Çfarë është Sindroma Rabson-Mendenhall? Le të flasim për këtë gjendje të rrallë.

Gjëja më themelore që ndodh në trupin tonë është se ushqimi që hamë na jep energji. Është si të vësh benzinë ​​në një makinë. Këtu, trupi ynë merr energji nga sheqeri (glukoza). I gjithë ky proces kontrollohet nga një hormon i quajtur insulinë . Është kjo insulinë që i thotë sheqerit në gjak të dërgohet në qelizat që kanë nevojë për energji. Është si të hapësh dyert e qelizave dhe të lejosh sheqerin të hyjë. Megjithatë, në trupin e një personi me Sindromën Rabson-Mendenhall, ky proces nuk ndodh siç duhet. Domethënë, trupi i tyre nuk mund ta përdorë insulinën siç duhet. Kjo është një gjendje shumë, shumë e rrallë.

Pra, çfarë është saktësisht kjo sindromë?

Kur insulina nuk mund ta kryejë siç duhet punën e saj, ajo ndikon drejtpërdrejt në rritjen e një fëmije. Imagjinoni, efekti i kësaj fillon edhe para se fëmija të lindë, domethënë, ndërsa ai është ende në barkun e nënës. Foshnjat me këtë gjendje zakonisht janë të vogla në madhësi. Edhe pas lindjes, shtimi në peshë dhe rritja e trupit të tyre ndodhin shumë ngadalë. Nga ana mjekësore, sindroma Rabson-Mendenhall është një sëmundje që i përket një grupi të madh të quajtur sindroma të rezistencës së rëndë ndaj insulinës. Sindroma Donohue dhe sindroma e rezistencës ndaj insulinës e tipit A janë dy sëmundje të tjera që i përkasin këtij grupi.

Cila është arsyeja për këtë situatë?

Thënë thjesht, kjo është një gjendje gjenetike. Domethënë, ajo trashëgohet nga prindërit tek fëmija . Kjo shkaktohet nga një defekt në gjenin e quajtur `INSR` në trupin tonë. Tani le të shohim se si ndodh kjo. Në çdo qelizë të trupit tonë, ka dy kopje të çdo gjeni. Një nga nëna dhe një nga babai. Që fëmija të zhvillojë sindromën Rabson-Mendenhall, të dy kopjet e gjenit `INSR` që fëmija merr duhet të kenë defektin e përmendur. Nëse vetëm një kopje ka defektin, sëmundja nuk do të zhvillohet. Me fjalë të tjera, që një fëmijë të zhvillojë këtë sëmundje, si nëna ashtu edhe babai duhet të kenë një kopje të këtij gjeni defektoz dhe një kopje të gjenit të shëndetshëm. Pastaj, fëmija duhet të marrë të dy kopjet defektoze nga të dy rastësisht. Kjo është arsyeja pse është kaq e rrallë sepse zakonisht nuk ndodh tre herë nga katër herë.

Cilat janë simptomat e kësaj gjendjeje?

Simptomat zakonisht fillojnë të shfaqen brenda vitit të parë të jetës së një fëmije. Gjithashtu, ashpërsia e këtyre simptomave mund të ndryshojë nga personi në person. Le të hedhim një vështrim në simptomat kryesore që mund të shihen.

Sëmundje të tjera që mund të shfaqen për shkak të kësaj

Përveç këtyre simptomave themelore, kjo sindromë mund të shkaktojë edhe probleme të tjera serioze.

• Cistet në vezoret e vajzave.
• Diabeti . Kjo ndonjëherë mund të çojë në një gjendje kërcënuese për jetën të quajtur ketoacidozë .
• Probleme me veshkat .

Si bëhet diagnoza?

Një nga sfidat në diagnostikimin e kësaj gjendjeje është diferencimi i saj nga gjendje të tjera që duken të ngjashme (siç është sindroma Donahue). Mjeku i fëmijës suaj do të kryejë një ekzaminim të plotë fizik, do të pyesë për simptomat e fëmijës suaj dhe historinë shëndetësore familjare, dhe ka të ngjarë të urdhërojë disa analiza gjaku për të kontrolluar nivelet e sheqerit në gjak dhe insulinës së fëmijës suaj. Kjo është e vetmja mënyrë për të bërë një diagnozë të saktë.

Si trajtohet?

Trajtimi për sindromën Rabson-Mendenhall zakonisht kërkon ndihmën e një ekipi të madh, duke përfshirë specialistë të ndryshëm, kirurgë dhe dentistë. Këshillimi mund të jetë gjithashtu shumë i rëndësishëm për familjet për të menaxhuar stresin dhe emocionet që vijnë me lindjen e një fëmije me këtë gjendje të rrallë. Trajtimi shpesh është specifik për secilën simptomë. Për shembull, kirurgjia për të hequr cistet ovariane, trajtimi dentar për problemet dentare, etj. Në disa raste, mjekët përshkruajnë doza të larta të insulinës ose ilaçeve të tjera që stimulojnë përdorimin e insulinës, por këto shpesh nuk janë efektive në planin afatgjatë.

Trajtimet e reja nën hetim

Ekspertët po vazhdojnë të kërkojnë mundësi më të mira trajtimi për nivelet e larta të sheqerit në gjak (hiperglicemia) të shoqëruara me rezistencë të rëndë ndaj insulinës. Edhe pse këto trajtime kanë treguar disa rezultate premtuese, nevojiten kërkime të mëtejshme.

• Biguanidet: Këto janë një lloj ilaçi që zvogëlon prodhimin e sheqerit në trup dhe rrit përdorimin e insulinës .
• Leptina: Kjo proteinë është zbuluar se ndihmon në kontrollin e niveleve të sheqerit në gjak dhe insulinës.
• rhIGF-I (Faktori i rritjes I i ngjashëm me insulinën rekombinante): Kjo proteinë përdoret për të trajtuar ketoacidozën, një gjendje e shkaktuar nga rezistenca e rëndë ndaj insulinës .

Sindroma Rabson-Mendenhall, rezistenca ndaj insulinës, sëmundjet gjenetike, sëmundjet pediatrike, akantoza nigrikanse, ketoacidoza, diabeti