Ilmahaagu ma dhibaato ayuu ku qabaa dheefshiidka sonkorta caanaha? Aan ka hadalno Galactosemia!

Marka la quudinayo ilmo dhashay, ha ahaato caanaha naaska ama caanaha la qaso, mararka qaarkood dhibaatooyin yar ayaa soo baxa, sax? Bal qiyaas, maxaa dhacaya haddii ilmahaagu uusan dheefshiidi karin nooc sonkor ah oo ku jira caanaha? Haa, way dhici kartaa. Galactosemia waa awood la'aanta inuu dheefshiido nooca sonkorta ku jirta caanaha oo loo yaqaan 'galactose'. Tani waxay noqon kartaa xaalad halis ah, laakiin haddii hore loo ogaado, waxaan yareyn karnaa dhibaatooyin badan oo waaweyn oo uu ilmuhu yeelan karo.

Sidee xaaladdan u saamaysaa jirka ilmaha?

Si fudud haddii loo dhigo, marka jidhka ilmahaagu uusan burburin karin sonkorta galactose-ka laga helo cuntada, gaar ahaan caanaha, oo uu u rogi karin tamar, waxay bilaabataa inay ku ururto dhiigga. Xaqiiqdii, ereyga 'galactoseemia' macnihiisu waa "joogitaanka galactose ee dhiigga." Markaa marka galactose-ku ku ururo dhiigga, wuxuu ku faafaa jirka oo dhan. Kadib, ensaym aan caadiyan la shaqayn galactose-ka ayaa galactose-kan u beddela khamri loo yaqaan 'galactotol.' Galactitol-kan waa sun jidhka.

Marka galactitol-kan sunta ah uu ku ururo xubnaha iyo unugyada ilmaha, waxay bilaabataa inay dhaawacdo. Haddii aan la daaweyn, galactosemia waxay sababi kartaa waxyeellooyin halis ah sida:

• Cataract-ka .
• Dib u dhacyada horumarka .
• Naafonimada garaadka .
• Dhibaatooyinka hadalka .
• Dhibaatooyin dhaqdhaqaaq oo yar iyo kuwo guud, taasoo la micno ah dhibaato ku timaadda xirfadaha dhaqdhaqaaqa ee wanaagsan , sida socodka iyo orodka.
• Dhibaatooyinka neerfaha .
• Cudurka kelyaha .
• Ku filnaan la'aanta ugxan-sidaha ee carruurta dheddigga ah.
• Beerka oo shaqo gaba .
• Sepsis waa caabuq aad u daran.

Bal qiyaas sida ay muhiim u tahay in xaaladdan hore loo aqoonsado! Haddii aad hore u aqoonsato, aad ka saarto galactose cuntada ilmahaaga, oo aad si habboon u daaweyso, waxaad ka hortagi kartaa dhibaatooyin badan oo kuwan ka mid ah.

Si kastaba ha ahaatee, xitaa marka hore la ogaado oo la daweeyo, carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay sii wataan dhibaatooyin yaryar. Tani waa sababta oo ah xitaa haddii aan si buuxda uga saarno galactose cuntadeena, jirkeenu wali si dabiici ah ayuu u soo saaraa xaddi yar oo galactose ah. Tan waxaa loo yaqaan galactose endogenous . Sidaa darteed, carruurta la daweeyay waxay mararka qaarkood yeelan karaan kuwan soo socda:

• Dib u dhac ku yimaada hadalka.
• Naafonimada waxbarashada.
• Dhibaatooyinka dhaqanka.
• Dhibaatooyinka dheelitirka iyo isku-dubaridka ( ataxia ).
• Gariir .
• Yaraanta hoormoonka, gaar ahaan qaangaarnimada oo dib u dhacda gabdhaha.

Sidee ayay galactosemia u saamaysaa dadka waaweyn?

Dadka waaweyn ee qaba galactosemia waxay ku noolaan karaan nolol caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, kuwa calaamadaha lahaa markay carruur ahaayeen waxay la kulmi karaan dhibaatooyin noloshooda oo dhan. Calaamadaha qaarkood waxay noqon karaan kuwo fudud ama ka sii daran iyadoo ku xiran sida ay u xakameeyaan cuntadooda. Si kastaba ha ahaatee, waxyaabaha sida yaraanta hoormoonka ayaa caadi ah, xitaa marka la daaweynayo.

Badanaa, haweenka qaba galactosemia, xitaa haddii cudurka la ogaado oo hore loo daaweeyo, waxay la kulmi karaan dhibaatooyin ugxan-sidaha. Tan waxaa loo yaqaan ku filnaanshaha ugxan-sidaha ee aasaasiga ah . Tani waxay ka dhigi kartaa mid adag in la uureysto oo la ilaaliyo uurka. Daaweynta beddelka hoormoonka ayaa sidoo kale loo baahan karaa si loo xakameeyo caadada. Daaweyntan hoormoonka ayaa sidoo kale kaa caawin karta dhibaatooyinka bacriminta.

Yaa cudurkan ku dhaca? Sidee buu u badan yahay?

Galactosemia waa cudur hidde-side . Waa la iska dhaxlaa. Ilmuhu wuxuu yeelan doonaa xaaladdan haddii labada waalidba ay dhaxlaan hiddo-wade isbeddelay. Haddii labada waalidba ay yihiin kuwa sidda hiddo-wade isbeddelay, waxaad haysataa fursad 25% ah oo aad ku qaadi karto galactosemia. Waxay saameyn kartaa dadka jinsiyadaha kala duwan leh.

Nooca ugu daran , oo loo yaqaan galactosemia classic, ayaa waxoogaa yar caadi ah. Si qiyaas ah, wuxuu saameeyaa qiyaastii 1 ka mid ah 45,000 oo qof.

Waxaa jira nooc aan aad u darnayn oo loo yaqaan Duarte galactosemia . Waa wax aad u badan, oo saameeya qiyaastii 1 ka mid ah 4,000 oo qof. Runtii ma aha awood la'aanta dheefshiidka galactose, laakiin waa xasaasiyad.

Waa maxay calaamadaha ilmaha dhashay ee qaba galactosemia?

Haddii ilmaha dhashay uu qabo galactosemia-ga caadiga ah, waxay bilaabi doonaan inay muujiyaan calaamado dhowr maalmood gudahood naas nuujinta. Calaamadahani way kala duwanaan karaan mar mar:

• Cuntadu waa mid aan dhadhan lahayn.
• Hurdo la'aan soo noqnoqota, daal .
• Matag.
• Shuban.
• Miisaan lumis weyn.
• Daciifnimo.
• Guuldarradu inay horumarto .
• Cagaarshow ( cagaarshow ) macnaheedu waa huruud maqaarka ah.
• Bararka beerka.
• Bararka caloosha ( ascites ).
• Barar ku wareegsan maskaxda ( barar ).

Haddii aad isku aragto mid ka mid ah calaamadahan, waa inaad isla markiiba la tashataa dhakhtar.Marka dhakhtarku ku ogaado in ay tahay galactosemia, calaamadahani waa inay yaraadaan marka galactose laga saaro cuntada ilmaha.

Maxaa sababa galactosemia?

Sababta ugu weyn ee arrintani waa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha . Taasi waa, isbeddel ku yimaada hidda-wadaha. Tani waa inay ka dhaxasho hooyada iyo aabaha labadaba. Labada waalidba waxay noqon karaan kuwa sidda hidda-wadahan, laakiin waxaa laga yaabaa inaysan muujin calaamado. Markaa marka ilmuhu qabo xaaladdan, waxay noqon kartaa wax lala yaabo.

Hidde-sidahan isbeddelay awgiis, enzymes-ka loo baahan yahay si loogu beddelo galactose-ka sonkorta tamar si habboon looma soo saaro jirka. Kadib, kiimikooyinka laga sameeyo galactose waxay ku ururaan jirka. Waxaa jira saddex nooc oo hiddo-sideyaal ah oo kala duwan oo ku lug leh tan. Sidaas darteed, Galactosemia sidoo kale waxaa loo qaybiyaa saddex nooc.

Waa maxay noocyada kala duwan ee Galactosemia?

Nooca I (Galactosemia-ga Caadiga ah)

Kani waa nooca ugu badan uguna daran ee galactosemia. Waxaa sidoo kale loo yaqaan galactosemia-ga caadiga ah. Waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha GALT . Hidde-wadahani waxay sameeyaan ensaym kaas oo u kala jabiya galactose-ka sonkorta una beddela walxo la isticmaali karo sida gulukoos. Noocan, ensaymku wuu maqan yahay gebi ahaanba. Natiijo ahaan, jidhku ma dheefshiidi karo galactose, si dhakhso ahna ayuu u ururaa.

Nooca II (La'aanta Galactokinase)

Noocan labaad waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha GALK1 . Ensaymada uu soo saaro hidda-wadahani waxay ka caawiyaan dheefshiidka galactose. Noocan wuxuu leeyahay dhibaatooyin caafimaad oo ka yar nooca hore. Khatarta ugu weyn waa horumarinta cataracts.

Nooca III (La'aanta Galactose epimerase)

Hidde-sidayaasha GALE ayaa ku lug leh arrintan. Tani waxay sidoo kale soo saartaa ensaymo ka caawiya dheefshiidka galactose. Haddii ensaymadan la yareeyo, galactose waxay ku ururtaa jirka. Noocan saddexaad mararka qaarkood wuxuu keeni karaa calaamado fudud, laakiin mararka qaarkood wuxuu keeni karaa calaamado daran. Haddii uu daran yahay, wuxuu sababi karaa cataracts, dib u dhac ku yimaada koritaanka, naafonimada garaadka, cudurrada beerka, iyo dhibaatooyinka kelyaha, sida nooca 1aad.

Duarte galactosemia

Tani waxaa sidoo kale sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha GALT ee keena galactosemia-ga caadiga ah. Si kastaba ha ahaatee, xaaladdan, isbeddelka hidde-sideyaashu ma aha mid aad u daran. Ensaymka dheefshiidka galactose wuu yaraadaa marka uu firfircoon yahay, laakiin gebi ahaanba ma maqnaado. Dadka qaba Duarte galactoseemia waxay la kulmi karaan calool xanuun yar marka ay cunaan cuntooyinka ay ku jiraan galactose, laakiin ma la kulmaan dhibaatooyin caafimaad oo waaweyn sida noocyada kale. Uma baahna inay ka saaraan galactose cuntadooda.

Sidee loo ogaadaa Galactosemia?

Wadamada horumaray sida Mareykanka, ilmo kasta oo dhasha waxaa laga baaraa dhowr ka mid ah cuduradan. Baaritaannadani waxay ogaan karaan xaaladahan ka hor inta aysan calaamadaha soo bixin. Tan waxaa mararka qaarkood loogu yeeraa baaritaanka PKU , sababtoo ah waxay sidoo kale ogaan kartaa cudurro kale, sida phenylketonuria .

Baaritaankan waxaa lagu sameeyaa iyadoo laga qaadayo dhibic yar oo dhiig ah cidhibta ilmaha. Tan waxaa badanaa la sameeyaa qiyaastii 24 saacadood ka dib marka ilmuhu dhasho. Haddii ilmahaagu qabo galactosemia, baaritaanka dhiiggu wuxuu muujin doonaa in dhaqdhaqaaqa enzyme-ka GALT uu hooseeyo. Kooxda caafimaadku waxay markaa samayn doonaan baaritaanka hidde-sidaha si loo arko nooca galactosemia ee ilmaha qaba. Isbitaalada Sri Lanka qaarkood waxay leeyihiin tas-hiilaad lagu sameeyo baaritaankan noocan ah, ama waxaad dhakhtarkaaga ka weydiin kartaa arrintaas.

Sidee loo daaweeyaa galactosemia?

Daawaynta kaliya ee tan loo heli karo waa in gebi ahaanba laga saaro galactose cuntada . Galactose waa qayb ka mid ah sonkorta ku jirta caanaha oo loo yaqaan lactose, sidaa darteed badanaa waa lagama maarmaan in la baabi'iyo ku dhawaad ​​​​dhammaan waxyaabaha caanaha laga sameeyo. Taas macnaheedu waa inaadan siin karin caanaha naaska, caanaha lo'da, caano fadhi, ama farmaajo. Ilmaha dhasha waxaa la siin karaa qaacido ku salaysan soy ama qaacido si gaar ah loo sameeyay.

Carruurta iyo dadka waaweyn ee aan isticmaalin waxyaabaha caanaha laga sameeyo waxay ku yaraan karaan kaalshiyamka iyo fiitamiin D. Sidaa darteed, waxay u baahan karaan inay qaataan kaabisyo dheeraad ah. Tani waxay ka caawisaa lafaha inay xoog yeeshaan.

Noocee daaweyn ah ayaa loo baahan yahay si loo helo waxyeellooyinka muddada dheer?

Carruurta qaar waxay u baahan karaan caawimo dheeraad ah si ay wax u bartaan oo u horumaraan markay koraan. Taas macnaheedu waa:

• Daaweynta hadalka.
• Daaweynta shaqadu waxay ka dhigan tahay caawinta hawlaha maalinlaha ah.
• Daaweynta dhaqanka .
• Qorshayaasha waxbarashada ee la beegsanayo .

Carruurta yaryar, gaar ahaan gabdhaha, waxay u baahan karaan daaweynta hoormoonka si ay uga caawiso inay gaaraan qaangaarnimada iyo caadada.

Ma laga hortagi karaa Galactosemia?

Maadaama ay tahay xaalad hidde-side, ma xakamayn kartid in adiga ama ilmahaagu aad dhaxli doontaan. Si kastaba ha ahaatee, adiga iyo lammaanahaagu waxaad heli kartaan baaritaanka hidde-sidaha si aad u aragtaan inaad qabtid isbeddel ku yimaada hidde-sidaha ka hor intaadan ilmo dhalin. Waxaa laga yaabaa inaad tahay side, laakiin waxaa laga yaabaa inaadan lahayn astaamo. Haddii aad tan hore u ogaato, waxaad qorsheyn kartaa suurtagalnimada in carruurtaadu ay dhaxli doonaan. La-talinta hidde-sidaha ayaa kaa caawin karta inaad wax badan ka fahamto arrintan. Ogaanshaha hore ee xaaladda waa habka ugu wanaagsan ee lagu yareyn karo saameynta taban ee iman karta.

Waa maxay rajada nolosha qofka qaba galactosemia?

Haddii cudurka la ogaado goor hore oo la raaco cunto aan lahayn galactose, cimriga qofka waa caadi. Si kastaba ha ahaatee, haddii dhaawac joogto ah oo xubnaha ah uu dhaco xilliga dhallaanka, waxay saameyn kartaa caafimaadka muddada dheer.

Sidee bay dadka waaweyn ee qaba galactosemia u daryeelaan naftooda?

Waxa ugu muhiimsan qof kasta oo qaba galactosemia waa inuu ilaaliyo cunto adag oo aan lahayn galactose . Tani waxay u baahan tahay anshax badan. Dad badan oo qaangaar ah waxay u arkaan inay waxtar leedahay inay ku biiraan bulshooyinka halkaas oo dadka iyaga la mid ah ay ku wadaagi karaan cuntooyinka iyo khibradaha. Haddii calaamaduhu sii jiraan, taageerada bulshada noocan ah waa mid aan qiimo lahayn.

Dadka waaweyn ee qaba galactosemia waa inay si joogto ah ula kulmaan dhakhtarkooda si ay u hubiyaan astaamaha. Baaritaannadan waxaa ka mid noqon kara:

• Baaritaanka indhaha (cataract).
• Tijaabinta shaqada habdhiska neerfaha (waxyaabaha sida shaqada fulinta, xanuunka yaraanta feejignaanta/dhaqdhaqaaqa xad dhaafka ah (ADHD) , gariirka, iyo ataxia ).
• Baaritaanka cufnaanta lafaha (si loo ogaado yaraanta kalsiyum iyo macdanta).
• Hubinta heerarka hoormoonka (gaar ahaan dumarka).

Marka la sameeyo baaritaanno joogto ah sidan oo kale ah, wixii cillado ah waxaa la ogaan karaa goor hore oo la daaweyn karaa ka hor inta aysan noqon kuwo daran.

In kasta oo galactosemia ay tahay cudur naadir ah, haddana waxaa lagu ogaan karaa goor hore iyada oo loo marayo baaritaanka hidde-sidaha. Haddii aad uur leedahay ama aad qorsheyneyso inaad ilmo dhasho, adiga iyo lammaanahaaga waxaa laga baari karaa hidda-wadaha galactosemia. Haddii labadiinuba aad leedihiin hidda-wadaha, waxaa jirta fursad 25% ah in ilmahaagu uu ku dhaco. Wacyigelintu waa xoogga ugu weyn. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad hore u qorsheysato si aad uga fogaato xaaladaha ugu xun ee cudurkan.

Haddii ilmahaaga cusub lagu ogaaday xaaladdan, waxaa laga yaabaa inaad dareento dareen badan (naxdin, jahawareer). Galactosemia badanaa lama filaan ma aha, gaar ahaan haddii uusan jirin taariikh qoys oo xaaladdan ah. Maadaama ay naadir tahay, mararka qaarkood si fiican looma ogaan karo xitaa dhakhaatiirta dhexdooda. Si kastaba ha ahaatee, marka hore la ogaado, saameynta ugu daran ee galactosemia waa laga hortagi karaa.

Marka la helo maaraynta cuntada saxda ah, ilmahaagu wuxuu ku noolaan karaa nolol caadi ah. Waxaa dhici karta in ay soo baxaan arrimo korriineed oo qaarkood, kuwaas oo u baahan kara daaweyn dheeraad ah. Caqabadahaan lama filaanka ah waxay waalidiinta u soo bixi karaan sababo kala duwan awgood. Si kastaba ha ahaatee, adigoo ka warqaba xaaladdan oo kale, waxaad fursad u leedahay inaad awood u yeelatid inaad hore u diyaargarowdo caqabadahaas, aad hore u aqoonsato, oo aad hore u farageliso si aad u gaarto natiijada ugu fiican ee suurtogalka ah.

Waxyaabaha ugu muhiimsan ee laga xasuusan karo maqaalkan (Fariinta Guriga La Qaado)

Hagaag, hadda oo aan ka hadalnay Galactosemia, waxaan rajeynayaa inaad si fiican u fahamtay. Waa kuwan waxyaabo muhiim ah oo aad xasuusan karto:

• Ogaanshaha hore waa mid nafta badbaadinaysa: Baaritaanka dhallaanka cusub wuxuu ogaan karaa tan goor hore, taasoo ka hortagi karta dhibaatooyin badan oo halis ah.
• Xakamaynta cuntadu waa lama huraan: Cunto aan lahayn galactose (gaar ahaan lactose) waa in la raaco inta nolosha oo dhan.
• La-talinta hidde-sidaha waa muhiim: Marka la sameeyo baaritaanka hidde-sidaha ka hor inta aan la bilaabin qoyska, waalidiintu waxay ka warqabi karaan khatarta ah in ilmuhu dhaxlo cudurkan.
• Taageerada muddada dheer: Koritaanka ilmaha, waxbarashada, iyo caafimaadka guud waa in si joogto ah loola socdaa. Taageerada daaweynta waa in la bixiyaa haddii loo baahdo. Baaritaanno caafimaad oo joogto ah iyo taageero ka timaadda kooxaha taageerada ayaa sidoo kale muhiim u ah dadka waaweyn.
• Keligaa ma tihid: La tacaalidda xaaladdan waxay noqon kartaa mid adag. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la kaashanayo dhakhaatiirta, khubarada nafaqada, daaweeyeyaasha, iyo kuwa aad jeceshahay, safarkan waa la fulin karaa.

Ha welwelin, iyadoo la adeegsanayo wacyigelin iyo tallaabooyin habboon, ilmaha iyo qofka weyn ee qaba galactosemia waxay ku noolaan karaan nolol wanaagsan.

` Galactosemia, Galactosemia, dhallaanka cusub, cudurrada hidde-sideyaasha, enzymes-ka, cudurrada dheef-shiid kiimikaadka, cuntada, baaritaanka dhallaanka cusub, cilladda hidde-sideyaasha