Ilmahaagu ma qabaa xaaladdan naadirka ah? Aan wax ka baranno cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS)

Ilmahaaga yar ma xanuunsanayaa mar walba? Miisaankiisu ma kordhayo? Mise waxaad dareemaysaa wax isbeddel ah oo ku yimaada lafahiisa? Mararka qaarkood, tani waxay sabab u noqon kartaa cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS), oo ah xaalad hidde-side oo naadir ah oo saameysa carruurta. Aan ka hadalno arrintan si fudud oo aad fahmi karto.

Waa maxay cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Si fudud haddii loo dhigo, cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS) waa cudur naadir ah oo hidde -side ah oo inta badan saameeya ganaca, dhuuxa lafaha, iyo lafaha carruurta. Badanaa waxaa la ogaadaa ka hor inta uusan ilmuhu gaarin hal sano jir. Si kastaba ha ahaatee, mararka qaarkood waxaa lagu ogaan karaa dadka da'da yar.

Cudurka 'SDS' waa cudur adag in la ogaado oo la daweeyo sababtoo ah wuxuu sababi karaa calaamado kala duwan. Ilmuhu wuxuu yeelan karaa hal, dhowr, ama dhammaan calaamadahan. Tusaale ahaan, hal ilmo ayaa laga yaabaa inuu dhibaato ka qabo ganaca iyo lafaha, halka ilmo kale uu kaliya dhibaato ka qabo dhuuxa iyo lafaha.

Sidoo kale waa cudur aan la saadaalin karin . Calaamadaha carruurtu waxay noqon karaan kuwo fudud ama daran. Calaamadahani way isbeddeli karaan waqti ka dib. Sababtoo ah carruurta qaba SDS waxay qabaan dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan, carruur badan ayaa u baahan caawimaad koox takhasus leh . In kasta oo carruurta qaba xaaladdan ay u baahan doonaan daryeel caafimaad oo cimri dheer ah, haddana waxay badanaa ku noolaan karaan nolol caadi ah. Si kastaba ha ahaatee, carruurta iyo dadka waaweyn ee da'da yar qaarkood waxay yeelan karaan kansar dhiig oo halis gelin kara nolosha (Cute Myeloid Leukemia) ama cudur dhiig oo daran (Myelodysplasia).

Ma xaalad caadi ah baa kani?

Way adag tahay in la sheego hubaal. Dhakhaatiirtu waxay u arkaan cudurka Shwachman-Diamond syndrome inuu yahay xaalad naadir ah. Laakiin waxaa jira qiyaaso qallafsan oo ku saabsan inta carruur ah ee qaba cudurka. Qiyaasaha qaar ayaa xaaladda ku sheegaya mid ka mid ah 75,000 oo dhalmo ah . Sababta qiyaastan qallafsan ayaa ah in carruurtu ay yeelan karaan calaamado fudud ama daran, dhammaan carruurtu ma laha calaamado isku mid ah, mana jiro hal baaritaan oo qeexan oo lagu ogaanayo xaaladda.

Dadka waaweyn ma sidoo kale waxay qaadaan cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Si ka duwan dhibaatooyinka caafimaad ee carruurnimada qaarkood, cudurka Shwachman-Diamond syndrome ma baaba'o marka carruurtu sii weynaato. Calaamadaha iyo daaweyntu way isbeddeli karaan waqti ka dib, laakiin carruurta qaba xaaladdan waxay u baahan doonaan daryeel caafimaad oo cimri dheer ah .

Sidee xaaladdan u saamaysaa jirka ilmahayga?

Cudurka Shwachman-Diamond syndrome wuxuu sababi karaa dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan, laakiin waxaa jira saddex saameyn oo ugu waaweyn:

1. Yaraanta ganaca ee ka timaadda exocrine:Ganaca ilmahaagu waa xubin ku taal caloosha gadaasheed. Waxa ku jira nooc unug oo loo yaqaan unugyada acinar. Unugyadani waxay soo saaraan ensaymo ka caawiya dheefshiidka cuntada. Ensaymyadani waxay burburiyaan nafaqooyinka iyo dufanka ku jira cuntada si jidhku u nuugo. Carruurta qabta SDS, ganaca ma soo saaro ensaymyadan ku filan. Natiijo ahaan, ilmuhu ma helo nafaqooyinka uu u baahan yahay.

2. Shaqada dhuuxa lafta oo daciif ah: Dhuuxa lafta ilmahaaga wuxuu soo saaraa unugyada dhiigga cas, unugyada dhiigga cad, iyo platelets-ka. Carruurta qabta SDS, dhuuxa lafta wuxuu soo saaraa unugyo ka yar kuwa caadiga ah. Gaar ahaan, ma soo saaro nooc ku filan oo ah unugyada dhiigga cad oo loo yaqaan neutrophils . Neutrophils waa unugyo caadi ahaan ka ilaaliya jirka duullaanka sida bakteeriyada. Carruurta qaar ee qaba SDS ma haystaan ​​neutrophils ku filan si ay ula dagaallamaan duullaanka bakteeriyadan. Xaaladdan waxaa loo yaqaan neutropenia . Carruurta qabta neutropenia badanaa waxay qaadaan caabuqyo bakteeriya sida oof-wareen, caabuqyada dhegta dhexe, ama caabuqyada maqaarka.

3. Cilladaha Lafaha: Carruurta qaba SDS waxay yeelan karaan xaalado ay ka mid yihiin scoliosis, gaabinta aan caadiga ahayn ee lafaha gacmaha iyo lugaha (chondrodysplasia), ama laabta oo si aan caadi ahayn u cidhiidhi ah, oo u eg gambaleel (laf-dhabarta oo aan caadi ahayn).

Waa maxay dhibaatooyinka ka dhasha cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Dadka qaba xaaladdan waxay halis ugu jiraan inay yeeshaan unugyo dhiig oo aan caadi ahayn ("myelodysplasia)") . Kuwaas waxay hadhow isu beddeli karaan kansar dhiig oo loo yaqaan "acute myeloid leukemia" (cancer myeloid leukemia)) .

Waa maxay calaamadaha cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Xaaladdani waxay saameyn kartaa qaybo badan oo ka mid ah jirka ilmaha. Laakiin calaamadaha ugu badan waxaa ka mid ah ganaca, dhuuxa lafaha, iyo habdhiska lafaha. Dadka qaar waxay la kulmi karaan calaamado marka ay dhashaan, inta ay yar yihiin, ama carruurnimada hore. Dad tiro yar ayaa laga yaabaa inay la kulmaan calaamado marka ay qaangaaraan da' yar.

Calaamadaha caadiga ah:

• Ku guuldareysiga koritaanka: Tani waxay ka dhigan tahay in ilmahaagu aanu miisaan kordhinayn. Haddii uu qabo SDS, tani waxay sababi kartaa dheefshiid xumo.
• Daal: Ilmaha daalan wuxuu noqon karaa mid xanaaq badan oo caajis badan.
• Saxaro waaweyn, saliid leh, oo ur xun leh: Saxarada ilmahaagu waxay noqon kartaa mid aan caadi ahayn oo weyn, muuqaal ahaan saliid leh, iyo ur xun leh.
• Caabuqyada halista ah ee soo noqnoqda: Haddii caabuqyada bakteeriyadu ay sii socdaan, waxay noqon kartaa calaamad muujinaysa SDS.
• Isbeddello muuqda oo ku dhaca lafaha gacmaha iyo lugaha: Gacmaha iyo lugaha dhallaanka ayaa laga yaabaa inay ka gaaban yihiin jirkooda.

Maxaa sababa cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Qiyaastii 90% carruurta qabta SDS waxay leeyihiin isbeddel ku yimaada hidda-wadaha 'SBDS' . Daraasaduhu waxay muujiyeen in isbeddelkan laga dhaxli karo labada waalidba (`(habka dib-u-soo-noqoshada otomaatiga ah)`) ama hal waalid oo isbeddel cusub uu dhaco. Cilmi-baarayaashu weli si sax ah uma oga sababta isbeddellada ku yimaada hidda-wadaha 'SBDS' ay u keenaan SDS.

Sidee ayay dhakhaatiirtu u ogaadaan xaaladdan?

Dhakhaatiirtu waxay samayn doonaan baaritaan jireed si ay u qiimeeyaan caafimaadka guud ee ilmahaaga. Waxay cabbiri doonaan dhererka iyo miisaanka ilmahaaga waxayna barbar dhigi doonaan heerka koritaanka carruurta kale ee da'dooda ah. Waxay sidoo kale samayn karaan baaritaannada soo socda:

• Tirinta dhiigga oo dhammaystiran (CBC) oo leh kala duwanaansho: Tani waxay tirinaysaa unugyada dhiigga ee ilmaha, gaar ahaan dhammaan unugyada dhiigga cad.
• Baaritaannada shaqada ganaca: Dhakhaatiirtu waxay falanqeyn karaan muunadaha saxarada ilmahaaga ama waxay samayn karaan baaritaanno sawireed sida sawir-qaadista kombiyuutarka (CT).
• Baaritaanno dhiig si loo hubiyo heerarka fitamiinada.
• Raajooyin: Raajooyin ayaa laga yaabaa in la qaado si loo hubiyo dhibaatooyinka lafaha, gaar ahaan miskaha ama lugaha ilmaha.
• Baaritaanka hidde-sidaha: Si loo aqoonsado isbeddellada hidde-sidaha ee keena SDS, dhakhaatiirtu waxay falanqeeyaan muunado laga soo qaaday dhiigga ilmaha, maqaarka, timaha, ama unugyada si loo xaqiijiyo in ilmuhu qabo xaaladdan.

Sidee loo daaweeyaa xaaladdan?

Cudurka Shwachman-Diamond syndrome wuxuu saameyn karaa ilmahaaga siyaabo badan. Tusaale ahaan, ilmuhu ma awoodi karo inuu dheefshiido cuntada sababo la xiriira dhibaatooyinka ganaca, laakiin dhuuxa laftiisu si caadi ah ayuu u shaqayn karaa. Calaamaduhu waxay noqon karaan kuwo fudud ama daran. Dhakhaatiirtu waxay daaweeyaan isbeddelladan iyagoo ku salaynaya darnaanta xaaladda.

Si loo yareeyo ku filnaanshaha exocrine-ka ganaca:

Dhakhaatiirtu waxay kuu qori karaan ensaymyada ganaca ee afka laga qaato ama fiitamiinnada dufanka ku milma si ay uga caawiyaan jirka ilmahaaga inuu nuugo nafaqooyinka iyo dufanka.

Si loo yareeyo dhuuxa lafaha:

Maadaama xaaladdani ay saamayso dhuuxa lafaha ilmaha, dhuuxa laftu ma soo saaro neutrophils ku filan. Dhakhaatiirtu badanaa ma daaweeyaan xanuunnada dhuuxa lafaha ilaa ilmuhu uu la kulmo dhibaatooyin halis ah. Daawayntu waxay ku jiri kartaa:

• Dhiig-shubid: Waxay kordhisaa heerarka unugyada dhiigga.
• Ku shubista platelet-ka: Waxay kordhisaa heerarka platelet-ka si ay uga caawiso dhibaatooyinka dhiigbaxa.
• Qodobka kiciya unugyada Granulocyte-colony (G-CSF) : Daawayntani waxay kordhisaa tirada neutrophils ee ku jira unugyada dhiigga cad ee ilmaha.
• Tallaalka unugyada asliga ah: Dadka qaar ee qaba SDS waxay yeeshaan kansarro dhiig ama dhibaatooyin dhiig oo halis ah. Dhakhaatiirtu waxay ku daweyn karaan xaaladahan tallaalidda unugyada asliga ah.

Dhibaatooyinka habdhiska lafaha:

Dhakhaatiirtu waxay inta badan la socdaan dhibaatooyinka lafaha ee ay keento SDS. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay u baahdaan qalliin lafaha ah haddii ay qabaan dhibaatooyin halis ah.

Waa kuma dhakhaatiirta ku takhasusay xaaladdan?

Koox takhasusleyaal ah ayaa loo baahan yahay si loo daaweeyo cudurka Shwachman-Diamond syndrome. Kooxda daaweynta ilmahaaga waxaa ka mid noqon kara:

• Dhakhaatiirta Carruurta: Dhakhaatiirtani waxay daaweeyaan dhallaanka cusub, carruurta, iyo dadka waaweyn ee da'da yar. Dhakhtarka carruurta ee ilmahaaga ayaa u badan tahay inuu kugula taliyo baaritaanno si loo xaqiijiyo in SDS ay jirto iyo in kale.
• Dhakhaatiirta Indocrinologists: Kuwani waa dad khibrad u leh nidaamka endocrine-ka, kaas oo saameeya horumarka ilmaha.
• Dhakhaatiirta Dhiigga: Kuwani waa dad ku takhasusay cudurrada dhiigga, oo ay ku jiraan xanuunnada saameeya unugyada dhiigga ee ilmaha.
• Dhakhaatiirta caloosha iyo mindhicirka: Dhakhaatiirtani waxay kaa caawin karaan daawaynta dhibaatooyinka habdhiska dheefshiidka ee ilmahaaga.
• Khubarada Hidde-sidayaasha: Cudurka Shwachman-Diamond waa xaalad hidde-sidayaal ah. Dhakhaatiirtan, ama la-taliyayaasha hidde-sidayaasha, ayaa diyaarin doona baaritaanka hidde-sidayaasha si loo xaqiijiyo xaaladda ilmahaaga. Waxay sidoo kale baari karaan adiga iyo qaar ka mid ah qaraabada dhiigga ee ilmahaaga.
• Khabiirada lafaha: Haddii ilmahaagu qabo dhibaatooyin lafo oo u baahan qalliin, waxaad u baahan doontaa inaad la kulanto dhakhtar ku takhasusay lafaha.

Ma ka hortagi karaa tan?

Cudurka Shwachman-Diamond syndrome waa xaalad dhaxal ah . Haddii aad ogtahay inaad qabto xaaladdan, waa fikrad wanaagsan inaad la hadasho khabiir ku takhasusay hidde-sidaha. Haddii aad haysato carruur qaba xaaladdan, waxaa laga yaabaa inaad rabto inaad tixgeliso baaritaanka hidde-sidaha si aad u aragto in carruurtaadu ay qabaan isbeddelka hidde-sidaha ee sababa SDS.

Cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS) ma si buuxda loo daweyn karaa?

Dhakhaatiirtu si buuxda uma daweyn karaan xaaladdan. Haddii ilmahaagu qabo xaaladdan, wuxuu u baahan doonaa daryeel caafimaad inta ka dhiman noloshiisa.

Sidee bay u egtahay inaad la noolaato cudurka Shwachman-Diamond syndrome (SDS)?

Si uun, cudurka Shwachman-Diamond syndrome waa xaalad daba-dheeraatay . Haddii ilmahaagu qabo xaaladdan, wuxuu u baahan doonaa baaritaanno iyo baaritaanno joogto ah.

• Tirinta dhiigga oo dhammaystiran (CBC) iyo tirada unugyada dhiigga cad, tirada platelets-ka: Dhakhaatiirtu waxay samayn karaan baaritaannadan saddex ilaa lix bilood kasta.
• Baaritaannada dhuuxa lafta: Dhakhaatiirta dhiigga ayaa sameyn kara baaritaannadan hal mar sannadkii ilaa saddexdii sanaba mar.
• Baaritaannada dhiigga ee fiitamiinnada: Dhakhaatiirtu waxay cabbiri karaan xaddiga fiitamiinnada ku jira dhiigga ilmaha si ay u arkaan in daaweynta ensaymka ganaca ay shaqeyneyso.
• Baaritaanka lafaha: Dhakhaatiirtu waxay baari karaan cufnaanta lafaha ka hor iyo inta lagu jiro qaangaarnimada.
• Raajooyin: Raajooyin ayaa laga yaabaa in la sameeyo si loo hubiyo dhibaatooyinka ka jira sinta iyo jilbaha ilmahaaga, gaar ahaan xilliyada koritaanka degdegga ah.
• Qiimaynta Horumarka: Carruurta qaar ee qaba SDS waxay yeelan karaan dhibaatooyin korriin, sida xanuunka feejignaanta oo yaraada (ADD). Dhakhaatiirtu waxay qiimayn karaan horumarka lixdii biloodba mar laga bilaabo dhalashada ilaa da'da 6, iyo koritaanka lixdii biloodba mar.
• Baaritaanka iyo qiimeynta cilmi-nafsiga neerfaha: SDS waxay keeni kartaa xaalado sida xanuunka feejignaanta oo yaraada (ADD) ama xanuunka koritaanka oo baahsan (PDD). Dhakhaatiirtu waxay kugula talin karaan qiimeyn joogto ah da'da 6-8, 11-13, iyo 15-17.

Sideen uga caawin karaa ilmahayga inuu la qabsado xaaladdan?

Carruurta qaba xaaladdan waxay yeelan karaan dhibaatooyin caafimaad oo kala duwan. Waxay u baahan karaan daaweyn si ay uga caawiso inay nuugaan nafaqooyinka iyo dufanka. Waxay u badan tahay inay qaadaan caabuqyo. Waxa kale oo laga yaabaa inay yeeshaan cillado lafo oo ka dhigaya inay u ekaadaan kuwo ka duwan kuwa kale.

Wax kasta oo ay yihiin calaamadaha, carruurta qaba xaaladdan waxaa laga yaabaa inay qabaan walaac guud - inay ka duwan yihiin kuwa kale . Waxay u baahan karaan daaweyn ka fogeysa dugsiga iyo hawlaha kale. Muuqaalkoodu wuu isbeddeli karaa. Marka ilmahaagu korayo, isbeddelladani waxay ka dhigi karaan kuwo xanaaqsan oo niyad jabsan. Fahmidda dareenkan waxay ka caawin kartaa ilmahaaga inuu maareeyo shucuurtiisa. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay ka faa'iidaystaan ​​​​la hadalka xirfadle caafimaadka dhimirka. Haddii aad ka walaacsan tahay sida ilmahaagu ula qabsanayo xaaladdiisa, weydii dhakhtarkaaga talooyin.

Goorma ayaan dhakhtar u tagaa?

Haddii ilmahaagu qabo cudurka Shwachman-Diamond syndrome, waa inaad isku daydaa inaad ka warqabto isbeddellada ku yimaada jirka ilmahaaga . Calaamadaha SDS badanaa way isbeddelaan waqti ka dib. Xaaladaha qaarkood, isbeddelladani waxay noqon karaan calaamado dhibaatooyin halis ah, oo ay ku jiraan kansarka dhiigga.

Jirka carruurtu si joogto ah ayuu isu beddelaa marka ay maraan carruurnimada, carruurnimada, qaangaarnimada (gaar ahaan qaangaarnimada iyo qaangaarnimada), iyo qaangaarnimada dhallinyarada. Isbeddelladani had iyo jeer ma aha calaamad muujinaysa cudur cusub ama xaalad aad u daran.

Ilmahaagu wuxuu leeyahay ballan dhakhtar oo joogto ah.Ballan-qaadka joogtada ah waa waqtiga ugu fiican ee aad ku weydiin karto su'aalo ku saabsan isbeddellada kuwaas oo noqon kara calaamado dhibaato aad u daran.

Su'aalo noocee ah ayaan weydiiyaa dhakhtarkayga?

Cudurka Shwachman-Diamond syndrome waa xaalad naadir ah. Xitaa ma ogaan kartid inaad qabto. Waa kuwan su'aalo aad weydiisan karto dhakhtarkaaga:

• Maxaa ilmahaygu u qabaa xaaladdan?
• Ma leeyahay nooc fudud oo xaaladdan ah mise qaab daran?
• Sidee xaaladdan u saamaysaa ilmahayga?
• Waa maxay daawaynta?
• Calaamadaha ilmahaygu ma ka sii dari doonaan?
• Walaalaha kale ee ilmahayga ma u baahan yihiin in laga baaro hidde-sideyaasha?
• Ma u baahanahay aniga iyo waalidka kale ee ilmaha dhalay inaan marno baaritaanka hidde-sidaha?
• Sideen uga caawin karaa ilmahayga maaraynta daaweynta?

Ugu dambeyntii, waxa ugu muhiimsan (Fariinta Guriga La Qaado)

Cudurka Shwachman-Diamond syndrome waa xaalad naadir ah oo dhaxal ah oo saameysa koritaanka carruurta, u nuglaanshaha caabuqyada bakteeriyada, iyo cilladaha lafaha. In kasta oo carruurta qaar ay leeyihiin calaamado fudud, dhammaan carruurta qaba cudurkan waxay u baahan doonaan daryeel caafimaad oo cimri dheer ah. Haddii ilmahaagu qabo cudurka Shwachman-Diamond syndrome, waxaa laga yaabaa inaad dareento inaad ka baqeyso hubanti la'aanta waxa mustaqbalka dhici doono. Haddii aad xaaladdan ku jirto, la wadaag walaacyadaada dhakhaatiirta ilmahaaga. Waxay fahmayaan sida ay tahay in laga walwalo oo la daryeelo ilmo qaba cudur halis ah, mararka qaarkoodna aan la fileynin. Waxay ka caawin karaan ilmahaaga inaysan la qabsan oo keliya cudurka, laakiin sidoo kale inay si fiican u noolaadaan. Wayna ku faraxsan yihiin inay kaa caawiyaan inaad caawiso ilmahaaga. Weligaa kaligaa ha dareemin, oo weydii caawimo.

Syndrome - ka Shwachman-Diamond, SDS, cilladaha hidde-sideyaasha, ganaca, dhuuxa lafta, cilladaha lafaha, cudurrada carruurta, neutropenia