Waa maxay cudurka Wolf-Hirschhorn? Ma saameyn kartaa ilmahaaga?

Ma maqashay xaalad hidde-side oo loo yaqaan Wolf-Hirschhorn Syndrome? Malaha waxaad ku aragtay calaamado qaar ilmahaaga oo aadan hubin waxa ay tahay. Haddii ay sidaas tahay, maqaalkani aad buu muhiim kuugu noqon doonaa. Aan si fudud uga hadalno, si aad u fahmi karto. Ha cabsan, wacyigelintu waa tallaabada ugu horreysa.

Waa maxay cudurka Wolf-Hirschhorn Syndrome?

Si fudud haddii loo dhigo, Wolf-Hirschhorn Syndrome waa xaalad hidde-side oo naadir ah . Waxaa sababa isbeddel yar oo ku yimaada koromosoomyada gudaha unugyadeenna. U fiirso sida dhisme loo dhisay qorshe adag. Qorshahani wuxuu ku jiraa hidde-sideyaashayada. Koromosoomyadu waa qaab-dhismeedka kaydiya macluumaadkan hidde-sideyaasha.

Si sax ah, xaaladdan oo loo yaqaan Wolff-Hirschhorn syndrome waxay dhacdaa marka ay lunto ama tirtirto walxaha hidde-sidaha dhammaadka gacanta gaaban ee koromosoomka 4, kaas oo ku jira dhammaan unugyadeenna. Taasi waa sababta mararka qaarkood loogu yeero '4p- syndrome'. Xarafka 'p' wuxuu u taagan yahay gacanta gaaban ee koromosoomka.

Isbeddelkan hidde-sidaha wuxuu saameyn karaa qaybo kala duwan oo jirka ilmaha ah, gaar ahaan wadnaha iyo maskaxda . Waxay sidoo kale sababi kartaa in carruurta qaar ay suuxaan. Carruurta qaba xaaladdan waxay yeelan karaan astaamo gaar ah oo wejiga ah. Tusaale ahaan, masaafada u dhaxaysa indhaha ayaa ka ballaaran tan caadiga ah, foodda ayaa sareysa, madaxuna waa ka yar yahay tan caadiga ah. Taas oo keliya maahan, waxay sidoo kale si weyn u saameyn kartaa horumarka garaadka ee ilmaha iyo horumarka jireed .

Yaa ugu badan ee xaaladdan saameysa?

Maadaama cudurka Wolff-Hirschhorn uu yahay xaalad hidde-side, waxay ku dhici kartaa qof kasta . Inta badan, lama dhaxlo. Taas macnaheedu waa in aan laga gudbin waalidka ilaa ilmaha. Inta badan, xaaladdan waxaa sababa isbeddel koromosoom ah oo aan kala sooc lahayn (de novo) . Tani waxay dhici kartaa inta lagu jiro horumarinta unugyada ukunta hooyada, ama inta lagu jiro horumarinta unugyada shahwada aabaha, ama horraanta uurjiifka. Marka isbeddelkan "de novo" uu dhaco, qofna qoyska kama baahna inuu hore u qabay xaaladdan.

Si kastaba ha ahaatee, daraasado ayaa muujiyay in gabdhuhu ay u badan tahay inay qaadaan xaaladdan marka loo eego wiilasha.

Sidee ayuu u badan yahay cudurka Wolff-Hirschhorn?

Tani waa xaalad aad dhif u ah . Sida laga soo xigtay tirakoobka, qiyaastii hal ka mid ah 50,000 oo ilmood oo nool ayaa la saameeyaa.Waxaa lagu qiyaasaa in xaaladdan ay saameyso qiyaastii 100,000 oo qof oo keliya. Si kastaba ha ahaatee, qiyaastan waxay noqon kartaa mid aan la dhayalsan karin. Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inaysan helin baaritaan rasmi ah sababtoo ah astaamahooda aad bay u fudud yihiin ama way khafiif yihiin oo laga yaabo inaysan qabin xaaladda. Ama, astaamaha waxaa laga yaabaa in si khaldan loo ogaado inay yihiin astaamo xaalad kale oo hidde ah.

Waa maxay calaamadaha Wolff-Hirschhorn syndrome?

Calaamadaha cudurka Wolff-Hirschhorn syndrome way kala duwanaan karaan ilmo ilaa ilmo, darnaantooduna way kala duwanaan kartaa . Calaamadahani waxay saameeyaan qaybo kala duwan oo jirka ilmaha ah.

Astaamo gaar ah oo laga arkay wejiga

Waxaa jira astaamo gaar ah oo wajiga ah oo laga arki karo carruurta qaba xaaladdan. Kuwaas waxaa ka mid ah:

• Bushimaha ama af-xidhka kala-go'a: Carruurta qaar ayaa laga yaabaa inay ku dhashaan af-xidhka kala-go'a ama bushimaha sare.
• Astaamaha wejiga oo aan sinnayn: Taas macnaheedu waa in dhinacyada midig iyo bidix ee wejiga aysan isku mid ahayn, waxaana laga yaabaa inay jiraan kala duwanaansho cabbirka ama qaabka.
• Buundo sanka oo siman: Dusha sare ee sanka waxay noqon kartaa mid siman.
• Foornada sare: Meesha foodda laga galo waxay noqon kartaa mid ka sarreysa sidii caadiga ahayd.
• Dhegaha oo hooseeya ama aan qaabaysnayn: Dhegaha waxaa laga yaabaa in la dhigo meel ka hooseysa sidii caadiga ahayd ama waxaa jiri kara isbeddello ku yimaada qaabka dhegaha.
• Ilko maqan ama aan caadi ahayn: Ilkaha qaar ayaa laga yaabaa inaysan muuqan ama waxaa laga yaabaa inay jiraan waxyaabo aan caadi ahayn oo ku jira qaabka ilkaha.
• Garka yar (micrognathia): Aagga garka ayaa laga yaabaa inuu ka yar yahay kan caadiga ah.
• Madaxa yar: Madaxa wuu ka yar yahay kan caadiga ah.
• Indho ballaaran oo soo baxaya: Meesha u dhaxaysa indhaha ayaa la kordhiyaa, indhuhuna waxay u muuqan karaan kuwo xoogaa ka weyn oo soo baxaya. Tan waxaa mararka qaarkood loogu yeeraa "muuqaalka koofiyadda dagaalyahannada Giriigga," laakiin uma eka mid isku mid ah qof walba.

Astaamaha koritaanka iyo horumarka

Inta uu ilmuhu weli ku jiro ilmo-galeenka, si tartiib ah ayuu u koraa . Tani waxay sababi kartaa dhibaatooyin qaar marka uu dhasho:

• Daciifnimada murqaha (hypotonia) ama murqaha aan horumarsanayn: Ilmaha waxaa laga yaabaa inuu yeesho jidh jilicsan oo aan shaqaynayn. Tani waxay noqon kartaa sababtoo ah muruqyadu si buuxda uma kobcin.
• Dib u dhaca marxaladaha koritaanka: Sida carruurta kale, waxay qaadataa waqti in waxyaabaha sida xoojinta qoorta, rogrogidda, fadhiga, istaagga, iyo socodka ay dhacaan.
• Dhibaatooyinka quudinta: Waxyaabaha ay ka mid yihiin awood la'aanta nuugista ama dhibka liqidda cuntada ayaa ka hor istaagi kara ilmaha inuu helo nafaqada uu u baahan yahay.
• Culayska oo yaraada: Dhibaatooyinkan quudinta awgood, korodhka miisaanka ilmaha ayaa gaabis ah.

Dib u dhaca koritaanka iyo horumarka awgiis, ilmahaWaxay sidoo kale sababi kartaa dherer gaaban .

Calaamadaha la xiriira maskaxda

Carruurta ku dhalata cudurka Wolff-Hirschhorn syndrome waxay yeelan karaan naafonimo maskaxeed . Tani waxay u fududaan kartaa carruurta qaar, kuwa kalena way u daran tahay. Daraasaduhu waxay muujiyeen in carruurtani ay yeelan karaan xirfado bulsho oo wanaagsan, laakiin waxay yeelan karaan dhibaatooyin luqadda iyo isgaarsiinta . Taas macnaheedu waa in inkastoo ay awoodi karaan inay qoslaan oo ay la ciyaaraan dadka kale, haddana waxay ku adkaan kartaa inay muujiyaan naftooda hadal ahaan iyo hadal ahaanba.

Sidoo kale, carruurtani waxay yeelan karaan suuxdin carruurnimada oo dhan . Mararka qaarkood suuxdintani waxay u adkeysan kartaa daaweynta. Si kastaba ha ahaatee, marka ilmuhu weynaado, inta jeer ee suuxdintani ay hoos u dhacdo ama xitaa gebi ahaanba way baaba'daa.

Calaamadaha saameeya nidaamyada kale ee jirka

Cudurka Wolff-Hirschhorn wuxuu sidoo kale saameyn karaa qaybaha kale ee jirka ilmaha:

• Qallooca laf-dhabarta (scoliosis ama kyphosis): Xaaladaha sida qalooca dhinaca ah ama foorarsiga hore ee laf-dhabarta (kyphosis) ayaa dhici kara.
• Maqaar qalalan: Maqaarku wuu qallali karaa mar walba.
• Dhibaatooyinka horumarka wadnaha (cilladda septal-ka atrial): Xaaladaha wadnaha ee lagu dhasho sida dalool ku yaal derbiga u dhexeeya atria-da wadnaha ayaa dhici kara.
• Yaraanta habdhiska difaaca jirka: Sababtoo ah awoodda jirka ee iska caabbinta cudurrada oo yaraatay awgeed, caabuqyadu si joogto ah ayay u dhici karaan.
• Dhibaatooyinka shaqada kelyaha: Shaqada kelyaha ayaa laga yaabaa inay saameyso.
• Dhibaatooyinka ka yimaada mareenka kaadida iyo habdhiska taranka (mareenka taranka): Waxaa dhici kara dhibaatooyin qaar oo ku yimaada mareenka kaadida ama xubnaha taranka.
• Dhibaatooyinka aragga: Dhibaatooyinka aragga qaarkood ayaa dhici kara.

Maxaa keena cudurka Wolff-Hirschhorn?

Sida aan horay uga soo hadalnay, sababta ugu weyn ee keenta cudurka Wolff-Hirschhorn waa luminta (tirtirka) qayb ka mid ah walxaha hidde-sidaha ee gacanta gaaban ee koromosoomka 4 (4p) . Lumitaankan qayb ka mid ah koromosoomka wuxuu dhacaa inta lagu jiro sameynta unugga ukunta hooyada ama unugga shahwada aabaha, ama marxaladaha hore ee embriyaha. Waqtigan, marka unugyada taranka ay kala qaybsamaan, koromosoomyada si sax ah looma koobi karo, qayb ka mid ah koromosoomkuna way jabtaa oo way luntaa.

Aad dhif u ah, cudurka Wolff-Hirschhorn waxaa sidoo kale sababi kara xaalad loo yaqaan koromosoom giraan ah . Tani waa marka koromosoomku uu laba meelood ka jabo oo labada dhammaad ee jabay ay isku biiraan si ay u sameeyaan qaab giraan u eg. Markay taasi dhacdo, qayb ka mid ah koromosoomku way jabtaa oo waa la saaraa.

Marka ilmuhu lumiyo qayb ka mid ah koromosoomkiisa, hiddo-sidayaasha qaybtaas ma helaan tilmaamaha loo baahan yahay si loo dhiso jirka. Taasi waa waxa sababa calaamadaha cudurka Wolff-Hirschhorn. Cabbirka qaybta maqan ee koromosoomka way kala duwanaan kartaa qof ilaa qof. Haddii ilmuhu ka maqan yahay qayb weyn oo ka mid ah koromosoomkiisa afraad, calaamaduhu way ka sii daran yihiin.

Ma wax ka yimid jiilal baa?

Inta badan (qiyaastii 90%) tani waxay sabab u tahay isbeddel hidde-side oo si aan kala sooc lahayn u dhaca oo cusub, laakiin boqolkiiba aad u yar (qiyaastii 10-15%) waxaa laga dhaxli karaa hal waalid . Xaaladaha noocaas ah, mid ka mid ah waalidiinta (badanaa hooyada) ayaa laga yaabaa inuu qabo xaalad loo yaqaan isbeddel dheellitiran .

Si fudud haddii loo dhigo, wareejinta dheellitiran waa marka laba ama in ka badan oo koromosoom ah oo qofka ku jira ay kala go'aan, qaybahana ay is beddelaan, ka dibna ay dib ugu xirmaan si ka duwan. Dadka qaba noocan "beddelka dheellitiran" badanaa ma lahan dhibaatooyin caafimaad waxayna caafimaad qabaan. Si kastaba ha ahaatee, marka ay carruur leeyihiin, waxay u badan tahay inay u gudbiyaan qaab aan dheellitirnayn oo wareejinta ah carruurtooda. Taas macnaheedu waa in ilmuhu yeelan karo qayb dheeraad ah ama maqan oo koromosoom 4 ah. Haddii wareejintani ay keento lumis ama hoos u dhac ku yimaada gobolka koromosoom 4 oo loo yaqaan 4p16.3, ilmuhu wuxuu yeelan doonaa cudurka Wolff-Hirschhorn. Mararka qaarkood, "beddelka dheellitiran" ee noocan ah wuxuu ku dhex socon karaa qoysaska jiilal badan.

Sidee si sax ah u ogaan kartaa cudurkan?

Dhakhtarkaagu wuxuu ka shakin karaa cudurka Wolff-Hirschhorn syndrome carruurnimada hore ee ilmahaaga, gaar ahaan haddii ay dareemaan astaamo sidan oo kale ah:

• Astaamaha gaarka ah ee wejiga
• Dhibaatooyinka koritaanka
• Dib u dhacyada horumarka
• Gariir

Haddii aad leedahay mid ama in ka badan oo ka mid ah calaamadahan, dhakhtar ayaa hubaal ah inuu si dheeraad ah u baari doono.

Waa maxay baaritaannada xaqiijinaya cudurka?

Habka ugu weyn ee lagu xaqiijin karo cudurka waa baaritaanka hidde-sidaha . Tan waxaa loo yaqaan baaritaanka microarray-ga koromosoomka . Tan waxaa loo sameeyaa si loo helo xitaa isbeddellada ugu yar ee koromosoomyada ilmaha. Baaritaankani wuxuu isticmaali karaa muunad dhiig, muunad candhuuf, ama suuf dhaban. Iyagoo isticmaalaya muunaddan, dhakhaatiirtu waxay baaraan DNA-da ilmaha.

Haddii baaritaankani xaqiijiyo in qayb gaar ah oo ka mid ah koromosoomka 4, oo ah gobolka loo yaqaan 4p16.3, la tirtiray , ilmaha waxaa lagu ogaanayaa cudurka Wolff-Hirschhorn.

Maxaad u samaynaysaa daaweyn ahaan?

Maadaama cudurka Wolff-Hirschhorn uu yahay xaalad hidde-side, hadda ma jirto daawo loo heli karo. Si kastaba ha ahaatee,Waxaa jira daaweyn kala duwan oo kaa caawin kara xakamaynta calaamadaha iyo ka caawinta ilmaha inuu si fiican u noolaado. Daaweynta waxaa loo qorsheeyay iyadoo lagu saleynayo calaamadaha gaarka ah ee ilmo kasta.

Daaweynta ugu muhiimsan waa sidan soo socota:

• Qalliinka: Waxaa laga yaabaa in qalliin loo baahdo si loo saxo cillado qaar oo ku yimaada horumarka ilmaha, gaar ahaan dhibaatooyinka wadnaha (sida cilladda septal-ka atrial).
• Daaweynta jirka ama daaweynta shaqada: Daawayntani waxay kaa caawineysaa horumarinta xoogga murqaha, ilaalinta dheelitirka, waxayna ku tababartaa inaad si madax-bannaan u qabato hawlaha maalinlaha ah.
• Barnaamijyada waxbarashada gaarka ah: Barnaamijyada waxbarashada gaarka ah iyo istaraatiijiyadaha waxaa loo isticmaalaa in lagu caawiyo horumarka garaadka ilmaha iyo kartidiisa waxbarasho.
• Daawada: Daawada waxaa la siiyaa si loo xakameeyo suuxdinta.

Intaa waxaa dheer, waxaa aad u faa'iido badan u yeelan kartaa qoyskaaga inay helaan la-talin hidde-side . La-taliyayaasha hidde-sidaha ayaa kaa caawin kara inaad si fiican u fahamto xaaladda ilmahaaga, iyo sidoo kale inay ku baraan sida loo taageero ilmahaaga iyo caqabadaha uu la kulmi karo mustaqbalka.

Noocee takhasusleyaal ah ayaan daaweyn ka raadsadaa?

Ilmaha qaba cudurka Wolff-Hirschhorn wuxuu u baahan doonaa inuu la kulmo takhasusleyaal kala duwan inta uu carruurnimadiisa ku jiro. Tani waa si loola socdo caafimaadkooda iyo sida astaamuhu u saameeyaan noloshooda. Ka dib marka la ogaado, waxay badanaa u baahan doonaan baaritaanno joogto ah iyo talo ka timaada khabiiro sida:

• Dhakhtarka neerfaha: Hubinta shaqada maskaxda iyo xaaladaha sida suuxdinta.
• Dhakhtarka Wadnaha: Baaritaanno lagu sameeyo dhibaatooyinka wadnaha.
• Dhakhtarka Ilkaha: Had iyo jeer fiiro gaar ah u yeelo caafimaadka ilkahaaga.
• Dhakhtarka Indhaha: Waxay aragtaa dhibaatooyinka aragga.

Bixiyahaaga daryeelka aasaasiga ah, ama dhakhtarka qoyska, ayaa sidoo kale kugula talin kara baaritaanno dhiig oo joogto ah si loola socdo waxyaabaha sida shaqada kelyaha ee ilmahaaga inta lagu jiro baaritaannada sanadlaha ah.

Ma jiraa hab looga hortagi karo xaaladdan?

Sida aan horay uga soo hadalnay, cudurka Wolff-Hirschhorn syndrome badanaa waa natiijada isbeddel hidde ah oo aan kala sooc lahayn oo cusub oo dhaca . Sidaa darteed, ma jirto si looga hortago in xaaladdan dhacdo. Si kastaba ha ahaatee, xaalado naadir ah, carruurta qaar ayaa ka dhaxli kara xaaladda waalidkood. Haddii aad leedahay taariikh qoys oo cudurrada hidde-sideyaasha ah, ama haddii aad rabto inaad wax ka ogaato khatarta ah in ilmahaagu dhaxlo xaalad hidde-side, waxaa ugu wanaagsan inaad la hadasho dhakhtarkaaga baaritaanka hidde-sideyaasha iyo la-talinta hidde-sideyaasha .

Haddii ilmuhu qabo cudurka Wolff-Hirschhorn, maxaa la filan karaa?

In kasta oo aan hadda daawo loo helin cudurka Wolff-Hirschhorn syndrome, daaweynta calaamadaha ilmaha waxay keeni kartaa natiijooyin wanaagsan waxayna siin kartaa taageerada ay u baahan yihiin si ay ugu noolaadaan nolol farxad iyo caafimaad leh intii suurtagal ah.

Saadaasha qofka qaba xaaladdan waxay ku xiran tahay darnaanta astaamihiisa . Calaamadaha, gaar ahaan kuwa saameeya wadnaha iyo maskaxda, waxay soo gaabin karaan cimriga qofka. Si kastaba ha ahaatee, iyadoo la helo daaweyn iyo daryeel caafimaad oo habboon, carruur badan oo ku dhasha xaaladdan ayaa ku noolaan kara qaangaarnimada .

Goorma ayay tahay inaad dhakhtar aragto?

Haddii ilmahaagu leeyahay mid ka mid ah calaamadahan, isla markiiba la tasho dhakhtar:

• Nabar aan bogsan (haddii nabarku uu qolof yeeshay oo uu ka soo daadanayo dheecaan cad ama jaalle ah oo malax u eg).
• Cudurro soo noqnoqda oo u eg hargabka (qandho, qufac, cuna xanuun) iyo awood la'aantooda inay si fudud u bogsadaan.
• Marxalado horumarineed oo dib u dhacay.
• Inaadan si joogto ah wax u cunin.
• Garaac aan caadi ahayn, neefta oo ku qabata, ama daal aad u daran (kuwani waxay noqon karaan calaamado xaalad wadne sida cilladda septal-ka atrial).

Xaaladaha ay tahay in la raadsado daaweyn degdeg ah

Ilmahaaga qaba cudurka Wolf-Hirschhorn wuxuu halis ugu jiraa inuu suuxo . Haddii suuxdin dhacdo, ilmuhu wuxuu la kulmi karaa kuwan soo socda:

• Miyir beelid ku meel gaar ah oo soconaysa inta u dhaxaysa 30 ilbiriqsi ilaa laba daqiiqo.
• Ruxitaan aan la xakamayn karin oo ku dhaca addimada (qalal).

Haddii wax sidan oo kale ah dhacaan, isla markiiba wac 1990 ama geey ilmaha Qaybta Daaweynta Degdegga ah ee ugu dhow (ETU) .

Su'aalo Muhiim ah oo aad weydiin karto dhakhtarkaaga

Way adkaan kartaa in la ogaado in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side sida cudurka Wolf-Hirschhorn. Si kastaba ha ahaatee, waa muhiim inaad kala hadasho dhakhtarkaaga wixii su'aalo ama walaac ah ee aad qabtid waqtigan. Waxaad weydiin kartaa su'aalo sida:

• Ma jiraan wax saameyn ah oo ku yimaada daawada loo qoray ilmaha?
• Xaalada ilmahaygu sidee bay u daran tahay?
• Maxaan sameeyaa haddii ilmahaygu uu ka daaho inuu gaaro marxalado horumarineed?
• Ilmahaygu ma u baahan yahay inuu arko khabiiro kale?
• Ma heli karnaa la-talin hidde-side? Maxaa caawimo ah oo ay na siin doontaa?

Ugu dambeyntii, waxyaabaha aad u baahan tahay inaad xasuusato

Ogaanshaha in ilmahaagu qabo xaalad hidde-side sida Wolf-Hirschhorn Syndrome waxay noqon kartaa waayo-aragnimo adag. Laakiin xusuusnow inaadan kaligaa ahayn. In kasta oo calaamadaha xaaladdan ay nolosha wax ka beddeli karaan, haddana dhakhtarkaagu wuxuu ku siin doonaa qorshe daaweyn. Iyo, iyadoo lala shaqeynayo khabiiro kale, waxay ka caawin doonaan ilmahaaga inuu ku noolaado nolol farxad iyo caafimaad leh.

Waxa ugu muhiimsan waa inaad si fiican uga warqabto xaaladda ilmahaaga oo aad siiso taageerada lagama maarmaanka ah. Helitaanka la-talinta hidde-sidaha ayaa sidoo kale ku siin doonta xoog weyn safarkan. Caqabaddan la kulan cabsi la'aan, maskax xooggan. Waxaan adiga iyo ilmahaagaba u rajeyneynaa nasiib wacan!

Cudurka Wolf -Hirschhorn, cudurada hidde-sidaha, koromosoomyada, koromosoomyada 4, 4p-syndrome, dib u dhac ku yimaada koritaanka, astaamaha wajiga, suuxdinta, la-talinta hidde-sidaha