O iai ni fa'afitauli o lau pepe i ona ponaivi ma so'oga? - Se'i o tatou a'oa'oina e uiga i le Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Pe na ta'u atu e le foma'i ia te oe o lo'o i ai ni nai suiga laiti i ponaivi ma so'oga o lau tama i le taimi na fananau mai ai? Pe na e matauina e pu'upu'u lau tama nai lo isi tamaiti, pe o lo'o i ai se mea e ese ai i lana savali? Atonu o fa'afitauli fo'i i le va'ai. E masani lava ona e lagona le fefe pe a e fa'alogo i nei mea. Ae aua le popole. O le aso o le a tatou talanoa ai e uiga i se tulaga e seasea tupu mai i le tupu'aga e mafai ona mafua ai nei fa'ailoga, e ta'ua o le Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, po'o le SEDC pe a fa'apu'upu'u.

O le ā moni lava le ituaiga tulaga o lenei SEDC?

I se faaupuga faigofie, o le SEDC o se faʻamaʻi tupuaga e seasea tupu . E aʻafia ai le atinaʻeina o ponaivi, soʻoga, ma o nisi taimi e oʻo lava i mata o lau pepe. O le mea taua, o nei aafiaga e amata i le manava ma e vaʻaia faʻailoga i le taimi e fanau mai ai . O le mafuaʻaga lea ua taʻua ai o le "congenita," o lona uiga "mai le fanau mai."

O tamaiti e iai le SEDC e masani ona faaalia mea nei:

• O so'oga e le o sa'o i le tuasivi, so'oga o suilapalapa, ma so'oga o tulivae.
• O le skeletal dysplasia o se tulaga e aʻafia ai le atinaʻeina atoa o se tamaititi.
• E pu'upu'u atu nai lo le umi masani , aemaise lava i le tino, ua, ma lima ma vae.
• Fa'aletonu o le va'ai ma le fa'alogo .

O lenei tulaga e taʻua i nisi o isi igoa, mo se faʻataʻitaʻiga:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, ituaiga fanau mai
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, ituaiga fanau mai

E matuā taatele lava lenei mea e na'o le tasi mai le 100,000 pepe e fananau mai e a'afia ai . E seasea lava tupu lena mea. E na'o le 175 mataupu o lo'o lipotia mai i le lalolagi atoa i le taimi nei.

O le ā le eseesega i le va o le SEDC ma le SEDT?

E pei o le SEDC, e iai foʻi se isi tulaga e taʻua o le Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . E ui e foliga tutusa nei mea uma e lua, ae e iai ni nai eseesega laiti.

O le uiga o le "Congenita" o le "i le taimi na fanau mai ai", o le uiga o le "Tarda" o le "tuai". O lona uiga:

• E masani ona aliali mai fa'ailoga o le SEDT i le va o le 6 ma le 8 tausaga. Peita'i, e mafai ona vaaia le SEDC i le taimi e fanau mai ai.
• E na'o tama e a'afia i le SEDT, ae mafai fo'i e le SEDC ona a'afia tutusa tama ma teine.
• O tagata e iai le SEDC e ono lamatia i le vavae ese o le retina, ae o lenei lamatiaga e masani lava ona maualalo i le SEDT.

O le ā le māfuaʻaga na faʻavaeina ai le SEDC?

O le mafuaʻaga autū o le SEDC o se fesuiaʻiga i le gene `COL2A1` . O lenei gene `COL2A1` e nafa ma le gaosia o le Type II collagen i o tatou tino.E fesoasoani e fai ai se porotini e ta'ua o le collagen. E taua tele le collagen mo le fausiaina o aano feso'ota'i i totonu o o tatou tino. O le mea lea e maua ai e o tatou aano lo latou malosi ma le foliga.

O le collagen ituaiga II e maua tele i le cartilage ma se mea e ta'ua o le vitreous . O le cartilage o se aano feso'ota'i malosi ae fetuutuunai e maua i nofoaga e pei o o tatou so'oga ma taliga. O le vitreous o se mea e pei o le jelly e maua i totonu o o tatou mata. O lea afai e le gaosia lelei lenei collagen, e mafai ona e mafaufauina pe fa'apefea ona a'afia ai nofoaga e pei o o tatou ponaivi, so'oga, ma mata.

O le tele o taimi, e mafua le SEDC i se suiga fou o kene (de novo mutation) . O lona uiga e leai se tasi o le aiga na maua muamua i le faʻamaʻi. E tupu le "de novo mutation" pe a faʻatasia le sperm ma le fuāmoa. E naʻo le tamaititi lava e aʻafia ai, ae le o uso ma tuafafine o le tamaititi.

Peita'i, o nisi taimi o lenei suiga i le kenera 'COL2A1' e mafai ona mautofi mai se tasi o matua.

O a ni fa'ailoga o le SEDC?

E mafai ona matuā eseese lava fa'ailoga o le SEDC mai lea tagata i lea tagata . O nisi tagata atonu e tele atu fa'ailoga, ae o nisi atonu e itiiti ifo.

O foliga vaaia faaletino autu e mafai ona vaaia:

• E pupuu atu le tino, ua, ma vae nai lo isi.
• E pu'upu'u , e va i le 3 i le 4 futu (0.91 - 1.2 mita) le maualuga pe a matua.
• O se fatafata lautele, e foliga pei o se paelo . Atonu e aliali mai le ivi fatafata po'o ivi 'aso'aso.
• Vae kalapu . Peita'i, o le lapo'a ma le foliga o lima ma vae atonu e masani.
• Eseese pi'oga o le ivi tuasivi . Mo se fa'ata'ita'iga, atonu e iai ni tulaga e pei o le pi'oga i autafa (Scoliosis), pi'oga i tua (Kyphosis), pi'oga i luma (Lordosis), po'o se tu'ufa'atasiga o nei mea.
• O nisi suiga i foliga , e pei o le fa'alauteleina o mata, fa'amafolafola o ivi alafau, po'o le gau o le gutu .
• E mafolafola pe lē mautu foʻi ivi tuasivi o le ivi tuasivi .
• Fa'ata'amilomilo i totonu o so'oga o le suilapalapa po'o le tulivae.

E iai foʻi ni aʻafiaga e ono tulaʻi mai ona o nei faʻafitauli o le tuputupu aʻe:

• Tulaga o le gugu .
• Faigata ona savali ma gaoioi .
• Le lelei o le faalogo .
• Malōlō o so'oga, tiga, ma le see o le vae i le isi itu o le tino .
• O le Sciatica o se tulaga e mafua ai le tiga i le pito i lalo o le tua, puimanava, ma tua o vae ona o le oomiina o se neula.
• Faigata ona manava ona o faʻafitauli i le tuputupu aʻe o le fatafata poʻo ivi ʻasoʻaso.
• Faʻafitauli o le vaʻai , aemaise lava le faigata o le vaʻai mamao ma le vavaeʻese o le retina .
• A o savaliSavali tautevateva pe umi se taimi e te aʻoaʻo ai e savali.
• Fa'aitiitia le malosi o maso (Hypotonia) .

E tāua tele, o tagata e iai le SEDC e masani ona lelei le atinaʻeina o le mafaufau. O lona uiga e le masani ona vaaia ni faʻafitauli i le aʻoaʻoina. Peitaʻi, o laasaga taua o le atinaʻeina o le tino e pei o le nofo ma le savali atonu e le ausia i le matua talafeagai.

E fa'apefea ona iloa le tulaga o le SEDC?

E mafai e se fomaʻi ona suʻesuʻeina le SEDC e ala i le matauina ma le faʻaeteete o faʻailoga faaletino o le tamaititi ma taunuuga o suʻega nei:

• Su'ega fa'ale-kenera - E mafai ona iloa tonu ai pe iai se fesuia'iga i le kenera 'COL2A1'.
• X-ray o le auivi atoa.
• O isi su'ega ata, e pei o le CT scan (Computed Tomography scans) ma le MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

E iai se togafitiga mo le SEDC? E mafai ona fa'amaloloina?

E fa'anoanoa, e leai se fofo mo le SEDC . Ae aua le popole. O nisi nei o mea e mafai ona e fa'amoemoeina mai togafitiga:

• Pulea ma faʻaitiitia ou faʻailoga .
• Afai e mafai, faasa'o ni fa'aletonu o ponaivi e ala i se taotoga .
• Puipuia o faʻalavelave e pei o manuʻaga ma le leiloa o le vaai.
• Fa'aleleia atili lou malosi ma lou fe'avea'i .

O a togafitiga e maua mo le SEDC?

E eseese auala e togafitia ai tagata taʻitoʻatasi , e fuafua i ou faʻafitauli patino ma le ogaoga o latou tulaga.

E tatau ona mata'ituina oe e foma'i i taimi uma . O le auala lea, afai e tula'i mai ni fa'afitauli, e mafai ona vave iloa ma togafitia. Atonu e aofia ai i lau 'au foma'i ni tagata tomai fa'apitoa e pei o:

• Faufautua tau kenera
• Foma'i Mata - O i latou e togafitia fa'ama'i o mata.
• Foma'i tipitipi o ponaivi - o foma'i fa'apitoa i taotoga o ponaivi ma so'oga .
• Foma'i fa'aletino - o tagata e fesoasoani e fa'aleleia le malosi, gaioiga, ma le savali.
• Foma'i Foma'i o le tino - Foma'i e togafitia fa'ama'i o ponaivi, maso, ma so'oga, e pei o le gugu.

O auala nei e ono mafai ona faia:

• Meafaigaluega fesoasoani e fesoasoani i le gaoioi, e pei o lagolago vae.
• Matatioata e fa'asa'o ai le fa'aletonu o le va'ai.
• Vaila'au e fa'aitiitia ai tiga o so'oga.
• Togafitiga fa'aletino .
• Ta'otoga e faasa'o ai fa'aletonu o le tuasivi.
• Isi fa'afitauli o so'oga, mo se fa'ata'ita'iga taotoga e sui ai so'oga .
• Ta'otoga e fa'asa'o ai le vavae'ese o le retina.
• Togafitiga e faigofie ai le mānava.

E fa'apefea le olaga pe a iai le SEDC?

E matuā eseese lava le olaga e maua i le SEDC mai lea tagata i lea tagata , e fuafua i faʻailoga ma lo latou ogaoga.

E mafai e lenei tulaga ona aʻafia tele ai lou gaoioi ma le mafai ona faia ni gaoioiga faaletino. E ono manaʻomia e le toʻatele o tagata togafitiga faafomaʻi ma taotoga mo le olaga atoa.

Ae, o le mea sili ona lelei, o tagata e iai le SEDC e masani ona atina'e le mafaufau ma e mafai ona ola i se olaga masani .

E iai se auala e puipuia ai le SEDC?

E fa'anoanoa, e leai se auala e puipuia ai le SEDC auā e mafua mai i kenera. O le iloaina o nisi aiga o lo'o i ai lenei suiga i kenera 'COL2A1' e ono uuna'ia ai i latou e toe mafaufau fa'alua e uiga i le fanauina o fanau pe saili se fautuaga fa'ale-kenera.

E fa'apefea ona e tausia se tasi e iai le SEDC (oe lava pe lau tama/teine)?

Afai e maua oe po'o lau tama/teine ​​i le SEDC, e taua tele le mulimuli i fautuaga nei e pulea ai le tulaga:

• Vaai lau foma'i i le taimi atofaina, auai i suega uma ma taimi atofaina e fai ai togafitiga .
• 'Alo'ese mai ta'aloga pa'i lima , aemaise lava gaoioiga e mafai ona mafua ai manu'a i le ulu ma le ua, aua e le mautu so'oga ma e faigofie ona manu'a.
• Ia matuā fa'aeteete pe a faia se taotoga . Ta'u i au foma'i uma o lo'o ia te oe le SEDC, aua o nisi o ou uiga fa'aletino e mafai ona mafua ai ni fa'alavelave i le taimi o le taotoga.
• Taumafai e saili se faufautua pe auai i se vaega lagolago e fesoasoani ia te oe e feagai ai ma lenei tulaga. O le a fesoasoani lea ia te oe e aoao ai mai aafiaga o isi ma fesoasoani ia te oe e lagona ai e te le o tuua toatasi.

O le ā se isi mea e te fia fesili i lau fomaʻi e uiga i le SEDC?

Afai ua maua oe po'o lau tama i le SEDC, o se manatu lelei le fesili atu i au foma'i i fesili nei:

• O a vaega o lo'u tino e a'afia e le SEDC ?
• O ai foma'i fa'apitoa e tatau ona ou va'ai i ai?
• E fa'afia ona ou sau mo ni suega ma ni taimi atofaina ?
• O a togafitiga ou te manaʻomia ?
• E saogalemu le vai fa'agase mo a'u ?
• E mafai ona mautofi lenei tulaga i la'u fanau ?
• Pe tatau fo'i i isi tagata o lo tatou aiga ona faia ni su'ega tau kenera ?
• E te iloa ni vaega lagolago e mafai ona fesoasoani ia te oe e feagai ai ma lenei tulaga?

E masani lava ona e lagona le fefe ma le popole pe a e iloa o loʻo iai se faʻafitauli tau kenera o lau tama e manaʻomia ona togafitia. Ae ia manatua, o loʻo iai lau 'au fomaʻi e fesoasoani ia te oe. E ala atu ia i latou, e mafai foʻi ona e mauaina ni vaega lagolago e mafai ona e faʻasoa atu ai ou aafiaga i isi o loʻo iai lenei faʻafitauli tau kenera e seasea tupu.

O mea sili ona taua e manatua

Ia, o lea la, mai mea ua tatou talanoaina e uiga i le SEDC, o mea aupito taua ia e tatau ona e manatua:

• O le SEDC o se tulaga e seasea tupu mai, e mafua mai i le tupuaga .
• O lenei mea e aʻafia tele ai ponaivi, soʻoga, ma o nisi taimi o mata .
• E ui e leai se fofo atoatoa mo lenei mea, ae e tele togafitiga eseese e maua e pulea ai faʻailoga ma faʻaleleia atili ai le tulaga lelei o le olaga .
• E masani ona iai le atina'eina o le mafaufau , ma e mafai ona fa'amoemoeina se olaga e masani ai.
• E mafai ona ausia se pulega lelei e ala i le vaavaaiga talafeagai a se fomai, togafitiga faaletino, ma, afai e manaomia, taotoga .
• E te lē tuua toʻatasi. E mafai ona e maua se fesoasoani mai fomaʻi ma vaega lagolago .

Ou te faʻamoemoe o le a fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe. Afai e iai ni au fesili, aua le faatuai e fesili i lau fomaʻi.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, fa'ama'i tupu'aga, atina'eina o ponaivi, fa'afitauli o so'oga, tino pu'upu'u, collagen, COL2A1 gene