Ua e matauina ni suiga po o ni faʻafitauli i le tuputupu aʻe po o le foliga vaaia o lau tama/teine? O nisi taimi, o se tulaga e seasea tupu e pei o le Jacobsen Syndrome e ono mafua ai lenei mea. Aua e te popole, o le a matou faafaigofieina mea uma.
O le ā le Jacobsen Syndrome?
I se faaupuga faigofie, o le Jacobsen Syndrome o se tulaga e seasea tupu e fesoʻotaʻi ma chromosomes i o tatou tino. O loʻo i luga o nei chromosomes o tatou genes. I lenei tulaga, e tele ni genes ua misi pe ua tapeina mai se vaega o la tatou chromosome 11. Ina ia saʻo, o nei genes ua misi mai le pito o le lima umi (q arm) o lenei chromosome. O le mafuaʻaga lea ua taʻua ai foʻi o le 11q terminal deletion disorder.
Se'i mafaufau, afai e misi se vaega itiiti o le chromosome 11, e fa'aitiitia fo'i le aofa'i o genes ua a'afia. Ona ono fa'aitiitia teisi lea o fa'ailoga. Ae afai e misi se vaega tele, e sili atu ona ogaoga fa'ailoga. Afai e na'o se vaega itiiti o nisi tagata e misi i lenei auala, e ta'ua lea o le partial Jacobsen syndrome po'o le partial monosomy 11q. O le Monosomy o le taimi lea e misi ai se vaega o se paga chromosome.
O tamaiti e iai le Jacobsen Syndrome e iai fa'atuai o latou atina'e , fa'afitauli i amioga , ma foliga tulaga ese o latou foliga . E to'atele fo'i tamaiti e iai ni fa'aletonu o le fatu na fananau mai . E sili atu fo'i ona latou maua se fa'aletonu o le toto e ta'ua o le Paris-Trousseau syndrome.
E leai se fofo atoatoa mo lenei tulaga i le taimi nei, ma e eseese le umi e ola ai mai lea tagata i lea tagata.
O a ni fa'ailoga o le Jacobsen Syndrome?
E eseese fa'ailoga o le Jacobsen Syndrome e fa'atatau i le tele ma le nofoaga o le tapeina. E to'atele tagata e fa'atuai i le atina'eina o tomai tautala ma gaioiga . Atonu fo'i e iai o latou fa'aletonu o le mafaufau ma isi fa'aletonu o le a'oa'oina .
E to'atele tamaiti e iai le Jacobsen Syndrome e iai fo'i fa'afitauli tau amio . Mo se fa'ata'ita'iga, o amioga fa'amalosi ma le pu'upu'u o le gauai. E to'atele tamaiti e maua fo'i i se tulaga e ta'ua o le Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder (ADHD) . O lenei tulaga e feso'ota'i fo'i ma le fa'ateleina o le lamatiaga o le atia'eina o le Autism Spectrum Disorders .
Va'aiga fa'apitoa o foliga
E tele foliga eseese o tamaiti e maua i le Jacobsen Syndrome. E aofia ai:
- O le i ai o se ulu tele - macrocephaly
- O se muaulu ma'ai ona o se fa'aletonu o le ulupo'o (trigonocephaly)
- Taliga laiti ma maulalo
- Mata e mamao ese - hypertelorism
- Laumata ua punou - ptosis
- O le i ai o se gaugau paʻu i le tulimanu i totonu o le mata - gaugau epicanthal
- Alalaupapa isu lautele
- Tulimanu o le gutu e fa'asolo i lalo
- O se laugutu pito i luga manifinifi
- O se tama'i tipi i lalo
Isi foliga
E mafai ona vaaia ni nai isi faʻailoga:
- Fa'aletonu o le fatu fananau mai
- Faigata ona fafagaina
- Tuai le tuputupu aʻe aʻo leʻi fanau mai ma a maeʻa ona fanau mai
- Pupuu le tino
- Fa'ama'i pipisi masani o le sinus ma taliga
- Fa'aletonu o le faiga o mea'ai, fatuga'o, ma itutino o le tino
E to'atele tagata e iai le Jacobsen Syndrome e iai fo'i le fa'aletonu o le toto e ta'ua o le Paris-Trousseau syndrome . E a'afia ai platelets a lau tama/teine. O platelets o se ituaiga sela e fesoasoani e fa'aputu le toto. Fa'atasi ai ma le Paris-Trousseau syndrome, e lamatia le tamaititi i le toto e le masani ai i lona olaga atoa, ma e faigofie ona manu'a.
O a mafuaʻaga o le Jacobsen Syndrome?
O le Jacobsen Syndrome o se fa'aletonu o chromosomal . E pei ona e silafia, o chromosomes o mea ia o lo'o i ai a tatou fa'amatalaga tau kenera (genes). O nei genes e fuafua ai le auala e tatau ona atiina ae ma galue ai o tatou tino. E masani lava, e 22 paga o chromosomes ua fa'anumeraina i le tino o le tagata, fa'aopoopo i le tasi paga o sex chromosomes. O chromosomes ta'itasi e iai se lima pu'upu'u (p arm) ma se lima umi (q arm).
I nisi tagata, e tele ni kene i le pito o le lima umi (q) o le chromosome 11 e tapeina. O le isi afa o le chromosome 11 e masani lava ona le afaina. O le mafuaʻaga lea o le Jacobsen Syndrome. O le tele o le tele o le tapeina, o le tele foi lea o faʻailoga. E fuafua i le tele o le tapeina, e mafai ona iai i le vaega ni kene mai le 170 i le silia ma le 340. O kene i lenei vaega e nafa ma le atinaʻeina lelei o o tatou fatu, faiʻai, ma foliga vaaia.
Pe o le pule lenei pe o le toe foʻi mai?
O le pule po'o le toese e faasino i le auala e te maua ai ou kenera mai ou matua.
Ae peita'i,I le tele o tulaga, e lē o se fa'asologa o le Jacobsen Syndrome e tupu fa'ale-aganu'u. O lona uiga, e lē o se fa'asologa mai matua. E masani ona mafua mai i se fa'aletonu fa'afuase'i i le vaevaeina o sela i le taimi o le tuputupu a'e o le pepe, ma i'u ai ina leiloa se vaega o le chromosome. E leai se mea e mafai ona fai e matua e puipuia ai, ma e leai fo'i se mea e mafai ona latou faia e puipuia ai. O tagata e maua i le Jacobsen Syndrome e masani lava e leai se tala'aga fa'aleaiga o le fa'afitauli. Peita'i, e mafai ona latou tu'uina atu le fa'afitauli i a latou fanau.
E seasea lava ona maua e tagata e maua i le Jacobsen Syndrome le tulaga mai se matua e leai ni faailoga. E tupu lenei mea pe a iai se faaletonu faigata tau kenera a se matua e ta'ua o le balanced translocation . I se faaupuga faigofie, o se vaega o le chromosome 11 ma se vaega o le isi chromosome e fesuia'i nofoaga. E le faaitiitia ai mea tau kenera, o lea e le faaalia ai e matua ni faailoga. Peitai, afai e tuufaasolo atu nei chromosome, e ono iai se le paleni i fanau.
O a mea e ono lamatia ai?
O le Jacobsen Syndrome o se fa'afitauli tau kenera e mafai ona a'afia ai so'o se tasi. Ua maua i nisi su'esu'ega e sili atu ona a'afia ai teine.
E fa'apefea ona iloa e foma'i lenei mea?
Atonu e mafai e lau fomaʻi ona iloa le Jacobsen Syndrome i le taimi o lou maʻitaga. Afai e tulaʻi mai ni atugaluga i suʻesuʻega ultrasound a le taimi o le maitaga , e ono fautuaina e lau fomaʻi nisi suʻega. O suʻega masani o le siakiina o le tupuʻaga a le taimi o le maitaga e aofia ai:
- Su'ega e le fa'alavelaveina ai le maitaga (NIPT): E aofia ai le aveina o sina vaega o le DNA a lau pepe mai se fa'ata'ita'iga o lou toto ma siaki pe iai ni fa'aletonu i le aofa'i o chromosomes.
- Chorionic villus sampling (CVS): E faʻaaoga e le fomaʻi se nila e ave ai se faʻataʻitaʻiga o sela mai le placenta.
- Amniocentesis: E faʻaaoga e le fomaʻi se nila e ave ai se faʻataʻitaʻiga o le vai amniotic i totonu o le uterus.
A uma ona fanau le pepe, e mafai e le fomaʻi a le pepe ona suʻesuʻeina le Jacobsen Syndrome e ala i le faia o suʻega faʻasolopito . I lenei suʻega faʻasolopito, e ave e le fomaʻi se faʻataʻitaʻiga o le toto o le pepe ma vaʻai i ai i lalo o se microscope. Latou te valiina chromosomes i totonu o le faʻataʻitaʻiga, lea e foliga mai o se barcode. E mafai ona suʻe ai chromosomes ua malepe, o genes ua misi. E masani lava, o le vaega ua malepe o loʻo i luga o le chromosome 11. Peitaʻi, e manaʻomia nisi suʻega faʻasolopito e suʻe ai le nofoaga tonu o le malepe.
O le isi suega o le Microarray Comparative Genomic Hybridization (Array CGH).O nisi taimi, o suiga laiti lava i chromosomes, e laiti tele e lē mafai ona vaaia i lalo o se microscope, e mafai ona mafua ai le Jacobsen Syndrome. O le taimi lea e faia ai e fomaʻi lenei suega Array CGH. O lenei mea e faaalia ai suiga laiti lava i le DNA i chromosomes uma o le pepe. E mafai ona iloa ai pe ua faaluaina, ua faalavelaveina, pe ua misi le DNA.
E faʻapefea ona togafitia le Jacobsen Syndrome?
E leai se togafitiga mo le Jacobsen Syndrome. O togafitiga e taulaʻi tele i:
- Mo le puleaina o faʻailoga o lau tama/teine
- Ina ia fesoasoani ia te ia e ausia ona tulaga taua o le atinaʻe
- Ina ia ʻalofia faʻafitauli tau soifua maloloina
Mo pepe e faigata ona 'ai, e ono fautuaina e foma'i se gastrostomy tube (G-tube) . E tu'u sa'o lenei tube i totonu o le manava o le pepe e momoli ai mea'ai. O se taotoga e ta'ua o le fundoplication e mafai ona fa'asa'o ai se fa'afitauli i le valve i le pito i lalo o le esophagus.
Atonu e manaʻomia e lau tama/teine isi taotoga. Mo se faʻataʻitaʻiga, taotoga e faʻasaʻo ai faʻafitauli o le ulu poʻo le mata, e pei o le trigonocephaly . Atonu e manaʻomia foʻi taotoga e faʻasaʻo ai faʻafitauli o le vaʻai poʻo mata. Atonu e manaʻomia foʻi taotoga e faʻasaʻo ai faʻaletonu o le ponaivi, fatu, ma isi faʻaletonu.
Atonu e fa'atonuina e le foma'i a lau tama ni vaila'au patino mo nisi fa'alavelave fa'a-mafaufau. Mo se fa'ata'ita'iga, vaila'au e tete'e ai i le arrhythmia . O vaila'au ia e fesoasoani e puipuia pe fa'asa'o ai ni tata o le fatu e le masani ai. Atonu fo'i latou te fa'atonuina ni vaila'au e fa'aitiitia ai le mamafa o le tino. O vaila'au ia e fesoasoani e aveese le tele o le vai mai le tino.
Atonu e fautuaina e foma'i ni matatioata fa'asa'o, tioata fa'afeso'ota'i, po'o se taotoga mo fa'aletonu o mata.
Atonu e tu'uina atu e foma'i ni fa'aliliu toto po'o ni fa'aliliu platelet e togafitia ai a'afiaga o le Paris-Trousseau syndrome . Atonu latou te avatu fo'i ia te oe se vaila'au e ta'ua o le desmopressin , lea e fesoasoani e fa'aputu ai lou toto.
E mautinoa lava o le a ausia e lau tama/teine lana tulaga taua i se taimi. Peita'i, o le vave faia o se fesoasoani e mafai ona fesoasoani ia te ia e ausia lona gafatia atoatoa. Atonu e fautuaina e le foma'i a lau tama/teine mea nei:
- A'oa'oga fa'apitoa mo le toe fa'aleleia
- Togafitiga faaletino
- Togafitiga tautala
O le ā e mafai ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i le Jacobsen Syndrome?
E eseese le umi e ola ai tagata e maua i le Jacobsen Syndrome e fuafua i le ogaoga o latou faʻailoga. Ona o faʻafitauli ogaoga o le fatu ma faʻafitauli o le toto toto, e tusa ma le 20% o pepe e maua i le Jacobsen Syndrome e maliliu aʻo leʻi atoa le 2 tausaga.
Peita'i, e to'atele tamaiti e maua i le Jacobsen Syndrome ua sao mai i le matutua. E mafai e tagata matutua e maua i lenei tulaga ona ola fiafia ma fa'amalieina i ni olaga tuto'atasi eseese.
E mafai ona puipuia le Jacobsen Syndrome?
Ona o se tulaga fa'ale-kenetura, e le mafai ona puipuia le Jacobsen Syndrome. Afai o lo'o e ma'itaga pe fuafua e te ma'itaga, fesili i lau foma'i e uiga i fautuaga fa'ale-kenetura . E mafai e se faufautua fa'ale-kenetura ona fesoasoani ia te oe e malamalama i lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e iai le Jacobsen Syndrome.
O le iloa ua maua lau pepe i le Jacobsen Syndrome e mafai ona mata'utia. Aua le popole, ae ia faaalu se taimi e aoao ai le tele e te mafaia e uiga i le ma'i o lau tama. Afai e mafai, taumafai e saili se foma'i e malamalama i le tulaga o lau tama. E mafai ona ia avatu i lau tama filifiliga sili ona lelei mo togafitiga.
Mo se fesoasoani ia te oe e feagai ai ma le ma'i o lau tama, vaavaai i ni vaega lagolago . O isi ua oo i le tulaga lava e tasi e pei o oe e mafai ona avatu ia te oe le malamalama ma le malosi e te manaomia e fesoasoani ai i lau tama.
Savali e Ave i le Fale
O le Jacobsen Syndrome o se tulaga e seasea tupu ma e ono faigata, ae ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi.
- E mafua lenei mea i se fesuiaʻiga faʻafuaseʻi o kenera , ae le o le sese o mātua.
- E taua tele le vave iloa ma le fesoasoani mo le faaleleia atili o le tulaga lelei o le olaga o le tamaititi.
- Saili se fesoasoani mai fomaʻi faʻapitoa, tagata e togafitia maʻi, ma faufautua .
- E matuā tāua le malosi ma le poto masani na maua mai vaega lagolago faatasi ma isi mātua.
- E eseese tamaiti uma. Ia alofa ma onosai lau tama e tusa ai ma ona tomai ma manaʻoga.
Afai e iai ni au fesili faaopoopo e uiga i lenei mea, aua le faatuai e talanoa i lau fomai.
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga