O iai ea nei fa'ailoga i lau tama/teine? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)

O le asō o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga, o lona uiga e le o tagata uma e vaʻaia. Ua taʻua o le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS). Atonu e te leʻi faʻalogo lava i lenei igoa. Ae e taua tele le nofouta i ia tulaga, aua e mafai ona tatou vave iloa ai faʻailoga ma maua ai fautuaga faʻafomaʻi talafeagai.

O le ā le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

I se faaupuga faigofie, o le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) o se tulaga e seasea tupu mai e aʻafia ai vaega eseese o o tatou tino. E mafua ai ona i ai ni foliga e le masani ai o foliga o se tamaititi, o le vave ona tuʻufaʻatasia o ponaivi o le ulupoo (e taʻua lea o le "Craniosynostosis"), o suiga eseese o ponaivi, o faʻafitauli i le faiʻai ma le faiga o neula (mo se faʻataʻitaʻiga, o le tuai o le atinaʻeina o le mafaufau), ma o nisi taimi o nisi faʻaletonu o le fatu.

E lua isi igoa e fa'aaogaina mo lenei tulaga, o le ``Marfanoid-craniosynostosis syndrome`' ma le ``Shprintzen-Goldberg craniosynostosis syndrome`'. E ui atonu e foliga mai e fai si lavelave o igoa, ae o le ki o le malamalama o se tulaga fa'ale- kenera lea.

E fa'apefea ona taatele le SGS?

O le Shprintzen-Goldberg Syndrome o se tulaga e seasea tupu. Seia oo mai i le taimi nei, e na o le itiiti ifo i le 50 mataupu o lenei faʻamaʻi ua taʻua i faʻamaumauga faafomaʻi. O lona uiga e na o ni nai tagata e maua i lenei faʻamaʻi i le lalolagi.

O le isi mea e uiga i lenei mea, o faʻailoga o le SGS e fai si tutusa ma isi tulaga tau kenera e lua e taʻua o le Marfan Syndrome ma le Loeys-Dietz Syndrome, o lea e faigata ai i nisi taimi mo fomaʻi ona suʻesuʻeina ma le saʻo. O le mea lea, e faigata ai ona taʻu saʻo le toʻafia o tagata o loʻo maua i lenei tulaga.

O le ā le eseesega i le va o le Shprintzen-Goldberg Syndrome, Marfan Syndrome, ma le Loeys-Dietz Syndrome?

E ui lava e foliga tutusa faʻailoga o nei tulaga e tolu, ae e mafua mai i suiga eseese o kenera . Ae maise lava, o tagata e iai le SGS e sili atu ona ono iai ni faʻaletonu tau mafaufau. E itiiti foʻi lo latou lamatiaga i faʻamaʻi fatu nai lo i latou e iai le Marfan Syndrome ma le Loeys-Dietz Syndrome. Ae ia manatua, o nei mea uma e mafai ona eseese mai lea tagata i lea tagata.

O a mafuaʻaga o le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

I le tele o tulaga, o le mafuaʻaga autū o le SGS o se fesuiaʻiga i se kene e taʻua o le `(SKI)` i totonu o o tatou tino. O lenei kene SKI e gaosia ai se porotini e fesoasoani i le tele o faiga taua i totonu o o tatou sela, e pei o le tuputupu aʻe, vaevaeina, gaoioi, matua, ma le oti.

Se'i mafaufau i ai, talu ai o lenei porotini SKI o lo'o iai i totonu o a'ano eseese o o tatou tino, afai e iai se suiga i lenei gene, e mafai ona a'afia ai vaega eseese o le tino. O le mafua'aga lea tatou te va'aia ai fa'ailoga eseese i le SGS.

Peita'i, o nisi o gasegase SGS e leai ni fesuia'iga o le kene SKI, o lea o lo'o su'esu'eina pea e saienitisi isi mafua'aga e ono mafua ai le tulaga i ia tulaga.

Pe o se mea ea lenei e sau mai augatupulaga?

I le tele o tulaga, e le o se mea e tuufaasolo mai ai le Shprintzen-Goldberg Syndrome.O lenei suiga o kenera e masani ona tupu faafuaseʻi, o lona uiga, pe a uma ona afuafua, i le taimi o le pepe. O le mea lea, o le toʻatele o tagata e maua i lenei tulaga e leai ni o latou talaʻaga faaleaiga o le faʻamaʻi.

Peita'i, e seasea lava ona tupu lenei tulaga mai matua i le tamaititi. Afai e tupu lenei tulaga, e iai lona mamanu e pei o le autosomal dominant. I se faaupuga faigofie, o lona uiga e tusa lava pe maua e se tamaititi se kopi o le gene ua suia mai le tasi matua, e mafai lava e le tamaititi ona maua le tulaga.

O a ni fa'ailoga o le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o le SGS mai lea tagata i lea tagata. O nisi tagata e matuā mama lava fa'ailoga, ae o isi e ono ogaoga fa'ailoga. E mafai e nei fa'ailoga ona a'afia ai vaega eseese o le tino.

Fa'ailoga o le vave ona tu'ufa'atasia o ponaivi o le ulupo'o (`(Craniosynostosis)`):

Afai e vave ona pipii faatasi ponaivi o le ulu o se pepe, pe i totonu o le manava pe i le taimi na fanau mai ai, o se tulaga e taʻua o le "Craniosynostosis", o faʻailoga e pei o:

• O se ulu umi ma vaapiapi.
• Fa'ateleina le mamao i le va o mata, mata e fa'asolo i luma pe fa'api'o i lalo.
• O se gutu maualuga ma vaapiapi (pito i luga o le gutu).
• O se muaulu maualuga ma matilatila.
• Se matau la'ititi i le pito i lalo.
• Ua fa'amaulalo ifo taliga nai lo le masani ma o nisi taimi e fa'asaga i tua.

Isi fa'aletonu o le ponaivi:

E ese mai i lenei mea, o isi suiga i le auivi e mafai ona vaaia e pei o:

• So'ona gaioi sooga.
• Vaevae kalapu.
• Fatafata fa'aoso i luma po'o goto i totonu (Pectus excavatum/carinatum).
• Scoliosis.
• Tamailima e punou tumau (`(Camptodactyly)`).
• E umi atu nai lo lima ma vae masani.
• O tamatamailima uumi ma manifinifi (`(Arachnodactyly)`). Fai mai nisi e foliga tutusa ma vae o se apogaleveleve.

Atonu e iai fo'i fa'ailoga nei mo isi tagata:

• O fa'aletonu o le fai'ai, mo se fa'ata'ita'iga, le tele o le vai i le fai'ai (hydrocephalus).
• Fa'atuai o le atina'e ma fa'aletonu tau mafaufau e feololo pe la'ititi.
• Fa'afitauli i le faiga o mea'ai, mo se fa'ata'ita'iga o le manava faigata pe tuai ona fa'agata le manava (Gastroparesis).
• Hernias i le manava po'o le pelvis (`(Hernias)`).
• O le manifinifi o le pa'u, e peiseaī e mafai ona va'aia i totonu, ma faigofie ona totolia.
• Faigata ona manava.
• Vaivai o maso (`(Hypotonia)`). O lona uiga o se tulaga e lagona ai e le tino le leai o se ola.

Fa'ailoga e seasea tupu o le fatu:

E lē tutupu nei mea i tagata uma, ae o nisi tagata e ono atiaʻe ni faʻafitauli o le fatu e pei o nei:

• Aortic aneurysm (o le vaivai o le puipui o le aorta).
• E tafe agai i tua le toto ona e le tapuni lelei le valve o le aorta (Aortic regurgitation).
• Fa'ateleina o le a'a o le aorta (`(Aortic root dilation)`).
• O le tafe toto mai le valve o le fatu (`(Mitral valve regurgitation)`).
• Mitral valve prolapse (le galue lelei o le mitral valve o le fatu).

O le mea tāua, e lē o tagata mamaʻi uma e maua i le SGS e maua uma nei faʻailoga. O nisi tagata atonu e na o ni nai faʻailoga e maua, ma e mafai ona eseese le ogaoga o faʻailoga.

E fa'apefea ona maua le fa'ama'i o le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

E mafai ona fai si faigata le su'esu'eina o le SGS. E pei ona ou ta'ua muamua, ona o se tulaga e seasea tupu ma e mafai ona fenumiai ma le Marfan Syndrome po'o le Loeys-Dietz Syndrome, o nisi taimi e mafai ona fa'atuai ai le su'esu'eina o le ma'i.

E faia e le fomaʻi se suʻesuʻega e faʻavae i luga o faʻailoga ma faʻailoga. O lona uiga o se suʻesuʻega ma le faʻaeteete o foliga vaaia o le tamaititi, lona atinaʻe, ma isi faʻafitauli tau soifua maloloina. O nisi taimi e mafai e suʻega tau kenera ona faʻamaonia le suiga o le kenera SKI. Peitaʻi, ona o tagata e leai lenei suiga o kenera e mafai foʻi ona maua i le SGS, e leai ni isi suʻega faʻapitoa e mafai ona fesoasoani i le suʻesuʻega.

E fa'apefea ona togafitia le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

E fa'anoanoa, e leai se togafitiga fa'apitoa mo lenei tulaga i le taimi nei. O le sini autū o togafitiga mo le Shprintzen-Goldberg Syndrome o le puleaina lea o fa'ailoga ma fesoasoani i le ma'i e ola i se olaga lelei e mafai ai.

E mafai ona eseese auala e togafitia ai, e fuafua i fa'ailoga o le ma'i. O nisi nei o fa'ata'ita'iga:

• Fa'afaigofieina o savali e ala i le ofuina o lagolago mo vae po'o tua (`(braces)`).
• Faaaogā se paipa e fafaga ai, pe a manaʻomia, ina ia mautinoa ai meaʻai talafeagai.
• Tuuina atu o vailaʻau e togafitia ai faʻafitauli o le fatu.
• Ta'otoga e fa'asa'o ai ni fa'aletonu o le fatu po'o ni fa'afitauli o ponaivi i le ulupo'o, ivi tuasivi, po'o le fatafata.
• Afai e poloka le ala ea, e mafai ona faia se taotoga (tracheostomy) i luma o le ua.

E le gata i lea, e ono fautuaina e lau fomaʻi nei suega i le tausaga pe lua tausaga uma, aua e mafai ona fesoasoani ia te oe e iloa ai pe i ai ni suiga i lou tulaga:

• Su'ega o le mafiafia o ponaivi.
• O le su'ega o le Echocardiogram e mata'ituina ai le fatu.
• O su'ega o le magnetic resonance angiography (MRA) po'o le computed tomography angiography (CTA) e su'esu'e ai alatoto.
• Siaki mo ni suiga i le auivi (X-ray).

Atonu e manaʻomia se 'au o fomaʻi faʻapitoa e togafitia se tasi e maua i le Shprintzen-Goldberg Syndrome. E ono aofia ai i lenei 'au fomaʻi faʻapitoa e pei o:

• Foma'i fatu
• Foma'i tipitipi o le ulu ma ponaivi o foliga (foma'i tipitipi o le ulu ma ponaivi o foliga)
• Tagata poto fa'asolopito o le kenera
• Foma'i tipitipi o le fai'ai ma neula (`(Neurosurgeon)`)
• Foma'i togafitiga fa'apitoa - O se tasi e fesoasoani i tagata e fa'atino galuega i aso ta'itasi ma le faigofie.
• Foma'i mata - mo fa'afitauli o le va'ai (e pei o le myopia).
• Foma'i tipitipi o le gutu - Mo fa'afitauli e feso'ota'i ma nifo ma auvae.
• Foma'i tipitipi o ponaivi (foma'i tipitipi o ponaivi, so'oga ma le ivi tuasivi)
• Foma'i Tamaiti
• Foma'i fa'aletino - O se tagata e fesoasoani e fa'aleleia atili le gaioiga ma le fa'atinoga fa'aletino.
• Foma'i mafaufau
• Foma'i Fa'a-Radiologist (`(Foma'i Fa'a-Radiologist)`) - mo ata fa'afoma'i.
• Foma'i tautala (`(Foma'i tautala)`) - mo faigata o le tautala.

O le fesoasoani a nei tagata uma e mafai ai ona matou tuʻuina atu le togafitiga sili ona lelei ma le tausiga i le maʻi.

E mafai ona puipuia le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

E leai se auala e puipuia ai le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai le Shprintzen-Goldberg Syndrome i le taimi nei. E mafua ona e masani ona tupu faafuaseʻi. E le gata i lea, e leʻi mautinoa e saienitisi po o a isi mea e mafua ai e ese mai le kenera SKI.

O le a le umi e tatau ona ola ai le tagata e maua i le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

O le umi e ola ai (prognosis) o se tasi e maua i le SGS e faʻalagolago i le ogaoga o le tulaga. I mataupu e iai ni faʻailoga mama, atonu e le afaina tele le umi e ola ai. Peitaʻi, i tulaga e matua aʻafia ai le faiʻai, fatu, poʻo le faiga o meaʻai, e ono faʻapuʻupuʻuina le umi e ola ai.

O a nisi mea e tatau ona ou fesili i la'u foma'i e uiga i le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS)?

A e iloa ua maua lau tama i le Shprintzen-Goldberg Syndrome, atonu e tele au fesili. I taimi faapena, o se manatu lelei le fesili atu i lau 'au foma'i i fesili e pei o:

• Pe o se suiga tuufaasolo lenei mai le tino, pe na tupu fua mai?
• O a faiga i totonu o le tino o le tamaititi e a'afia e lenei tulaga?
• O le ā le togafitiga e manaʻomia e laʻu tama?
• O a ni fa'ailoga po'o ni a'afiaga e mana'omia ai se fesoasoani fa'afoma'i fa'afuase'i?
• O le a iai ni fa'atuai o le atina'eina o la'u tama/teine ​​pe o iai ni fa'aletonu tau mafaufau?
• Pe o le a faapuupuuina ea e lenei tulaga le olaga o la'u tama?
• O a ituaiga foma'i fa'apitoa e tatau ona matou va'ai i ai? E fa'afia ona asiasi i ai?
• Pe tatau ona siaki soo ponaivi, fatu, alatoto, ma le faiʻai o laʻu tama?
• E i ai ni vaega lagolago e mafai ona fesoasoani ia i tatou e ola faatasi ma lenei tulaga?
• E te fautuaina le fautuaga po'o le faia o su'ega fa'asolopito o kenera?

E ui o le Shprintzen-Goldberg Syndrome o se faʻamaʻi e seasea tupu mai, ae e taua le nofouta i ai ma saili se fautuaga faʻafomaʻi i se taimi vave e mafai ai. Afai e te manatu o loʻo iai nei faʻailoga i lau tama/teine, faʻamolemole faʻafesoʻotaʻi se fomaʻi faʻapitoa mo se suʻesuʻega saʻo.

Ma le mea mulimuli, ia manatua lenei mea (Savali e Ave i le Fale)

O le Shprintzen-Goldberg Syndrome (SGS) o se faʻafitauli e seasea tupu mai e mafai ona mafua ai suiga i foliga o se tamaititi, auivi, faiʻai, ma atonu foʻi ma le fatu.E mafai ona tupu fa'afuase'i lea tulaga, pe mafai fo'i ona tupu fa'afuase'i.

E ui e leai se fofo, ae e tele togafitiga eseese o loʻo avanoa e fesoasoani e pulea ai faʻailoga. Faatasi ai ma le lagolago a se 'au o fomaʻi faapitoa, e mafai e lau tama/teine ​​ona ola lelei e pei ona mafai ai. Afai e te masalomia o loʻo iai nei faʻailoga i lau tama/teine, aua le fefe e talanoa i se fomaʻi. O le vave suʻesuʻeina ma le togafitiga talafeagai e mafai ona faia ai se eseesega tele. Ia manatua, e te le o tuua toatasi. E iai vaega lagolago ma punaoa o loʻo avanoa e fesoasoani ai i aiga o loʻo feagai ma nei tulaga.

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