E maua ea lau tama/teine ​​i le '22q11.2 Deletion Syndrome'? Se'i o tatou talanoa faigofie e uiga i lenei mea.

O nisi taimi pe a taʻu mai e se fomaʻi le igoa o se maʻi o lau tama, matou te lagonaina le tele o le fefe, teʻi, ma le fenumiai . O le '22q11.2 Deletion Syndrome' o se tasi lea o na igoa. Aua le fefe, e tusa lava pe foliga mai e fai si faigata le igoa. O le malamalama i lenei maʻi i ni faaupuga faigofie o le a fesoasoani tele ia te oe ma lau tama. Seʻi o tatou talanoa e uiga i lenei mea i se auala faigofie lava, mai le amataga.

Muamua, se'i o tatou va'ai po'o a nei kene ma chromosomes.

I se faaupuga faigofie, o o tatou tino e pei o se tusi tele e faʻatonuina ai. O mataupu o lenei tusi o mea tatou te taʻua o 'Chromosomes'. E masani lava, e 46 nei chromosomes i totonu o se sela o le tagata. O nei chromosomes taitasi e aofia ai le faitau afe o 'genes', o faʻamatalaga ia e fuafua ai uiga uma o o tatou tino. O mea uma mai lo tatou umi i le lanu o o tatou paʻu i le foliga o o tatou lauulu e fuafuaina e nei genes.

O le '22q11.2 deletion syndrome' o se tulaga fa'atupuina. O le mea e tupu iinei , o le a leiloa se vaega itiiti lava o le chromosome 22, mai chromosome e 46 na matou ta'ua. O le upu Peretania 'deletion' o lona uiga o le 'deletion' po'o le 'reduction'. A leiloa se vaega o se chromosome i lenei auala, e leiloa fo'i genes sa i ai i lena vaega. O le mafua'aga lea e ono a'afia ai le galuega a vaega eseese o le tino, e pei o le fatu, le puipuiga o le tino, ma le fai'ai.

E tutusa ea lenei ma le 'DiGeorge Syndrome'?

Ioe, atonu na e faʻalogo i le igoa 'DiGeorge Syndrome'. O se tasi lea o faʻaaliga o le tulaga o le tapeina o le 22q11.2. I aso ua mavae, aʻo leʻi faia ni suʻega faʻasolopito, sa faʻaaogaina e fomaʻi ni igoa eseese mo lenei vaega o faʻailoga, e pei o le 'DiGeorge Syndrome'. Peitaʻi mulimuli ane, na maua ai e suʻega faʻasolopito o le mafuaʻaga autū o le tele o nei tulaga o le leiloa lea o se vaega o le chromosome 22. O lea la ua aumaia uma i latou i lalo o le faamalu e tasi, '22q11.2 deletion syndrome'.

E lē tutusa uma fa'ailoga o tamaiti e maua i lenei tulaga. Atonu e iai ni nai fa'ailoga i nisi tamaiti, ae o isi atonu e tele. E fa'alagolago lea i le aofa'i ma le ituaiga o kenera o lo'o misi.

O loʻo i lalo nisi o faʻafitauli masani e fesoʻotaʻi ma lenei tulaga.

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? O loʻu sese ea lenei?

A e iloa ua maua lau tama i lenei tulaga, o se tasi o fesili muamua e te mafaufau i ai, "Na faapefea ona tupu lenei mea? Pe o aʻu ea na mafua ai lenei mea?"

E i ai se mea e manaʻomia ona e malamalama lelei i ai iinei.

O le tele o taimi (pe tusa ma le 90% o taimi), o lenei tulaga e mafua mai i se suiga faafuaseʻi o kenera. O lona uiga e le o se mea e tuufaasolo mai. Ae i ni nai tulaga (pe tusa ma le 10%), e mafai e le tamaititi ona mautofi le tulaga mai se tasi o matua. O nisi taimi, atonu e leai ni faailoga o na matua pe iai ni faailoga e matua mama lava ma atonu e le iloa foi. O lea la, afai e manaomia, e ono faasino atu e lau fomaʻi oulua mo suʻega kenera.

E fa'apefea ona togafitia?

E leai se 'togafitiga' e tasi e fetaui mo tagata uma mo lenei ituaiga o faʻaletonu o le chromosome. Talu ai o lenei suiga o loʻo iai i sela uma o le tino, e le mafai ona faʻasaʻoina atoatoa. Ae, o le mea e sili ona taua, o loʻo iai togafitiga ma auala e pulea ai toetoe lava o faʻafitauli uma e mafua mai i lenei mea.

E eseese manaʻoga o togafitiga mo nei tamaiti mo tamaiti taʻitasi. O le mea lea, o le a galulue faʻatasi lau fomaʻi ma se 'au o tagata tomai faapitoa e fatuina se fuafuaga togafitiga e fetaui ma lau tama. O lenei fuafuaga e ono aofia ai:

• Togafitiga mo fa'ama'i fatu: A mana'omia, taotoga e fa'asa'o ai le fa'aletonu o le fatu.
• Togafitiga Fa'aletino: E fa'amalosi ma toleni ai maso mo gaoioiga e pei o le savali ma le tamo'e.
• Togafitiga fa'atino galuega: Ia atiina ae ni tomai lelei e pei o le nonoaina o fusi seevae ma le tusitusi.
• Togafitiga tautala: E foʻia ai faigata o le tautala. (E manaʻomia ona amata lenei mea pe a uma se taotoga e toe faʻaleleia ai se gutu ua vaeluaina pe afai e iai).
• Siaki masani: Siaki soo le tuputupu aʻe, mamafa, maualuga, ma le faalogo a le tamaititi.
• Togafitiga mo le puipuiga o le tino: Afai e vaivai le puipuiga o le tino, togafitiga faapitoa (e pei o le suia o ponaivi) po'o fautuaga e puipuia ai fa'ama'i pipisi.
• Togafitiga mo fa'afitauli o homone: Afai e maualalo le maualuga o le calcium, fa'atonu ni papa calcium ma vaitamini D.
• Lagolago i le soifua maloloina o le mafaufau: Fautuaga mo mafatiaga faalemafaufau e ono aʻafia ai le tamaititi ma oe.

E mafai ona tupu lenei tulaga i se isi tamaitiiti i le aiga?

O se faʻafitauli tele foʻi lea mo mātua.

• Afai e leai se eseesega o kenera i mātua uma e lua , e matuā maualalo lava le lamatiaga o le toe maua o lenei tulaga i se isi tamaititi i le lumanai (pe tusa ma le 1%).
• Peita'i, afai e iai lenei eseesega o kenera i se tasi o mātua , e 50% le lamatiaga o tamaiti ta'itasi e fananau mai e maua ai lea suiga.

Afai e iai se tasi o lou aiga e maua i lenei tulaga pe iai ni ou masalosaloga i ai, o le mea sili e fai o le vaai lea i lau fomaʻi.Talanoa e uiga i lenei mea ma lau fomaʻi. Ona, afai e manaʻomia, e mafai ona faia se suega i le pepe e leʻi fanau mo lenei tulaga i le taimi o le isi maitaga. O suega e pei o le `(Chorionic villus sampling)` poʻo le `(amniocentesis)` e faʻaaogaina mo lenei mea. Ae ia manatua, e ui lava e mafai e nei suega ona iloa pe iai le suiga o le kenera i le pepe pe leai, ae e le mafai ona latou taʻu saʻo mai pe o le a le ogaoga o faʻailoga.