Ne trashëgojmë jo vetëm pamjen dhe talentet tona nga prindërit tanë, por ndonjëherë mund të trashëgojmë edhe sëmundje. Sëmundja e Huntingtonit është një gjendje serioze që prek qelizat nervore në tru dhe kalohet nga brezi në brez . Mund të ndiheni të frikësuar kur dëgjoni këtë emër, por është shumë e rëndësishme të jeni të vetëdijshëm për të. Pra, sot, le të flasim për të në një mënyrë të thjeshtë dhe të kuptueshme.
Çfarë është saktësisht sëmundja e Huntingtonit?
Thënë thjesht, sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje gjenetike që kalohet brez pas brezi. Ajo bën që qelizat nervore në tru të vdesin gradualisht. Me kalimin e kohës, kjo mund të çojë në ndryshime në aftësitë tona motorike, në njohje dhe madje edhe në humor. Kjo mund të rrisë rrezikun e zhvillimit të problemeve të shëndetit mendor si depresioni dhe ankthi.
Edhe pse sëmundja mund të fillojë në çdo moshë, simptomat shfaqen më shpesh midis moshës 30 dhe 40 vjeç. Megjithatë, nëse sëmundja fillon në fëmijëri, ose para moshës 20 vjeç, quhet sëmundja juvenile e Huntingtonit (JHD).
Aktualisht nuk ka kurë për këtë sëmundje. Megjithatë, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta bëjnë jetën më të lehtë. Prandaj, mos e humbni shpresën.
Është normale të ndihesh i mbingarkuar kur mëson për një sëmundje si kjo. Megjithatë, marrja e ndihmës nga një punonjës social, një këshilltar ose një grup mbështetës njerëzish që jetojnë me sëmundjen mund të jetë një ndihmë e madhe në përballimin e kësaj situate. Me ndihmën e një ekipi multidisiplinar profesionistësh mjekësorë, edhe dikush me sëmundjen e Huntingtonit mund të jetojë i pavarur për shumë vite.
Çfarë e shkakton këtë sëmundje?
Arsyeja kryesore për këtë është një defekt gjenetik. Imagjinoni që një sërë udhëzimesh për çdo funksion në trupin tonë, si një recetë, është shkruar në gjenet tona. Ne të gjithë kemi gjenin që shkakton sëmundjen e Huntingtonit (gjeni HD). Por në disa familje, një kopje e dëmtuar dhe e mutuar e këtij gjeni trashëgohet nga prindërit te fëmijët.
Nëse nëna ose babai juaj e kanë sëmundjen, ju keni 50% shanse për të trashëguar gjenin defektoz dhe për të zhvilluar sëmundjen. Kjo do të thotë që mund ta merrni ose jo. Është si të hedhësh një monedhë.
Është e rëndësishme të dini disa gjëra të tjera rreth kësaj:
- Ky gjen i dëmtuar mund të trashëgohet si nga burrat ashtu edhe nga gratë.
- Nëse nuk e trashëgoni gjenin defektoz, nuk do ta zhvilloni kurrë sëmundjen e Huntingtonit dhe nuk do ta kaloni sëmundjen te fëmijët tuaj.
- Kjo sëmundje nuk kalon brez pas brezi . Domethënë, nuk ka asnjë mënyrë që një fëmijë ta zhvillojë atë nëse gjyshi e ka pasur, por jo babai.
Nëse ju ose dikush në familjen tuaj po shqyrton mundësinë e testimit gjenetik për të parë nëse e keni këtë gjendje, është e rëndësishme të takoheni paraprakisht me një këshilltar gjenetik . Ata mund t'ju ndihmojnë të kuptoni implikimet e rezultateve të testit dhe t'ju ndihmojnë të përgatiteni për to.
Cilat janë simptomat e kësaj sëmundjeje?
Simptomat e sëmundjes së Huntingtonit mund të ndahen në tre kategori kryesore: aftësitë motorike, funksioni njohës dhe ndryshimet në sjellje. Shumë njerëz me këtë sëmundje përjetojnë simptoma në të tre fushat. Këto simptoma zakonisht shfaqen në varësi të fazës së sëmundjes.
| Faza e sëmundjes | Simptoma të zakonshme |
|---|---|
| Faza e hershme | Ndryshimet janë shumë delikate në këtë kohë, kështu që është e vështirë t'i dallosh ato lehtësisht.
|
| Faza e Mesme | Simptomat fillojnë të ndikojnë gjithnjë e më shumë në jetën e përditshme.
|
| Faza e vonë | Në këtë fazë, pacienti nuk mund të bëjë asgjë vetë dhe është plotësisht i varur nga të tjerët.
|
Simptomat e sëmundjes së Huntingtonit (JHD) tek fëmijët e vegjël
Nëse një fëmijë ose një i ri e zhvillon këtë sëmundje, ajo mund të përparojë me shpejtësi. Ka disa simptoma të dallueshme që mund të shihen:
- Ngurtësi dhe vështirësi në ecje
- Vështirësi në përqendrim
- Mungesë e papritur nga puna në shkollë
- Dridhje
- Konvulsione
Si ta diagnostikoni sëmundjen?
Sa më shpejt të diagnostikohet sëmundja, aq më gjatë mund ta ruani cilësinë e jetës. Nëse keni simptoma, mjeku juaj do t'ju pyesë për historinë mjekësore familjare dhe do të kryejë një ekzaminim fizik. Përveç kësaj, ata do të kryejnë disa teste që lidhen me sistemin nervor.
- Reflekset
- Forca e muskujve
- Ekuilibri i trupit
- Shikimi dhe dëgjimi
- Kujtesa dhe aftësia e të menduarit
Mbi të gjitha, mënyra më e mirë për të konfirmuar përfundimisht sëmundjen është nëpërmjet një testi gjenetik . Kjo mund t'ju tregojë me siguri nëse keni gjenin HD të dëmtuar në trupin tuaj apo jo.
Si trajtohet dhe menaxhohet?
Edhe pse nuk ka kurë për këtë sëmundje, ka shumë trajtime që mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave dhe ta bëjnë jetën më të lehtë. Ekziston një shprehje midis mjekëve që thotë: "Ne mund të mos i shtojmë vite jetës suaj, por mund t'u shtojmë jetë viteve tuaja". Është e vërtetë. Gjëja më e rëndësishme është që specialistë nga fusha të ndryshme të punojnë së bashku për t'ju trajtuar.
Medikamente
Mjeku mund të përshkruajë ilaçe të ndryshme për të kontrolluar simptomat.
- Për kontrollin e lëvizjes: Një klasë ilaçesh të quajtura `frenues të VMAT2` (p.sh. Deutetrabenazinë, Tetrabenazinë) përdoren për të zvogëluar lëvizjet e pakontrolluara siç është `Korea`.
- Për problemet e shëndetit mendor: Antidepresantët dhe stabilizuesit e humorit përshkruhen për të trajtuar gjendje të tilla si depresioni dhe ankthi.
Terapi
Këto janë një pjesë shumë e rëndësishme e menaxhimit të sëmundjeve.
- Fizioterapia: Ndihmon në zvogëlimin e rrëzimeve duke përmirësuar ecjen dhe ekuilibrin.
- Terapia e punës: Mëson teknikat dhe pajisjet e nevojshme për të vazhduar aktivitetet e përditshme (veshja, ngrënia).
- Terapia e të folurit: Ndihmon me vështirësitë në të folur dhe gëlltitje.
Ndryshimet në të ushqyerit dhe stilin e jetës
Pacientët me sëmundjen e Huntingtonit kanë më shumë gjasa të humbasin peshë. Kjo ndodh sepse trupi djeg më shumë kalori për shkak të lëvizjes normale dhe vështirësisë në gëlltitje të ushqimit. Prandaj, është shumë e rëndësishme të hani ushqime me kalori të larta, ushqyese dhe lehtësisht të tretshme, siç këshillohet nga një dietolog .
Përveç kësaj, ushtrimet fizike, ndjekja e një diete mesdhetare, shmangia e alkoolit, gjumi i mirë dhe ulja e stresit janë gjithashtu shumë të dobishme në menaxhimin e sëmundjes.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Sëmundja e Huntingtonit është një sëmundje gjenetike që transmetohet në familje. Është normale të ndihesh i frikësuar kur mëson për të, por gjëja më e rëndësishme është të jesh i vetëdijshëm për të.
- Edhe pse ende nuk ka një kurë të plotë për këtë, ka shumë trajtime dhe terapi që mund t'ju ndihmojnë të kontrolloni simptomat tuaja dhe të jetoni një jetë më të mirë.
- Sa më shpejt të diagnostikohet sëmundja, aq më e lehtë është të kontrollohen simptomat dhe të lehtësohet jeta.
- Është thelbësore të kërkoni mbështetjen e një ekipi mjekësor të përbërë nga specialistë të ndryshëm, siç janë mjeku juaj, fizioterapisti dhe këshilltari.
- Nëse do t’i nënshtroheni apo jo testimit gjenetik është një vendim personal, por kërkoni ndihmën e një këshilltari gjenetik përpara se të merrni këtë vendim.
- Nuk je vetëm. Ekzistojnë grupe dhe organizata mbështetëse që mund t'ju ndihmojnë ju dhe kujdestarët tuaj që jetojnë me këtë sëmundje. Përballuni me këtë situatë me shpresë dhe guxim.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න