Mwana wenyu mudiki ane chirwere ichi chisingawanzoitiki here? Ngatikurukurei nezveKabuki Syndrome

Wakambonzwa nezveKabuki Syndrome here? Pamwe kwete. Nekuti chirwere ichi hachiwanzoitika mumajini. Asi zvakakosha kuti uzive nezvazvo, kunyanya kana uri mubereki. Zvichitaurwa zviri nyore, chirwere ichi chinogona kukanganisa nhengo dzakasiyana dzemuviri wemwana wako. Kazhinji, vana ava vane chimiro chakasiyana chechiso, shanduko diki muhurongwa hwavo hwemapfupa, kunonoka kukura kwepfungwa, uye matambudziko ekukura mushure mekuzvarwa. Asi havasi vana vese vane zviratidzo izvi, uye kuoma kwechirwere ichi kunogona kusiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu. Ngatitaurei nezvazvo zvakadzama, handiti?

Zita rekuti "Kabuki" rakauya sei?

Iyi inyaya inonakidza zvikuru. Muna 1981, masayendisiti maviri ekuJapan akatanga kuwana chirwere ichi chinonzi Kabuki Syndrome. Mumwe wavo akachitumidza kuti "Kabuki Makeup Syndrome". Chikonzero cheizvi ndechekuti chitarisiko chechiso chevana vazhinji vane chirwere ichi chakafanana nechimiro chevatambi mumitambo ye "Kabuki", iyo tsika yemitambo yekuJapan. Fungidzira, maitiro anoita vatambi eyelashes dzavo uye chimiro chemaziso avo zvakafanana nechitarisiko chechiso chevana ava. Asi gare gare, masayendisiti akabvisa izwi rekuti "makeup" ndokutanga kushandisa zita rekuti "Kabuki Syndrome". Dzimwe nguva unogona kunzwawo chirwere ichi chinonzi `Kabuki disease`, `KMS` kana `Niikawa-Kuroki syndrome`.

Ndezvipi zviratidzo zveKabuki syndrome?

Kunyange zvazvo chirwere cheKabuki chiri chirwere chekuzvarwa nacho, mwana wako angasaratidza zviratidzo pakuzvarwa. Dzimwe nguva zvinogona kutora makore akati wandei kuti zviratidzo zvioneke. Zvakakoshawo kuyeuka kuti zviratidzo zvinosangana nemwana wako uye kuoma kwazvo zvinogona kusiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu.

Kabuki syndrome inogona kukanganisa nhengo dzakasiyana-siyana dzemuviri wemwana. Ngatitarisei zviratidzo zvinonyanya kuzivikanwa:

Zvimiro zvechiso zvakananga

Ichi ndicho chinhu chekutanga chinoonekwa nevanhu vazhinji.

• Maziso anomonereka kumusoro uye akapatsanurwa. Panogona kunge paine kurasikirwa nebvudzi pamucheto wemaziso.
• Maburi ari pakati pemaziso emaziso (palpebral fissures) anoreba zvisingawanzoitiki.
• Muromo wemhino unoshanduka kuva wakatwasuka.
• Matinji earlobes anogona kunge akakura uye akaita sekapu.

Kuchinja muhurongwa hwemapfupa

Dzimwe shanduko dzinogona kuonekwawo mumapfupa emuviri.

• Zvirwere zvemusana (zvakadai se scoliosis).
• Munwe mutsvuku unogona kukotama. Izvi zvinonzi clinodactyly mumashoko ekurapa.
• Minwe nezvigunwe zvinogona kupfupika (brachydactyly).

Hunhu hune chekuita nehurongwa hwetsinga

Unogonawo kuona zvimwe zvinhu zvine chekuita neuropi nehurongwa hwetsinga.

• Kuremara kwepfungwa kudiki kana kuri pakati nepakati.
• Zvirwere zvepfari.
• Kunonoka kutaura.
• Kushaya simba kwetsandanyama (izvi zvinonzi "hypotonia"). Izvi zvinoreva kuti muviri unonzwa kurema zvishoma.

Matambudziko ekukura uye emudumbu

Izvi zvinogona kukanganisa kukura kwemwana uye maitiro ake ekudya.

• Kureba nehuremu zvinogona kunge zvakajairika pakuzvarwa, asi mamwe matambudziko ekukura anogona kuonekwa pazera remwedzi gumi nemiviri.
• Saizi yemusoro inogona kunge iri diki pane avhareji.
• Panogona kunge paine dambudziko rekudya nekumedza.
• Pane njodzi yekufuta muviri uchiri mudiki uye kana wava munhu mukuru.

Zvakakosha: Chimwe chete kana zviviri zvezviratidzo izvi hazvirevi kuti mwana ane chirwere cheKabuki. Zvakakosha kutsvaga rubatsiro rwechiremba kuti awane chirwere ichi nemazvo.

Dzimwe nhengo dzemuviri nehurongwa hungakanganiswa

Kuwedzera kune zviratidzo zvikuru izvi, chirwere cheKabuki chinogona kukonzera mamwe matambudziko akasiyana-siyana.

• Chirwere chemwoyo chekuzvarwa nacho (chirwere chemwoyo chinowanikwa pakuzvarwa).
• Matambudziko emudumbu (semuenzaniso kuvimbiwa, kudzoka kwemvura mudumbu kana chikafu chinobuda muhuro).
• Matambudziko eitsvo nehurongwa hwekubereka.
• Muromo wakachekwa uye/kana mukanwa.
• Maziso emaziso akarembera kana kuti akarembera.
• Kuva nemikana mikuru pakati pemazino.
• Kuwanda kwenjodzi yekubatwa nezvirwere kakawanda kana zvirwere zve autoimmune.
• Kusanzwa zvakanaka.
• Kuyaruka usati wasvika panguva yekuyaruka.

Chii chinokonzera chirwere cheKabuki?

Zvakanaka, ngatitarisei chikonzero chikuru chechirwere ichi. Kabuki syndrome inokonzerwa nekusiyana (variant) mune rimwe remajini maviri.

Kazhinji, inenge 75%, inokonzerwa nekuchinja kwemajini kunonzi `KMT2D` (yaimbozivikanwa se`MLL2`). Izvi zvinonzi Kabuki syndrome type 1.

Zvimwe 3% kusvika 5% zvinokonzerwa nekuchinja kwejini reKDM6A. Izvi zvinonzi Kabuki syndrome type 2.

Zvichitaurwa zviri nyore, majini maviri aya anoudza masero edu kuti agadzire ma enzymes akakosha. Ma enzymes aya anoshandura mapuroteni anonzi ma histones. Ma histones aya anonamatira kuDNA yedu uye anopa ma chromosomes edu chimiro chawo. Saka, nekushandura ma histones aya, ma enzymes iwayo anogona kudzora mashandiro emajini edu. Ma enzymes aya akakosha zvikuru pakukura kwemwana.

Saka, kana paine shanduko mujini re'KMT2D' kana jini re'KDM6A', ma enzyme aya haagadzirwe. Zvadaro, nekuti muviri hauna ma enzyme aya, majini acho haashande zvakanaka. Ndicho chikonzero chezviratidzo uye kusarongeka kwekukura kunoonekwa muKabuki syndrome.

Zvisinei, dzimwe nguva chirwere cheKabuki chinowanikwa asi hapana shanduko dzinowanikwa mumajini ese ari maviri. Muzviitiko zvakadaro, nyanzvi hadzina kukwanisa kuona chikonzero chaicho chechirwere ichi.

Vanachiremba vanoziva sei izvi?

Kana uchifunga kuti mwana wako ane zviratidzo izvi, chinhu chekutanga chaunofanira kuita kuona chiremba. Chiremba achakubvunza nezvenhoroondo yemwana wako yehutano uye achaongorora mwana wako. Achatsvaga chero chimiro chechiso, kusarongeka kwemapfupa, kana kusarongeka kwetsinga dzemuviri kunobatanidzwa neKabuki syndrome. Achakubvunzawo nezvenhoroondo yezveutano yemhuri yemwana (mhuri yemwana).

Kuongororwa kwezvirwere

Kuti asimbise chirwere ichi, chiremba acharaira kuti kuongororwa kwemajini kuitwe. Izvi zvinosanganisira kutora ropa remwana uye kutsvaga shanduko mumajini anokonzera chirwere cheKabuki.

Sezvandambotaura, vamwe vana vane chirwere cheKabuki vanogona kunge vasina kuchinja kwemajini aya. Muzviitiko zvakadaro, chiremba anogona kuita kumwe kuongororwa kweropa kana zvidzidzo zvechromosome kuti aone kana paine zvimwe zvirwere.

Ndeipi mishonga yekurapa chirwere cheKabuki?

Izvi zvinganzwika sekunge zvinosuwisa, asi hapana mushonga weKabuki syndrome. Zvisinei, kune mishonga. Chinangwa chikuru chemishonga iyi ndechekudzora zviratidzo zvemwana wako uye kuderedza njodzi yematambudziko. Ngatitarisei nzira idzi dzekurapa:

• Kubatsira mwana achiri mudiki: Kutumira mwana kumasangano ekutsigira uye mapurogiramu edzidzo yakakosha achiri mudiki kunobatsira pakukura kwepfungwa dzake.
• Kurapa kwekubatanidza kunzwa: Izvi zvinosanganisira kuratidza mwana mabasa akasiyana-siyana epfungwa uye kumubatsira kugadzirisa maitiro aanoita kana akanganiswa.
• Kurapa kwakasiyana-siyana:
• Kurapa muviri kunogona kusimbisa tsandanyama dzemwana.
• Kurapa kwemabasa kunogona kubatsira kukudziridza hunyanzvi hwekufambisa nhengo dzemuviri, zvakaita sekufambisa makumbo madiki neminwe.
• Kurapa nekutaura kunogona kubatsira kukudziridza hunyanzvi hwekutaura nemutauro.
• Zvekudya zvakakora uye/kana kuiswa kwechubhu yemudumbu: Kana mwana wako achinetseka nekudya, chiremba wako anogona kukupa mazano aya.
• Kurapa kwekuwedzera kwehomoni yekukura: Vana vane kushomeka kwehomoni yekukura uye vane hurefu hupfupi vanogona kubatsirwa nekurapwa uku.
• Zvishandiso zvekubatsira kunzwa kana machubhu anoenzanisa kumanikidzwa: Kana uine dambudziko rekunzwa, zvishandiso izvi zvinogona kubatsira.
• Mishonga: Mishonga inogona kushandiswa kudzora zviratidzo zvakaita sepfari, gastrointestinal reflux, uye ADHD (attention deficit hyperactivity disorder).
• Kuvhiyiwa:Pane dzimwe nguva apo kuvhiyiwa kunodiwa pazvinhu zvakaita se scoliosis, chirwere chemwoyo, uye cleft lip and palate.

Kurapwa chaiko kunoitwa nemwana wako kunoenderana nenhengo dzemuviri wake dzakakanganiswa uye zviratidzo zvake. Vangadawo kuona nyanzvi dzakasiyana-siyana (semuenzaniso, chiremba wemwoyo, chiremba wetsinga, chiremba wemazino, chiremba we endocrinologist, chiremba wegastroenterologist, chiremba wezvirwere zvemuviri, chiremba wemaziso, kana chiremba weurologist).

Miedzo yekiriniki nedzimwe tsvakurudzo dziri kuitwa pari zvino kuti pawane mushonga wechikonzero chikuru cheKabuki syndrome.

Kana mwana wangu aine chirwere cheKabuki, ndingamubatsira sei?

Zvakajairika kunzwa kushamisika uye kutya kana ukadzidza chimwe chinhu chakadai. Asi hausi wega. Chinhu chakakosha chaunogona kuita kudzidza zvakawanda sezvaunokwanisa nezvechirwere ichi. Shanda nachiremba wemwana wako kuti uwane zvaunogona kuita kuti upe mwana wako rubatsiro rwakanakisisa. Zvinogonawo kubatsira kubatana nemapoka ekutsigira mhuri dzevana vane zvirwere zvisingawanzoitiki. Ikoko unogona kugovana zvakaitika nevamwe vabereki, kubvunza mibvunzo, uye kuwana nyaradzo.

Munhu ane chirwere cheKabuki syndrome anotarisirwa kurarama kwenguva yakareba sei?

Kufanotaura kuti munhu ane chirwere cheKabuki achararama kwenguva yakareba sei uye kuti acharamba achirarama kwenguva yakareba sei zvinoenderana nekuti chirwere chacho chakakomba sei. Kunyange hazvo chirwere ichi chichigona kukanganisa nhengo dzakawanda dzemuviri, hazvisi izvo zvinoitika nguva dzose. Kurapa zviratidzo zvemwana uye kudzivirira matambudziko ndiwo musimboti wekuvandudza remangwana rake.

Vakuru vane chirwere ichi vanogona kurarama hupenyu hwakafanana. Vanogona kuita mabasa ezuva nezuva uye kushanda mabasa enguva pfupi. Zvisinei, vanowanzoda rubatsiro rwekutsigira. Nekuti chirwere ichi hachiwanzoitiki, hapana tsvakurudzo yakawanda yakaitwa pamusoro pehupenyu hwevanhu vane Kabuki syndrome. Saka, zvakanaka kubvunza chiremba wemwana wako nezvehupenyu hwavo zvichienderana nemamiriro avo chaiwo.

Pakupedzisira, zvinhu zvekurangarira

Zvinogona kutyisa kuziva kuti mwana wako ane chirwere chemajini. Zvisinei, zviratidzo, kurapwa, uye kufambira mberi kwechirwere cheKabuki zvinosiyana zvikuru kubva pamunhu nemunhu. Taura nachiremba wemwana wako kuti udzidze zvakawanda nezvechirwere chemwana wako. Iye anogona kukubatsira parwendo urwu. Mapoka ekutsigira mhuri dzakabatwa nematambudziko emajini asingawanzoitiki anogonawo kuva sosi huru yesimba. Vanogona kupindura mibvunzo yako uye kukupa tariro yechirwere chemwana wako. Usambonzwa uri wega. Usazengurira kuwana rubatsiro rwaunoda.

'Kabuki Syndrome, Zvirwere zveMajini, Zvirwere zveVana, Zvimiro zveChiso, Matambudziko eKukura, Kukura kweHuchenjeri, Kabuki Syndrome, Zvirwere Zvisingawanzoitiki