E maua ea lau tama/teine ​​i lenei tulaga e seasea tupu? Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)

O loʻo maʻi pea lau tama i taimi uma? E le o tupu tele lona mamafa? Pe ua e matauina ni suiga i ona ponaivi? O nisi taimi, e mafua lea i le Shwachman-Diamond syndrome (SDS), o se tulaga e seasea tupu mai e aʻafia ai tamaiti. Seʻi o tatou talanoa e uiga i lenei mea i se auala faigofie e te malamalama ai.

O le ā le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

I se faaupuga faigofie, o le Shwachman-Diamond syndrome (SDS) o se faʻamaʻi e seasea tupu mai e aʻafia ai le pancreas, ponaivi o le ponaivi, ma ponaivi i tamaiti. E masani ona iloa aʻo leʻi atoa le tausaga o le tamaititi. Peitaʻi, o nisi taimi e mafai ona iloa i tagata matutua talavou.

O le SDS o se faʻamaʻi faigata ona iloa ma togafitia auā e mafai ona mafua ai le tele o faʻailoga. Atonu e tasi, pe tele, pe o nei faʻailoga uma lava e maua i se tamaititi. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e iai faʻafitauli i le pancreas ma ponaivi o se tamaititi, ae o le isi tamaititi atonu e naʻo le ponaivi ma ponaivi e iai faʻafitauli.

O se faʻamaʻi foʻi e matuā lē mafai ona vavaloina . E mafai ona māmā pe ogaoga foʻi faʻailoga o tamaiti. E mafai ona suia nei faʻailoga i le aluga o taimi. Talu ai o tamaiti e iai le SDS e tele faʻafitauli faʻafomaʻi, e manaʻomia e le toʻatele o tamaiti le fesoasoani a se 'au faʻapitoa . E ui o tamaiti e iai lenei tulaga o le a manaʻomia le tausiga faʻafomaʻi i le olaga atoa, ae e masani lava ona mafai ona latou ola i se olaga masani. Peitaʻi, o nisi tamaiti ma talavou matutua e mafai ona aʻafia i se kanesa o le toto e lamatia ai le ola (Acute Myeloid Leukemia) poʻo se faʻaletonu ogaoga o le toto (Myelodysplasia).

O se tulaga masani ea lenei?

E faigata ona fai atu ma le mautinoa. E manatu fomaʻi o le Shwachman-Diamond syndrome o se tulaga e seasea tupu. Ae e na o ni fua faatatau e tusa ai ma le aofaʻi o tamaiti e maua i le tulaga. O nisi o fua faatatau e faapea o le tulaga e tasi i le 75,000 pepe e fananau mai . O le mafuaaga o lenei fua faatatau e faapea e mafai ona maua e tamaiti ni faailoga mama pe ogaoga foi, e le tutusa uma faailoga o tamaiti, ma e leai se suega e tasi ma mautinoa e iloa ai le tulaga.

E maua fo'i tagata matutua i le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

E le pei o nisi faʻafitauli faafomaʻi o tamaiti, o le Shwachman-Diamond syndrome e le mou atu pe a matutua tamaiti. E ono suia faʻailoga ma togafitiga i le aluga o taimi, ae o tamaiti e iai lenei tulaga o le a manaʻomia le tausiga faafomaʻi i le olaga atoa .

E faapefea ona aafia le tino o la'u tama i lenei tulaga?

E mafai e le Shwachman-Diamond syndrome ona mafua ai le tele o faʻafitauli faafomaʻi, ae e tolu aafiaga autū:

1. Le lava o le pankreatika i fafo:O le pancreas o lau tama/teine ​​o se totoga o loʻo i tua o le manava. O loʻo i ai se ituaiga sela e taʻua o sela acinar. O nei sela e gaosia ai enzymes e fesoasoani e faʻamalū meaʻai. O nei enzymes e faʻaleagaina meaʻai ma gaʻo i meaʻai ina ia mafai e le tino ona mitiia. I tamaiti e iai le SDS, e le lava le gaosia e le pancreas o nei enzymes. O le iʻuga, e le maua e le tamaititi meaʻai latou te manaʻomia.

2. Fa'aletonu le galuega a le ponaivi o le ponaivi: E gaosia e le ponaivi o lau tama ni sela toto mumu, sela toto pa'epa'e, ma platelets. I tamaiti e iai le SDS, e itiiti ifo nei sela e gaosia e le ponaivi nai lo le masani. Ae maise lava, e le lava se ituaiga sela toto pa'epa'e e ta'ua o neutrophils e gaosia. O neutrophils o sela e masani ona puipuia le tino mai osofa'iga e pei o siama. O nisi tamaiti e iai le SDS e le lava neutrophils e tete'e atu ai i nei osofa'iga siama. O lenei tulaga e ta'ua o le neutropenia . E masani ona a'afia tamaiti e iai le neutropenia i fa'ama'i pipisi e pei o le niumonia, fa'ama'i pipisi o le taliga ogatotonu, po'o fa'ama'i pipisi o le pa'u.

3. Fa'aletonu o ponaivi: O tamaiti e iai le SDS atonu e iai ni fa'afitauli e pei o le scoliosis, fa'apu'upu'u fa'afuase'i o ponaivi i lima ma vae (chondrodysplasia), po'o se fatafata e matua vaapiapi lava ma foliga pei o se logo (thoracic dystrophy).

O a ni fa'alavelave e ono tula'i mai ona o le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

O tagata e maua i lenei tulaga e sili atu ona lamatia i le atinaʻeina o sela toto e le masani ai (`(myelodysplasia)`) . E mafai ona mulimuli ane tupu aʻe nei mea i se kanesa o le toto e taʻua o le `(acute myeloid leukemia)` .

O a ni fa'ailoga o le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

E mafai e lenei tulaga ona aʻafia ai le tele o vaega o le tino o le tamaititi. Ae o faʻailoga e sili ona taatele e aofia ai le pancreas, ponaivi, ma le faiga o ponaivi. Atonu e aʻafia nisi tagata i faʻailoga i le taimi e fananau mai ai, i le taimi o le pepe, poʻo le amataga o le tamaitiiti. Atonu e aʻafia nisi o tagata i faʻailoga i le taimi o le talavou.

Fa'ailoga masani:

• Le manuia o le soifua manuia: O lona uiga e le o tupu le mamafa o lau pepe. I le tulaga o le SDS, atonu e mafua ona o le le lelei o le fa'aga'oina o mea'ai.
• Vaivai: O se pepe ua vaivai e ono itaitagofie ma paie.
• Otaota tetele, ga'o, ma manogi leaga: Atonu e matuā tele naua otaota o lau pepe, foliga ga'o, ma e iai se manogi leaga.
• Fa'ama'i pipisi ogaoga faifai pea: Afai e fa'aauau pea ona tupu fa'ama'i pipisi, atonu o se fa'ailoga lea o le SDS.
• Suiga vaaia i ponaivi o lima ma vae: Atonu e pupuu lima ma vae o pepe pe a faatusatusa i o latou tino.

O le ā le māfuaʻaga o le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

E tusa ma le 90% o tamaiti e iai le SDS e iai se suiga i le gene `SBDS` . Ua faʻaalia i suʻesuʻega e mafai ona maua lenei suiga mai matua uma e lua (`(autosomal recessive manner)`) pe mai le tasi matua ma tupu ai se suiga fou. E leʻi iloa tonu e le au suʻesuʻe pe aisea e mafua ai ona mafua le SDS ona o suiga i le gene `SBDS`.

E faʻapefea ona iloa e fomaʻi lenei tulaga?

O le a faia e fomaʻi se suʻesuʻega faaletino e iloilo ai le soifua maloloina lautele o lau tama. O le a latou fuaina le umi ma le mamafa o lau tama ma faʻatusatusa i le saoasaoa o le tuputupu aʻe o isi tamaiti e tutusa o latou tausaga. Atonu latou te faia foʻi suʻega nei:

• Faitauga atoa o le toto (CBC) ma le eseesega: O lenei faitauga e faitauina ai sela toto o le tamaititi, aemaise lava sela papa'e uma.
• Su'ega o le galuega a le pancreas: E ono iloiloina e foma'i fa'ata'ita'iga o otaota o lau tama pe faia ni su'ega ata e pei o le computed tomography (CT) scans.
• Su'ega toto e siaki ai le maualuga o vitamini.
• X-ray: E mafai ona faia ni X-ray e siaki ai ni fa'afitauli i ponaivi, aemaise lava i suilapalapa po'o vae o le tamaititi.
• Su'ega fa'asolopito: Ina ia iloa ai fesuia'iga fa'asolopito e mafua ai le SDS, e su'esu'e e foma'i fa'ata'ita'iga o le toto, pa'u, lauulu, po'o le aano o le tamaititi e fa'amaonia ai pe maua le tamaititi i le tulaga.

E fa'apefea ona togafitia lenei tulaga?

E tele auala e mafai ona aʻafia ai lau tama/teine ​​i le Shwachman-Diamond syndrome. Mo se faʻataʻitaʻiga, atonu e le mafai e se tamaititi ona faʻamalieina meaʻai ona o faʻafitauli i le pancreas, ae e mafai ona galue lelei lona ponaivi. E mafai ona mama pe ogaoga foʻi faʻailoga. E togafitia e fomaʻi nei suiga e faʻatatau i le ogaoga o le tulaga.

Mo le le lava o le pancreatic exocrine:

Atonu e fautuaina e foma'i ni enzymes pancreatic e tu'u i le gutu po'o ni vitamini e mafai ona sosolo i ga'o e fesoasoani ai i le tino o lau tama e mitiia mea'ai ma ga'o.

Mo le le atoatoa o le ponaivi:

Ona o lenei tulaga e aʻafia ai le ponaivi o le tamaititi, e le lava ni neutrophils e gaosia e le ponaivi. E masani ona le togafitia e fomaʻi faʻaletonu o ponaivi seʻi vagana ua i ai ni faʻalavelave matuia i le tamaititi. E ono aofia ai i togafitiga:

• Tu'uina atu o le toto: Fa'ateleina le maualuga o sela o le toto.
• Tuiina o platelet: Fa'ateleina le maualuga o platelet e fesoasoani ai i fa'afitauli o le toto.
• Granulocyte-colony stimulating factor (G-CSF) : O lenei togafitiga e faʻateleina ai le aofaʻi o neutrophils i sela paʻepaʻe o le toto o le tamaititi.
• Totogiina o sela autū: O nisi tagata e iai le SDS e aʻafia i kanesa o le toto poʻo ni faʻaletonu ogaoga o le toto. E mafai e fomaʻi ona togafitia nei tulaga i le totoina o sela autū.

Mo faʻaletonu o le faiga o ivi:

E masani ona mata'ituina e foma'i fa'afitauli o ponaivi e mafua mai i le SDS. Atonu e mana'omia e nisi tamaiti se taotoga o ponaivi pe afai e iai ni fa'afitauli matuia.

O ai foma'i fa'apitoa e togafitia lenei tulaga?

E manaʻomia se 'au o fomaʻi faʻapitoa e togafitia le Shwachman-Diamond syndrome. E ono aofia i le 'au togafitiga a lau tama:

• Foma'i o Tamaiti: O nei foma'i e togafitia pepe fou faatoa fananau mai, tamaiti, ma talavou matutua. Atonu o le a fautuaina e le foma'i o tamaiti a lau tama ni su'ega e fa'amaonia ai pe iai le SDS.
• Fomaʻi Faʻapitoa i Endocrinology: O tagata ia e iai le tomai i le faiga o le endocrine, lea e aʻafia ai le atinaʻeina o se tamaititi.
• Foma'i toto: O tagata ia e fa'apitoa i fa'ama'i toto, e aofia ai fa'aletonu e a'afia ai sela toto o se tamaititi.
• Fomaʻi Gastroenterologists: E mafai e nei fomaʻi ona fesoasoani e togafitia faʻafitauli o le faiga o meaʻai a lau tama.
• Tagata Suesue i Tupuaga: O le Shwachman-Diamond syndrome o se tulaga tau tupuaga. O nei foma'i, po'o faufautua tau tupuaga, o le a latou fa'atulagaina ni su'ega tau tupuaga e fa'amaonia ai le tulaga o lau tama. Atonu latou te faia fo'i ni su'ega ia te oe ma nisi o aiga toto o lau tama.
• Foma'i fa'apitoa i ponaivi: Afai e iai ni fa'afitauli i ponaivi o lau tama e mana'omia ai se taotoga, e tatau ona e va'ai i se foma'i fa'apitoa i ponaivi.

E mafai ona ou taofia lenei mea?

O le Shwachman-Diamond syndrome o se tulaga e maua mai i le tofi tuufaasolo . Afai e te iloa o loʻo ia te oe le tulaga, o se manatu lelei le talanoa i se fomaʻi faʻapitoa i kenera. Afai e iai sau fanau e iai le tulaga, atonu e te manaʻo e mafaufau i le faia o suʻega kenera e vaʻai pe iai i lau fanau le fesuiaʻiga o kenera e mafua ai le SDS.

E mafai ona fa'amalolo atoatoa le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

E le mafai e foma'i ona fa'amalolo atoatoa lenei tulaga. Afai e maua lau tama/teine ​​i lenei tulaga, o le a mana'omia e ia le tausiga fa'afoma'i i lona olaga atoa.

E fa'apefea le ola fa'atasi ma le Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

I se isi itu, o le Shwachman-Diamond syndrome o se ma'i tumau . Afai e maua lau tama/teine ​​i lenei ma'i, e mana'omia ona ia faia ni su'ega ma ni iloiloga masani.

• Faitau atoa o le toto (CBC) ma le faitauga o sela paʻepaʻe o le toto, faitauga o platelet: E ono faia e fomaʻi nei suega i masina taʻitasi e tolu i le ono.
• Su'esu'ega o le ponaivi: E mafai e foma'i toto ona faia nei su'ega i le tausaga e tasi i le tolu tausaga.
• Su'ega toto mo vitamini: Atonu e fuaina e foma'i le aofa'i o vitamini i le toto o se tamaititi e iloa ai pe aoga le togafitiga o le enzyme pancreatic.
• Su'esu'ega o ponaivi: E mafai e foma'i ona su'e le mafiafia o ponaivi a'o le'i amataina ma le taimi o le matua.
• X-ray: E mafai ona faia ni X-ray e siaki ai ni faʻafitauli i suilapalapa ma tulivae o lau tama, aemaise lava i taimi o le vave o le tuputupu aʻe.
• Iloiloga o le atina'e: O nisi tamaiti e iai le SDS atonu e iai ni fa'afitauli o le atina'e, e pei o le fa'aletonu o le mafaufau (ADD). Atonu e iloilo e foma'i le atina'e i masina ta'i ono uma mai le fanau mai se'ia o'o i le 6 tausaga, ma le tuputupu a'e i masina ta'i ono uma.
• Su'ega ma iloiloga o neura ma mafaufau: E mafai e le SDS ona o'o atu ai i tulaga e pei o le fa'aletonu o le mafaufau (ADD) po'o le fa'aletonu o le atina'e lautele (PDD). Atonu e fautuaina e foma'i ni iloiloga masani i tausaga e 6-8, 11-13, ma le 15-17.

E faapefea ona ou fesoasoani i la’u tama e feagai ma lenei tulaga?

E ono tele ni fa'afitauli fa'afoma'i o tamaiti e maua i lenei tulaga. Atonu e mana'omia ni togafitiga e fesoasoani ia i latou e mitiia ai mea'ai ma ga'o. E faigofie ona latou maua i fa'ama'i pipisi. Atonu fo'i e iai ni fa'aletonu o ponaivi e foliga ese ai i latou mai isi.

Po o ā lava faʻailoga, o tamaiti e maua i lenei tulaga atonu e iai se popolega masani - o le eseese o i latou mai isi . Atonu latou te manaʻomia se togafitiga e taofia ai i latou mai le aʻoga ma isi gaoioiga. Atonu e suia o latou foliga vaaia. A o tuputupu aʻe lau tama, o nei suiga e ono mafua ai ona ita ma le le fiafia. O le malamalama i nei lagona e mafai ona fesoasoani i lau tama e pulea o latou lagona. Atonu e manuia nisi tamaiti mai le talanoa i se tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau. Afai e te popole i le auala o loʻo feagai ai lau tama ma lona tulaga, fesili i lau fomaʻi mo ni fautuaga.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Afai e maua lau tama i le Shwachman-Diamond syndrome, e tatau ona e taumafai e nofouta i suiga i le tino o lau tama . E masani ona suia faʻailoga o le SDS i le aluga o taimi. I nisi tulaga, o nei suiga e mafai ona avea ma faʻailoga o ni faʻalavelave matuia, e aofia ai le kanesa o le toto.

E suia pea lava pea tino o tamaiti a o latou ui atu i le pepe, tamaitiiti, talavou (aemaise lava le talavou ma le matua), ma le talavou matua. O nei suiga e lē o se faailoga lea o se ma’i fou po o se tulaga e sili atu ona ogaoga.

E masani ona iai taimi e vaai ai lau tama/teine ​​i se foma'i.O na taimi atofaina masani o le taimi sili lea mo oe e fai ai ni fesili e uiga i suiga e ono avea ma faailoga o se faafitauli e sili atu ona ogaoga.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

O le Shwachman-Diamond syndrome o se tulaga e seasea tupu. Atonu e te le iloa foʻi ua e maua i lea tulaga. O nisi nei o fesili e mafai ona e fesili atu i lau fomaʻi:

• Aiseā ua maua ai lenei tulaga i la'u tama?
• E maua o ia i se tulaga e lē ogaoga tele o lenei ma'i pe mama fo'i?
• E faapefea ona aafia la'u tama i lenei tulaga?
• O a togafitiga?
• Pe o le a faateteleina ea fa'ailoga o la'u tama?
• E manaʻomia ea ona faia ni suʻega i isi tei o laʻu tama/tei o loʻu tina mo ni kenera?
• E manaʻomia ea ona faia ni suʻega tau kenera mo aʻu ma le isi matua moni o le tamaititi?
• E fa'apefea ona ou fesoasoani i la'u tama e pulea togafitiga?

Ma le mea mulimuli, o le mea e sili ona tāua (Savali e Ave i le Aiga)

O le Shwachman-Diamond syndrome o se tulaga e seasea tupu, e maua mai i le tofi tuufaasolo e aʻafia ai le tuputupu aʻe o tamaiti, le faigofie ona aʻafia i siama, ma faʻaletonu o ponaivi. E ui o nisi tamaiti e iai ni faʻailoga mama, ae o tamaiti uma e iai le tulaga o le a manaʻomia le tausiga faafomaʻi i le olaga atoa. Afai e iai lau tama i le Shwachman-Diamond syndrome, atonu e te lagona le lofituina i le le mautonu po o le a le lumanaʻi. Afai o e iai i lenei tulaga, faʻasoa atu ou popolega i fomaʻi a lau tama. Latou te malamalama i le popole ma le tausia o se tamaititi e iai se maʻi ogaoga, o nisi taimi e leʻi mafaufauina. E mafai ona latou fesoasoani i lau tama e le gata ina feagai ma le maʻi, ae fesoasoani foʻi ia i latou e ola lelei. Ma e fiafia i latou e fesoasoani ia te oe e fesoasoani i lau tama. Aua lava neʻi lagona le tuua toʻatasi, ma ole atu mo se fesoasoani.

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