Une hanyawo here nekushaya simba kwemaziso ako nehuro? Ngatitaurei nezveOPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Wakambonzwa here kuti maziso ako ari kurema zvishoma, uye zvakaoma kuavhura zvakanaka? Kana kuti une dambudziko rekumedza, kana kunzwa sekunge chimwe chinhu chakabatwa pahuro pako? Izvi zvinogona dzimwe nguva kuva zvinhu zvakajairika zvinouya nekukwegura. Zvisinei, mune zvisingawanzoitiki, izvi zvinogonawo kuva zviratidzo zvechirwere chemajini chinonzi Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Usazvidya moyo, nhasi tichataura nezve OPMD, kuti inokura sei, zviratidzo zvacho ndezvipi, uye kana paine mushonga.

Chii chinonzi OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Ngatinzwisise zviri nyore.

Zvichitaurwa zviri nyore, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) chirwere chisingawanzoitiki chemajini. Chinoitika apa ndechekuti dzimwe tsandanyama dzemuviri wedu dzinopera simba zvishoma nezvishoma. Fungidzira, kunyangwe shanduko yemajini inokonzera chirwere ichi chiri chinhu chatinozvarwa nacho, kazhinji zviratidzo zvinotanga kuoneka pazera repakati, ndiko kuti, pazera remakore makumi mana kana makumi mashanu. OPMD iyi ndeyeboka rezvirwere zvinoderedza tsandanyama zvinonzi Muscular Dystrophy . Izvi zvirwere zvinopfuudzwa kubva kuchizvarwa kuenda kune chimwe, ndiko kuti, zvinopfuudzwa kuburikidza nemajini. OPMD inonzi "Oculopharyngeal", uye inonyanya kukanganisa:

• Maziso - ndiko kuti, tsandanyama dzakatenderedza maziso.
• Pharyngeal - Izvi zvinoreva tsandanyama dziri pahuro dzinotibatsira kumedza chikafu nekutaura.

Zviratidzo izvi zvinokura zvishoma nezvishoma, zvichireva kuti zvinoramba zvichikura . Asi mashoko akanaka ndeekuti kazhinji, zviratidzo izvi zvinokura zvishoma nezvishoma. Saka hapana chikonzero chekunetseka.

OPMD yakajairika zvakadii? Ndiani anonyanya kuirwara?

Kutaura zvazviri, hapana nhamba dzakanyatsojeka dzekuti vanhu vangani pasi rose vane OPMD. Zvisinei, nyanzvi dzinofungidzira kuti vanhu vari pakati pe3,000 ne30,000 muUnited States chete vanogona kunge vaine chirwere ichi. Izvi zvinoreva kuti chirwere ichi hachiwanzoitiki. Kunyangwe OPMD ichigona kuitika kune chero munhu, inowanikwa zvakanyanya mumapoka evanhu. Semuenzaniso:

• Pakati pevaJudha vekuBukharan muIsrael (anenge mumwe chete pavanhu mazana manomwe).
• Pakati pevanhu vekuFrance-Canada mupurovhinzi yeQuebec, Canada (anenge munhu mumwe chete pavanhu chiuru chimwe nechimwe).

Kunyangwe pasina ruzivo rwakajeka nezvenyaya iyi muSri Lanka, chinhu chakakosha kutsvaga rubatsiro rwechiremba kana uine zviratidzo zvakaita seizvi.

Ndezvipi zviratidzo zveOPMD? Zvinoonekwa sei?

Sezvatakambotaura, OPMD inonyanya kukanganisa maziso ako nehuro. Saka, kushaya simba kwetsandanyama dzemaziso ako nehuro kunogona kukonzera zviratidzo zvakaita seizvi:

• Maziso akarembera ( Ptosis ) : Maziso anoita seanorema uye haakwanise kuvhurwa zvakanaka. Dzimwe nguva, kuona kunogona kuvharika.
• ChikafuKuoma kwekumedza ( Dysphagia ): Kunzwa bundu pahuro kana kuoma kumedza kana uchimedza chikafu kana chinwiwa. Ichi ndicho chiratidzo chikuru uye chinonetsa chinoonekwa muOPMD.
• Kusagadzikana kwezwi : Kuchinja kwezwi, kurira kwezwi, kana kuoma kutaura zvakajeka.
• Kuona kaviri (Diplopia) : Chinhu chimwe chingaratidzika kunge zviviri.
• Kushaya simba kwetsandanyama dzechiso : Tsandanyama dzinodzora manzwiro echiso dzinogona kushaya simba.
• Kutadza kuona zvakanaka uye kusakwanisa kufamba kwemaziso : Zvingave zvakaoma kutarira mudenga.
• Kushaya simba kana kupera simba kwetsandanyama dzerurimi : Izvi zvinogona kukonzera kusakwanisa kushandisa rurimi nemazvo uye kuoma kufambisa chikafu mumuromo.

Kuwedzera kune zviratidzo izvi, vanhu vane OPMD vanogonawo kunzwa kusasimba mutsandanyama dziri pakati pemuviri (dzatinoti tsandanyama dzeproximal ). Zvikuru sei:

• Nzvimbo yehudyu
• Mapendekete
• Chidya chepamusoro

Kana tsandanyama idzi dzikasasimba, zvinogona kuoma kufamba. Vamwe vanhu vangada kushandisa tsvimbo kana chinofamba netsoka . Munhu mumwe chete pavanhu gumi vane OPMD angada wiricheya .

Ko kana zviratidzo zvikaitika nekukurumidza kupfuura zvaitarisirwa?

Kashoma, vamwe vanhu vanogona kuva nechirwere cheOPMD chakakomba. Apa ndipo panotanga kushaya simba kwetsandanyama kukanyanya vasati vasvitsa makore 45. Muzviitiko zvakadaro, zvakajairika kuti vanhu vasakwanise kufamba vega pavanosvika makore 60. Pamusoro pezvo, vanogona kusangana ne:

• Kuora mwoyo
• Kunyengera (zvinoita sezvinhu zvisiri zvechokwadi)
• Kudzikira kwekuziva
• Matambudziko etsinga (Neuropathy)

Mamiriro ezvinhu akadai haawanzoitiki, asi zvakanaka kuziva, handiti?

Chii chinokonzera OPMD?

OPMD chirwere chemajini . Izvi zvinoreva kuti chinokonzerwa nekuchinja kwemajini edu pakuzvarwa. Kuchinja kwemajini kunokonzera OPMD kunoitika mujini rePABPN1 . Iyi PABPN1Tinogona kugara nhaka yekuchinja kwemajini kubva kuna amai vedu, baba vedu, kana vese. Kazhinji, mumwe wevabereki vemunhu ane OPMD ane OPMD. Funga nezvazvo, majini edu mazhinji anouya ari maviri. Saka, tinewo makopi maviri ejini rePABPN1 iri muDNA yedu. Kuti tigadzire OPMD, zvakakwana kuva nekuchinja kwemajini mukopi imwe chete yejini rePABPN1 iri. Zvisinei, vamwe vanhu vanogona kuva nekuchinja kwemajini mumakopi ese ejini rePABPN1 . Muvanhu vakadaro, zviratidzo zveOPMD zvinowanzova zvakanyanya uye zvinoonekwa nekukurumidza.

Ungaziva sei kuti une OPMD? (Kuongororwa)

Kana uine zviratidzo zveOPMD, chiremba wako achatanga akuongorora zviratidzo zvako. Zvadaro, vachaongorora ropa kuti vaone kuti chirwere chacho chakaitika. Izvi zvichatsvaga shanduko mujini rePABPN1 . Pamusoro pezvo, chiremba wako anogonawo kuita bvunzo dzinotevera:

• Electromyograms (EMG) : Bvunzo iyi inotarisa kuti tsandanyama dzako dzinopindura sei kana dzanzwa zviratidzo zvetsinga. Izvi zvinowanzo sanganisira zvidzidzo zvekufambisa tsinga uye kuongororwa kwema electrode etsono.
• Kuongororwa kwetsandanyama : Izvi zvinosanganisira kutora sampuli diki yetsandanyama woiedza. Kuongororwa kwetsandanyama uku kunogona kubatsira kuona shanduko yemajini ePABPN1 kana bvunzo dzeropa dzisina kujeka.
• Miedzo yekumedza : Kana uchinetseka nekumedza ( dysphagia ), miedzo iyi inotsvaga matambudziko netsandanyama dziri pahuro kuti iwane chikonzero.

Ndezvipi zvirongwa zvekurapa OPMD?

Kurapwa kweOPMD kunosiyana zvichienderana nezviratidzo zvako uye kuoma kwazvo. Usazvidya mwoyo, kune nzira dzakasiyana-siyana dzekurapa dzinogona kukubatsira kudzora zviratidzo zvako.

• Kurapa Nemabasa : Kushanda nenyanzvi yekurapa kunogona kukubatsira kuvaka simba uye kuita mabasa ezuva nezuva. Kana uchinetseka nekufamba nekuda kwekushaya simba kwetsandanyama, nyanzvi yako yekurapa inogona kukurudzira kushandisa zvishandiso zvakaita setsvimbo , masimbi emakumbo , kana mawalker .
• Kurapa Kutaura : Nyanzvi yekutaura nemutauro inogona kukubatsira nematambudziko ekumedza nekutaura anokonzerwa neOPMD. Matambudziko ekumedza anogona kuderedzwa nezvinhu zvakaita sekudya nemuromo mudiki, kushandura mabatiro aunoita musoro wako, kana kushandura maitiro ako ekudya.
• Majekiseni echepfu yeBotulinum : Chiremba anobaya chepfu yeBotulinum mutsandanyama iri pamusoro pehuro.Unogona kubaiwa jekiseni. Izvi zvinozorodza tsandanyama kwenguva pfupi, zvichiita kuti zvive nyore kuti umyedze. Asi kuti urambe uine mhinduro idzi, uchafanirwa kubaiwa jekiseni iri mwedzi mishoma yega yega.
• Kugadziriswa kweBlepharoptosis: Kana maziso ako akavharika nekuda kwemaziso akarembera ( ptosis ), chiremba anogona kukurudzira kuvhiyiwa kwepurasitiki. Kugadziriswa kweBlepharoptosis inzira inosimudza maziso ako kuti uone zviri nani.
• Kuvhiyiwa kweCricopharyngeal myotomy : Uku kuvhiyiwa. Chiremba anochekwa pahuro, kunyanya mutsandanyama yecricopharyngeal, iri pamusoro pegurokuro . Izvi zvinobatsira kuzorodza tsandanyama dziri pahuro, zvichiita kuti chikafu chipinde zviri nyore mugurokuro.
• Kudyisa mwana nechubhu (Enteral nutrition) : Kana dambudziko rako rekumedza ( dysphagia ) rakakomba, chubhu yekudyisa mwana ingave nzira yakakodzera yekurapa. Chiremba anoisa chubhu iyi nepamumhino kana mudumbu mako uye anoendesa zvinovaka muviri zvakananga mudumbu mako. Izvi zvinokutendera kuti uwane chikafu chaunoda, usingapfuure pahuro zvachose.

Chinhu chinonyanya kukosha kutaura nachiremba kuti asarudze marapirwo akakunakira. Haasi mamiriro ezvinhu evanhu vese akafanana.

Pane mishonga mitsva yeOPMD iri mumiedzo yekiriniki here?

Ehe, unogona kukodzera kurapwa kwekuyedzwa kwekiriniki kweOPMD. Unogona kubvunza chiremba wako nezveizvi. Vanachiremba vari kushandisawo mamwe majekiseni ekudzivirira zviratidzo zveOPMD. Zvisinei, vaongorori vachiri kudzidza nezvemhedzisiro yenguva refu yekurapa uku.

Pane nzira yekudzivirira OPMD kuti isakure here?

Zvinosuwisa kuti chirwere cheOPMD chirwere chinokonzerwa nemajini, saka hapana nzira yekudzivirira kuti chisaitike. Zvisinei, kana mumwe wevabereki vako aine OPMD, ungangoda kufunga nezvekuongorora majini . Kuongororwa uku kunoongorora kusiyana kwemajini kunokonzera OPMD. Mupi wezano wezvemajini achakutsanangurira zvabuda muongororo yako uye achakudzidzisawo nezvenjodzi yekupfuudza OPMD kana zvimwe zvirwere zvakagarwa nhaka kuvana vako.

Ramangwana remunhu ane OPMD rakaita sei?

OPMD inogona kukanganisa hupenyu hwako. Zvisinei, kazhinji haikanganisi hupenyu hwako. Kurapwa kunogona kubatsira kudzora zviratidzo uye kuderedza njodzi yematambudziko. Saka usazvidya mwoyo.

Ndezvipi zvinetso zvinogona kuitika nekuda kweOPMD?

Dambudziko guru reOPMD rine chekuita nekuoma kwekumedza. Rurimi rwako netsandanyama dzepahuro zvinopera simba, zvichiita kuti zviome kudya. Izvi zvinowedzera njodzi yako yeku:

• Mapundu ekufema (pneumonia inokonzerwa nechikafu kana mvura inopinda mumhepo )
• Kudzipwa
• Kushaya chikafu chinovaka muviri

Saka, kana uchinetseka nekumedza ( dysphagia ) nekuda kweOPMD, iva nechokwadi chekutaura nachiremba wako nezvesarudzo dzekurapa. Ungangodawo kuchinja maitiro ako ekudya kuti uderedze njodzi yezvinetso izvi.

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba wangu?

Kana uine OPMD, kana kuti uchifunga kuti ungangodaro uine, zvakanaka kubvunza chiremba wako mibvunzo yakaita seiyi:

• Ndezvipi zviratidzo zvekutanga zveOPMD?
• Nzira yekuongorora OPMD nemazvo sei?
• Ndezvipi zvirongwa zvekurapa OPMD?
• Ndezvipi zvinetso zvinogona kuitika nekuda kweOPMD?
• Mikana ipi yekuti vana vangu vachawana OPMD kubva kwandiri?

Bvunza mibvunzo iyi kuti unzwisise zviri nani mamiriro ako ezvinhu.

Ko OPMD inogona kutokonzera rufu here?

OPMD pachayo haikanganisi hupenyu hwako zvakananga. Zvisinei, kana ikasarapwa, kushaya simba kwetsandanyama dzepahuro kunogona kuwedzera njodzi yezvirwere zvinotyisidzira hupenyu zvakaita sekudzikapwa kana pneumonia . Saka, zvakakosha kutsvaga kurapwa nekukurumidza kana uine zviratidzo.

Ko OPMD inogona kukonzera kuneta here?

Ehe, OPMD inogona kukonzera kuneta. Kuneta hakusi chiratidzo chikuru cheOPMD, asi kwakajairika pakati pevanhu vane chirwere ichi. Imwe ongororo yakawana kuti vanhu vanosvika hafu vane OPMD vanonzwa kuneta kunovhiringidza mabasa avo ezuva nezuva.

Ndezvipi zvimwe zvirwere zvine zviratidzo zvakafanana neOPMD?

Kune mamwe matambudziko ane zviratidzo zvakafanana neOPMD. Saka, zvakakosha kuti uwane chirwere chakarurama. Mimwe mienzaniso ndeiyi:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Ichi chirwere chinogara nhaka. Zviratidzo zvacho ndezvekutetepa uye kurembera kwemaziso.
• Chirwere chemaziso chisingaperi chinokanganisa maziso (Kearns-Sayre syndrome) : Ichi chirwere chisingawanzoitiki chetsinga dzemutsinga chinokanganisa maziso nemoyo.
• Myasthenia gravis : Ichi chirwere chinokonzerwa ne autoimmune chinokonzera kushaya simba kwetsandanyama uye kuneta.
• Oculopharyngodistal myopathy : Chirwere ichi chinogona kukonzera zviratidzo zvakawanda zveOPMD, pamwe nekutadza kufema uye pamwe kurasikirwa nekunzwa.

Zvekuyeuka kubva pane zvatataura nezvazvo (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, saka ikozvino wava kuziva kuti OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) chirwere chisingawanzoitika mumajini chinoita kuti tsandanyama dzemaziso nepahuro dzishaye simba. Zviratidzo zvinowanzoonekwa mushure memakore makumi mana. Saka, kana ukaona zviratidzo, zvakaita sekurembera kwemaziso kana kuoma kumedza, tsvaga rubatsiro rwechiremba nekukurumidza . Chiremba wako anogona kuita bvunzo dzinodiwa kuti aongorore OPMD uye kupa kurapwa kuti akubatsire kudzora zviratidzo zvako.

Yeuka, zviratidzo zveOPMD zvinowanzowedzera nekufamba kwenguva. Uye hazvikanganisi hupenyu hwako. Nekurapwa kwakakodzera, unogona kuchengetedza hupenyu hwakanaka. Ndosaka zvichikosha kuti urambe wakasimba.

oculopharyngeal muscular dystrophy, OPMD, ptosis, dysphagia, kushaya simba kwetsandanyama, chirwere chemajini, gene rePABPN1, kuoma kumedza, maziso akarembera