A po ju dalin gunga në të gjithë trupin? Le të flasim për Kompleksin e Sklerozës Tuberoze (TSC)

Mund të keni qenë të frikësuar kur papritmas keni vënë re disa njolla me ngjyra të çelëta në trupin e të voglit tuaj. Ose mund të keni qenë të shqetësuar për një simptomë si një krizë që ka ndodhur pa asnjë arsye. Këto ndonjëherë mund të jenë simptoma të një gjendjeje më pak të zakonshme të quajtur Kompleksi i Sklerozës Tuberoze (TSC). Para së gjithash, mos u frikësoni. Pasi ta keni kuptuar qartë këtë, mund të jetoni me sukses me këtë gjendje. Le të flasim për gjithçka me fjalë të thjeshta.

Thënë thjesht, çfarë është Kompleksi i Sklerozës Tuberoze (TSC)?

Mendojeni në këtë mënyrë: qelizat në trupin tonë janë si punëtorë në punë. Ato ndahen dhe rriten kur kanë nevojë, dhe pastaj ndalojnë së ndari kur mbarojnë. Por te dikush me TSC, ekziston një defekt i vogël në procesin që kontrollon këto ndarje qelizore. Pra, në vend që të ndalen aty ku duhet, qelizat vazhdojnë të ndahen.

Kur qelizat ndahen në mënyrë të pakontrolluar në këtë mënyrë, tumoret formohen në pjesë të ndryshme të trupit, për shembull, në tru, veshka , zemër , mushkëri , lëkurë dhe sy. Gjëja më e rëndësishme që duhet të dini këtu është se këto tumore nuk janë kancer . Por ato mund të shkaktojnë probleme të ndryshme në varësi të vendit ku formohen. Rreth një milion deri në dy milionë njerëz në mbarë botën jetojnë me këtë gjendje. Lajmi i mirë është se sot ka trajtime të mira për të kontrolluar këto simptoma dhe për të tkurrur tumoret.

Cili është shkaku specifik i TSC-së?

Arsyeja kryesore për këtë është një ndryshim (mutacion) në gjenet tona . Kjo mund të ndodhë në dy mënyra.

1. Ndryshim gjenetik i rastësishëm: Për shumicën e njerëzve, rreth dy të tretat, TSC nuk është e trashëguar. Mund të shkaktohet nga një ndryshim i rastësishëm në gjene kur qelizat e nënës dhe babait bashkohen për të formuar një foshnjë, ose kur foshnja zhvillohet si embrion.

2. Trashëgimia nga prindërit: Rreth një e treta e njerëzve e trashëgojnë sëmundjen nga prindërit e tyre. Nëse njëri prind ka TSC, fëmija i tyre ka 50% shanse për ta zhvilluar sëmundjen.

Cilat janë simptomat? A janë të njëjta për të gjithë?

Jo. Simptomat e TSC ndryshojnë shumë nga personi në person. Dhe këto simptoma mund të ndryshojnë me kalimin e kohës. Disa njerëz fillojnë të shfaqin simptoma pothuajse menjëherë pas lindjes. Për të tjerët, ato mund të shfaqen më vonë në jetë. Simptomat varen nga vendndodhja, madhësia dhe numri i tumoreve.

Për ta kuptuar më lehtë, le të shohim se si kjo ndikon në pjesë të ndryshme të trupit.

Si e diagnostikon saktësisht mjeku këtë sëmundje?

Meqenëse simptomat e kësaj sëmundjeje janë kaq të ndryshme, ndonjëherë mund të jetë pak e komplikuar për t'u diagnostikuar. Mjeku juaj së pari do të flasë me ju me kujdes dhe do t'ju pyesë për detajet. Për shembull:

• Cili ishte ndryshimi i parë që vutë re? Kur filloi?
• A keni pasur ndonjëherë ju ose fëmija juaj kriza ? Çfarë ndodh kur e keni një të tillë? Sa kohë ka kaluar?
• Sa shpesh keni dhimbje koke?
• A ka ndonjë tjetër në familje kriza ose TSC?

Pas kësaj, mjeku do të ekzaminojë lëkurën dhe sytë tuaj dhe do t'ju referojë për disa teste të tjera nëse është e nevojshme.

• Skanimi CT : Një seri rrezesh X përdoren për të marrë fotografi të detajuara të pjesës së brendshme të trupit. Kjo mund të ndihmojë në gjetjen e tumoreve.
• Skanimi MRI : Ky skanim mund të prodhojë imazhe më të qarta dhe më të detajuara sesa një skanim CT. Madje mund të shikojë rrjedhën e lëngjeve në tru dhe palcë kurrizore. Ndonjëherë injektohet një ngjyrues i veçantë për t'i bërë imazhet më të qarta.
• Ekokardiograma: Ky është një test me ultratinguj i zemrës. Mund të kontrollojë për tumore dhe ndryshime të tjera në zemër.
• Testet e gjeneve: Ky test, i cili bëhet me një mostër gjaku, mund të konfirmojë përfundimisht nëse keni TSC.

Cilat janë opsionet e trajtimit?

Trajtimi varet nga simptomat tuaja dhe vendndodhja e tumoreve. Qëllimi kryesor i mjekëve është të kontrollojnë simptomat tuaja dhe t'ju ndihmojnë të jetoni një jetë të rehatshme.

• Për veshkat: Ilaçe (si `everolimus`) jepen për të bllokuar furnizimin me gjak të tumoreve të veshkave ose për t'i zvogëluar ato. Ndonjëherë tumoret mund të kenë nevojë të hiqen kirurgjikalisht. Në raste të rënda, mund të jetë e nevojshme dializa ose transplantimi i veshkave.
• Për trurin: Disa tumore në tru mund të zvogëlohen me ilaçe. Ekzistojnë ilaçe të posaçme për të kontrolluar krizat. Disa tumore hiqen kirurgjikalisht. Kur krizat e një fëmije trajtohen herët, kjo mund të ndihmojë shumë zhvillimin e trurit dhe aftësinë e tyre të të mësuarit.
• Për mushkëritë: Disa njerëzve me probleme me mushkëritë u jepen ilaçe që ndikojnë në sistemin imunitar, siç është sirolimusi.
• Për lëkurën: Gungat dhe njollat ​​në lëkurë mund të zbuten me gjëra të tilla si trajtimi me lazer (dermabrasion) përpara se të zmadhohen.

Gjëra që duhet të keni parasysh kur jetoni me TSC

Të jetosh me një gjendje kronike si kjo mund të jetë sfiduese mendërisht, por nëse menaxhohet siç duhet, mund të kesh një jetë të suksesshme.

• Kujdesu për veten: Kushtoji vëmendje të madhe ndryshimeve në trupin tënd. Njoftoje menjëherë mjekun për çdo simptomë të re. Merr ilaçet në kohë dhe mos i humb takimet me mjekun.
• Jini të përgatitur për një urgjencë: Bisedoni me mjekun tuaj për të qenë i qartë se çfarë duhet të bëni në një rast urgjence dhe kur të shkoni në Njësinë e Trajtimit të Urgjencës (ETU) .
• Lëreni fëmijën tuaj të jetë fëmijë: Nëse fëmija juaj ka TSC, mos harroni se ai është ende fëmijë. Krijoni një mjedis ku ai mund të luajë, të mësojë dhe të jetë i lumtur.
• Mbështetje nga familja dhe miqtë: Bisedoni me familjen dhe miqtë e ngushtë rreth kësaj situate. Pyetini se si mund t'ju ndihmojnë.
• Shëndeti mendor: Është normale të ndihesh i stresuar dhe i trishtuar ndonjëherë. Nëse ndihesh kështu, mos hezito të kërkosh ndihmë nga një këshilltar.

Edhe pse ende nuk ka kurë të plotë për TSC-në, me trajtimin dhe menaxhimin e duhur, shumica e njerëzve me këtë gjendje mund të jetojnë një jetë normale, aktive dhe të pavarur.