A ka shpesh fëmija juaj ethe të pashpjegueshme? Kjo mund të jetë për shkak të SAID-ve (Sëmundjeve Autoinflamatore Sistemike)!

A ka i vogli juaj temperaturë gjatë gjithë kohës? Ndonjëherë ata kanë temperaturë një ose dy herë në muaj, por mjekët thonë se nuk ka infeksion, domethënë, nuk ka virus ose baktere në trup. Në momente të tilla, si nënë ose baba, jeni shumë të arsyeshëm të ndjeni shumë frikë dhe ankth. "Pse po i ndodh kjo fëmijës tim?" Me siguri keni menduar një mijë herë. Ndoshta arsyeja për këtë është diçka që nuk e keni dëgjuar më parë. Sot, do të flasim për SAID-et (Sëmundjet Autoinflamatore Sistemike), të cilat janë të vështira për t'u kuptuar dhe mund të shkaktojnë temperaturë të shpeshtë. Në të kaluarën, këto quheshin `(Sindroma Periodike të Etheve)` ose `(Sindroma të Etheve të Përsëritura)`.

Çfarë janë këto SAID (Sëmundje Autoinflamatore Sistemike)?

Thënë thjesht, SAID-et janë një grup sëmundjesh që ndodhin për shkak të një mosfunksionimi ose problemi kontrolli në sistemin imunitar natyror të trupit tonë. Ajo që ndodh është se, pa ndonjë shkak të jashtëm, domethënë, një virus ose bakter, trupi thjesht krijon inflamacion. Kjo është arsyeja pse shfaqen këto ethe të shpeshta.

Tani mund të jeni duke menduar, "Oh, a është kjo një nga ato sëmundjet autoimune?" Jo, këto të dyja janë paksa të ndryshme. Në sëmundjet autoimune, për shembull, në sëmundje si artriti reumatoid ose lupusi, sistemi imunitar adaptiv i trupit tonë sulmon gabimisht qelizat e veta të shëndetshme. Por në SAID-et, problemi qëndron te sistemi imunitar i lindur.

Sëmundjet autoimune inflamatore (SAID) janë shumë më të rralla se sëmundjet autoimune. Shumicën e kohës, këto janë të trashëgueshme , që do të thotë se shkaktohen nga një mutacion ose variant gjenetik.

Këto SAID-e zakonisht (por jo gjithmonë) fillojnë kur fëmija juaj është foshnjë ose fëmijë i vogël . Fëmija do të ketë episode ose sulme të sëmundjes në kohë të caktuara. Gjatë këtyre episodeve, mund të shfaqen ethe dhe simptoma të tjera. Megjithatë, midis këtyre "sulmeve", fëmija mund të jetë pa simptoma. Nuk ka kurë për SAID-et, por shpesh ka trajtime efektive për të kontrolluar simptomat.

Cilat janë llojet kryesore të SAID-ve?

Studiuesit kanë identifikuar rreth 60 lloje të SAID-ve dhe po zbulohen edhe të tjera. Ja disa nga llojet më të zakonshme:

• Ethet Mesdhetare Familjare (FMF): Kjo është më e zakonshmja nga sindromat e etheve të përsëritura, të përcaktuara gjenetikisht. Mund të shkaktojë ënjtje të dhimbshme në bark, gjoks dhe nyje të fëmijës.
• Ethet periodike, stomatiti aftoz, faringjiti, adeniti (PFAPA): Kjo zakonisht fillon tek fëmijët e vegjël, zakonisht para moshës 4 vjeç. Megjithatë, tek disa fëmijë, kjo gjendje mund të zhduket pas moshës 10 vjeç.
• Sindroma e etheve periodike e shoqëruar me receptorin e faktorit të nekrozës tumorale (TRAPS): Kjo mund të ndodhë nga fëmijëria në adoleshencë, dhe ndonjëherë në moshë madhore.
• Mungesa e kinazës së mevalonatit (MKD): E njohur më parë si sindroma e Hiper-IgD, kjo zakonisht fillon para se fëmija të mbushë një vjeç.
• Sëmundjet autoinflamatore të shoqëruara me NLRP3: Këto më parë quheshin sindroma periodike të shoqëruara me kriopirinën (CAPS). Brenda kësaj, ekzistojnë tre nëntipe të tjera.
• Sëmundja e Still-it me fillim në moshë madhore (AOSD): Siç sugjeron edhe vetë emri, kjo sëmundje fillon në moshë madhore. Është forma e të rriturve e një gjendjeje të quajtur artrit sistemik juvenil idiopatik (JIA).
• Sëmundja granulomatoze e shoqëruar me NOD-2 (sindroma Blau): Kjo gjithashtu zakonisht fillon para moshës 4 vjeç. Prek kryesisht lëkurën, sytë dhe nyjet e fëmijës.

Cilat janë simptomat e SAID-ve?

Simptomat e SAID-ve zakonisht fillojnë në fëmijërinë e hershme. Simptoma kryesore dhe më e zakonshme është ethet periodike ose episodike . Siç u përmend më parë, fëmija mund të jetë mirë gjatë periudhave kur nuk ka ethe. Megjithatë, ka simptoma të tjera që janë specifike për secilin lloj të SAID-it:

• Në FMF: Barku, kraharori dhe nyjet e fëmijës mund të bëhen shumë të dhimbshme dhe të fryra. Ndonjëherë, mund të ketë skuqje të lëkurës në pjesën e poshtme të këmbëve ose në kyçet e këmbëve.
• Në PFAPA: Dhimbje fyti, ulçera në gojë, nyje limfatike të fryra në qafë. Këto janë simptomat kryesore.
• Në TRAPS: Trupi mund të ftohet dhe të ketë ethe. Fëmija mund të ketë dhimbje muskujsh në bust dhe krahë. Mund të shfaqet një skuqje e dhimbshme e kuqe, e cila mund të përhapet nga krahët në këmbë dhe pastaj në të gjithë trupin.
• Në MKD: Mund të përjetoni simptoma të ngjashme me gripin, të tilla si të dridhura, dhimbje koke, dhimbje stomaku, humbje të oreksit dhe simptoma të tjera.
• Në sëmundjet NLRP3: mund të shfaqen skuqje të lëkurës, dhimbje koke, keqtrajtim, dhimbje të kyçeve dhe inflamacion të syve (konjuktivit).
• Në AOSD: skuqje të lëkurës, dhimbje të kyçeve, dhimbje muskujsh. Disa njerëz mund të përjetojnë gjithashtu dhimbje fyti, dhimbje stomaku, lodhje dhe ndjenjë dobësie.
• Në sindromën Blau: Foshnja mund të zhvillojë lezione të lëkurës në krahë, këmbë ose në pjesën e mesit. Ata gjithashtu mund të përjetojnë dhimbje të kyçeve dhe dhimbje të syve.

Imagjinoni, vajza e vogël e Nalinit ka pasur temperaturë të lartë për tre deri në katër ditë çdo muaj gjatë muajve të fundit. Përveç kësaj, asaj po i shfaqen edhe plagë të vogla në gojë dhe gunga në qafë. Kur ia tregoi mjekut, ai tha se mund të jetë PFAPA.

Cilat janë shkaqet e SAID-ve?

Shumica e SAID-ve janë sëmundje gjenetike . Kjo do të thotë që secila prej këtyre sindromave shkaktohet nga një ndryshim në gjenet tona. Këtu janë llojet më të zakonshme të SAID-ve dhe gjenet që i prekin ato:

• FMF: Gjeni i quajtur `(MEFV)`. Ky gjen udhëzon prodhimin e proteinës `(pirinë)`.
• PFAPA: Gjeni i saktë që ndikon në këtë ende nuk është identifikuar.
• TRAPS: Gjeni i quajtur `(TNFRSF1A)`. Nga këtu vijnë udhëzimet për prodhimin e proteinës `(receptori i faktorit të nekrozës tumorale - TNFR)`.
• MKD: Gjeni `(MVK)`. Ky udhëzon prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(kinaza mevalonike)`.
• Sëmundjet NLRP3: Gjeni i quajtur `(NLRP3)`. Ky jep udhëzime për prodhimin e një proteine ​​të quajtur `(kriopirinë)`.
• AOSD: Arsyeja e saktë për këtë është ende e panjohur.
• Sindroma Blau: Gjeni `(NOD2)`. Ky udhëzon prodhimin e proteinës `(NOD2)`.

Detajet e këtyre gjeneve mund t'ju duken pak të ndërlikuara. Thënë thjesht, këto gjene ndikojnë në prodhimin e proteinave të caktuara që kontrollojnë inflamacionin në trupin tonë. Kjo është arsyeja pse trupi krijon gjendje inflamatore pa asnjë arsye.

Çfarë mund të ndodhë nëse SAID-et nuk trajtohen siç duhet?

Është shumë e rëndësishme të merrni trajtimin e duhur për këto SAID-e. Sepse nëse inflamacioni në trup vazhdon, mund të ndodhë një gjendje e quajtur "(amiloidozë)". Kjo do të thotë që një lloj proteine ​​depozitohet në veshkat tona, e cila mund të shkaktojë dëmtime të përhershme të veshkave . Prandaj, nëse ka simptoma, është shumë e rëndësishme të kërkoni këshilla mjekësore pa i injoruar ato.

Si i diagnostikojnë mjekët SAID-et?

Diagnostikimi i SAID-ve mund të jetë sfidues sepse simptomat mund të jenë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera serioze, siç janë lupusi ose limfoma. Prandaj , është mirë të vizitoni një reumatolog, një mjek që ka trajnim të veçantë në sëmundjet inflamatore , për të diagnostikuar dhe menaxhuar me saktësi gjendjen e fëmijës suaj.

Reumatologu i fëmijës suaj do të shqyrtojë disa gjëra për të diagnostikuar SAID-et. Ai ose ajo do t'ju pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe nëse ndonjë në familjen tuaj ka një histori të ftohjeve të shpeshta. Mjeku mund të dyshojë për këtë gjendje nëse:

• Nëse fëmija ka temperaturë të shpeshtë .
• Nëse dikush në familje ka një histori të etheve të shpeshta .
• Nëse fëmija i përket një grupi etnik, ka më shumë gjasa të përjetojë ethe të shpeshta si kjo.

Çfarë testesh përdoren?

Për të konfirmuar diagnozën, reumatologu i fëmijës suaj mund të rekomandojë disa teste. Disa prej tyre përfshijnë:

• Testet laboratorike: Testet e gjakut si `(proteina C-reaktive - CRP)` dhe `(numërimi i plotë i gjakut - CBC)` mund të kontrollojnë inflamacionin në trup. Këto teste janë `(pozitive)` kur keni ethe dhe kthehen në normale kur ethet ulen.
• Analiza e urinës: Urina kontrollohet për nivele të larta të proteinave. Në rastet e MKD-së, urina kontrollohet gjithashtu për nivele të larta të një acidi organik të quajtur "acid mevalonik".
• Testimi gjenetik: Testimi gjenetik mund të zbulojë variantet gjenetike të përmendura më sipër. Megjithatë, disa fëmijë me SAID mund të mos i kenë zbuluar variantet gjenetike, kështu që rezultatet e testit mund të jenë negative.

Cilat janë trajtimet për SAID-et?

Trajtimi për SAID-et varet nga lloji dhe ashpërsia e gjendjes . Nuk ka kurë për këto gjendje, por ilaçet mund të ndihmojnë në kontrollin e simptomave të fëmijës suaj . Nëse fëmija juaj i ka këto sulme vetëm disa herë në vit, zakonisht mund t'i lehtësoni simptomat me qetësues dhimbjesh dhe ilaçe anti-inflamatore josteroide (NSAID). Megjithatë, nëse gjendja është më e rëndë, mjeku juaj mund të rekomandojë trajtime të tjera:

• FMF: Kjo mund të trajtohet me një ilaç të quajtur `(Kolchicine)` për të zvogëluar inflamacionin. Nëse `(Kolchicine)` nuk mund t'i jepet fëmijës, mund të provoni një lloj ilaçi `(biologjik)` të quajtur `(Canakinumab)`.
• PFAPA: Steroidet si prednizoni mund të shkurtojnë kohëzgjatjen e një "sulmi" të PFAPA-s. Cimetidina, një ilaç që u jepet disa fëmijëve për ulcerat e stomakut, gjithashtu mund të ndihmojë në lehtësimin e simptomave.
• TRAPS: Ilaçi `(Canakinumab)` është shumë efektiv për TRAPS. Gjithashtu, simptomat mund të kontrollohen me ilaçe anti-inflamatore siç janë `(glukokortikoidet)` të përshkruara nga mjeku.
• MKD: `(Canakinumab)` është gjithashtu një trajtim efektiv për MKD. `(NSAID)` ose `(steroidet)` mund të ndihmojnë gjatë një "sulmi".
• Sëmundjet NLRP3: Imunomoduluesit si Canakinumab, Rilonacept dhe Anakinra janë përdorur me sukses për të trajtuar sëmundjet që lidhen me NLRP3.
• AOSD: Medikamente të ndryshme anti-inflamatore si steroidet, ilaçet anti-reumatike që modifikojnë sëmundjet (DMARD) dhe biologjikët përdoren për të trajtuar AOSD.
• Sindroma Blau: Në varësi të simptomave të fëmijës, mund të provohen imunosupresantë, frenues të faktorit të nekrozës tumorale (TNF) dhe/ose medikamente topike për sytë.

Leximi rreth këtyre ilaçeve mund t'ju bëjë të ndiheni pak të frikësuar. Por mos harroni, të gjitha këto ilaçe jepen nën mbikëqyrjen e rreptë të një mjeku, në një mënyrë që i përshtatet më së miri fëmijës. Prandaj, është e rëndësishme të ndiqni trajtimin saktësisht siç thotë mjeku.

A po zhduket statusi i SAID-ve?

Disa SAID janë gjendje që zgjasin për gjithë jetën . Të tjerat mund të zgjasin për disa vite dhe të zhduken me moshën . Disa gjendje janë për gjithë jetën, por me kalimin e kohës, frekuenca e sulmeve mund të ulet dhe simptomat mund të bëhen më pak të rënda. Mjeku juaj do t'ju shpjegojë specifikat e gjendjes së fëmijës suaj.

Kujdesi për një fëmijë me SAID mund të jetë sfidues. Nëse vetë e keni SAID, mund ta përdorni përvojën tuaj për të ndihmuar në kujdesin e fëmijës suaj. Kuptimi juaj është gjithashtu i rëndësishëm për ta ndihmuar fëmijën tuaj të jetojë me këtë gjendje gjatë gjithë jetës.

Gjëja më e rëndësishme është të kërkoni trajtim nga mjekë me përvojë që kanë njohuri për SAID-et. Ata mund të ndihmojnë në menaxhimin e simptomave të fëmijës suaj dhe ta ndihmojnë atë të ketë një fëmijëri sa më të mirë.

Gjërat më të rëndësishme për t'u mbajtur mend (Mesazh për t'u marrë me vete në shtëpi)

Në rregull, le të përmbledhim disa nga pikat kryesore që duhet të mbani mend nga ajo për të cilën folëm:

• Nëse fëmija juaj ka ethe të shpeshta dhe të pashpjegueshme , kjo mund të jetë një shenjë e SAID-it.
• SAID-et nuk shkaktohen nga një infeksion , por më tepër nga një problem me sistemin imunitar të vetë trupit.
• Këto janë sëmundje të rralla që shpesh shkaktohen nga shkaqe gjenetike .
• Simptomat mund të ndryshojnë në varësi të llojit të SAID-it, por ethet e shpeshta janë simptoma kryesore .
• Është e rëndësishme të konsultoheni me një reumatolog për një diagnozë dhe trajtim të saktë.
• Edhe pse trajtimi nuk mund ta shërojë plotësisht sëmundjen, simptomat mund të kontrollohen mirë .
• Mos i injoroni simptomat, pasi ato mund të çojnë në dëmtime të veshkave nëse nuk trajtohen.

Nëse keni ndonjë pyetje të mëtejshme në lidhje me këtë, mos hezitoni të flisni me mjekun tuaj të familjes ose me një reumatolog. Ata do të jenë në gjendje t'ju ndihmojnë më tej.

` SAID-et, sindromat e etheve periodike, ethe e përsëritur, sëmundjet autoinflamatore, ethe, ethe te fëmijët, sëmundjet gjenetike