O iai ea se faʻafitauli i le atinaʻeina o le faiʻai o lau pepe? Seʻi o tatou talanoa e uiga i le Joubert Syndrome

E te mafaufau pea i le soifua maloloina o lau tamaitiiti, a ea? O nisi taimi, e mafai e pepe ona atiaʻe ni faʻafitauli tau soifua maloloina e seasea tupu. O se tasi o ia faʻafitauli o le Joubert Syndrome. Atonu e te lagona sina ese pe a e faʻalogo i lenei igoa, ae seʻi o tatou talanoa faigofie i ai. O se tulaga lea e mafua mai i mea tau kenera ma e aʻafia ai le atinaʻeina o le faiʻai o le pepe.

O le ā le Joubert Syndrome? I se faapuupuuga...

O le Joubert syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E tupu pe a le atiina ae lelei se vaega o le faiʻai o le tamaititi i le taimi o le tuputupu aʻe o le pepe i totonu o le manava, o lona uiga, a o iai pea i le manava o le tina. Mafaufau i ai, o lo tatou faiʻai e pei o se masini e matua lavelave lava. O ona vaega eseese ia e pulea a tatou gaioiga uma e ala i le galulue faatasi. O lea la, i lenei tulaga , o le atinaʻeina o le cerebellum ma le brainstem e sili ona aʻafia ai.

E eseese ituaiga o lenei fa'ama'i, o lea e mafai ai ona eseese fa'ailoga mai le tasi tamaititi i le isi. Peita'i, o fa'ailoga e masani ona a'afia ai e aofia ai fa'afitauli i le puleaina o maso, suiga i le malosi o maso, faigata ona mānava, ma fa'afitauli i le gaoioi o mata.

I le lalolagi atoa, e tusa ma le tasi i le 100,000 pepe e fananau mai ma lenei tulaga. O le tele o taimi, e mafua lea i ni suiga o kenera na tuufaasolo mai matua. Ae o nisi taimi, e mafai ona tupu faafuaseʻi le tulaga e aunoa ma se mafuaaga manino.

O a ni fa'ailoga o le Joubert syndrome?

E ono eseese fa'ailoga o se tamaititi e maua i le Joubert syndrome. E ono suia nei fa'ailoga a'o tuputupu a'e le tamaititi. O fa'ailoga autū e aofia ai suiga fa'aletino, fa'afitauli o mata, ma fa'afitauli o le ate ma fatuga'o.

Faʻafitauli e fesoʻotaʻi ma le faiga o neula:

Atonu e iai ni faʻafitauli poʻo ni tulaga e fesoʻotaʻi ma le faiga o neula o lau tama/teine ​​e pei o le:

• Le malosi o maso (Hypotonia): O le taimi lea e matuā vaivai ai maso o le tino o le tamaititi. Mulimuli ane, e mafai ona oo atu ai i ni faafitauli i le fesoʻotaʻiga o maso (ataxia) . O lona uiga e faigata ona savali pe uu ni mea.
• Fa'afitauli o mata: Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e te matauina le vave tele o gaioiga o mata (nystagmus) po'o le strabismus (mata e feliuliua'i i itu eseese).
• Fa'afitauli o le manava: E mafai ona aofia ai le manava vave ma le papa'u (tachypnea) po'o le taofi o le manava (apnea) . E masani lava ona tupu nei mea i pepe laiti.
• Faatuai o le atina'e: Atonu e tuai le tamaititi i mea e pei o le tautala, savali, ma ta'alo e talafeagai mo lona matua.
• Fa'aletonu tau le mafaufau: O nisi tamaiti atonu e iai ni vaivaiga i mea e pei o le tomai e a'oa'o ma le malamalama.

Suiga faaletino:

O nisi o uiga faapitoa e mafai ona vaaia i foliga vaaia o tamaiti e maua i lenei tulaga:

• Laugutu māvaevae ma/po'o le gutu māvaevae .
• O foliga patino o foliga: Mo se faʻataʻitaʻiga, o se muaulu lautele, o laumata ua punou ifo (`ptosis`) , o se va e lautele atu nai lo le masani i le va o mata. Atonu e maulalo ifo taliga nai lo le masani, ma atonu e foliga tafatolu le gutu ma o le laugutu pito i luga e uʻu i luga i le ogatotonu.
• O le i ai o tamatamailima faaopoopo (Polydactyly) (i lima po o vae).
• Laulaufaiva e fa'aloaloa atu .

Isi tulaga faafoma'i:

A o tuputupu aʻe le tamaititi, e mafai ona aliaʻe ni faʻafitauli i le retina (le vaega o le mata e liua ai le malamalama i ata), fatugaʻo, ma le ate. Mo se faʻataʻitaʻiga, e mafai ona aliaʻe le Leber's congenital amaurosis (o se tulaga mataʻutia), polycystic kidney disease , poʻo le faʻaletonu o le ate .

Aiseā e tupu ai le Joubert syndrome? O a māfua'aga?

O le mafuaʻaga autū o le Joubert syndrome o suiga i kene, e taʻua o mutations . E mafai ona mafua le tulaga ona o mutations i le silia ma le 35 kene eseese e fesoasoani i le atinaʻeina o le faiʻai.

O le tele o taimi, o nei fesuiaʻiga o kenera e mautofi mai i se auala e faʻasolosolo ese mai le tino . I se faaupuga faigofie, o le a maua e se tamaititi le faʻamaʻi pe afai e mautofi mai ia te ia le kenera ua fesuiaʻi mai lona tina ma lona tama.

Peita'i, e mafai fo'i ona mautofi mai se tasi o nei fesuia'iga o se fesuia'iga 'X-linked' . O lona uiga o le fesuia'iga o kene o lo'o i luga o le chromosome X. E mafai ona tu'ufa'atasia fesuia'iga i luga o le chromosome X i le tamaititi e pei o se fesuia'iga pule po'o se fesuia'iga toese. Peita'i, e le o manino i taimi uma pe na fa'apefea ona maua e le tamaititi mai matua.

O nei fesuiaʻiga o kenera e mafua ai ni faʻaletonu i vaega nei o le faiʻai o le tamaititi:

• Cerebellum: O iinei tatou te pulea ai a tatou felagolagoma'i ma gaioiga. I le Joubert syndrome, o le cerebellar vermis, o se vaega o le cerebellum, atonu ua misi pe atonu foi ua la'ititi ifo nai lo le masani.
• Ogaumu Fai'ai: O lenei mea e pulea ai le mānava ma le paleni. E le fo'i e tupu lelei lenei mea. I su'esu'ega ata, o lenei cerebellar vermis ma le fai'ai e foliga mai o se nifo. Ua ta'ua e foma'i lenei mea o le fa'ailoga o le nifo molar . O le iloaina o lenei fa'ailoga o se tasi lea o auala e iloa ai le Joubert syndrome.
• Silia:O ni fausaga laiti ia e aliali mai i luga o sela, e pei o antenna e aliali mai i luga o le taualuga o se fale. O nei cilia, e maua i sela o le faiʻai, e fesoasoani i totoga e fesootaʻi le tasi ma le isi a o latou tuputupu aʻe. E talitonu saienitisi o suiga o kenera e aʻafia ai nei cilia e mafua ai faʻafitauli o mata, fatugaʻo, ma ate e maua i tagata e maua i le Joubert syndrome.

E faapefea ona aafia le isi vaega o le aiga i nei fesuiaiga o kenera?

E fa'alagolago i mea e pei o le ituaiga o fesuia'iga o kenera ma le itupa.

• Tofi fa'asolosolo fa'apitoa: O se uso/teine ​​o se tamaititi e maua i le Joubert syndrome e 25% le avanoa e maua ai le fa'ama'i. E 50% le avanoa e avea ai ma se tasi e feavea'i le suiga o le kene e aunoa ma ni fa'ailoga. E 25% le avanoa e leai se suiga o le kene po'o ni fa'ailoga.
• Tofi e feso'ota'i ma le X: E 50% le avanoa e maua ai e se tamaititi tama le fa'ama'i. Ae afai e leai ni fa'ailoga, e le o ia o se avefe'au. E 25% le avanoa e maua ai e se tamaititi teine ​​le fa'ama'i. E 50% le avanoa e avea ai ma avefe'au o le fesuia'iga o kene e aunoa ma le i ai o ni fa'ailoga.

E faʻapefea ona maua le Joubert syndrome?

E fa'amaonia e foma'i le Joubert syndrome e fa'atatau i fa'ailoga o le tamaititi ma su'ega ata. O ta'iala mo le fa'amaonia o lenei tulaga o:

• O le fa'ailoga o le 'nifo ga'o' e mafai ona iloa atu i le MRI (Magnetic Resonance Imaging) scan o le fai'ai.
• Faailoga o le vaivai o maso (Hypotonia) .
• Fa'atuai o le atina'e .

E mafai fo'i e foma'i ona fa'atonuina ni su'ega fa'asolopito o le kenera e fa'amaonia ai le fa'amaoniga ma fuafua ai togafitiga. Ua fa'aalia e su'esu'ega e i le va o le 62% ma le 94% o tamaiti e maua i le Joubert syndrome e iai se tasi o suiga fa'asolopito o le kenera e mafua ai. O le fa'ailoaina tonu o le suiga fa'asolopito o le kenera e mafai ona fesoasoani i foma'i e vavalo fa'afitauli tau soifua maloloina i le lumana'i ma togafitia vave.

"E matuā tāua tele le fa'ailoga o le nifo molar" i le MRI o le fai'ai i le su'esu'eina o le Joubert syndrome. E matuā aogā fo'i su'ega fa'asolopito i le fa'amaoniaina o le fa'ama'i ma le fuafuaina o togafitiga i le lumana'i."

E mafai ona iloa lenei mea e ala i suega a'o le'i fanau mai?

E mafai, ae e le o taimi uma. O suiga i le fai'ai o le pepe i totonu o le manava po'o le cerebellum e mafai ona va'aia i nisi taimi i luga o se MRI a'o le'i fanau . Peita'i, o nisi fa'aletonu i le fai'ai o le pepe i totonu o le manava atonu e le o va'aia i luga o se MRI scan.

O a togafitiga mo le Joubert syndrome?

E eseese togafitiga mo tamaiti taʻitasi. E faʻalagolago i mea e pei o le ituaiga o le syndrome ma le auala e aʻafia ai le tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Afai o faigata i lau pepe ona manava, e ono tuʻuina atu le tausiga lagolago e pei o le okesene faaopoopo poʻo le faʻaosoina o le ea faʻamekanika .
• E mafai e tamaiti o vaitausaga uma e iai le fa'atuai o le atina'e ona maua togafitiga fa'aletino , togafitiga tautala ma gagana, ma togafitiga fa'atino galuega . E mafai ona fesoasoani nei mea e fa'afaigofie ai galuega i aso ta'itasi mo le tamaititi.
• E mafai ona faia se taotoga (taotoga strabismus) mo se tamaititi e iai se fa'afitauli o mata e pei o le strabismus .

E fuafua i le auala e aʻafia ai lau tama/teine ​​i le Joubert syndrome, atonu e manaʻomia ona e vaʻai soo i fomaʻi faapitoa e suʻesuʻe, mataʻituina, ma togafitia ai tulaga e pei o faʻamaʻi fatugaʻo, faʻafitauli o mata, ma faʻafitauli o neula.

Afai e maua la'u tama i le Joubert syndrome, o le a se mea e tatau ona ou fa'amoemoeina?

O le lumanaʻi o pepe ma tamaiti e maua i le Joubert syndrome e faʻalagolago i le tele o mea. Ae maise lava, o le suiga faʻapitoa o kenera e aʻafia ai le tamaititi e taua tele. I se tulaga lautele, o tamaiti e maua i le Joubert syndrome o le a manaʻomia le tausiga faafomaʻi i le olaga atoa ma isi lagolago. O le fomaʻi a lau tama o le tagata sili lea e tuʻuina atu ia te oe faʻamatalaga e uiga i lenei mea.

O le a le umi e ola ai se pepe e fanau mai ma le Joubert syndrome?

E mafai ona oti le Joubert syndrome i le tamaitiiti. Peitaʻi, o nisi tagata e maua i le faʻamaʻi e ola seʻia oʻo ina matutua. O loʻo suʻesuʻeina pea e le au suʻesuʻe le umi e ola ai lenei faʻamaʻi e seasea tupu. E le gata i lea, e tulaga ese le tulaga o lau tama/teine, o lona uiga e eseese le auala e aʻafia ai i latou e le faʻamaʻi. E masani lava ona e fia iloa le umi e ola ai lau tama/teine. O le 'au fomaʻi a lau tama/teine ​​o le puna sili lea o faʻamatalaga e uiga i lenei mea.

E mafai ona ou puipuia le Joubert syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai le Joubert syndrome. Peita'i, e mafai e tagata su'esu'e kenera ma faufautua kenera ona fesoasoani e iloa pe o iai se tasi i lou aiga o lo'o i ai i se tulaga lamatia. O na fa'amatalaga e mafai ona fesoasoani i tagata e filifili, mo se fa'ata'ita'iga, pe tatau ona fanau pe leai.

O afea e tatau ai ona va'ai la'u tama i se foma'i?

E mafai ona suia fa'ailoga o le Joubert syndrome i le olaga atoa o lau tama/teine. O le mea lea, e taua tele lou aveina o lau tama/teine ​​mo ni siaki fa'aletausaga . E mafai e le foma'i ona siaki mea nei:

• Tuputupu aʻe ma le atinaʻeina o le tamaititi.
• Va'ai mata.
• Galuega a le ate ma fatuga'o.

O le a faia pea su'esu'ega fa'ale-neula ma suega fa'atupula'ia e lau tama/teine.Atonu fo'i e te mana'omia se tausiga fa'apitoa e togafitia ai fa'afitauli o mata, fa'ama'i fatuga'o, po'o fa'ama'i ate.

E faʻapefea ona ou tausia aʻu lava ma loʻu aiga?

E mafai e le Joubert syndrome ona faia se eseesega tele i le olaga faaleaiga. E mafai ona matua atuatuvale mo i latou uma e alolofa ma tausia se tamaititi e iai lenei tulaga. Afai e iai sau tamaititi e iai le Joubert syndrome, o nei manatu e mafai ona fesoasoani:

• Vaega lagolago: O le Joubert syndrome o se tulaga e seasea tupu. Atonu e te lagona e pei o lou aiga o loʻo feagai ma nei luʻitau. I le auai i se vaega lagolago, e mafai ona e fesootaʻi ma isi mātua, ē tausi maʻi, ma aiga o loʻo feagai ma luʻitau faapena.
• Fautuaga: O le talanoa i se fomaʻi mafaufau poʻo se isi tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lou aiga e pulea le atuatuvale, atuatuvale, ma isi lagona e o mai faatasi ma lenei mea.
• Ia Galue Malosi: O le Joubert syndrome e mafua mai i mea e le mafai ona e pulea, o lea e te ono lagona ai le leai o se fesoasoani. Afai o lea, mafaufau e galulue faatasi ma faalapotopotoga e lagolagoina polokalame ma suesuega faapenei.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i le fomaʻi a laʻu tama?

Atonu e tele au fesili e uiga i manaʻoga o lau tama/teine ​​i le taimi nei ma lona lumanaʻi. O nisi nei o fautuaga:

• O a ituaiga o mana'oga fa'apitoa e tatau ona tatou fa'amoemoeina?
• O a ituaiga o tagata tomai faapitoa e tatau ona matou vaai i ai?
• E faafia ona tatau ona tatou feiloai ma i latou?
• E manaʻomia ea e laʻu tama se taotoga?
• O le a faape'ī le olaga o la ma tama?
• Pe tatau i isi tagata o le aiga ona faia ni suega tau kenera?

O le iloaina o lau tama/teine ​​o loʻo maua i le Joubert syndrome e mafai ona avea ma se mea e teʻi tele ai. O se tulaga e seasea tupu, o lea atonu e te le iloa tele se mea e uiga i ai. Atonu e te lagona e pei ua e taunuu faafuaseʻi i se atunuu e te le masani ai ma ua leiloa e aunoa ma se faafanua po o se tapasa e suʻe ai lou ala.

Ua malamalama foma'i a lau tama/teine ​​o le a tele au fesili ma popolega i le taimi o lenei malaga e te le masani ai. Aua lava ne'i e faatuai e fesili mo fa'amatalaga ma fesoasoani. Mo se fa'ata'ita'iga, e mafai e le Joubert syndrome ona mafua ai le tele o fa'afitauli tau soifua maloloina fa'atasi ai ma fa'ailoga eseese. E le gata i lea, e ono tula'i mai ni fa'afitauli fou a'o tuputupu a'e lau tama/teine.

O le toatele o tamaiti e iai lenei tulaga o le a manaʻomia le tausiga faafomaʻi ma le lagolago i le olaga atoa. O le a iai le 'au fomaʻi a lau tama e lagolagoina oe ma lau tama i lenei ala e le masani ai.

Savali e Ave i le Fale

O le Joubert syndrome o se tulaga faigata, ae ia manatua, e te lē o tuua toʻatasi.

• Ia maua fa'amatalaga sa'o: Fesili i lau 'au foma'i mo mea uma e te mana'omia ona iloa.
• E tāua le siakiina soo e foma'i: Ia mata'ituina pea le tuputupu a'e ma le soifua maloloina o lau tama.
• Tagai i togafitiga fa'afoma'i:E fesoasoani tele mea e pei o togafitiga fa'aletino ma togafitiga tautala i le atiina ae o tomai o se tamaititi.
• Ia malosi: I le avea ai ma matua, o le tumau malosi o se malosiaga tele lea mo lau tama/teine. Saili se fautuaga pe a manaʻomia.
• Auai i vaega lagolago: O aafiaga o isi o le a faamalosia ai oe.

E ui e faigata lenei malaga, ae faatasi ai ma le lagolago ma togafitiga sa'o, e mafai ona e fesoasoani i lau tama e ola i le olaga sili ona lelei.

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