Ma ka walwalsan tahay daciifnimada indhahaaga iyo cunahaaga? Aan ka hadalno OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)

Ma dareentay in indhahaagu ay xoogaa culus noqonayaan, oo ay adag tahay in si sax ah loo furo? Ama ma ku dhib qabtaa liqidda, ama dareen ah in wax ku dhegan yihiin cunahaaga? Kuwani mararka qaarkood waxay noqon karaan waxyaabo caadi ah oo la socda da'da. Si kastaba ha ahaatee, xaalado dhif ah, kuwani waxay sidoo kale noqon karaan calaamado xaalad hidde ah oo loo yaqaan Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) . Ha welwelin, maanta waxaan ka hadli doonnaa waxa OPMD yahay, sida uu u kobco, maxay yihiin calaamadaha, iyo haddii ay jirto daaweyn.

Waa maxay OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy)? Aan si fudud u fahanno.

Si fudud haddii loo dhigo, Oculopharyngeal Muscular Dystrophy (OPMD) waa cudur hidde ah oo aad dhif u ah. Waxa ka dhaca arrintan ayaa ah in qaar ka mid ah muruqyada jirkeena ay si tartiib tartiib ah u daciifaan. Bal qiyaas, inkastoo isbeddelka hidde-sidaha ee keena cudurkan uu yahay wax aan ku dhalanno, inta badan calaamaduhu waxay bilaabaan inay soo muuqdaan da'da dhexe, taas oo ah, qiyaastii da'da 40 ama 50. OPMD-kan wuxuu ka tirsan yahay kooxda cudurrada daciifiya muruqyada loo yaqaan Muscular Dystrophy . Kuwani waa cudurro laga gudbiyo jiil ilaa jiil, taas oo ah, lagu gudbiyo hiddo-sideyaasha. OPMD waxaa loo yaqaan "Oculopharyngeal", waxayna inta badan saameysaa:

• Indhaha - taasi waa, muruqyada ku wareegsan indhaha.
• Pharyngeal - Tani waxay tilmaamaysaa muruqyada cunaha ee naga caawiya inaan liqno cuntada oo aan hadalno.

Calaamadahani si tartiib tartiib ah ayay u soo baxaan, taasoo la macno ah inay horumarayaan . Laakiin warka wanaagsani waa in inta badan, calaamadahani ay si tartiib tartiib ah u soo baxaan. Markaa looma baahna in la walwalo.

Sidee ayuu u badan yahay OPMD? Yaa u badan inuu ku dhaco?

Xaqiiqdii, ma jiraan tirakoob sax ah oo ku saabsan inta qof ee adduunka ku nool ee qaba OPMD. Si kastaba ha ahaatee, khubaradu waxay qiyaasaan in inta u dhaxaysa 3,000 iyo 30,000 oo qof oo ku nool Mareykanka oo keliya ay cudurkan qabi karaan. Taas macnaheedu waa inuu yahay cudur naadir ah. Inkasta oo OPMD uu ku dhici karo qof kasta, haddana wuxuu ku badan yahay kooxo gaar ah oo dad ah. Tusaale ahaan:

• Dadka Yuhuudda Bukharan ee Israa'iil (qiyaastii hal qof 700 oo qofba).
• Dadka Faransiiska-Kanadiyaanka ah ee ku nool gobolka Quebec, Kanada (qiyaastii hal qof 1,000kii qofba).

Inkastoo aysan jirin xog cad oo ku saabsan xaaladdan Sri Lanka, haddana waxa ugu muhiimsan waa inaad raadsato talo caafimaad haddii aad leedahay astaamo sidan oo kale ah.

Waa maxay calaamadaha OPMD? Sidee loo ogaadaa?

Sidaan horay uga soo hadalnay, OPMD waxay inta badan saameysaa indhahaaga iyo cunahaaga. Markaa, daciifnimada muruqyada indhahaaga iyo cunahaaga waxay sababi kartaa astaamo sida kuwan:

• Indhaha oo hoos u dhacaya ( Ptosis ) : Indhaha indhahoodu waxay u muuqdaan kuwo culus oo aan si fiican loo furi karin. Mararka qaarkood, aragga ayaa xannibmi kara.
• CuntoLiqidda oo dhib ku ah ( Dysphagia ): Dareen ah buro cunaha ah ama dhibaato liqidda marka la liqayo cunto ama cabitaan. Kani waa calaamadda ugu weyn uguna dhibka badan ee lagu arko OPMD.
• Dysphonia : Isbeddelka codka, xabeeb, ama dhib ku ah hadalka si cad.
• Aragga laba-laaban (Diplopia) : Hal shay ayaa u ekaan kara laba.
• Daciifnimada murqaha wejiga : Muruqyada xakameeya shucuurta wejiga ayaa laga yaabaa inay daciifaan.
• Aragga oo daciifa iyo dhaqdhaqaaqa indhaha oo xaddidan : Way adkaan kartaa inaad indhahaaga rogto oo aad kor u eegto.
• Jilicsanaanta ama kala-go'idda murqaha carrabka : Tani waxay keeni kartaa waxyaabo ay ka mid yihiin awood la'aanta in si habboon loo isticmaalo carrabka iyo dhib ku ah in cuntada lagu wareejiyo afka.

Marka laga soo tago calaamadahan, dadka qaba OPMD waxay sidoo kale la kulmi karaan daciifnimo muruqyada dhexe ee jirka (waxa aan ugu yeerno muruqyada proximal ). Gaar ahaan:

• Aagga sinta
• Garbaha
• Bowdada sare

Marka muruqyadani daciifaan, way adkaan kartaa in la socdo. Dadka qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan inay isticmaalaan ul ama qalab socod . Qiyaastii 1 ka mid ah 10 qof oo qaba OPMD ayaa laga yaabaa inay u baahdaan kursi curyaan .

Ka waran haddii calaamaduhu ka soo hormaraan sidii la filayay?

Aad ayay dhif u tahay in dadka qaar ay yeeshaan nooc daran oo OPMD ah. Tani waa marka daciifnimada muruqu ay bilaabato inay daranaato ka hor da'da 45. Xaaladaha noocaas ah, waa wax caadi ah in dadku aysan awoodin inay kaligood socdaan marka ay gaaraan da'da 60. Intaa waxaa dheer, waxay la kulmi karaan:

• Niyad-jabka
• Khiyaamo (u muuqda waxyaabo aan dhab ahayn)
• Hoos u dhac garaadka
• Dhibaatooyinka neerfaha (Neuropathy)

Xaaladdan oo kale aad bay u naadir tahay, laakiin waa wax fiican in la ogaado, sax?

Maxaa sababa OPMD?

OPMD waa cudur hidde-side . Taas macnaheedu waxa weeye waxa sababa isbeddel ku yimaada hidde-sideyaashayada marka la dhalanayo. Isbeddelka hidde-sideyaasha ee keena OPMD wuxuu ka dhacaa hidda-wadaha PABPN1 . PABPN1- kanWaxaan ka dhaxli karnaa isbeddelka hidde-sidaha hooyaday, aabbahay, ama labadaba. Inta badan, mid ka mid ah waalidiinta qof qaba OPMD wuxuu leeyahay OPMD. Ka fikir, inta badan hidde-sidahayagu waxay ku yimaadaan laba-labo. Markaa, waxaan sidoo kale haysannaa laba nuqul oo hidde-sidaha PABPN1 ah oo ku jira DNA-dayada. Si loo horumariyo OPMD, waxaa ku filan in isbeddelka hidde-sidahaas lagu helo hal nuqul oo keliya oo ah hidde-sidaha PABPN1 . Si kastaba ha ahaatee, dadka qaar ayaa yeelan kara isbeddelka hidde-sidaha labada nuqul ee hidde-sidaha PABPN1 . Dadka noocaas ah, calaamadaha OPMD badanaa waxay noqon karaan kuwo aad u daran oo hore u soo muuqda.

Sidee ku ogaan kartaa inaad qabto OPMD? (Baaritaanka)

Haddii aad leedahay calaamadaha OPMD, dhakhtarkaagu marka hore wuu ku ogaan doonaa iyadoo lagu saleynayo calaamadahaaga. Kadib, waxay samayn doonaan baaritaan dhiig si loo xaqiijiyo ogaanshaha cudurka. Tani waxay raadin doontaa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha PABPN1 . Intaa waxaa dheer, dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale samayn karaa baaritaannada soo socda:

• Electromyograms (EMG) : Baaritaankani wuxuu eegayaa sida muruqyadaadu uga jawaabaan calaamadaha neerfaha. Tani badanaa waxaa ka mid ah daraasadaha gudbinta neerfaha iyo baaritaannada elektroodka irbadda.
• Baaritaanka muruqa : Tani waxay ku lug leedahay qaadashada muunad yar oo unugyada muruqa ah oo la tijaabiyo. Baaritaankan muruqa ayaa kaa caawin kara ogaanshaha isbeddelka hidda-wadaha PABPN1 haddii baaritaannada dhiiggu aysan caddayn.
• Baaritaannada liqidda : Haddii aad dhib ku qabtid liqidda ( dysphagia ), baaritaannadani waxay raadiyaan dhibaatooyin ku yimaada muruqyada cunahaaga si loo ogaado sababta.

Waa maxay daaweynta OPMD?

Daaweynta OPMD way kala duwan tahay iyadoo ku xiran calaamadahaaga iyo darnaantooda. Ha welwelin, waxaa jira dhowr daaweyn oo kaa caawin kara xakamaynta calaamadahaaga.

• Daaweynta Shaqada ama Jirka : La shaqaynta daaweeyaha ayaa kaa caawin karta inaad dhisto xoog oo aad qabato hawlo maalmeedka. Haddii aad dhibaato kala kulanto socodka oo ay ugu wacan tahay daciifnimo muruqa ah, daaweeyahaagu wuxuu kugula talin karaa inaad isticmaasho qalab sida usha , qalabka lugaha lagu xiro, ama qalabka socodka .
• Daaweynta Hadalka : Dhakhtar ku takhasusay hadalka iyo luqadda ayaa kaa caawin kara dhibaatooyinka liqidda iyo hadalka ee ay keento OPMD. Dhibaatooyinka liqidda waxaa lagu yareyn karaa waxyaabo ay ka mid yihiin cunista afka oo yar yar, beddelka sida aad madaxaaga u qabato, ama beddelka caadooyinkaaga cunista.
• Cirbadaha sunta Botulinum : Dhakhtar ayaa sunta botulinum ku dura muruqa cunahaaga sare.Waxaad heli kartaa duritaan. Tani waxay si ku meel gaar ah u dejinaysaa muruqa, taasoo kuu sahlaysa inaad liqdo. Laakiin si aad u ilaaliso natiijooyinkan, waxaad u baahan doontaa inaad qaadato duritaankan dhowrkii biloodba mar.
• Dayactirka Blepharoptosis: Haddii araggaagu uu xannibo indhaha oo soo daadanaya ( ptosis ), dhakhtar ayaa kugula talin kara qalliin balaastig ah. Dayactirka Blepharoptosis waa hab kor u qaada indhahaaga si aad si fiican wax u aragto.
• Qalliinka 'Cricopharyngeal myotomy' : Kani waa qalliin. Dhakhtar qalliin ayaa jeex yar ku sameeya cunahaaga, gaar ahaan muruqa 'cricopharyngeal', kaas oo ku yaal meel ka sarreysa hunguriga . Tani waxay kaa caawineysaa inaad dabciso muruqyada cunahaaga, taasoo u oggolaanaysa cuntadu inay si fudud ugu gudubto hungurigaaga.
• Quudinta tuubada (Nafaqada gudaha) : Haddii dhibka liqidda ( dysphagia ) uu daran yahay, tuubada quudinta ayaa noqon karta daaweyn ku habboon. Dhakhtar ayaa tuubadan gelinaya sankaaga ama calooshaada wuxuuna nafaqooyinka si toos ah ugu geynayaa mindhicirkaaga ama calooshaada. Tani waxay kuu ogolaaneysaa inaad hesho nafaqada aad u baahan tahay, iyadoo gebi ahaanba ka gudbaysa cunahaaga.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad la hadasho dhakhtar si uu kuu doorto daaweynta kuugu habboon. Xaaladda qof walba isku mid ma aha.

Ma jiraan daaweyn cusub oo loogu talagalay OPMD oo ku jira tijaabooyin caafimaad?

Haa, waxaa laga yaabaa inaad xaq u yeelato daawaynta tijaabada caafimaad ee OPMD. Waxaad dhakhtarkaaga ka weydiin kartaa kuwan. Dhakhaatiirtu waxay sidoo kale isticmaalayaan tallaallo dheeraad ah si ay u yareeyaan calaamadaha OPMD. Si kastaba ha ahaatee, cilmi-baarayaashu wali waxay daraaseynayaan saameynta muddada dheer ee daawayntan.

Ma jiraa hab looga hortago in OPMD ay soo baxdo?

Nasiib darro, OPMD waa xaalad hidde-side, sidaa darteed ma jirto si looga hortago inay korto. Si kastaba ha ahaatee, haddii mid ka mid ah waalidiintaada uu qabo OPMD, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso baaritaanka hidde-sideyaasha . Baaritaankani wuxuu hubiyaa kala duwanaanshaha hidde-sideyaasha ee sababa OPMD. La-taliye hidde-side ayaa kuu sharxi doona natiijooyinka baaritaankaaga wuxuuna sidoo kale ku bari doonaa khatarta ah inaad u gudbiso OPMD ama xaalado kale oo dhaxal ah carruurtaada.

Sidee buu mustaqbalka u yahay qofka qaba OPMD?

OPMD waxay saameyn xun ku yeelan kartaa tayada noloshaada. Si kastaba ha ahaatee, badanaa saameyn kuma yeelato noloshaada. Daaweyntu waxay kaa caawin kartaa xakamaynta calaamadaha waxayna yareyn kartaa khatarta dhibaatooyinka. Markaa ha welwelin.

Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee OPMD?

Dhibaatada ugu weyn ee OPMD waxay la xiriirtaa dhibka liqidda. Muruqyada carrabkaaga iyo cunaha ayaa daciifa, taasoo ka dhigaysa mid adag in la cuno. Tani waxay kordhinaysaa khatartaada:

• Neef-mareenka neef-mareenka (pneumonia oo ka dhalata cuntada ama dareeraha galaya marin-haweedka )
• Ceejin
• Nafaqo-darro

Markaa, haddii aad dhibaato kala kulanto liqidda ( dysphagia ) sababo la xiriira OPMD, hubi inaad kala hadasho dhakhtarkaaga fursadaha daaweynta. Waxa kale oo laga yaabaa inaad u baahato inaad beddesho caadooyinkaaga cuntada si aad u yareyso khatarta dhibaatooyinkan.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Haddii aad qabto OPMD, ama aad u malaynayso inaad qabto, waa fikrad wanaagsan inaad dhakhtarkaaga weydiiso su'aalo sidan oo kale ah:

• Waa maxay calaamadaha hore ee OPMD?
• Sidee si sax ah loogu ogaan karaa OPMD?
• Waa maxay fursadaha daaweynta ee OPMD?
• Waa maxay dhibaatooyinka suurtagalka ah ee OPMD?
• Waa maxay fursadaha ay carruurtaydu iga heli karaan OPMD?

Weydii su'aalahan si aad si fiican u fahamto xaaladdaada.

Ma OPMD xitaa sababi kartaa dhimasho?

OPMD lafteedu si toos ah uma saamayso cimrigaaga. Si kastaba ha ahaatee, haddii aan la daweyn, daciifnimada murqaha cunaha waxay kordhin kartaa khatarta xaaladaha halista ah ee nolosha sida neefta oo ku dhegta ama oof-wareenka hunguriga . Sidaa darteed, waa muhiim inaad daaweyn hore u raadsato haddii aad leedahay astaamo.

OPMD ma sababi karaa daal?

Haa, OPMD waxay sababi kartaa daal. Daalku maaha calaamadda ugu weyn ee OPMD, laakiin waa wax caadi ah dadka qaba xaaladdan. Daraasad ayaa lagu ogaaday in qiyaastii kala bar dadka qaba OPMD ay la kulmaan daal farageliya hawlahooda maalinlaha ah.

Waa maxay xaaladaha kale ee leh calaamado la mid ah kuwa OPMD?

Waxaa jira xaalado caafimaad oo astaamahooda la mid noqon karaan OPMD. Sidaa darteed, waa muhiim inaad hesho baaritaan sax ah. Tusaalooyin qaar waa:

• Blepharophimosis, ptosis, epicanthus inversus syndrome (BPES) : Tani sidoo kale waa cudur dhaxal ah. Calaamadaha waa cidhiidhi iyo hoos u dhac indhaha.
• Cudurka indhaha ee daba-dheeraada ee dibadda (Kearns-Sayre syndrome) : Kani waa cudur naadir ah oo ku dhaca neerfaha iyo murqaha oo saameeya indhaha iyo wadnaha.
• Myasthenia gravis : Kani waa cudur isdifaac ah oo sababa daciifnimo murqaha iyo daal.
• Cudurka Oculopharyngodistal myopathy : Cudurkani wuxuu sababi karaa calaamado badan oo OPMD ah, oo ay weheliso dhibaato neefsasho iyo suurtogalnimada maqal la'aan.

Waxa laga xasuusan karo wixii aan ka hadalnay (Fariinta Guriga la qaato)

Hagaag, hadda waad ogtahay in OPMD (Oculopharyngeal Muscular Dystrophy) ay tahay xaalad hidde-side oo naadir ah oo daciifisa muruqyada indhaha iyo cunaha. Calaamaduhu waxay badanaa soo baxaan ka dib da'da 40. Markaa, haddii aad la kulanto wax calaamado ah, sida indhaha oo hoos u dhaca ama dhib ku ah liqidda, raadso talo caafimaad isla markiiba . Dhakhtarkaagu wuxuu samayn karaa baaritaannada lagama maarmaanka ah si loo ogaado OPMD oo uu u bixiyo daaweyn si loo xakameeyo calaamadahaaga.

Xasuuso, calaamadaha OPMD waxay u muuqdaan inay ka sii daraan waqti ka dib. Mana saameynayso cimrigaaga. Daawaynta saxda ah, waxaad ilaalin kartaa tayada nolosha oo wanaagsan. Taasi waa sababta ay muhiim u tahay inaad xoog yeelato.

dystrophy muruqa indhaha, OPMD, ptosis, dysphagia, daciifnimo muruqa, khalkhalka hidde-sideyaasha, hidda-wadaha PABPN1, dhibka liqidda, indhaha oo hoos u dhaca