Ilmahaaga yar ma qabaa cudurkan naadirka ah? (Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD) Aan ka warqabno tan!

Maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad naadir ah oo waalidiin badan aysan waligood maqlin, laakiin saameysa carruurta. Waxaa loogu yeeraa `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy)` ama `(INAD)` marka la soo gaabiyo. Inkasta oo magacani u ekaan karo mid cabsi leh, haddana aad ayey muhiim u tahay in laga ogaado. Sababtoo ah haddii aad dareento isbeddello ku yimaada ilmahaaga yar, waa inaad isla markiiba raadsataa talo caafimaad.

Waa maxay `(Infantile Neuroaxonal Dystrophy - INAD)`? Aan si fudud u fahanno!

Si fudud haddii loo dhigo, `(INAD)` waa cudur aad dhif u ah oo dhaxal ah oo saameeya habdhiska neerfaha. Waxa ka dhaca arrintan waa in nooc ka mid ah dufanka, oo loo yaqaan `(lipids),` uu ku ururo unugyada neerfaha si aan loo baahnayn. U fikir sida fiilooyinka sita farriimaha jirkeena. Marka dufanku ku ururo fiilooyinkan, fariimahaasi si sax ah uma socdaan.

Maxaa dhacaya markaas?

Tani waxay si tartiib tartiib ah u keentaa in ilmuhu uu lumiyo xakamaynta murqaha , uu waayo aragga , uu ku adkaado hadalka , iyo inuu yeesho horumar maskaxeed oo liita . Badanaa, calaamadahani waxay soo baxaan marka ay yar yihiin (kahor da'da 3). Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood calaamadahani waxay soo muuqan karaan wax yar ka dib, taas oo ah, marka ay qaangaar yihiin.

Kani waa cudur ka tirsan qaybta `(xanuunka kaydinta dufanka).` Taasi waa, xaalad ka dhalata kaydinta dufanka ee jirka. Nasiib darro, weli ma jirto daawo dhammaystiran oo loogu talagalay cudurkan halista ku ah nolosha oo loo yaqaan `(INAD).`

Waa maxay `(Xanuunka kaydinta dufanka)`?

Xanuunada kaydinta dufanka waa koox cuduro ah oo ka tirsan qaybta xanuunada dheef-shiid kiimikaadka ee la dhaxlo. Si fudud haddii loo dhigo, waxay saameeyaan dheef-shiid kiimikaadkeena, habka aan cuntada aan cunno ugu beddelno tamar oo aan uga saarno waxyaabaha qashinka ah jirkeena.

Lipids waa walxo dufan leh oo laga helo unugyadeenna, gaar ahaan qolofta myelin-ka ee daboola neerfayaasha maskaxda iyo laf-dhabarta. Aad bay muhiim ugu yihiin habdhiska neerfaha . Dadka qaba khalkhalka kaydinta dufanka waxaa lagu kaydiyaa dufankan jirkooda halkii si habboon loogu isticmaali lahaa.

Xanuunada kaydinta dufanka sida INAD waa cuduro sii socda . Taasi waa, marka dufanka uu ku ururo jirka, calaamadaha ayaa si tartiib tartiib ah uga sii dara.

Waa maxay macnaha magaca "Infantile Neuroaxonal Dystrophy"?

Fahmidda ereyada magacan ku jira waxay kaa caawin doontaa inaad si qoto dheer u caddeyso cudurka:

• Dhallaanka: `(INAD)` waa xaalad jirta marka la dhalayo (`(cudurka lagu dhasho)`). Calaamaduhu waxay badanaa soo muuqdaan marka ay yar yihiin, ka hor inta aysan gaarin 3 sano.
• Neuroaxonal: Cudurkani wuxuu saameeyaa axons-ka unugyada neerfaha. Axons-kani wuxuu fariimaha ka qaadaa maskaxda una gudbiyaa qaybaha kale ee jirka.
• Dystrophy: "Dystrophy" waa magaca caafimaad ee loo yaqaan daciifinta iyo luminta si tartiib tartiib ah unugyada, xubnaha, iyo murqaha.

Waa maxay magacyada kale ee loogu talagalay `(INAD)`?

Dhakhaatiirta qaar ayaa sidoo kale cudurkan ugu yeera "Cudurka Seitelberger," oo ka soo jeeda dhakhtarkii ugu horreeyay ee sharraxay cudurka sannadihii 1950-meeyadii. Waxaa sidoo kale loogu yeeri karaa `(PLA2G6-la xiriira neerfaha)` ama `(PLAN)`.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee `(INAD)`?

Cudurka neerfaha ee 'neuroaxonal dystrophy' ee carruurta yaryar waa nooca ugu badan ee cudurkan. Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale ugu yeeraan nooca caadiga ah ee INAD. Sida magacu tilmaamayo, calaamaduhu waxay ka bilaabmaan dhallaanka.

Waxaa jira nooc kale, oo loo yaqaan `(INAD aan caadi ahayn (aNAD))`. Xaaladdan, calaamadaha waxay soo muuqdaan qiyaastii da'da 4, mararka qaarkood xitaa ka dib, qaangaarnimada dhallinyarada. Carruurtani waxay yeelan karaan dib u dhac hadal , ama waxay u muuqan karaan inay qabaan `(xanuunka autism spectrum)`. Noocan cudurka ah ma badna.

Sidee ayuu u badan yahay `(INAD)`?

Kani waa cudur aad dhif u ah , oo saameeya mid ka mid ah boqol kun ilaa laba milyan oo carruur ah.

Waa maxay sababta loo sameeyay `(INAD)`?

Carruurta qabta `(INAD)` waxay dhaxlaan isbeddel (isbeddel) ku yimaada hidda-wadaha `(PLA2G6)` labada waalidba. Hidde-wadahani waxay ka caawiyaan sameynta `(enzyme)` (nooc borotiin ah) oo loo yaqaan `(A2 phospholipase)`. `(enzyme)`-kan wuxuu jebiyaa nooc ka mid ah dufanka loo yaqaan `(phospholipids)`. Marka dheef-shiid kiimikaadka dufanka si habboon loo sameeyo, unugyada neerfayaashu way caafimaad qabaan.

Carruurta qabta `(INAD)`, hidda-wadahaan la beddelay `(PLA2G6)` wuxuu waxyeeleeyaa wax soo saarka iyo shaqada `(enzyme)`. Kadib, walxaha wareegsan ee loo yaqaan `(spheroid bodys)` waxay bilaabaan inay ku shubmaan neerfayaasha. Kuwaas waxaa badanaa lagu shubaa dhammaadka neerfaha ee ku xiran indhaha, murqaha, iyo maqaarka. Sidoo kale, birta waxaa lagu shubi karaa maskaxda.

Yaa halis ugu jira inuu ku dhaco `(INAD)`?

Xanuunka neerfaha ee carruurta yaryar waa xanuun ku dhaca unugyada isku xidha unugyada. Taas macnaheedu waa in si ilmuhu u qaado cudurka, labada waalidba waa inay dhaxlaan nuqul ka mid ah hidda-wadaha PLA2G6 ee la beddelay. Waalidka ilmaha ayaa markaa side u ah hidda-wadaha la beddelay, laakiin cudurka ma qaadi doonaan.

Bal qiyaas, haddii labada waalidba ay yihiin kuwo sidda hidda-wadaha mutant-ka ah, ilmo kasta oo ay dhalaan wuxuu leeyahay fursadda soo socota:

>

* Waxaa jira fursad 1 ka mid ah 4 oo ah inaad dhasho ilmo caafimaad qaba iyada oo aan la dhaxlin hidda-wadaha isbeddelay.

* Waxaa jira fursad 1 ka mid ah 4 qof inuu ku dhasho cudurka `(INAD)`.

* Waxaa jira fursad 1 ka mid ah 2 ah oo ah inaadan cudurka qabin, laakiin inaad tahay side hidda-wadaha isbeddelay.

Waa maxay calaamadaha cudurka `(INAD)`?

Kiiska INAD ee caadiga ah, ilmahaagu wuxuu si caadi ah u kori karaa laga bilaabo 6da bilood ee ugu horreeya ilaa qiyaastii 3 sano jir.Taasi waa, waxyaabaha sida fadhiga, gurguurashada, socodka, iyo hadalka ayaa si caadi ah u bilaabma. Kadib, si tartiib tartiib ah, xirfadahan la bartay waxay bilaabaan inay lumaan . Sababta tan badanaa waa luminta murqaha. Natiijo ahaan, daciifnimada murqaha (`(hypotonia)`), oo macnaheedu yahay jir jilicsan, ayaa lagu arkaa, gaar ahaan aagga jirridda. Marka cudurku sii socdo, adkaanta murqaha (`(spasticity)`) ayaa dhici karta.

Carruurta qabta INAD waxay sidoo kale la kulmi karaan astaamo sida:

• `(Ataxia)` (dhibaatooyin la xiriira dheelitirka iyo isku-dubbaridka dhaqdhaqaaqa)
• Liqidda oo dhib kugu ah (dysphagia)
• Dhibaato maqal
• Awood la'aanta in madaxa si toos ah loo qabto, awood la'aanta in madaxa la xakameeyo
• Lumitaanka xusuusta iyo garaadka, taasoo u gudbi karta waallida
• Suuxdin
• Dhibaatada hadalka oo ay ugu wacan tahay daciifnimada murqaha (dysarthria)
• Dhibaatooyinka kale ee indhaha, sida strabismus, isha oo qaloocda (nystagmus), ama aragga oo luma

Carruurta qabta INAD waxay sidoo kale yeelan karaan astaamo gaar ah oo wajiga ah oo la arki karo marka ay dhashaan:

• Indhaha isdhaafsan (strabismus)
• Dhegaha waaweyn oo hooseeya
• Wajiga soo baxaya
• San yar ama garka

Sidee loo ogaadaa cudurka `(INAD)`?

Haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo cudurkan, baaritaanka uurka kahor ayaa lagu ogaan karaa in ilmuhu dhaxlay isbeddelkan. Baaritaan la yiraahdo Chorionic Villus Sampling (CVS) wuxuu unugyada ka qaadaa mandheerta wuxuuna hubiyaa isbeddelka hidda-wadaha.

Kuwani waa baaritaannada lagu sameeyay dhallaanka, carruurta, iyo dadka waaweyn:

• Baaritaan dhiig oo raadinaya hidda-wadaha `(PLA2G6)` ee la beddelay. Baaritaankan hidde-sidaha wuxuu aqoonsan karaa 8 ka mid ah 10 carruur ah oo qaba `(INAD).`
• Baaritaan "Electroencephalogram - EEG" ah si loo ogaado suuxdinta.
• Baaritaanka MRI si loo arko isbeddellada ku dhaca maskaxda.
• Tijaabooyinka sida electromyogram (EMG) oo cabbira dhaqdhaqaaqa neerfaha.
• Baaritaanka unugyada dhiigga lagu sameeyo waa baaritaan lagu sameeyo qayb yar oo maqaarka ah ama unugyada neerfaha ah. Tan waxaa loo sameeyaa si loo hubiyo jiritaanka unugyada difaaca jirka ee ku jira axons-ka.

Sidee loo daaweeyaa Cudurka Neerfaha ee Dhallaanka (INAD)?

Nasiib darro, ma jirto daawo loogu talagalay Cudurka Neerfaha ee Carruurta. Daaweynta hadda jirta waxay diiradda saartaa xakamaynta calaamadaha iyo ka caawinta ilmaha inuu dareemo raaxo intii suurtagal ah. Daawayntan waxaa ka mid ah:

• Daawooyinka ka hortaga gariirka
• Tuubo quudin (nafaqada gudaha)
• Dawo lagu dajiyo muruqyada kacsan
• Xanuun baabi'iyeyaasha
• Daawaynta jirka iyo qaab-dhismeedka saxda ah si loo taageero madaxa ilmaha iyo murqaha daciifka ah
• Dawada dejisa

Waa maxay daawaynta cusub ee loo sameeyay `(INAD)`?

Khubarada caafimaadku waxay samaynayaan cilmi-baaris iyo tijaabooyin caafimaad si ay u helaan siyaabo cusub oo lagu joojin karo faafitaanka cudurkan loona daweyn karo. Daaweynta hadda socota waxaa ka mid ah:

• Daaweynta beddelka ensaymka (siinta ensaymka yar ee dibadda)
• `(Daawaynta Hidde-sidayaasha)` (Daawaynta Hidde-sidayaasha)

Cudurka `(INAD)` ma laga hortagi karaa?

Haddii adiga iyo lammaanahaaguba aad leedihiin isbeddel ku yimaada hidda-wadaha keena INAD (taasi waa, haddii aad labadiinuba tihiin sideyaal), waxaad la kulmi kartaan la-taliye hidde-side si aad ugala hadashaan siyaabaha looga hortagi karo in loo gudbiyo carruurtaada. Mid ka mid ah ikhtiyaarrada waxaa loo yaqaan Baaritaanka Hidde-sidaha ee Kahor-tallaalidda (PGD). Tan, uurjiifka lagu sameeyo IVF (bacriminta in vitro) ayaa la doortaa oo lagu beeraa ilmo-galeenka.

Waa maxay rajada mustaqbalka ee ilmaha qaba `(INAD)`?

Ilmaha qaba `(INAD)` wuxuu u ekaan karaa ilmo aad u jawaab celin badan oo feejigan sanadaha ugu horreeya. Laakiin marka cudurku sii socdo, waxaa laga yaabaa inaad dareento in aragtida ilmaha, hadalka, xirfadaha dhaqdhaqaaqa, iyo awoodda uu kula macaamili karo dadka kale ay si tartiib tartiib ah hoos ugu dhacaan. Cudurku wuxuu sidoo kale saameyn karaa habdhiska neefsashada . Tani waxay keeni kartaa caabuqyada neefsashada sida `(oof-wareenka)`. Carruurta badankood ee qaba `(INAD)` waxay dhintaan ka hor da'da 10 .

Carruurta qaba nooca aan caadiga ahayn (aNAD) waxay bilaabaan inay yeeshaan calaamado inta u dhaxaysa da'da 7 iyo 12. In kasta oo ay ka cimri dheer yihiin carruurta qabta nooca caadiga ah (INAD), haddana cimrigooda ayaa sidoo kale gaaban.

Daryeelka ilmo qaba cudur halis ah waa mid maskax ahaan iyo jir ahaanba u baahan . Waxaad sidoo kale halis ugu jirtaa inaad la kulanto dhibaatooyin sida walbahaar iyo niyad-jab. Markaa, hubi inaad caawimaad weydiisato, waqti u sameyso naftaada, oo isku day inaad farxad ka hesho waxyaabaha yaryar ee farxadda kuu keena qoyskaaga .

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

La tasho dhakhtar haddii ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan:

• Dhibaatooyinka dheelitirka, dhaqdhaqaaqa, ama socodka
• Neefsashada oo dhib ah
• Daciifnimo murqaha ama qallooc
• Dhibaato ku timaadda hadalka ama liqidda
• Dhibaatooyinka aragga ama maqalka

Su'aalo noocee ah ayaad weydiisan kartaa dhakhtarkaaga?

Waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga weydiiso waxyaabaha sida:

• Nooca `(INAD)` noocee ah ayuu ilmahaygu leeyahay?
• Daawaynta noocee ah ayaa caawin karta?
• Maxaan guriga ku sameyn karnaa si aan u yareyno astaamaha?
• Waa kuwee khubarada caafimaadka ee aan la kulmi karno?
• Ma in inta kale ee qoyskayga laga baaro isbeddelkan hidde-sidaha?
• Dhibaatooyinka noocee ah ayaan ka taxaddaraa?

Ugu dambeyntii, waxa la xasuusto (Fariinta Guriga La Qaado)

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo cudur aan la daweyn karin sida Infantile Neuroaxonal Dystrophy (INAD) waa dhacdo nolosha wax ka beddesha. Xanuunkan kaydinta dufanka ayaa saameeya awoodda ilmahaaga ee dhaqdhaqaaqa, aragga, cunista, iyo hadalka. In kasta oo calaamadaha la maarayn karo oo ilmahaaga laga dhigi karo mid raaxo leh, haddana ma jirto daawo . Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baaris cusub iyo tijaabooyin caafimaad ayaa socda . Haddii aad qabto isbeddel ku yimaada INAD (sidaha side), la hadal dhakhtarkaaga siyaabaha lagu yarayn karo khatarta ah in loo gudbiyo jiilalka mustaqbalka. Weligaa kaligaa ha ku bixin, hel caawimaadda aad u baahan tahay .

` INAD, cillad neerfaha neerfaha ee carruurta, khalkhalka kaydinta dufanka, khalkhalka hidde-sidaha, cudur naadir ah, caafimaadka carruurta, neerfaha neerfaha, cudurrada hidde-sidaha, cudurrada naadirka ah, caafimaadka carruurta