā le uiga o le igoa "Infantile Neuroaxonal Dystrophy"?

O le malamalama i upu o lenei igoa o le a fesoasoani e faamanino atili ai le maʻi:

• Pepe: `(INAD)` o se tulaga e iai i le taimi e fanau mai ai (`(fa'ama'i fananau mai)`). E masani ona aliali mai fa'ailoga i le pepe, a'o le'i atoa le 3 tausaga.
• Neuroaxonal: O lenei fa'ama'i e a'afia ai axons o sela o neula. O nei axons e feavea'i fe'au mai le fai'ai i isi vaega o le tino.
• Dystrophy: O le "Dytrophy" o le igoa faafoma'i mo le vaivai malie ma le fa'aleagaina o a'ano, totoga, ma maso.

O a isi igoa mo le `(INAD)`?

O nisi foma'i e ta'ua fo'i lenei fa'ama'i o le "Seitelberger's disease," e fa'aigoa i le foma'i na mua'i fa'amatalaina le fa'ama'i i le vaitau o le 1950. E mafai fo'i ona ta'ua o le `(PLA2G6-associated neurodegeneration)` po'o le `(PLAN)`.

O a ituaiga autū o le `(INAD)`?

O le fa'ama'i neuroaxonal i pepe o le ituaiga sili ona taatele lea o lenei fa'ama'i. Ua ta'ua fo'i e foma'i o le ituaiga masani o le INAD. E pei ona ta'u mai i le igoa, e amata fa'ailoga i le pepe.

E iai se isi ituaiga, e ta'ua o le `(atypical INAD (aNAD))`. I lenei tulaga, e aliali mai fa'ailoga pe a ma le 4 tausaga le matutua, o nisi taimi e o'o lava i se taimi mulimuli ane, i le taimi o le talavou. Atonu e tuai le tautala o nei tamaiti, pe foliga mai foi e iai le `(autism spectrum disorder)`. E seasea ona tupu lenei ituaiga o fa'ama'i.

E fa'apefea ona taatele le `(INAD)`?

O se faʻamaʻi e seasea tupu tele lenei, e ono aʻafia ai le tasi mai le selau afe i le lua miliona tamaiti.

O le ā le māfuaʻaga o le faʻavaeina o le `(INAD)`?

E maua e tamaiti e iai le `(INAD)` se suiga (mutation) i le gene `(PLA2G6)` mai mātua uma e lua. E fesoasoani lenei gene e fai se `(enzyme)` (o se ituaiga porotini) e ta'ua o le `(A2 phospholipase)`. O lenei `(enzyme)` e fa'aleagaina se ituaiga ga'o e ta'ua o le `(phospholipids)`. A faia lelei le metabolism o ga'o, e maloloina sela o neula.

I tamaiti e iai le `(INAD)`, o lenei suiga o le `(PLA2G6)` gene e faʻalavelaveina ai le gaosiga ma le galuega a le `(enzyme)`. Ona amata lea ona faʻaputu mea lapotopoto e taʻua o `(spheroid bodies)` i totonu o neula. E masani ona faʻaputuina nei mea i pito o neula e fesoʻotaʻi ma mata, maso, ma le paʻu. E le gata i lea, e mafai foʻi ona faʻaputuina le uʻamea i le faiʻai.

O ai e lamatia i le maua i le `(INAD)`?

O le infantile neuroaxonal dystrophy o se fa'aletonu autosomal recessive. O lona uiga, ina ia maua e se tamaititi le fa'ama'i, e tatau i matua uma e lua ona mautofi i se kopi o le gene PLA2G6 ua suia. O matua o le tamaititi o le a avea ma avefe'au o le gene ua suia, ae o le a le maua e i la'ua le fa'ama'i.

Se'i mafaufau, afai o mātua uma e lua o ni ē tauaveina lenei kene ua muta, o tamaiti ta'itasi la te maua e iai le avanoa lea:

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* E 1 i le 4 le avanoa e maua ai se tamaititi soifua maloloina e aunoa ma le mauaina o le kene ua suia lona talaaga.

* E 1 i le 4 le avanoa e fanau mai ai ma le faʻamaʻi `(INAD)`.

* E 1 i le 2 le avanoa e le maua ai le faʻamaʻi, ae o oe o se tasi e feaveaʻi le kene ua suia.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i `(INAD)`?

I le tulaga masani o le INAD, e ono tuputupu aʻe lau pepe i le tulaga masani mai le 6 masina muamua e oo atu i le 3 tausaga le matua.. O lona uiga, o mea e pei o le nofo, totolo, savali, ma le tautala e amata masani. Ona, faasolosolo malie lava lea ona mou atu nei tomai ua aʻoaʻoina . O le mafuaʻaga o lenei mea e masani ona vaivai ai maso. O le iʻuga, e vaʻaia ai le vaivai o maso (`(hypotonia)`), o lona uiga o se tino vaivai, aemaise lava i le vaega o le tino. A o faʻagasolo le faʻamaʻi, e ono tupu ai le maʻaʻa o maso (`(spasticity)`).

E ono aʻafia foʻi e tamaiti e iai le INAD ni faʻailoga e pei o:

• `(Ataxia)` (fa'afitauli i le paleni ma le fa'amaopoopoina o gaioiga)
• Faigata ona folo (dysphagia)
• Fa'aletonu o le fa'alogo
• Le mafai ona taofi sa'o le ulu, le mafai ona pulea le ulu
• Leiloa o le manatua ma le atamai, lea e mafai ona oo atu ai i le gasegase o le mafaufau
• Ma'i fa'afuase'i
• Faigata ona tautala ona o le vaivai o maso (dysarthria)
• Isi faʻafitauli o mata, e pei o le strabismus, tetete o mata (nystagmus), poʻo le leiloa o le vaʻai

E mafai fo'i e pepe e iai le INAD ona i ai ni foliga fa'apitoa e va'aia i le taimi e fananau mai ai:

• Mata fa'alava (strabismus)
• Taliga tetele ma maulalo
• Muulu e fa'aloloa
• O se isu po'o se auvae la'ititi

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i `(INAD)`?

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i lenei faʻamaʻi, e mafai e se suega aʻo leʻi fanau mai ona iloa pe ua mautofi i le pepe lenei suiga. O se suega e taʻua o le Chorionic Villus Sampling (CVS) e aveese ai sela mai le placenta ma siaki ai le suiga o le kene.

O suega ia e faia i pepe, tamaiti, ma tagata matutua:

• O se suega toto e suʻe ai le kene ua suia o le `(PLA2G6)`. O lenei suega kene e mafai ona iloa ai le 8 mai le 10 tamaiti e iai le `(INAD).`
• O le suega "Electroencephalogram - EEG" e va'ai ai pe iai ni ma'i pipili.
• O se su'esu'ega MRI e iloa ai suiga i le fai'ai.
• O su'ega e pei o le electromyogram (EMG) e fuaina ai le gaioiga o neula.
• O le biopsy o se suega e aveese ai se vaega itiiti o le pa'u po'o le a'ano o neula. E faia lea mea e siaki ai le iai o ni tino spheroid i totonu o axons.

E fa'apefea ona togafitia le Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD)?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le Infantile Neuroaxonal Dystrophy. O togafitiga o lo'o iai nei e taula'i i le puleaina o fa'ailoga ma fesoasoani i le tamaititi ia to'afilemu e pei ona mafai ai. O nei togafitiga e aofia ai:

• Vailaau e tete'e ai i le ma'i oso
• O se paipa fafaga (mea'ai enteral)
• Vaila'au e fa'amalūlū ai maso ua fe'ai
• Vailaau fa'amama tiga
• Togafitiga fa'aletino ma le tulaga sa'o e lagolago ai le ulu o le tamaititi ma maso vaivai
• Vai fa'amoe

O a togafitiga fou ua atia'e mo le `(INAD)`?

O loʻo faʻatinoina e le au atamamai faʻafomaʻi ni suʻesuʻega ma ni faʻataʻitaʻiga faʻapitoa e suʻe ai ni auala fou e taofia ai le salalau o lenei faʻamaʻi ma atonu e faʻamalolo ai. O togafitiga o loʻo faʻagasolo nei e aofia ai:

• Togafitiga e sui ai le enzyme (tu'uina atu o le enzyme ua le lava i fafo)
• `(Togafitiga o kenera)` (Togafitiga o kenera)

E mafai ona puipuia le fa'ama'i `(INAD)`?

Afai o oulua uma ma lau pa'aga e iai le suiga o le kenera e mafua ai le INAD (o lona uiga, afai o oulua uma o ē e feavea'i), e mafai ona oulua feiloa'i ma se faufautua kenera e talanoa ai i ni auala e puipuia ai mai le tu'ufa'atasia i lau fanau. O le tasi filifiliga e ta'ua o le Preimplantation Genetic Diagnosis (PGD). I lenei mea, o embryos e faia e ala i le IVF (in vitro fertilization) e filifilia ma totoina i totonu o le uterus.

O a ni fa'amoemoega i le lumana'i mo se tamaititi e iai le `(INAD)`?

O se pepe e maua i le `(INAD)` e foliga mai o se tamaititi e vave tali atu ma mataala i nai tausaga muamua. Ae a o faagasolo le faʻamaʻi, atonu e te matauina o le vaʻai a le tamaititi, le tautala, tomai faʻatino, ma le mafai ona fegalegaleai ma isi e faasolosolo malie ona faʻaitiitia. E mafai foi e le faʻamaʻi ona aʻafia ai le faiga manava . E mafai ona oʻo atu ai i faʻamaʻi pipisi o le manava e pei o le `(pneumonia)`. O le tele o tamaiti e maua i le `(INAD)` e maliliu aʻo leʻi atoa le 10 tausaga .

E amata ona atiaʻe faʻailoga o tamaiti e iai le ituaiga e le masani ai (aNAD) i le va o le 7 ma le 12 tausaga. E ui ina umi atu lo latou ola nai lo tamaiti e iai le ituaiga masani (INAD), ae e faʻapuʻupuʻuina foʻi lo latou ola.

O le tausiga o se tamaititi e maua i se maʻi tigaina faapena e faigata i le mafaufau ma le tino . E te ono lamatia foʻi i le atiaʻeina o faʻafitauli e pei o le atuatuvale ma le loto mafatia. O lea la, ia mautinoa e te ole atu mo se fesoasoani, ia faia se taimi mo oe lava, ma taumafai e saili le olioli i mea laiti e te maua ai le olioli faatasi ma lou aiga .

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Va'ai se foma'i pe afai e iai nisi o nei fa'ailoga i lau tama/teine:

• Fa'afitauli i le paleni, gaioiga, po'o le savali
• Faigata ona manava
• Vaivai o maso pe tetete
• Faigata ona tautala pe folo
• Fa'afitauli i le va'ai po'o le fa'alogo

O a fesili e tatau ona e fesili i lau foma'i?

E lelei le fesili i lau fomaʻi e uiga i mea e pei o:

• O le ā le ituaiga `(INAD)` o lo'o maua i la'u tama?
• O a togafitiga e mafai ona fesoasoani?
• O a mea e mafai ona tatou faia i le fale e faʻaitiitia ai faʻailoga?
• O ai foma'i fa'apitoa e tatau ona tatou feiloa'i i ai?
• Pe tatau ona faia se su'ega i le isi vaega o lo'u aiga mo lenei suiga o kenera?
• O a ni fa'alavelave e tatau ona ou mataala i ai?

Ma le mea mulimuli, mea e tatau ona manatua (Savali e Ave i le Fale)

O le iloaina o loo maua lau tama i se faʻamaʻi e le mafai ona faʻamaloloina e pei o le Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) o se mea e suia ai le olaga. O lenei faʻaletonu o le teuina o lipids e aʻafia ai le mafai e lau tama ona gaoioi, vaʻai, 'ai, ma tautala. E ui e mafai ona pulea faʻailoga ma faʻamafanafana lau tama, ae e leai lava se fofo . Peitaʻi, o loʻo faia suʻesuʻega fou ma suʻega faʻapitoa . Afai e iai sau suiga e mafua ai le INAD (o se avefeʻau), talanoa i lau fomaʻi e uiga i auala e faʻaitiitia ai le lamatiaga o le tuʻufaʻatasia i tupulaga o le lumanaʻi. Aua neʻi e faia na o oe, ia maua le fesoasoani e te manaʻomia .

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