O le ā le Wolf-Hirschhorn Syndrome? E mafai ona a'afia ai lau pepe?

Ua e faʻalogo ea i se faʻafitauli tau kenera e taʻua o le Wolf-Hirschhorn Syndrome? Atonu ua e matauina ni faʻailoga i lau tama ma e te le o mautinoa po o le a lea mea. Afai o lea, o lenei tusiga o le a matua taua tele mo oe. Seʻi o tatou talanoa faigofie i ai, i se auala e te malamalama ai. Aua le fefe, o le iloa o le laʻasaga muamua lea.

O le ā tonu lava le Wolf-Hirschhorn Syndrome?

I se faaupuga faigofie, o le Wolf-Hirschhorn Syndrome o se tulaga e seasea tupu mai i le tupuaga . E mafua mai i se suiga itiiti i chromosomes i totonu o o tatou sela. Mafaufau i ai e pei o se fale ua fausia e tusa ai ma se fuafuaga faigata. O lenei fuafuaga o loo i totonu o o tatou genes. O chromosomes o fausaga ia e teuina ai nei faamatalaga tau tupuaga.

Ina ia sa'o, o lenei tulaga ua ta'ua o le Wolff-Hirschhorn syndrome e tupu pe a leiloa pe tapeina se mea tau kenera i le pito o le lima pupuu o le chromosome 4, lea o lo'o iai i o tatou sela uma. O le mafua'aga lea e ta'ua ai i nisi taimi o le '4p- syndrome'. O le mata'itusi 'p' o lona uiga o le lima pupuu o le chromosome.

O lenei suiga tau kenera e mafai ona aʻafia ai vaega eseese o le tino o le tamaititi, aemaise lava le fatu ma le faiʻai . E mafai foʻi ona mafua ai ona maua nisi o tamaiti i le maʻi pipili. O tamaiti e iai lenei tulaga atonu e iai ni foliga vaaia o foliga. Mo se faʻataʻitaʻiga, o le mamao i le va o mata e lautele atu nai lo le masani, o le muaulu e maualuga, ma le ulu e laʻititi nai lo le masani. E le gata i lea, e mafai foʻi ona aʻafia tele ai le atinaʻeina o le mafaufau ma le atinaʻeina o le tino o le tamaititi.

O ai e sili ona aʻafia i lenei tulaga?

Ona o le Wolff-Hirschhorn syndrome o se tulaga fa'ale- kenera, e mafai ona tupu i so'o se tasi . I le tele o tulaga, e le o se tofi tuufaasolo. O lona uiga e le tu'ufaasolo mai matua i le tamaititi. I le tele o tulaga, o le tulaga e mafua mai i se suiga fa'afuase'i (de novo) o le chromosome . E mafai ona tupu lenei mea i le taimi o le atina'eina o fuamoa o le tina, po'o le taimi o le atina'eina o sela sperm o le tama, po'o le amataga o le pepe. A tupu lenei suiga "de novo", e leai se tasi o le aiga e mana'omia ona maua muamua le tulaga.

Peita’i, ua fa’aalia e su’esu’ega e fa’apea e fai si faigofie ona maua e teine ​​​​i lenei tulaga nai lo tama.

E fa'apefea ona masani ona maua le Wolf-Hirschhorn syndrome?

O se tulaga e seasea tupu lenei. E tusa ai ma fuainumera, e tusa ma le tasi i le 50,000 pepe fananau mai e aʻafia.Ua fuafua e na'o le tusa ma le 100,000 tagata e a'afia i lenei tulaga. Peita'i, atonu e le'o atoatoa lenei fua faatatau. Atonu e leai se fa'amaoniga aloaia a nisi tamaiti ona e matua'i vaivai pe le ogaoga tele o latou fa'ailoga e ono le maua ai i latou i le tulaga. Pe, atonu e sese le fa'amaoniga o fa'ailoga o ni fa'ailoga o se isi tulaga tau kenera.

O a ni fa'ailoga o le Wolff-Hirschhorn syndrome?

E mafai ona eseese fa'ailoga o le Wolff-Hirschhorn syndrome mai lea tamaititi i lea tamaititi, ma e mafai fo'i ona eseese lo latou ogaoga . E a'afia e nei fa'ailoga vaega eseese o le tino o le tamaititi.

Va'aiga fa'apitoa e va'aia i luga o foliga

E iai ni foliga faapitoa o foliga e mafai ona vaaia i tamaiti e maua i lenei tulaga. E aofia ai:

• Laugutu māvaevae po'o laugutu māvaevae: O nisi tamaiti e ono fananau mai ma le laugutu māvaevae po'o le laugutu pito i luga.
• Va'aiga o foliga e le tutusa: O lona uiga e le tutusa le itu taumatau ma le itu tauagavale o le foliga, ma atonu e iai ni eseesega i le lapopo'a po'o le foliga.
• Alalaupapa isu lamolemole: Atonu e lamolemole le pito i luga o le isu.
• Muaulu maualuga: Atonu e maualuga atu le vaega o le muaulu nai lo le masani.
• Taliga maulalo pe le atoatoa le tulaga: Atonu e maulalo ifo taliga nai lo le masani pe atonu foi e iai ni suiga i le foliga o taliga.
• Nifo ua misi pe lē masani ai: Atonu e lē aliali mai nisi nifo pe atonu foʻi e iai ni faʻaletonu i foliga o nifo.
• Auvae la'ititi (micrognathia): Atonu e la'ititi le vaega o le auvae nai lo le masani.
• Ulu laʻititi: Atonu e laʻititi le ulu nai lo le masani.
• Mata lautele ma pupuni: E fa'ateleina le va i le va o mata, ma e ono foliga mai e lapopo'a teisi ma pupuni mata. O nisi taimi e ta'ua lea o le "foliga o le puloutau o le toa Eleni," ae e le tutusa foliga i tagata uma.

Fa'ailoga o le tuputupu a'e ma le atina'e

A o iai pea le pepe i le manava, e faasolosolo malie lona tuputupu aʻe . E mafai ona mafua ai ni faʻafitauli i le taimi e fanau mai ai:

• Vaivai o maso (hypotonia) pe le atoatoa fo'i le tuputupu a'e o maso: Atonu e vaivai ma manifinifi le tino o le pepe. Atonu e mafua ona e le'i atoatoa ona atiina a'e maso.
• Fa'ailoga taua o le tuputupu a'e ua tuai: E pei o isi pepe, e tele se taimi e alu ai e fa'amalosi ai le ua, ta'avale, nofo, tu, ma savali.
• Faigata ona fafagaina: O mea e pei o le le mafai ona susu pe faigata ona folo mea'ai e mafai ona taofia ai pepe mai le mauaina o mea'ai latou te mana'omia.
• Faigata ona tupu le mamafa: Ona o nei faigata ona fafagaina, e telegese ai le tupu o le mamafa o le pepe.

Ona o nei fa'atuai o le tuputupu a'e ma le atina'eina, e faigata ai i le tamaititi onaE mafai fo'i ona mafua ai le pu'upu'u o le tino .

Fa'ailoga e feso'ota'i ma le fai'ai

O tamaiti e fananau mai ma le Wolff-Hirschhorn syndrome atonu e iai ni fa'aletonu tau mafaufau . E mafai ona vaivai lenei mea mo nisi tamaiti ae sili atu ona ogaoga mo isi. Ua fa'aalia e su'esu'ega e mafai e nei tamaiti ona iai ni tomai lelei i fegalegaleaiga fa'aagafesootai, ae atonu e iai ni faigata i le gagana ma fesoota'iga . O lona uiga e ui lava e mafai ona latou 'ata ma ta'alo ma isi, ae atonu e faigata ona latou fa'aalia o latou lagona i le tautala ma le tautala.

E le gata i lea, e ono maua nei tamaiti i le ma’i oso i le taimi atoa o le tamaitiiti . O nisi taimi e ono lē mafai ona togafitia nei ma’i oso. Peita’i, a’o matua le tamaititi, e ono fa’aitiitia pe mou atu atoa fo’i le tele o nei ma’i oso.

Fa'ailoga e a'afia ai isi faiga o le tino

E mafai fo'i e le Wolff-Hirschhorn syndrome ona a'afia isi vaega o le tino o se tamaititi:

• Pi'o le tuasivi (scoliosis po'o le kyphosis): E mafai ona tupu tulaga e pei o le pi'o i autafa po'o le punou i luma o le tuasivi (kyphosis).
• Pa'u mago: E mafai ona mago le pa'u i taimi uma.
• Fa'afitauli i le atina'eina o le fatu (fa'aletonu o le septal atrial): E mafai ona tupu fa'afitauli o le fatu fananau mai e pei o se pu i le puipui i le va o le atria o le fatu.
• Lē atoatoa o le puipuiga o le tino: Ona o le faaitiitia o le malosi o le tino e tete'e atu ai i fa'ama'i, e mafai ona tupu soo ai fa'ama'i.
• Fa'afitauli i le galuega a fatuga'o: Atonu e a'afia le galuega a fatuga'o.
• Fa'afitauli i le ala mimi ma le faiga fanautama (genitourinary tract): Atonu e tula'i mai nisi fa'afitauli i le ala mimi po'o totoga fanautama.
• Faʻafitauli o le vaʻai: Atonu e tulaʻi mai nisi faʻafitauli o le vaʻai.

Aiseā e tupu ai le Wolff-Hirschhorn syndrome?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le mafuaʻaga autū o le Wolff-Hirschhorn syndrome o le leiloa (aveeseina) o se vaega o mea tau kenera i luga o le lima pupuu o le chromosome 4 (4p) . O lenei leiloa o se vaega o le chromosome e tupu i le taimi o le fausiaina o le fuamoa o le tina poʻo le sperm cell o le tama, poʻo le taimi o le amataga o le embryogenesis. I le taimi lea, pe a vaeluaina sela toe fanautama, e le o kopiina saʻo chromosome, ma o se vaega o le chromosome e motusia ma leiloa.

E seasea lava, e mafai fo'i ona mafua le Wolff-Hirschhorn syndrome i se tulaga e ta'ua o le ring chromosome . O le taimi lea e malepe ai se chromosome i ni nofoaga se lua ma fa'apipi'i fa'atasi pito e lua ua malepe e fausia ai se foliga e pei o se mama. A tupu lenei mea, e malepe se vaega o le chromosome ma aveese.

A leiloa e se tamaititi se vaega o lana chromosome, e le maua e genes i lea vaega ia faʻatonuga e manaʻomia e fausia ai le tino. O le mea lea e mafua ai faʻailoga o le Wolff-Hirschhorn syndrome. E mafai ona eseese le tele o le vaega ua misi o le chromosome mai lea tagata i lea tagata. Afai o loʻo misia e se tamaititi se vaega tele o lana chromosome lona fa, e mafai ona sili atu ona ogaoga faʻailoga.

Pe o se mea ea lenei e sau mai augatupulaga?

O le tele o taimi (pe tusa ma le 90%) e mafua mai i se suiga fa'afuase'i fou o le "de novo" o le kenera, ae i se pasene la'ititi lava (pe tusa ma le 10-15%) e mafai ona mautofi mai se tasi o matua . I ia tulaga, o se tasi o matua (e masani lava o le tina) atonu e iai se tulaga e ta'ua o le balanced translocation .

I se faaupuga faigofie, o le balanced translocation o le taimi e motusia ai ni chromosome se lua pe sili atu i totonu o se tagata, fesuia'i vaega, ona toe fa'apipi'i lea i se auala ese. O tagata e iai lenei ituaiga o le "balanced translocation" e masani lava e leai ni fa'afitauli tau soifua maloloina ma e malolosi. Peita'i, a iai a latou fanau, e sili atu ona latou tu'uina atu se ituaiga o le translocation e le paleni i a latou fanau. O lona uiga atonu e iai se vaega fa'aopoopo pe misi o le chromosome 4 a le tamaititi. Afai o lenei translocation e mafua ai le leiloa pe fa'aitiitia o se vaega i luga o le chromosome 4 e ta'ua o le 4p16.3, o le a a'afia ai le tamaititi i le Wolff-Hirschhorn syndrome. O nisi taimi, o lenei "balanced translocation" e mafai ona sosolo i aiga mo augatupulaga.

E faʻapefea ona e iloa ma le saʻo lenei faʻamaʻi?

Atonu e masalomia e lau fomaʻi le Wolff-Hirschhorn syndrome i le laʻitiiti o lau tama, aemaise lava pe a latou matauina ni faʻailoga e pei o nei:

• Vaega faapitoa i luga o le foliga
• Faʻafitauli o le tuputupu aʻe
• Fa'atuai o le atina'e
• Ma'i gatete

Afai e te maua se tasi pe sili atu foʻi o nei faʻailoga, e mautinoa lava o le a suʻesuʻeina atili e se fomaʻi.

O a suega e fa'amaonia ai le fa'ama'i?

O le auala autū e faʻamaonia ai le faʻamaʻi o le faia lea o suʻega faʻasolopito o le tino . Ua taʻua lea o le suʻega microarray o le chromosome . E faia lea mea e suʻe ai suiga laiti lava i chromosomes a le tamaititi. E mafai ona faʻaaogaina i lenei suʻega se faʻataʻitaʻiga o le toto, se faua, poʻo se suʻega o le alafau. I le faʻaaogaina o lenei faʻataʻitaʻiga, e suʻesuʻe ai e fomaʻi le DNA o le tamaititi.

Afai e faʻamaonia e lenei suega ua tapeina se vaega faapitoa o le chromosome 4, o le vaega e taʻua o le 4p16.3, ua maua i le tamaititi ma le Wolff-Hirschhorn syndrome.

O le ā lau mea o fai e fai ma togafitiga?

Talu ai o le Wolff-Hirschhorn syndrome o se faʻafitauli tau kenera, e leai se togafitiga mo lea faʻafitauli i le taimi nei . Peitaʻi,E tele ituaiga togafitiga e mafai ona fesoasoani e pulea ai faʻailoga ma fesoasoani i le tamaititi e ola lelei e pei ona mafai ai. O togafitiga e fuafuaina e faʻatatau i faʻailoga patino o tamaiti taʻitoʻatasi.

O togafitiga autū e fa'apea:

• Ta'otoga: Atonu e mana'omia se taotoga e fa'asa'o ai nisi o fa'aletonu i le atina'eina o le pepe, aemaise lava fa'alavelave i le fatu (e pei o le fa'aletonu o le atrial septal).
• Togafitiga fa'aletino po'o togafitiga fa'atino: O nei togafitiga e fesoasoani e atiina ae le malosi o maso, tausia le paleni, ma toleni oe e fa'atino galuega i aso ta'itasi ma le tuto'atasi.
• Polokalama fa'apitoa mo a'oa'oga: O polokalame ma ta'iala fa'apitoa mo a'oa'oga e fa'aaogaina e fesoasoani ai i le atina'eina o le mafaufau o se tamaititi ma ona tomai fa'aa'oa'o.
• Vaila'au: E tu'uina atu vaila'au e taofiofia ai le ma'i pipili.

I le faaopoopo atu i nei mea uma, e mafai ona matua aoga tele mo lou aiga le mauaina o fautuaga tau kenera . E mafai e faufautua tau kenera ona fesoasoani ia te oe e malamalama atili ai i le tulaga o lau tama, faapea foi ma le aoaoina oe i le auala e lagolago ai lau tama ma luitau latou te ono feagai i le lumanai.

O a ituaiga o foma'i fa'apitoa e tatau ona ou sailia se togafitiga mai ai?

O se tamaititi e maua i le Wolff-Hirschhorn syndrome e manaʻomia ona vaʻai i fomaʻi eseese i le taimi atoa o lona laʻitiiti. O le faia lea o se mea e mataʻituina ai lona soifua maloloina ma le auala e aʻafia ai lona olaga e ona faʻailoga. A maeʻa ona maua se faʻamaʻi, e masani ona manaʻomia ni suʻega masani ma fautuaga mai fomaʻi faʻapitoa e pei o:

• Foma'i Fa'apitoa i Neura: Siaki le galuega a le fai'ai ma tulaga e pei o le ma'alili.
• Foma'i fatu: Siaki mo fa'afitauli o le fatu.
• Foma'i Nifo: Ia e ua'i toto'a i le soifua maloloina o ou nifo.
• Foma'i mata: E va'ai fa'afitauli o le va'ai.

E mafai fo'i e lau foma'i autū po'o le foma'i aiga, ona fautuaina ni suega toto masani e mata'ituina ai mea e pei o le galuega a fatuga'o o lau tama i taimi o siaki faaletausaga.

E iai se auala e puipuia ai lenei tulaga?

E pei ona tatou talanoaina muamua, o le Wolff-Hirschhorn syndrome e masani lava ona mafua mai i se suiga faafuaseʻi o le kenera "de novo" . O le mea lea, e leai se auala e puipuia ai lenei tulaga mai le tupu. Peitaʻi, i tulaga e seasea tupu, e mafai e nisi tamaiti ona mautofi i le tulaga mai o latou matua. Afai e iai sau talaʻaga faaleaiga o faʻamaʻi kenera, pe afai e te fia iloa e uiga i le lamatiaga o le mautofi o lau tama i se tulaga kenera, e sili ona talanoa i lau fomaʻi e uiga i suʻega kenera ma fautuaga kenera .

Afai e maua se tamaititi i le Wolff-Hirschhorn syndrome, o le ā e mafai ona faʻamoemoeina?

E ui e leai se togafitiga i le taimi nei mo le Wolff-Hirschhorn syndrome, ae o le togafitia o faailoga o se tamaititi e mafai ona oʻo atu ai i ni taunuuga lelei ma maua ai le lagolago latou te manaʻomia ina ia ola fiafia ma soifua maloloina i se olaga e pei ona mafai ai.

O le va'aiga mo se tasi e maua i lenei tulaga e fa'alagolago i le ogaoga o latou fa'ailoga . O fa'ailoga, aemaise lava o lo'o a'afia ai le fatu ma le fai'ai, e mafai ona fa'apu'upu'uina ai le umi e ola ai. Peita'i, fa'atasi ai ma togafitiga fa'afoma'i ma le tausiga lelei, e to'atele tamaiti e fananau mai ma lenei tulaga e ola pea se'ia o'o i le matutua .

O afea e tatau ai ona e va'ai i se foma'i?

Afai e iai nisi o nei faʻailoga i lau tama/teine, vaʻai loa i se fomaʻi:

• O se manu'a e le'i fa'amalolo (pe afai ua ma'a'a le manu'a ma ua tafe mai ai le vai manino pe samasama e pei o le nau).
• O fa'ama'i masani e pei o le fulū (fiva, tale, tiga o le fa'a'ī) ma le lē faigofie ona fa'amalolo.
• Fa'atuai o tulaga fa'atupula'ia o le atina'e.
• Le 'ai soo.
• Le tata lelei o le fatu, pu’upu’u le mānava, pe matuā vaivai (atonu o ni fa’ailoga ia o se fa’afitauli o le fatu e pei o le atrial septal defect).

Tulaga e tatau ona sailia ai togafitiga faʻafuaseʻi

O lau tama/teine ​​e maua i le Wolf-Hirschhorn syndrome e ono lamatia i le ma'i sea . Afai e tupu se ma'i sea, e ono oo i le tamaititi mea nei:

• Leiloa o le mafaufau mo sina taimi mo le va o le 30 sekone i le lua minute.
• Tetete lē pulea o vae ma lima (tetete).

Afai e tupu se mea faapenei, valaau loa le 1990 pe ave le tamaititi i le Emergency Treatment Unit (ETU) e sili ona lata ane.

Fesili tāua e fesili i lau fomaʻi

E mafai ona faigata tele ona iloa o loʻo iai i lau tama se faʻafitauli tau kenera e pei o le Wolf-Hirschhorn syndrome. Peitaʻi, e taua tele le talanoaina o soʻo se fesili poʻo ni atugaluga e te ono iai ma lau fomaʻi i le taimi nei. E mafai ona e fesili i ni fesili e pei o:

• E i ai ni aafiaga e ono i ai i le vailaʻau ua faʻatonuina mo le tamaititi?
• O le ā le ogaoga o le tulaga o la'u tama?
• O le ā se mea e tatau ona ou faia pe afai ua tuai ona ausia e la'u tama/teine ​​ni tulaga tāua o le atina'e?
• E manaʻomia e laʻu tama ona vaʻai i isi fomaʻi faapitoa?
• E mafai ona matou maua se fautuaga tau kenera? O le ā se fesoasoani e mafai ona matou maua?

Ma le mea mulimuli, o mea e tatau ona e manatua

O le iloaina o loʻo iai i lau tama se faʻafitauli tau kenera e pei o le Wolf-Hirschhorn Syndrome e mafai ona avea ma se aafiaga faigata. Ae ia manatua e te le o tuua toʻatasi. E ui o faʻailoga o lenei tulaga e mafai ona suia ai le olaga, ae o le a tuʻuina atu e lau fomaʻi ia te oe se fuafuaga togafitiga. Ma, o le galulue faʻatasi ma isi fomaʻi faʻapitoa, o le a latou fesoasoani i lau tama ia ola i se olaga fiafia ma maloloina.

O le mea e sili ona tāua, ia e silafia lelei le tulaga o lau tama/teine ​​ma ia e avatu i ai le lagolago talafeagai. O le mauaina o se fautuaga tau kenera o le a avatu ai foʻi ia te oe le malosi tele i lenei malaga. Ia feagai ma lenei luʻitau e aunoa ma le fefe, ma le mafaufau malosi. Matou te moomoo ia manuia tele oe ma lau tama/teine!

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