ඔයාගේ පුංචි පැටියාගේ වර්ධනය ගැන, එයාගේ හැසිරීම් රටාවන් ගැන ඔයා නිතරම සැලකිලිමත් වෙනවා ඇති නේද? සමහර වෙලාවට, බලාපොරොත්තු වෙන විදිහට දේවල් සිද්ධ වෙන්නෙ නැති උනාම හිතට පොඩි බයක් එන එක සාමාන්ය දෙයක්. අද අපි කතා කරන්න යන්නේ ඒ වගේ ටිකක් දුර්ලභ, ඒත් දැනගෙන ඉන්න එක ගොඩක් වැදගත් වෙන රෝගී තත්ත්වයක් ගැන. මේකට කියන්නේ හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් `(Hurler Syndrome)` කියලා. සමහරවිට ඔයා මේ නම කලින් අහලත් නැතුව ඇති. ඒත් මේ ගැන දැනුවත් වෙලා ඉන්න එක, විශේෂයෙන්ම ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි මේ වගේ තත්වයක් තිබිලා තියෙනවා නම්, ගොඩක් වටිනවා.
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome) කියන්නේ මොකක්ද? සරලවම තේරුම් ගමු!
හරි එහෙමනම්, අපි මුලින්ම බලමු මේ හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් `(Hurler Syndrome)` කියන්නේ මොකක්ද කියලා. සරලවම කිව්වොත්, මේක ජාන හරහා එන දුර්ලභ රෝගී තත්ත්වයක්. මේක `(Mucopolysaccharidosis type 1)` හෙවත් `(MPS 1)` කියන රෝග කාණ්ඩයේ දරුණුම අවස්ථාව විදිහට තමයි සලකන්නේ. අපේ ශරීරයේ තියෙන සමහර සංකීර්ණ සීනි වර්ග, හරියටම කිව්වොත් `(glycosaminoglycans)` (කලින් මේවට `(mucopolysaccharides)` කියලත් කිව්වා), ඒවා හරියට බිඳ දාලා ශරීරයෙන් අයින් කරන්න විශේෂ එන්සයිම `(enzyme)` එකක් අවශ්යයි. හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන කෙනෙක්ගේ ශරීරයේ මේ කියන එන්සයිම් එක නිපදවෙන්නේ නෑ, එහෙමත් නැත්නම් නිපදවෙන්නේ හරිම අඩුවෙන්.
හිතන්නකෝ, අපේ ගෙදර කුණු අයින් කරන කෙනා හරියට වැඩ කළේ නැත්නම් මොකද වෙන්නේ? කුණු ගොඩ ගැහෙනවා නේද? අන්න ඒ වගේ තමයි මේකත්. මේ එන්සයිම් එක නැති වුණාම, අර සීනි වර්ග ශරීරයේ සෛල ඇතුළේ තියෙන `(lysosomes)` කියන කොටස්වල එකතු වෙනවා. මේ `(lysosomes)` කියන්නේ අපේ සෛලවල තියෙන පුංචි ‘පිරිසිදු කිරීමේ මධ්යස්ථාන’ වගේ. එතකොට, මේවායේ අර සීනි වර්ග එකතු වෙලා, හරියට කසළ ගොඩක් වගේ පිරෙනවා. මේකට තමයි `(lysosomal storage condition)` කියලත් කියන්නේ. මෙහෙම වුණාම, සෛලවලට හරියට වැඩ කරන්න බැරි වෙනවා, සමහර වෙලාවට සෛල මැරිලාම යනවා. මේක නිසා තමයි හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.
මේ තත්ත්වය නිසා ඇටකටු සහ හන්දිපත්වල අසාමාන්යතා, විශේෂිත මුහුණේ ලක්ෂණ, බුද්ධි වර්ධනයේ ගැටලු, හෘද රෝග, පෙනහළු ආශ්රිත ගැටලු, ඒ වගේම අක්මාව සහ ප්ලීහාව විශාල වීම වගේ දේවල් වෙන්න පුළුවන්. මේක දරුවෙකුට ඇතිවුණොත්, ජීවිතේට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන් රෝග ලක්ෂණ නිසා, අවාසනාවකට, ජීවත් වෙන්න තියෙන කාලයත් අඩු වෙන්න පුළුවන්.
මේ MPS I කියන කාණ්ඩයේ තව මොනවද තියෙන්නේ?
අපි කලින් කිව්වනේ හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ `(MPS I)` කාණ්ඩයේ දරුණුම එක කියලා. මේ `(MPS I)` කාණ්ඩයේ තව වර්ග දෙකක් තියෙනවා.
- හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් `(Hurler syndrome)` – මේක තමයි අපි කතා කරන දරුණුම වර්ගය.
- හර්ලර්-ෂී සින්ඩ්රෝම් `(Hurler-Scheie syndrome)` – මේක මධ්යම ප්රමාණයේ දරුණුකමක් තියෙන වර්ගයක්.
- ෂී සින්ඩ්රෝම් `(Scheie syndrome)` – මේක තමයි මේ කාණ්ඩයේ තියෙන අඩුම දරුණුකමක් තියෙන වර්ගය.
මේ වර්ග තුනම එකම රෝගයේ විවිධ මට්ටම් වගේ. හරියට සැර අඩු, සැර වැඩි වගේ දෙයක්. දොස්තර මහත්තුරු සාමාන්යයෙන් අර දරුණුකම අඩු වර්ග දෙකට `(attenuated MPS I)` කියලත් කියනවා.
මේ වර්ග අතර තියෙන ප්රධාන වෙනස්කම් තමයි රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන කාලය, රෝගයේ වේගය, සහ බුද්ධියට වෙන බලපෑම. හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකේදී, බොහෝවිට බබා ඉපදිලා ටික කාලයකින්ම රෝග ලක්ෂණ පේන්න ගන්නවා. ඒ වගේම, බුද්ධි වර්ධනයට ලොකු බලපෑමක් කරනවා. අනිත් `(attenuated MPS I)` වර්ග වලදී, රෝග ලක්ෂණ පේන්න පටන් ගන්නේ සමහරවිට අවුරුදු හයක් හතක් විතර ගියාට පස්සේ. ඒ වගේම, බුද්ධියට වෙන බලපෑම හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් තරම් දරුණු නෑ. ඒ නිසා, `(attenuated MPS I)` තියෙන අය සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත් ඉඩ තියෙනවා.
කාටද මේ හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome) හැදෙන්න පුළුවන්?
මේක ජානවල අහඹු ලෙස සිදුවන වෙනස්කමක් `(genetic mutation)` නිසා ඇතිවෙන දෙයක් නිසා ඕනෑම දරුවෙකුට හැදෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඔයාගේ පවුලේ කාටහරි කලින් `(Mucopolysaccharidosis type I)` තත්ත්වය තිබිලා තියෙනවා නම්, ඔයාගේ දරුවෙකුට මේ තත්ත්වය ඇතිවෙන්න තියෙන අවදානම ටිකක් වැඩියි. මේක අම්මා ගර්භණී කාලෙදී කරපු දෙයක් නිසා වෙන දෙයක් නෙවෙයි.
මේක කොච්චර සුලභ තත්ත්වයක්ද?
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් `(Hurler Syndrome)` කියන්නේ ටිකක් විරල, ඒ කියන්නේ හරිම කලාතුරකින් දකින්න ලැබෙන තත්ත්වයක්. ගණනය කිරීම් වලට අනුව, අලුත උපදින බබාලා ලක්ෂයකින් `(100,000)` එක්කෙනෙකුට විතර තමයි මේක බලපාන්නේ. පිරිමි, ගැහැණු භේදයක් නැතුව දෙගොල්ලන්ටම එක වගේ හැදෙන්න පුළුවන්. අර කලින් කිව්ව `(MPS I)` එකේ දරුණුකම අඩු වර්ග නම්, අලුත උපදින බබාලා ලක්ෂ පහකින් `(500,000)` එක්කෙනෙකුට විතර තමයි බලපාන්නේ.
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome) බබාගේ ශරීරයට කොහොමද බලපාන්නේ?
මේ තත්ත්වය බබාගේ වැඩෙන ශරීරයේ ගොඩක් පැතිවලට බලපානවා. මේ නිසා ඇතිවෙන ශාරීරික ලක්ෂණ සමහරක් මේ රෝගයටම ආවේණිකයි. උදාහරණ විදිහට:
- ඔළුව සාමාන්ය ප්රමාණයට වඩා ලොකු වීම.
- ඇස්වල කළු ඉංගිරියාව වටේ සුදු පාට කොටස (cornea) බොඳ වෙලා වගේ පේන එක `(cloudy eyes)`.
- මුහුණේ විශේෂ ලක්ෂණ: ඇස් දෙක අතර පරතරය වැඩි වීම, නළල ලොකු වීම, නාස් පාලම පැතලි වීම, තොල් ලොකු වීම වගේ දේවල්.
- ඇටකටු වර්ධනය වෙන විදිහටත් බලපානවා. ඒ නිසා බබාගේ උසත් අඩු වෙන්න පුළුවන් (මිටි බව).
මේ බාහිර ලක්ෂණ වලට අමතරව, ශරීරයේ ඇතුළේ තියෙන අවයව වලටත් බලපානවා. විශේෂයෙන්ම හදවතට සහ පෙනහළු වලට. මේ නිසා, බබාට නිතර නිතර කනේ ආසාදන, සයිනස් ආසාදන, පෙනහළු ආසාදන එන්න පුළුවන්. සමහර වෙලාවට හුස්ම ගන්න උදව් කරන්න μηχανήματα ඕන වෙන්නත්, අවයව වලට වෙච්ච හානි නිවැරදිකරන්න සැත්කම් කරන්නත් සිද්ධ වෙන්න පුළුවන්.
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් රෝග ලක්ෂණ ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන්න පුළුවන්. ඒත්, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන ප්රතිකාර පටන් ගත්තොත්, බබාගේ ජීවත් වීමේ කාලය වැඩි කරගන්න පුළුවන්.
ඔයා අනාගතයේදී ගැබ් ගන්න සැලසුම් කරනවා නම්, මේ වගේ පරම්පරාවෙන් එන රෝග තත්ත්වයන් ගැන අවදානම තේරුම් ගන්න, ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක කතා කරලා ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` ගැන දැනුවත් වෙන එක හොඳයි.
මොනවද හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome) එකේ රෝග ලක්ෂණ?
මේ රෝගයේ ලක්ෂණ එකිනෙකාට වෙනස් වෙන්න පුළුවන්, ඒ වගේම දරුණුකමත් අඩු වැඩි වෙන්න පුළුවන්. රෝග ලක්ෂණ සාමාන්යයෙන් පටන් ගන්නේ බබාගේ මුල් ළමාවියේදීමයි. අනිත් `(MPS I)` වර්ග වලින් මේක වෙන් කරලා අඳුනගන්න පුළුවන් ප්රධාන ලක්ෂණයක් තමයි, කුඩා කාලයේදීම බුද්ධි වර්ධනයේ ප්රමාදයන් පෙන්වීම සහ කාලයත් එක්ක ඉගෙනීමේ හැකියාව, මතක තබා ගැනීමේ හැකියාව ක්රමයෙන් අඩු වෙලා යන එක. `(MPS I)` එකේ දරුණුකම අඩු වර්ග වලදී සාමාන්යයෙන් බුද්ධියට ලොකු බලපෑමක් වෙන්නේ නෑ.
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකේ තවත් රෝග ලක්ෂණ කිහිපයක් තමයි මේ:
- හදවතේ කපාට වල ප්රශ්න, හෘද පේශිය දුර්වල වීම `(cardiomyopathy)`
- කන් ඇසීම අඩු වීම හෝ සම්පූර්ණයෙන්ම නැති වීම `(hearing loss)`
- මොළේ වටේට මොළ සුෂුම්නා තරලය `(cerebrospinal fluid)` එකතු වීම `(hydrocephalus)`
- අක්මාව, ප්ලීහාව, ටොන්සිල් වැනි අවයව සහ සම්බන්ධක පටක, පේශි විශාල වීම
- ඇස් පෙනීමේ දුර්වලතා, උදාහරණයක් විදිහට ඇසේ පීඩනය වැඩිවීම `(glaucoma)`
- හන්දිපත් වල ප්රශ්න (හන්දි තදවීම, හිරිවැටීම් ඇතිකරන `(carpal tunnel syndrome)`, හන්දි රෝග)
- නිතර ඇතිවන ශ්වසන ආසාදන, නින්දෙන් හුස්ම හිරවීම `(sleep apnea)`, හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා
- හර්නියා `(Hernias)` (උදරයේ හෝ ඉකිළියේ ඇතිවන ගැටිති)
බාහිරින් පේන විශේෂ ලක්ෂණ
බබාගේ පළවෙනි අවුරුද්ද ඇතුළත මේ වගේ බාහිර ලක්ෂණ පේන්න පටන් ගන්න පුළුවන්:
- මිටි බව `(Short stature)`
- ඇටකටු හරියට හැඩගැහෙන්නේ නැති එක `(dysostosis)`
- කොන්දේ උඩ හරිය ඉදිරියට වකුටු වීම (ක hunchback වගේ) `(thoracic-lumbar kyphosis)`
- ඇඟේ, විශේෂයෙන් මුහුණේ සහ පිටේ, අනවශ්ය විදියට රෝම වැවෙන එක `(excessive hair growth)`
මොකක්ද මේකට හේතුව?
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකට ප්රධානම හේතුව තමයි `IDUA` කියන ජානයේ ඇතිවන විකෘතියක් හෙවත් වෙනසක් `(mutation)`. මේ `IDUA` කියන ජානයෙන් තමයි අර කලින් අපි කතා කරපු `(lysosomal enzymes)` හදන්න උපදෙස් දෙන්නේ. මතකයිනේ, මේ එන්සයිම් එක තමයි සෛල ඇතුළේ තියෙන අපද්රව්ය (අර සීනි වර්ග) බිඳ දාන්නේ. එතකොට, මේ `IDUA` ජානය හරියට වැඩ නොකළාම, ඒ එන්සයිම් එක ප්රමාණවත් තරම් හැදෙන්නේ නෑ. ප්රතිඵලයක් විදිහට, සෛල ඇතුළේ අර අපද්රව්ය එකතු වෙලා, සෛල මැරෙනවා, නැත්නම් හරියට වැඩ කරන්නේ නෑ. මේක නිසා තමයි හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙන්නේ.
කොහොමද මේක පරම්පරාවෙන් එන්නේ?
මේක පරම්පරාවෙන් උරුම වෙන, ඒ කියන්නේ දෙමව්පියන්ගෙන් දරුවන්ට ලැබෙන තත්ත්වයක් `(hereditary condition)`. මේක ‘autosomal recessive’ විදිහට තමයි උරුම වෙන්නේ. සරලව කිව්වොත්, මේ රෝගී තත්ත්වය දරුවෙකුට ඇතිවෙන්න නම්, අම්මගෙනුයි තාත්තගෙනුයි දෙන්නගෙන්ම මේ දෝෂ සහිත `IDUA` ජානය දරුවාට ලැබෙන්න ඕන. එක්කෙනෙක්ගෙන් විතරක් මේ දෝෂ සහිත ජානය ආවොත්, දරුවාට රෝගය හැදෙන්නේ නෑ. හැබැයි ඒ දරුවා රෝගයේ ‘වාහකයෙක්’ `(carrier)` වෙන්න පුළුවන්. ඒ කියන්නේ, එයාට රෝග ලක්ෂණ නැතත්, එයාගේ දරුවන්ට මේ ජානය දෙන්න පුළුවන්.
කොහොමද හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome) හඳුනාගන්නේ?
වාසනාවකට, බබා ලැබෙන්න කලිනුත් මේ තත්ත්වය හඳුනාගන්න පුළුවන් පරීක්ෂණ තියෙනවා. මේවට කියන්නේ ප්රසව පූර්ව පරීක්ෂණ `(prenatal screening tests)` කියලා.
- ඇම්නියොසෙන්ටෙසිස් `(amniocentesis)`: මේකෙදි බබා වටේ තියෙන උල්බ තරලයෙන් `(amniotic fluid)` පොඩි සාම්පලයක් අරන් පරීක්ෂා කරනවා.
- කොරියොනික් විලස් සෑම්ප්ලින් `(chorionic villus sampling)`: මේකෙදි වැදෑමහෙන් `(placenta)` පොඩි පටක කෑල්ලක් අරන් පරීක්ෂා කරනවා.
මේ පරීක්ෂණ දෙකෙන්ම බබාගේ DNA වල ජානමය අසාමාන්යතා තියෙනවද කියලා බලන්න පුළුවන්.
බබා ඉපදුණාට පස්සේ, වෛද්යවරයා බබාව පරීක්ෂා කරලා, රෝග ලක්ෂණ බලලා, ඒ වගේම අර අපි කතා කරපු එන්සයිම් එකේ ක්රියාකාරීත්වය මනින පරීක්ෂණ `(enzyme activity assays)` කරලා රෝගය තහවුරු කරගන්නවා. ඒ වගේම, පවුලේ කාටහරි මේ වගේ `(mucopolysaccharidosis)` තත්ත්වයන් තිබිලා තියෙනවද කියලත් අහලා බලනවා, මොකද මේක පරම්පරාවෙන් එන නිසා.
සමහර වෙලාවට, රෝග විනිශ්චය තහවුරු කරගන්න තවත් පරීක්ෂණ කරන්නත් පුළුවන්. උදාහරණ විදිහට:
- බබාගේ ඇටකටු බලන්න `(X-ray)` පරීක්ෂණයක්
- හදවත බලන්න `(echocardiogram)` එකක්
- ලේ සහ මුත්රා පරීක්ෂණ
මොනවද මේකට තියෙන ප්රතිකාර?
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකට ප්රතිකාර කිරීමේදී ප්රධාන වශයෙන් අවධානය යොමු කරන්නේ රෝග ලක්ෂණ වළක්වා ගැනීමට සහ කළමනාකරණය කරගැනීමටයි.
දැනට තියෙන ප්රධාන ප්රතිකාර ක්රම දෙකක් තමයි:
1. එන්සයිම් ප්රතිස්ථාපන ප්රතිකාරය `(Enzyme Replacement Therapy – ERT)`: මේකෙදි කරන්නේ, ශරීරයේ අඩු වෙලා තියෙන අර එන්සයිම් එක පිටතින් ලබා දෙන එක. මේ එන්සයිම් එකේ නම `(alpha L-iduronidase)` (වෙළඳ නාමය `(aldurazyme)`). මේකෙන් රෝග ලක්ෂණ නරක අතට හැරෙන එක වළක්වන්නත්, සමහර සංකූලතා ආපස්සට හරවන්නත් පුළුවන්. රෝගය හඳුනාගත්ත ගමන්ම මේ ප්රතිකාරය පටන් ගන්නවා. මේක ඉන්ජෙක්ෂන් එකක් විදිහට දිගටම, ජීවිත කාලය පුරාම ගන්න ඕන ප්රතිකාරයක්. කොච්චර කාලෙකින් සැරයක් ඉන්ජෙක්ෂන් එක ගන්න ඕනද කියන එක රෝගයේ දරුණුකම අනුව වෛද්යවරයා තීරණය කරනවා.
2. රුධිර මූල සෛල බද්ධ කිරීම `(Hematopoietic Stem Cell Transplant – HSCT)`: මේක සරලව කිව්වොත් ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීමක්. සාමාන්යයෙන් අවුරුදු දෙකට අඩු බබාලට (සමහර වෙලාවට ඊට වැඩි අයටත්, වෛද්ය අධීක්ෂණය යටතේ) මේ ප්රතිකාරය කරනවා. දරුණු අවස්ථාවලදී, මේකෙන් ජීවිත කාලය දික් කරගන්න, රෝගය පැතිරීම වළක්වන්න, බුද්ධිමය හැකියාවන් ආරක්ෂා කරගන්න, සහ ශාරීරික රෝග ලක්ෂණ අඩු කරගන්න උදව් වෙනවා. මේකෙදි කරන්නේ, නිරෝගී දායකයෙකුගේ ඇටමිදුළු වලින් ලබාගන්නා, හරියට එන්සයිම් නිපදවන මූල සෛල `(stem cells)`, රෝගී දරුවාට බද්ධ කරන එක.
මේ ප්රධාන ප්රතිකාර වලට අමතරව, රෝග ලක්ෂණ පාලනය කරන්න තවත් ප්රතිකාර ක්රම තියෙනවා:
- සැත්කම්: හදවතේ කපාට අලුත්වැඩියා කරන්න හෝ මාරු කරන්න, ඇසේ සුද ඉවත් කරලා කෘත්රිම කාචයක් දාන්න `(cornea replacement)`, ඇටකටු වර්ධනයේ අසාමාන්යතා හදන්න, හර්නියා අලුත්වැඩියා කරන්න වගේ දේවල් වලට සැත්කම් කරන්න පුළුවන්.
- විවිධ චිකිත්සක ප්රතිකාර: භෞත චිකිත්සාව `(Physical therapy)`, වෘත්තීය චිකිත්සාව `(Occupational therapy)`, කථන චිකිත්සාව `(Speech therapy)` වගේ දේවල්.
- හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙනවා නම්, `(CPAP machine)` එකක් වගේ උපකරණයක් පාවිච්චි කරන්න.
- කන් ඇසීම අඩු නම්, ශ්රවණාධාරක `(hearing aids)` පාවිච්චි කරන්න.
- රෝග ලක්ෂණ නිසා ඇතිවෙන වේදනාව අඩු කරන්න වේදනා නාශක ඖෂධ.
ප්රතිකාර වලින් මොනවා හරි සංකූලතා එන්න පුළුවන්ද?
සමහර අවස්ථාවලදී, සැත්කම් කරනකොට දෙන නිර්වින්දනය `(anesthetic)` නිසා සංකූලතා ඇතිවෙන්න පුළුවන්. මොකද, මේ දරුවන්ට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුතා තියෙන නිසාත්, හන්දිපත් තද ගතිය `(contractures)` නිසා IV ලයින් එකක් දාගන්න අපහසු වෙන නිසාත්.
ඒ වගේම, `ERT` සහ `HSCT` ප්රතිකාර වලින් උපරිම ප්රයෝජන ගන්න නම්, ඒවා නියමිත කාලෙට පටන් ගන්න එක ගොඩක් වැදගත්. විශේෂයෙන්ම බුද්ධි වර්ධනයට අදාළ රෝග ලක්ෂණ මතු වෙලා නම්, ප්රතිකාර පටන් ගන්න පරක්කු වුණොත්, ඒවායින් ලැබෙන ප්රතිඵල අඩු වෙන්න පුළුවන්. ඒ නිසා, දරුවාට ප්රතිකාර පටන් ගන්න කලින්, ඇතිවිය හැකි අතුරු ආබාධ හෝ සංකූලතා ගැන ඔයාගේ වෛද්යවරයා එක්ක හොඳට කතා කරලා දැනගන්න.
බබාට මේ තත්ත්වය එන එක වළක්වගන්න ක්රමයක් තියෙනවද?
අවාසනාවකට, හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් කියන්නේ ජානමය උරුමයකින් එන දෙයක් නිසා, මේක වළක්වන්න නම් බෑ. හැබැයි, ඔයා අනාගතයේදී දරුවෙක් හදන්න සැලසුම් කරනවා නම්, මේ වගේ ජානමය තත්ත්වයක් ඔයාගේ දරුවාට ඇතිවීමේ අවදානම කොච්චරද කියලා තේරුම් ගන්න, වෛද්යවරයෙක් හමුවෙලා ජානමය උපදේශනයක් සහ අවශ්ය නම් ජාන පරීක්ෂණ `(genetic testing)` කරගන්න එක හොඳයි.
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome) තියෙන බබෙක් හිටියොත් මොකද වෙන්නේ?
මේක ඇත්තටම අහන්නත් දුක හිතෙන දෙයක්. හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන දරුවන්ගේ අනාගතය (prognosis) එතරම් සතුටුදායක නෑ. මේ රෝගයේ දරුණු රෝග ලක්ෂණ, විශේෂයෙන්ම හදවතට සහ පෙනහළු වලට වෙන බලපෑම නිසා, සාමාන්යයෙන් දරුවෙකුගේ ජීවිත කාලය අවුරුදු 10ක් විතර වෙන්න පුළුවන්. හැබැයි, ඉක්මනින් රෝගය හඳුනාගෙන, `HSCT` (ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීම) සහ `ERT` (එන්සයිම් ප්රතිකාරය) වගේ ප්රතිකාර පටන් ගත්තොත්, ජීවිත කාලය තව ටිකක් දික් කරගන්න පුළුවන්.
අර කලින් කිව්ව `(MPS I)` එකේ මධ්යම හෝ මෘදු (intermediate or mild) වර්ග තියෙන දරුවන්ට නම්, ප්රතිකාර එක්ක අවුරුදු 20 ගණන්, 30 ගණන් වලට යනකල් ජීවත් වෙන්න පුළුවන්. බොහෝවිට ඉක්මනින් මිය යන්න හේතු වෙන්නේ ශ්වසන පද්ධතිය අකර්මණ්ය වීමයි.
හැබැයි මතක තියාගන්න, රෝගය දරුණුකම අඩු නම් සහ ප්රතිකාර ඉක්මනින් පටන් ගත්තොත්, සමහරවිට සාමාන්ය ආයු කාලයක් ජීවත් වෙන්නත් පුළුවන්.
මේකට සම්පූර්ණ සුවයක් තියෙනවද?
මේ මොහොත වෙනකල්, හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකට සම්පූර්ණ සුවයක් නම් හොයාගෙන නෑ. හැබැයි, දැනට තියෙන ප්රතිකාර ක්රම වලින් ජීවිත කාලය දික් කරගන්නත්, ජීවිතයට තර්ජනයක් වෙන රෝග ලක්ෂණ සමනය කරගන්නත් ලොකු උදව්වක් ලැබෙනවා.
බබාව වෛද්යවරයෙක්ට පෙන්නන්න ඕන වෙන්නේ කවදාද?
ඔයාගේ බබාට හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකේ රෝග ලක්ෂණ තියෙනවා කියලා ඔයාට සැකයක් හිතෙනවා නම්, විශේෂයෙන්ම වයසට සරිලන විදිහට වර්ධන සංධිස්ථාන (developmental milestones) වලට ළඟා වෙන්නේ නැත්නම්, ඇස් පෙනීමේ හෝ කන් ඇසීමේ අපහසුතා තියෙනවා වගේ පේනවා නම්, වහාම දරුවාගේ වෛද්යවරයා හමුවෙලා පරීක්ෂා කරගන්න.
හදිසි අවස්ථාවක්! බබාට හුස්ම ගැනීමේ අපහසුවක් තියෙනවා නම්, හද ගැස්ම අක්රමවත් වෙනවා වගේ දැනෙනවා නම්, එහෙමත් නැත්නම් නිතර නිතර සිහිය නැති වෙනවා නම් (මේවා `(cardiomyopathy)` එකේ ලක්ෂණ වෙන්න පුළුවන්), වහාම ළඟම තියෙන රෝහලට එක්කන් යන්න, එහෙමත් නැත්නම් 1990 අමතන්න.
දොස්තර මහත්මයා/නෝනාගෙන් අහන්න ඕන ප්රශ්න මොනවද?
ඔයාගේ දරුවාට මේ වගේ තත්ත්වයක් තියෙනවා කියලා දැනගත්තම, හිතට එක එක ප්රශ්න එන එක සාමාන්යයි. වෛද්යවරයාගෙන් මේ වගේ දේවල් අහලා දැනගන්න:
- මගේ දරුවාගේ තත්ත්වයට රෝග ලක්ෂණ වළක්වාගන්න හොඳම ප්රතිකාර ක්රමය මොකක්ද?
- ඔබ නිර්දේශ කරන ප්රතිකාර වලින් මොනවා හරි අතුරු ආබාධ තියෙනවද?
- මගේ දරුවාට `(enzyme replacement therapy)` ඉන්ජෙක්ෂන් කොච්චර කාලෙකින් සැරයක් දෙන්න ඕනද?
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome) සහ හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් (Hunter Syndrome) අතර වෙනස මොකක්ද?
මේ දෙකම `(lysosomal storage conditions)` තමයි. ඒ කියන්නේ, සෛල ඇතුළේ අපද්රව්ය එකතු වෙන රෝගී තත්ත්වයන්. හැබැයි, මේ දෙක අතර පොඩි වෙනස්කම් තියෙනවා:
- හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් `(Hurler Syndrome)`: මේක `(Mucopolysaccharidosis type I – MPS I)` එකේ දරුණුම ආකාරය. මේකෙදි ශරීරයේ `(alpha-L-iduronidase)` කියන එන්සයිම් එක තමයි අඩු වෙන්නේ.
- හන්ටර් සින්ඩ්රෝම් `(Hunter Syndrome)`: මේක හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් එකට වඩා ටිකක් අඩු දරුණු තත්ත්වයක්. මේක `(Mucopolysaccharidosis type II – MPS II)` කියන කාණ්ඩයට අයිති වෙන්නේ. මේකෙදි ශරීරයේ `(iduronate-2-sulfatase – I2S)` කියන එන්සයිම් එක තමයි අඩු වෙන්නේ.
අවසාන වශයෙන්, මතක තියාගන්න ඕන දේවල්
හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් `(Hurler Syndrome)` වගේ රෝග විනිශ්චයක් ලැබුණාම, ඒක පවුලකට දරාගන්න හරිම අමාරු දෙයක් වෙන්න පුළුවන්. විශේෂයෙන්ම දරුවාගේ ජීවිත කාලය ගැන අහන්න ලැබෙන දේවල් එක්ක. මේ වගේ අමාරු කාලෙකදී, ඔයාගේ දරුවාගේ වෛද්යවරුන් එක්ක සමීපව වැඩ කරන එක, රෝගය ගැන සහ ප්රතිකාර විකල්ප ගැන හොඳට දැනුවත් වෙන එක ගොඩක් වැදගත්. ඒ වගේම, ඔයා තනිවෙලා නෑ කියලා මතක තියාගන්න. ඔයාගේ පවුලේ අය, යාළුවෝ, ඒ වගේම මානසික සැනසීමක් ලබාදෙන්න පුළුවන් සෞඛ්ය සේවා වෘත්තිකයන්ගේ උදව් ලබාගන්න. ඉක්මන් රෝග විනිශ්චය සහ නිසි ප්රතිකාර මගින් දරුවාට හැකි තරම් හොඳ ජීවිතයක් ලබාදෙන්න උත්සාහ කරන්න පුළුවන්.
👩🏽⚕️ අමතර ප්රශ්න (FAQs)
💬 හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් (Hurler Syndrome / MPS I) කියන්නේ මොකක්ද?
අපේ ඇඟේ අයින් කරන්න ඕනේ සීනි (Glycosaminoglycans) ජාති දියකරන්න විශේෂ එන්සයිමයක් (Alpha-L-iduronidase) ඕනේ. අම්මාගේ හෝ තාත්තාගේ ජාන (Genes) අවුලක් නිසා, බබා ඉපදෙනකොටම මේ එන්සයිමය ‘බිංදුවයි’. ඒ නිසා අර අයින් කරන්න තියෙන සීනි ටික ඇඟ පුරාම (මොළයේ, හදවතේ, අස්ථි වල, ඇස්වල) තැන්පත් වෙලා මේ අවයව සේරම විනාශ වෙන දරුණු අසාධ්ය රෝගයක් තමයි මේක.
💬 හර්ලර් සින්ඩ්රෝම් තියෙන බබාලා හඳුනගන්නේ කොහොමද?
ඉපදෙනකොට බබා සාමාන්යයි. හැබැයි අවුරුද්දක් විතර යද්දී බබාගේ මුහුණේ ලක්ෂණ (Coarse facial features – තොල් මහත් වීම, නහය පැතලි වීම), ඔළුව අසාමාන්ය විදිහට විශාල වීම, ඇසේ කාචය සුදු පාටට බොඳ වීම (Cloudy corneas), සහ නිතරම හුස්මගන්න අමාරුවීම පටන් ගන්නවා. පස්සේ කතා කිරීම සහ ඇවිදීම යන (Intellectual development) සේරම නතර වෙනවා.
💬 මේ දරුවන්ව සුව කරන්න පුළුවන්ද?
ඉස්සර මේ දරුවන් අවුරුදු 10 ක් වත් ජීවත් වුණේ නෑ. හැබැයි දැන් මේ එන්සයිමය නැති නිසා (ERT – Enzyme Replacement Therapy) ඒක පිටින් ඉන්ජෙක්ෂන් වලින් සතිපතා දෙනවා. ඒ වගේම බබා අවුරුදු 2 ට කලින් අඳුරගත්තොත් ‘ඇටමිදුළු බද්ධ කිරීමක්’ (Bone Marrow/Stem Cell Transplant) කිරීමෙන් මේ දරුවන්ට සාමාන්ය ජීවිතයක් ගත කරන්න ලොකු අවස්ථාවක් තියෙනවා.
` හර්ලර් සින්ඩ්රෝම්, MPS 1, ජාන රෝග, ළමා රෝග, එන්සයිම ඌනතාවය, ලයිසොසෝමල් රෝග, Hurler Syndrome, genetic disorder, child health, enzyme deficiency
