E maua ea lau pepe i lenei tulaga tupuaga e seasea tupu? Se'i o tatou talanoa e uiga i le Trisomy 13 (Trisomy 13 - Patau Syndrome)!

A e ma'itaga i se pepe, pe maua se tamaititi la'itiiti, e masani lava ona e popole pe fia iloa fo'i e uiga i lo latou soifua maloloina, a ea? O nisi taimi tatou te a'oa'oina ai fa'ama'i e iai igoa tatou te le'i fa'alogo muamua i ai. Mo se fa'ata'ita'iga, o se tulaga e seasea tupu mai e le masani ai le to'atele o tagata, ae e mafai ona a'afia ai se tamaititi, e ta'ua o le Trisomy 13. O nisi tagata e ta'ua fo'i o le Patau Syndrome. E ui lava atonu e foliga mai e fai si mata'utia lenei mea, ae e taua le iloa lelei o mea e uiga i ai. O lea la, se'i o tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e te malamalama ai?

E te iloa le uiga o le Trisomy 13?

I se faaupuga faigofie, o sela uma i totonu o o tatou tino o loʻo i ai ni tamaʻi afifi e taʻua o chromosomes e teu ai faʻamatalaga tau kenera. O nei mea e pei o tusi lesona e taʻu atu ai i o tatou tino le auala e tuputupu aʻe ai ma galue ai. Mafaufau i ai o ni mataupu i totonu o se tusi. E masani lava, e iai a tatou paga, pe lua, o chromosome taʻitasi. Tatou te maua le tasi mai o tatou tina ma le tasi mai o tatou tama.

Peita'i, o se pepe e iai le Trisomy 13 e tolu ana kopi o le chromosome lona 13 nai lo le lua. O le mafua'aga lea ua ta'ua ai o le 'trisomy' (o le 'tri' o lona uiga e tolu). O lenei chromosome fa'aopoopo e a'afia ai foliga, fai'ai, fatu, ma le atina'eina o le tino o le pepe i auala eseese. E masani ona avea lenei ma tulaga e lamatia ai le ola o le pepe. O le mea lea, o nisi taimi e iai le lamatiaga o le fa'apa'u pepe i le taimi o le maitaga, pe, fa'anoanoa, o le lamatiaga o le leiloa o le pepe i totonu o le tausaga muamua o le olaga e maualuga.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga?

O se mea lea e mafai ona tupu i so'o se tasi. Auā e mafua mai i se fa'aletonu o le kopiina lea e tupu fa'afuase'i pe a vaeluaina sela i le taimi o le tuputupu a'e o le pepe. O lona uiga, e le mafua mai i le sese o le tina po'o le tama. Peita'i, o nisi su'esu'ega ua maua ai o tina e silia ma le 35 tausaga le matutua e sili atu le maualuga o le lamatiaga o le atia'eina o lenei tulaga fa'ale-genetic pe a latou maua se tamaititi . Peita'i, e le fa'apea ai e le tupu i tina laiti, e le tupu fo'i i tagata uma e matutua.

Ina ia iloa pe o e lamatia i lenei ituaiga o tulaga tau kenera, o se manatu lelei le talanoa i lau fomaʻi e uiga i suega tau kenera , aemaise lava pe afai o loʻo e fuafua e amata se aiga pe o loʻo e maʻitaga.

E fa'apefea ona taatele le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E aʻafia ai le tusa ma le 1 mai le 10,000 i le 20,000 pepe e fananau mai. E maualuga le fua faatatau o le oti i nai aso muamua o le olaga. Talu ai ona o tulaga e lamatia ai le ola e pei o faafitauli o le fatu ma faaletonu o le uaea o le tuasivi e mafai ona tupu i le taimi o le pepe i totonu o le manava, o le tele o maitaga e iu i le faapau pepe. E na o le 5% i le 10% o pepe e fananau mai ma le Trisomy 13 e ola pe a mavae le tausaga muamua. E malamalama lelei le lagona faanoanoa pe a e faalogo i nei fuainumera, ae e taua le nofouta i lenei tulaga.

E faapefea ona aafia le tino o la'u pepe i le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

E mafai e le Trisomy 13 ona i ai se aafiaga tele i le tuputupu aʻe o lau pepe. E mafai ona eseese nei aafiaga mai le tasi pepe i le isi.

Faataitaiga,

• Laugutu mavaevae po'o laugutu mavaevae
• O le i ai o tamatamailima faaopoopo i lima ma vae (polydactyly)
• Vaivai o maso (hypotonia) , o lona uiga ua pei ua leai se ola o le tino o le pepe.
• Ulu laʻititi (microcephaly)

E mafai ona iloa atu faʻaletonu i le atinaʻeina o le tino.

E aʻafia ai foʻi le atinaʻeina o totoga i totonu o le pepe. E mafai ona mafua ai ni faʻafitauli i totoga taua, aemaise lava le fatu, faiʻai, ma fatugaʻo. E mafai ona oʻo atu ai i ni faʻailoga e lamatia ai le ola. A uma ona fanau le pepe, e foliga mai o le a taofia le pepe i le Neonatal Intensive Care Unit (NICU) . O iina, o le a tuʻuina atu ai e fomaʻi ma tausimaʻi i le pepe le togafitiga faʻafomaʻi talafeagai ma le tausiga e faʻatatau i faʻailoga faaletino o le pepe ina ia maua ai le avanoa sili e ola ai.

O a ni fa'ailoga o le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

E mafai ona eseese nei fa'ailoga mai lea tagata i lea tagata, ma e mafai fo'i ona eseese lo latou ogaoga. Atonu e tele fa'ailoga o nisi pepe, ae o isi atonu e itiiti.

O foliga vaaia autū ia:

• Fa'aletonu o le fatu fananau mai. O se tulaga masani tele lea.
• Faʻaletonu o le atinaʻeina o le tino, aemaise lava faʻaletonu o le ua o le tuasivi.
• Fa'afitauli matuia i le fa'atinoina o le mafaufau. O lona uiga e iai sona a'afiaga tele i le atina'eina o le mafaufau o le pepe.
• Totoga i totonu e le'i atoatoa ona atia'e.

O a faailoga faaletino?

O nisi nei o uiga i fafo:

• Laugutu māvaevae pe gutu māvaevae.
• Faigata ona tupu le mamafa, o lona uiga e le lava le susu o le pepe ma e le lelei fo'i le pipii i le pepe.
• O le i ai o tamatamailima po'o tamatamaivae fa'aopoopo (polydactyly).
• Taliga maulalo.
• Faʻafitauli i le tuputupu aʻe o lima ma vae.
• Vaivai o maso (hypotonia).
• Ulu la'ititi (microcephaly) ma le auvae la'ititi (micrognathia).
• Mata e laiti tele, vavalalata, pe le'i atoatoa fo'i ona atina'e.

O a ni fa'ailoga e a'afia ai totoga i totonu?

O lenei tulaga e aʻafia ai foʻi totoga i totonu o le tino:

• Fa'afitauli o le gastrointestinal (GI) e mafua ai le faigata ona 'ai.
• Le atoatoa o le fatu.
• Faʻafitauli i le faʻalogo, o lona uiga, faʻaletonu o le faʻalogo.
• Mama e le'i atoatoa le atina'eina.
• Fa'afitauli o le va'ai.

Ona o nei faʻailoga o totoga i totonu e mafai ona lamatia ai le ola, e tusa ma le 80% o pepe ua maua i le Trisomy 13 e maliliu aʻo leʻi oo i lo latou aso fanau muamua.E oo lava ia i latou e ola faapena e mafai ona atiaʻe isi tulaga e lamatia ai le ola, e pei o le kanesa ma le maʻi pipili, pe a mavae le tausaga muamua.

O le ā le māfuaʻaga o le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

E pei ona matou taʻua muamua, o le Trisomy 13 e mafua mai i le faʻaopoopoina o se chromosome faʻaopoopo e faʻaopoopo i le chromosome 13. O lea la, o se tagata e maua i le trisomy 13 e 47 le aofaʻi o chromosome, nai lo le 46 masani.

Se'i mafaufau, o loo i ai i o tatou tino se mea e ta'ua o chromosomes. O le DNA (Deoxyribonucleic Acid) lea i totonu o o tatou sela, lea e teuina ai fa'atonuga e mana'omia e o tatou tino mo le tuputupu a'e ma le galulue fa'atasi. O genes o vaega ia o lenei DNA, e pei o mataupu i totonu o se tusi fa'atonuga.

E muamua fausia sela i totonu o totoga fanautama, pe a fa'atasia se sperm ma se fuāmoa e fausia ai se sela ua fa'apalaina. E vaeluaina sela fou ma faia ni kopi o i latou lava i le afa o le DNA o le sela muamua. I le taimi o lenei faagasologa o le vaevaeina o sela, o nisi taimi e mafai ona fa'aopoopoina se chromosome lona tolu i se paga o chromosome e ala i se mea fa'afuase'i - e ta'ua lea o le trisomy. E pei o le kopiina o se tusi fa'atonuga upu i le upu ma misia se mata'itusi. A tupu lenei 'typo', e tupu ai fa'ailoga o le trisomy 13. Talu ai ona e le maua e sela fa'atonuga latou te mana'omia e tuputupu a'e ai ma galue lelei.

E tolu auala e mafai ona tupu ai le trisomy 13:

E tolu auala autū e mafai ona tupu ai le trisomy 13, e fuafua i le auala e faʻapipiʻi ai le chromosome 13:

1. Trisomy Atoatoa 13: O le mea sili lea ona taatele. O le mea e tupu iinei, a'o le'i afuafua, pe a faia le sperm ma le fuāmoa, o se fa'aletonu fa'afuase'i i le kopiina e mafua ai ona fa'aopoopoina le tele o mea tau kenera i le chromosome 13 nai lo le mea e mana'omia. O lona uiga o sela ta'itasi o le pepe e tolu kopi o le chromosome 13. O nei mea tau kenera fa'aopoopo e mafua ai fa'ailoga.

2. Fesiitaiga: E tupu lenei mea i le tusa ma le 20% o tagata e maua i le trisomy 13. E tupu lenei mea pe a, i le taimi o le tuputupu aʻe o le pepe, e pipii atu se fasi chromosome 13 i se isi chromosome lata ane (mo se faʻataʻitaʻiga, chromosome 14). I lenei tulaga, e masani lava ona i ai ni paga se lua o le chromosome 13, ae faʻaopoopo i ai, e pipii atu se fasi chromosome 13 i se isi chromosome.

3. Mosaic Trisomy 13: E seasea lava ona tupu lenei mea. O le mea e tupu iinei, e na'o nisi sela i le tino e iai se kopi fa'aopoopo o le chromosome 13, ae le o sela uma. O lona uiga, o nisi sela e tolu o le 13 chromosomes, ae o isi sela e iai pea masani e lua (euploid). O le ogaoga o fa'ailoga i le mosaic trisomy 13 e fa'alagolago i le aofa'i o sela o lo'o iai le chromosome fa'aopoopo. O le tele o sela e iai le kopi fa'aopoopo, o le tele fo'i lea o fa'ailoga.

E fa'apefea ona iloa le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

I le taimi o le trimester muamua o le maitaga, pe tusa o le vaiaso 11-14, o le a faia ai e lau fomaʻi ni ultrasound masani mo le maitaga.E le gata i lea , e fautuaina fo'i su'ega o le kenera . O nei su'ega e su'e ai mea e pei o le tele o le vai o le amniotic ma so'o se fa'aletonu i le tuputupu a'e o le pepe. E aofia ai fo'i su'ega o le toto.

Afai o nei suʻega muamua e faʻaalia ai se lamatiaga, e ono fautuaina e le fomaʻi nisi suʻega faʻamaʻi. E mafai ona faʻamaonia le suʻesuʻega pe a uma ona fanau le pepe. Ona mafai lea e le fomaʻi ona suʻesuʻe faaletino le pepe e vaʻai mo ni faʻailoga ma, afai e manaʻomia, faia ni suʻega faʻapitoa o chromosome, e pei o le suʻega karyotype . O lenei suʻega karyotype e faʻaaogaina e faʻamaonia ai le faʻaletonu tonu o chromosomal.

E fa'apefea ona togafitia le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

O se pepe e maua i le Trisomy 13 e manaʻomia togafitiga i le taimi e fanau mai ai ma le taimi umi, ina ia pulea ai faʻailoga ma faʻamafanafana ai le pepe i le mea e mafai ai. Peitaʻi, e tatau foʻi ona tatou malamalama e leai se fofo atoatoa mo lenei tulaga . O togafitiga e faʻatatau muamua lava i le puleaina o faʻailoga ma le faʻaleleia atili o le tulaga lelei o le olaga.

O togafitiga mo tamaiti e fananau mai ma le trisomy 13 e aofia ai:

• Lagolago fa'aa'oa'oga: O polokalame fa'aa'oa'oga ua fa'atulagaina mo tamaiti e iai mana'oga fa'apitoa.
• Vaila'au e fa'aitiitia ai fa'ailoga: Mo se fa'ata'ita'iga, vaila'au e pulea ai le ma'i pipili po'o fa'ama'i fatu.
• Togafitiga tau tautala, amioga ma le tino: O nei togafitiga e fesoasoani e atiina ae tomai o le pepe.
• Ta'otoga e fa'asa'o ai ni fa'aletonu fa'aletino: Mo se fa'ata'ita'iga, e ono faia se ta'otoga e toe fa'aleleia ai se gutu ua masaesae pe o ni fa'aletonu o le fatu. Peita'i, o nei ta'otoga e faia pe a uma ona mafaufau i le soifua maloloina lautele o le pepe.

I nisi tulaga o le trisomy 13, atonu e le ola le pepe i lona aso fanau muamua, ae o le ogaoga o faʻailoga e ono taofia ai i latou mai le oʻo atu i lona aso fanau muamua. I le tele o tulaga, o le maua i le trisomy 13 e mafua ai le faʻapaʻu pepe pe leiloa le maitaga. I le taimi faigata lenei, e taua le sailia o le lagolago mai au uo, aiga, ma le aufaigaluega faafomaʻi e fesoasoani ia te oe e feagai ai. O le fautuaga mo le faavauvau poʻo le fautuaga mo le faavauvau e mafai ona avea ma se auala sili e fesoasoani ai ia te oe e feagai ai ma le maliu o se pele, aemaise lava o se tamaititi.

E fa'apefea ona ou fa'aitiitia le lamatiaga o le maua o la'u tama i le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

O le Trisomy 13 o se fa'aletonu tau kenera e tupu fa'afuase'i, o lea e leai se auala e puipuia ai. O lona uiga e le mafai ona mafua mai i se mea na e faia pe le'i faia. Peita'i, e pei ona matou ta'ua muamua, afai e sili atu i le 35 ou tausaga pe a e ma'itaga, o lou lamatiaga o le fanauina o se pepe e iai le fa'aletonu tau kenera e maualuga teisi.

Afai o loʻo e fuafua e maua se tamaititi, talanoa i lau fomaʻi e uiga i fautuaga tau kenera.E tāua le nofouta i suega o kenera ma malamalama i le lamatiaga o le fanauina o se tamaititi e iai se faʻafitauli tau kenera.

O le ā e te ono faʻamoemoeina pe afai e iai sau tamaititi e maua i le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

E ui atonu e faigata ona faalogo i lenei mea, ae e taua le tautala i le mea moni. E faigata ona fai atu se tala lelei e uiga i le tulaga o se pepe ua maua i le Trisomy 13. E mafua ona e mafai ona tutupu ni faigata matuia i le taimi o le pepe i totonu o le manava, aemaise lava e aafia ai totoga taua o le pepe, e pei o le faiʻai, fatu, uaea tuasivi, ma mama.

Afai e maua se pepe i le trisomy 13, e masani ona fa'apa'u pepe i le trimester muamua. E 80% o pepe e fananau mai ma le trisomy 13 e pu'upu'u le umi e ola ai. O le tele o pepe e maliliu i totonu o ni nai vaiaso muamua o le olaga pe a'o le'i o'o i lo latou aso fanau muamua. E na'o le tusa ma le 10% e ola pe a mavae lo latou tausaga muamua. E tatau fo'i i nei tamaiti ona ola ma fa'afitauli matuia o le soifua maloloina ma le fa'atuai o le atina'e i se taimi umi.

E fa'apefea ona ou tausia a'u lava pe a uma ona maua a'u i le Trisomy 13 (Patau Syndrome)?

O le mauaina o se faʻamaoniga o le Trisomy 13, pe maliu se tamaititi ona o lea mea, o se aafiaga faigata tele e feagai ma ai. E matua taua tele lou tausia o oe lava ma lou aiga i le taimi nei.

• Afai o e lagona le faanoanoa, popole, loto mafatia, po o le leai o se faamoemoe, ma o loo faigata ia te oe ona feagai ma le maliu o lau pepe, vaai se fomai po o se faufautua mo le soifua maloloina o le mafaufau .
• O le mauaina o se fautuaga e mafai ona avea ma se fesoasoani tele i le puleaina o lenei faʻavauvau.
• Faasoa atu ou lagona i lou aiga ma au uo mamae.
• Ia manatua e te lē tuua to’atasi. E le gata i lea, saili ni vaega lagolago e mafai ona e maua ai le lagolago mai isi mātua ua oo i ai ni aafiaga faapena.

O afea e tatau ai ona ou vaai se foma'i?

Va'ai loa se foma'i pe afai e fa'aalia e lau pepe ni fa'ailoga ogaoga o le Trisomy 13. O lona uiga:

• Afai e faigata ona 'ai, afai e foliga mai ua pipii le susu i le fa'a'ī.
• Afai e faigata ona mānava, afai e ese le mamanu o le mānava.
• Afai e le masani le tata o le fatu.
• Afai e tupu ni ma'i fa'aoso.

E le gata i lea, afai o e lagonaina le faanoanoa e le mafai ona tatalia, popolevale, po o le lotovaivai ona o le maliu o se tamaitiiti po o lenei maʻi, ia mautinoa e te vaai se fomai ma talanoa e uiga i ai.

O a fesili e tatau ona ou fesiligia i la'u foma'i?

E masani lava ona tele ni fesili i se taimi faapenei. Aua le fefe e fesili i lau fomaʻi i nei fesili:

• "O le ā loʻu/lo matou tulaga lamatia i le maua o se tamaititi e iai se faʻafitauli tau kenera?"
• "O a togafitiga e te fautuaina e fesoasoani ai i la'u pepe ia ola pe a uma ona fanau mai?"
• "O a mea faapitoa e tatau ona ou iloa pe a tausia se tamaititi na fanau mai ma lenei tulaga?"
• "Afai e maliu la'u tama, e mafai ona e ta'u mai ia te a'u e uiga i auaunaga fesoasoani po'o isi punaoa e mafai ona fesoasoani ia te a'u e taulimaina ai le fa'avauvau?"

O le ā le eseesega i le va o le Trisomy 13 ma le Trisomy 18?

E tutusa le Trisomy 13 ma le Trisomy 18 – e taʻua foʻi o le Edwards syndrome – ona e aofia ai le faʻaopoopoina o se chromosome faʻaopoopo i se paga. O le eseesega pe faʻaopoopo le chromosome faʻaopoopo i le chromosome 13 pe chromosome 18. I tulaga uma e lua, e 47 le aofaʻi o chromosome a le maʻi, nai lo le 46 masani.

E tutusa lava fa'ailoga o tulaga uma e lua, ma e matua ogaoga uma lava. E masani ona lamatia ai le ola o le to'atele o mātua. E tele fa'apa'u pepe, fanau mai o pepe ua maliliu, pe maliu fo'i le pepe a'o le'i o'o i lona aso fanau muamua.

O se feʻau tāua e fai ai sau faʻaiʻuga

A e iloa ua maua lau pepe i le Trisomy 13 ma o lea ua faʻamoemoeina e ola i se olaga puʻupuʻu, atonu e te lagona le tele o le teʻi, faʻanoanoa, ma le tiga. Atonu e te lagonaina le tele o lagona i le taimi e tasi, e pei o le faʻanoanoa, ita, fenumiai, leai se fesoasoani, pe atonu foi e te lagona le leiloa. O nei lagona uma e masani lava.

Ia manatua e te lē o tuua toʻatasi i lenei taimi faigata. E taua tele le i ai o tagata lagolago e siomia oe, e aofia ai lou aiga, lau paaga, ma uo e te faatuatuaina, faapea foi ma tagata tomai faapitoa i le soifua maloloina o le mafaufau e pei o fomai, tausimai, ma faufautua faavauvau e mafai ona fesoasoani ia te oe e sao mai lenei aafiaga faigata. Aua lava neʻi fefe e talanoa e uiga i ou lagona ma ole atu mo se fesoasoani.

Ou te faʻamoemoe ua fesoasoani lenei faʻamatalaga ia te oe e malamalama ai i le tulaga ua taʻua o le Trisomy 13 (Patau Syndrome).

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