Mwana wenyu ari kusangana nematambudziko nemapfupa nemapfundo here? - Ngatidzidzei nezveSpondyloepiphyseal Dysplasia Congenita (SEDC)

Chiremba akakuudza here kuti mwana wako mudiki ane shanduko diki mumapfupa nemapfundo ake paakazvarwa? Kana kuti wakaona here kuti mwana wako mupfupi pane vamwe vana, kana kuti pane chimwe chinhu chakasiyana nekufamba kwake? Pamwe kunyange matambudziko ekuona. Zvakajairika kunzwa kutya paunonzwa zvinhu izvi. Asi usazvidya mwoyo. Nhasi tichataura nezvechirwere chemajini chisingawanzoitiki chinogona kukonzera zviratidzo izvi, chinonzi Spondyloepiphyseal Dysplasia Congenita, kana kuti muchidimbu SEDC .

Mamiriro ezvinhu akaita sei chaizvo panyaya iyi yeSEDC?

Zvichitaurwa zviri nyore, SEDC chirwere chisingawanzoitiki chemajini . Chinokanganisa kukura kwemapfupa emwana wako, majoini, uye dzimwe nguva kunyange maziso. Chinhu chakakosha ndechekuti mhedzisiro iyi inotanga mudumbu uye zviratidzo zvinoonekwa pakuzvarwa . Ndosaka ichinzi "congenita," zvinoreva "kubva pakuzvarwa."

Vana vane SEDC vanowanzoratidza zvinotevera:

• Mapfundo asina kumira zvakanaka mumusana, majoini ehudyu, uye majoini emabvi.
• Skeletal dysplasia chirwere chinokanganisa kukura kwemwana wese.
• Ipfupi pane avhareji yehurefu , kunyanya muhudyu, mumutsipa, nemakumbo.
• Kutadza kuona zvakanaka uye kunzwa zvakanaka .

Dambudziko iri rinodanwa nemamwe mazita akati wandei, semuenzaniso:

• SED congenita (SED congenita)
• SED, rudzi rwekuzvarwa narwo
• SEDc
• Spondyloepiphyseal dysplasia, rudzi rwekuzvarwa narwo

Izvi zvakajairika zvekuti zvinongobata munhu mumwe chete pavana 100,000 vanozvarwa vari vapenyu . Izvozvo hazviwanzoitiki. Pari zvino pane nyaya 175 chete dzakataurwa pasi rose.

Ndeupi musiyano uripo pakati peSEDC neSEDT?

Kufanana neSEDC, kune chimwe chirwere chinonzi Spondyloepiphyseal Dysplasia Tarda (SEDT) . Kunyange zvazvo zvese izvi zvichinzwika zvakafanana, pane misiyano midiki.

"Congenita" zvinoreva "pakuzvarwa", "Tarda" zvinoreva "kunonoka". Izvi zvinoreva:

• Zviratidzo zveSEDT zvinowanzoonekwa pakati pemakore matanhatu nemasere. Zvisinei, SEDC inoonekwa pakuzvarwa.
• SEDT inongobata vakomana chete , asi SEDC inogona kubata vakomana nevasikana zvakaenzana.
• Vanhu vane SEDC vari panjodzi yekubviswa kweretina, asi njodzi iyi inowanzova yakaderera muSEDT.

Chikonzero chekugadzirwa kweSEDC ndechei?

Chikonzero chikuru cheSEDC kuchinja kwejini `COL2A1` . Iri jini `COL2A1` ndiro rinoita kuti collagen yerudzi rwechipiri ibudiswe mumuviri wedu.Inobatsira kugadzira puroteni inonzi collagen. Collagen inokosha pakuvaka connective tishu mumuviri wedu. Ndiyo inopa tissue dzedu simba nechimiro chadzo.

Kolajeni yerudzi rwechipiri inowanikwa zvakanyanya mucartilage uye chinhu chinonzi vitreous . Cartilage inhengo yakasimba asi inochinjika inowanikwa munzvimbo dzakadai semajoini edu nenzeve. Vitreous chinhu chakaita sejelly chinowanikwa mukati memaziso edu. Saka kana kolajeni iyi ikasagadzirwa zvakanaka, unogona kufungidzira kuti ingakanganisa sei nzvimbo dzakadai semapfupa edu, majoini, nemaziso.

Kazhinji, SEDC inokonzerwa nekuchinja kwemajini matsva (de novo mutation) . Izvi zvinoreva kuti hapana munhu mumhuri akamborwara nechirwere ichi. "de novo mutation" inoitika kana mbeu nezai zvabatana. Inongokanganisa mwana iyeye chete, kwete hama dzemwana iyeye.

Zvisinei, dzimwe nguva kuchinja kwemajini uku kwe'COL2A1' kunogona kugarwa nhaka kubva kune mumwe wevabereki.

Ndezvipi zviratidzo zveSEDC?

Zviratidzo zveSEDC zvinogona kusiyana zvikuru kubva pamunhu kusvika pamunhu . Vamwe vanhu vanogona kunge vaine zviratidzo zvakawanda, vamwe vangave nezvishoma.

Zvinhu zvikuru zvemuviri zvinogona kuonekwa ndeizvi:

• Hunde, mutsipa, nemakumbo mapfupi pane mamwe.
• Ipfupi , ine urefu hwemamita 0.91 - 1.2 kana yakura .
• Chifuva chakafara, chakaita semugero . Pfupa rechipfuva kana mbabvu zvinogona kubuda.
• Tsika yeClubfoot . Zvisinei, saizi nechimiro chemaoko netsoka zvingave zvakajairika.
• Kukombama kwakasiyana-siyana kwemusana . Semuenzaniso, panogona kunge paine mamiriro akadai sekukombama kwedivi (Scoliosis), kukombama kwekumashure (Kyphosis), kukombama kwekumberi (Lordosis), kana musanganiswa weizvi.
• Kumwe kuchinja kwechiso , kwakadai sekureba kwemaziso, kutetepa kwematama, kana kuti mukanwa makatsemuka .
• Mabvi emusana anova akati sandara kana kuti asina kugadzikana .
• Kutenderera kwechiuno kana mabvi mukati .

Kunewo mimwe migumisiro inogona kuitika nekuda kwezvinetso izvi zvekukura:

• Chirwere cheArthritis .
• Kuomerwa nekufamba nekufamba .
• Kurasikirwa nekunzwa .
• Kuomarara kwemajoini, kurwadziwa, uye kutsemuka kwemajoini .
• Sciatica chirwere chinokonzera marwadzo mumusana wezasi, magaro, uye kumashure kwemakumbo nekuda kwekumanikidzwa kwetsinga.
• Kutadza kufema zvakanaka nekuda kwematambudziko ekukura kwechipfuva kana mbabvu.
• Matambudziko ekuona , kunyanya kuona zviri pedyo zvakanyanya uye kukanganisika kweretina .
• Paunenge uchifambaKufamba-famba kana kutora nguva yakareba kudzidza kufamba.
• Kudzikira kwetsinga dzemuviri (Hypotonia) .

Chinokosha ndechekuti vanhu vane SEDC vanowanzova nekukura kwepfungwa kwakanaka. Izvi zvinoreva kuti matambudziko ekudzidza haawanzoonekwa. Zvisinei, matanho ekukura kwemuviri akadai sekugara nekufamba anogona kusasvika pazera rakakodzera.

Nzira yekuziva sei mamiriro eSEDC?

Chiremba anogona kuongorora chirwere cheSEDC nekutarisa zviratidzo zvemuviri wemwana uye mhedzisiro yebvunzo dzinotevera:

• Kuongororwa kwemajini - Izvi zvinogona kuona nemazvo kana paine shanduko mujini re'COL2A1'.
• X-rays yemafupa ese.
• Mimwe miedzo yekufungidzira, yakaita seCT scans (Computed Tomography scans) uye MRI (Magnetic Resonance Imaging) .

Pane mushonga weSEDC here? Unogona kurapwa here?

Zvinosuwisa kuti hapana mushonga weSEDC parizvino . Asi musazvidya moyo. Heano zvimwe zvinhu zvamunogona kutarisira kubva mukurapwa:

• Kudzora nekuderedza zviratidzo zvako .
• Kana zvichibvira, kugadzirisa mapfupa akaremara kuburikidza nekuvhiyiwa .
• Kudzivirira matambudziko akadai sekukuvara uye kurasikirwa nekuona.
• Kuvandudza simba rako uye kufamba-famba .

Ndeapi marapirwo aripo eSEDC?

Nzira dzekurapa dzinosiyana kubva pamunhu kuenda kumunhu , zvichienderana nematambudziko auri kusangana nawo uye kuti akakomba sei.

Unofanira kugara uchitariswa navanachiremba . Nenzira iyi, kana paine matambudziko akamuka, anogona kuonekwa uye kurapwa nekukurumidza. Chikwata chako chekurapa chinogona kusanganisira nyanzvi dzakadai se:

• Vanopa mazano ezvemajini
• Vanachiremba vemaziso - Avo vanorapa zvirwere zvemaziso.
• Vanachiremba vemapfupa - nyanzvi mukuvhiya mapfupa nemajoini .
• Varapi vemuviri - vanhu vanobatsira kuvandudza simba, kufamba, uye kufamba.
• Vanachiremba veRheumatology - Vanachiremba vanorapa zvirwere zvemapfupa, tsandanyama, uye mapfundo, zvakaita searthritis.

Aya ndiwo mapindiro angangoitika:

• Zvishandiso zvinobatsira pakufamba, zvakaita sezvitsigiso zvemakumbo.
• Magirazi ekugadzirisa matambudziko ekuona.
• Mishonga yekuderedza marwadzo emapfundo.
• Kurapa muviri .
• Kuvhiyiwa kugadzirisa kuremara kwemusana.
• Mamwe matambudziko emajoini, semuenzaniso kuvhiyiwa kwemajoini .
• Kuvhiyiwa kugadzirisa kubviswa kweretina.
• Kurapwa kuti kufema kuve nyore.

Hupenyu huchava hwakaita sei neSEDC?

Hupenyu neSEDC hunosiyana zvikuru kubva kumunhu kuenda kumunhu , zvichienderana nezviratidzo uye kuoma kwazvo.

Dambudziko iri rinogona kukanganisa zvakanyanya kufamba kwako uye kugona kwako kuita mabasa emuviri. Vanhu vazhinji vangada kurapwa nekuvhiyiwa kwehupenyu hwavo hwese.

Asi, chinhu chakanakisa ndechekuti vanhu vane SEDC vane kukura kwepfungwa kwakajairika uye vanokwanisa kurarama hupenyu hwakajairika .

Pane nzira yekudzivirira SEDC here?

Zvinosuwisa kuti hapana nzira yekudzivirira SEDC nekuti inyaya yemajini. Kuziva kuti dzimwe mhuri dzine `COL2A1` gene mutation kunogona kuita kuti vafunge kaviri nezvekuva nevana kana kutsvaga mazano emajini.

Unotarisira sei munhu ane SEDC (iwe kana mwana wako)?

Kana iwe kana mwana wako aine chirwere cheSEDC, zvakakosha kutevedzera mazano aya kuti ugadzirise chirwere ichi:

• Ona vanachiremba vako pamazuva akarongwa, enda kune bvunzo dzese uye nguva dzekutevera .
• Rega mitambo yekubata nhengo dzemuviri , kunyanya mitambo inogona kukonzera kukuvara kwemusoro nemutsipa, sezvo majoini asina kugadzikana uye anogona kukuvara zviri nyore.
• Chenjerera zvikuru paunenge uchipiwa mushonga wekutindivadza . Udza vanachiremba vako vese kuti une SEDC, sezvo humwe hunhu hwako hunogona kukonzera matambudziko panguva yekuvhiyiwa.
• Edza kutsvaga mupi wezano kana kubatana neboka rekutsigirana kuti rikubatsire kugadzirisa dambudziko iri. Izvi zvichakubatsira kudzidza kubva pane zvakaitika kune vamwe uye kukubatsira kunzwa kuti hausi wega.

Chii chimwe chaungade kubvunza chiremba wako nezveSEDC?

Kana iwe kana mwana wako akaonekwa kuti ane chirwere cheSEDC, zvakanaka kubvunza vanachiremba mibvunzo iyi:

• Ndedzipi nhengo dzemuviri wangu dzinokanganiswa neSEDC ?
• Ndivanaani vanondibatsira kuona?
• Ndinofanira kuuya kakawanda sei kuzoongororwa nekugadzwa kwechiremba ?
• Ndinofanira kurapwa kupi ?
• Ko mushonga wekutindivadza wakachengeteka here kwandiri ?
• Ko chirwere ichi chinogona kugara nhaka nevana vangu here ?
• Vamwe vemumhuri medu vanofanirawo kuongororwa majini here?
• Unoziva here mapoka ekutsigira anogona kukubatsira kurarama nedambudziko iri?

Zvakajairika kuti unzwe kutya uye kunetseka paunoziva kuti mwana wako ane chirwere chemajini chinoda kurapwa. Asi yeuka kuti timu yako yezvekurapa iripo kuti ikubatsire. Kuburikidza navo, unogona zvakare kuwana mapoka ekutsigirana kwaunogona kugovana zvakaitika kwauri nevamwe vane chirwere ichi chisingawanzoitiki chemajini.

Zvinhu zvinonyanya kukosha zvekurangarira

Zvakanaka, saka, kubva pane zvatataura nezveSEDC, izvi ndizvo zvinhu zvakakosha zvaunofanira kurangarira:

• SEDC chirwere chisingawanzoitiki, chinokonzerwa nemajini ekuzvarwa nawo .
• Izvi zvinonyanya kukanganisa mapfupa, majoini, uye dzimwe nguva maziso .
• Kunyange hazvo pasina mushonga wakakwana weizvi, kune nzira dzakasiyana-siyana dzekurapa dzinowanikwa kudzora zviratidzo uye kuvandudza hupenyu .
• Kukura kwepfungwa kwakajairika , uye hupenyu hwemunhu hunotarisirwa.
• Kutarisirwa kwakanaka kunogona kuwanikwa nekutarisirwa kwakakodzera kwechiremba, kurapwa kwemuviri, uye, kana zvichidikanwa, kuvhiyiwa .
• Hausi wega. Unogona kuwana rubatsiro kubva kuna vanachiremba nemapoka ekutsigira .

Ndinovimba ruzivo urwu ruchakubatsira. Kana uine mibvunzo, usazeza kubvunza chiremba wako.

` spondyloepiphyseal dysplasia congenita, SEDC, zvirwere zvemajini, kukura kwemapfupa, matambudziko emajoini, kupfupika kwehurefu, collagen, jini reCOL2A1