Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i Mea Sese Fa'alenatura o le Metabolism (IEM) i ni fa'aupuga faigofie!

Pe na e mafaufau ea pe faʻapefea ona maua e o tatou tino le malosi ma le fausiaina o o tatou tino mai mea tatou te 'ai ma inu? O se faiga ofoofogia tele, a ea? Ae o nisi taimi, e mafai ona tutupu ni mea sese laiti i lenei faiga, o lona uiga, o ni faaletonu, talu mai le fanau mai. O le mea lena o le a tatou talanoaina i le aso. Aua le popole, atonu e foliga mai o se mataupu faigata lenei, ae o le a ou faʻamatalaina i se auala faigofie e te malamalama ai.

O a nei mea ua ta'ua o Mea Sese Fa'alenatura o le Metabolism (IEM)?

I se faaupuga faigofie, o le metabolism o le faagasologa fa'akemikolo lea e liua ai mea'ai tatou te 'ai i le malosi ma aveese ai otaota. E pei o se tama'i falegaosimea i totonu o o tatou tino. Mo lenei falegaosimea ina ia galue lelei, e mana'omia ona i ai mea uma e mana'omia.

O nei la, o Mea Sese Fa'alenatura o le Metabolism (IEM) , o nisi taimi e ta'ua o fa'ama'i pipisi tu'ufa'asolo, o se vaega o tulaga e le fa'atinoina lelei ai le faiga fa'akemikolo na ou ta'ua. E pei o se masini i totonu o se falegaosimea, po'o se tagata o lo'o galue ai, e le o galue lelei. E tupu lenei mea ona o nisi enzymes , o ni porotini fa'apitoa e fesoasoani i nei faiga fa'akemikolo, e le o gaosia lelei, pe ona latou te le galulue lelei.

O a ituaiga o mea sese o iai?

O le mea moni, e faitau selau ituaiga o mea sese fananau mai o le metabolism. E masani lava, o nei faʻamaʻi e faaigoa i le enzyme e le o galue lelei. Seʻi o tatou tilotilo i nisi o ituaiga e masani ona iai:

• Fa'aletonu o le teuina o mea i totonu o le tino: Va'ai faalemafaufau o lo'o i ai ni fale gaosimea laiti i o tatou tino e fa'agasolo ai otaota. O nisi taimi, i fa'ama'i e ta'ua o "Fa'aletonu o le teuina o mea i totonu o le tino i totonu o le tino," e le galulue lelei na fale gaosimea. Ona fa'aputuina lea o otaota oona e tatau ona ave'esea i totonu o le tino. E pei o otaota o lo'o fa'aputuina i lou fale pe a le sau le loli lapisi. Mo se fa'ata'ita'iga, o fa'ama'i e pei o le "Hurler syndrome," "Gaucher disease," ma le "Tay-Sachs disease," e pa'ū i totonu o lenei vaega.

• Fa'ama'i o le maple syrup mimi: O se tulaga lea e fa'aputu ai amino acids, o mea ia e fausia ai porotini, i totonu o le tino. E mafai ona fa'aleagaina ai le faiga o neula ma mafua ai ona manogi le mimi e pei o le maple syrup. O le auala lea na maua ai le igoa o le fa'ama'i.

• Fa'ama'i teuina o le glycogen: O le taimi lea e le mafai ai e le tino ona teuina lelei le suka (glucose) mai mea'ai tatou te 'a'ai. E mafai ona mafua ai ona maualalo le suka i le toto.

• Fa'ama'i o le Mitochondrial:O Mitochondria o ni fausaga laiti e fesoasoani i sela i o tatou tino e gaosia ai le malosi. I nei faʻamaʻi, o nei mitochondria e le galulue lelei, o lea e le mafai ai e sela ona gaosia le malosi latou te manaʻomia. E mafai ona aʻafia ai le galuega a le tele o totoga taua, e pei o le faiʻai, maso, ate, ma fatugaʻo.

• Fa'aletonu o le Peroxisomal: E tutusa lea ma fa'ama'i o le teuina o lysosomal. O iinei, e fa'aputu ai mea oona leaga i le tino.

• Fa'aletonu o le metabolism o u'amea: O o tatou tino e iai ni nai vaega laiti o u'amea eseese. Peita'i, i nei fa'ama'i, o nisi u'amea e fa'aputu i le tino ma avea ma mea oona. Mo se fa'ata'ita'iga, i le fa'ama'i Wilson, e fa'aputu tele le apamemea, ma i le hemochromatosis, e fa'aputu tele le u'amea.

• Fa'aletonu o le ta'amilosaga o le urea: O le taimi lea e le mafai ai e le tino ona aveese lelei se mea oona e ta'ua o le ammonia, lea e faaputuputu i le toto ma mafua ai faafitauli.

O ai e sili ona aʻafia i nei tulaga?

E mafai e so'o se tasi ona atia'e nei mea sese o le metabolism (IEMs) e fananau mai ma i latou. E mafua ona o suiga i o tatou genes, po'o le DNA. E eseese mafua'aga tau kenera e a'afia ai ituaiga ta'itasi o IEM. Peita'i, afai e iai se tasi i lou aiga e maua i lenei tulaga, e te ono maua i se tulaga fa'apenei.

E fa'apefea ona taatele nei mea?

I le lalolagi atoa, ua fuafua e tusa ma le tasi mai le 2,500 pepe e fananau mai e ono iai lenei ituaiga o faaletonu o le metabolism. O lona uiga e le seasea ona tupu nei mea.

E fa'apefea ona a'afia le tino i lenei fa'aletonu o le metabolism?

O nei tulaga IEM e aʻafia tele ai le mafai ona faʻaaoga lelei meaʻai nei tatou te maua mai meaʻai tatou te 'ai ma inuina:

• Kāpōhaiteleti (māsoa ma suka)
• Suka (kulukose)
• Porotini
• Ga'o

O le mea lea, o faʻailoga o nei faʻamaʻi e mafai ona aʻafia ai le tele o totoga i totonu o le tino. E mafai foʻi ona aʻafia ai le tuputupu aʻe o se tamaititi, le atinaʻeina o le mafaufau, ma le mafai ona faia galuega i aso taʻitasi .

O a ni fa'ailoga o lenei mea?

E eseese fa'ailoga o nei fa'aletonu o le metabolism e fananau mai mai le tagata i le tagata. E eseese fo'i le ogaoga o le fa'ama'i mai le tagata i le tagata. O nisi o fa'ailoga masani e aofia ai:

• Faatuai o le atinaʻe: O lona uiga o tomai faʻalemafaufau ma faaletino e le atiina ae i se auala talafeagai mo tausaga.
• Pa'u o le mamafa pe fa'aopoopo fo'i le mamafa.
• Le lava le umi (Lu'itau o le tuputupu a'e).
• Ma'i oso : O lona uiga o tulaga e pei o le ma'i oso.
• Lē lava le fia 'ai .
• Vaivai, ma le lavā i taimi uma .
• Manogi ese mai le mimi, afu, poʻo le mānava .
• Tiga o le manava, pua'i.

Ia manatua, aua le manatu o loo iai sou faʻafitauli faʻafomaʻi ona o le tasi pe lua o nei faʻailoga o loo iai. Peitaʻi, afai e tumau pea nei faʻailoga, aemaise lava i se tamaititi laʻitiiti, e taua le sailia o se fautuaga faʻafomaʻi. O nisi o nei tulaga e ono lamatia ai le ola pe a le togafitia lelei.

O a ni mafuaʻaga o lenei mea?

O le mafuaʻaga autū o nei faʻaletonu o le metabolism fananau mai (IEMs) o se fesuiaʻiga o kenera . E tupu lea mea i le taimi o le pepe, o lona uiga, a o iai le pepe i le manava, pe a vaevaeina sela ma fausia ni sela fou.

O nisi o genes i o tatou tino e faʻatonuina porotini e faʻatino tali faʻakemikolo e manaʻomia mo le faʻagasologa o le metabolism pe a uma ona tatou 'ai. O porotini faapitoa e taʻua o enzymes e faʻatino nei tali faʻakemikolo.

I le taimi nei, i le tino o se tasi e iai lenei tulaga IEM, e le maua e na enzymes faʻatonuga latou te manaʻomia e faʻatino lelei ai a latou galuega. O le mafuaʻaga lea e tutupu ai nei faʻailoga.

E fa'apefea ona e iloa nei mea?

O le tele o taimi, e iloa e fomaʻi nei faʻaletonu o le metabolism e fananau mai aʻo leʻi fanau mai le pepe (prenatal screening) pe i le taimi o le siakiina o pepe fou faatoa fananau mai . I Sri Lanka, e faia suʻega i pepe fou uma mo nisi o nei faʻamaʻi. Mo nisi tagata, e ono aliali mai faʻailoga tusa lava pe ua matutua i latou, ma o le taimi lena e iloa ai le faʻamaʻi.

O a suega o loʻo faia mo lenei mea?

Ona e tele ituaiga o IEM, e manaʻomia ai ni suʻega eseese e iloa ai ma le saʻo le faʻamaʻi. O nisi o ia suʻega e aofia ai:

• Su'ega o le metabolism: E aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto po'o le mimi ma va'ai i mamanu i amino acids (mea e fausia ai porotini), ga'o, ma le maualuga o le kulukose (suka). E mafai ona fesoasoani lea e vavalo ai le ituaiga o fa'ama'i.
• Su'ega fa'ale-kenera: O iinei, e ave ai se fa'ata'ita'iga o le toto po'o se fa'ata'ita'iga o le faua mai totonu o le gutu ma fa'ata'ita'iina mo suiga i kenera.
• Amniocentesis: O se suega lea e faia i le taimi o le maitaga. E ave se vaega itiiti o le vai o le amniotic o loʻo siʻomia ai le pepe i le manava ma siaki pe iai ni faʻaletonu tau kenera.
• Su'ega o le kulukose: E faia lea mea e siaki ai le maualuga o le suka i lou toto. E faia lea mea pe afai e te maua ni fa'ailoga e pei o le vaivai soo, lagona le vaivai, po'o le ma'i ulu.
• Su'ega mata: O nisi tulaga IEM e mafai ona a'afia ai le va'ai, o lea e fautuaina ai se su'ega mata.

O a ni togafitiga mo lenei mea?

E eseese togafitiga mo faʻaletonu o le metabolism e fananau mai ma le pepe e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi. O togafitiga autū e aofia ai:

• Suiga i mea'ai: Talu ai e le mafai e le tino ona fa'aaoga lelei mea'ai o lo'o i totonu o nisi mea'ai, o le ave'esea o na mea'ai mai le taumafataga e mafai ona fesoasoani e pulea ai fa'ailoga. O nisi taimi e mafai ona avea lenei mea ma se faiga e ola ai i le olaga atoa.
• Tuuina atu o vailaʻau:Atonu e fautuaina e lau foma'i ni vaila'au patino e fesoasoani i lou metabolism e galue lelei. Atonu o ni vaila'au e sui ai enzyme po'o isi vaila'au e sui ai.
• Dialysis: O se faiga lea e aveese ai mea oona mai le toto. Atonu e manaʻomia i nisi o faʻalavelave faʻafuaseʻi.
• Suiga o totoga: I nisi tulaga ogaoga o le IEM, mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e manaʻomia se suiga o le ate.

Ituaiga o vailaʻau na tuʻuina atu

E eseese ituaiga o vailaʻau e tuʻuina atu e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi. O nisi faʻataʻitaʻiga o:

• Vai kulukose `(Vai kulukose)`
• Inisulini `(Inisulini)`
• Sodium benzoate po'o le sodium phenylacetate
• Fa'aopoopoga amino acid
• Suiga o le enzyme
• Fa'aopoopoga mea'ai

O a ni aafiaga e ono tula'i mai pe a le togafitia?

Afai e le taulimaina lelei nei faʻaletonu o le metabolism e mafua mai i le fanau mai, e le mafai e le tino ona faʻaaoga lelei nisi o vaega o meaʻai, ma e mafai ona faʻaputuina mea oona i le toto, ma oʻo atu ai i tulaga ogaoga e pei o:

• Ma'i oso (Seizures)
• Le lelei o totoga (e pei o le ate, fatuga'o)
• Fa'aleagaina o le fai'ai

O le mafuaʻaga lea e taua tele ai le vave iloa o nei faʻamaʻi ma togafitia lelei.

E fa'apefea ona ola fa'atasi ma fa'ailoga?

A e ola faatasi ma nei tulaga IEM, e te ono lagona le vaivai ma le paie i nisi taimi. A faateteleina faʻailoga, e faigata ona faia galuega i aso taitasi. O le mea e sili ona taua o le mulimuli i le fuafuaga togafitiga ua tuʻuina atu e lau fomaʻi ia te oe. E taua tele le 'ai na'o meaʻai e talafeagai ma lou tino ma e mafai ona e faʻagasolo lelei.

O nisi taimi, e faigata ona tausisi i mea'ai a lau foma'i, aemaise lava pe afai o se mea'ai e matua fa'atapula'aina lava. I ia tulaga, talanoa i lau foma'i po'o se tagata tomai faapitoa i mea'ai mo se fesoasoani e fetu'una'i ai i lenei mamanu fou o mea'ai.

E mafai ona puipuia nei mea?

O le mea moni, o nei faaletonu o le fanau mai e le mafai ona puipuia aua e mafua mai i suiga o kenera. Ae ui i lea, afai o loʻo e fuafua e amata se aiga, e mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera ma, afai e manaʻomia , suʻega o kenera . O le a fesoasoani lea ia te oe e malamalama ai i lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai lenei tulaga tau kenera.

O le a faape'ī le olaga pe a iai lenei tulaga?

E leai se fofo mo nei faʻaletonu o le metabolism fananau mai (IEMs). O le ogaoga o ou faʻailoga o le a fuafua ai lou lumanaʻi. O nisi tulaga o le IEM e mafai ona matua matautia pe afai e faaputuputu mea oona i le toto e le mafai e le tino ona aveesea.

Ae peita'i,Afai e vave iloa le faʻamaʻi, togafitia lelei, ma faia ni suiga talafeagai i le olaga, e mafai e le toʻatele o tagata ona ola i ni olaga masani ma fiafia.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e faateteleina ou faʻailoga e ui lava i le mulimuli i le fuafuaga togafitiga ua fautuaina e lau fomaʻi, ia mautinoa e te vaʻai i se fomaʻi. Afai o loʻo e maʻitaga, fesili i lau fomaʻi e uiga i suʻesuʻega aʻo leʻi fanau ma pepe fou e mafai ona fesoasoani e siaki ai nei faʻaletonu o lau pepe.

O le mea e sili ona tāua: Afai e maua oe pe maua lau tama i se ma'i oso, alu loa i le potu fa'afuase'i o le falema'i e lata ane.

Fesili e fai i lau foma'i/foma'i

Afai e te iloa o oe po'o se tasi o lou aiga e maua i lenei ituaiga o fa'ama'i pipisi tuufaasolo, e mafai ona e fesili i lau foma'i i ni fesili e pei o:

• O le ā le ituaiga o fa'ama'i pipisi tuufaasolo o lo'o maua ai a'u/la'u tama?
• O le a faape'ī le olaga pe a iai lenei fa'ama'i?
• O a mea o le a aofia i la'u fuafuaga togafitiga?
• O a ni fa'afitauli e tatau ona ou popole tele i ai?
• E faapefea ona aafia ai lo'u olaga i aso taitasi i lenei mea?
• E i ai ni vaega lagolago e mafai ona e feiloa'i ai ma isi tagata e maua i fa'ama'i seasea fa'apenei?

Ma le mea mulimuli, o ni nai mea e manatua

Ia, se’i o tatou toe faamanatu atu ia te oe nisi o mea na tatou talanoaina e te manatu e sili ona taua.

• O mea sese fananau mai o le metabolism (IEM) o ni tulaga e mafua mai i mea tau kenera e faʻalavelave ai i le faagasologa o le liua o meaʻai tatou te 'ai i le malosi ma le aveeseina o otaota.
• E faitau selau ituaiga o faʻamaʻi faapenei, e tofu ma ona faʻailoga ma togafitiga.
• E tāua tele le vave iloa o le maʻi ma le togafitiga talafeagai, auā e mafai ona fesoasoani lea i le tele o tagata e ola i se olaga sili atu ona lelei.
• O suiga i mea'ai, vaila'au, ma o nisi taimi o isi togafitiga fa'apitoa e mafai ona fesoasoani i le puleaina o nei fa'ama'i.
• Afai e iai ni ou masalosaloga po'o ni fesili, aua le fefe e talanoa i lau foma'i.

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi. E iai fomaʻi, tagata tomai faapitoa i meaʻai, ma vaega lagolago e fesoasoani ia i latou o loʻo nonofo ma nei tulaga.

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