Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Fa'ama'i Lafora. E iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine?

E foliga mai ea o loo fetolofi pea lau tama/teine ​​i taimi uma? Pe o faigata ona ia taula’i atu i ana galuega i le a’oga? Atonu ua ia matauina se suiga i lana tautala po o lana amio? O mea ia tatou te le o gauai tele i ai i nisi taimi, ae e mafai ona avea ma faailoga o se tulaga e seasea tupu e ta’ua o le Lafora Disease. O lea la, se’i o tatou talanoa teisi e uiga i lenei mea i le aso, a ea?

O le ā le Fa'ama'i Lafora?

I se faaupuga faigofie, o le fa'ama'i Lafora o se ituaiga o le epilepsy. E fa'ailoaina i le soona oso o le ma'i (seizures) ma le fa'aitiitia malie o le mafai e le tamaititi ona mafaufau, manatua, ma malamalama i mea (gaioiga fa'alemafaufau). Atonu e te fa'alogo fo'i i se foma'i e ta'ua o le 'Lafora progressive myoclonus epilepsy'. O le igoa atoa lea fa'afoma'i mo lea fa'ama'i.

O nei fa'ailoga e masani ona amata i le fa'ai'uga o le la'itiiti, pe tusa o le valu tausaga, pe i le amataga o le matua. O le mea e fa'anoanoa ai, o nei fa'ailoga e masani ona fa'ateteleina i le aluga o taimi. E tusa lava pe togafitia, e mafai e le fa'ama'i Lafora ona mafua ai ni fa'alavelave e lamatia ai le ola i totonu o le 10 tausaga. Peita'i, fa'atasi ai ma su'esu'ega fou ma togafitiga fa'aleleia atili, o nisi tamaiti o lo'o ola umi atu nai lo le mea na fa'amoemoeina. O lea 'aua le fa'avaivai i le fa'amoemoe.

E a'afia ea le to'atele o tagata i lenei fa'ama'i Lafora?

Ioe, o se faʻamaʻi e seasea tupu . O suʻesuʻega na faia i le lalolagi atoa ua fautua mai ai e tusa ma le fa i le miliona tagata e aʻafia i lenei faʻamaʻi i tausaga taʻitasi. Peitaʻi, atonu e maualuga atu lenei fuainumera. E mafua ona o nisi tagata e leʻo maua lelei pe leʻi lipotia mai le faʻamaʻi, o lea e foliga mai e maualalo nei fuainumera.

O a ni fa'ailoga o le fa'ama'i Lafora?

E ono oo i se tamaititi e maua i le faʻamaʻi Lafora se tasi pe sili atu foʻi o faʻailoga nei:

• Ma'i fa'aoso: O le fa'ailoga autū lea.
• Pa'ū o le mafaufau: Atonu e lē mafai e le tamaititi ona malamalama i lesona ma atonu e faigata ona ia aʻoaʻoina ni mea fou.
• Faigata ona tautala: E ono tupu le le mautonu o upu ma le faagesegese o le tautala.
• Leiloa o le paleni, e pei o le tetete a'o savali (lu'itau i le paleni ma le felagolagoma'i): Ae maise lava, e mafai ona faigata ona savali i se laina sa'o, e pei o le faia o ni mea sese pe a uuina ni mea.
• Ma'a'a maso (spasticity): E faigata ona punou pe fa'asa'o vae ma lima, ma e lagona fo'i le ma'a'a o le tino.
• Suiga i amioga: Atonu e te atili fa'a'ole'ole nai lo le taimi muamua, pe atonu fo'i e te ita.
• Fesuiaiga o lagona: O nisi taimi, e mafai ona tupu ni tulaga e pei o le loto mafatia , o lona uiga e te lagona le faanoanoa i taimi uma, e aunoa ma se fiafia i se mea. Pe e mafai foi ona e atiaʻe le leai o se naunau.
• Leiloa o le mafaufau ma tulaga e pei o le gasegase o le mafaufau: E galo ia te oe mea aupito laiti, ma i le aluga o taimi, atonu e te le manatua po o ai oe po o fea foi o e i ai.

O ituaiga o ma'i e va'aia i le fa'ama'i Lafora

Atonu e eseese ituaiga o ma'i o lau tama/teine ​​e maua i le Lafora syndrome. Se'i o tatou va'ava'ai po'o a na ma'i:

• Seizures myoclonic: O ni seizures vave tele, faafuaseʻi, ma le le mafaufauina o maso. E mafai ona puʻupuʻu, e pei o se paʻi o le eletise. O lenei ituaiga seizures e masani ona vaaia i le faʻamaʻi Lafora.
• Ma'i o le ulupo'o: E mafai ona mafua ai le leiloa fa'afuase'i o le va'ai, po'o ni fa'aaliga sese.
• Seizures Tonic-clonic: O le mea lea e ta'ua e le to'atele o tagata o le "seizure." E ma'a'a ma fe'ei maso o le tino.
• Ma'i oso fa'afuase'i: I lenei tulaga, e fa'afuase'i ona taofi le tamaititi mai le faia o se mea ma na'o le tilotilo atu i le vateatea. E toe maua lona malamalama i totonu o ni nai sekone.
• Ma'i fa'afuase'i faigata: E mafai fo'i ona aofia ai le tilotilo sa'o, lūlūina o vae e aunoa ma se fa'amoemoe, po'o le faia pea lava pea o le mea lava e tasi.
• O le ma'i seizures atonic: O le taimi lea e fa'afuase'i ai ona leai se malosi o maso o le tino, ma mafua ai ona pa'ū le tamaititi i le eleele.

E fa'ateteleina le ogaoga o nei ma'i pe a fa'asolosolo ona tupu le fa'ama'i ma fa'ateleina ai lona so'ona tupu. E ui e mafai e foma'i ona pulea i le amataga, ae e faigata ona a'afia i le aluga o taimi.

Le fa'asolosolo malie o le fa'ateleina o fa'ailoga o Lafora

E fa'ateteleina fa'ailoga o le fa'ama'i Lafora i le aluga o taimi. E mafai ona tumau lea mai ni nai masina i ni nai tausaga. I le amataga, e amata nei fa'ailoga o ni fa'alavelave laiti, ae fa'asolosolo malie ona fa'atapula'aina le mafai e le tamaititi ona faia galuega i aso ta'itasi ma fegalegaleai ma isi.

Se'i mafaufau, pe tusa ma le ono tausaga talu ona maua i le fa'ama'i Lafora, e tusa ma le afa o gasegase e le mafai ona pulea a latou gaioiga . Atonu e le mafai e lau tama/teine ​​ona savali, tautala, pe nofo i luga na o ia. I se taimi, atonu e mana'omia le tausiga i le 24 itula ina ia fa'amafanafana ai i latou. E fa'anoanoa le fa'alogo i lenei mea, ae e taua le iloa o nei mea.

O afea e amata ai fa'ailoga o Lafora?

E masani ona amata fa'ailoga o Lafora i le va o le 8 ma le 19 tausaga. E sili ona taatele i le va o le 14 ma le 16 tausaga. Peita'i, o nisi taimi e mafai ona a'afia ai tamaiti e o'o atu i le 5 tausaga le matutua i lenei fa'ama'i.

O le ā le māfuaʻaga o lenei faʻamaʻi Lafora?

O le mafuaʻaga autū o le faʻamaʻi Lafora o se fesuiaʻiga o kenera.. Ina ia sa'o, o le fa'ama'i e mafua mai i se fesuia'iga i totonu o kenera `EPM2A` po'o le `EPM2B (NHLRC1)`. E fa'apenei le mea e tupu: A afuafua se tamaititi, e tatau i le tamaititi ona maua se kopi e tasi o lenei kenera ua fesuia'i mai le tina ma le tama. I fa'aupuga fa'afoma'i, e ta'ua lea o le `autosomal recessive` inheritance .

O nei genes, e ta'ua o le `EPM2A` po'o le `EPM2B`, e nafa ma le fa'agasolo lelei o se mea e ta'ua o le glycogen lea e teuina ai le malosi i o tatou tino. I le taimi nei, pe a suia nei genes, e fenumiai fa'atonuga mo le fa'agasolo lelei o le glycogen. O le mea e tupu i lea taimi, o le le fa'aaogaina lelei o lenei glycogen, ma e fausia ai ni tama'i pu (e ta'ua o Lafora bodies) . O nei Lafora bodies e teuina i totonu o sela o tatou neula, maso, totoga i totonu, ma aano. Ona le mafai lea ona galue lelei o tatou neula ma isi totoga o lo'o teuina ai nei Lafora bodies. O le mafua'aga lea o fa'ailoga o le fa'ama'i Lafora. Ua e malamalama?

O ai e sili atu le lamatia o le maua i le faʻamaʻi Lafora?

E mafai e so'o se tasi ona maua i le fa'ama'i Lafora, ae e sili atu ona taatele i tagata e nonofo i atunu'u e lata ane i le itulagi Metitirani (e pei o Sepania, Falani, ma Italia), atunu'u o Aferika i Matu, Initia, ma Pakisitana .

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le fa'ama'i Lafora?

E mafai e le fa'ama'i Lafora ona mafua ai se tulaga e ta'ua o le 'status epilepticus', o se tulaga lea e fa'aauau ai le ma'i oso mo le silia ma le 15 minute i le taimi e tasi, pe a muta le ma'i oso ona sosoo ai lea ma se isi ma'i oso a'o le'i toe maua le malamalama. O se fa'alavelave fa'afoma'i lea e lamatia ai le ola.

A oo ina ogaoga le faʻamaʻi o Lafora, e faʻaputuina i totonu o le tino tino o Lafora na ou taʻua muamua, ma mafua ai ona lē toe galue lelei vaega o le tino o le tamaititi, ma o nisi taimi e taofia atoa ai. O le mafuaʻaga lea o le vave oti ona o lenei faʻamaʻi.

E faʻapefea ona iloa le faʻamaʻi o Lafora?

E masani lava, a amata ona maua se tamaititi i le ma'i oso, o le a va'ai matua po'o ē tausi se foma'i. O le a faia e le foma'i se su'esu'ega fa'aletino, se su'esu'ega o neura, ma fesili e uiga i fa'ailoga o lau tama ma lona tala'aga fa'afoma'i.

Ona latou fa'atonuina lea o ni nai su'ega e iloa ai le mafua'aga moni o nei fa'ailoga. O nei su'ega e ono aofia ai:

• EEG (Electroencephalogram - EEG): O lenei su'ega e fuaina ai le gaioiga eletise o le fai'ai.
• MRI (Magnetic Resonance Imaging - MRI): O lenei su'esu'ega e pu'eina ai se ata auiliili o le fai'ai.
• Su'esu'ega o le pa'u: O nisi taimi e ave ai se vaega la'ititi o le pa'u ma siaki pe iai ni tino o Lafora.
• Su'ega fa'asolopito:O le a faʻamaonia ai pe i ai ni suiga i genes na ou taʻua muamua.

O le auala lea, atonu e tatau ona e vaʻai i ni fomaʻi se tele ma faia ni suʻega se tele e faʻamaonia ai ma le saʻo le tulaga o lau tama. Ae ia manatua, o suʻega uma ua mamanuina e faʻamaonia ai isi tulaga e tutusa faʻailoga ma fesoasoani ia te oe e maua ai le togafitiga saʻo mo lau tama.

E faʻapefea ona togafitia le faʻamaʻi Lafora?

O le mea moni, e leai se togafitiga mo le faʻamaʻi o Lafora i le taimi nei . O togafitiga o loʻo iai nei e faʻatatau tonu lava i le puleaina o faʻailoga. E ono aofia ai:

• Vaila'au e fa'aitiitia ai le ma'i fa'afuase'i e pulea ai le amataga o le ma'i.
• Aemaise lava mo myoclonic seizures, e mafai ona tuʻuina atu vailaʻau e pei o le valproic acid, perampanel, poʻo le benzodiazepines .
• E mafai e togafitiga fa'aletino po'o togafitiga fa'atino ona fesoasoani e fa'atumauina le malosi o maso mo se umi e mafai ai.

A o faateteleina faʻailoga, e faigata ona pulea. Ae o le 'au fomaʻi o loʻo togafitia lau tama o le a faia mea uma latou te mafaia ina ia faʻamafanafana lau tama.

O le ā le vaaiga mo le faʻamaʻi Lafora?

Ia fai atu ma le faamaoni, e le o se vaaiga lelei tele le a oo i ai le faamai o Lafora. O lona uiga, e mafai ona vave oti le tamaititi mai lenei faamai. E pei ona ta’ua muamua, e leai se togafitiga mo lenei mea i le taimi nei.

O le taimi lava e maua ai lau tama/teine ​​i le Lafora syndrome, o se manatu lelei le va'ai i se faufautua tau kenera . E mafai ona ia ta'u atu ia te oe nisi mea e uiga i le tulaga, pe fa'apefea ona a'afia ai lau tama/teine, ma avatu ia te oe fautuaga i le auala e tausia ai lau tama/teine ​​ma le mea e maua ai le lagolago e sa'o mo lou aiga.

E tele fo'i aiga e maua le fesoasoani tele i fautuaga tau soifua maloloina o le mafaufau . Auā e vave ona ogaoga le fa'ama'i o Lafora. O le va'ai atu i lau tama o mafatia i fa'ailoga, ma le va'ai atu i mea sa masani ona lelei le mou atu, e matuā faigata lava i mātua ona onosaia. E mafai ona i ai se aafiaga tele i lou soifua maloloina o le mafaufau. O le mea lea, e matuā taua tele le tausia o oe lava fa'apea fo'i ma lou aiga i lenei taimi faigata.

O le a le umi e ola ai se tasi e maua i le fa'ama'i Lafora?

O le averesi o le umi e ola ai se tamaititi e maua i le faʻamaʻi Lafora e tusa ma le 10 tausaga talu ona amata ona aliaʻe faʻailoga. E toʻatele tamaiti e ola pea seʻia oʻo ina matutua.

E mafai ona puipuia le fa'ama'i o Lafora?

E leai se auala ua iloa e puipuia ai le faʻamaʻi o Lafora. Peitaʻi, afai o loʻo e fuafua e amata se aiga, e mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega o kenera e iloa ai lou lamatiaga o le maua o se tamaititi e maua i le faʻamaʻi tuufaasolo.

O afea e tatau ona ou ave ai la'u tama i se foma'i?

Mo lau tama/teineAfai e te maua i se ma'i ea mo le taimi muamua i lou olaga, vala'au loa le auaunaga fa'afuase'i. E matuā tāua tele lenei mea.

E le gata i lea, taʻu i le fomaʻi pe afai e iai nisi o nei mea i lau tama:

• Afai e iai ni suiga i amioga poʻo lagona .
• Afai e iai ni ou faʻafitauli i le paleni poʻo le felagolagomaʻi aʻo savali .
• Afai e foliga mai e faigata ona tautala .
• Afai e te lagona le popole i taimi uma ma faigata ona e malamalama i meaaoga .

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i le fomaʻi a laʻu tama?

E mafai ona e fesili i fesili faapenei:

• 'Foma'i, e fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tama?'
• 'O le ā le ituaiga togafitiga e te fautuaina?'
• 'O a nisi fa'ailoga e tatau ona ou va'ava'ai i ai?'
• 'O le a fa'apefea le olaga o la'u tama?'
• 'O i ai ni suʻega faafomaʻi fou mo lenei faʻamaʻi?'

O le vaʻaia o lau tama o loʻo maua i le maʻi oso muamua, ona sosoo ai lea ma taimi uma e maeʻa ai, e mafai ona avea ma se aafiaga mataʻutia. Atonu e te lagona le leai o se fesoasoani, pe pei o loʻo e faʻatali mo le taimi e alu ai seʻia oʻo ina aʻafia lau tama i faʻailoga o le Lafora. O le Lafora o se tulaga e matua faʻanoanoa lava. Ae e te le tau alu na o oe i lenei malaga. O le 'au fomaʻi o loʻo togafitia lau tama o loʻo i ai e fesoasoani ia te oe. O le a latou taumafai e avatu i lau tama mea uma latou te manaʻomia ma faʻamafanafana ia te ia.

E le gata i lea, e mafai e le 'au foma'i a lau tama/teine ​​ona fesoasoani ia te oe ma le isi vaega o lou aiga i lenei taimi faigata. Atonu e te iloa e fesoasoani le talanoa i se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau pe auai i se vaega lagolago ma isi ua oo i ni aafiaga faapena. Ia manatua, o togafitiga fou ma faaleleia e masani ona faauigaina ai o nisi tamaiti e ola umi atu nai lo le mea na latou faamoemoeina. O lea la, aua lava ne'i faavaivai i le faamoemoe.

Savali Mulimuli e Ave i le Aiga

O le Fa'ama'i Lafora o se tulaga e matuā faigata ma e seasea tupu. E masani lava ona e lagona le lofituina ma le fa'anoanoa pe a e fa'alogo i se mea fa'apenei. Ae ui i lea, o le mea e sili ona taua, o le iloa lea e te le o tu'ua na'o oe. E iai tagata e mafai ona tu'uina atu le tausiga fa'afoma'i sili ona lelei mo lau tama ma fesoasoani ia te oe ma lou aiga e sao mai lenei taimi faigata. Ia e nofouta i taimi uma e uiga i su'esu'ega fou ma togafitiga fou. Ia i ai pea le fa'amoemoe. E le gata i lea, 'aua ne'i galo e tausi lou soifua maloloina fa'alemafaufau i le taimi o lenei malaga. O le malosi o oe, o le lelei fo'i lea o lau tama.

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