ඔයාගේ පොඩි දරුවා අනිත් ළමයි වගේ දඟලන්නේ, අත් පා හොලවන්නේ අඩුවෙන් වගේ ඔයාට දැනිලා තියෙනවද? බෙල්ල හරියට හිටවගන්න එයාට අමාරුද? එහෙමත් නැත්නම් ටිකක් ලොකු දරුවාට ඇවිදින්න, දුවන්න පනින්න අමාරු බවක්, එන්න එන්නම ඇඟ පණ නැතිවෙනවා වගේ පේනවද? මේ දේවල් දැක්කම අම්මා කෙනෙක්, තාත්තා කෙනෙක් විදියට ඔයාගේ හිතට බයක්, කනස්සල්ලක් එන එක ගොඩක් සාමාන්ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්නේ මේ වගේ ලක්ෂණ ඇතිවෙන්න පුළුවන්, ඒත් අපේ රටේ එතරම් කතාබහට ලක් නොවන, හැබැයි අනිවාර්යයෙන්ම දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැනයි. ඒ තමයි Spinal Muscular Atrophy, අපි වෛද්යවරුන් විදියට කෙටියෙන් කියනවා (SMA) කියලා.
සරලවම කිව්වොත්, මොකක්ද මේ SMA කියන්නේ?
Spinal Muscular Atrophy (SMA) කියන්නේ ජානමය (inherited) රෝගී තත්ත්වයක්. ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට උරුම වෙන දෙයක්. මේ රෝගය නිසා අපේ ශරීරයේ ස්නායු පද්ධතියට බලපෑම් ඇතිවෙලා, ඒ හරහා මස්පිඬු ක්රමයෙන් දුර්වල වෙලා, හීන වෙලා යනවා. අපි මේකට වෛද්ය විද්යාවේදී කියන්නේ (atrophy) කියලා.
මේක තව ටිකක් සරලව තේරුම් ගමු. හිතන්නකෝ අපේ ශරීරයේ මස්පිඬු කියන්නේ හරියට විදුලි බල්බ වගෙයි. මේ බල්බ පත්තු වෙන්න නම් ස්විච් එකේ ඉඳන් වයර් එකක් හරහා විදුලිය එන්න ඕනනේ. අන්න ඒ වගේ තමයි, අපේ මොළේ ඉඳන් එන පණිවිඩ (විදුලිය වගේ) කොඳු ඇට පෙළේ තියෙන විශේෂ ස්නායු සෛල වර්ගයක් (මේවා තමයි වයර් එක වගේ) හරහා මස්පිඬුවලට (බල්බවලට) යන්න ඕනේ. මේ විශේෂ ස්නායු සෛල වලට අපි කියනවා පහළ චාලක නියුරෝන (lower motor neurons) කියලා.
SMA රෝගයේදී වෙන්නේ, අර කොඳු ඇට පෙළේ තියෙන ස්නායු සෛල (motor neurons) ටික ක්රමයෙන් විනාශ වෙලා යන එක. එතකොට මොළෙන් එන පණිවිඩ මස්පිඬුවලට යන්නේ නෑ. ප්රතිඵලය? මස්පිඬුවලට වැඩ කරන්න පණිවිඩ නොලැබෙන නිසා ඒවා ටිකෙන් ටික දුර්වල වෙලා, හැකිළිලා යනවා.
මේ දුර්වලකම වැඩියෙන්ම බලපාන්නේ ශරීරයේ මැද කොටසට ආසන්න මස්පිඬු වලටයි. උදාහරණයක් විදියට උරහිස්, උකුල් සහ කලවා වල මස්පිඬු, අත් පා වල ඇඟිලි වගේ දුරින් තියෙන මස්පිඬුවලට වඩා වේගයෙන් දුර්වල වෙන්න පුළුවන්.
SMA රෝගයේ ප්රධාන වර්ග මොනවද?
SMA රෝගය එක වගේ නෑ. රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්න වයස, රෝගයේ බරපතලකම සහ ජීවිත අපේක්ෂාව අනුව වෛද්යවරු මේක ප්රධාන වර්ග 5කට බෙදනවා. මේ වර්ගීකරණය තේරුම් ගත්තම රෝගය ගැන හොඳ අවබෝධයක් ලබාගන්න පුළුවන්.
| SMA වර්ගය | රෝග ලක්ෂණ පටන්ගන්නා වයස | රෝගයේ ස්වභාවය සහ ප්රධාන ලක්ෂණ |
|---|---|---|
| වර්ගය 0 (Type 0) | උපතට පෙර (කලල අවධියේ) | මෙය ඉතාම දුර්ලභ සහ දරුණුතම වර්ගයයි. මවගේ කුස තුළ සිටින විටම දරුවාගේ චලනයන් අඩුයි. උපතේදීම අධික මස්පිඬු දුර්වලතාවය සහ දරුණු ශ්වසන අපහසුතා ඇතිවෙනවා. බොහෝවිට උපතේදී හෝ පළමු මාසය තුළ දරුවා මිය යනවා. |
| වර්ගය 1 (Type 1) (Werdnig-Hoffman disease) |
මාස 6ට පෙර | SMA රෝගීන්ගෙන් 60%ක් පමණ මෙම වර්ගයට අයත්. බෙල්ල හරියට හිටවගන්න බැහැ. ඇඟ පණ නැහැ වගේ (hypotonia). ගිලින්න, හුස්ම ගන්න අමාරුයි. උදව්වක් නැතුව ඉඳගන්න බෑ. ශ්වසන ආධාරක නොමැතිව, බොහෝ දරුවන් වයස අවුරුදු දෙකට පෙර මිය යනවා. |
| වර්ගය 2 (Type 2) (Dubowitz disease) |
මාස 6 - 18 අතර | මස්පිඬු දුර්වලකම ක්රමයෙන් වැඩිවෙනවා. විශේෂයෙන්ම කකුල් වලට අත් වලට වඩා බලපානවා. මේ දරුවන්ට ඉඳගන්න පුළුවන් වුණත්, ඇවිදින්න බෑ. ශ්වසන අපහසුතා ප්රධානම ගැටලුවක්. නිසි වෛද්ය ප්රතිකාර සමඟ අවුරුදු 25-30ක් පමණ ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. |
| වර්ගය 3 (Type 3) (Kugelbert-Welander disease) |
මාස 18න් පසු | මෙය මෘදු ගණයේ වර්ගයක්. ප්රධාන වශයෙන් කකුල් වල මස්පිඬු දුර්වල වීම නිසා ඇවිදීමේ අපහසුතා ඇතිවෙනවා. සාමාන්යයෙන් ශ්වසන අපහසුතා ඇතිවෙන්නේ නෑ. ආයු කාලයට බලපෑමක් වෙන්නේ නැති තරම්. |
| වර්ගය 4 (Type 4) (වැඩිහිටි) |
අවුරුදු 21න් පසු | මෙය මෘදුම වර්ගයයි. රෝග ලක්ෂණ ඉතා සෙමින් වැඩිවෙන්නේ. මස්පිඬු දුර්වලකම තිබුණත්, බොහෝ දෙනෙකුට ඇවිදීමේ හැකියාව දිගටම පවතිනවා. ආයු කාලයට කිසිදු බලපෑමක් කරන්නේ නෑ. |
ඇයි මේ SMA රෝගය හැදෙන්නේ?
මේක සම්පූර්ණයෙන්ම ජානමය (genetic) රෝගයක්. ඒ කියන්නේ පරිසර සාධකයක් හෝ ආසාදනයක් නිසා හැදෙන දෙයක් නෙවෙයි.
අපේ ශරීරයේ අර මම කලින් කිව්ව චාලක ස්නායු සෛල (motor neurons) නිරෝගීව තියාගන්න විශේෂ ප්රෝටීන් වර්ගයක් අත්යවශ්යයි. මේ ප්රෝටීන් එක හදන්න උපදෙස් දෙන ප්රධාන ජානය තමයි `SMN1` (survivor motor neuron 1) ජානය. SMA තියෙන දරුවෙක්ගේ මේ `SMN1` ජානයේ දෝෂයක් තියෙනවා. ඒ නිසා අවශ්ය ප්රෝටීන් එක ශරීරය තුළ නිපදවෙන්නේ නෑ.
හැබැයි, වාසනාවකට වගේ, මේ ප්රෝටීන් එකම ටිකක් හදන තව 'උපකාරක' ජානයක් අපේ ශරීරයේ තියෙනවා, ඒ තමයි `SMN2` ජානය. හැබැයි මෙයා හදන්නේ අවශ්ය ප්රමාණයෙන් ඉතාම පොඩි ප්රමාණයක් විතරයි. කෙනෙක්ට තියෙන `SMN2` ජාන පිටපත් ගණන අනුව රෝගයේ බරපතලකම වෙනස් වෙනවා. `SMN2` පිටපත් ගණන වැඩි නම්, රෝග ලක්ෂණ අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසයි සමහරුන්ට Type 1 වගේ දරුණු තත්ත්වයක් එනකොට, තවත් කෙනෙක්ට Type 4 වගේ මෘදු තත්ත්වයක් ඇතිවෙන්නේ.
මේ රෝගය උරුම වෙන්නේ කොහොමද?
SMA රෝගය උරුම වෙන්නේ ස්වයංක්රීය නිලීන (autosomal recessive) රටාවකට. මේක ටිකක් සංකීර්ණ වචනයක් වගේ පෙනුනට, සරලවම මෙහෙමයි:
- දරුවෙකුට SMA රෝගය හැදෙන්න නම්, අම්මගෙනුත්, තාත්තාගෙනුත් දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත `SMN1` ජානය දරුවාට ලැබෙන්න ඕනේ.
- ගොඩක් වෙලාවට අම්මයි තාත්තයි දෙන්නම මේ දෝෂ සහිත ජානයේ 'වාහකයන්' (carriers) විතරයි. ඒ කියන්නේ ඔවුන්ට රෝග ලක්ෂණ නැහැ, නමුත් ඔවුන්ගේ ශරීරයේ මේ දෝෂ සහිත ජානයේ එක පිටපතක් තියෙනවා.
- වාහක දෙමව්පියන් දෙදෙනෙකුට දරුවෙක් ලැබෙන හැම වාරයකදීම, 25%ක සම්භාවිතාවක් තියෙනවා දරුවාට SMA රෝගය ඇතිවෙන්න.
SMA රෝගය හඳුනාගන්නේ කොහොමද?
ඔයාගේ දරුවාට SMA රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා ඔයාට හිතෙනවා නම්, මුලින්ම කළ යුත්තේ සුදුසුකම් ලත් වෛද්යවරයෙක් හමුවීමයි. දොස්තර මහත්තයා දරුවාගේ රෝග ලක්ෂණ ගැන ඔයාගෙන් අහලා, දරුවාව හොඳින් පරීක්ෂා කරලා බලයි.
SMA රෝගය තහවුරු කරගන්න තියෙන ප්රධානම සහ නිවැරදිම ක්රමය තමයි ජාන පරීක්ෂණයක් (genetic testing) කරන එක.
- ජාන පරීක්ෂණය: මේක සරල ලේ පරීක්ෂණයක්. මේ හරහා 95%ක්ම SMA රෝගීන්ව `SMN1` ජානයේ දෝෂය හඳුනාගැනීමෙන් නිවැරදිවම තහවුරු කරන්න පුළුවන්.
- වෙනත් පරීක්ෂණ: සමහර වෙලාවට, රෝග ලක්ෂණ වෙනත් ස්නායු රෝග වලට සමාන නම්, වෛද්යවරයා වෙනත් පරීක්ෂණ කිහිපයක් නිර්දේශ කරන්න පුළුවන්.
- Creatine kinase (CK) ලේ පරීක්ෂණය: මස්පිඬු හානිවෙන වෙනත් රෝග වලදී මේ එන්සයිමයේ මට්ටම ලේ වල ඉහළ යනවා. නමුත් SMA වලදී මෙය සාමාන්යයෙන් සාමාන්ය මට්ටමේ පවතිනවා.
- Electromyogram (EMG): මස්පිඬු වල සහ ස්නායු වල විද්යුත් ක්රියාකාරීත්වය මැන බලන පරීක්ෂණයක්.
- Muscle biopsy: ඉතාම කලාතුරකින්, මස්පිඬුවකින් කුඩා කොටසක් අරගෙන පරීක්ෂා කිරීමක්.
ගර්භණී කාලේදීම මේක දැනගන්න පුළුවන්ද?
ඔව්. ඔයාගේ පවුලේ SMA ඉතිහාසයක් තියෙනවා නම් හෝ ඔයා සහ ඔයාගේ සහකරු වාහකයන් බව දන්නවා නම්, ගර්භණී කාලයේදීම කලලයට රෝගය තියෙනවද කියලා පරීක්ෂා කරන්න පුළුවන්.
- Amniocentesis: ගර්භණී සති 14න් පස්සේ, මවගේ උදරය හරහා ඉතා සියුම් කටුවක් යවා, කලලය වටා ඇති උල්බ තරලයෙන් (amniotic fluid) කුඩා සාම්පලයක් ලබාගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
- Chorionic villus sampling (CVS): ගර්භණී සති 10 තරම් ඉක්මනින්, වැදෑමහෙන් කුඩා පටක කොටසක් ලබාගෙන පරීක්ෂා කිරීම.
මේ පරීක්ෂණ ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා වැඩි විස්තර දැනගන්න පුළුවන්.
SMA සඳහා තියෙන ප්රතිකාර මොනවද?
අවාසනාවකට, SMA රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කරන්න තවම බෙහෙතක් හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, බලාපොරොත්තු නැති කරගන්න එපා. මීට අවුරුදු 10කට කලින් තිබුණට වඩා අද තත්ත්වය ගොඩක් වෙනස්. රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න, දරුවාගේ ජීවන තත්ත්වය උසස් කරන්න සහ සංකූලතා වළක්වගන්න ගොඩක් දේවල් කරන්න පුළුවන්. ඒ වගේම, මෑත කාලයේදී රෝගයේ ගමන් මග වෙනස් කරන්න පුළුවන් අලුත්, ඉතා ඵලදායී ප්රතිකාරත් ඇවිල්ලා තියෙනවා.
1. රෝග ලක්ෂණ කළමනාකරණය සහ උපකාරක සේවා
මේවා දරුවාට එදිනෙදා ජීවිතය පහසු කරවන්න සහ ශක්තිමත්ව ඉන්න උදව් වෙනවා.
- භෞත චිකිත්සාව (Physical therapy): මස්පිඬු ශක්තිමත් කරන්න, සන්ධි දරදඬු වීම වළක්වන්න, සහ නිවැරදි ඉරියව් පවත්වාගෙන යන්න උදව් වෙනවා.
- වෘත්තීය චිකිත්සාව (Occupational therapy): කෑම කන එක, ඇඳුම් අඳින එක වගේ එදිනෙදා වැඩ තනිවම කරගන්න දරුවාට උදව් කරනවා.
- උපකාරක උපාංග: ඇවිදින්න උදව් කරන walkers, රෝද පුටු, කොන්ද කෙලින් තියාගන්න braces වගේ දේවල්.
- කථන සහ ගිලීමේ චිකිත්සාව: ගිලීමේ අපහසුතා තියෙන දරුවන්ට ආරක්ෂිතව කෑම ගන්න පුරුදු කරනවා.
- ආහාර ලබාදීම: ගිලින්න ගොඩක් අමාරු නම්, නාසය හරහා හෝ උදරය හරහා කෙලින්ම ආමාශයට නලයක් දාලා (feeding tube) පෝෂණය ලබා දෙනවා.
- ශ්වසන ආධාරක: හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා සඳහා විශේෂ යන්ත්ර (assisted ventilation) භාවිතා කරනවා.
2. නවීන ඖෂධීය ප්රතිකාර
මේවා තමයි SMA ප්රතිකාර වල විප්ලවීය වෙනසක් ඇති කරපු දේවල්. මේවායින් කරන්නේ රෝගයට මූලික හේතුව වන ප්රෝටීන් ඌනතාවයට පිළියම් යෙදීමයි.
- රෝගය වෙනස් කරන ප්රතිකාර (Disease-modifying therapy): මේ ඖෂධ වලින් කරන්නේ `SMN2` කියන උපකාරක ජානය උත්තේජනය කරලා, ඒකෙන් වැඩිපුර SMN ප්රෝටීන් ප්රමාණයක් හදවන එක.
- Nusinersen (Spinraza®): මෙය කොඳු ඇට පෙළ වටා ඇති තරලයට එන්නත් කරන ඖෂධයක්.
- Risdiplam (Evrysdi®): මෙය දිනපතා කටින් ලබාදෙන ඖෂධයක්.
- ජාන ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය (Gene replacement therapy):
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma®): මෙය තමයි ලෝකයේ තියෙන මිල අධිකම ඖෂධ වලින් එකක්. මෙයින් කරන්නේ, දෝෂ සහිත `SMN1` ජානය වෙනුවට නිරෝගී, ක්රියාකාරී `SMN1` ජානයක් ශරීරයට ලබා දීමයි. මෙය වයස අවුරුදු 2ට අඩු දරුවන්ට, එක වරක් පමණක් ශිරා ගත කරන (IV infusion) ප්රතිකාරයක්.
මේ අලුත් ප්රතිකාර, විශේෂයෙන්ම රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නත් කලින් හෝ මතු වූ මුල් අවධියේදීම ලබා දුන්නොත් ඉතාම සාර්ථක ප්රතිඵල ලබා දෙන බව ඔප්පු වෙලා තියෙනවා.
ඔබේ දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න
ඔබේ දරුවාට SMA තියෙනවා කියලා දැනගත්තම ඔයාගේ හිතේ ප්රශ්න ගොඩක් ඇතිවෙන එක සාමාන්යයි. කිසිම දෙයක් හිතේ තියාගන්නේ නැතුව, දොස්තර මහත්තයාගෙන් අහලා දැනගන්න.
- මගේ දරුවට තියෙන්නේ මොන SMA වර්ගයද?
- මේ වර්ගය අනුව ඉදිරියට මොනවගේ තත්ත්වයක් බලාපොරොත්තු වෙන්න පුළුවන්ද?
- මගේ දරුවාට වඩාත්ම ගැළපෙන ප්රතිකාර ක්රම මොනවද?
- මේ ප්රතිකාර වල අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
- අපේ පවුලේ අනිත් අයට හෝ මීළඟ දරුවාට මේ රෝගය ඇතිවීමේ අවදානමක් තියෙනවද? අපි ජාන පරීක්ෂණ කරගන්න ඕනෙද?
- දරුවාට දිගටම අවශ්ය වන සත්කාර මොනවද?
- මම විශේෂයෙන් අවධානයෙන් ඉන්න ඕන සංකූලතා වල ලක්ෂණ මොනවද?
SMA රෝග විනිශ්චය එක්ක කටයුතු කරන එක අභියෝගයක් වෙන්න පුළුවන්. නමුත් මතක තියාගන්න, ඔයා තනිවෙලා නෑ. නිවැරදි වෛද්ය උපදෙස්, ප්රතිකාර සහ පවුලේ අයගේ ආදරය, සහයෝගය එක්ක දරුවාට හැකි උපරිම හොඳ ජීවිතයක් ලබා දෙන්න පුළුවන්.
මතක තියාගන්න කරුණු (Take-Home Message)
- Spinal Muscular Atrophy (SMA) කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් උරුම වන ජානමය රෝගයක්. එය කොඳු ඇට පෙළේ ස්නායු සෛල වලට බලපෑම් කර, මස්පිඬු ක්රමයෙන් දුර්වල කරනවා.
- රෝගයේ බරපතලකම අනුව වර්ග කිහිපයක් තියෙනවා. Type 1 දරුණුම වර්ගය වන අතර Type 4 මෘදුම වර්ගයයි.
- දරුවාගේ චලනයන් අඩු බව, බෙල්ල හිටවගන්න අමාරු බව, ඇඟ පණ නැති බව වැනි ලක්ෂණ දුටුවොත්, ඉක්මනින්ම වෛද්ය උපදෙස් ලබාගන්න.
- ජාන පරීක්ෂණයක් මගින් රෝගය නිවැරදිවම තහවුරු කරගන්න පුළුවන්.
- රෝගය සම්පූර්ණයෙන්ම සුව කළ නොහැකි වුවත්, Zolgensma® සහ Spinraza® වැනි නවීන ප්රතිකාර මගින් රෝගයේ ගමන් මග සම්පූර්ණයෙන්ම වාගේ වෙනස් කර, දරුවාගේ ජීවිත අපේක්ෂාව සහ ජීවන තත්ත්වය බෙහෙවින්ම ඉහළ නංවන්න පුළුවන්.
- භෞත චිකිත්සාව, වෘත්තීය චිකිත්සාව වැනි උපකාරක සේවා දරුවාගේ කළමනාකරණයට අත්යවශ්යයි.
- ඔබේ දරුවාට ප්රතිකාර කරන වෛද්යවරයා සමඟ විවෘතව කතා කර, සියලුම ප්රශ්න අසා දැනගන්න.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න