Ua e faʻalogo ea i le faʻamaʻi Pelisseus-Merzbacher, poʻo le PMD pe a faʻapuʻupuʻu? Atonu ua e matauina o loʻo i ai i lau tamaitiiti ni faʻatuai o le tuputupu aʻe, faigata ona savali, poʻo isi faʻailoga e le masani ai, ma atonu e te popole. O se tulaga e seasea lava tupu. O lona uiga e le o se mea e maua e le toʻatele o tagata. Ae e taua le nofouta i ai, aemaise lava pe afai o se tasi o lou aiga ua i ai nei faʻafitauli.
O le ā le fa'ama'i Pelisseus-Merzbacher (PMD)? Se'i o tatou malamalama faigofie i ai!
I se faaupuga faigofie, o le Pelizaeus-Merzbacher Disease (PMD) o se tulaga e seasea tupu ae e masani ona mafua mai i le itu tau kenera , o lona uiga e mafai ona tuufaasolo mai lea tupulaga i lea tupulaga, lea e aafia ai lou faiʻai ma le uaea o le tuasivi (le neula autu e tafe ifo i lou tuasivi). E mafua ai ona faigata ona gaoioi, e pei o le savali, tamoʻe, ma le osooso, faapea foi ma le galue o maso.
Mafaufau i ai e pei o uaea eletise i o tatou tino. O nei uaea o le mea lea e feoa'i ai savali mai o tatou fai'ai i o tatou tino atoa. I le PMD, o le ufiufi puipuia e siomia ai na neula e ta'ua o le myelin e le lava lona atina'eina. O le Myelin e pei o le ufi palasitika i luga o se uaea eletise. O le mea lea e mafai ai ona vave ma sa'o femalagaa'i savali a neula. O lea la, a fa'aitiitia lenei ufi myelin, e iai fa'afitauli i le fe'avea'iga o savali a neula.
O nisi tagata e iai le PMD e ono oo foʻi i ni faʻatuai o le atinaʻe, o lona uiga e ono tuai ona latou aʻoaʻoina, tautala, pe savali, e tusa ai ma o latou tausaga. O le PMD o se faʻamaʻi e faʻasolosolo malie . O lona uiga e ono faʻateteleina faʻailoga i le aluga o taimi.
E faapefea ona aafia o tatou tino i lenei faamai? (O le a le leukodystrophy?)
O le PMD o se fa'aletonu o tupu'aga e patino i se vaega o fa'ama'i e ta'ua o leukodystrophies . O nei fa'ama'i e a'afia ai le mea pa'epa'e o lo tatou faiga neula. O lenei mea pa'epa'e o le mea lea e iai alava neula ua ufiufi i le myelin. O lea la i le PMD, e le lava le myelin e gaosia e o tatou tino, lea e fa'aleagaina ai lenei mea pa'epa'e. O le mafua'aga lea e le o lelei ai le malaga a fe'au mai le fai'ai i le vaega o totoe o le tino.
Se'i mafaufau, afai e le mulimuli se tagata o lo'o momoliina se fe'au i le ala sa'o, e mafai ona pipi'i le fe'au i le ala, pe alu i le nofoaga sese, a ea? O le mea lena e tupu i lo tatou faiga o neula pe a leiloa le myelin.
O ai e sili ona ono maua i le PMD?
E tele lava ina aʻafia tama ma alii i le PMD. Ona o se faʻaletonu o kenera e fesoʻotaʻi ma le X. O lona uiga o le fesuiaʻiga o le kenera e mafua ai lenei faʻamaʻi o loʻo i luga o le chromosome X. E pei ona e silafia, e lua chromosome X o fafine, ae o tane e tasi le chromosome X ma le tasi le chromosome Y.
O lea la, e tusa lava pe iai se suiga o kenera i se fafine i le tasi chromosome X, atonu e le ogaoga tele ia faailoga ona o le isi chromosome X maloloina. Atonu e le tupu lava le faʻamaʻi. Ae afai e iai lenei suiga i se alii i lana chromosome X e tasi, e maualuga atu le lamatiaga o le maua i le faʻamaʻi.
O a ituaiga autū o le faʻamaʻi o Pelissaeus-Merzbacher?
E lua ituaiga autū o le faʻamaʻi Pelisseus-Merzbacher:
1. Fa'ama'i masani o Pelizaeus-Merzbacher
O le ituaiga lea e sili ona taatele . E masani ona amata faʻailoga i totonu o le tausaga muamua o le olaga o se tamaititi . O le PMD masani e mafua ai faʻafitauli i maso ma gaioiga. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e pipili le tamaititi, e gesegese ona savali, pe faigata ona tausia le paleni.
O tomai fa'alemafaufau o tagata e iai lenei PMD masani, o lona uiga, o le tomai e a'oa'o ai ma manatua, e masani ona atiina ae lelei se'ia o'o i le talavou. Ae o lena atina'e e ono taofia. A mae'a le talavou, atonu e iai se fa'aitiitia malie o tomai fa'alemafaufau.
2. Fa'ama'i Pelizaeus-Merzbacher e mafua mai i lona fanautama
E seasea lava ona tupu lenei ituaiga ma e sili atu ona ogaoga . I lenei ituaiga, o faʻailoga e pei o faʻafitauli matuia o le gaioiga, faʻatuai o le tuputupu aʻe, faʻafitauli o le fafagaina, ma le maʻi pipili e mafai ona aliali mai i le pepe, i totonu o ni nai masina talu ona fanau mai.
O tamaiti e fananau mai ma le PMD e masani lava ona lē mafai ona latou savavali . E le gata i lea, e toʻatele e faigata ona tautala. Peitaʻi, e mafai ona latou malamalama i mea o loʻo fai mai ai isi. O se tulaga e matuā leaga tele lenei.
E fa'apefea ona taatele le ta'ua o lenei fa'ama'i o le PMD?
E pei ona taʻua muamua, o le faʻamaʻi Pelizaeus-Merzbacher o se faʻamaʻi e seasea tupu . E tusa ai ma tagata atamamai i se atunuu e pei o le Iunaite Setete, e tusa ma le tasi i le 200,000 alii e mafatia i lenei faʻamaʻi. E sili atu ona itiiti lenei mea i fafine. E ui e faigata ona maua ni fuainumera saʻo i lenei mea i Sri Lanka, ae ua manatu o se faʻamaʻi e seasea tupu i le lalolagi.
O a ni fa'ailoga o le PMD?
E eseese faʻailoga o le faʻamaʻi Pelisseus-Merzbacher mai lea tagata i lea tagata, ae o loʻo i ai nisi o faʻailoga masani:
- Fa'afitauli i le paleni: Le mafai ona tausia le paleni lelei a'o savali pe tu.
- Faatuai o le atina'e: Faatuai i le tautala, savali, ma le ta'alo e tusa ai ma le matua.
- Fa'afitauli i le fafagaina: Faigata ona miti pe folo mea'ai. E mafai fo'i ona i'u ai i le pa'u o le mamafa.
- Stridor: O se leo leotele e le masani ai pe a mānava.
- Gaoioiga lē fuafuaina o mata (nystagmus): O se gaioiga vave, faifai pea, ma lē pulea o mata i luma ma luma pe i luga ma lalo.
- Tetete pe fetolofi le tino e le'i mafaufauina (dystonia): O le feto'ai o maso e le pulea pe fetolofi fo'i o vaega o le tino.
- Le tupu tele o le mamafa: O le le tupu o le mamafa e pei ona talafeagai mo tausaga.
- Vaivai o maso (hypotonia): O se lagona o le vaivai, leai o se malosi o maso.
Afai e maua e lau tama/teine se tasi pe sili atu fo‘i o nei fa‘ailoga, e taua tele le vave saili se fesoasoani fa‘afoma‘i .
O le ā le mafuaʻaga o le PMD?
O le fa'ama'i Pelisseus-Merzbacher e masani ona mafua mai i se fesuia'iga i le kene PLP1 . E mafai ona maua lenei fesuia'iga mai se tasi o matua po'o matua uma e lua.
Peita'i, i le pe ā ma le 20% o tama e iai le PMD, e le'i maua le suiga o le kenera PLP1. O nisi o i latou atonu e iai se suiga i le kenera GJC2 . O isi atonu e atia'e le PMD e aunoa ma se mafua'aga manino. O mea faigata ia o vaila'au.
E faʻapefea ona iloa le PMD?
Atonu e masalomia e le foma'i a lau tama le PMD e fa'atatau i ona fa'ailoga. Atonu latou te fa'atonuina ni su'ega se tele e fa'amaonia ai le masalosaloga:
- Su'ega ata: O nei su'ega, o le MRI scan e sili ona tāua. E mafai ona fa'aaoga lea e iloa ai pe leai se myelin i le fai'ai ma le ua o le ivi tuasivi o le tamaititi. E pei lava o le pu'eina o se ata.
- Su'ega fa'asolopito: O nei su'ega, e aofia ai le aveina o se fa'ata'ita'iga o le toto, e mafai ona iloa ai pe o iai le suiga fa'asolopito e mafua ai le PMD. Pau lava lea o le auala e fa'amaonia ai ma le mautinoa le fa'ama'i.
O a togafitiga mo le PMD?
E fa'anoanoa, e leai se togafitiga mo le fa'ama'i o Pelisseau-Merzbacher . Ae ui i lea, e le fa'apea ai e leai se mea e mafai ona tatou faia. O le sini autū o togafitiga o le fa'aleleia atili lea o le tulaga lelei o le soifuaga o le ma'i ma le puleaina o fa'ailoga .
E tele auala e mafai ona faʻaaogaina mo lenei mea:
- Vaila'au: E mafai ona tu'uina atu vaila'au e fa'aitiitia ai le mageso o maso ma le ma'i pipili.
- Togafitiga fa'aletino po'o togafitiga fa'atino: E fesoasoani nei mea e fa'aleleia atili ai le paleni, malosi, ma le pulea o gaioiga a le tamaititi. Ae maise lava, latou te a'oa'oina i latou e savali, ta'alo, ma faia mea na o latou.
- Togafitiga o mata: O gaioiga lē fuafuaina o mata (nystagmus) na ta'ua muamua e mafai ona togafitia i matatioata po'o nisi tulaga, taotoga.
- Fautuaga: Faufautua mo le Soifua Maloloina o le Mafaufau ua LaiseneinaE matuā tāua tele le sailia o fautuaga mai se fomaʻi. O lenei fautuaga o le a fesoasoani ia te oe e feagai ai ma le atuatuvale ma le popolevale e oo mai faatasi ma se faamai tuufaasolo faapenei, ma fesoasoani foi ia te oe e feagai ai ma le soifua maloloina. E matuā tāua tele lenei mea mo le tamaititi ma mātua.
O le ā le tulaga e ono tulaʻi mai i le PMD?
O le va'aiga o le PMD, o lona uiga, o le mamao o le a a'afia ai oe e le fa'ama'i ma le umi o lou ola, e fa'alagolago i le ogaoga o ou fa'ailoga . O tagata e iai fa'ailoga ogaoga e ono sili atu ona ogaoga le a'afiaga o le fa'ama'i ma pu'upu'u le umi e ola ai.
Peita'i, o nisi tagata atonu e le o maua ni fa'ailoga ogaoga. Atonu latou te ola i se olaga masani ma e le tele se a'afiaga i a latou galuega i aso ta'itasi. E mafai e lau foma'i po'o le tausima'i ona fesoasoani ia te oe e malamalama i le auala e ono a'afia ai oe po'o lau tama e le PMD. Aua lava ne'i e fiu i le fa'amoemoe.
E iai se auala e puipuia ai le PMD?
E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai le fa'ama'i o Pelisseus-Merzbacher aua o se fa'ama'i e mafua mai i kenera.
Ae peitaʻi, afai e iai sau PMD, pe afai foʻi e te manatu o oe o se tasi e feaveaʻi le faʻamaʻi (o lona uiga, afai e iai se tasi o lou aiga e iai le faʻamaʻi), atonu e te manaʻo e mafaufau i le faia o suʻega tau kenera .
E mafai e su'ega fa'asolopito ona iloa pe iai sou suiga i le kenera e mafua ai le PMD. E mafai ona e talanoa i se faufautua fa'asolopito e malamalama ai i taunu'uga o su'ega ma iloa ai po'o le a le lamatiaga o lau fanau e maua ai le tulaga lea. E mafai ona fesoasoani tele lea i le fuafuaina o le lumana'i.
Fesili e fai i lau fomaʻi
Afai e maua oe po'o lau tama/teine i le fa'ama'i Pelisseus-Merzbacher, pe afai fo'i e te masalomia, e mafai ona e fesili i lau foma'i i fesili nei:
- O le ā le mea e ono mafua ai ona maua aʻu/laʻu tama i le faʻamaʻi o le Pelisseus-Merzbacher?
- O a suega e faʻaaogaina e iloa ai le maʻi Pelisseus-Merzbacher?
- O a togafitiga mo le fa'ama'i o Pelissaeus-Merzbacher? O le a le togafitiga e sili ona lelei mo la'u tama/a'u?
- O le a le avanoa e maua ai e la’u fanau le fa’ama’i o le Pelisseus-Merzbacher mai ia te a’u?
E fa’aopoopo atu i nei fesili, talanoa i lau foma’i e uiga i so’o se mea o e mafaufau i ai, so’o se popolega po’o ni masalosaloga o ia te oe. Aua ne’i teuina se mea i lou mafaufau.
Ma le mea mulimuli, o le mea e sili ona taua e manatua (Savali e Ave i le Fale)
E masani lava ona e lagona le te’i ma le faanoanoa pe a e iloa ua maua lau tama i le fa’ama’i o le Peliseus-Merzbacher. E tupu lea mea i tagata uma. Ia manatua, e te lē o tuua to’atasi .
E eseese togafitiga mo le PMD e fuafua i le ituaiga o faʻamaʻi ma le ogaoga o faʻailoga. O nisi tagata e iai le PMD e iai ni faʻailoga māmā, o lea e le afaina tele ai o latou tomai poʻo le umi o le olaga.
Galulue faʻatasi ma lau fomaʻi e atiaʻe se fuafuaga togafitiga e aoga mo oe ma lou aiga.Faatasi ai ma faamatalaga sao, lagolago, ma le alofa, e mafai ona e feagai ma lenei luʻitau. Taumafai i taimi uma e mafaufau i mea lelei.
👩🏽⚕️ Fesili fa'aopoopo (FAQs)
💬 O le ā le Ma'itaga Ectopic?
I le tulaga masani, ina ia mafai ona tupu se pepe (fuamoa ua fa'afuafuaina), e tatau ona totoina i totonu o le 'uterus'. Peita'i, i se fa'alavelave ectopic, e le o'o atu le fuamoa i le uterus, ae pipi'i i totonu o le 'fallopian tube' (po'o le ovary) ma ola ai iina. O se tulaga mata'utia tele lea!
💬 E fa'apefea ona lamatia le ola o le tina ona o se pepe o lo'o tuputupu a'e i totonu o le paipa?
E le mafai e le Fallopian tube ona fa’alautele i le tele e mana’omia e lagolago ai se pepe. I le aluga o ni nai aso, e fa’ateleina le uterus, ma pā ai le tube (pāpā o le tuba). E mafai ona mafua ai le toto tele i totonu, ma e mafai ona maliu le tina i totonu o ni nai minute.
💬 E fa'apefea ona e maua se ma'itaga fa'apenei? E le mafai ea ona e fa'asaoina le pepe?
I lenei ituaiga o maʻitaga, e muamua lava ona lagona e le tina le tiga e le mafai ona tatalia, o le tiga mafiafi i le pito i lalo o le manava, aemaise lava i le tasi itu, ma le iila. Ae paga lea, o se maʻitaga e tupu i totonu o le paipa i lenei auala e le mafai ona faasaoina (e le mafai e le faasaienisi). O le mea lea, e tatau ona aveese loa le maʻitaga, e ala i se taotoga po o se vailaau (Methotrexate), ina ia faasaoina ai le ola o le tina.
` Fa'ama'i Pelisseus-Merzbacher, PMD, fa'ama'i tupu'aga, myelin, faiga o neula, tamaiti, fa'atuai o le atina'e
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