A të flasim për sëmundjen trashëgimore hATTR Amiloidoza (Hereditary Transthyretin Amiloidoza)?

A ju dridhen duart dhe këmbët? Apo ndiheni të ngopur edhe pasi keni ngrënë pak ushqim, apo keni shqetësime të çuditshme në stomak? Ndonjëherë mendojmë se këto janë gjëra normale, por pas tyre mund të fshihet një sëmundje më serioze, por e rrallë për të cilën askush nuk flet. Sot do të flasim për një sëmundje të tillë, e cila transmetohet brez pas brezi dhe që përkeqësohet gradualisht. Kjo është një sëmundje e quajtur Amiloidoza hATTR.

Thënë thjesht, çfarë është amiloidoza hATTR?

Emri i plotë i kësaj është Amiloidoza e Trashëguar nga Transtiretina. Do ta quajmë shkurt hATTR . Kjo është një sëmundje e rrallë që trashëgohet, që do të thotë se transmetohet nëpërmjet gjeneve.

Imagjinoni, mëlçia e trupit tonë prodhon një proteinë të veçantë të quajtur transtiretinë (TTR) . Tek një person i shëndetshëm, kjo proteinë kryen punën e saj dhe më pas humbet. Megjithatë, tek dikush me sëmundjen hATTR, për shkak të një mutacioni në një gjen, kjo proteinë TTR prodhohet në formën e gabuar. Është si një lodër e bërë bukur që po shkatërrohet.

Këto proteina të palosura gabim bashkohen dhe formojnë grumbuj të vegjël. Ne i quajmë këto grumbuj proteinash amiloide . Këto amiloide fillojnë të depozitohen në pjesë të ndryshme të trupit tonë, veçanërisht në organe si nervat, zemra dhe veshkat. Ashtu si papastërtia që ngec në një tub uji, këto depozita proteinash fillojnë të dëmtojnë ato organe. Kjo mund të shkaktojë ndërlikime serioze dhe madje të jetë kërcënuese për jetën. Por lajmi i mirë është se tani ka trajtime të mira për të kontrolluar këto simptoma.

Mjeku juaj mund ta quajë thjesht "Amiloidozë", sepse hATTR është një lloj i një grupi sëmundjesh të quajtura kështu.

Cilat janë simptomat e mundshme të sëmundjes hATTR?

Meqenëse kjo sëmundje prek kaq shumë pjesë të trupit, simptomat janë shumë të ndryshme. Ndonjëherë këto simptoma janë të ngjashme me ato të sëmundjeve të tjera të zakonshme, kështu që mund të jetë e vështirë të diagnostikohet sëmundja.

Kryesisht prek sistemin nervor. Kur këto proteina grumbullohen në nervat që shkojnë nga truri në pjesën tjetër të trupit, ne e quajmë këtë gjendje Polineuropati . Pra, mund të përjetoni gjëra të tilla.

Si zhvillohet kjo sëmundje? Kush është në rrezik?

Siç sugjeron edhe vetë emri, kjo është një sëmundje e trashëgueshme . Nëse e keni këtë sëmundje, kjo ndodh sepse keni trashëguar gjenin defektoz nga nëna ose babai juaj (ose nga të dy).

Kjo konsiderohet një sëmundje shumë e rrallë në botë. Megjithatë, në disa vende, për shembull, Portugali, Japoni dhe Brazil, kjo sëmundje shihet zakonisht. Edhe pse ka pak të dhëna specifike për këtë në Sri Lanka, besohet se mund të ketë një numër të madh pacientësh të diagnostikuar gabimisht sepse simptomat janë të ngjashme me sëmundje të tjera.

Simptomat mund të shfaqen në çdo moshë, zakonisht midis moshës 30 dhe 70 vjeç. Prek si burrat ashtu edhe gratë në mënyrë të barabartë.

Si e diagnostikon mjeku këtë sëmundje?

Diagnostikimi i kësaj sëmundjeje mund të jetë pak i ndërlikuar sepse ka shumë simptoma.

Pyetje rreth historisë familjare dhe simptomave

Së pari, mjeku do t'ju pyesë ju dhe familjen tuaj për historinë tuaj shëndetësore.

• A ka ndonjë në familjen tuaj sëmundje të zemrës ose trashje të zemrës?
• A ndjeni mpirje ose djegie në gjymtyrë?
• A keni probleme me stomakun, diarre ose kapsllëk?
• A ndiheni të marramendur kur qëndroni në këmbë?
• A keni probleme me shikimin?

Teste të veçanta

Në varësi të simptomave tuaja, mjeku juaj mund të rekomandojë disa teste të tjera.

• Testet e gjakut dhe të urinës: Këto ndihmojnë në kontrollin e niveleve jonormale të proteinave në trup.
• Biopsia e indeve: Kjo është mënyra kryesore për të konfirmuar sëmundjen. Zakonisht, një copë e vogël indi merret nga shtresa dhjamore nën lëkurën e barkut tuaj nën anestezi dhe dërgohet në laborator. Mund të përdoret për të parë saktësisht nëse proteina amiloide për të cilën folëm është depozituar.
• Testimi gjenetik: Pasi një biopsi konfirmon praninë e amiloidit, bëhet testimi i ADN-së për të përcaktuar nëse është hATTR i trashëguar apo një lloj tjetër i amiloidozës. Kjo është shumë e rëndësishme për planifikimin e trajtimit.
• Teste të tjera: Mund të bëhen edhe teste EKG dhe Eko për të kontrolluar funksionin e zemrës, si dhe studime të përçueshmërisë nervore për të kontrolluar funksionin nervor.

Cilat janë trajtimet për këtë sëmundje?

Trajtimi për hATTR varet nga simptomat tuaja dhe faza e sëmundjes. Ekzistojnë dy qëllime kryesore të trajtimit. Njëri është kontrolli i simptomave. Tjetri është kontrolli i prodhimit të proteinës anormale TTR, e cila është shkaku themelor i sëmundjes.

1. Trajtimi për simptomat

• Nëse uji grumbullohet në trup për shkak të problemeve me zemrën ose veshkat, diuretikët përdoren për të larguar atë lëng të tepërt.
• Ekzistojnë gjithashtu ilaçe për problemet e sistemit tretës si diarreja dhe dhimbja e stomakut.
• Ekzistojnë gjithashtu ilaçe të veçanta për të kontrolluar dhimbjet nervore.

2. Trajtimet që synojnë shkakun e sëmundjes

Këto janë trajtimet kryesore që parandalojnë përkeqësimin e sëmundjes.

Mjeku juaj do të vendosë se cili trajtim është më i miri për ju. Bisedoni hapur me të për të gjitha këto mundësi.

Ekipi mjekësor që ju ndihmon

Meqenëse kjo sëmundje prek organe të shumta në trup, do t'ju duhet mbështetja e një ekipi mjekësh me specializime të ndryshme.

• Neurolog: Për probleme që lidhen me nervat.
• Kardiolog: Për të monitoruar dhe trajtuar funksionin e zemrës.
• Nefrologu: Nëse veshkat janë të prekura.
• Gastroenterologu: Për problemet me stomakun.
• Oftalmologu: Për problemet me sytë.
• Këshilltar gjenetik: Për të ofruar njohuri rreth sëmundjes dhe ndikimit të saj në trashëgimi.
• Fizioterapist: Për të ndihmuar me vështirësitë në ecje dhe për ta mbajtur trupin të fortë.