A janë edhe kockat tuaja të dobëta? Le të flasim për Displazinë Fibroze!

A keni menduar ndonjëherë se kockat tona ndonjëherë mund të dobësohen dhe të zhvillohen në mënyra të çuditshme? Sot do të flasim për një gjendje të kockave që është paksa e panjohur, por e rëndësishme për t'u ditur. Quhet Displazi Fibroze . Ju mund ta keni këtë gjendje pa asnjë simptomë. Pra, le të flasim për të pak më në detaje, apo jo?

Çfarë është Displazia Fibroze?

Thënë thjesht, displazia fibroze është një gjendje e rrallë në të cilën në trupin tonë rritet ind jonormal fibroze (si mbresë) në vend të indit të shëndetshëm kockor. Ky ind i ri nuk është aq i fortë sa kocka e vërtetë. Si rezultat , kockat bëhen të dobëta dhe më të prirura ndaj thyerjeve (frakturave).

Kjo gjendje mund të prekë çdo kockë në trup, por më së shpeshti prek:

• Tek kocka e kofshës (kocka më e madhe në pjesën e sipërme të këmbës sonë - `femuri`)
• Tek kocka e kërcirit (kocka poshtë gjurit të këmbës - `tibia`)
• Deri te brinjët
• Kafka (duke përfshirë kockat e fytyrës)
• Kocka e sipërme e krahut (humerusi)

Lajmi i mirë është se ky nuk është kancer (beninj) . Kjo do të thotë se nuk do të përhapet në kocka të tjera në trup. Ky është një lehtësim i vogël, apo jo?

A ka lloje të displazisë fibroze?

Po, mjekët e ndajnë këtë gjendje në dy lloje kryesore, varësisht nga numri i kockave të prekura:

1. Displazia fibroze monostotike: Kjo prek vetëm një kockë.

2. Displazia fibroze poliostotike: Kjo prek disa kocka .

Ndonjëherë, nëse keni një gjendje të rrallë të quajtur "sindroma McCune-Albright", mund të zhvilloni edhe displazi fibroze poliostotike. Kjo sindromë prek kockat, lëkurën dhe "sistemin endokrin" (sistemi që kontrollon hormonet).

Cilat janë simptomat e kësaj?

Jo të gjithë me displazi fibroze kanë simptoma. Kjo është arsyeja pse është pak e vështirë të imagjinohet. Disa njerëz e zbulojnë se e kanë këtë gjendje vetëm rastësisht kur bëjnë një radiografi për një arsye tjetër.

Megjithatë, për ata që zhvillojnë simptoma, mund të ndodhin sa vijon:

• Thyerje të shpeshta të kockave: Edhe një rënie e vogël mund të thyejë një kockë.
• Dhimbje kockash: Mund të ndjeni një dhimbje të mprehtë në kockën e prekur. Kjo dhimbje mund të rritet gradualisht dhe ndonjëherë të jetë e fortë.
• Ndryshime në formën e kockave: Kockat mund të duken të fryra ose të rritura në mënyrë anormale.
• Ënjtje pa dhimbje në brinjë: Disa njerëz kanë një ënjtje si gungë në zonën e brinjëve, por nuk dhemb.
• Skolioza: Shpina mund të përkulet në njërën anë.
• Sytë e spikatur:Nëse kockat e kafkës preken, sytë mund të duken sikur dalin përpara.
• Dridhje të nofullës: Nëse preken kockat e nofullës, nofulla mund të dridhet në njërën anë.
• Dhëmbët lëvizin ose nuk janë të pozicionuar siç duhet: Dhëmbët mund të lëvizin ose të mos përshtaten siç duhet për shkak të ndryshimeve në kockën e nofullës.
• Kongjestion nazal: Nëse preken kockat e fytyrës, mund të përjetoni një bllokim të vazhdueshëm të hundës.

Në përgjithësi, ata që kanë kocka të shumëfishta të prekura (poliostotike) kanë më shumë probleme sesa ata që kanë vetëm një kockë të prekur (monostotike).

Pse ndodh displazia fibroze?

Kjo është pak e komplikuar. Kjo gjendje shkaktohet nga një mutacion i rastësishëm në një gjen të quajtur `GNAS1` në trupin tonë pasi ngjizemi në mitër. Ky mutacion gjenetik prek qelizat tona të quajtura `osteoblaste`. Osteoblastet janë një lloj i veçantë qelizash që ndihmojnë kockat tona të rriten dhe të formohen. Pra, kur funksioni i këtyre qelizave ndërpritet, formohet indi fibroz jonormal.

Shumë e rëndësishme: Mjekët ende nuk e dinë saktësisht pse ndodh ky mutacion gjenetik. Gjithashtu, nuk është i trashëgueshëm. Kjo do të thotë që edhe nëse e keni këtë gjendje, fëmijët tuaj nuk do ta trashëgojnë atë. Nuk është faji juaj apo diçka e tillë. Pra, mos u shqetësoni për këtë, në rregull?

Çfarë ndërlikimesh mund të shkaktojë kjo?

Komplikacioni kryesor që shihet në displazinë fibroze është se kockat thyhen lehtë, sepse indi i sapoformuar nuk është aq i fortë sa kocka e vërtetë.

Përveç kësaj, nëse kjo gjendje prek kockat rreth syve ose kockat rreth veshëve, mund të ndodhë dëmtim i dëgjimit ose shikimit . Prandaj, është e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm edhe për simptoma të tilla.

Si e gjejnë mjekët këtë?

Nëse keni dhimbje kockash ose simptoma të tjera të pazakonta, duhet të vizitoni një mjek. Mjeku së pari do t'ju pyesë për simptomat tuaja, si për shembull për sa kohë kanë qenë të pranishme. Pastaj do të bëjë një ekzaminim fizik, duke parë veçanërisht nga afër zonën ku është dhimbja.

Përveç kësaj, është e mundur të kryhen teste të tilla si:

• Analizat e gjakut dhe të urinës: Këto analiza bëhen për të parë nëse nivele të caktuara enzimash janë të larta. Nëse ato janë të larta, kjo mund të japë një të dhënë për rritjen anormale të indeve fibroze.
• Testet e imazherisë:
• Rrezet X: Këto mund të zbulojnë inde anormale, fraktura dhe ndryshime në formën e kockave.
• Skanimet CT dhe MRI-të: Këto mund të prodhojnë imazhe më të qarta dhe më të detajuara sesa një radiografi. Ato ndihmojnë në studimin e gjendjes së kockave në më shumë thellësi.
• Testi i biopsisë:Ndonjëherë, nëse mjeku ka ndonjë dyshim, ai do të marrë një pjesë shumë të vogël të indit jonormal ose të indit të kockave të shëndetshme dhe do ta ekzaminojë atë nën mikroskop. Kjo quhet biopsi. Kjo është ajo që konfirmon përfundimisht sëmundjen.

Si trajtohet displazia fibroze?

Mundësitë e trajtimit varen nga simptomat tuaja, ashpërsia e gjendjes dhe mënyra se si ajo ndikon në jetën tuaj. Jo të gjithë kanë nevojë për të njëjtin lloj trajtimi.

Metodat kryesore të trajtimit janë si më poshtë:

1. Vëzhgim: Nëse nuk keni simptoma ose nëse simptomat tuaja nuk janë të rënda, mjeku juaj mund të mos përshkruajë ndonjë trajtim specifik, por mund të monitorojë kockat tuaja me kontrolle të rregullta (takime pasuese). Kjo bëhet për të parë nëse ka ndonjë ndryshim.

2. Medikamentet: Disa medikamente (p.sh. bisfosfonate) mund të përshkruhen për të forcuar kockat, për të zvogëluar rrezikun e frakturave dhe për të kontrolluar dhimbjen.

3. Mbajtja e aparateve ortodontike: Ndonjëherë mund t'ju kërkohet të mbani aparate ortodontike për të mbështetur kockat e dobësuara, për t'i ndihmuar ato të rriten siç duhet dhe për të parandaluar deformimet.

4. Kirurgjia:

• Forconi kockat që thyhen shpesh.
• Riparoni kockat e thyera rëndë.
• Nëse forma e kockave është e shtrembëruar, korrigjojeni atë.
• Ndonjëherë, mund të jetë e nevojshme të kryhen "shartesa kockore". Kjo do të thotë marrja e një pjese të kockës së shëndetshme nga një pjesë tjetër e trupit dhe transplantimi i saj në kockën e prekur.

Kur duhet të shkoj te mjeku?

Nëse keni dhimbje kockash që nuk zhduken, patjetër që duhet të vizitoni një mjek. Mund të mos jetë për shkak të displazisë fibroze, por është e rëndësishme të gjeni shkakun.

Nëse e dini tashmë që keni displazi fibroze, konsultohuni me mjekun tuaj nëse:

• Nëse ndjeni se simptomat tuaja po përkeqësohen .
• Nëse mendoni se trajtimet që po merrni nuk po ndihmojnë .

E rëndësishme: Meqenëse displazia fibroze dobëson kockat, nëse rrëzoheni, godisni diçka të fortë ose përfshiheni në një aksident me makinë, shkoni menjëherë në urgjencën e spitalit më të afërt. Ekziston rrezik i lartë për frakturë.

Nëse kam displazi fibroze, çfarë duhet të pres?

Është e vështirë të japësh një përgjigje të vetme për këtë pyetje, sepse displazia fibroze prek të gjithë ndryshe. Disa njerëz mund të jetojnë pa probleme të mëdha. Të tjerë mund të kenë nevojë të jenë pak më të kujdesshëm dhe të marrin trajtim.

Por një gjë është e sigurt: displazia fibroze është një gjendje kronike.Kjo do të thotë se nuk është një sëmundje plotësisht e shërueshme, por ka trajtime që mund të ndihmojnë në minimizimin e ndikimit që ka në jetën tuaj.

Kur të zbuloni se e keni këtë gjendje, mund të ndiheni të befasuar dhe pak të shqetësuar. Kjo është normale. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Flisni hapur për këtë me mjekun tuaj. Ai ose ajo do t'ju shpjegojë se çfarë të prisni dhe cilat trajtime janë të përshtatshme për ju.

Së fundmi, gjëra për t’u mbajtur mend (Mesazh për t’u marrë me vete)

Në rregull, le t'i kujtojmë këto pika si një përmbledhje të displazisë fibroze për të cilën folëm sot:

• Displazia fibroze është një sëmundje e rrallë e kockave.
• Në këtë rast , formohet ind i dobët dhe fibroz në vend të kockave të shëndetshme.
• Kjo mund të shkaktojë thyerje të lehtë të kockave.
• Disa njerëz mund të mos përjetojnë asnjë simptomë .
• Ky nuk është kancer dhe nuk është i trashëgueshëm.
• Edhe pse nuk ka kurë të plotë, ekzistojnë trajtime për të kontrolluar simptomat dhe për të zvogëluar ndikimin në jetë.
• Nëse keni dhimbje kockash ose simptoma të tjera të dyshimta, sigurohuni që të kërkoni ndihmë mjekësore.

Shpresoj që ky informacion t'ju jetë i dobishëm. Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të pyesni mjekun tuaj. Qëndroni të shëndetshëm!

Displazia fibroze , sëmundje e kockave, fraktura e kockave, dhimbje kockash, gjeni GNAS1, shëndeti i kockave, sëmundje të rralla