Ilmahaagu ma leeyahay calaamadahan? Aan wax ka baranno ALD (Adrenoleukodystrophy)

Ma maqashay xaalad la yiraahdo ALD (Adrenoleukodystrophy)? Magacu wuxuu u ekaan karaa mid xoogaa adag. Laakiin aan si fudud u sheegno. Waa xaalad hidde ah, taasoo la micno ah inay tahay wax aan ka dhaxalno waalidkeen. Waxay si gaar ah u saamaysaa habdhiska neerfaha iyo qanjidhada adrenal-ka. Mararka qaarkood, calaamadahan waxaa la socon kara isbeddello hab-dhaqan iyo dhibaatooyin waxbarasho oo ku yimaada carruurta yaryar.

Waa maxay ALD (Adrenoleukodystrophy)? Aan si fudud u fahanno.

Hagaag, aan marka hore aragno waxa saxda ah ee ALD yahay. ALD waa cudur naadir ah oo ka tirsan koox cudurro hidde ah . Kooxdan waxaa loo yaqaan "Leukodystrophies." Si fudud haddii loo dhigo, cudurradan waxaa sababa isbeddel, ama isbeddel, oo ku yimaada hidda-wadaha jidhkeenna, taas oo ah, "DNA-geenna." "DNA-geenna" waxay la mid tahay tilmaamo ku saabsan sida jirkeenu u shaqaynayo.

ALD waa cudur sii socda, taasoo la micno ah inuu si tartiib tartiib ah uga sii darayo . Sidaa darteed, hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la yareeyo horumarka cudurka lana siiyo bukaanada nolol tayo wanaagsan leh.

Maxaa ku dhaca jirka oo qaba ALD?

Qofka qaba ALD, jidhku si sax ah uma burburin karo noocyo gaar ah oo dufan ah, gaar ahaan Asiidhyada Dufanka Silsiladda Dheer (VLCFAs). Tani waxay la mid tahay qashinka gurigeenna ku jira ee aan la saari karin. Markaa, VLCFA-yadani waxay bilaabaan inay ku ururaan maskaxda, habdhiska neerfaha, iyo kiliyaha adrenal, kaas oo ah qaybta ugu sarraysa ee qanjirka adrenal.

Saynisyahannadu weli si buuxda uma hubaan waxa dhabta ah ee ku dhaca jirka marka VLCFA-yadani ay ururaan. Laakiin cilmi-baaristu waxay soo jeedinaysaa inay sababaan barar oo ay waxyeeleeyaan daboolka difaaca ee ku wareegsan unugyada neerfaha ee maskaxdeenna, oo loo yaqaan shafka myelin .

U fiirso sida dahaarka balaastikada ah ee ku wareegsan silig. Marka ay baxdo, siliggu si fiican uma shaqeeyo. Sidoo kale, marka dahaarka myelin uu dhaawacmo, unugyada neerfayaasha ma diri karaan fariimaha maskaxda ilaa inta kale ee jirka. Tani waxay faragelin kartaa shaqooyin badan oo jirka ah, sida socodka iyo fikirka.

ALD waxay sidoo kale waxyeeleysaa qanjidhada adrenal, taasoo keeni karta hoos u dhac ku yimaada hoormoonada qaarkood ee jirka. Qanjidhadan adrenal waxay ku yaalaan kelyahayaga dushooda. Waxay soo saaraan hoormoonno saameeya astaamaha labka iyo dheddigga iyo hoormoonada ka jawaaba walbahaarka.

Sidee loo dhaxlaa ALD?

Maadaama ALD uu yahay cudur hidde-side, waxaa laga dhaxli karaa mid ama labada waalidba. Waxaa sababa dhibaato ku timaadda koromosoomka X , kaas oo mararka qaarkood loo yaqaan ALD-ku xiran X.

Sidee ayuu ALD u badan yahay?

Kani waa cudur aad dhif u ah.Adduunka oo dhan, cudurku wuxuu saameeyaa qiyaastii hal qof oo ka mid ah 15,000 oo qof. Waa wax ku badan ragga marka loo eego dumarka.

Maxaa sababa ALD?

Sababta ugu weyn ee keenta ALD waa isbeddel ku yimaada hiddo-side gaar ah. Hiddo-sidayaashayadu waxay la mid yihiin tilmaamo lagu sameeyo borotiinno lagama maarmaan u ah jirka inuu shaqeeyo. Marka hiddo-siduhu isbeddelo, waxay sababi kartaa in nooc khaldan oo borotiin ah la soo saaro.

ALD, dhibaatadu waxay ku jirtaa hidda-wadaha loo yaqaan `(ABCD1)`. Hidda-wadahani waxay soo saaraan borotiin loo yaqaan `(ALDP)`. Borotiinkani waa waxa ka caawiya burburinta `(VLCFAs)` ee aan hore uga soo hadalnay. Markaa, maadaama borotiinkan aan si habboon loo soo saarin, `(VLCFAs)` waxay ku ururaan unugyada jirka.

Waa maxay noocyada kala duwan ee ALD?

Waxaa jira dhowr nooc oo ugu muhiimsan ALD:

• ALD-ka maskaxda ee carruurnimada: Wiilasha qaba noocan oo kale ah badanaa waxay bilaabaan inay muujiyaan calaamadaha habdhiska neerfaha inta u dhaxaysa da'da 3 iyo 10. Waxaa la yaab leh, carruurtani si caadi ah ayay u koraan xilliga carruurnimada. Kadib, awooddoodu waxay si tartiib tartiib ah u bilaabataa inay hoos u dhacdo. Badanaa waxay muujiyaan dhibaatooyin dhaqan, sida adkaanta feejignaanta dugsiga. Suuxdin ayaa dhici karta. Ilmuhu wuu dhiman karaa dhowr sano gudahood marka ay bilaabaan calaamadahan.
• Cudurka Addison ee qaba ALD: Iyadoo ay weheliso calaamadaha habdhiska neerfaha, ALD waxay sababi kartaa in qanjidhada adrenal ay joojiyaan shaqada si sax ah. Tan waxaa loo yaqaan cudurka Addison . Xaaladdan, qanjidhada adrenal-kaagu ma soo saaraan hoormoon ku filan oo cortisol ah . Calaamadaha waxaa ka mid ah rabitaanka cuntada oo luma iyo daciifnimo muruqa ah.
• Adrenomyeloneneuropathy (AMN) ama ALD-ka dadka waaweyn: Kani waa nooc khafiif ah oo ALD ah. Badanaa wuxuu bilaabmaa da'da 21 iyo 35. Dadka qaba AMN waxay la kulmaan dhibaatooyin la xiriira qanjidhada adrenal iyo habdhiska neerfaha labadaba. ALD-ka dadka waaweyn ma sii xumaado sida ALD-ka carruurnimada, laakiin wuxuu sidoo kale sababi karaa in shaqada maskaxdu hoos u dhacdo dadka waaweyn. Calaamadaha waxaa ka mid ah casiraad lugaha iyo xanuun ku dhaca addimada.

Intaa waxaa dheer, waxaa jira dhowr nooc oo kale oo aan aad loo aqoon oo ALD ah:

• ALD oo keliya oo aan ku filnayn Adrenal: Dadka qaar ayaa cudurka Addison kaligiis qaadi kara, iyagoon wax dhibaato ah kala kulmin habdhiska neerfaha. Qiyaastii tobankii qofba mid ka mid ah oo qaba ALD ayaa qaba noocan.
• ALD-ka maskaxda ee dadka waaweyn: Qiyaastii shan meelood meel ragga qaangaarka ah ee qaba cudurka waxay qabaan dhibaatooyin garasho oo la mid ah kuwa ALD-ka maskaxda ee carruurnimada.Waqti ka dib, shaqadooda maskaxeed iyo tan neerfaha ayaa si weyn u xumaata. Dad badan oo waaweyn oo qaba noocan ayaa u dhinta cudurka.
• Dumarka qaba ALD: Qiyaastii mid ka mid ah shantii dumar ah ee qaba ALD waxay yeeshaan calaamado marka ay gaaraan da'da 40. Markay gaaraan da'da 60, 90% waxay leeyihiin calaamado. Si kastaba ha ahaatee, calaamadaha badanaa waa kuwo fudud. Tusaale ahaan, waxaa jiri kara daciifnimo iyo adkaansho fudud oo lugaha ah.

Goorma ayay calaamadaha ALD soo baxaan?

Calaamadaha ALD badanaa waxay bilaabmaan da'da 3 iyo 10. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxay bilaabi karaan nolosha dambe. Nooca ALD ee carruurnimada ayaa ah kan ugu daran.

Waa maxay calaamadaha caadiga ah ee ALD?

Nooc kasta oo ALD ah wuxuu leeyahay astaamo u gaar ah. Badanaa, waxaa la arkaa calaamadaha neerfaha iyo hoormoonka labadaba.

Calaamadaha ALD-ka maskaxda carruurnimada:

Calaamadaha lagu arko marxaladaha hore:

• Dhibaatooyinka dhaqanka: Tusaale ahaan, Xanuunka Hoos u Dhaca Feejignaanta (ADHD) iyo naafonimada waxbarashada.
• Cilladaha garashada: Kuwani waa dhibaatooyin ku saabsan fikirka iyo fahamka macluumaadka cusub. Carruurtu waxay dareemi karaan "ku lumay adduun riyo ah" dugsiga. Waxaa laga yaabaa inay ku adkaato akhriska, qorista, iyo xallinta dhibaatooyinka booska.
• Dib-u-noqosho: Tani waxay ka dhigan tahay in carruurtu ay lumiyaan awoodoodii hore.

Marka cudurku sii socdo, waxaad sidoo kale arki kartaa astaamo ay ka mid yihiin:

• Dhibaatooyinka aragga
• Dhibaato maqal
• Socod adag
• Tabar-darrida iyo adkaanta addimada
• Suuxdin iyo qalal
• Waallida
• Dhibaato cunto
• Matag

Ugu dambeyntii, carruurtu waxay waayaan shaqooyin badan oo habdhiska neerfaha ah. Waxay waayaan aragga, maqalka, iyo dhaqdhaqaaqa ikhtiyaariga ah. Marka cudurku sii socdo, carruurtu waxay galaan 'xaalad khudradeed.' Carruurtu waxay inta badan ku dhintaan laba ilaa saddex sano gudahood marka ay bilaabaan calaamadaha neerfaha.

Calaamadaha cudurka Addison:

Calaamadaha shaqada adrenal oo yaraata:

• Daal
• Miisaan lumis
• Lallabo iyo matag
• Dhibaatooyinka dheefshiidka
• Dareemidda daciifnimo
• Madax-xanuun subaxdii
• Dhiigkar hooseeya (Hypotension)
• Heerarka sonkorta dhiigga oo hooseeya (Hypoglycemia)
• Madow maqaarka iyada oo aan la kulmin iftiinka qorraxda (Maqaarka oo aad u muuqda)

Calaamadaha Adrenomyeloneneuropathy (AMN):

Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Jilicsanaan, daciifnimo, ama curyaannimo muruqyada addimada hoose.
• Ataxia waa xaalad neerfaha ah oo saameysa dhaqdhaqaaqa.
• Kabuubyo iyo xanuun.
• Cilad kacsi.
• Awood la'aanta xakamaynta dhaqdhaqaaqa mindhicirka (cellation of the mindhicir).
• Dhibaato ka haysata xakamaynta kaadida.
• Bidaar oo ka dhalata gabowga degdega ah.

Maxay ALD u saameysaa ragga iyo dumarka si kala duwan?

ALD waa cudur hidde -side oo isku xiran X , taasoo la micno ah inuu sababo hiddo-side isbeddelay oo ku yaal koromosoomka X.

Dheddiggu waxay leeyihiin laba koromosoom oo X ah. Waxay noqon karaan kuwa sida cudurkan. Badanaa, hal koromosoom oo X ah "ma shaqeeyo." Taas macnaheedu waa in hiddo-sidayaasha ku jira koromosoomkaas aysan firfircoonayn.

Inta badan, dumarku ma muujiyaan astaamo sababtoo ah hidda-wadaha isbeddelay ayaa ku jira koromosoomka X ee "aan firfircoonayn". Haweenka muujiya calaamadaha badanaa waxay yeeshaan qaab aan aad u daran oo soo baxa marka ay qaangaaraan.

Raggu waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah oo keliya. Maadaama aysan jirin wax ilaalin ah oo ka timaadda koromosoom X dheeraad ah, koromosoom X oo isbeddelay wuxuu sababi karaa in ALD uu aad uga sii daran yahay ragga.

Goorma ayaa la ogaadaa ALD?

Carruurta qaar ayaa lagu ogaadaa dhalashada inta lagu jiro baaritaanka dhallaanka cusub . Baaritaannadani waxay hubiyaan cudurro gaar ah. Dalalka qaar, dhallaanka cusub waxaa sidoo kale laga baaraa ALD inta lagu jiro baaritaankan isbitaalka. Laakiin inta badan, waalidiinta ama dhakhaatiirtu waxay ka shakiyaan oo keliya marka ay dareemaan calaamadaha sanadaha ugu horreeya ee ilmaha.

Dadka qaba nooca dadka waaweyn ee cudurka qaba waxaa lagu ogaadaa oo keliya marka ay dhakhtar la kulmaan calaamadaha cudurka.

Yaa laga baarayaa ALD?

Waalidiinta iyo dhakhaatiirtu waa inay ka shakiyaan ALD kiisaskan:

• Haddii ilmo lab ah oo qaba ADD ama ADHD uu sidoo kale leeyahay astaamo khalkhal ku yimaada habdhiska neerfaha.
• Haddii nin dhallinyaro ah uu dhibaato kala kulmo socodka ama dhaqdhaqaaqa, dhibaatooyinkaasina ay si tartiib tartiib ah uga sii darayaan.
• Nin da' kasta leh wuu qabi karaa cudurka Addison, xitaa haddii uusan lahayn astaamo ama dhibaatooyin kale.
• Haddii haweeney da' ah ay si tartiib tartiib ah u yeelato daciifnimo muruqa ah.

Sidee loo ogaadaa ALD?

Dhakhaatiirtu waxay dib u eegi doonaan taariikhda caafimaad ee ilmahaaga iyo taariikhda caafimaad ee qoyska. Haddii ALD laga shakiyo, ilmahaagu wuxuu yeelan karaa baaritaanno sida:

• Baaritaanka dhiigga si loo cabbiro heerka `(VLCFA)` ee dhiigga.
• Baaritaan hidde-side si loo raadiyo isbeddellada hidde-sidaha ee la xiriira ALD ama xaalado kale.
• Tijaabi shaqada qanjidhada adrenal adigoo isticmaalaya baaritaanka kicinta hoormoonka adrenocorticotropic (tijaabada kicinta ACTH).
• Baaritaanka MRI ayaa la sameeyaa si loo arko sida ALD u saameysay maskaxda.

Haddii baaritaanka hidde-sidaha uu xaqiijiyo inaad qabto ALD, dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa in xubnaha kale ee qoyska ay sidoo kale maraan baaritaanka hidde-sidaha.

Waa maxay daawaynta ALD?

Ma jirto daawo loogu talagalay ALD hadda. Daawayntu waxay diiradda saartaa hoos u dhigista horumarka cudurka iyo xakamaynta astaamaha.

Xulashooyinka daawaynta waxay ku xiran yihiin nooca ALD iyo astaamaha. Kuwaas waxaa ka mid noqon kara:

• Daaweynta hoormoonka adrenal: Dadka qaba ALD waxay u baahan yihiin in si joogto ah loo baaro qanjidhada adrenal-ka. Daaweynta beddelka Corticosteroid waxay daweyn kartaa yaraanta adrenal-ka.
• Tallaalka unugyada asliga ah: Kani waa daaweynta kaliya ee gaabin karta horumarka ALD ee carruurta. Haddii cudurka la ogaado goor hore, tallaalkan wuxuu joojin karaa cudurka. Haddii baaritaanka MRI uu muujiyo in ALD uu saameeyay maskaxda, laakiin ilmuhu uusan muujin calaamado cad marka la sameynayo baaritaanka neerfaha, dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan tallaalka unugyada asliga ah.
• Daawooyinka: Dhakhaatiirtu waxay qori karaan daawooyin kaa caawinaya calaamadaha sida gariirka ama murqaha oo adkaada.

Daawaynta kale ee taageerada leh:

• Daaweynta jirka.
• Taageero nafsi ah.
• Waxbarashada gaarka ah.

Daawaynta ku salaysan cilmi-baarista:

• Daaweynta Hidde-sidayaasha: Tani waxay ku beddeli kartaa hidde-sidayaasha cilladaysan hidde-sidayaasha si caadi ah u shaqeeya.
• Saliidda Lorenzo: Tani waa isku darka oleic acid iyo erucic acid. Waxaa la sheegay inay yareyso heerarka VLCFA ee dhiigga. Haddii la siiyo carruurta ka hor inta aysan calaamadaha soo muuqan, waxay dib u dhigi kartaa ama hoos u dhigi kartaa bilowga calaamadaha.

Waa maxay mustaqbalka carruurta qabta ALD?

Saadaasha qofka qaba ALD waxay ku xiran tahay nooca cudurka. Saadaasha carruurta qabta X-ALD-da maskaxda guud ahaan waa mid liidata. Haddii aan cudurka hore loo ogaan oo la sameeyo tallaalidda unugyada asliga ah, shaqadooda neerfaha ayaa xumaata. Inta badan, carruurtu waxay dhintaan dhowr sano gudahood marka ay calaamaduhu bilaabmaan.

Dadka qaba cudurka dadka waaweyn (AMN), cudurku si tartiib tartiib ah ayuu u sii socon karaa tobanaan sano gudahood.

Ma laga hortagi karaa ALD?

Ma jirto hab la yaqaan oo looga hortago ALD. Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo ALD, raadi baaritaanka hidde-sidaha iyo la-talinta sida uu dhakhtarkaagu kugula taliyay.

Sideen ilmahayga ula dhaqmi karaa ALD?

Faragelinta hore waxay bixisaa fursadda ugu fiican ee lagu heli karo daaweyn guul leh. Haddii aad aragto wax isbeddel ah oo ku yimaada dhaqanka ilmahaaga ama awoodaha garashada, isla markiiba la hadal dhakhtarkaaga. Sidoo kale, haddii ilmahaagu u muuqdo inuu luminayo xirfadihii uu hore u lahaa, u sheeg dhakhtarkaaga arrintan.

Kooxda daryeelka ilmahaaga waa inay ku jiraan:

• Dhakhtarka carruurta.
• Dhakhtarka neerfaha ee carruurta iyo dadka waaweyn.
• Dhakhtarka cudurrada kaadi mareenka.
• Dhakhtarka Indhoolayaasha.
• Dhakhtarka Dhimirka.
• Daaweeye jireed.
• La-taliyaha hidde-sidaha.
• Khubaro kale sida loogu baahdo.

Maxaan dhakhtarkayga ka weydiin karaa ALD?

Haddii ilmahaaga lagu ogaado ALD, weydii dhakhtarkaaga waxyaabaha soo socda:

• Ilmahaygu ma qaadan karaa tallaal unugyada asliga ah?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay daawaynta steroid-ka?
• Sidee ayuu mustaqbalka ilmahaygu noqon doonaa?
• Maxaa kale oo aan sameyn karnaa si aan u yareyno calaamadaha ilmahayga?
• Xubnaha kale ee qoyska ma maraan baaritaanka hidde-sidaha?
• Ma jiraan tijaabooyin caafimaad oo ilmahaygu ka qayb qaadan karo?

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

ALD waa cudur hidde-side ah oo saameeya habdhiska neerfaha iyo qanjidhada adrenal. Calaamaduhu waxay inta badan ka bilaabmaan carruurnimada. Haddii carruurtu ay waayaan awoodoodii hore ama ay muujiyaan isbeddello ku yimaada dhaqanka, isla markiiba raadso talo caafimaad. Daaweynta degdegga ah ee ALD la bilaabo, waxay u badan tahay inay hoos u dhigto horumarka cudurka. Waxaa jira dhowr daaweyn oo loogu talagalay ALD, oo ay ku jiraan tallaalidda unugyada asliga ah, daawooyinka, iyo daryeelka taageerada. Kooxdaada caafimaadku waxay kula hadli doonaan xaaladda gaarka ah ee ilmahaaga iyo mustaqbalka. Weligaa ha argagixin, waa muhiim inaad hesho macluumaadka saxda ah oo aad raacdo talada dhakhtarkaaga.

` ALD, Adrenoleukodystrophy, Cudurrada Hidde-sidaha, Cudurrada neerfaha, Carruurta, Hormoonnada, VLCFA