O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Phelan-McDermid Syndrome

Ua e faʻalogo ea i le Phelan-McDermid Syndrome? Atonu e te leʻi faʻalogo i lenei igoa, aua o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuʻaga. O lenei tulaga e mafai ona mafua ai faʻafitauli eseese i le soifua maloloina, faʻatuai i le atinaʻeina o le mafaufau, ma suiga i amioga, aemaise lava i tamaiti laiti. O lea la, o le aso o le a tatou talanoa ai i se auala faigofie e te malamalama ai. Aua le popole, e taua tele le iloa o nei faʻamatalaga.

O le ā le Phelan-McDermid Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Phelan-McDermid syndrome o se faʻaletonu o le kenera e mafai ona mafua ai le tele o faʻafitauli i le tino, atamai, ma amioga a se tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga:

• Faigata ona 'ai.
• Vaivai o maso.
• Fa'atuai le tautala ma isi tulaga taua o le atina'e.
• O nisi tamaiti e iai faʻafitauli e pei o le Autism Spectrum Disorder.
• O nisi taimi e ono tutupu ai ni faʻamaʻi e pei o le epilepsy.

E iai le isi igoa mo lenei mea, o le ``22q13.3 deletion syndrome.'' E ui atonu e foliga mai e fai si lavelave le igoa, ae se'i o tatou talanoa fo'i i lea mea.

E seasea tupu lenei tulaga?

O le mea moni, o lenei tulaga ua ta'ua o le Phelan-McDermid syndrome e seasea lava tupu . E tusa ai ma saienitisi, e a'afia ai le va o le lua ma le sefulu tamaiti i le selau afe. ​​Peita'i, ona e fai si faigata ona iloa, e ono mafai ona sili atu tamaiti e maua i lenei tulaga nai lo le mea ua lipotia mai. E na'o le va o le 2200 ma le 2500 tamaiti ua maua i le lalolagi atoa. O lea e mafai ona e mafaufauina le seasea o lenei mea.

O le ā le fesootaʻiga i le va o le Phelan-McDermid syndrome ma le autism?

O se faʻafitauli lea e feagai ma le toʻatele o tagata. E toʻatele tamaiti e iai le Phelan-McDermid syndrome ua maua e iai le autism spectrum disorder . Ua fuafua e saienitisi e tusa ma le 1% o tamaiti e iai le autism atonu e iai foʻi le Phelan-McDermid syndrome. O lona uiga o loʻo iai se fesootaʻiga i le va o ia mea e lua.

Aiseā e tupu ai le Phelan-McDermid syndrome?

Ua lelei, se'i o tatou va'ai nei po'o le a le mafua'aga o lenei mea. E mafua lenei mea i se suiga i chromosomes . O chromosomes o mea laiti ia i totonu o o tatou sela. I totonu o nei mea o lo'o i ai o tatou genes. O genes e pei o se seti o fa'atonuga e fuafua ai mea uma mai le auala e tatau ona galue ai o tatou tino, i lo tatou umi, lanu o mata, ma po'o a fa'ama'i e ono tatou maua.

E masani lava, e 23 pea o chromosomes i sela taʻitasi o le tagata, o lona uiga e 46 chromosomes. O se tamaititi e maua i le Phelan-McDermid syndrome e iai se vaega laʻititi o le chromosome 22 ua misi, pe "ua tapeina." O le mafuaʻaga lea ua taʻua ai foʻi o le '22q13.3 deletion syndrome'.

O le tele o taimi, o lenei tulaga e lē maua mai mātua. O lenei leiloa o se fasi chromosome e tupu faafuaseʻi, o lona uiga, pe a fausia se fuamoa poʻo se sela sperm, pe a atiaʻe se embryo. Peitaʻi, i nisi tulaga e seasea tupu, e mafai ona maua mai se matua. I lea tulaga, o se tina poʻo se tama e iai lenei tulaga e tusa ma le 50% le avanoa e maua ai e lana tama le tulaga.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o le Phelan-McDermid syndrome mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e itiiti ni fa'ailoga, o nisi e tele atu. O nisi fa'ailoga e iai i le taimi e fananau mai ai, ae o isi e aliali mai i le pepe po'o le la'itiiti. O nei fa'ailoga e mafai ona fa'aletino, fa'ale-amio, fa'ale-mafaufau, po'o se tu'ufa'atasiga o nei mea uma.

Atonu e iai ni faʻailoga o lau tama/teine ​​e pei o nei:

• Fa'atuai o le atina'e : Mea e pei o le le ta'avale, le le nofo i luga, le le savali. Mafaufau i ai, o nisi pepe e amata ona ta'avale i luga i le 6 masina, o nisi e nofo i luga i le 9 masina. Ae o se tamaititi e iai lenei tulaga atonu e umi se taimi e fai ai nei mea.
• Fa'ateleina le onosa'i i le tiga : O lona uiga e itiiti ifo le lagona o le tiga nai lo isi.
• Vaivai maso (hypotonia) : Atonu e lagona le vaivai ma le vaivai o le tino.
• Fa'afitauli i le tautala : Tuai le tautala pe le mafai ona tautala.
• Fa'aletonu o le moe : Faigata ona moe, e pei o le ala soo i luga.
• E itiiti le afu nai lo le masani : E mafai ona mafua ai ona vave vevela le tino ma leai se vai i totonu o le tino.
• Faigata ona 'ai pe folo .
• Fa'afitauli i le faiga o mea'ai : Soo le niniva, pua'i, ma le mu o le fatu (gastroesophageal reflux disease).

E toʻatele tagata e iai le Phelan-McDermid syndrome e iai foʻi le autism spectrum disorder, o lea e ono latou aʻafia ai foʻi ni faʻailoga o amioga e pei o:

• O le tilotilo sa'o i mata o se vaivaiga .
• Lagona le fefe ma le popole i tulaga fa'aagafeso'ota'i .
• Fiafia e lamuina mea e lē o ni mea'ai (e pei o meataalo, lavalava).
• Ma'ale'ale tele i le pa'i atu i ai : Lagona le le to'a pe a pa'i atu se tasi ia te oe.

O nisi o foliga faapitoa e mafai foi ona vaaia i foliga vaaia o tagata e maua i lenei tulaga:

• Mata ua goto ifo.
• Laumata ua punou (ptosis).
• Taliga e tetele pe fa'asolo i luma.
• Atonu e foliga mai ua fusifusia faatasi tamatamaivae lona lua ma le lona tolu (syndactyly).
• O le i ai o lima po o vae tetele ma malolosi.
• E umi ma vaapiapi le foliga o le ulu.
• E foliga ma'ai le auvae.
• Fa'a'īvae laiti pe le masani ai.

O nisi taimi e o faatasi lenei tulaga ma faʻamaʻi fatu fananau mai ma faʻafitauli o fatugaʻo.E seasea lava ona maua i nei tamaiti ni taga e tumu i vai (arachnoid cysts) i o latou faiʻai. E mafai ona mafua ai le faateleina o le mamafa i totonu o le ulu, ma mafua ai le le mapu, tagi, tiga o le ulu, ma le epilepsy.

E fa'apefea ona iloa lenei fa'ama'i?

Ona o nisi taimi e lē o manino lava faailoga o le Phelan-McDermid syndrome, e faigata ai ona iloa. Atonu e manaʻomia e lau tama/teine ​​ona faia ni suega se tele aʻo leʻi maua se faʻamaoniga saʻo. Atonu e faia e le fomaʻi ni mea e pei o:

• Su'esu'ega faaletino o le tamaititi.
• Fesili e uiga i le talaaga faafoma'i a le tamaititi e uiga i fa'ailoga ma le fa'atuai o le tuputupu a'e.
• Fesili e uiga i le talaaga faafoma'i a le aiga e iloa ai pe i ai se tasi o le aiga na maua i lenei tulaga.
• Talosaga mo se suega o kenera . E masani ona aofia ai le aveina o se vaega itiiti o le toto. E mafai ona fa'aaoga lea e iloa ai pe ua misi le vaega o le chromosome o lo'o fesiligia.

I ni tulaga e seasea tupu, atonu e lē mafua mai lenei tulaga i se chromosome ua leai. Nai lo lea, atonu e mafua mai i se suiga i se gene e ta'ua o le `SHANK3`. Afai e leai se chromosome ua aveesea, e ono fautuaina fo'i e lau foma'i se su'ega mo lenei gene.

Afai e fa'amaonia e suega le tulaga '22q13.3 deletion syndrome', e ono fautuaina e le foma'i ni isi suega:

• Su'ega fa'ale-kenera o mātua uma e lua : Va'ai pe o se mea e maua fa'ale-tumau pe o se mea na tupu fa'afuase'i.
• O le su'esu'ega o le fai'ai o le tamaititi e ala i le MRI (Magnetic Resonance Imaging) po'o le CT (Computed Tomography) : E iloa ai pe iai ni mea e pei o le arachnoid cyst ua ta'ua muamua.
• Su'esu'ega o fatuga'o : E siaki ai ni fa'aletonu o fatuga'o.
• Echocardiogram : E siaki ai ni fa'aletonu o le fatu.
• Su'ega o le fa'alogo.
• O se su'esu'ega auiliili o mata.
• O se suʻesuʻega e uiga i le moe.

E iai se fofo atoatoa mo lenei mea?

O le mea moni, e leai se togafitiga mo le Phelan-McDermid syndrome i le taimi nei . O le sini autū o togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga o le tamaititi, fesoasoani ia latou galue lelei e pei ona mafai ai, ma puipuia ai soʻo se faʻalavelave e ono tulaʻi mai.

E ono aofia i le 'au tausi a lau tama/teine ​​le tele o tagata tomai faapitoa, e aofia ai:

• Foma'i fatu
• Foma'i Gastroenterologist
• Foma'i o le Nephrology
• Foma'i Fa'apitoa i Neura
• Foma'i togafitiga fa'apitoa: O se tagata e fesoasoani i tagata e fai galuega i aso faisoo e pei o le 'ai ma le tusitusi.
• Foma'i ponaivi ma so'oga (foma'i fa'apitoa i ponaivi ma so'oga)
• Foma'i fa'aletino: O se tasi e fesoasoani e fa'amalosi vaega o le tino ua a'afia.
• Foma'i tautala/gagana
• Foma'i Fa'apitoa i le Endocrinology

Ia manatua, o nei tagata tomai faapitoa uma o loo galulue faatasi e tuuina atu le tausiga sili ona lelei mo lau tama.

E mafai ona puipuia lenei tulaga?

O le taimi lava e maua ai se tasi i le tulaga lea, e leai se auala e mafai ona toe faaleleia ai suiga tau kenera. Peita’i, i se tulaga e seasea tupu e iai fo’i le tulaga lea i se tasi o mātua, e iai taimi e mafai ai ona fa’aaoga le tekonolosi IVF po’o le su’ega a’o le’i fanau mai e puipuia ai mai le tupu i fanau i le lumana’i.

Afai o oe po'o se tasi o lou aiga e maua i lenei tulaga, e taua tele le talanoa i se foma'i po'o se faufautua tau kenera . E mafai ona latou fa'amatala atu ia te oe le ono mafai e lau fanau ona maua lenei tulaga.

E faape'ī le lumana'i pe afai e maua la'u tama i lenei tulaga?

E lē tutusa lea tulaga mo tamaiti uma. E fuafua lava i le ituaiga o fa'aletonu o lo'o iai le tamaititi ma lona ogaoga.

E seasea ona lamatia ai le ola o tagata i lenei tulaga. Peita’i, e to’atele tagata e maua i lenei tulaga e ono mana’omia le tausiga fa’afoma’i i le olaga atoa ma le lagolago faifai pea a le sosaiete. O le mea lea, e taua tele i nei tamaiti le alofa, malamalama, ma le lagolago a tagata o le aiga.

E fa'apefea ona e tausia se tamaititi fa'apenei?

E tāua tele lou aveina o lau tama/teine ​​i taimi uma e feiloa’i ai ma se foma’i fa’apitoa e fa’aleleia atili ai ona tomai. Talu ai e ono fa’aitiitia le malosi o lau tama/teine ​​e afu ai, ia nofouta i mea nei:

• Aloese mai le vevela tele .
• Ia lava le vai e inu ai le tamaititi (ia taofia o ia mai le leai o se vai i le tino).
• Puipui mai le susulu sa'o o le la .

Ona o le toatele o tagata e maua i le Phelan-McDermid syndrome e maualuga lo latou onosaʻi i tiga ma faigata ona faʻaalia lo latou le toʻa, ia mataala mo faʻailoga o loʻo tiga lau tama . Afai e te matauina soʻo se tasi o nei mea, valaʻau lau fomaʻi. E mafai ona latou fesoasoani ia te oe e iloa pe o tiga le manava o lau tama pe o se isi lava mea. O faʻailoga o le tiga e ono aofia ai:

• Ua filemu nai lo le masani, ua le toe fia fegalegaleai ma isi.
• Manava vave atu nai lo le masani.
• Tagi pe sili atu le lē to'a nai lo le masani.
• Pipii mau i le moega po'o ni mea e lata ane.
• Taofi le tino, lima ma vae ia malō ma lē minoi.
• Fa'aaliga o foliga o le tiga (e.g., pupuni mau mata, mimilo laugutu).
• Oi talofa pe alaga.

O a nisi mea e mafai ona e fesili atu i le foma'i?

Afai e maua lau tama/teine ​​i le Phelan-McDermid syndrome, e mafai ona e fesili atu i le fomaʻi fesili nei:

• Pe o se mea tuufaasolo ea lenei tapeina o chromosome pe o se mea e tupu faafuaseʻi?
• E iai ni fa'afitauli o la'u tama e pei o le fatu, fatuga'o, po'o le fai'ai?
• O le ā le tele o le aafiaga o le fa'aletonu tau mafaufau o la'u tama ia te ia?
• O a ituaiga foma'i fa'apitoa e tatau ona va'aia e la'u tama? E fa'afia ona va'ai i ai?
• E i ai ni vaega lagolago e mafai ona fesoasoani ia i tatou e ola faatasi ma lenei tulaga?
• E te fautuaina le fautuaga tau kenera?
• Pe tatau i le isi vaega o lo tatou aiga ona faia ni suega tau kenera?

Ma le mea mulimuli, e tatau ona ou fai atu...

O le Phelan-McDermid Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga. E mafai ona mafua ai le tuai o le tautala ma le atinaʻeina, faʻapea foʻi ma le autism spectrum disorder. Afai ua maua se tasi i lou aiga i lenei chromosomal deletion syndrome, aua le popole . E mafai e se 'au fa'apitoa ona fesoasoani ia te oe ma lau tama/teine. O sini autū iinei o le fa'aleleia atili lea o le fa'atinoga o lau tama/teine, puipuia ai fa'alavelave e ono tula'i mai, ma tu'uina atu fautuaga tau tupuaga pe a mana'omia. E te le o tu'ua na'o oe , ma e to'atele tagata e mafai ona fesoasoani ia te oe i lenei malaga.

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