Ilmahaaga yar ma qabaa xaaladdan qalalka daran? Aan wax ka baranno Dravet Syndrome!

Sidee baad u cabsan lahayd haddii ilmahaaga yar, ama ilmaha ka yar hal sano, uu si lama filaan ah u yeesho suuxdin daran oo qandho leh oo uu socdo wax ka badan shan daqiiqo? Waxay noqon kartaa calaamadda ugu horreysa ee xaalad aad dhif u ah oo halis ah oo loo yaqaan Dravet Syndrome. Xaaladdan, carruurta yaryar waxay yeelan karaan noocyo kala duwan oo suuxdin ah. Intaa kaliya ma aha, waxay sidoo kale yeelan karaan calaamado kale oo badan, sida dhibaatada hadalka, dhibaatooyinka socodka, iyo dib u dhaca waxbarashada. Ha welwelin, aan si faahfaahsan uga hadalno arrintan.

Waa maxay calaamadaha Dravet Syndrome?

Calaamadaha ugu horreeya ee ilmaha qaba Dravet Syndrome waa suuxdin . Tani waxay badanaa dhacdaa ka hor inta uusan ilmuhu gaarin hal sano jir. Suuxdintan ugu horreysa waxay u ekaan kartaa sidan:

• Waxay qaadan kartaa wax ka badan shan daqiiqo .
• Badanaa waxay ku dhacdaa qandho, cudur kale, ama heerkul sare oo deegaanka ah.
• Murqo xanuun aan la xakamayn karin (waxaan ugu yeernaa gariir) ayaa dhici kara.
• Waxay saameyn kartaa hal dhinac oo jirka ah ama labada dhinacba.

Ka dib marka ilmuhu gaaro hal sano, noocyo kale oo suuxdin ah ayaa dhici kara. Kuwaas waxay sidoo kale dhici karaan iyagoon qandho lahayn. Taas macnaheedu waa in suuxdintu ay dhici karto iyada oo aan heerkulku kor u kicin. Noocyadan suuxdinta kala duwan waa:

• Suuxdinta Maqnaanshaha: Miyir beelid degdeg ah, sida inaad taagan tahay. Laakiin tani waa muddo aad u gaaban.
• Suuxdinta Atonic: Lumitaanka degdegga ah ee xakamaynta murqaha, taasoo keenta in jidhku u muuqdo mid aan shaqaynayn.
• Suuxdinta Hemiclonic: Murquhu waxay ku dhacaan hal dhinac oo jirka ah.
• Suuxdinta diiradda: Waxaa dhici karta in miyir beelid kooban ay timaado, luminta xakamaynta murqaha, iyo dareemo aan caadi ahayn.
• Suuxdinta Myoclonic: Murqo yar oo degdeg ah oo u muuqda inay muruqyada ruxayaan.
• Suuxdinta Tonic-clonic: Kani waa nooca ugu badan ee suuxdinta aan aragno. Jidhku si aan la xakamayn karin ayuu u gariiraa.

Marka laga soo tago calaamadaha suuxdinta, carruurta qabta Dravet Syndrome waxay la kulmi karaan calaamado kale. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Dib u dhac ku yimaada horumarka luqadda: Dib u dhac ku yimaada horumarka luqadda, gaar ahaan horumarka hadalka, ayaa laga yaabaa in la arko.
• Dhibaatooyinka dhaqanka: Mararka qaarkood si gardarro ah ayay u dhaqmi karaan.
• Xanuunada Horumarka neerfaha: Tusaale ahaan, xaaladaha sida "ADHD" (Xanuunka Firfircoonida La'aanta Feejignaanta).
• Dhibaatooyinka dheelitirka iyo isku-dubaridka: Way adkaan kartaa in la ilaaliyo dheelitirka saxda ah inta la socdo.
• Dhibaatooyinka dhaqdhaqaaqa: Waxaad dareemi kartaa gariir ama socod aan degganayn.
• Daciifnimada murqaha (hypotonia): Muruq yaraan.
• Dhibaatooyinka hurdada: Waxyaabaha sida hurdo la'aanta, soo toosida si joogto ah.
• Dhibaatooyinka koritaanka iyo nafaqada: Waxyaabaha ay ka mid yihiin miisaanka oo kordha oo yaraada, rabitaanka cuntada oo yaraada.
• Dysautonomia: Tani waxay ka dhigan tahay adkaanta xakamaynta waxyaabaha sida heerkulka jidhka, garaaca wadnaha, iyo cadaadiska dhiigga.

Maxaa sababa cudurka Dravet syndrome?

Sababta ugu weyn ee keenta Dravet Syndrome badanaa waa nooc hidde ah oo ku jira hiddo-wadaha loo yaqaan 'SCN1A' . Hiddo-wadaha 'SCN1A' wuxuu u sheegaa unugyadeenna inay sameeyaan kanaallo soodhiyam ah oo qaada ion-yada soodhiyam (atoomyada soodhiyam ee si togan loo dallacay). Kanaalladani waxay ka caawiyaan unugyada maskaxdeenna inay sameeyaan oo ay soo diraan calaamado koronto.

Si fudud haddii loo dhigo, u fiirso hidda-wadaha 'SCN1A' inuu yahay 'cunto karin' si loo sameeyo kanaallo soodhiyam ah oo u dhaqma sida 'albaab' unugyadeenna maskaxdeenna. Haddii uu jiro qalad yar oo ku jira 'cunto karintan', taas oo ah, isbeddel hidde ah, 'albaabyada' si habboon uma sameysmaan. Dabadeed gudbinta farriimaha u dhexeeya unugyada maskaxda, taas oo ah, 'gudbinta neerfaha', ayaa khalkhal gasha. Tani waa sababta calaamadaha sida suuxdintu u soo baxaan.

Tani ma wax hidde-side ah baa?

Haa, Dravet Syndrome waa xaalad hidde-side . Laakiin inta badan, waa xaalad marmar dhacda. Taasi waa, si lama filaan ah ayay u dhacdaa, iyada oo aan jirin taariikh qoys oo hore oo xaaladdan ah. Si kastaba ha ahaatee, waxaa jiray kiisas uu xaaladdani saameeyey dhowr xubnood oo qoyska ka mid ah dhowr jiil.

Xaaladaha naadirka ah ee cudurka Dravet ee dhaxalka ah, isbeddelka waxaa laga yaabaa inuu ku jiro oo keliya unugyada hal waalid (tan waxaa loo yaqaan 'mosaicism'). Ama, waxaa loo gudbin karaa jiil ilaa jiil qaab 'autosomal dominant' ah. Taas macnaheedu waa in ilmuhu uu dhaxli karo xaaladda xitaa haddii hal waalid oo keliya uu qabo isbeddelka.

Laakiin hal shay oo la xasuusto ayaa ah in qof kasta oo qaba isbeddelka hidda-wadaha 'SCN1A' uusan yeelan doonin calaamadaha cudurka Dravet Syndrome. Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay yeeshaan isbeddelkan laakiin haba yaraatee ma laha calaamado. Sidoo kale, dadka qaar ayaa laga yaabaa inay yeeshaan calaamadaha cudurka Dravet Syndrome laakiin ma laha isbeddelka hidda-wadaha 'SCN1A'.

Ma jiraan arrimo khatar gaar ah leh oo arrintan ku saabsan?

Haddii mid ka mid ah waalidiintaada ama xubin kale oo qoyskaaga ka tirsan uu qabo suuxdin ama isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'SCN1A', waxaa laga yaabaa inaad halis ugu jirto inaad la kulanto xaaladdan.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee Dravet Syndrome?

Dhibaatooyinka ugu daran ee ka dhalan kara xaaladdan waxay noqon karaan kuwo halis gelin kara nolosha . Kuwa ugu muhiimsan waa:

• Dhaawacyada ka dhasha qalalka.
• Xaaladda suuxdinta: Tani waa xaalad ay jiraan suuxdin joogto ah. Tani waxay u baahan tahay daryeel caafimaad oo degdeg ah.
• Geeri lama filaan ah oo aan la garanayn oo ku dhacda Suuxdin (SUDEP).

Dhakhtarka daweynaya ilmahaaga ayaa kuu sharxi doona calaamadahan khatarta ah, wuxuuna sidoo kale samayn doonaa qorshe waxa la sameeyo marka ay xaalad degdeg ah jirto.

Sidee sax ah ayaad u ogaan kartaa Dravet Syndrome?

Dhakhtarka ilmahaaga ayaa marka hore samayn doona baaritaan jireed si loo hubiyo calaamadaha Dravet Syndrome. Waxay sidoo kale weydiin doonaan taariikhda caafimaad ee ilmahaaga iyo daawooyinka uu qaadanayo.

Dhakhtarku wuxuu ku weydiin karaa su'aalo sidan oo kale ah:

• Horumarka ilmuhu ma caadi ahaa (ama wuxuu ku dhowaa mid caadi ah) ka hor qalalka ugu horreeya?
• Ma ku qabtay labo ama in ka badan oo suuxdin ah, qandho ama qandho la'aan, ka hor inta aadan gaarin hal sano?
• Suuxdintaasi ma laba ama ka badan bay socotay, waxayna socotay wax ka badan shan daqiiqo?
• Ma sharxi kartaa waxa dhacay markii qalalka dhacay (tusaale ahaan, ma ilmuhu garaacay, ma daawatay, ma waxay dhaqaaqeen hal dhinac oo jirkooda ah)?

Intaa waxaa dheer, dhakhtarku wuxuu sameyn karaa baaritaan dhiig ama baaritaan candhuuf si loo hubiyo isbeddelka hidda-wadaha SCN1A. Waxay sidoo kale sameyn karaan baaritaanno baaraya maskaxda, sida MRI (Magnetic Resonance Imaging) iyo EEG (Electroencephalogram). Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood cudurkan waa la dib dhigi karaa, maadaama natiijooyinka baaritaannada MRI iyo EEG ay caadi noqon karaan marxaladaha hore.

Sidee loo daaweeyaa Dravet Syndrome?

Hadafka ugu weyn ee daaweyntu waa in la yareeyo tirada suuxdinta ee ilmahaagu qabo iyo darnaanta suuxdinta . Si kastaba ha ahaatee, maadaama nooca suuxdinta iyo muddada uu ilmuhu ku jiro ay kala duwan yihiin, ilmo kastaa si isku mid ah uma jawaabo daaweynta. Sidaa darteed, qorshaha daaweyntu wuxuu u habaysan yahay qof kasta. Tan waxaa ka mid noqon kara:

• Daawooyinka Ka Hortagga Suuxdinta: Daawooyinkani waxay yareyn karaan tirada suuxdinta ee ilmahaagu qabo. Si kastaba ha ahaatee, daawooyinka qaarkood waxay sidoo kale kordhin karaan tirada suuxdinta, sidaa darteed dhakhtarku si taxaddar leh ayuu tan ula dhaqmi doonaa iyadoo si joogto ah loola socdo.
• Cuntada Ketogenic-ga ah: Dhakhtarku wuxuu kugula talin karaa inaad wax ka beddesho cuntada ilmahaaga. Tani waxay ku lug leedahay cunto dufan badan leh oo karbohaydraytyo yar leh.
• Daaweynta: Haddii ay jiraan dib u dhacyo horumarineed, barnaamijyada faragelinta waxbarashada ayaa kaa caawin kara. Daaweynta jirka, shaqada, ama hadalka ayaa sidoo kale kaa caawin karta wax ka qabashada dhibaatooyinka.

Waa maxay daawooyinka loo qaato cudurka Dravet Syndrome?

Maamulka Cuntada iyo Dawooyinka ee Mareykanka (FDA) ayaa ansixiyay daawooyinkan si loogu daaweeyo suuxdinta la xiriirta Dravet Syndrome ee dadka ka weyn 2 sano:

• Cannabidiol
• Fenfluramine
• Stirpentol

Dawadan waxaa laga heli karaa qaabab kala duwan, sida kiniinno iyo dareere, sidaa darteed way u fududahay carruurta yaryar iyo dadka waaweynba inay qaataan.

Muhiim: Dhakhtarkaagu wuxuu kuu sheegi karaa inaadan isticmaalin daawooyinka ka hortagga suuxdinta, sida kuwa xanniba kanaalka sodium sida carbamazepine, oxcarbazepine, lamotrigine, iyo phenytoin, sababtoo ah waxay ka sii dari karaan suuxdinta.

Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa in ka badan hal daawo si loo xakameeyo nooc kasta oo suuxdin ah. Heshiiska Caalamiga ah ee ku saabsan Baadhista iyo Maareynta Dravet Syndrome wuxuu kugula talinayaa inaad isku daydo daawooyinkan sidan:

• Daawaynta safka hore: Valproate
• Daawaynta labaad: Fenfluramine, stiripentol, ama clobazam
• Daaweynta safka saddexaad: Cannabidiol
• Daawaynta afaraad: Topiramate, cuntada ketogenic

Daawooyinka samatabbixinta

Kuwani waa daawooyin la bixiyo xaaladaha degdegga ah, sida suuxdin joogto ah ('xaalad suuxdin'). Dhakhtarka ilmahaaga ayaa abuuri doona 'qorshe ficil ah oo suuxdin ah' si loo sameeyo haddii suuxdintu ka dhacdo guriga ama dugsiga. Daawooyinkan degdegga ah waxay joojin karaan suuxdinta ilmahaaga. Kuwani badanaa waxay ku jiraan fasalka daawooyinka loo yaqaan 'benzodiazepines'. Tusaalooyin:

• Clonazepam (Clonazepam)
• Diazepam (diazepam) - daawo loogu talagalay dadka waaweyn
• Lorazepam ('Lorazepam')
• Midazolam

Daawadan waxaa loo heli karaa sida buufin sanka ah, jel malawadka ah, ama kiniinno ku milma afka.

Waa maxay saadaasha ilmaha qaba Dravet Syndrome?

Dhakhtarkaaga oo keliya ayaa ku siin kara faahfaahinta saxda ah ee ku saabsan aragtida ilmahaaga, maadaama ay ku kala duwan tahay qof ilaa qof. Ilmahaagu wuxuu yeelan karaa suuxdin joogto ah oo soo noqnoqda. Si kastaba ha ahaatee, marka ilmahaagu weynaado, tirada iyo muddada suuxdintani way yaraan kartaa. Inkasta oo dawooyinku ay yareyn karaan tirada iyo darnaanta suuxdinta, haddana si buuxda uma baabi'in karaan suuxdinta qof qaba Dravet Syndrome.

Waxaad filan kartaa in ilmahaagu uu qaato waqti dheer si uu u gaaro marxalado horumarineed marka loo eego carruurta kale ee da'dooda ah. Waxay sidoo kale u baahan karaan caawimo dheeraad ah dugsiga. Si kastaba ha ahaatee, waxay wax ku baran karaan si tartiib tartiib ah marka ay weynaadaan.

Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa laga yaabaa inay kuu gudbiyaan takhasusleyaal kala duwan si ay u daaweeyaan dhibaatooyinka soo baxa marka ilmahaagu korayo. Tusaale ahaan, dhakhtarka lugaha ayaa kaa caawin kara dhibaatooyinka socodka isagoo ku rakibaya kabo gaar ah (orthotics). Ama, dhakhtarka lafaha ayaa kaa caawin kara dhibaatooyinka socodka ama xaaladaha sida scoliosis.

Ma jiraa daawo dhammaystiran oo arrintan loo heli karo?

Hadda ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Dravet Syndrome. Sidoo kale, maadaama uu yahay xaalad hidde-side, ma jirto si looga hortago. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baaris ayaa socota. Tijaabooyinka kiliinikada ee daaweynta hidde-sideyaasha ayaa muujiyay natiijooyin rajo leh oo bilow ah.

Waa maxay rajada nolosha ee ilmaha qaba Dravet Syndrome?

Dadka qaba Dravet Syndrome waxay halis ugu jiraan inay hore u dhintaan SUDEP (dhimasho lama filaan ah oo aan la garanayn oo ay ugu wacan tahay suuxdin), xaalad suuxdin (suuxdin joogto ah), ama shilal dhaca inta lagu jiro suuxdinta. Si kastaba ha ahaatee, dadka badankood ee qaba xaaladdan waxay ku noolaadaan qaangaarnimada.

Maadaama xaaladda ilmahaagu ay la mid noqon karto ama aysan la mid noqon karin tirakoobka, dhakhtarka ilmahaagu wuxuu ku siin karaa macluumaadka ugu saxsan ee ku saabsan waxa la filayo.

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii ilmahaagu qabo labo ama in ka badan oo suuxdin ah oo soconaya wax ka badan shan daqiiqo, gaar ahaan haddii ay sabab u tahay qandho, ka hor inta uusan gaarin hal sano, u sheeg dhakhtarkaaga. Tani waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa Dravet Syndrome.

Ka dib marka lagaa helo Dravet Syndrome, waxaad u baahan doontaa inaad si joogto ah ula kulanto kooxda caafimaadka ilmahaaga. Haddii aad aragto in suuxdinta ilmahaagu ay sii xumaanayso (soo noqnoqota, sii dheeraato) ka dib marka aad bilowdo daaweynta, u sheeg dhakhtarkaaga.

Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin doonaa calaamadaha iyo astaamaha aad u baahan tahay inaad la socoto marka ay xaalad degdeg ah jirto, iyo waxa aad sameyneyso haddii ay xaaladdu sidaas tahay. Calaamadaha u baahan daaweynta degdegga ah waxaa ka mid ah:

• Suuxdin socota wax ka badan shan daqiiqo oo keenta dhibaato neefsasho.
• Dhowr suuxdin ayaa isku xiga, laakiin ilmuhu miyirkiisa dib uma soo ceshado inta lagu jiro.
• Qallalku wuxuu keenaa dhaawac jireed.

Waan fahansanahay sida ay u cabsi badan tahay inaad daawato ilmahaaga oo qaba suuxdin. In kasta oo ay xanuun badan tahay, haddana ma fududa in la ogaado in wax la mid ah ay mar kale dhici doonaan maalin uun. Tani waa xaqiiqada ku saabsan la noolaanshaha Dravet Syndrome.

Si kastaba ha ahaatee, kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa kula shaqayn doonta si ay u fahmaan waxa laga filayo inta lagu jiro qalalka. Waxay sidoo kale ku bari doonaan sida loo sameeyo 'qorshe ficil ah oo lagu qabto qabasho'. Ogaanshaha cidda lala xiriirayo iyo agabka aad isticmaali karto marka ay xaalad degdeg ah jirto waxay ku siin kartaa xoogaa xasillooni maskaxeed.

Daawayntu waxay yarayn kartaa soo noqnoqoshada iyo darnaanta suuxdinta. Maadaama ilmahaagu u baahan doono daryeel caafimaad oo cimri dheer ah, wuxuu si fiican u baran doonaa dhakhaatiirtiisa. Haddii aad wax su'aalo ah qabtid inta aad jidka ku jirto, ha ka labalabeyn inaad weydiiso kooxda caafimaadka ee ilmahaaga.

Ugu dambeyntii, xasuuso (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Dravet waa xaalad naadir ah oo qallal ah oo dhib badan oo saameysa carruurta yaryar. Waa la fahmi karaa inaad dareento cabsi iyo walwal badan marka aad maqasho.

Waxa ugu muhiimsan waa in si dhakhso ah loo aqoonsado calaamadaha oo la raadiyo talo caafimaad iyo daaweyn habboon.

• Haddii ilmahaagu qabo suuxdin dheer oo ay weheliso qandho, ha dib u dhigin inaad dhakhtar kala hadasho arrintaas.
• La noolaanshaha xaaladdan waa caqabad, laakiin keligaa ma tihid. Waxaad taageero badan ka heli kartaa dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha, iyo waalidiinta kale ee la kulmay waayo-aragnimo la mid ah.
• Daawaynta iyo cilmi-baaristu way sii fiicnaanayaan, markaa ha quusan.

Allow waxaad heli kartaa xoog aad ku siiso ilmahaaga daryeelka ugu fiican!

' Dravet Syndrome, suuxdin, qalal, isbeddellada hidde-sideyaasha, carruurta, cudurrada neerfaha, SCN1A