E eseese ea fao ma tulivae o lau tama? E mafai ona mafua mai i le Nail-Patella Syndrome?

Ua e matauina ni suiga i fao po'o tulivae o lau tama/teine? O nisi taimi o nei mea e mafai ona avea ma fa'ailoga o se tulaga fa'ale-keneta e ta'ua o le Nail-Patella Syndrome. Atonu e foliga mata'utia lenei mea, ae aua le popole. Se'i o tatou talanoa auiliili ma faigofie. E mafai ona a'afia ai le foliga vaaia ma le galuega a vaega o fao, ponaivi, mata, ma fatuga'o o le tamaititi.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga? E fa'apefea ona e iloa?

O nisi vaega o le tino o se tamaititi e maua i le Nail-Patella Syndrome atonu e foliga pe galue ese mai le mea e masani ai. Se'i o tatou tilotilo po'o a nei fa'ailoga:

Fao

Atonu e pupuu tele fao o lau tama, pe leai foi. Atonu e te matauina ni mageso, ni mageso, pe suia foʻi le lanu o fao. E masani ona sili atu ona aʻafia fao o tamatamailima nai lo fao o vae. O nei suiga e sili ona matauina i le limamatua ma le tamatamailima faasino.

Tulivae (Patella)

O le tulivae, po'o le mea e ta'ua e foma'i o le "Patella", e mafai ona fa'aitiitia, suia lona foliga, pe mou atu fo'i. O nisi taimi e mafai ona tu'u maualuga teisi atu lenei tulivae pe fa'asaga i le itu nai lo le masani. E mafai ona mafua ai ona tiga le tulivae o le tamaititi, lagona le le mautu, pe le mafai ona punou pe fa'asa'o lelei le tulivae (range of motion). O le fa'aletonu o le tulivae o se mea e masani ona tupu i lenei tulaga. Va'ai fa'alemafaufau, a'o ta'alo, fa'afuase'i ona tago lau tama i lona tulivae ma amata ona tagi, e le mafai ona savali.

Tulilima

Atonu e le tuputupu aʻe lelei ponaivi i lima o lau tama e pei ona faʻamoemoeina. E le gata i lea, atonu e te vaʻaia nisi paʻu faʻaopoopo (e pei o se aano fesoʻotaʻi) i tafatafa o le tulilima. O nei suiga e ono faʻatapulaʻaina ai le mafai ona liliu le lima, faʻaloaloa, ma punou le tulilima.

Ivi o suilapalapa

Atonu e iai ni tama'i ponaivi o lau tama (e ta'ua e foma'i nei mea o 'iliac seu') i ponaivi o lona suilapalapa. E masani ona iai i itu uma e lua o le ponaivi o lona suilapalapa. O nisi taimi e mafai ona lagona e ala i le pa'u o le tama, ae o le tele o taimi e le o se fa'afitauli tele.

Mata

E ono fa'ateleina le mamafa i totonu o mata o le tamaititi (ocular hypertension). E i'u lava ina tupu lenei mea i se tulaga e ta'ua o le glaucoma. E ui e masani ona leai ni fa'ailoga i le taimi muamua, ae o nisi tamaiti e ono a'afia i le tiga o le ulu, malamalama i moli i tafatafa o moli, pe va'ai leaga.

Fatuga'o

E tusa ma le toafa mai le sefulu tagata e maua i le Nail-Patella syndrome o le a maua i faʻamaʻi fatugaʻo, pe a o laiti pe matua. E mafai ona amata mai i le vaivai i le lamatia ai o le ola. E oʻo lava i faʻamaʻi fatugaʻo e le vaivai e mafai ona ogaoga, pe faasolosolo malie pe faʻafuaseʻi.

Isi fa'ailoga

O nisi tagata e maua i le Nail-Patella syndrome e ono aʻafia foʻi i isi faʻailoga, e pei o:

• Savali i tamatamaivae ona o le fufusi o le uaua o le Achilles.
• Ua fa'aitiitia maso i lima ma vae.
• Manava faigata ma/po'o le irritable bowel syndrome.
• Fa'aitiitia le mafiafia o minerale o ponaivi.
• O nisi taimi e lagona ai le gagase, mageso, pe le toe lagona se mea i lima ma vae.
• Nifo vaivai pe faigofie ona gaui pe manifinifi fo'i le enamel o nifo.
• Pi'o lē masani ai o le ivi tuasivi (scoliosis).

O loʻo taumafai pea saienitisi e malamalama tonu i le taatele o nei faʻafitauli i tagata e maua i le Nail-Patella syndrome.

Aiseā e tupu ai lenei fa'ama'i o le nail-patella?

I se faaupuga faigofie, o le Nail-Patella Syndrome e mafua mai i suiga i genes o lau tama (gene variants). O le tele o taimi , o nei suiga e maua i se gene e ta'ua o le LMX1B i tagata e maua i lenei tulaga. O lenei gene LMX1B e ta'u atu i se tamaititi le auala e fausia ai mea e pei o latou lima, vae, mata, ma fatuga'o a'o iai i le manava.

O nei suiga o kene e mafua ai ona lē galue lelei le porotini LMX1B e pei ona faamoemoeina. O le iʻuga, e lē fausia lelei ai vaega eseese o le tino o le tamaititi, ma mafua ai ona iai faailoga o le Nail-Patella syndrome.

Peita'i, e seasea lava, e mafai e nisi tagata ona atia'e ni fa'ailoga o le Nail-Patella syndrome e aunoa ma se suiga i le gene LMX1B. E manatu le au su'esu'e atonu e a'afia ai isi genes, ma o lo'o latou su'esu'eina pea.

Pe ua tuufaasolo mai ea lenei faʻamaʻi mai lea tupulaga i lea tupulaga?

Ioe, o le Nail-Patella Syndrome o se tulaga e tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga (i se "autosomal dominant pattern"). O lona uiga afai e maua e se tamaititi se kopi o lenei gene variant mai matua uma e lua, e sili atu ona ono maua e le tamaititi lenei syndrome.

I se faaupuga faigofie, afai e te maua i le Nail-Patella syndrome, e 50% le avanoa e maua ai e lau fanau le faʻamaʻi. E tutusa lava lenei lamatiaga mo maʻitaga uma. Ma e le afāina pe o oe o se teine ​​pe o se tama.

E tusa ma le toaiva mai le toasefulu tagata e maua i le Nail-Patella syndrome e iai se tasi o latou matua e maua i le faamai. Peitai, e tusa ma le toatasi mai le toasefulu tagata atonu e leai se tagata o le aiga e maua i le faamai. O lona uiga o nisi tamaiti o le au muamua lea i o latou aiga e fananau mai ma le faamai.

O a nisi fa'afitauli e mafai ona mafua mai i lenei mea?

E mafai e le Nail-Patella Syndrome ona mafua ai ni faʻalavelave. O nei mea e aofia ai:

• E ono aʻafia le Osteoarthritis (tiga o soʻoga) i tulivae ma/poʻo tulilima o lau tama i se tausaga laʻitiiti nai lo le mea na faʻamoemoeina.
• E mafai e le Glaucoma ona oʻo atu ai i le leiloa o le vaʻai pe a le togafitia lelei.
• Le manuia o fatuga'o.

O nisi tagata e maua i le Nail-Patella syndrome atonu e manaʻomia le dialysis poʻo se suiga o fatugaʻo ona o le le manuia o fatugaʻo.

E le gata i lea, afai e ma'itaga se tasi e maua i le Nail-Patella syndrome, e iai le lamatiaga o le atia'eina o se tulaga e ta'ua o le "preeclampsia" i le taimi o le ma'itaga. E mata'ituina ma fetu'una'i e foma'i vaila'au pe a mana'omia i le taimi o le ma'itaga e fa'aitiitia ai lenei lamatiaga.

E faʻapefea ona saʻo le faʻamaoniga o lenei faʻamaʻi?

O le a faia e fomaʻi se tasi pe sili atu foʻi o nei suʻega e faʻamaonia ai lenei tulaga:

• Su'esu'ega faaletino : Vaavaai mo mea e pei o suiga i fao ma suiga i ponaivi.
• Su'ega fa'apitoa o ata : E fa'aaogaina ave-X, CT scan, ma MRI e su'esu'e toto'a ai ponaivi.
• Su'ega o le toto ma/po'o le mimi : Siaki pe fa'apefea ona galue fatuga'o.
• Su'esu'ega o fatuga'o : E aveese se fasi'ie la'ititi o le aano mai le fatuga'o ma siaki pe iai ni suiga i aano e patino i le Nail-Patella syndrome.
• Su'ega fa'ale-kenera : O lenei su'ega e iloa ai fesuia'iga o kenera.

O le a talanoa foma'i ma oe ma fesili e uiga i le tala'aga fa'afoma'i a le aiga o lau tama. Mo se fa'ata'ita'iga, o le a latou fesili pe i ai se tasi i lou aiga na maua i le Nail-Patella syndrome po'o se isi fa'afitauli tau kenera. O nei fa'amatalaga o le a fesoasoani i le su'esu'eina o le ma'i. Atonu latou te fautuaina fo'i ni su'ega tau kenera mo oe po'o isi tagata o le aiga.

E masani ona aliali mai fa'ailoga o le Nail-Patella syndrome i le amataga o le olaga. Peita'i, i nisi tagata, e ono le iloa le tulaga mo le tele o tausaga, ona e matua le ogaoga lava fa'ailoga pe ona e le o manino tele fa'ailoga. E mafai e foma'i ona iloa le tulaga i tamaiti ma tagata matutua o vaitausaga uma.

O a ituaiga foma'i o le a togafitia la'u tama ma fa'amaonia le ma'i?

Atonu e manaʻomia e lau tama/teine ​​se 'au fomaʻi e faʻapitoa i vaega o le tino e aʻafia i le Nail-Patella Syndrome. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• E fesoasoani se foma'i ponaivi (orthopedists) i fa'afitauli o ponaivi.
• E siaki e le foma'i o nephrology le galuega a fatuga'o o le tamaititi.
• O le foma'i mata e tausia mata o le tamaititi.

O a togafitiga mo le fa'ama'i o le nail-patella?

O le Nail-Patella Syndrome o se tulaga e tumau i le olaga atoa. E leai se fofo mo lea tulaga. Peita'i, o lo'o iai togafitiga e maua e pulea ai fa'ailoga ma fa'aitiitia ai le lamatiaga o fa'alavelave fa'afuase'i.

E eseese ituaiga togafitiga mo lenei mea, ma e ono manaʻomia le sili atu ma le tasi togafitiga e fuafua i le auala e aʻafia ai lau tama/teine ​​i le faʻamaʻi. O le a fuafua e fomaʻi a lau tama/teine ​​togafitiga e faʻatatau i ona manaʻoga. E ono suia nei manaʻoga i le aluga o taimi. O nisi o togafitiga atonu e maua e aofia ai:

• Togafitiga fa'aletino e fesoasoani ai i faigata ona gaoioi.
• Vaila'au e pulea ai le tiga o ponaivi ma maso, toto maualuga, po'o le mamafa o mata.
• Ta'otoga e pulea ai fa'aletonu o ponaivi, glaucoma, po'o fa'ama'i tuga o fatuga'o (e aofia ai le suia o fatuga'o).

O le a fa'amatala atu e foma'i a lau tama/teine ​​ia te oe mea lelei ma mea leaga o togafitiga ta'itasi. O le puleaina o le tulaga faigata o le tupu'aga o se tamaititi e mafai ona lagona le lofituina. O lea aua le faatuai e fai ni fesili ma fa'asoa mai ou popolega. O le auala lea, e mafai ai ona e lagona le mautinoa e uiga i le fuafuaga togafitiga a lau tama/teine.

O le a a'afia ea e lenei tulaga le olaga atoa o le tamaititi?

E masani lava e lē afaina ai le umi e ola ai se tagata i le Nail-Patella Syndrome. Peita’i, afai e tupu se fa’ama’i tuga o fatuga’o, e mafai ona suia lena tulaga. O lenei fa’alavelave e mafai ona a’afia ai le tulaga o le soifua ma le umi e ola ai se tagata. Atonu e mana’omia fo’i e nisi tagata se suiga o fatuga’o.

E eseese lava aafiaga o fa'ama'i tupu'aga e pei o le Nail-Patella syndrome i tamaiti ta'ito'atasi, o lea e faigata ai ona ta'u tonu po'o a fa'ailoga o le a maua e lau tama ma le ogaoga o ia fa'ailoga. O le a mafai e foma'i a lau tama ona ta'u atu ia te oe nisi fa'amatalaga e uiga i lenei mea.

E mafai ona puipuia le fa'ama'i o le Nail-Patella?

E leai se auala ua iloa i le taimi nei e puipuia ai lenei tulaga tau kenera. Afai o oe po'o lau pa'aga e maua i le Nail-Patella Syndrome, ma o lo'o e fuafua e maua se tamaititi, o se manatu lelei le talanoa i se faufautua tau kenera . E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e malamalama i le avanoa e ono mautofi ai lau tama i le syndrome.

O afea e tatau ai ona va'ai la'u tama i se foma'i?

E foliga mai e manaʻomia e lau tama/teine ​​ni taimi atofaina faafomaʻi e tele. O le a taʻu atu e le 'au faafomaʻi a lau tama/teine ​​poʻo a taimi atofaina e manaʻomia ma le tele o taimi e manaʻomia ai.

E masani lava, e manaʻomia e lau tama/teine ​​ona siaki soo nei mea:

• Siakiina o le toto maualuga.
• Su'ega o le mimi, e aofia ai ma su'ega e fuaina ai le 'tulaga o le albumin-creatinine'.
• Su'esu'ega o le Glaucoma.
• Su'ega o le mafiafia o ponaivi.

E mafai e fomaʻi ona fesoasoani ia te oe e faamatala atu le taua o nei suega i lau tama/teine.

E tāua fo‘i le ua‘i atu i le soifua maloloina o le mafaufau o lau tama/teine ​​- ma lou lava soifua maloloina. Atonu e māsiasi lau tama/teine ​​i ona foliga vaaia, pe atonu fo‘i e mana‘omia se fesoasoani e fausia ai lona talitonuga iā te ia lava. Atonu fo‘i e te mafaufau po o le ā se mea e mafai ona e faia e fesoasoani ai iā i latou e lagona le fiafia.

Talanoa i foma'i a lau tama/teine ​​e uiga i le fesoota'i ma vaega lagolago, foma'i mafaufau, ma tagata faigaluega lautele. O le i ai o se 'au a mātua e iai le poto masani ma tagata tomai fa'apitoa i le soifua maloloina e lagolagoina lou aiga e mafai ona faia se eseesega tele i lou olaga i aso faisoo.

E seasea lava maua le fa'ama'i o le nail-patella?

Ua fuafua e saienitisi e tusa ma le tasi mai le 50,000 tagata e aʻafia i le Nail-Patella Syndrome. Peitaʻi, atonu e sili atu ona taatele ona o tagata e matua le ogaoga lava a latou faʻailoga e le o iloa.

E i ai nisi igoa mo lenei mea?

O le ``Fong's disease`` o le isi igoa lea mo le Nail-Patella Syndrome. Sa masani ona faʻaaogaina lenei igoa i aso ua mavae. O aso nei, e toʻatele tagata e taʻua o le Nail-Patella Syndrome.

O le isi igoa mo le tulaga lava lea e tasi o le ``hereditary onycho-osteodysplasia``. Se'i o tatou tilotilo i le uiga o vaega ta'itasi o lenei igoa:

• O le uiga o le "tu'ufaasolo" e mafai ona va'aia i totonu o aiga.
• O le uiga o le "Onycho" o fao.
• O le "Osteo" o lona uiga o ponaivi.
• O le ``Dysplasia`' o lona uiga o loʻo i ai se atinaʻe e le masani ai poʻo se faʻaletonu o le atinaʻeina i se vaega o le tino.

O a la mea e sili ona tāua e tatau ona manatua mai mea ua tatou talanoaina?

Afai e maua lau tama i se faʻafitauli tau kenera e pei o le Nail-Patella Syndrome i lona olaga atoa, e mafai ona lofituina mea. Atonu e te popole i le soifua manuia o lau tama, lona lumanaʻi. Atonu foʻi e te mafaufau po o le a se mea e te manaʻomia mai ia i latou e fesoasoani ai ia latou tuputupu aʻe, manuia, ma maua se olaga fiafia. O se avega tele, ae e te le tau tauaveina na o oe. Talanoa i le 'au fomaʻi a lau tama e uiga i auala e lagolago ai manaʻoga o lau tama - ma ou lava manaʻoga.

Ia manatua, o le vave iloa ma le puleaina lelei o le faʻamaʻi o le a fesoasoani tele i lau tama/teine ​​ia ola i se olaga masani ma maloloina. Aua le fefe pe popole. O le mea e sili ona taua o le tausia lea o lau tama/teine ​​i le alofa ma le malamalama aʻo mulimuli i fautuaga faafomaʻi.

` Fa'ama'i o le Nail-Patella, Fa'ama'i Tupuga, Fao, Tulivae, Patella, Fa'ama'i o Fatuga'o, LMX1B, Fa'ama'i o Fong, Soifua Maloloina o Tamaiti