Të shohësh një foshnjë të porsalindur që lufton dhe fillon të ecë është një gëzim i madh për çdo nënë ose baba. Por ndonjëherë, shohim mungesë të forcës dhe lëvizjes muskulore tek disa fëmijë. Një arsye për këtë mund të jetë gjendja për të cilën po flasim sot e quajtur Atrofia Muskulare Spinale , ose shkurt SMA. Edhe pse kjo është një temë paksa serioze, është shumë e rëndësishme të informohesh siç duhet rreth saj.
Thënë thjesht, çfarë është Atrofia Muskulare Spinale (SMA)?
Atrofia Muskulare Kurrizore (SMA) është një sëmundje gjenetike. Muskujt në trupin tonë kontrollohen nga një lloj qelize nervore. Ne i quajmë këto neurone motorike . Mendoni sikur truri juaj është centrali juaj kryesor i energjisë. Prej andej, këto neurone motorike janë 'telat' që mbartin sinjale elektrike në muskujt në krahët dhe këmbët tuaja. Në SMA, këto neurone motorike në palcën kurrizore dëmtohen dhe dobësohen gradualisht. Kur këto 'tela' dobësohen, sinjalet nga truri nuk arrijnë siç duhet te muskujt. Si rezultat, muskujt fillojnë të tkurren dhe të dobësohen.
Mund të prekë si fëmijët ashtu edhe të rriturit. Që një fëmijë të zhvillojë sëmundjen, gjeni që shkakton sëmundjen duhet të trashëgohet nga të dy prindërit. Rreth një në 50 të rritur në komunitet mund të jetë bartës i këtij gjeni. Kjo do të thotë që edhe pse ata e kanë gjenin e sëmundjes në trupin e tyre, ata nuk shfaqin simptoma. Megjithatë, ekziston mundësia që një fëmijë ta trashëgojë këtë sëmundje nga dy prindër që janë bartës. Mesatarisht, rreth një në 10,000 fëmijë të lindur mund ta zhvillojnë këtë gjendje.
Është e rëndësishme të theksohet se ashpërsia e SMA-së ndryshon në varësi të moshës në të cilën fillojnë të shfaqen simptomat . Në përgjithësi, nëse simptomat fillojnë në foshnjëri, gjendja mund të jetë më e rëndë.
Llojet kryesore të sëmundjes SMA dhe karakteristikat e tyre
Mjekët e ndajnë këtë sëmundje në disa lloje kryesore bazuar në kohën e fillimit dhe ashpërsinë e simptomave. Le ta shqyrtojmë secilin lloj në më shumë detaje.
| Lloji SMA | Koha e fillimit të simptomave | Karakteristikat dhe detajet kryesore |
|---|---|---|
| Lloji 0 | Që para lindjes |
|
| Tipi 1 (Sëmundja Werdnig-Hoffmann) | Për rreth 3 muaj | |
| Tipi 2 | Midis 7 dhe 18 muajsh | |
| Tipi 3 (Sëmundja Kugelberg-Welander) | Në fëmijërinë e vonë ose në rininë e re | |
| Tipi 4 | Në moshë madhore (zakonisht pas moshës 30 vjeç) |
Pse duhet të shqetësoheni për këto simptoma?
Siç mund ta shihni, SMA prek kryesisht muskujt që ndihmojnë trupin të lëvizë. Por nuk mbaron me kaq.
- Frymëmarrja: Muskujt në gjoks na ndihmojnë të marrim frymë thellë dhe jashtë. Kur këta muskuj dobësohen, nuk mund të marrim frymë siç duhet. Kjo mund të çojë në infeksione të shpeshta të frymëmarrjes si pneumonia.
- Të ushqyerit: Muskujt në fyt dhe gojë na ndihmojnë të gëlltisim dhe thithim ushqimin. Kur janë të dobët, një fëmijë nuk mund ta thithë ose ta gëlltisë ushqimin siç duhet. Kjo mund të çojë në kequshqyerje.
- Forma e trupit: Kur muskujt që ndihmojnë në mbajtjen e shtyllës kurrizore drejt dobësohen, shtylla kurrizore fillon të përkulet (skolioza). Kjo mund ta bëjë frymëmarrjen më të vështirë.
A ka ndonjë trajtim?
Ende nuk ka kurë për SMA-në. Megjithatë, vitet e fundit, përparimet në shkencën mjekësore kanë sjellë disa trajtime të reja që mund të kontrollojnë përparimin e sëmundjes dhe të menaxhojnë simptomat.
Për shembull, dy trajtime të miratuara nga FDA e SHBA-së janë:
- Nusinersen (Spinraza)
- Onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma)
Këto janë trajtime shumë komplekse dhe të kushtueshme që funksionojnë në nivelin gjenetik. Është thelbësore të flisni me mjekun tuaj në lidhje me disponueshmërinë dhe disponueshmërinë e tyre në Sri Lanka.
E rëndësishme: Vetëm specialisti që ju ekzaminon ju ose fëmijën tuaj duhet të vendosë se cili trajtim është më i miri për ju ose fëmijën tuaj. Mos merrni kurrë vendime bazuar në informacionin e gjetur në internet.
Përveç kësaj, fizioterapia, ushtrimet e frymëmarrjes, këshillat ushqyese dhe, nëse është e nevojshme, ndërhyrja kirurgjikale (p.sh., bashkimi kurrizor) ndihmojnë në përmirësimin e cilësisë së jetës së pacientit dhe parandalojnë ndërlikimet.
Mesazh për t’u marrë me vete
- Atrofia Muskulare Kurrizore (SMA) është një sëmundje gjenetike që prek qelizat nervore që kontrollojnë muskujt tanë.
- Kjo sëmundje ndahet në disa lloje bazuar në moshën në të cilën fillojnë simptomat. Nëse simptomat fillojnë në një moshë të re, gjendja mund të jetë më serioze.
- Nëse trupi i fëmijës suaj është "i fryrë" dhe ka vështirësi në ngritjen e kokës, rrokullisjen ose uljen, vizitoni menjëherë një pediatër të kualifikuar.
- Edhe pse SMA nuk mund të shërohet plotësisht, trajtimet dhe metodat moderne, siç është fizioterapia, mund të ndihmojnë në kontrollin e sëmundjes dhe përmirësimin e cilësisë së jetës.
- Çdo vendim për trajtim duhet të merret vetëm pasi të konsultoheni me mjekun tuaj.
💬 Comments (0)
Asnjë koment nuk është postuar ende. Shto komentin tënd këtu për herë të parë.
Shto komentin tënd