Sa e zakonshme është kjo gjendje e quajtur 'Genitalia Atipike'?
Kjo është një gjendje shumë e rrallë . Sipas statistikave, vetëm një në 1,000 deri në 4,500 të porsalindur preket nga kjo gjendje. Pra, megjithëse është shumë e panjohur, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për këtë.Si zhvillohen normalisht organet gjenitale të një foshnje?
Për ta kuptuar këtë, duhet të dini pak rreth asaj se si zhvillohen organet seksuale të një foshnje në mitër. Imagjinoni, ky është një proces shumë kompleks dhe i mahnitshëm. Kjo ndodh në tre hapa kryesorë: 1. Përcaktimi gjenetik i seksit: Gjëja e parë që ndodh është përcaktimi i seksit gjenetik të foshnjës. Kjo ndodh kur një spermë nga babai bashkohet me një vezë nga nëna. Nëna gjithmonë merr një kromozom X. Babai mund të marrë ose një kromozom X ose një kromozom Y. Pra, nëse një kromozom X nga nëna dhe një kromozom X nga babai kombinohen (XX), lind një vajzë. Nëse një kromozom X nga nëna dhe një kromozom Y nga babai kombinohen (XY), lind një djalë. 2. Formimi i gonadave: Më pas, gonadat e foshnjës zhvillohen sipas këtij seksi gjenetik. Tek një foshnjë femër, zhvillohen vezoret, dhe tek një foshnjë mashkull, zhvillohen testikujt. 3. Zhvillimi i gjenitaleve të brendshme dhe të jashtme: Së fundmi, hormonet e prodhuara nga këto gonadat janë përgjegjëse për zhvillimin e gjenitaleve të brendshme dhe të jashtme të foshnjës. Pra, nëse ka një ndryshim në ndonjë pjesë të këtij procesi, atëherë mund të ndodhë një gjendje e quajtur Çrregullim Zhvillimor Disociativ (ÇZZ), ose 'Gjenitali Atipike'. Më shpesh, kjo është për shkak të problemeve hormonale. Këto ndikime hormonale mund të transmetohen përmes gjeneve nga prindërit, ose mund të ndodhin pa ndonjë arsye të dukshme.Cilat janë shkaqet e 'Genitalisë Atipike'?
Shumicën e kohës, arsyeja kryesore për këtë janë parregullsitë hormonale që ndodhin në trupin e foshnjës gjatë shtatzënisë.Këto hormone kontrollojnë zhvillimin e organeve seksuale të foshnjës. Pra, nëse ka një çekuilibër në këto hormone, kjo do të ndikojë në mënyrën se si zhvillohen organet seksuale të foshnjës. Këto arsye mund të ndryshojnë në varësi të kromozomeve seksuale të foshnjës.46 XX DSD (DSD me model kromozomi femëror)
Në këtë gjendje, përbërja gjenetike e foshnjës është femërore (XX). Kjo do të thotë që foshnja ka vezore dhe një mitër brenda. Megjithatë, organet gjenitale të jashtme mund të duken si të një mashkulli, me penis dhe testikuj. Kjo ndodh nëse organet gjenitale të jashtme të foshnjës ekspozohen ndaj niveleve të rritura të hormoneve mashkullore (androgjeneve) gjatë zhvillimit të organeve gjenitale të jashtme të foshnjës. Shkaku më i zakonshëm i kësaj është një gjendje e quajtur 'Hiperplazia e Gjëndrave Mbiveshkore Kongjenitale' (CAH). Kjo ndodh kur gjëndrat mbiveshkore të foshnjës prodhojnë shumë hormone mashkullore.46 XY DSD (DSD me model kromozomesh mashkullor)
Në këtë rast, përbërja gjenetike e foshnjës është mashkullore (XY). Kjo do të thotë që foshnja duhet të ketë testikuj (testikuj) brenda. Megjithatë, organet gjenitale të jashtme nuk tregojnë qartë karakteristikat mashkullore dhe madje mund të ngjajnë me karakteristikat femërore. Ka disa arsye kryesore për këtë:- Testikujt e foshnjës nuk po zhvillohen siç duhet.
- Testikujt nuk arrijnë të prodhojnë mjaftueshëm nga hormoni mashkullor testosteron.
- Edhe pse testosteroni prodhohet, trupi i foshnjës nuk është në gjendje ta përdorë atë siç duhet.
Çrregullime të Diferencimit Gonadal
Ajo që ndodh në këtë rast është se gonadat e foshnjës nuk zhvillohen plotësisht as në testikuj dhe as në vezore.- Disgjeneza e përzier gonadale: Në këtë rast, gonadat (testikujt ose vezoret ) nuk janë zhvilluar plotësisht.
- Disgjeneza e pjesshme gonadale: Në këtë rast, megjithëse disa inde testikujsh janë formuar në gonadat e foshnjës, ato testikuj nuk funksionojnë siç duhet.
- Disgjeneza gonadale: Në këtë rast, të dy gonadat janë të parakohshme, që do të thotë se ato nuk zhvillohen as në testikuj dhe as në vezore.
DSD ovotestikulare (DSD ovum-testikulare)
Kjo është një gjendje shumë e rrallë. Në këtë rast, gonadat e foshnjës mund të përmbajnë si ind ovarian ashtu edhe ind testikular. Ose, mund të ketë një vezore në njërën anë dhe një testikul në anën tjetër.Si duket nga jashtë gjendja 'Genitalia Atipike'?
Shfaqja e kësaj gjendjeje ndryshon në varësi të kromozomeve të prekura dhe statusit hormonal. Organet gjenitale atipike në një foshnjë gjenetikisht femërore (kromozomet XX) mund të kenë karakteristikat e mëposhtme:- Klitorisi zmadhohet dhe duket si një penis i vogël.
- Hapja e uretrës ndodhet poshtë skrotumit ose brenda vaginës në vend të vendndodhjes së saj normale.
- Labiat janë të ngjitura së bashku, duken si një skrotum.
- Mund të ketë një gungë indesh midis labiave, e cila mund të duket si një qese që përmban testikujt.
- Penisi mungon plotësisht ose është shumë i vogël, duke u dukur si një penis i zmadhuar (mikropenis).
- Hapja e uretrës ndodhet në bazën e penisit ose midis skrotumit në vend të majës (kjo gjendje quhet edhe 'Hipospadia').
- Skrotumi është i tkurrur, i ndarë në dy pjesë dhe duket si labia.
- Testikujt kanë zbritur nga zgavra e barkut dhe nuk janë më në skrotum ( testikuj të pazbritur ).
Cilat janë simptomat e tjera të 'Genitalisë Atipike'?
Pamja e organeve gjenitale të jashtme është karakteristika kryesore. Përveç kësaj, mund të shihni gjëra të tilla si:- Çekuilibrat hormonalë .
- Në rastin e një vajze, menstruacionet mund të fillojnë shumë herët, të vonohen ose të mos ndodhin fare.
- Hipospadia është kur hapja e uretrës nuk ndodhet në majë të penisit.
Si e diagnostikojnë mjekët këtë gjendje?
Mjekët shpesh e diagnostikojnë këtë gjendje sapo lind një foshnjë . Ose, gjatë kontrollit të parë të foshnjës për të parë nëse është e shëndetshme. Nëse nuk është e qartë nëse foshnja është djalë apo vajzë, mjeku i foshnjës do të urdhërojë disa teste të tjera.Çfarë duhet të prisni gjatë kontrollit mjekësor të fëmijës suaj?
Mjeku së pari do t'ju pyesë për historinë mjekësore familjare. Pastaj, ai ose ajo do të shqyrtojë me kujdes organet gjenitale të jashtme të foshnjës. Mund të kryhen testet e mëposhtme për të bërë një diagnozë të saktë:- Analizat e gjakut: Për të kontrolluar nivelet e hormoneve dhe kromozomeve të foshnjës.
- Testet e imazherisë: Këto mund të shqyrtojnë organet gjenitale të brendshme të foshnjës, siç janë një skanim me ultratinguj, rreze X ose MRI (Rezonancë Magnetike).
- Biopsi ose Laparoskopi: Për të marrë një copë të vogël indi nga gonadat e foshnjës për ekzaminim.
Si trajtohet 'Genitalia Atipike'?
Para fillimit të trajtimit, hapi i parë është të zbulohet shkaku i saktë i kësaj gjendjeje. Pastaj, bazuar në rezultatet e testeve të hormoneve dhe testeve të tjera, ekipi mjekësor do të vendosë për një plan trajtimi dhe caktimin e duhur të seksit për foshnjën. Meqenëse kjo është një çështje shumë komplekse dhe e ndjeshme, një ekip multidisiplinar do të jetë aty për t'ju ndihmuar. Është shumë e rëndësishme të gjeni njerëz që kanë ekspertizë në këto lloj gjendjesh. Ata do të jenë ata që mund t'ju japin këshillat më të mira. Ky ekip mund të përfshijë specialistë të tillë si:- Neonatolog
- Gjenetik
- Endokrinolog
- Kirurg
- Urolog
- Psikolog
- Shkaku i gjendjes së foshnjës.
- Shfaqja e organeve gjenitale të foshnjës.
- Dëshirat dhe besimet kulturore të familjes suaj.
- Terapia Zëvendësuese e Hormoneve (HRT): Nëse ka një çekuilibër hormonal, kjo gjendje mund të kontrollohet vetëm me terapi hormonale.
- Kirurgjia rindërtuese: Ndonjëherë, ekipi mjekësor mund të diskutojë me ju dhe të sugjerojë ndërhyrje kirurgjikale ndërsa foshnja juaj është ende e vogël. Megjithatë, ka mendime të ndryshme në lidhje me këtë ndërhyrje kirurgjikale rindërtuese për 'Sendet Gjenitalike Atipike'. Ndonjëherë, për shembull, nëse foshnja nuk ka një hapje për të kaluar urinën, ndërhyrja kirurgjikale është e nevojshme nga ana mjekësore. Megjithatë, nëse ndërhyrja kirurgjikale është kryesisht për të përmirësuar pamjen, disa prindër zgjedhin të presin derisa foshnja të jetë më e madhe dhe të mund të marrin vendime për trupin e tyre. Ky është një vendim shumë i rëndësishëm dhe i menduar mirë.
Mbani mend: Ky vendim kirurgjikal mund të ketë një ndikim të madh në jetën e ardhshme të fëmijës suaj, prandaj është mirë të flisni me një këshilltar që ka ekspertizë në këtë fushë.
Nëse fëmija im ka 'Genitalie Atipike', çfarë duhet të pres?
Gjendja 'Genitalia Atipike' ka efekte të thella tek fëmija jo vetëm fizikisht, por edhe socialisht dhe psikologjikisht.Mund të shkaktohet nga natyra e organeve gjenitale, të cilat mund të ndikojnë në ndjenjën e vetes së një fëmije. Vendimi për t'u nënshtruar një ndërhyrjeje kirurgjikale mund të ndikojë në cilësinë e jetës së një fëmije. Kjo është arsyeja pse është e rëndësishme të kërkoni këshilla nga ekspertët në lidhje me këtë. Edhe pse një diagnozë e 'Genitalive Atipike' mund të jetë shumë shqetësuese, ekipi juaj mjekësor do t'ju ndihmojë të vendosni për rrjedhën më të mirë të trajtimit.Kur duhet të kërkoj këshilla mjekësore në lidhje me gjendjen 'Atipike Genitale' të fëmijës tim?
Mjeku zakonisht e diagnostikon këtë gjendje në lindje ose gjatë ekzaminimit të parë mjekësor të foshnjës. Më pas, mjeku do të diskutojë me ju diagnozën dhe opsionet e trajtimit.Çfarë pyetjesh duhet t'i bëj mjekut të fëmijës tim?
Në një kohë si kjo, mund të keni shumë pyetje në mendje. Këto pyetje mund t'ju ndihmojnë:- A ka nevojë fëmija im për trajtim menjëherë, apo mund të presim pak më gjatë dhe të marrim një vendim më vonë?
- Cilët specialistë duhet të vizitojë fëmija im?
- A duhet të vizitojmë një këshilltar gjenetik?
- Si do të jetë e ardhmja e fëmijës tim?
- A ka grupe mbështetëse për njerëzit dhe familjet me 'Genitalie Atipike'?
A do të jetë në gjendje fëmija im të ketë fëmijë në të ardhmen?
Pjelloria dhe funksioni seksual në të ardhmen varen nga shkaku i gjendjes, Genitalia Atipike. Disa studime kanë zbuluar se:- Vajzat me Hiperplazi Kongjenitale të Gjëndrës Mbiveshkore (CAH) mund të mbeten shtatzëna pas trajtimit hormonal.
- Djemtë që kanë të paktën një testikul që funksionon normalisht ka të ngjarë të jenë në gjendje të bëhen baballarë.
- Njerëzit me DSD Ovotestikulare që kanë një vezore që funksionon normalisht mund të jenë në gjendje të kenë fëmijë.
- Edhe nëse ka disgjenezë testikulare, ato me një mitër të zhvilluar mirë mund të jenë në gjendje të mbajnë një embrion të implantuar.
Së fundmi, çfarë duhet të mbani mend (Mesazh për t’u marrë me vete)
Ne e kuptojmë që zbulimi se foshnja juaj e porsalindur ka 'Sëmundje Gjenitale Atipike' mund të jetë një përvojë tepër stresuese, shqetësuese dhe konfuze për ju dhe familjen tuaj. Do t'ju duhet të diskutoni shumë çështje mjekësore, etike dhe psikologjike me familjen dhe ekipin tuaj mjekësor.Por ju lutem mos harroni, nuk jeni vetëm në këtë udhëtim. Ekipi juaj mjekësor do t'ju ofrojë informacionin, mbështetjen dhe këshillat që ju nevojiten. Me ndihmën e tyre, ju mund të merrni vendimet më të mira në lidhje me seksin dhe trajtimin e foshnjës suaj, t'i jepni foshnjës suaj jetën më të mirë të mundshme dhe të arrini rezultatet më të mira të mundshme. Mos e humbni guximin. Me njohuritë dhe mbështetjen e duhur, do të fuqizoheni për t'u përballur me këtë sfidë.
`Organe gjenitale atipike, organe gjenitale të paqarta, DSD, organe gjenitale, hormone, kromozome, shëndeti i fëmijës, gjendje gjenetike, hiperplazi mbiveshkore kongjenitale, zhvillim seksual
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd