A ju ka ndryshuar ngjyra e urinës? A ndiheni letargjikë? Le të mësojmë rreth këtij çrregullimi të rrallë të gjakut (PNH)

Gjaku që rrjedh nëpër venat tona është si një lumë jetëdhënës, apo jo? Rruazat e kuqe të gjakut në këtë gjak mbajnë oksigjenin e nevojshëm për çdo qelizë në trupin tonë. Pra, imagjinoni çfarë do të ndodhte nëse këto qeliza të kuqe shumë të rëndësishme të gjakut papritmas do të prisheshin dhe do të shkatërroheshin pa asnjë arsye të dukshme? Në fakt është paksa e frikshme. Sot do të flasim për një sëmundje shumë të rrallë, por shumë të rëndësishme të gjakut për të cilën të gjithë duhet të jemi të vetëdijshëm. Kjo quhet Hemoglobinuri Paroksizmale e Natës, ose shkurt PNH .

Thënë thjesht, çfarë është PNH?

PNH është një sëmundje shumë e rrallë e gjakut. Në këtë rast , qelizat e kuqe të gjakut në gjakun tonë shkatërrohen pa asnjë arsye. Për të qenë të saktë, sistemi ynë imunitar i shkatërron këto qeliza të kuqe të gjakut. Kjo ndodh sepse qelizat e kuqe të gjakut të njerëzve me këtë sëmundje nuk kanë një lloj të veçantë proteine ​​që i mbron ato. Prandaj, sistemi imunitar i trupit tonë nuk mund t'i njohë ato si 'qelizat tona'. Kur qelizat e kuqe të gjakut shkatërrohen me shpejtësi në këtë mënyrë, palca e kockave nuk mund të krijojë qeliza të reja të kuqe të gjakut me të njëjtën shpejtësi. Pastaj gjaku në trup zvogëlohet. Ne e quajmë këtë gjendje anemi . Gjithashtu, një aspekt tjetër i rrezikshëm i kësaj sëmundjeje është se rrit rrezikun e mpiksjes së gjakut brenda enëve të gjakut. Sëmundja PNH nuk i prek të gjithë në të njëjtën mënyrë. Disa njerëz kanë simptoma shumë të lehta. Ata mund të jetojnë një jetë normale. Por për disa, sëmundja mund të jetë pak më e rëndë. Ata mund të kenë nevojë të vazhdojnë të marrin ilaçe dhe transfuzione gjaku.

Çfarë e shkakton sëmundjen PNH?

Gjëja më e rëndësishme këtu është se PNH nuk është një sëmundje kongjenitale. Kjo do të thotë se nuk transmetohet nga nëna tek fëmija. Dhe nuk është një sëmundje ngjitëse. Në fakt është një sëmundje shumë e rrallë. Imagjinoni, në një vend si Amerika, kur rreth 1.8 milion pacientë të rinj me kancer diagnostikohen çdo vit, vetëm 400 deri në 500 pacientë me PNH diagnostikohen. Kjo sëmundje shkaktohet nga një mutacion në një gjen të quajtur `PIGA` në qelizat staminale në palcën tonë të kockave. Thënë thjesht, ka një gabim të vogël në 'udhëzimet' e marra nga palca e kockave, e cila është fabrika që prodhon qelizat e kuqe të gjakut. Për shkak të këtij gabimi, qelizat e kuqe të gjakut që po formohen nuk marrin atë shtresë proteinike mbrojtëse.

A i keni edhe ju këto simptoma?

Kur qelizat e kuqe të gjakut zbërthehen, pigmenti i kuq i quajtur hemoglobinë brenda tyre lirohet në gjak. Këto produkte të mbeturinave hiqen nga trupi përmes veshkave në urinë. Prandaj, ngjyra e urinës mund të duket e kuqe, kafe ose më e errët se normale . Megjithatë, jo të gjithë me hipertension të tipit 1 kanë një ngjyrë të ndryshme të urinës. Vetëm gjysma e pacientëve e përjetojnë këtë simptomë. Dhe është veçanërisht e errët në urinën që del natën ose kur zgjohen për herë të parë në mëngjes. Përveç kësaj simptome kryesore, mund të ketë disa simptoma të tjera. Le të shohim se cilat janë ato.

Kush ka më shumë gjasa të preket nga kjo sëmundje?

Sipas mjekëve, rreziku i zhvillimit të PNH është pak më i lartë për disa njerëz.

• Për ata me palcë të dobët të kockave : Nëse për ndonjë arsye funksioni i palcës së kockave është i dobësuar.
• Për ata me një sëmundje të quajtur Anemi Aplastike : Kjo është gjithashtu një sëmundje që prek palcën e kockave. Njerëzit me këtë sëmundje janë në rrezik të zhvillojnë PNH më vonë.
• Për njerëzit me prejardhje aziatike: Kjo sëmundje është më e zakonshme tek aziatikët sesa tek grupet e tjera etnike.

PNH zakonisht diagnostikohet tek të rriturit në të 30-at , por mund të ndodhë edhe tek të rinjtë, duke përfshirë fëmijët e vegjël dhe foshnjat.

Si ta diagnostikoni sëmundjen?

Meqenëse PNH është një sëmundje e rrallë dhe simptomat e saj janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera, ndonjëherë mund të duhet pak kohë për të diagnostikuar sëmundjen. Sidomos tek dikush, ngjyra e urinës së të cilit nuk ndryshon, nëse një mjek nuk dyshon për këtë, diagnoza mund të vonohet. Për të diagnostikuar sëmundjen, mjeku juaj së pari do t'ju pyesë për simptomat dhe historinë tuaj mjekësore. Pastaj, ai ose ajo do të urdhërojë analiza të ndryshme gjaku. Nga këto, testi më i mirë dhe më i saktë për të konfirmuar PNH është një test i veçantë gjaku i quajtur "Citometria e Fluksit". Ky test mund të masë saktësisht se sa qeliza të kuqe të gjakut u mungon ajo proteinë mbrojtëse në gjakun tuaj.

Cilat janë trajtimet për PNH-në?

Për fat të mirë, tani ekzistojnë disa trajtime efektive për menaxhimin e PNH-së. Mjeku juaj do të vlerësojë gjendjen tuaj dhe do të përcaktojë trajtimin që është më i miri për ju.

• Shtypësit e sistemit imunitar: Barna si ekulizumab (Soliris) dhe ravulizumab ( Ultomiris ) funksionojnë duke ndaluar sistemin tonë imunitar të shkatërrojë qelizat e kuqe të gjakut. Këto gjithashtu zvogëlojnë rrezikun e mpiksjes së gjakut.
• Steroidet: Këto ndonjëherë përdoren për të kontrolluar shkatërrimin e qelizave të kuqe të gjakut.
• Holluesit e gjakut:Këto jepen për të zvogëluar rrezikun e mpiksjes së gjakut.
• Transfuzionet e gjakut: Kur numërimi i gjakut në trup është shumë i ulët, gjaku jepet nga jashtë për të rritur numrin e qelizave të kuqe të gjakut.

Përveç kësaj, ekzistojnë trajtime që ndihmojnë trupin të prodhojë më shumë qeliza të kuqe të gjakut nga brenda.

• Vitamina të tilla si acidi folik
• Faktori i rritjes njerëzore
• Androgjeni, hormoni mashkullor

Një transplant i palcës së kockave mund ta shërojë plotësisht PNH-në. Megjithatë, për shkak se është një ndërhyrje kirurgjikale shumë e rrezikshme dhe komplekse, mjekët e rekomandojnë atë vetëm nëse të gjitha trajtimet e tjera kanë dështuar. PNH Sinhala, hemoglobinuri paroksizmale nokturne, sëmundje të gjakut, prishje e qelizave të kuqe të gjakut, urinë e errët, sëmundje të palcës së kockave, anemi