Mwana wenyu ane matambudziko ekunzwa here uye ane dumbu here? Ngatidzidzei nezvePendred Syndrome!

Mwana wako mudiki haatyi here kana achinzwa ruzha rukuru? Kana kuti haatarise kumashure kana zita rake rataurwa? Dzimwe nguva, kuseri kwezvinhu izvi, panogona kunge paine chirwere chemajini chisingawanzo fungidzirwe nezvacho. Ndizvo zvakaita Pendred Syndrome . Usazvidya moyo, nhasi tichataura nezvazvo zviri nyore, nenzira yaunogona kunzwisisa.

Chii chinonzi Pendred Syndrome?

Zvichitaurwa zviri nyore, Pendred Syndrome chirwere chisingawanzoitiki chemajini . Muchiitiko ichi, mwana wako anogona kuzvarwa aine kurasikirwa nekunzwa zvachose. Kurasikirwa nekunzwa uku kunowanzo kanganisa nzeve dzese uye kunogona kuwedzera nekufamba kwenguva. Pamusoro pezvo, vana nevakuru vechidiki vane Pendred Syndrome vanogona kuva negoiter , inova thyroid gland yakakura mumutsipa. Dzimwe nguva, asi kashoma, goiter iyi inogonawo kukonzera thyroid gland isingashande zvakanaka (hypothyroidism).

Fungidzira kuti zvakaoma sei kuziva kuti mwana wako ane chirwere ichi. Asi chinonyanya kukosha kusatya . Chiremba wako achakubatsira kugadzirisa chirwere ichi uye kudzora zviratidzo zvemwana wako zvakanyanya sezvinobvira. Vachakuudzawo nezvezvinhu zvinobatsira kunzwa zvakakodzera mwana wako, pamwe nenzira dzekutaurirana. Saka kurasikirwa nekunzwa hakuzove chipingamupinyi chikuru kuhunyanzvi hwemutauro nekudzidza kwemwana wako.

Ndezvipi zviratidzo zvePendred syndrome?

Chiratidzo chikuru uye chinonyanya kuoneka chechirwere ichi kurasikirwa nekunzwa . Kukura kwekurasikirwa uku kunogona kusiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu. Vamwe vana vanogona kuva nekurasikirwa nekunzwa zvishoma kusvika zvakanyanya (kusanzwa). Semuenzaniso, mwana ane kurasikirwa nekunzwa kuri pakati nepakati anogona kukwanisa kunzwa vanhu vachitaura asi angasakwanise kunzwisisa zvavari kutaura.

Kazhinji, kurasikirwa nekunzwa uku kunowanikwa pakuzvarwa, asi dzimwe nguva kunogona kuitika panguva yehucheche, hudiki, kana kunyange gare gare.

Zviratidzo zvekurasikirwa nekunzwa kunokonzerwa nePendred syndrome zvinogona kusanganisira:

• Mwana mudiki haatyi kunyangwe akanzwa ruzha rukuru.
• Mwana haapinduri kana ashevedzwa nezita.
• Mwana haasati ataura shoko rake rekutanga kweanenge gore.
• Kutanga kutaura kunonoka kupfuura vamwe vana vezera rimwe chete.
• Mwana anogara achikukumbira kuti "taura izvozvo zvakare."

Kuwedzera kune matambudziko aya ekunzwa, panogona kunge paine zvimwe zviratidzo zvakawanda:

• Matambudziko ekuenzanisa pakufamba - semuenzaniso, kutora nguva kuti utange kufamba. Zvisinei, izvi hazviitiki kune wese munhu uye hazviwanzoitiki.
• Goiter - Izvi zvinonyanya kuonekwa kana mwana akura zvishoma, kureva kuti, panguva yekuyaruka kana kuti pakukura kwevana.
• Hypothyroidism - Ichi chirwere chisingawanzoitiki.

Sei chirwere ichi chePendred chichiitika?

Chikonzero chikuru chePendred syndrome ikushanduka kwemajini mujini rinonzi `SLC26A4` . Jini iri rinobatsira muviri wedu kugadzira puroteni inonzi `pendrin` . Pendrin iyi ine chekuita nekunzwa kwedu uye mashandiro egland re thyroid. Waizviziva here kuti gland re thyroid rinogadzira mahormone anodzora mashandisiro anoita muviri wedu simba (metabolism).

Saka, kana paine dambudziko nepuroteni iyi yependrin, maumbirwo ari munzeve yemwana ane chekuita nekunzwa anogona kusakura zvakanaka . Izvi ndizvo zvinokonzera chirwere chinonzi sensorineural hearing loss . "Sensorineural" zvinoreva kuti kurasikirwa nekunzwa uku ndekwechigarire uye kunokonzerwa nedambudziko riri munzeve yemukati pachayo. Matambudziko aya anogona kusanganisira:

• Matumbu eVestibular Akakura (EVAs) : Matumbu evestibular ako machubhu madiki ane mapfupa anobatanidza nzeve yako yemukati nedehenya. Vanhu vazhinji vane tumbu evestibular akakura vanorasikirwa nekunzwa.
• Chikosoro chine "kutendeuka" kushoma pane zvakajairwa : Chikosoro ndicho chikamu chemukati-kati chehurongwa hwedu hwekunzwa. Chimiro chakakombama, semugero wehozhwa. Chinowanzova nekutendeuka kaviri uye katatu kana kane. Mwana ane chirwere chePendred syndrome anogona kunge aine kutenderera kushoma mukosoro iyi pane munhuwo zvake. Izvi zvine chekuitawo nekurasikirwa nekunzwa.

Uyewo, sezvandambotaura, pendrin inokanganisawo mashandiro anoita thyroid gland. Saka, kana paine matambudziko ne thyroid gland, inogona kuzvimba (goiter) yorega kugadzira mahormone akakwana.

Pendred syndrome inogarwa sei nhaka nemwana?

Izvi zvingaita sezvakaoma kunzwisisa, asi regai ndizvitaure zviri nyore. Mwana ane chirwere chePendred anogara nhaka hunhu uhwu muchimiro che autosomal recessive pattern . Zvakanaka, izvi zvinonzwika zvakaoma, handiti? Kuti zvive nyore, zvakaita seizvi:

Kuti mwana aratidze zviratidzo izvi, anofanira kugara nhaka makopi maviri ekuchinja kwemajini uku - rimwe kubva kuna amai vake nerimwe kubva kuna baba vake.

Muchiitiko ichi, vabereki vese ndivo vanotakura jini rakachinja. Kureva kuti, vese vane jini rimwe rakachinja uye jini rimwe chete. Nekuda kwejini iroro rakajairika, vabereki havaiti chirwere chePendred. Zvisinei, kana vaine mwana, pane mukana we25% wekuti mwana achaita chirwere ichi. Funga nezvazvo sekunge uchikanda mari mbiri uye vese vachabuda pachena.

Pendred syndrome inoonekwa sei?

Zvekuita kuti utarise matambudziko ekunzwa muvana vacheche vachangoberekwaKuongororwa kwekunzwa kunowanzoitwa muzvipatara. Kana bvunzo yekunzwa ichiratidza kuti munhu arasikirwa nekunzwa, mimwe miedzo inodiwa kusimbisa chirwere chacho. Ipapo ndipo panoitwa bvunzo dzakanyatsojeka kuti mwana wako aonekwe chirwere chePendred. Kana, kana uchifungidzira kuti mwana wako ane dambudziko rekunzwa, unogona kuona chiremba. Panguva ino, ungangoona chiremba wemaziso (ENT) kana nyanzvi yemajini .

Chiremba achakubvunza mibvunzo nezvedambudziko rekunzwa remwana wako. Semuenzaniso, wakariona kekutanga riini uye kana paine munhu mumhuri mako akambova nematambudziko ekunzwa. Sezvo chirwere chePendred chichigara nhaka, zvinokwanisika kuti mumwe munhu mumhuri mako akambova nachowo.

Iyi ndiyo miedzo inobatsira kuongorora chirwere chePendred:

• Miedzo yekunzwa : Iyi inosanganisira bvunzo dzakadai seOtoacoustic Emissions (OAE) uye Auditory Brainstem Response (ABR) . Idzi dzinotarisa mashandiro enzeve yemukati uye nzira dzekunzwa. Mwana paanokura, bvunzo dzakawanda dzinogona kuitwa kuti aone kana kurasikirwa nekunzwa kuri kuchinja.
• Kuongororwa kwemifananidzo : Kuongororwa kweCT kana MRI kunoitirwa kutsvaga maumbirwo asina kujairika munzeve yemukati. Semuenzaniso, kuongororwa uku kunogona kutsvaga ma vestibular aqueducts akakura (EVAs) kana kuti cochlea isina kujairika.
• Kuongororwa kwemajini : Kuongororwa kweropa kuti uone kana paine shanduko yemajini eSLC26A4 kunogona kusimbisa chirwere ichi.

Kana mwana wako aine goiter, anogonawo kuona chiremba we endocrinologist kuti aongorore matambudziko e thyroid.

Chirwere chePendred chinorapwa sei?

Kutaura chokwadi, hapana mushonga wePendred syndrome parizvino . Zvisinei, kune nzira dzakawanda dzekugadzirisa dambudziko iri. Kurapwa kunoenderana nezvinhu zvakawanda, zvakaita sekuti ndeapi matambudziko ari munzeve yemwana uye kuti kurasikirwa nekunzwa kwakanyanya sei.

Sarudzo dzekurapa Pendred syndrome:

• Nzira dzekudzidzisa nekutaurirana: Mwana anofanira kubatsirwa kudzidza dzimwe nzira dzekutaurirana nekudyidzana nevamwe, kwete nekunzwa chete. Semuenzaniso, zvinhu zvakaita semutauro wemasaini.
• Zvishandiso zvekunzwa : Zvinobatsira kunzwa kana kuti cochlear implant kuti mwana wako anzwe zviri nani.Ehe, zvingangodiwa. Midziyo iyi inobatsira zvikuru, mwana anotanga kunzwa manzwi. Nyanzvi yezvekunzwa nenyanzvi yezvenzeve, mhuno nepahuro vanoshanda pamwe chete kuti vape mwana tekinoroji yekunzwa yakakodzera.
• Kurapa kwethyroid : Kana mwana wako aine thyroid isingashande zvakanaka (hypothyroidism), angangoda kunwa mapiritsi ehormone yethyroid (mishonga yekuwedzera yethyroid). Kana goiter yakakura kwazvo, ingangoda kubviswa nekuvhiyiwa (thyroidectomy).

Kana mwana wangu aine chirwere chePendred, chii chandinofanira kutarisira?

Muzviitiko zvakawanda zvePendred syndrome , kurasikirwa nekunzwa kunowedzera zvishoma nezvishoma (progressive hearing loss) . Vamwe vana vanogona kurasikirwa nekunzwa kwavo zvachose nekufamba kwenguva. Zvisinei, kuoma kweizvi kunosiyana kubva pamunhu nemunhu. Vana vazhinji vanoshandisa zvinhu zvinobatsira kunzwa kana kuti cochlear implants kuti vanzwe zvakanaka uye vararame zvakanaka. Chikwata chevanachiremba vemwana wenyu chichakupai mazano ekurapa akanakisa ekubatsira kunzwa kwemwana wenyu.

Chinhu chinonyanya kukosha ndechekuziva chirwere ichi uye kutanga kurapwa nekukurumidza. Nenzira iyi, mwana anogona kudzidza kutaura nevamwe uye kubudirira pamwe chete nevamwe vana vezera rake.

Pendred syndrome chirwere chinogara kwenguva refu. Zvisinei, hazvirevi kuti mwana haazokwanisi kunzwisisa vamwe kana kutaura zvavanofunga.

Ndinofanira kutarisira sei mwana wangu?

Kana mwana wako aine chirwere chePendred syndrome, zvakakosha kumudzivirira kubva mukukuvara kwemusoro, sezvinongoita chero mwana upi zvake . Semuenzaniso, kupfeka ngowani paunenge uchitasva bhasikoro kunogona kubatsira kuderedza njodzi yekurasikirwa nekunzwa kamwe kamwe nekuda kwekukuvara kwemusoro mutsaona. Zvinhu zvidiki zvakaita seizvi zvinogona kuita mutsauko mukuru.

Ndinofanira kuona chiremba rini?

Ngatimbosiyai chikonzero chacho chiri Pendred syndrome kana chimwewo chinhu. Kana mukaona shanduko kana kusakwana kwekunzwa kwemwana wenyu, munofanira kuona chiremba. Nekuti kana mukangowana chirwere ichi nekukurumidza, ndipo pamunogona kukurumidza kugadzirisa dambudziko rekunzwa motanga kurapwa. Izvozvo zvakakosha zvikuru kune ramangwana remwana.

Mibvunzo ipi yandinofanira kubvunza chiremba wemwana wangu?

Paunoenda kunoona chiremba, gadzirira kubvunza mibvunzo yakaita seiyi:

• Ndiani achave chikamu chechikwata chekurapa chiri kurapa mwana wangu? (semuenzaniso chiremba weENT, nyanzvi yezvekunzwa, nyanzvi yezvemajini)
• Ndezvipi zviratidzo zvinoratidza kuti kunzwa kwemwana wangu kuri kuwedzera kuipa?
• Ndezvipi zvingasarudzwa pakurapa?
• Ndeipi purogiramu yekurapwa yauri kurudzira?
• Ndezvipi zvimwe zvinhu zvinogona kukanganisa kunzwa kwemwana wangu? (semuenzaniso ruzha rukuru, mimwe mitambo)
• Ndezvipi zvinhu zviripo zvekubatsira vana nevabereki kubata nekusanzwa zvakanaka kwevana? (semuenzaniso, mabasa ekupa mazano, mapoka ekutsigirana)

Nechirwere chePendred, mwana anogona kurasikirwa nekugona kunzwa manzwi anomubatsira kubatana nenzvimbo yakamupoteredza. Zvisinei, izvi hazvirevi kuti mwana anofanira kudzivirira kusangana uku nekusingaperi. Zvishandiso zvekunzwa zvinogona kubatsira zvikuru vana vazhinji vane chirwere ichi. Kudzidza hunyanzvi hwekutaurirana achiri mudiki kunogona kubatsira mwana wako kuti ave neushamwari, zvisinei nekuti kurasikirwa kwake nekunzwa kwakakura sei. Chikwata chehutano chemwana wako chichakwanisa kutaura newe nezvematanho aungatora iwe nemhuri yako kubatsira mwana wako. Shinga, hausi wega!

Zvinhu zvakakosha zvekurangarira (Mharidzo Yekuenda Kumba)

• Pendred Syndrome chirwere chinokonzerwa nemajini chinonyanya kukonzera kurasikirwa nekunzwa uye dzimwe nguva otitis media.
• Kuonekwa nekubatsirwa nekukurumidza kwakakosha zvikuru. Izvi zvinogona kuvandudza hupenyu hwemwana zvakanyanya.
• Kunyange hazvo pasina mushonga, kune nzira dzekuzvigadzirisa. Izvi zvinosanganisira zvinhu zvinobatsira kunzwa, kutaura, uye, kana zvichidikanwa, kurapwa nethyroid.
• Zvakakosha kupa mwana rudo, rutsigiro, uye kurudziro. Paunenge uchitevera mazano echiremba, batsira mwana kurarama hupenyu hwakajairika uye hunofadza.
• Dzivirira mwana wako kubva mukukuvara mumusoro. Izvi zvinoderedza mukana wekuti anzwe zvakanyanya.

Kana muine mimwe mibvunzo nezvenyaya iyi, musatya kutaura nachiremba wenyu. Vanogara vakagadzirira kukubatsirai.

Pendred syndrome, kutadza kunzwa, tonsillitis, zvirwere zvemajini, hutano hwevana, zvinhu zvinobatsira kunzwa, thyroid