E iai ni ou fesili i nisi taimi e uiga i le tuputupu aʻe ma amioga a lau tamaitiiti? E iai nisi o tulaga e seasea tupu, ae taua e mafai ona aʻafia ai olaga o a tatou fanau. O le asō, o le a tatou talanoa e uiga i se tulaga e leʻi faʻalogo i ai le toʻatele o tagata, ae e taua tele le iloa. O le Smith-Magenis Syndrome lea.
O le ā tonu lava le Smith-Magenis Syndrome?
I se faaupuga faigofie, o le Smith-Maginnis syndrome o se tulaga o le tuputupu aʻe e aʻafia ai vaega eseese o le tino o se tamaititi. E mafua ai le tele o le faʻaletonu o le mafaufau, o se faʻaletonu lea o le aʻoaʻoina. E le gata i lea, o nei tamaiti e ono i ai ni foliga tulaga ese, faʻafitauli i amioga, ae maise lava faʻafitauli i le moe.
Se'i mafaufau, o lo tatou tino e faia i ni sela laiti. O nei sela e iai se mea e pei o se tusi fa'atonuga, o lo tatou DNA lea. O o tatou genes e teuina i vaega o lenei DNA e ta'ua o chromosomes. E tupu le Smith-Magnis syndrome pe a aveese se vaega la'ititi o se chromosome o lo'o tauaveina se gene taua mai le DNA i le amataga lava o le afuafua o le pepe. O le mea lea e a'afia ai galuega eseese a le tino.
O ai e mafai ona maua i lenei tulaga? E fa'apefea ona taatele?
E mafai ona a'afia so'o se tasi i le Smith-Magenis Syndrome. E masani ona tupu pe a afuafua se pepe, pe a tu'ufa'atasia le fuāmoa o le tina ma le sperm o le tama, ma tupu ai se suiga fa'ale-kitena (mutation fa'afuase'i po'o le "de novo"). O lona uiga i le tele o tulaga, e leai se tasi o le aiga na maua muamua i le tulaga lea.
Ae, e seasea lava, o lona uiga, e seasea lava, ona mafai e se tamaititi ona mautofi mai lenei tulaga mai ona matua. E faʻapefea ona e iloa? O nisi taimi, e tusa lava pe leai ni faʻailoga o se tasi o matua, e naʻo ona sela feusuaʻiga (fuamoa poʻo sperm) e ono iai lenei suiga faʻasolopito. O isi sela o le tino e leai lenei suiga. E taʻua lea o le germline mosaicism. Ae e seasea lava lenei mea.
I le mafaufau i le taatele o lenei tulaga, e aʻafia ai le tusa ma le tasi mai le 15,000 i le 25,000 tagata i le lalolagi atoa i le Smith-Maginnis syndrome. O lona uiga o se tulaga e seasea tupu.
O a ni fa'ailoga o lenei mea? E mafai ona e fa'amatala mai sina mea?
E eseese fa'ailoga o le Smith-Magenis Syndrome mai lea tamaititi i lea tamaititi, ma e mafai ona eseese lo latou ogaoga mai le māmā i le ogaoga. O nei fa'ailoga e a'afia ai faiga eseese i totonu o le tino o le tamaititi.
Uiga faalemafaufau ma faaletino
- Fa'aletonu tau le mafaufau: O se vaega tāua tele lea. Atonu e iai sina fa'atuai pe faigata i mea e pei o le tomai e a'oa'o ai ma le malamalama.
- Pupuu le tino: Atonu e puʻupuʻu atu nai lo isi tamaiti e tutusa tausaga.
- Scoliosis: E mafai ona iloa atu se pi'o i autafa o le ivi tuasivi.
- Fa'aitiitia le lagona o le tiga po'o le vevela: Atonu e le lagonaina e nisi tamaiti le tiga pe lagona le vevela po'o le malulu e pei o isi.
- Leo gatete pe pao: Atonu e iai se suiga i le leo.
- Fa'afitauli i le fa'alogo ma/po'o le va'ai: Atonu e ono tupu le fa'aletonu o le fa'alogo, po'o le va'ai (e pei o le mana'omia ona ofuina ni mata tioata).
- So'ona tupu tele o le mamafa: E mafai ona fa'ateleina le mamafa o le tino e aunoa ma se mafua'aga, aemaise lava i le taimi o le talavou.
Fa'ailoga e mafai ona vaaia i le taimi o le pepe
O nisi fa'ailoga e ono alia'e mai tusa lava pe pepe:
- Vaivai maso / `hypotonia`: Atonu e lagona le vaivai o le tino o le pepe.
- Faatuai o le atina'e: O gaoioiga e talafeagai ma tausaga e pei o le siiina i luga o le ulu, ta'avale i lalo, ma le nofo i luga e ono tuai.
- Le lelei o tali vave: O nisi tali otometi atonu e faaletonu.
- Lu'itau i le fafagaina: Atonu e faigata i le pepe ona miti pe folo.
- Tagi soo: Atonu e tagi soo atu nai lo isi pepe.
- Moe uumi ma le matapogia i le ao.
Va'aiga fa'apitoa o foliga
E tele foliga tulaga ese o foliga o tamaiti e maua i le Smith-Maginnis syndrome. E masani ona iloa atu nei mea pe a matua teisi le tamaititi, i le ogatotonu o le olaga o le tamaitiiti.
- O foliga faatafafā
- Alafau tumu
- Mata ua goto ifo
- Gutu fa'api'o i lalo / fa'a'ono'ono
- O se alalaupapa isu lamolemole
- O le auvae pito i lalo, o lona uiga, o le auvae, ua fai si pi'o i luga.
Ona o lenei foliga o foliga, e ono iai foʻi ni faʻaletonu o nifo o nisi tamaiti.
Fa'afitauli o le moe
O se luʻitau lea mo le toʻatele o mātua. O pepe, tamaiti laiti, ma tagata matutua e iai le Smith-Maginnis syndrome e feagai ma faʻafitauli eseese o le moe .
- Faigata ona moe ma tumau ai pea le moe.
- Lagona le matuā fia moe i le ao.
- Ala soo i le po.
Ua iloa ai o nei suiga i mamanu o le moe e fesoʻotaʻi ma suiga i le mamanu o le faʻasaʻolotoina o le hormone melatonin, lea e faʻatonutonuina ai le moe, i totonu o o tatou tino.
Uiga e fesoʻotaʻi ma lagona ma amioga
O nisi o uiga faapitoa e mafai foi ona vaaia i lagona ma amioga a nei tamaiti:
- Uiga alofa tele: E mafai ona amio i se auala e matua alofa lava.
- Opo o oe lava: E masani ona vaaia oe o opo oe lava.
- Fa'aita soo pe fa'apapā le ita.
- Amioga fa'asauā: Mea e pei o le fa'amanu'alia o le tagata lava ia (e pei o le u o le lima/tapulima, tu'i o le ulu) po'o le taia o isi.
O nisi taimi, atonu e iai foʻi isi faʻafitauli tau amioga a nei tamaiti, e pei o le ADHD (Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder) poʻo le Autism Spectrum Disorder .
E seasea vaaia ni fa'ailoga ogaoga
I ni tulaga e seasea tupu ma ogaoga, e ono a'afia ai fo'i le galuega a le fatu ma fatuga'o o le tamaititi. E ono tupu fo'i le ma'i pipili .
Aiseā e tupu ai le Smith-Magenis Syndrome? O le ā le māfuaʻaga?
O le mafuaʻaga autū o lenei tulaga o le suiga lea i la tatou faiga tupuaga. Ia saʻo, e iai se kene e taʻua o le `RAI1` (`retinoic acid-induced 1 gene`) , ma o suiga i lena kene o le mafuaʻaga lea. O lenei kene `RAI1` e nafa ma le gaosia o porotini e faʻatonuina ai sela i totonu o o tatou tino e faʻatino galuega eseese. E ui lava e leʻi malamalama atoatoa i lenei kene, ae o suʻesuʻega e faʻaalia ai o lenei kene e taua tele mo le atinaʻeina ma le faʻatinoina o vaega eseese o le tino o le tamaititi. O le mafuaʻaga lea ua salalau ai faʻailoga o lenei faʻamaʻi.
I le tele o tulaga, o lona uiga , i le tusa ma le 90% o tamaiti e maua i le Smith-Maginnis syndrome, o se vaega o le lima pupuu (p) o le chromosome 17 (chromosome 17) o loʻo i ai le RAI1 gene ua misi (aveeseina) (i le nofoaga 17p11.2). O lenei aveeseina e tupu faafuaseʻi pe de novo, o lona uiga, pe a tuufaatasia le fuamoa o le tina ma le sperm o le tama i le taimi o le afuafua.
E seasea lava, e mafai e vaega o chromosome ona motusia ma feoa'i solo (translocation) i le taimi o le amataga o le tuputupu a'e o le pepe. I le 10% o tamaiti o totoe, nai lo le leai o le gene RAI1, e tupu se suiga i le gene lava ia . O lenei mea e mafua ai se suiga i le fausaga o le DNA o le tamaititi i lena nofoaga fa'apitoa o kenera.
E faʻapefea ona suʻesuʻeina lenei tulaga? (Suʻesuʻega)
E masani ona maua le Smith-Magenis Syndrome i le taimi o le tamaitiiti, pe a amata ona manino mai faʻailoga. O le a fesiligia oe e le fomaʻi a lau tama e uiga i faʻailoga o lau tama, faia se talaaga atoa o le soifua maloloina, ma suʻesuʻe lau tama.
E taua tele se suega toto kenera e faʻamaonia ai lenei tulaga ma faʻasaʻo ai isi tulaga e tutusa o latou faʻailoga.
O a togafitiga mo le Smith-Magenis Syndrome?
O togafitiga mo lenei tulaga e taulaʻi i le faʻaitiitia o faʻailoga o le tamaititi ma fesoasoani ia i latou e ola lelei e pei ona mafai ai. E ono eseese auala e togafitia ai mai le tasi tamaititi i le isi tamaititi.
O nisi nei o togafitiga masani:
- Fa'asino le tamaititi i polokalame fesoasoani vave a'o le'i atoa le 3 tausaga ma polokalame fa'alea'oa'oga pe a uma le 3 tausaga. E fesoasoani nei mea i le tamaititi e fa'ato'ilalo ai tulaga taua o le atina'e ma le a'oa'oga.
- Fa'amalosiau i le auai malosi o le tamaititi i le aiga ma le sosaiete.
- Mauaina o togafitiga fa'apitoa mo tagata e le'i a'afia i le falema'i . Mo se fa'ata'ita'iga:
- Togafitiga tautala ma gagana
- Togafitiga o amioga
- Togafitiga faaletino
- Togafitiga fa'atino galuega
- Tu'uina atu o vaila'au mo fa'ailoga o isi tulaga o lo'o iai, e pei o le ADHD po'o fa'afitauli i le moe.
- O le ofuina o mata tioata mo faʻafitauli o le vaʻai.
- Fa'apipi'iina o paipa taliga i se taotoga e puipuia ai fa'ama'i taliga ma mata'ituina ai le leiloa o le fa'alogo.
- Tausi se taumafa maloloina ma paleni ma faamalositino soo e pulea ai lou mamafa.
O le a faia e le foma'i a lau tama se fuafuaga togafitiga fa'apitoa e fetaui ma mana'oga o lau tama.
Vaega togafitiga
Ona o nei tamaiti e iai ni faʻailoga e aʻafia ai vaega eseese o latou tino, o togafitiga atonu e manaʻomia ai se 'au o fomaʻi eseese ma tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina . O lenei 'au e ono aofia ai:
- Foma'i fa'apitoa mo tamaiti ma isi foma'i fa'apitoa mo tamaiti
- Foma'i tipitipi (pe a mana'omia)
- Foma'i Mata
- Foma'i Fa'alogo
- Foma'i mafaufau
- Tagata poto faapitoa i mea'ai
- Foma'i tautala
- Foma'i togafitiga fa'atino ma foma'i togafitiga fa'aletino
E fesoasoani le Melatonin i faʻafitauli o le moe?
O le Melatonin o se hormone e gaosia e o tatou tino e fesoasoani ia i tatou e momoe ai. E mafai e faaopoopoga o le Melatonin ona fesoasoani i lau tama e momoe ai ma faatonutonu lana taamilosaga o le moe ma le ala. Afai e faigata i lau tama ona moe ona o le Smith-Magnis syndrome, talanoa i lau fomaʻi e uiga i le tuuina atu ia i latou o se faaopoopoga o le melatonin a o lei moe e fesoasoani ia i latou e maua ai se moe lelei i le po. Ae aua le amata se mea e aunoa ma le fesili muamua i lau fomaʻi, ua lelei?
E mafai ona puipuia lenei tulaga?
E fa'anoanoa, e le mafai ona puipuia le Smith-Magenis Syndrome.Ona o se tulaga fa'ale- kenera lea, e tutupu fa'afuase'i ma e le'i mafaufauina suiga i le DNA o se tamaititi. Peita'i, e tele togafitiga fa'afoma'i, fa'aletino, ma amioga e mafai ona fesoasoani i se tamaititi e pulea ai fa'ailoga ma ola i se olaga atoatoa.
O le ā se mea e mafai ona ou faʻamoemoeina pe afai e maua laʻu tama i lenei tulaga? (Vaʻaiga)
Afai e maua se tamaititi i le Smith-Maginnis syndrome, o le tulaga e ono tupu ai le ma'i e fa'alagolago lea i le ogaoga o fa'ailoga. O nisi tagata e maua i le fa'ama'i e mafai ona ola tuto'atasi ma le lagolago fa'atapula'aina mai aiga, uo, ma ē tausi. E mafai fo'i ona latou ola i se olaga masani.
Peita'i, o nisi tamaiti atonu e mana'omia le tele o le lagolago i o latou olaga atoa. Atonu e sili atu mo i latou le nonofo i se nofoaga fa'avaega po'o se nofoaga tausi. O le a latou mana'omia le puleaina o fa'ailoga i le olaga atoa ma le tausiga puipuia e fesoasoani ai i le tamaititi ia ola i se olaga maloloina ma fa'amalieina.
E mafai ona fa'amalolo atoatoa le Smith-Magenis Syndrome?
Leai, e le mafai ona fa'amalolo atoatoa le Smith-Magenis Syndrome aua e mafua mai i suiga fa'afuase'i i le DNA o se tamaititi. Peita'i, o le a tu'uina atu e le 'au foma'i a lau tama ni togafitiga fa'apitoa e fesoasoani ai i le puleaina o fa'ailoga i lona olaga atoa.
O a taimi e te manaʻomia ai ona vaʻai le fomaʻi?
Afai e faʻaalia e lau tama/teine nisi o nei faʻailoga, vaʻai loa se fomaʻi:
- Afai o loʻo faʻamanuʻalia e le tamaititi ia lava pe ua soona sauā tele.
- Afai e misia tulaga taua o le atina'e e talafeagai ma tausaga.
- Afai o loʻo e faʻaalia le faʻateleina o le atuatuvale poʻo le faʻaletonu i le fale ma/poʻo le aʻoga.
- Afai e lē mafai ona e moe i le pō pe faigata ona e ala i le ao.
O afea e te manaʻomia ai ona e alu i le Emergency Treatment Unit (ETU) ?
Alu loa i le potu faʻafuaseʻi i le tulaga lenei:
- Afai e maua le tamaititi i le ma'i oso.
- Afai e le masani le tata o le fatu.
- Afai e le 'ai le tamaititi pe foliga mai ua leai se vai i totonu o le tino.
O a fesili tāua e tatau ona fai atu i le fomaʻi?
A e asiasi i le fomaʻi, e mafai ona e fesili i fesili nei:
- E fa'apefea ona ou lagolagoina la'u tama?
- O le a se mea e tatau ona ou faia pe a misia e la'u tamaititi ni laasaga taua o le atina'e?
- O a fa'ailoga e tatau ona ou nofouta faapitoa i ai?
- E fa'apefea ona ou puipuia la'u tamaititi pe a ita?
- E i ai ni aafiaga e ono tula'i mai i togafitiga ua fautuaina?
Mulimuli ane, o se Savali e Ave i le Aiga
O le iloa o lau tama/teine o loʻo maua i lenei tulaga o le tuputupu aʻe e mafai ona lofituina ai. O se mea masani lava. E te lē o tuua toʻatasi. O le auai i vaega lagolago lea e potopoto faʻatasi ai mātua ma ē tausi tamaiti o loʻo maua i lenei tulaga e mafai ona e maua ai le malosi tele, faʻamatalaga, ma le faʻasoaina o aafiaga.
E ui e leai se fofo mo le Smith-Magenis Syndrome, ae o loo i ai le lagolago e mafai ona maua mo le olaga atoa e fesoasoani ai i lau tama e ausia lona gafatia atoatoa ma pulea ona faailoga. O le a taiala oe e le au fomai a lau tama i lenei mea. Aua le fiu!
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E leai ni fa'amatalaga ua fa'ailoa mai. Fa'aopoopo lau fa'amatalaga iinei mo le taimi muamua.
Faaopoopo lau faamatalaga