O iai ea nei fa'ailoga i lau pepe? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Leigh Syndrome!

E matuā fiafia lava le vaʻai i se pepe fou faʻatoʻā fanau mai, a ea? Ae o nisi taimi, e tusa lava pe foliga mai e malolosi i le taimi muamua, e mafai ona amata ona latou faʻaalia ni faʻailoga ese pe a mavae ni nai masina. Afai e faigata ona faʻasusu i latou, tagi tele, pe maua i le maʻi pipili, o nei mea atonu o ni faʻailoga o se tulaga tupuʻaga e seasea tupu e taʻua o le Leigh Syndrome. E matuā faʻanoanoa lava lenei mea, ae e taua le nofouta i ai.

O le ā le Leigh Syndrome? I se faapuupuuga...

O le Leigh Syndrome, e taʻua foʻi o le Leigh's Disease, o se faʻafitauli e seasea tupu mai i le tupuʻaga. E aʻafia ai le ogatotonu o le tino o lau pepe. O lona uiga, o le faiʻai, le uaea o le tuasivi, ma neula. Seʻi faapea, o se pepe e iai lenei faʻafitauli e foliga mai e maloloina i le tele o taimi pe a fanau mai. Ae i le aluga o taimi, e faasolosolo malie ona vaivai sela i lona tino pe oo lava ina mate.

E masani ona amata nei fa'ailoga pe a tusa ma le 3 masina le matua o le pepe, pe a'o le'i atoa le 2 tausaga. O mea muamua e te matauina o le faigata ona miti, musu e 'ai, tagi e aunoa ma se mafua'aga, ma le ma'i pipili.

E fa'anoanoa, e leai se fofo tumau mo le Lee syndrome. O se tulaga e lamatia ai le ola. O le to'atele o tamaiti e iai lenei tulaga e maliliu a'o le'i atoa le 3 tausaga. Peita'i, e seasea lava ona tupu lenei tulaga i tagata talavou po'o tagata matutua.

O a Fa'ama'i Mitochondrial? O fale gaosi malosiaga o o tatou tino!

Ina ia malamalama i lenei mea, e manaʻomia muamua ona tatou iloa sina mea e uiga i mitochondria . I se faaupuga faigofie, o mitochondria e pei o ni fale gaosi oloa laiti o le malosi i totonu o sela o o tatou tino. O nei mea e gaosia ai le malosi mai gaʻo gaʻo ma le kulukose i meaʻai tatou te 'ai ma liua i se mea e taʻua o le adenosine triphosphate (ATP) . O lenei ATP e maua ai e o tatou sela le malosi e galulue ai.

E maua Mitochondria i sela uma vagana ai o tatou sela toto mumu. O fa'ama'i Mitochondria o tulaga e tutupu pe a le galue lelei nei mitochondria. E le maua e sela le malosi latou te mana'omia, lea e mafua ai ona fa'aleagaina pe mate sela.

E manaʻomia e lo tatou faiga o neula le tele o le malosi e galue ai. I le Lee syndrome, o sela i le faiga o neula o se tamaititi, aemaise lava sela e avatu ai le malosi i le faiʻai, neula, ma le uaea o le tuasivi, e faaleagaina pe faatamaia.

E i ai nisi igoa mo le Leigh Syndrome?

Ioe, o lenei faʻamaʻi na muamua faaigoaina e le fomaʻi Peretania o Archibald Denis Leigh, o lē na faʻamatalaina i le 1951. Na ia taʻua o le Subacute Necrotizing Encephalomyelopathy (SNE) .O le Encephalomyelopathy o se faʻamaʻi e aʻafia ai le faiʻai ma le uaea o le tuasivi. Peitaʻi, e toʻatele fomaʻi i aso nei e taʻua o le Lee syndrome poʻo le Lee disease.

O a ituaiga autū o le Leigh Syndrome?

E tele ituaiga autū o le Lee syndrome:

• Infantile Leigh Syndrome: O le ituaiga sili ona taatele lea. E aliali mai fa'ailoga a'o le'i atoa le 2 tausaga o le tamaititi. E ta'ua fo'i lea o le Classical Leigh Syndrome. E a'afia tutusa ai ali'i ma tama'ita'i.
• O le fa'ama'i o le Lee i le tagata matua: E aliali mai fa'ailoga pe a uma le 2 tausaga, o nisi taimi i le talavou po'o le amataga o le matua. E seasea lava ona tupu lenei mea. E masani ona a'afia alii i lenei ituaiga. E le gata i lea, e sili atu le telegese o le alualu i luma o le fa'ama'i nai lo le ituaiga e vave ona a'afia.
• Leigh-like syndrome: I lenei tulaga, atonu e iai ni fa'ailoga o le Leigh syndrome i se tagata, ae o le scan o ata e le o fa'aalia ai ni fa'ailoga o le fa'ama'i i le fai'ai.

E fa'apefea ona taatele lenei fa'ama'i?

O le Classical (vave) Lee syndrome e fuafua e tupu i le tusa ma le tasi mai le 40,000 pepe fou i le lalolagi atoa. Peitaʻi, e sili atu ona taatele i nisi o vaega faʻafanua. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• E tasi mai le 2,000 pepe fou faatoa fananau mai i le itumalo o Lac-Saint-Jean i Quebec, Kanata.
• E tasi mai le 1,700 pepe fou faatoa fananau mai i Faroe Islands, o loʻo i le va o Iceland ma Sikotilani.

E le'i maua tonu le mafua'aga o lenei mea.

O le ā le māfuaʻaga o le Leigh Syndrome?

Ua maua e tagata atamamai e mafai ona mafua le Lee syndrome i fesuiaʻiga i le silia ma le 75 genes . O nei fesuiaʻiga e aʻafia ai le mafai e o tatou tino ona gaosia le ATP (malosi).

E toavalu mai le toasefulu tamaiti e maua i le Lee syndrome e mautofi i le tulaga i ni auala autu se lua:

1. Autosomal recessive disorder: I lenei tulaga, e maua e le tamaititi le suiga tutusa o kene mai matua uma e lua. O matua e na o ni ē tauaveina lenei suiga ma e leai se faʻamaʻi.

2. Fa'aletonu o le kenera e feso'ota'i ma le X: E mafua mai lea i se suiga i le chromosome X. E mafai ona sau mai le tina po'o le tama. Afai e iai lenei suiga i se tasi o ana chromosome X, e 1 i le 4 le avanoa e maua ai e lona atali'i po'o lona afafine le suiga. Afai e maua e se tama lenei suiga, o le a ia maua le Lee syndrome; ae o le teine ​​e le maua. Peita'i, e mafai e le afafine ona tu'uina atu le kenera leaga i lana fanau i le lumana'i. E mafai e se tama ona tu'uina atu se chromosome X ua suia i lona afafine, ae le o lona atali'i.

E fa'apefea ona mafua ai le Lee syndrome i suiga i le mitochondrial DNA?

E tusa ma le 2 mai le 10 tamaiti e iai le mitochondrial DNA (mtDNA)O se suiga i le kene e maua mai le tina. E mafai ona tuufaasolo atu lenei suiga i alii ma tamaitai. Ona mafai lea ona aafia ai augatupulaga uma o se aiga. E seasea ona tupu se suiga faafuasei o le mtDNA. O le suiga masani o le mtDNA e vaaia i le Leigh syndrome o le mea lea e taofia ai le kene `MT-ATP6` mai le gaosia o le `ATP`.

O a ni fa'ailoga o le Leigh Syndrome?

E masani ona aliali mai fa'ailoga o le Lee syndrome i totonu o le lua tausaga muamua o le olaga o se pepe. I le taimi muamua, e ono o'o atu lau pepe i tulaga masani o le atina'e, e pei o le tu'u sa'o o lona ulu. Ona faasolosolo malie lea ona solomuli, o lona uiga ua leiloa nei tomai pe fa'aalia fo'i le tuai o le tino po'o le atina'e.

O faʻailoga muamua o le Lee syndrome e aofia ai:

• Faigata ona folo ( dysphagia ), faigata ona mitiia pe fa'apea fo'i ma le le lava o le mitiia.
• Manava tata ma le pua'i.
• Le lava o maso ( hypotonia ).
• Le mapu soo ma le tagi soo.
• Vaivaiga i le puleaina o le ulu ma tali atu i mea e fai.

A o faagasolo le faʻamaʻi, e ono aliaʻe mai isi faʻailoga. E mafai foʻi ona vaʻaia nei faʻailoga i tulaga mulimuli o le Lee syndrome. E aofia ai:

• O se tulaga e pei o le dementia .
• Fa'afitauli o le gaoioi ma le paleni, mo se fa'ata'ita'iga ataxia (tautevateva a'o savali, leiloa o le paleni).
• Faigata ona faaleo sa'o upu ( dysarthria ).
• Fa'apupu'eina o maso e le'i mafaufauina ( dystonia ).
• Tetete pe fa'ama'a'a maso ( spasticity ).
• Pēpē vaega.
• Vaivai o neula i vae ma lima ( peripheral neuropathy ).
• Tete'e.
• Faagesegese o le tuputupu aʻe faaletino.

E faapefea ona aafia le vaai i le Leigh Syndrome?

E mafai foʻi e le Lee syndrome ona aʻafia ai neula i mata, ma mafua ai faʻafitauli e pei o:

• Mata fa'alava ( strabismus ).
• Le gau o le va'ai ( le gau o le neula va'ai ).
• Vaivai pe pē le tino o mata.
• Gaoioiga vave o mata e le'i mafaufauina ( nystagmus ).
• Leiloa o le vaai.

I la'asaga mulimuli ane, o tagata talavou po'o tagata matutua e iai le Lee syndrome e ono a'afia i le tauaso o lanu ma leiloa ai le va'ai tutotonu ( va'ai maualalo ).

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Leigh Syndrome?

E mafua le lactic acidosis ona o le faaputuputuina o le lactic acid i le toto o le tamaititi ona o le Lee syndrome.E mafai ona tupu lenei mea. E gaosia e o tatou tino le lactic acid pe a maualalo tele le maualuga o le okesene i totonu o sela e le mafai ai ona lagolagoina a latou metabolism (liliu ai carbohydrates i le malosi). E le gata i lea, e mafai ona faateleina le aofaiga o le carbon dioxide i totonu o latou toto.

O le lactic acidosis ma le maualuga o le carbon dioxide e mafai ona mafua ai mea nei:

• Faigata ona manava: pu'upu'u le manava ( dyspnea ), taofi le manava mo sina taimi ( apnea ), ma le manava vave po'o le le masani ai ( hyperventilation ).
• Fa'ama'i fatu: mafiafia o maso o le fatu ( hypertrophic cardiomyopathy ).
• Fa'afitauli o fatuga'o.

E faʻapefea ona maua le faʻamaʻi o le Leigh Syndrome?

Atonu e faʻatonu e lau fomaʻi ni suʻega e pei o nei:

• Su'ega toto: Siaki mo ni fa'ailoga o le enzyme e fa'ailoa mai ai le lactic acidosis ma le Leigh syndrome.
• Su'ega ata e pei o le MRI (Magnetic Resonance Imaging): Siaki pe ua faaleagaina le aano o le fai'ai (manu'a).
• Su'ega fa'ale-kenera: Ina ia iloa tonu po'o le fea suiga o kenera o lo'o mafua ai le fa'ama'i.

E faʻapefea ona togafitia le Leigh Syndrome?

E fa'anoanoa, e leai se fofo tumau mo le Lee syndrome. O togafitiga e fa'atatau tonu lava i le puleaina o fa'ailoga ma le tu'uina atu o le mafanafana i le tamaititi. O se fa'ama'i e oti ai.

Atonu e maua e lau tama se mapusaga mai mea e pei o:

• Togafitia le lactic acidosis i le citric acid (sodium citrate) poʻo le sodium bicarbonate .
• Tuuina atu o tui o le thiamine (Vitamin B1) e fa'agesegese ai le alualu i luma o le fa'ama'i.

O nisi tamaiti e le lava ni enzymes e ono manuia mai se taumafataga e tele ai ga'o ma maualalo ai le carbohydrate. O nisi tamaiti e faigata ona 'ai atonu e mana'omia ona fafagaina i se paipa ('enteral nutrition').

O le ā e mafai ona e faia pe afai e maua lau tama/teine ​​i le Leigh Syndrome?

O le tausiga o se tamaititi e maua i se ma'i e ono lamatia ai lona ola e mafai ona faigata. O nisi nei o mea e mafai ona e faia e fesoasoani e fa'aitiitia ai le atuatuvale, popolevale, ma le loto mafatia e te ono lagonaina i le taimi nei:

• Saili ni auala lelei e faʻaitiitia ai le atuatuvale: e pei o le talanoa i se uo poʻo le faia o se mea e te fiafia i ai.
• Auai i se vaega lagolago: E mafai ona avea lenei ma se vaega faafesagai pe i luga o le initaneti. O le talanoa i isi matua e mafai ona fesoasoani ia te oe e te lagona ai le itiiti ifo o le tuua toatasi.
• Ia e silafia lelei le tulaga o lau tama/teine, o latou faʻailoga tulaga ese, ma le alualu i luma o le faʻamaʻi.
• Ia faaavanoa se taimi mo oe lava.E na'o lou malosi e mafai ona e tausia lelei lau tama.
• Ia maua auaunaga lagolago e manaʻomia e lau tama/teine: e pei o le tausiga o le soifua maloloina i le fale ma auaunaga toe faaleleia.
• Talanoa i se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau . O se taimi faigata tele lenei, o lea aua le faatuai e ole atu mo se fesoasoani.

O le ā le lumanaʻi o se tasi e maua i le Leigh Syndrome?

O le toatele o tamaiti e maua i le Lee syndrome e maliliu ona o le faaletonu o le manava i le 3 o latou tausaga. E seasea lava ona ola se tamaititi e vave ona maua i le Lee syndrome seia oo i le matua. O tagata e maua i le Lee syndrome i le matutua e mafai ona ola seia oo i le 50 o latou tausaga.

E mafai ona puipuia le Leigh Syndrome?

Afai e iai sau tamaititi e maua i le Lee syndrome, e mafai ona e faia se suega o kenera e iloa ai pe o oe po'o lau pa'aga e iai le suiga o kenera e mafua ai. Atonu e te filifili e feiloai ma se faufautua kenera e talanoaina ai auala e fa'aitiitia ai le lamatiaga o le maua e fanau i le lumanai o le suiga o kenera.

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e iai nisi o nei faʻailoga i lau tama/teine, vaʻai loa i se fomaʻi:

• Fa'atuai o le atina'e po'o le leiloa o tomai sa iai muamua.
• Faigata ona mānava, 'ai, pe folo.
• Tete'e.
• Faagesegese o le tuputupu aʻe faaletino.

O le ā se mea e tatau ona ou fesili i la'u foma'i?

E mafai ona e fesili atu i lau fomaʻi i fesili nei:

• O le ā le māfuaʻaga ua maua ai laʻu tama i le Lee syndrome?
• O a togafitiga e mafai ona fesoasoani i la'u tamaititi?
• O le a se mea e mafai ona ou faia e fesoasoani ai i la'u tamaititi i le fale?
• Pe tatau ona faia ni su'ega tau kenera ma a'u ma la'u pa'aga?
• Pe tatau ona ou nofouta i faailoga o faigata?

Ma le mea mulimuli, mea e manatua (Savali e Ave i le Fale)

E masani lava ona e lagona le lofituina ma le faanoanoa pe a e iloa o loo maua lau tama i se tulaga e seasea tupu ma lamatia ai le ola . Ae ia manatua e te le o tuua toatasi. E taua le sailia o togafitiga mai fomai e iai le tomai faapitoa i lenei tulaga. Talu ai e mafai e le Lee syndrome ona aafia ai le tele o vaega eseese o le tino o lau tama, e aofia ai le faiʻai, mata, fatu, ma fatugaʻo, atonu e te manaomia le vaai i ni fomai faapitoa eseese.

E mafai e nei fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e pulea ou faʻailoga ma faʻafesoʻotaʻi oe i auaunaga lagolago e te manaʻomia ma lau pepe. Ona mafai lea ona e fiafia i lou taimi ma lau pepe i le tele e mafai ai. E faigata lenei malaga, ae faʻatasi ai ma le alofa, lagolago, ma fautuaga faʻafomaʻi saʻo, o le a e maua le malosi e feagai ai ma lenei luʻitau.

leigh syndrome, faʻamaʻi mitochondrial, faʻaletonu o kenera, soifua maloloina o tamaiti, faʻatuai o le atinaʻe, faiga o neula, ma isi mea faapena