E maua ea lau tama/teine ​​i lenei tulaga e seasea tupu? Aoao e uiga i le Cornelia de Lange Syndrome (CdLS)

I le avea ai ma matua, e te ono mafaufau i taimi uma i le soifua maloloina ma le atinaʻeina o lau tamaitiiti. O nisi taimi, tatou te fetaiaʻi ma ni faʻamaʻi e seasea ona tupu ae tatou te leʻi faʻalogo tele i ai. O se tasi o faʻamaʻi e seasea tupu ae taua o le Cornelia de Lange Syndrome, poʻo le `(CdLS)` pe a faapuupuu. A o leʻi tatou fefe i lenei mea, seʻi o tatou talanoa faigofie ma manino ma ia malamalama po o le a.

O le ā tonu lava le Cornelia de Lan's syndrome (CdLS)?

I se faaupuga faigofie, o le `(CdLS)` o se tulaga tupuaga e seasea tupu mai i le taimi e fanau mai ai. E mafai ona aʻafia ai le tele o vaega o le tino o le tamaititi. Ia saʻo, e mafua mai i se suiga (mutation) i le tele o genes e fesoʻotaʻi ma le atinaʻeina o o tatou tino.

E mafai ona vaaia lenei tulaga i ni ituaiga autū se lua. O le tasi o le ituaiga māmā , ma le isi o le ituaiga masani . O le tele o taimi, pe a talanoa e uiga i lenei faʻamaʻi, o loʻo tatou talanoa e uiga i le ituaiga masani. Peitaʻi, e mafai foʻi e tamaiti e iai le ituaiga māmā ona faʻaalia nei lava faʻailoga, ae i se tulaga laʻititi.

O pepe e iai le CdLS e masani ona fananau mai e laʻititi le mamafa ma le lapoʻa. Atonu foʻi e laʻititi le lapoʻa o latou ulu nai lo le pepe masani. I faaupuga faafomaʻi, e taʻua lea o le microcephaly . I le faʻaopoopoga i nei suiga faaletino, atonu e iai ni luʻitau faʻalemafaufau ma amioga. Atonu foʻi e iai ni faʻatuai o le tautala a nisi tamaiti.

O a ni fa'ailoga o lenei tulaga?

E mafai ona vaaia fa'ailoga o le `CdLS` a'o le'i fanau mai le pepe pe a uma fo'i ona fanau mai. E iai ni uiga masani i foliga vaaia o tamaiti e iai lenei tulaga. E mafai fo'i ona latou va'aia fa'afitauli i le faiga o mea'ai ma le atina'eina o le mafaufau. Se'i o tatou va'ai i nei mea i se laulau.

E le gata i lea, o nisi tamaiti e ono aʻafia i faʻaletonu o le faalogo ma le vaai (mo se faʻataʻitaʻiga, o le myopia).

O le ā le māfuaʻaga o lenei mea? Pe e tupuga mai i le tofi?

O le CdLS o se tulaga e mafai ona aʻafia ai soʻo se tasi, e tusa lava po o le a le lanu po o le itupa. I le tele o tulaga, e mafua mai i se suiga faʻasolopito e tupu faʻafuaseʻi ma e leʻi vaʻaia muamua i se aiga.

I le taimi nei, e tusa ma le 7 kene ua fa'ailoa mai e mafua ai le tulaga `CdLS`. O se tamaititi e iai lenei tulaga e ono iai ni suiga i le tasi pe sili atu fo'i o nei kene. O le natura ma le ogaoga o le fa'ama'i e fa'alagolago i le kene e tupu ai le suiga o kene ma le auala e tupu ai. Mo se fa'ata'ita'iga, o tamaiti e iai se suiga i le kene `(NIPBL)` atonu e sili atu ona ogaoga fa'ailoga.

Peita'i, i nisi tulaga e seasea tupu, afai e iai se tasi o mātua e maua i le tulaga `CdLS`, e 50% le avanoa e maua ai e le tamaititi le tulaga lea. Ua ta'ua lea o le tofi `(Autosomal dominant)`.

E fa'apefea ona iloa le fa'ama'i?

Afai e te masalomia o loʻo iai nei faʻailoga i lau tama, o lau laasaga muamua e tatau ona vaʻai lea i se fomaʻi tamaiti .

O le a faia muamua e le fomaʻi se suʻesuʻega maeʻaeʻa faaletino o le tamaititi ma fesili atu ia te oe e uiga i le talaaga faafomaʻi o lau tama ma lona aiga. O le a latou vaavaai faapitoa mo faailoga ma auga faaletino e fesoʻotaʻi ma le CdLS.

Ona ono fautuaina lea o le faia o su'ega fa'asolopito o kenera e fa'amaonia ai le fa'amaoniga. O lenei su'ega e va'ava'ai ai mo suiga i nei kenera:

• `NIPBL`
• `SMC1A`
• `RAD21`
• `SMC3`
• `HDAC8`

I le taimi o le maitaga, o le ultrasound scan i le va o le 18-20 vaiaso e mafai ona iloa ai ni faaletonu i foliga po o vae o le pepe. Atonu e maua ai ni faailoilo e uiga i le CdLS.

E fa'apefea ona togafitia?

E tāua le iloa o lenei mea: E leai se togafitiga faapitoa e mafai ona faʻamalolo atoatoa ai le CdLS. Ae ui i lea, e lē faapea ai e leai se mea e mafai ona tatou faia. O le autū o togafitiga o le puleaina lea o faʻailoga o le tamaititi ma fesoasoani ia te ia e ola maloloina ma fiafia i se olaga e mafai ai.

E lē lava le fomaʻi e toʻatasi mo lenei mea. E galulue faʻatasi se 'au o tagata tomai faapitoa ma fomaʻi mai matāʻupu eseese e fatuina le fuafuaga sili ona lelei mo togafitiga o le tamaititi. E ono aofia ai i lenei 'au tagata e pei o:

• Foma'i o tamaiti
• Foma'i fatu - mo fa'aletonu o le fatu
• Foma'i fa'aletino - e fa'aleleia atili ai le gaioiga o le tino ma fa'amalosia ai maso
• Foma'i tautala - mo fa'afitauli o le tautala ma fesoota'iga
• Foma'i Gastroenterologists - mo fa'afitauli o le manava
• Foma'i mata fa'apitoa ma foma'i tipitipi ENT

I nisi tulaga, atonu e manaʻomia se taotoga e toe faʻaleleia ai se gau o le gutu poʻo se faʻaletonu o le fatu. E mafai foʻi ona tuʻuina atu vailaʻau mo faʻafitauli e pei o le acid o le manava. O nei faʻaiuga uma e faia e fomaʻi e suʻesuʻeina lau tama.

O le ā sau tala e uiga i le lumanaʻi?

Atonu e te lagona le mapusaga pe a e faalogo i lenei mea. O le toatele o tamaiti e iai le `CdLS` e ola i se olaga masani. Ae ui i lea, ona o loo i ai so latou tulaga o le le atoatoa o le mafaufau, o le a latou manaomia sina lagolago ma le vaavaaiga i o latou olaga atoa, e oo lava i le matutua. O lona uiga o le tuuina atu lea ia i latou o se siosiomaga saogalemu e nonofo ai ma galulue ai, a o tuuina atu ia i latou sina tutoatasi.

Peita'i, i nisi tulaga e seasea tupu, o nisi fa'afitauli e mafai ona fa'apu'upu'u ai le umi e ola ai. Ae maise lava, o le niumonia e toe tupu mai, fa'aletonu o le fatu na fananau mai, ma fa'afitauli matuia o le manava e lamatia pe a le fa'amaonia ma togafitia lelei.