Uri kunetseka here nezvekupfupika kwemwana wako? Ngatidzidzei nezvePseudoachondroplasia!

Dzimwe nguva ungafunga kuti, 'Oh, mwana wangu mupfupi zvishoma pane vamwe vana, handiti?' Kana kuti chiremba akatarisa chati yekukura kwemwana wako ndokuti chimwe chinhu chakadai sekuti, 'Kureba kwemwana wako kwaderera zvishoma'? Dzimwe nguva dzakadai, chikonzero chingave chirwere chinonzi pseudoachondroplasia, chatichataura nezvacho nhasi. Kunyangwe izvi zvingaita seshoko guru, ngatitaurei nezvazvo zviri nyore.

Zvichitaurwa zviri nyore, chii chinonzi `(Pseudoachondroplasia)`?

Pseudoachondroplasia, zviri nyore, chirwere chisingawanzoitiki chemajini chinokanganisa kukura kwemapfupa edu. Izvi ndizvo zvinoita kuti vamwe vanhu vave vapfupi, kana kuti 'vapfupi' sezvatinochidana. Dzimwe nguva zvinogona kugarwa nhaka, kana kuti zvinogonawo kuitika zvisina tsarukano.

Chinhu chakakosha ndechekuti kunyangwe munhu ane `(Pseudoachondroplasia)` aine makumbo mapfupi pane akajairwa, chimiro chechiso chake, saizi yemusoro, uye njere dzake zvakajairika. Izvi zvinoreva kuti izvi hazvikanganisi njere. Saka usazvidya moyo nazvo.

Kune mamwe mazita eizvi, uye ungave wakanzwa vanachiremba vachishandisa mazita aya:

• `(PSACH)`
• `(Pseudoachondroplastic dysplasia)`
• (Pseudoachondroplastic spondyloepiphyseal dysplasia syndrome)`

Aya mazita ese ane mamiriro akafanana.

Ichareba sei nechirwere ichi?

Kazhinji, mwana ane `(Pseudoachondroplasia)` haana kupfupika pakuzvarwa. Vanozvarwa vakakwana. Zvisinei , vanotanga kuratidza kudzikira zvishoma pakureba kana vachienzaniswa nevamwe vana. Izvi zvinoreva kuti kureba kwemwana kunotanga kunyorwa sekwakapfupika pane vamwe vana pamachati ekukura anoshandiswa navanachiremba.

Pakupedzisira, vanhu vese vane chirwere ichi vachava vapfupi pane avhareji. Murume anogona kutarisira kureba kwemamita 1.19, uye mukadzi anogona kutarisira kureba kwemamita 1.14 .

Ndeupi musiyano uripo pakati pe `(Pseudoachondroplasia)` ne `(Achondroplasia)`?

Ungave wakambonzwawo nezvechirwere chinonzi `(Achondroplasia)`. Ichi chimwe chirwere chemajini chinokonzera hurefu hupfupi. Kare, `(Pseudoachondroplasia)` uye `(Achondroplasia)` zvaionekwa semamiriro akafanana. Zvisinei, tsvakiridzo yazvino yakaratidza kuti kunyangwe zvese zvichikonzera hurefu hupfupi, zvirwere zviviri zvakasiyana.

Achondroplasia inokonzerwa nekuchinja kwemajini akasiyana. Vanhu vane achondroplasia vanewo zviratidzo zvakasiyana zvechiso. Zvisinei, panyaya ye pseudoachondroplasia, yatiri kutaura nezvayo nhasi, zviratidzo zvakasiyana zvechiso zvakadaro hazviitiki.

Dambudziko iri rakajairika zvakadii?

Pseudoachondroplasia chirwere chisingawanzoitiki. Sekureva kwevasayendisiti,Dambudziko iri rinowanikwa muvana vanosvika zviuru makumi matatu kana kuti muvana vanosvika zviuru zana vanoberekwa. Saka hachisi chinhu chinowanzoitika.

Sei `(Pseudoachondroplasia)` iyi ichiitika? Ndezvipi zvinokonzera?

Chikonzero chikuru cheizvi kuchinja kwejini mumuviri wedu. Kutaura chokwadi, chirwere ichi chinokonzerwa nekuchinja kwejini `(COMP)` (chidimbu che``Cartilage Oligomeric Matrix Protein``).

Zvino ungave uchishamisika kuti jini iri rekuti `(COMP)` chii, uye `(chondrocytes)` chii. Ingozvifunga nenzira iyi:

Mapfupa asati aumbwa mumiviri yedu, pane chimwe chinhu chinonzi cartilage munzvimbo idzodzo. Inyama inochinjika zvishoma senge rabha. Masero anogadzira cartilage iyi anonzi `(chondrocytes)` . Jini `(COMP)` rakakosha zvikuru kuti masero aya `(chondrocytes)` ashande zvakanaka uye ave neutano hwakanaka. Kungofanana nekuda kwezvidhinha zvakanaka kuti uvake imba, masero aya `(chondrocytes)` anofanira kunge ane hutano kuti mapfupa aumbe zvakanaka.

Kazhinji, mwana paanokura mudumbu, tsinga iyi inoshanduka kuita pfupa zvishoma nezvishoma. Zvisinei, mamwe tsinga anoramba ari mumiviri yedu, kunyanya kudzivirira majoini nekufukidza magumo emapfupa.

Saka, mumunhu ane `(Pseudoachondroplasia)`, nekuda kwekuchinja kwataurwa mujini re`(COMP)`, mapuroteni asina kujairika anoungana mukati memasero aya `(chondrocytes)`. Zvadaro masero aya anofa nekukurumidza. Kana izvozvo zvikaitika, matambudziko anomuka mumajoini, uye mapfupa haakure zvakanaka. Ndosaka kurasikirwa nehurefu nezvimwe zvinetso zvine chekuita nemapfupa zvichiitika.

Kuchinja kwemajini uku kwe`(COMP)` dzimwe nguva kunogona kupfuudzwa kubva kuvabereki kuenda kuvana. Izvi zvinoreva kuti kana amai kana baba vane chirwere ichi, mwana mumwe nemumwe wavo ane mukana we50% wekuchigara nhaka. Chimwe chinhu chakakosha ndechekuti kunyangwe amai kana baba mumwe chete vane chirwere ichi, mwana anogona kuchiwana.

Asi kazhinji, kuchinja kwemajini uku kunoitika zvisina tsarukano, kureva kuti, kunoitika pasina nhoroondo yemhuri (kuchinja kwemuviri).

Ndezvipi zviratidzo zvinogona kuratidza kuvapo kwe `(Pseudoachondroplasia)`?

Kazhinji, zviratidzo zve `(Pseudoachondroplasia)` hazvionekwe pakuzvarwa. Sezvambotaurwa, chitarisiko chechiso, saizi yemusoro, uye njere zvese zvakajairika. Zvisinei , kusarongeka kwemapfupa kunotanga kuoneka pakati pemwedzi mipfumbamwe nemakore matatu. Zviratidzo izvi zvinobva zvawedzera kuoneka muhudiki hwese.

Nokufamba kwenguva, unogona kuona zviratidzo zvakadai se:

• Kuchinja kwechimiro chemakumbo: Vamwe vana vanogona kunge vaine makumbo akakotama kana mabvi akagwadama. Dzimwe nguva gumbo rimwe rinogona kunge riri divi rimwe uye rimwe riri divi rimwe (kukanganisika kwemhepo).
• Kukombama kwemusana: Chirwere apo musana unokombama kune rumwe rutivi (Scoliosis) kana kukombama mberi (Kyphosis). Izvi zvinogona kukonzera kurwadziwa kwemusana uye matambudziko ekufema.
• Kureruka uye kuomarara kwemajoini: Majoini mazhinji (semuenzaniso, minwe, maoko) anogona kunge akasununguka kupfuura zvakajairika (kureruka kwemajoini). Zvisinei, magokora nehudyu dzimwe nguva zvinogona kuoma zvishoma.
• Kurwadziwa kwemajoini: Izvi zvinogona kukura kuita osteoarthritis nekufamba kwenguva. Izvi zvinoreva kuti kurwadziwa kwemajoini kunogona kuwedzera, kunyanya sezvaunokura.
• Kusagadzikana kwemutsipa: Kusagadzikana kwemutsipa, chirwere chekuti chikamu chepamusoro chemusana hachina kukura zvakanaka, chinogona kukonzera kusagadzikana kwemutsipa. Ichi chinhu chekufunga nezvacho, sezvo chinogona kukuvadza tsinga dziri mumutsipa.
• Maoko neminwe zvipfupi: Maoko neminwe zvinogona kunge zvipfupi pane zvakajairika.
• Kupfupika: Ichi ndicho chinhu chinonyanya kukosha uye chiri pachena.
• Makumbo eganda: Mune dzimwe nzvimbo, unogona kuona mamwe makumbo eganda.
• Kuchinja kwemafambiro ekufamba: Kusarongeka kwemapfupa ehudyu kunogona kukonzera kufamba kwetsoka, sedhadha, pakufamba.

Zviratidzo izvi hazviuye kune wese munhu nenzira imwe chete. Vamwe vanhu vanogona kunge vaine zvimwe zvezviratidzo izvi, nepo vamwe vangave vaine zvakawanda. Zvinosiyana kubva pamunhu kusvika pamunhu.

Vanachiremba vanoongorora sei chirwere ichi (Pseudoachondroplasia)?

Chiremba anogona kuona pseudoachondroplasia kunyanya nekuongorora mwana uye kutora X-rays kuti aone mamiriro emapfupa nemapfundo. X-rays inogona kuona zvakajeka chimiro nekukura kwemapfupa, pamwe chete nechero shanduko dzakanyanya kumagumo emapfupa.

Pamusoro pezvo, kuongororwa kwemajini kunogona kuitwa kuti pave nechokwadi chekuti kushanduka kwemajini (muCOMP gene) kunokonzera chirwere ichi kuripo here. Izvi zvinowanzosanganisira kutora ropa.

Kana mumwe munhu mumhuri aine `(Pseudoachondroplasia)`, kureva kuti, kana uri mumhuri ine njodzi huru yekubatwa nechirwere ichi, kuongororwa kwemajini kunogona kuitwa panguva yekukura kwemwana. Kureva kuti, mwana achiri mudumbu. Izvi zvinoitwa uchishandisa nzira dzekuyedza dzinonzi `(Chorionic Villus Sampling)` kana `(Amniocentesis) .` Idzi bvunzo dzinoitwa chete kana zvichidikanwa, nekurairwa navanachiremba vane hunyanzvi.

Ndeapi marapirwo echirwere che `(Pseudoachondroplasia)`?

Kurapa kwe pseudoachondroplasia kunoenderana nekuoma kwechirwere uye hutano hwako hwese. Dzimwe nguva, hapana kurapwa kwakananga kunodiwa, kungoongororwa nguva dzose kuti uone kana matambudziko aripo. Zvisinei, vamwe vanhu vanoda kurapwa. Kurapa kunogona kusanganisira:

• Mishonga yekurwadziwa: Mishonga yekurwadziwa yakaita se "Analgesics" inogona kupihwa kuderedza marwadzo emajoini.
• Kugadziriswa kwekukombama kwemusana:Kana musana wacho wakakombama (scoliosis, kyphosis), vanogona kupihwa rutsigiro rwakakosha (braces) rwekupfeka, kana kuti vanogona kugadziriswa kuburikidza nekuvhiyiwa.
• Kupa Mazano: Zvakakosha kutsvaga mazano ekugadzirisa matambudziko epfungwa evanhu vane hupfupi. Izvi zvakakosha kumwana nevabereki.
• Kupa mazano ezvemajini: Sezvo chirwere ichi chichigonawo kukanganisa vamwe vemumhuri, zvakanaka kuti vatsvage mazano ezvemajini kwavari. Izvi zvichabatsira mukuronga mhuri mune ramangwana.
• Kurapa kwemuviri nekurapa kwemabasa: Kurapa kwemuviri nekurapa kwemabasa zvinogona kukubatsira kuvandudza simba rako, kuchengetedza majoini akasununguka, uye kuita mabasa ezuva nezuva zviri nyore.
• Kuvhiyiwa kwematambudziko emapfupa nemajoini: Kumwe kuvhiyiwa kwakabatana nemajoini, kwakadai sekutsiva chiuno uye osteotomy yemabvi, kunogona kudiwa. Izvi zvinogona kuderedza marwadzo uye kuvandudza mashandiro emajoini.
• Kuvhiyiwa kwekusimbisa musana nemutsipa: Kana paine kusagadzikana mumutsipa nemusana, kuvhiyiwa kwekubatanidza mapfupa emusana kunogona kuitwa kuti mapfupa emusana maviri kana anopfuura agare zvakanaka nekubatanidza mapfupa acho pamwe chete.

Havasi vese vanoda kurapwa uku nenzira imwechete. Chikwata chenyu chekurapa ndicho chichasarudza hurongwa hwekurapa hwakakunakirai.

Ramangwana richava rakaita sei kumunhu ane `(Pseudoachondroplasia)`?

Iyi ipfungwa inonyaradza kune vazhinji. Chirwere ichi hachikanganisi kukura kwepfungwa dzako kana hupenyu hwako hwese. Vanhu vane `(Pseudoachdroplasia)` vanowanzo rarama hupenyu hune simba uye hunobudirira. Vazhinji vanewo hupenyu hwemhuri dzavo. Saka hapana chekunetseka nacho. Chinhu chikuru ndechekuziva matambudziko anogona kuitika nekukurumidza uye kuarapa nemazvo.

Pane nzira yekudzivirira mamiriro ezvinhu aya here?

Sezvo pseudoachondroplasia inokonzerwa nekuchinja kwemajini, hapana nzira yekudzivirira zvachose.

Kana uine chirwere ichi, kana ukaita pamuviri, pane mukana we50% wekuti mwana wako achagara nhaka jini iri. Sezvambotaurwa, kuongororwa kwemajini emwana asati aberekwa kunogona kuona shanduko yemajini aya. Chiremba wako anogonawo kukurudzira kuti nhengo dzemhuri yepedyo dzipihwe mazano emajini.

Unozvitarisira sei iwe pachako kana mwana wako ane `(Pseudoachondroplasia)`?

Kana iwe kana mwana wako aine pseudoachondroplasia, munogona kuzvitarisira zvakanaka nekuita zvinotevera:

• Miedzo yekurapa yakarongwa:Endai kunoongororwa kwese kwawakakurudzirwa nachiremba wenyu. Izvi zvichakubatsirai kutarisa hutano hwenyu uye kuona matambudziko ese nekukurumidza.
• Dzivisa mabasa anokuvadza majoini: Dzivisa mabasa anokonzera marwadzo uye isa kushushikana kusingakoshi pamajoini zvakanyanya sezvinobvira. Semuenzaniso, mitambo yekubata nemaoko nemitambo inosanganisira kusvetuka zvakanyanya hazvina kukodzera.
• Chengeta mutsipa wako: Dzivisa kukotamisa mutsipa wako zvakanyanya, sezvo izvi zvinogona kuwedzera matambudziko emusana. Unofanira kungwarira zvikuru nezveizvi kana uine `(Odontoid hypoplasia)`.
• Maekisesaizi anoshanda pamwe chete: Tarisa paekisesaizi dzinoderedza kushushikana pamapfupa nemapfundo ako. Zvinhu zvakaita sekufamba nekushambira zvakanaka. Izvi zvinosimbisa mapfundo ako uye zvinoderedza marwadzo.

Kutarisira zvinhu izvi kunogona kuita kuti hupenyu huve nyore.

Ungabatsira sei mwana ane `(Pseudoachondroplasia)` kuti atsungirire dambudziko iri?

Vamwe vana vanogona kunyara uye kunyara nekuda kwekuchinja kunoonekwa, senge hurefu hupfupi. Izvi zvinogonawo kukanganisa hukama hwavo nevanhu. Heano zvimwe zvinhu zvaunogona kuita kuti ubatsire mwana wako kurarama nechirwere ichi:

• Ona mupi wezano wehutano hwepfungwa : Funga nezvekuona mupi wezano wehutano hwepfungwa kuti abatsire mwana wako kunzwisisa nekugadzirisa manzwiro ake.
• Taura pachena nemwana wako: Taura pachena nemwana wako nezvenyaya yacho nemutauro uri nyore waanogona kunzwisisa. Pindura mibvunzo yake nemoyo murefu. Taura zvinhu zvakaita sekuti, "Wakasiyana zvishoma nevamwe, asi unokosha zvikuru."
• Udza vanhu kuti mwana anowanzova pedyo: Ipfungwa yakanaka kuzivisa vanhu kuti mwana anowanzova pedyo, vakaita sevadzidzisi vekuchikoro, shamwari, nehama, nezvenyaya iyi. Ipapo vanogonawo kunzwisisa nekubatsira.
• Joyina mapoka ekutsigira: Kana paine mapoka ekutsigira kana masangano ekutsigira nyika kwaunogona kusangana nedzimwe mhuri dziri mumamiriro ezvinhu akafanana, kubatana navo kunogona kukubatsira zvikuru. Pane zvakawanda zvekudzidza kubva pane zvakaitika kune vamwe.
• Rutsigiro kuchikoro: Wana hurongwa hwekushandira pamwe kubva kuvadzidzisi kuitira kuti mwana adzidze zvakanaka uye ashande pamwe chete nevamwe kuchikoro pasina kushungurudzwa. Pamwe unogona kuronga zvinhu zvakaita sechigaro chekirasi nedhesiki kuti zvive nyore kumwana.
• Dzidzira kupindura mibvunzo: Taura nemwana wako nezvekuti ungapindura sei mibvunzo kana mumwe munhu akakubvunza. Semuenzaniso, unogona kudzidzira kutaura chimwe chinhu chiri nyore uye chipfupi, senge, "Ndakazvarwa ndine chirwere chekuti mapfupa angu akarega kukura."

Yeukai, rudo rwenyu, rutsigiro rwenyu, uye kunzwisisa kwenyu ndizvo zvinhu zvikuru zvichaita kuti mwana wenyu ararame zvakanaka nechirwere ichi.Koshesa hunyanzvi hwavo uye vakurudzire.

Saka, ndezvipi zvinhu zvakakosha zvatinofanira kuyeuka kubva munyaya iyi? (Mharidzo Yekuenda Kumba)

Zvakanaka, tataura zvakawanda nezve `(Pseudoachondroplasia)` ikozvino, handiti? Heano zvimwe zvinhu zviri nyore zvekurangarira:

• Pseudoachondroplasia chirwere chemajini chinokanganisa kukura kwemapfupa, zvichikonzera kupfupika kwehurefu.
• Izvi hazvikanganisi njere kana hupenyu hwemunhu.
• Zviratidzo zvakaita semakumbo mapfupi, kurwadziwa kwemajoini, uye kukombama kwemusana zvinogona kuonekwa.
• Izvi zvinogona kusimbiswa kuburikidza nekuongororwa kwechiremba, X-ray, uye kuongororwa kwemajini.
• Kune mishonga iripo. Matambudziko anogona kugadziriswa nezvinhu zvakaita semishonga inoderedza marwadzo, physiotherapy, uye, kana zvichidikanwa, kuvhiyiwa.
• Kunyangwe chirwere ichi chisingadzivisike, kuzivikanwa nekukurumidza uye kutarisirwa kwakakodzera kunogona kukubatsira kurarama hupenyu hune hutano uye hunoshanda.
• Kana mwana aine chirwere ichi, chinhu chakakosha ndechekumupa rudo, rutsigiro, uye kunzwisisa. Mupe simba raanoda kuti ashande zvakanaka munharaunda.

Kana muine mimwe mibvunzo nezvenyaya iyi, musazeza kutaura nachiremba wemhuri yenyu kana nyanzvi yemapfupa. Vachakwanisa kukubatsirai zvakanyanya.

Pseudoachondroplasia , kupfupika, chidimbu, kukura kwemapfupa, zvirwere zvemajini, jini reCOMP, kurwadziwa kwemajoini