Ma waligaa su'aal yar ama walaac ma ka qabtaa horumarka ama dhaqanka ilmahaaga yar? Mararka qaar waan cabsannaa marka dhakhaatiirtu ay sheegaan ereyo iyo cuduro cusub, miyaanay ahayn? Hagaag, maanta waxaan ka hadli doonnaa xaalad hidde-side oo naadir ah oo laga yaabo inaadan maqlin, laakiin aad muhiim u ah inaad wax ka ogaato. Waxaa loo yaqaan Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS).
Waa maxay dhab ahaan cudurka Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Si fudud haddii loo dhigo, tani waa
xaalad hidde ah . Taasi waa, waxaa sababa isbeddel ku yimaada hidda-wadaha jirkeenna, kuwaas oo la mid ah tilmaamo yaryar oo xakameeya wax kasta oo jirkeenna ku jira. Tani waxay inta badan saamaysaa
horumarka maskaxda iyo habdhiska neerfaha ee ilmaha . Markaa, sababtaas awgeed, horumarka guud ee ilmaha ayaa dib u dhici kara, naafonimada garaadka ayaa la arki karaa. Intaa waxaa dheer, carruurtani waxay sidoo kale yeelan karaan
isbeddello qaabka wejigooda . Waxay sidoo kale la kulmi karaan xaalado sida
dhibaatooyinka neefsashada iyo suuxdinta .
Tani ma qayb ka tahay xaaladda autism-ka?
Dad badan ayaa laga yaabaa inay u maleeyaan in tani ay tahay xaalad la mid ah cudurka autism spectrum disorder. Cudurka Pitt-Hopkins
dhab ahaantii ma aha autism . Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaba xaaladdan waxay muujin karaan
calaamado la mid ah kuwa carruurta qaba autism. Sidaa darteed, mararka qaarkood waalidiinta iyo dhakhaatiirtu way wareeri karaan. Laakiin waxaan u baahanahay inaan fahanno in kuwani ay yihiin laba xaaladood oo kala duwan.
Yaa qaba xaaladdan? Sidee bay u badan tahay?
Cudurka Pitt-Hopkins (PTHS)
wuxuu saameyn karaa qof kasta . Calaamaduhu waxay badanaa soo baxaan
carruurnimada . Si kastaba ha ahaatee, waxa ugu muhiimsan ee aad u baahan tahay inaad ogaato waa in kani yahay
cudur hidde-side oo aad dhif u ah . Kaliya ka fikir,
qiyaastii 500 oo qof oo keliya ayaa laga helay xaaladdan adduunka oo dhan. Markaa, tani waa xaalad aad dhif u ah.
Sidee ayay tani u saamayn doontaa ilmahayga?
Marka laga soo tago calaamadaha jireed, ilmaha qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inuu la kulmo dhowr saameyn oo kale. Inta badan:
- Dib u dhacyada koritaanka: Carruurtu waxay u badan tahay inay ka gaabiyaan inay sameeyaan waxyaabo da'dooda ku habboon, sida rogrogidda, fadhiga, iyo socodka. Ma dareemeysaa in ilmahaagu uu ka gaabinayo dhoola cadeynta, dhawaaqyada sameeyo, ama uu hooyadiis u aqoonsado sida carruurta kale? Kuwaas waxaa loo yaqaan dib u dhacyada koritaanka.
- Awood la'aanta hadalka ama horumarka luqadda oo xaddidan: Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inaysan awoodin inay ku hadlaan ereyo, ama ay leeyihiin ereyo aad u yar. Waxay awoodi karaan oo keliya inay sameeyaan dhawaaqyo.
- Naafonimo garaadka: Waxaa jiri kara cillad ku timaada awoodda fahamka iyo barashada. Waxay u ekaan kartaa inay qaadato waqti in wax cusub la barto.
- Xirfadaha bulshada oo xaddidan: Waxaa laga yaabaa inay yaraato xiisaha iyo awoodda lagu ciyaaro laguna hadlo dadka kale. Waxay sidoo kale muujin karaan inay doorbidaan inay kaligood ahaadaan.
Waa maxay calaamadaha cudurka Pitt-Hopkins syndrome (PTHS)?
Sida hore loo soo sheegay, xaaladdan waxay saamaysaa horumarka ilmaha. Calaamadaha ugu muhiimsan
waa dib u dhac ku yimaada barashada socodka ,
dhibka hadalka iyo xirfadaha isgaarsiinta . Intaa waxaa dheer, carruurta qabta cudurka Pitt-Hopkins syndrome waxay sidoo kale yeelan karaan
isbeddello gaar ah oo ku yimaada qaabka wejigooda . Taas macnaheedu waa in qaar ka mid ah astaamaha wejigooda ay ka duwanaan karaan carruurta kale. Tusaale ahaan, waxay yeelan karaan af ballaaran, bushimo buuran, sanka oo kor u soo jeeda, iyo indho qoto dheer. Waxa kale oo laga yaabaa inay yeeshaan:
- Calool istaag : Calool istaaggu si joogto ah ayuu u dhici karaa. Ka digtoonow tan haddii ilmahaagu badanaa dareemo inay ku adag tahay inuu saxaroodo.
- Suuxdin : Tani waxay ka dhigan tahay inaad suuxdo . Waxay sababi kartaa suuxdin degdeg ah iyo miyir beelid.
- Daciifnimada murqaha (Hypotonia): Muruqyadu way yaraadaan, jidhkuna wuxuu dareemi karaa nolol la'aan. Jirka ilmaha ayaa laga yaabaa inuu aad u liito.
- Madaxa oo yar (Microcephaly): Madaxu wuu ka yar yahay sidii caadiga ahayd marka loo eego da'diisa.
- Aragti- xumo (Myopia): Inkasta oo aad arki karto waxyaabo kuu dhow, haddana waxaa laga yaabaa inaadan awoodin inaad si cad u aragto waxyaabo aad u fog.
- Strabismus (indho isdhaafsan): Indhuhu isku jiho ma tilmaami karaan, hal ilna waxay u jeedsan kartaa gudaha ama dibadda.
- Dhibaatooyinka neefsashada iyo dhibaatooyinka neefsashada: Mararka qaarkood waxaa laga yaabaa inaad yeelato neefsasho degdeg ah ama neefsasho degdeg ah (hawo-qaadis) . Tani waxay dhici kartaa inta aad huruddo ama aad soo jeeddo.
Waa maxay sababta xaaladdan?
Sababta ugu weyn ee tan waa
isbeddel ku yimaada hidda-wadaha TCF4.. Hidde-sidahan TCF4 wuxuu xakameeyaa borotiinnada ay maskaxdaada iyo habdhiska neerfahaagu u baahan yihiin inay horumariyaan. Markaa, haddii uu jiro cillad ku jirta hidda-wadahan, waxay saamaysaa horumarka ilmaha. Hadda waxaa laga yaabaa inaad la yaabban tahay inay tani tahay wax ka yimid waalidiinta. Waa kan sida,
- Mararka qaar, haddii mid ka mid ah waalidiinta uu leeyahay isbeddelka hidde-sidaha , waxaa jirta fursad 50% ah in ilmuhu uu qabo xaaladdan. Tan waxaa loo yaqaan qaabka autosomal dominant .
- Si kastaba ha ahaatee, xitaa haddii labada waalid aysan lahayn isbeddelkan hidde-sidaha , ilmuhu wali wuu yeelan karaa isbeddelkan hidde-sidaha. Taasi waa, way dhici kartaa iyada oo aan lahayn taariikh qoys. Tan waxaa loo yaqaan dhacdada de novo . Markaa, tani ma aha wax qof walba ka hortagi karo. Ma aha qaladkaaga, mana aha wax kale.
Sidee ayay dhakhaatiirtu u aqoonsadaan tan?
Marka ilmahaagu dhasho, adiga iyo dhakhtarkaaga ayaa laga yaabaa inaad dareentaan
isbeddello muuqaalkooda ah . Ama, marka ilmahaagu korayo, dhakhtarkaagu wuxuu ogaan karaa calaamadaha cudurka Pitt-Hopkins syndrome inta lagu jiro
booqashada ilmaha caafimaadka qaba ama booqashada ilmaha caafimaadka qaba . Kadib waxay dalban karaan
baaritaanno gaar ah si loo xaqiijiyo xaaladda.
Baaritaanno noocee ah ayaa la sameeyaa si loo xaqiijiyo tan?
Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa
baaritaanka hidde-sidaha ilmahaaga. Tani waxay ku lug leedahay qaadashada
muunad dhiig ama
muunad DNA ah oo laga qaadayo suuf (muunad unugyo laga soo qaaday gudaha dhabanka). Khabiirka hidde-sidaha ayaa markaa baari doona muunadda si uu u arko haddii uu jiro
isbeddel ku yimid hidda-wadaha TCF4 .
Haddii ilmahaagu qabo xaalad sida suuxdin, dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale dalban karaa baaritaanno sida:
- Baaritaanka EEG (Electroencephalogram): Tani waxay cabbirtaa dhaqdhaqaaqa korantada ee maskaxda. Sida ECG-ga wadnaha, waxay bixin kartaa fikrad ku saabsan shaqada maskaxda.
- Sawir-qaadista MRI (Magnetic Resonance Imaging): Tani waxay sawirro ka qaadaysaa maskaxda si loo arko haddii ay jiraan wax isbeddel ah.
Waa maxay daawaynta arrintan?
Nasiib darro,
ma jirto daawo loogu talagalay cudurka Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS). Si kastaba ha ahaatee,
astaamaha xaaladdan waa la daaweyn karaa . Taas macnaheedu waa inaan kaa caawin karno yareynta raaxo-darrada uu ilmahaagu la kulmo oo aan ka dhigno noloshooda mid fudud. Waxaad la hadli kartaa dhakhtarkaaga si aad u ogaato haddii ilmahaagu u baahan yahay adeegyada khabiiradan:
- Dhakhtarka caloosha iyo mindhicirka: Dhibaatooyinka sida calool istaagga.
- Dhakhtarka neerfaha: Waxyaabaha sida qalalka iyo daciifnimada murqaha.
- Dhakhtarka Indhaha: Dhibaatooyinka aragga.
- Dhakhtarka sambabada: Loogu talagalay dhibaatooyinka neefsashada.
Kooxda caafimaadka ee ilmahaaga ayaa si wada jir ah uga shaqayn doonta sidii loo samayn lahaa
qorshe daaweyn oo ku habboon calaamadaha ilmahaaga . Taas macnaheedu waa in si gaar ah loo daaweeyo calool istaagga, dhibaatooyinka aragga, iyo dhibaatooyinka neefsashada. Calaamadaha ilmahaagu way isbeddeli karaan waqti ka dib, markaa waxaa laga yaabaa inaad u baahato
inaad si joogto ah u aragto dhakhtarkaaga oo aad hagaajiso daaweyntaada . Ha welwelin, tani waxay ku saabsan tahay inaad siiso ilmahaaga nolosha ugu fiican ee suurtogalka ah.
Ma laga hortagi karaa cudurka Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS)?
Maadaama
ay tani sabab u tahay isbeddel hidde-side , runtii ma jirto wax aad sameyn karto si aad uga hortagto isbeddelkan. Si kastaba ha ahaatee,
haddii adiga, lammaanahaaga, ama qof qoyskaaga ka mid ah uu qabo xaaladdan hidde-side, ama haddii aad taariikh u leedahay cudurka Pitt-Hopkins syndrome , aad ayey muhiim u tahay inaad la hadasho dhakhtar.
Sideen ku ogaan karaa in ilmahaygu halis ugu jiro inuu ku dhaco xaaladdan?
Haddii aad uur leedahay, adiga ama lammaanahaaguna aad leedihiin taariikh qoys oo ku saabsan xanuunnada hidde-sidaha, kala hadal dhakhtarkaaga
la-talinta uurka kahor . Aad bay u caawin kartaa. La-taliyaha hidde-sidaha ayaa wax badan kaaga sheegi kara arrintan.
Haddii ilmahaygu qabo cudurka Pitt-Hopkins, maxaan filan karaa?
Carruurta qabta cudurka Pitt-Hopkins syndrome badanaa waxay u baahan yihiin
daryeel caafimaad oo gaar ah iyo adeegyo waxbarasho . Dhakhtarkaagu wuxuu kugula talin karaa waxyaabo ay ka mid yihiin:
- Daaweynta shaqada: Waxay ka caawisaa hawlaha maalinlaha ah, ciyaarta, iyo daryeelka nafsadda. Dadkani waxay ka caawiyaan waxyaabaha sida cunista iyo labbiska.
- Daaweynta Jirka: Waxay ka caawisaa socodka, dheelitirka, iyo xoogga murqaha. Tani waxay muhiim u tahay dhisidda xoogga jirka ee ilmaha.
- Daaweynta hadalka: Waxay kaa caawineysaa inaad hadasho, fahamto waxa dadka kale sheegayaan, iyo inaad isgaarsiiso. Xitaa haddii aadan haysan ereyo, waxaa lagu bari karaa inaad naftaada ku muujiso siyaabo kale.
Waa maxay rajada nolosha carruurtan? (Saadaal)
Cimriga carruurta qaba cudurka Pitt-Hopkins wuu kala duwanaan karaa . Carruurta qaar
waxay ku noolaadaan qaangaarnimada . Waxaa ugu wanaagsan inaad dhakhtarkaaga weydiiso sida aad uga caawin karto ilmahaaga inuu ku noolaado nolol caafimaad qabta. Ilmo kastaa wuu ka duwan yahay, sidaa darteed safarka qof walba waa ka duwan yahay.
Sideen u daryeeli karaa ilmahayga qaba cudurka Pitt-Hopkins?
Kala hadal dhakhtarkaaga
caafimaadka iyo baahiyahooda waxbarasho . Daawaynta qaarkood, ama
Aaladaha Isgaarsiinta ee Augmentative and Alternative Communication (AAC) waxay ka caawin karaan ilmahaaga inuu la xiriiro dadka kale. Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kaala hadli karaa Qorshayaasha Waxbarashada Shakhsi ahaaneed (IEPs) iyo agab kale oo caawin kara ilmahaaga. Waxaa jira siyaabo gaar ah oo lagu baro carruurta naafada ah, markaa hubi. Goorma ayay tahay in ilmahaygu dhakhtar u tago?
Waa muhiim inaad ilmahaaga si joogto ah u geyso dhakhtarka oo aad la socoto caafimaadkiisa . Weydii dhakhtarkaaga inta jeer ee uu u baahan yahay inuu la kulmo dhakhtar takhasus leh. Sidoo kale, isla markiiba u sheeg dhakhtarkaaga haddii ilmahaagu yeesho calaamado cusub . Waa fikrad wanaagsan inaad u sheegto dhakhtarkaaga haddii ilmahaagu qabo qandho ama uu si ka duwan sidii caadiga ahayd u dhaqmayo. Sidee ayuu cudurka Pitt-Hopkins u saameeyaa dhaqanka ilmaha?
Waxa ugu fiican ayaa ah in carruurta badankood ee qaba cudurka Pitt-Hopkins ay aad u faraxsan yihiin oo ay bulsho yihiin . Waxaa laga yaabaa inay aad u qoslaan, ay aad u qoslaan, mararka qaarna ay sidaas sameeyaan sabab la'aan. Waxaa laga yaabaa inaad aragto iyagoo gacmaha ruxaya oo dib iyo dib u ruxaya . Kuwaas dhammaantood waa qayb ka mid ah xaaladda. Waxaa laga yaabaa inay u arkaan inay faraxsan yihiin oo nastaan. Si kastaba ha ahaatee, carruurta qaar ayaa sidoo kale laga yaabaa inay xoogaa walwalsan yihiin ama xishoodaan . Haddii aad wax walaac ah ka qabto isbeddel kasta oo ku yimaada dhaqanka ilmahaaga, kala hadal dhakhtarkaaga. Waalid cusub ahaan, waxaa laga yaabaa inaad dareento cabsi iyo naxdin badan marka aad ogaato in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side oo naadir ah sida cudurka Pitt-Hopkins. Taasi waa wax aad caadi u ah. Laakiin, xasuuso, iyadoo la adeegsanayo daryeel caafimaad iyo daaweyn khibrad leh, ilmahaagu wuxuu ku noolaan karaa nolol caafimaad leh .
Dhakhtarkaagu wuxuu sidoo kale kuu gudbin karaa la-taliye hidde-side . Waa khubaro ku takhasusay hidde-sideyaasha. Waxay kaa caawin karaan inaad dareento fiicnaan, waxay kaa caawin karaan inaad fahamto cudurka, waxayna ku hagi karaan waxaad sameyn karto si aad ilmahaaga uga caawiso inuu ku noolaado nolol caafimaad qabta oo qancisa . Xusuusnow inaadan kaligaa ku ahayn safarkan. Waxyaabaha ugu muhiimsan ee aad xasuusan karto
Waxaan rajeyneynaa inaad hadda faham ka haysato cudurka Pitt-Hopkins Syndrome (PTHS) sida aan uga wada hadalnay. In kasta oo tani ay tahay xaalad naadir ah, haddana aad ayey muhiim u tahay inaad ka warqabto.- PTHS waa xaalad hidde-side oo ka dhalata isbeddel ku yimaada hidda-wadaha TCF4. Tani waxay saamaysaa horumarka maskaxda iyo habdhiska neerfaha.
- Calaamadaha way kala duwan yihiin. Dib u dhaca koritaanka, dhibaatooyinka hadalka, isbeddellada wejiga, suuxdinta, iyo dhibaatooyinka neefsashada ayaa ah kuwa ugu waaweyn.
- Tani ma aha autism, laakiin qaar ka mid ah calaamadaha ayaa laga yaabaa inay isku mid yihiin.
- In kasta oo aan lahayn daawo dhammaystiran, haddana astaamaha waa la daaweyn karaa. Habab kala duwan oo daaweyn ah iyo caawinta dhakhaatiirta takhasuska leh ayaa diyaar ah.
- Aqoonsashada hore iyo maaraynta habboon waxay door weyn ka ciyaaraan hagaajinta tayada nolosha ilmaha.
- Keligaa ma tihid. Dhakhaatiirta, daaweeyeyaasha, iyo la-taliyayaashu waxay diyaar u yihiin inay ku caawiyaan adiga iyo ilmahaaga. Ha ka baqin inaad raadiso caawimaadooda.
- Ilmo kastaa waa gaar. Carruurta qaba PTSD waxay leeyihiin hibooyin u gaar ah iyo siyaabo ay ku faraxsanaadaan. Waxa ugu muhiimsan waa in la siiyo jacayl, daryeel, iyo taageero habboon.
Cudurka Pitt-Hopkins, PTHS, cudurada hidde-sidaha, hidda-wadaha TCF4, dib u dhac ku yimaada koritaanka, naafonimada garaadka, suuxdinta, caafimaadka carruurta, la-talinta hidde-sidaha
💬 Comments (0)
Weli faallooyin lama soo dhejin. Faalladaada halkan ku darso markii ugu horeysay.
Ku dar faalladaada