O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Noonan Syndrome

I le avea ai ma se tina po o se tama, atonu e te popole i taimi uma i le soifua maloloina ma le tuputupu aʻe o lau tama. O nisi taimi e masani lava ona e lagona le fefe pe a e vaʻaia ni suiga laiti i foliga vaaia o lau tama poʻo faʻafitauli tau tuputupu aʻe. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga taua tau kenera e tatau i matua faapena ona nofouta i ai. O se tulaga lea e taʻua o le Noonan Syndrome.

O le ā le Noonan Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Noonan Syndrome o se tulaga fa'ale- kenera . E mafua mai i se suiga i kenera i o tatou tino. E mafai e lenei tulaga ona a'afia ai lau tama i ni auala eseese. O nisi tamaiti e fananau mai ma lenei tulaga, ae o fa'ailoga atonu e matua'i lemu lava . O lona uiga e mafai ona latou ola i se olaga masani e aunoa ma ni fa'afitauli tetele. Peita'i, o nisi tamaiti atonu e tele atu fa'afitauli .

I lenei tulaga, e ono iai ni foliga tulaga ese o le foliga o le tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga, o se muaulu maualuga, o le lautele o mata, o taliga e maualalo ifo, ma se ua puʻupuʻu. E le gata i lea, o le tele o tamaiti e iai le Noonan Syndrome e puʻupuʻu mo o latou tausaga, o lona uiga e ono foliga puʻupuʻu . O faʻafitauli o mata, le malosi o maso, ma faʻamaʻi fatu fananau mai e masani foʻi.

Ae o le mea lenei, e leai se fofo mo le Noonan Syndrome. Ae aua le popole! E mafai e lau fomaʻi ona avatu ia te oe le taʻiala e te manaʻomia e tausia ai lau tama ia soifua maloloina e pei ona mafai ai. E mafai foi ona latou galulue faatasi ma oe e puipuia pe iloa ai ni faʻafitauli e ono tulaʻi mai i le tulaga. Ona mafai lea e lau tama ona ola i se olaga atoatoa ma le malosi .

O ai e maua i lenei faʻamaʻi? E faʻapefea ona taatele?

O le Noonan Syndrome o se tulaga e mafai ona tupu i le taimi e fanau mai ai i so'o se tasi . E le mafai ona tatou vavalo po'o ai o le a maua ma po'o ai o le a le maua. Peita'i, i fuainumera, e tusa ma le 50% o tagata e maua i le Noonan Syndrome e mautofi mai le tulaga mai se tasi o latou matua. I le tele o tulaga, o se tagata e maua i le Noonan Syndrome e 50% le avanoa e tu'uina atu ai i lana tama.

O le Noonan Syndrome o se faʻamaʻi tupuʻaga e masani ona tupu . O lona uiga, e sili atu ona taatele nai lo isi faʻamaʻi tupuʻaga e seasea tupu. I se aotelega, ua lipotia mai e mafai ona aʻafia le tasi i le 1,000 i le 2,500 tagata i lenei tulaga.

O le ā le māfuaʻaga o le Noonan Syndrome?

O lenei tulaga e mafua tele lava ona o le leai o ni enzymes e fesoasoani i le tuputupu aʻe ma le atinaʻe o aano o o tatou tino.E mafua mai i suiga i nisi o kene (mutation). Ae maise lava, o porotini e gaosia e nei kene ua suia e tumau pea le gaioi mo se taimi umi atu nai lo le mea e tatau ai. O lenei mea e taofia ai sela mai le tuputupu aʻe ma le vaevaeina lelei.

E lua auala e mafai ona tupu ai le Noonan Syndrome:

• Tofi: E maua e se tamaititi lenei tulaga mai se tasi o matua.
• Muta fa'afuase'i: O se tulaga e tupu ona o se suiga fou o kenera, e aunoa ma se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga lea.

O su'ega fa'asolopito o lo'o iai nei e mafai ona iloa ai le fa'aletonu fa'asolopito o le fa'asolopito i le tusa ma le 80% o tagata e maua i le Noonan Syndrome. Peita'i, e le'i iloa lava e le au su'esu'e le mafua'aga tonu o le tulaga i le faitau aofa'i o lo'o totoe.

E iai nisi tulaga e tutusa ma le Noonan Syndrome?

Ioe, o le Noonan Syndrome o se tulaga e patino i se vaega o faʻamaʻi e fesoʻotaʻi e taʻua o le RASopathies . O nei faʻamaʻi uma e mafua mai i ni faʻaletonu e pei lava o le tuputupu aʻe ma le atinaʻeina o sela. O le mea lea, e tutusa lava o latou faʻailoga.

O nisi faʻamaʻi e aofia i le vaega 'RASopathies' o:

• Fa'ama'i o le fatu ma le pa'u
• Fa'ama'i o Costello
• Neurofibromatosis ituaiga 1 (NF1)
• Fa'ama'i o Legius
• Noonan syndrome ma le tele o lentigines (sa ta'ua muamua o le LEOPARD syndrome)
• Fa'ama'i o Turner

O a ni fa'ailoga o le Noonan Syndrome?

E eseese fa'ailoga o le Noonan Syndrome mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e iai ni fa'ailoga e matuā māmā lava, ae o isi e iai ni fa'ailoga ogaoga ma lamatia ai le ola. E fa'alagolago lea i le vaega o le tino o le tamaititi ua a'afia. O le tele o fa'ailoga e amata a'o tuputupu a'e le pepe i totonu o le manava, pe aliali mai a'o le'i atoa le 11 tausaga o le tamaititi .

Foliga vaaia o foliga

O foliga vaaia o tamaiti e maua i le Noonan Syndrome e ono mou malie atu pe a oo ina matua le tamaititi . O lona uiga, e ono le toe iloga tele nai lo le taimi muamua. O nei foliga e ono aofia ai:

• Ia maualuga le muaulu .
• O le i ai o se alavai loloto i le ogatotonu o le laugutu pito i luga.
• Laumata ua punou (ptosis).
• Ia i ai se isu mafolafola ma se tumutumu mafiafia.
• Ua maulalo ifo le tulaga o taliga nai lo le tulaga masani.
• Mata lanumoana vaivai pe lanumeamata.
• O le Strabismus o se tulaga e faʻateleina ai le va i le va o mata ma faʻapiʻo i lalo mata, o nisi taimi e feliuaʻi.

Isi uiga faaletino

I le fa'aopoopoga i foliga vaaia, e tele fo'i isi uiga fa'aletino masani:

• Fula o tamatamailima po'o alofivae.
• O fao e iai foliga po'o lanu e le masani ai.
• Ua pu'upu'u le ua ma le laina lauulu maulalo i tua o le ua, atonu ma se upega i itu o le ua.
• Pupuu le tino (puupuu le umi e tusa ai ma tausaga).
• O se fatafata ua goto (pectus excavatum) po'o se ponaivi o lo'o fa'aoso (pectus carinatum).

Fa'ama'i fatu

E toʻatele tamaiti e maua i le Noonan Syndrome atonu e maua i le faʻamaʻi fatu fananau mai . Atonu e manaʻomia e nisi tamaiti se togafitiga vave mo lenei faʻamaʻi fatu. O isi atonu e le aʻafia i ni faʻailoga seʻia oʻo i se taimi mulimuli ane o le olaga. O faʻamaʻi fatu e masani ona maua o:

• Fa'aletonu o le septal atrial.
• Cardiomyopathy hypertrophic.
• Fa'ama'i o le alatoto o le mama.

Isi fa'afitauli e ono tula'i mai

I le fa'aopoopoga i lenei mea, e mafai e le Noonan Syndrome ona mafua ai le tele o isi fa'afitauli:

• Faigata ona mānava, mo se faʻataʻitaʻiga, ona o le vaivai o le larynx (laryngomalacia).
• Lymphedema (faaputuga o le vai lymph i lima poʻo vae).
• Fa'atuai o le atina'e .
• E sili atu le tafe toto nai lo le masani pe faigofie fo'i ona manunu'a.
• Faigata ona fafagaina i le pepe.
• Fualaau e le'i alu ifo i tama. Afai e le togafitia, e mafai ona a'afia ai fa'afitauli o le fanautama.
• Scoliosis.
• Fa'afitauli i le va'ai po'o le fa'aletonu o le fa'alogo (fa'aletonu o le fa'alogo).
• Fa'aletonu fanau mai e mafua mai i fatuga'o.

O a isi fa'afitauli e feso'ota'i ma le Noonan Syndrome?

E tele tamaiti e iai le Noonan Syndrome e sili atu le telegese o le tuputupu aʻe nai lo le masani aʻo latou oʻo i le talavou. Peitaʻi, e ono fananau mai i latou i se umi masani. E tusa ma le 25% e iai se faʻaletonu i le aʻoaʻoina. E toʻaitiiti foʻi i latou e ono iai se faʻaletonu i le mafaufau. I le va o le 10% ma le 15% o tamaiti e iai le Noonan Syndrome e ono manaʻomia se aʻoaʻoga faʻapitoa. E mafai foʻi e le tulaga ona mafua ai le faʻatuai o le atinaʻe, faʻafitauli i amioga, poʻo faʻaletonu o le tautala.

O nisi tamaiti e maua i le Noonan Syndrome e aʻafia i le juvenile myelomonocytic leukemia (JMML) , o se ituaiga leukemia e le masani ai e tupu i le taimi o tamaiti.E ono si'itia teisi le lamatiaga o le maua i le kanesa o le susu po'o isi kanesa o tamaiti. Peita'i, o le aofa'i atoa o le lamatiaga e manatu e tusa ma le 4% pe a o'o i le 20 tausaga. O lea la, ia manatua, o se lamatiaga maualalo tele .

E faʻapefea ona maua le Noonan Syndrome?

Atonu e masalomia e lau foma'i le Noonan Syndrome pe a uma ona faia se su'esu'ega fa'aletino ma toe iloilo fa'ailoga o lau tama. Ina ia fa'amaonia le fa'amaoniga ma fa'asa'o isi tulaga, e ono fautuaina e lau foma'i ni su'ega fa'asolopito o le tino .

E mafai ona faia ni isi suʻega mo lenei mea:

• Su'ega atoa o le toto (CBC).
• O se X-ray o le fatafata.
• O le su'esu'ega CT.
• O le echocardiogram o se suega e siaki ai le galuega a le fatu.
• O se suega EKG (Electrocardiogram (EKG)).
• O se suʻesuʻega ultrasound.

E i ai se vailaʻau mo le Noonan Syndrome?

Leai, e leai se fofo mo le Noonan Syndrome. Ae aua le popole! E iai togafitiga lelei e mafai ona fesoasoani ia te oe ma lau tama e pulea ai faʻailoga.

E faʻapefea ona togafitia le Noonan Syndrome?

O le a faia e le 'au foma'i a lau tama se fuafuaga togafitiga mo le Noonan Syndrome e fa'atatau i fa'ailoga o lau tama ma lona ogaoga. Atonu e maua e lau tama ni togafitiga e pei o:

• Meafaigaluega fesoasoani: e pei o matatioata poʻo mea fesoasoani i le faʻalogo.
• Togafitiga fa'ale-amio po'o le tautala .
• Lagolago fa'aa'oa'oga mo fa'afitauli tau a'oa'oga.
• Vaila'au mo fa'ama'i fatu o le tamaititi, fa'afitauli o le toto, po'o le tuputupu a'e lemu .
• Togafitiga mo le homone tuputupu aʻe.
• O togafitiga fa'aopoopo e pei o le compression therapy, lea e maua ai le mapusaga mo tulaga e pei o le lymphedema.

I nisi tulaga, e ono fautuaina e lau foma'i le taotoga . Ia manatua, o le vave iloa o le ma'i e taua tele mo togafitiga lelei ma le tausiga mulimuli ane.

O ai e mafai ona aofia i le 'au e togafitia ai la'u tama i le Noonan Syndrome?

I le fa’aopoopoga i lau foma’i o tamaiti, o le ‘au foma’i e va’aia le soifua maloloina o lau tama e ono aofia ai tagata tomai fa’apitoa e pei o:

• Fa'apitoa i vaila'au fa'a-toto.
• O se foma'i e fa'apitoa i le faiga o neula (fai'ai, uaea tuasivi, ma neula) (Foma'i Fa'apitoa i Neura).
• Foma'i o le kanesa.
• Foma'i mata.
• Tagata suʻesuʻe i kenera.
• Foma'i fatu.
• Foma'i fa'apitoa i le tino (endocrinologist).
• Foma'i o le neula.
• Foma'i pa'u (foma'i fa'apitoa i le pa'u, lauulu, ma fao).

O le a fautuaina e lau 'au tausi ma'i le togafitiga e sili ona talafeagai mo lau tama/teine. Latou te mata'ituina fo'i le tulaga o lau tama/teine ​​ma faia ni fetu'una'iga talafeagai i vaila'au po'o le faiga o togafitiga, e fuafua i le tulaga o le tama/teine ​​ma so'o se a'afiaga.

E iai se mea e mafai ona ou faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o laʻu tama i le Noonan Syndrome?

Leai. E leai se mea e mafai ona e faia e faʻaitiitia ai le lamatiaga o lau tama e maua i le Noonan Syndrome. E mafua mai i se fesuiaʻiga o kenera . Peitaʻi, afai e iai se tasi i lou aiga e maua i le Noonan Syndrome, e mafai ona e talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega kenera aʻo leʻi fanau, lea e mafai ona faia i le taimi o le maitaga .

O le ā le lumanaʻi o tagata e maua i le Noonan Syndrome?

O le toatele o tagata e maua i le Noonan Syndrome e ola maloloina ma tutoʻatasi.

O le a galulue faʻatasi le 'au tausi ma'i a lau tama/teine ​​ma oe e pulea fa'ailoga o lau tama/teine ​​ma puipuia ai fa'alavelave. O lea la, e taua tele lou fa'amoemoe pea.

O afea e tatau ai ona e sailia se fautuaga faafoma'i mo le Noonan Syndrome?

Afai e mafua mai i le Noonan Syndrome ni faʻamaʻi fatu tuga e fananau mai , atonu e manaʻomia se taotoga ma le mataʻituina pea ina ia maloloina ma saogalemu ai lau pepe. E mafai e lau fomaʻi ona talanoaina ma oe ni togafitiga vave ma se taimi umi.

E masani lava ona lagona le fefe pe a maua se faʻamaoniga faafomaʻi i se pepe fou faatoa fanau mai poʻo se tamaititi o loʻo tuputupu aʻe. Peitaʻi, o le toʻatele o tamaiti ua maua i le Noonan Syndrome e iai ni faʻailoga mama . Ma latou te ola pea i ni olaga atoatoa ma toaga. Talanoa i lau fomaʻi e uiga i togafitiga lelei poʻo filifiliga tausiga faifai pea e faʻapitoa mo manaʻoga o lau tama. O togafitiga vave e mafai ona fesoasoani e faʻaitiitia ai lou popole ma fesoasoani i lau tama e ausia ai taunuʻuga sili ona lelei o le soifua maloloina.

Ia tatou manatua mea e sili ona tāua (Savali e Ave i le Fale)

Ia, seʻi o tatou toe taʻua manatu sili ona taua mai mea ua tatou talanoaina:

• O le Noonan Syndrome o se tulaga fa'ale- kenera .
• E eseese faʻailoga o lenei mea, o nisi e māmā, o nisi e sili atu ona ogaoga.
• E mafai ona e vaaia mea e pei o foliga faapitoa o foliga, tino pu'upu'u, ma fa'ama'i fatu.
• E ui e leai se fofo atoatoa, ae o loʻo iai togafitiga lelei e mafai ona pulea ai faʻailoga .
• E taua tele le iloa o le faʻamaʻi ma amata vave togafitiga .
• O le a fesoasoani atu se 'au a foma'i fa'apitoa i lau tama/teine.
• E toʻatele tamaiti e maua i le Noonan Syndrome e ola fiafia ma gaoioi .

O lea la, afai e maua e lau tama/teine ​​nei fa'ailoga, aua le popole, va'ai loa se foma'i ma ia maua se fautuaga. O le a latou tu'uina atu ia te oe le fesoasoani uma e te mana'omia.

` Noonan syndrome, fa'ama'i tupu'aga, fa'ama'i fatu fananau mai, fa'atuai o le atina'e, foliga o foliga, soifua maloloina o tamaiti, su'ega tupu'aga