Muruqyadaadu ma si tartiib tartiib ah ayay u daciifaan? Aan ka hadalno Muscular Dystrophy

Adiga ama qof qoyskaaga ka mid ah, gaar ahaan ilmo, ma dareentay in jirkaagu uu si tartiib tartiib ah u luminayo xooggiisa? Malaha way sii adkaanaysaa inaad socoto, oroddo, ama aad jaranjaro korto. Ma waligaa ku dhibtootay inaad ka kacdo fadhiga, adigoo gacmahaaga ku cadaadinaya dhulka iyo jilbahaaga si aad u kacdo? Haddii aad leedahay calaamadahan, waxaan maanta ka hadli doonnaa hal sabab oo suurtagal ah. Taasi waa muruqa oo xumaada. Ha cabsan markaad maqasho magaca. Aan si fudud uga hadalno arrintan, si qof walba uu fahmi karo.

Waa maxay Dystrophy-ga Muscular-ka?

Si fudud haddii loo dhigo, muruqa oo xumaada waa koox ka kooban in ka badan 30 xaaladood oo hidde ah oo saameeya shaqada muruqyadeenna, iyagoo si tartiib tartiib ah u daciifinaya. "Hiddada" macnaheedu waa in loo gudbin karo jiil ilaa jiil. Xaaladahan, jidhku wuxuu lumiyaa awooddiisa uu ku soo saaro borotiinnada loo baahan yahay si loo ilaaliyo murqaha caafimaadka qaba. Natiijo ahaan, muruqyadu waxay lumiyaan xoog waqti ka dib wayna yaraadaan.

Tani dhab ahaantii waa xaalad loo yaqaan myopathy, taasoo macnaheedu yahay inay saamayso muruqyada ku xiran qalfoofkeena. Iyada oo ku xidhan nooca cudurka, waxay saamayn kartaa awooddaada socodka, dhaqdhaqaaqa, iyo qabashada hawlaha maalinlaha ah. Waxay sidoo kale saameyn kartaa muruqyada ka caawiya wadnaheena iyo sambabada inay shaqeeyaan.

Noocyada qaar ee murqaha oo xumaada waxay ku dhashaan ama waxay soo baxaan carruurnimada. Noocyada kale waxay soo baxaan qaangaarnimada.

Waa maxay noocyada ugu muhiimsan ee dystrophy muruqa?

Sidaan hore u soo sheegnay, waxaa jira in ka badan 30 nooc oo tan ah. Laakiin aan ka hadalno dhowr ka mid ah noocyada ugu badan ee aan si joogto ah u aragno. Way kuu fududaan doontaa inaad faahfaahintan ku fahamto jadwal.

Waa maxay calaamadaha dystrophy muruqa?

Calaamadaha cudurkan aad bay u kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca. LaakiinCalaamadaha ugu muhiimsan waa daciifnimo muruqa ah iyo dhibaatooyin la xiriira. Calaamadahani badanaa si tartiib tartiib ah ayay u kordhaan waqti ka dib.

Aan calaamadahan u qaybino laba qaybood.

Maxaa keena cudurkan? Maxaa sababa?

Sababta ugu weyn ee tan waa isbeddellada (isbeddellada) ee hidda-wadaha.

Bal qiyaas in muruqyadeennu ay leeyihiin qaab-dhismeed la yiraahdo hiddo-sideyaal oo caafimaad qaba oo xoog leh. Haddii isbeddel ama isbeddel ku yimaado hiddo-sidayaashan, qaab-dhismeedkaas ayaa khalkhal gala. Markaa unugyada ilaaliya oo dhisa muruqyada si habboon uma qaban karaan shaqadooda. Natiijo ahaan, muruqyadu si tartiib tartiib ah ayay u daciifaan.

Waxaa jira saddex siyaabood oo cudurkan loo kala dhaxlo.

• Dhaxalka dib-u-dhaca: Habkan, ilmuhu waa inuu dhaxlaa hidda-wadaha cilladaysan ee labada waalid si cudurku u dhaco.
• Dhaxalka ugu badan: Halkan, hidda-wadaha cilladaysan ee cudurka ku dhaca waa in laga dhaxlaa hal waalid .
• Dhaxalka galmada ku xiran (X-linked): Tani waa mid aad u dhib badan. Haweenku waxay leeyihiin laba koromosoom oo X ah (XX), halka raggu ay leeyihiin hal koromosoom oo X ah iyo hal Y ah (XY). Hidde-sidayaasha cilladaysan ee cudurka waxay ku jiraan koromosoomyada X. Raggu waxay leeyihiin hal koromosoom oo X ah oo keliya, markaa haddii uu cilladaysan yahay, cudurku si hubaal ah ayuu u kobci doonaa. Haweenku waxay leeyihiin laba koromosoom oo X ah, markaa haddii mid cilladaysan yahay, koromosoomyada X ee kale ee caafimaadka qaba waxaa laga yaabaa inaysan keenin calaamado ama ay sababi karaan calaamado aad u fudud. Labada nooc, Duchenne iyo Becker, waxaa lagu dhaxlaa sidan.

Aad dhif u ah, cudurkani wuxuu ku dhici karaa isbeddel hidde-side oo aan kala sooc lahayn (de novo mutation) oo ku dhaca jirka ilmaha, iyada oo aan wax cillado ah ku jirin hidde-sidayaasha waalidiinta.

Sidee ku ogaan kartaa inaad qabto cudurkan?

Haddii adiga ama ilmahaagu aad isku aragto mid ka mid ah calaamadahan, waxa ugu horreeya ee aad sameyneyso waa inaad la kulanto dhakhtar khibrad leh. Dhakhtarku marka hore si fiican ayuu kuu baari doonaa, wuxuu ku weydiin doonaa calaamadahaaga iyo taariikhda qoyskaaga, ka dibna wuxuu kugula talin karaa dhowr baaritaan si loo xaqiijiyo cudurka.

• Baaritaanka dhiigga ee Creatine kinase: Marka muruqyadeennu ay dhaawacaan, waxay dhiigga ku sii daayaan ensaym la yiraahdo creatine kinase. Haddii heerka ensaymkan uu dhiigga ku kordho, waa calaamad muujinaysa in muruqyadu ay waxyeelloobeen.
• Baaritaannada hidde-sidaha: Kuwani waxay si cad u go'aamin karaan in ay jiraan cillado ku jira hiddo-sidayaasha la xiriira dystrophy-ga muruqa.
• Baaritaanka Muruqyada: Tani waxay ku lug leedahay in unug aad u yar laga qaado muruqa oo lagu baaro mikroskoob. Tani waxay kaa caawin kartaa inaad aqoonsato calaamadaha cudurka.
• Electromyography (EMG): Baaritaankani wuxuu cabbiraa dhaqdhaqaaqa korantada ee muruqyada iyo neerfayaasha.

Sidee loo daaweeyaa loona maareeyaa?

Waxa ugu horreeya uguna muhiimsan ee la dhihi karo waa in cudurkan aan weli daawo loo helin. Cilmi-baarayaashu waxay sii wadaan inay ka shaqeeyaan.

Hababka daaweynta way kala duwanaan karaan iyadoo ku xiran nooca cudurka. Waxyaabaha ugu muhiimsan ee la sameeyo waa:

• Daawaynta jirka iyo shaqada: Kuwani waxay gacan ka geystaan ​​​​xoojinta murqaha waxayna kordhiyaan dabacsanaanta. Tani waxay gacan ka geysan kartaa ilaalinta dhaqdhaqaaqa inta ugu badan ee suurtogalka ah.
• Corticosteroids: Daawooyinka sida prednisolone waxay kaa caawin karaan hoos u dhigista daciifnimada murqaha, hagaajinta shaqada sambabada, hoos u dhigista luminta lafaha, iyo kordhinta badbaadada.
• Qalabka caawinta dhaqdhaqaaqa: Qalabka sida usha, socodka, iyo kursiga curyaamiinta ayaa kaa caawinaya inaad socoto, wareegto, iyo inaad ka hortagto dhicitaanka.
• Qalliinka: Qalliinka waxaa laga yaabaa inuu lagama maarmaan noqdo si loo nasiyo muruqyada cidhiidhiga ah ama loo saxo scoliosis-ka.
• Daryeelka Wadnaha: Bilaabidda hore ee daawooyinka sida ACE inhibitors iyo beta-blockers waxay gacan ka geysan kartaa xakamaynta dhaawaca muruqa wadnaha. Waxaa sidoo kale loo baahan karaa aaladaha sida pacemakers.
• Daaweynta hadalka: Tani waxay caawin kartaa dadka ay ku adag tahay liqidda.
• Daryeelka neefsashada: Qalabka caawiya qufaca, qalabka neefsashada, iyo mararka qaarkood hawo-qaadista ayaa laga yaabaa in loo baahdo si looga caawiyo dhibaatooyinka neefsashada.

Dhawaan, daawooyin cusub ayaa la soo bandhigay kuwaas oo wax ka beddeli kara habka cudurka noocyada qaarkood, sida Duchenne muscular dystrophy.

Sidee bay noloshu ula socotaa cudurkan?

Muddada aad la noolaan karto cudurkan aad bay u kala duwan tahay iyadoo ku xiran nooca cudurka. Tusaale ahaan, dadka qaba Duchenne muscular dystrophy (DMD) badanaa waxay dhintaan marka ay gaaraan da'da 25. Si kastaba ha ahaatee, noocyada qaar, sida oculopharyngeal muscular dystrophy, badanaa saameyn kuma yeeshaan cimriga qofka. Sidaa darteed, qofka ugu fiican ee ogaan kara macluumaadka ugu saxsan ee ku saabsan xaaladdaada waa dhakhtarkaaga daweynaya.

Maadaama uu yahay cudur hidde-side, ma jirto si looga hortago. Si kastaba ha ahaatee, haddii aad qabto cudurkan, ama haddii qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo, waxaad kala hadli kartaa dhakhtarkaaga inaad hesho la-talin hidde-side ka hor intaadan ilmo dhalin.

Waxyaabahani waxay kaa caawin karaan ka hortagga ama dib u dhigista dhibaatooyinka ka dhasha cudurka waxayna fududeyn karaan nolosha:

• Cun cunto nafaqo leh oo caafimaad leh.
• Cab biyo badan si aad uga hortagto fuuq-baxa iyo calool-istaagga.
• Jimicso intii suurtogal ah, sida ay ku taliyeen kooxdaada caafimaad.
• Joogtee miisaan caafimaad leh.
• Haddii aad sigaar cabto, jooji. Waxay ilaalin kartaa sambabadaada iyo wadnahaaga.
• Tallaal qaado waqtigii loogu talagalay.

La noolaanshaha cudur sidan oo kale ah waxay kugu adkaan kartaa adiga iyo qoyskaaga. Sidaa darteed, had iyo jeer hubi inaad hesho daaweynta iyo daryeelka caafimaad ee ugu fiican ee aad u baahan tahay. Sidoo kale, ku biirista kooxaha taageerada dadka soo maray isla waxyaabaha aad adigu la kulantay waxay noqon kartaa ilo weyn oo awood maskaxeed.