Ilmahaagu ma u ooyaa sida bisad? Aan wax ka baranno cudurka Cri du Chat Syndrome.

Ma aragtay in dhallaanka cusub mararka qaarkood ay si qariib ah u ooyaan? Sidoo kale, waxaa jira waqtiyo muuqaalka iyo horumarka wejiyada carruurta qaarkood ay u muuqdaan kuwo ka duwan. Maanta waxaan ka hadli doonnaa mid ka mid ah xaalad naadir ah laakiin aad muhiim u ah in laga warqabo. Taas waxaa la yiraahdaa 'Cri du Chat Syndrome'.

Waa maxay cudurka Cri du Chat?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka cri du chat syndrome waa xaalad hidde-side oo aad dhif u ah. Waxaa sababa tirtirka qayb yar oo ka mid ah koromosoomyada jirkeena. Waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay sababta loogu yeero 'cri du chat'. Waa eray Faransiis ah oo macnihiisu yahay 'oohinta bisad'. Magacu wuxuu ka yimid codka gaarka ah ee carruurta qaba xaaladdan ay sameeyaan marka ay ooyaan. Waa cod hoose oo cod sare leh, sida bisad yar oo hindhisaya.

Tan waxaa sidoo kale loo yaqaan '5p-syndrome' (5p laga jaray syndrome) . Ma taqaanaa waxa ay tahay? Taas macnaheedu waa inaan leenahay lambar koromosoom ah oo 5 ah, qaybta loo yaqaan 'p' (taas oo ah, gacanta yar) waa qaybta aan soo sheegay ee maqan. Sida cudurkan '5p-' u saameeyo qof kasta way kala duwanaan kartaa. Taasi waa, iyadoo ku xiran cabbirka qaybta koromosoom ee maqan iyo meesha ay ka maqan tahay, dadka qaar waxay la kulmi karaan calaamado badan ama ka yar. Haddii qaybtan ay aad uga maqan tahay carruurta qaarkood, calaamadaha waxay noqon karaan kuwo aad u daran.

Sidee bay caadi u tahay xaaladdan cri du chat?

Dhab ahaantii, cudurka Cree du Chat waa xaalad aad dhif u ah . Si kastaba ha ahaatee, waa mid ka mid ah cudurrada ugu badan ee ay keenaan cilladaha koromosoomyada. Bal qiyaas, waddan sida Ameerika oo kale ah, hal ilmo ayaa ku dhasha xaaladdan 15,000 ilaa 50,000 oo ilmood oo dhasha ah. Taas macnaheedu waa qiyaastii 50 ilaa 60 ilmood sannadkii. Markaa, waxaa jira fursado lagu ogaan karo xaaladahaas oo kale Sri Lanka sidoo kale.

Waa maxay calaamadaha cudurka cri du chat syndrome?

Calaamadaha xaaladdan aad bay u kala duwanaan karaan, sidaan horay u soo sheegay. Si kastaba ha ahaatee, calaamadda ugu weyn uguna badan waa oohinta gaarka ah, hoose, iyo codka sare. Waxay la mid tahay bisad oo ooyaysa. Dhawaaqan si cad ayaa loo aqoonsan karaa toddobaadyada ugu horreeya dhalashada ka dib. Si kastaba ha ahaatee, marka ilmuhu weynaado, kala soocidda codkan ayaa laga yaabaa inay yaraato.

Intaa waxaa dheer, ilmahaagu wuxuu dareemi karaa astaamahan wajiga ee gaarka ah :

• Madaxa oo ka yar cabbirka caadiga ah (microcephaly).
• Waji aan caadi ahayn oo wareegsan.
• Sanka ballaaran.
• Masaafada u dhaxaysa indhaha ayaa ka weyn tan caadiga ah (hypertelorism).
• Indhaha isdhaafsan (strabismus).
• Indhaha ayaa hoos u foorarsan (jeexjeexyada palpebral).
• Laab dheeraad ah oo maqaar ah oo ku yaal geeska gudaha ee isha (indhaha monolid).
• Dhegaha waxay ku yaalliin meel ka hooseysa heerka caadiga ah.
• Daanka yar ee aan caadiga ahayn (micrognathia).
• Inta u dhaxaysa bushimaha sare iyo sankaFiltrum aan caadi ahayn oo gaaban.

Marka ilmuhu korayo, buuxinta wejiga ayaa yaraan karta, wejiguna wuxuu noqon karaa mid aan caadi ahayn oo dheer oo cidhiidhi ah.

Calaamadaha kale ee la arki karo waxaa ka mid ah:

• Miisaan yar oo dhalasho ah.
• Dib-u-dhac ku yimaada koritaanka.
• Dhibaatooyinka quudinta. Tusaale ahaan, awood la'aanta nuugista, dhibka liqidda (dysphagia), iyo reflux esophagitis (GERD).
• Daciifnimo murqaha ah (hypotonia).
• Cudurka scoliosis-ka.
• Cilladaha wadnaha.
• Dib u dhac ku yimaada marxaladaha horumarka sida xakamaynta madaxa, fadhiga, iyo socodka.
• Dib u dhac ku yimaada xirfadaha hadalka iyo luqadda.
• Naafonimo maskaxeed oo dhexdhexaad ah ilaa mid daran.

Waxa muhiimka ah ayaa ah in ilmo kasta uusan yeelan doonin dhammaan astaamahan. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay yeeshaan dhowr ka mid ah.

Maxaa keena cudurkan cri du chat syndrome?

Waxaan idhi cudurka Cree du Chat waa cudur koromosoom ah . Waxaa sababa tirtirka qayb ka mid ah gacanta gaaban (geedka p) ee koromosoomka lambarka 5. Inta badan, luminta qaybtan koromosoomku waxay si aan kala sooc lahayn u dhacdaa. Taasi waa, waxay dhacdaa si kadis ah marka unugyada taranka (tusaale ahaan ukunta ama shahwada) ee hooyada ama aabaha la sameeyo, ama inta lagu jiro horumarka hore ee uurjiifka. Ilmaha qaba xaaladdan oo ay ugu wacan tahay 'tirtirka' aan kala sooca lahayn wuxuu yeelan karaa koromosoomyo caadi ah labada waalid. Taasi waa, lagama dhaxlo labada waalid, inta badan kiisaska.

Haddaba miyaanay tani ka dhaxlin waalidiinta?

Inta badan kiisaska (qiyaastii 90 ka mid ah 100), cudurka Cree du Chat ma aha mid la dhaxlo. Sidaa darteed, looma kala saari karo mid xukuma ama dib u dhac ku yimaada. Carruurta qaba xaaladdan 5p- badanaa ma laha taariikh qoys oo cudurka ah.

Si kastaba ha ahaatee, boqolkiiba aad u yar (qiyaastii 10%) carruurtu waxay ka dhaxlaan cilladdan koromosoomyada waalidka aan saameyn ku yeelan. Ma ogtahay sida ay tani u dhacdo? Waalidkaa waxaa laga yaabaa inuu leeyahay wax loo yaqaan 'translocation dheelitiran' oo ku jira koromosoomyadooda. Taas macnaheedu waa inaysan jirin wax khasaare ah ama koror ah oo ku yimaada walxaha hidde-sidaha waalidka. Sidaa darteed, waalidiintaas badanaa ma lahan wax dhibaato caafimaad ah. Si kastaba ha ahaatee, marka 'translocation-kan dheelitiran' uu dhaxlo ilmo, waxay noqon kartaa 'aan dheelitirnayn'. Waa markaas marka ilmuhu u badan tahay inuu ku dhaco xaaladdan.

Sidee loo ogaadaa cudurka cre du chat syndrome?

Badanaa, dhakhtarka ilmahaaga ayaa ku arki doona dhawaan dhalashada ka dib.Xaaladdan waxaa lagu ogaan karaa sababtoo ah dhakhtarku wuxuu arki karaa waxyaabo ay ka mid yihiin oohinta bisadda oo kale ah ee aan hore u soo sheegay iyo sifooyinka gaarka ah ee wejiga. Dhakhtarku wuxuu sameyn doonaa baaritaan jireed oo dhammaystiran wuxuuna qiimeyn doonaa calaamadaha ilmaha. Waxay u badan tahay in dhakhtarku uu kugula talin doono baaritaanka koromosoomka si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka.

Imtixaanno noocee ah ayaa loo sameynayaa arrintan?

Waxaa jira saddex nooc oo baaritaanno hidde ah oo ugu muhiimsan oo dhakhtarka ilmahaagu isticmaali karo si uu u ogaado cudurka Cree du Chat:

• Baaritaanka Karyotype: Tan waxaa loo isticmaalaa in lagu sameeyo khariidadda koromosoomyada ilmaha. Tan waxaa loo isticmaali karaa in lagu arko haddii qayb ka mid ah koromosoomku ay maqan tahay ama maqan tahay.
• Tijaabada Kalluunka: KALLUUNKA waxay u taagan tahay 'fluorescence in situ hybridization.' Baaritaankani wuxuu raadiyaa isbeddello gaar ah oo hidde-side ah ama jajabyo hidde-side ah oo ku jira unugyada ilmaha.
• Falanqaynta microarray-ga koromosoomka: Falanqaynta microarray-ga waa baaritaan hidde-side ah oo isbarbardhigaya DNA-da ilmaha iyo DNA-da kooxda xakamaynta. Waxay aqoonsan kartaa koromosoomyada oo dhan, qaybaha koromosoomyada, iyo tirtirka iyo nuqullada meelaha gaarka ah ee koromosoomyada.

Ma la daweyn karaa cre du chat?

Nasiib darro, ma jirto daawo loo heli karo cudurka cri du chat syndrome. Si kastaba ha ahaatee, ogaanshaha hore iyo faragelinta hore waxay ka caawin karaan ilmahaaga inuu gaaro awooddiisa buuxda oo uu ku noolaado nolol macno leh. Taasi waa waxa ugu muhiimsan.

Sidee loo daaweeyaa cudurka cre du chat syndrome?

Daaweynta cudurka cri du chat syndrome way ku kala duwan tahay ilmo ilaa ilmo, maadaama qof walba uusan lahayn calaamado isku mid ah. Daawayntu waxay u badan tahay inay u baahan doonto daryeel joogto ah oo ka yimaada koox bixiyeyaasha daryeelka caafimaadka ah . Daaweynta ugu badan waa dhaqan celin. Tan waxaa ka mid ah waxyaabaha sida daaweynta jirka, daaweynta shaqada, iyo daaweynta hadalka.

Daaweynta Jirka

Haddii ilmahaagu qabo dhibaatooyin quudin (tusaale ahaan, dhib ku ah nuugista ama liqidda), waa inaad sida ugu dhakhsaha badan u bilowdaa daaweynta jirka. Daaweynta jireed waxay sidoo kale ka caawisaa ilmahaaga inuu si jir ahaan u koro. Taasi waa, waxay ka caawisaa inuu fadhiisto, istaago, iyo inuu yeesho xirfado dhaqdhaqaaq oo wanaagsan.

Daaweynta Shaqada

Daaweynta shaqadu waxay ka caawisaa ilmahaaga inuu horumariyo xirfadaha uu u baahan yahay si uu ula falgalo adduunka ku xeeran nolol maalmeedka. Tan waxaa ka mid noqon kara horumarinta xirfadaha dhaqdhaqaaqa wanaagsan, xirfadaha aragga, xirfadaha is-daryeelka, iyo xirfadaha dareenka.

Daaweynta Hadalka

Daaweynta hadalka waxay ka caawisaa dhibaatooyinka isgaarsiinta ilmaha. Daaweeyayaasha hadalka waxay carruurta baraan siyaabo kala duwan oo ay ku wada xiriiraan. Tusaale ahaan, luqadda calaamadaha , la xiriirka iyadoo la kaashanayo tiknoolajiyadda, iwm. Daaweeyayaasha hadalka waxay sidoo kale ka caawiyaan dhibaatooyinka cunista laga bilaabo da'da yar.

Marka laga soo tago daawayntan, dhakhtarka ilmahaagu wuxuu kugula talin karaa qalliin xaalado kala duwan. Tusaale ahaan, qalliinku wuxuu sixi karaa xaaladaha sida cilladaha wadnaha ee lagu dhasho, strabismus, iyo scoliosis.

Ma laga hortagi karaa cre du chat?

Maadaama cudurka cri du chat syndrome uu yahay xaalad hidde-side, ma ka hortagi karno. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad uur leedahay, waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga kala hadasho la -talinta hidde-sidaha . La-talinta hidde-sidaha ayaa kaa caawin karta inaad fahamto khatarta ah in ilmahaagu qabo cudur hidde-sidaha ah.

Waa maxay cimriga ilmaha qaba cri du chat?

Aragtida carruurta badankood ee qaba cudurka Cree du Chat waa mid xoogaa adag waxayna kala duwanaan kartaa. Cabbirka iyo goobta qaybta maqan ee koromosoomka 5 waa arrin muhiim ah oo lagu go'aaminayo mustaqbalka ilmaha. Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa xaddidaadyo jireed iyo maskaxeed. Si kastaba ha ahaatee, carruurta badankood ee qaba Cree du Chat waxay leeyihiin cimri caadi ah.

Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa ku dhasha dhibaatooyin caafimaad oo halis gelin kara nolosha. Qiyaastii 75% carruurta noocaas ah waxay dhintaan bisha ugu horreysa noloshooda. Qiyaastii 90% dhimashadu waxay dhacdaa sanadka ugu horreeya gudahood. Si kastaba ha ahaatee, heerka dhimashadu wuu yaraadaa ka dib sanadaha ugu horreeya nolosha.

Marka la eego mustaqbalka cudurka ilmaha , mid ka mid ah arrimaha ugu muhiimsan waa ogaanshaha hore. Tani waxay u oggolaanaysaa daaweynta iyo daaweynta lagama maarmaanka ah in la bilaabo sida ugu dhakhsaha badan oo ay ka caawiso ilmaha inuu ku guuleysto.

Waxay noqon kartaa wax laga naxo inaad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah. Si kastaba ha ahaatee, barashada xaaladda ayaa ku siin karta xakameyn. Cudurka Cre du Chat waa xaalad leh calaamado kala duwan. Marka hore la ogaado oo la daaweeyo, waxaad siin kartaa ilmahaaga natiijada ugu fiican ee suurtogalka ah. Baro inta aad awooddo xaaladda oo hel kooxo taageero ah oo ku caawiya. Iyada oo la adeegsanayo faragelinta hore iyo daaweynta socota, ilmahaagu wuxuu gaari karaa awooddiisa buuxda.

Ugu dambeyntii, waxyaabo la xasuusto

Cudurka 'Cri du Chat Syndrome' wuxuu u ekaan karaa wax yar oo qariib ah, laakiin waa muhiim inaad ka warqabto.

• Kani waa xaalad hidde-side oo naadir ah oo ay keento qayb ka mid ah koromosoomka lambarka 5 oo maqan.
• Astaanta ugu weyn waa oohin u eg bisad.Isla markaana, waxaa la arki karaa astaamo gaar ah oo wajiga ah iyo dib u dhacyo horumarineed.
• Tani badanaa waa wax iska soo horjeeda, ee maaha wax laga dhaxlay waalidiinta.
• In kasta oo aan dawo loo helin arrintan, haddana ogaanshaha hore iyo daaweynta sida daaweynta jirka, shaqada, iyo hadalka ayaa si weyn u hagaajin kara tayada nolosha ilmaha.
• Keligaa ma tihid. Ka raadi taageero dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha, iyo waalidiinta kale ee la kulmay waayo-aragnimo la mid ah .

Ilmo kasta waa qiimo, aan dhammaanteen ka caawinno inay horumariyaan kartidooda.

Ciladaha ' Cri du Chat Syndrome', cudurada hidde-sidaha, koromosoomyada, 5p laga jaray, oohinta bisadaha, dib u dhac ku yimaada koritaanka, daaweynta jirka, daaweynta hadalka