A ka fëmija juaj disa nga këto probleme së bashku? Le të flasim për Sindromën VATER / Shoqatën VACTERL!

Mund të shqetësoheni shumë kur mjekët ju thonë se foshnja juaj e re ka zhvilluar papritur disa ndryshime ose defekte në disa pjesë të trupit të tij. Ndoshta skanimet e bëra para se të lindte foshnja ju dhanë një aluzion për diçka të tillë. Kjo është gjendja për të cilën do të flasim sot, Sindroma VATER, ose Shoqata VACTERL. Mos u shqetësoni, le ta kuptojmë këtë thjesht.

Çfarë është Sindroma VATER / Shoqata VACTERL?

Thënë thjesht, sindroma VATER është një grup defektesh të lindjes që ndodhin në fazat e hershme të zhvillimit të një foshnje. Në mënyrë specifike, këto probleme ndodhin gjatë javëve të para të zhvillimit të embrionit të një foshnje. Gjendja mund të ndryshojë nga një foshnjë në tjetrën. Jo çdo foshnjë do të ketë të njëjtat simptoma. Mjekët dyshojnë për gjendjen kur ka një problem me të paktën tre nga pjesët e trupit që zakonisht përfaqësohen nga shkronjat VATER.

Çfarë përfaqësojnë këto shkronja VATER / VACTERL?

Ky është në fakt një akronim. Domethënë, një fjalë e formuar duke kombinuar shkronjat e para të emrave në anglisht të pjesëve të trupit të prekura nga kjo gjendje. Fillimisht quhej VATER:

• V - Vertebrat : Kjo do të thotë kockat e vogla (vertebrat) në shpinë .
• A - Anusi : Kjo do të thotë anusi .
• T - Trakea : Kjo do të thotë trakea .
• E - Ezofagu : Kjo do të thotë tubi ushqimor.
• R - Renale : Kjo do të thotë probleme me veshkat .

Më vonë, meqenëse problemet në dy pjesë të tjera të trupit mund të shiheshin me këtë gjendje, akronimi u zgjerua pak në VACTERL:

• C - Kardiak : Kjo do të thotë probleme që lidhen me zemrën .
• L - Gjymtyrët : Kjo i referohet problemeve që lidhen me gjymtyrët (veçanërisht kockës së radiusit në anën e gishtit të madh të këmbës).

A e kuptoni se çfarë do të thotë VACTERL? Kjo gjendje është kur disa nga këto pjesë kanë defekte të caktuara në të njëjtën kohë.

Kush mund të preket nga kjo gjendje VACTERL?

VACTERL mund të prekë këdo. Nuk është i trashëgueshëm. Kjo do të thotë se zakonisht prek vetëm një anëtar të familjes. Edhe pse shkaku i saktë nuk dihet ende, besohet se shkaktohet nga një kombinim i ndikimeve gjenetike dhe faktorëve mjedisorë gjatë shtatzënisë.

Sa i përket përhapjes së kësaj gjendjeje, ajo prek rreth një në 10,000 deri në 40,000 të porsalindur. Megjithatë, ky numër mund të jetë më i lartë sepse disa fëmijë kanë simptoma shumë delikate ose vetëm disa simptoma.

Cilat janë simptomat e sindromës VACTERL?

Simptomat shihen kryesisht në pjesët e trupit të përfaqësuara nga shkronjat VACTERL për të cilat folëm më parë. Disa nga këto simptoma janë të dukshme që në lindje (kongjenitale) , ndërsa të tjerat mund të shfaqen më vonë. Këto simptoma mund të ndryshojnë shumë nga një fëmijë në tjetrin. Le të shohim tani secilën prej këtyre pjesëve në lidhje me secilën pjesë.

Probleme me shtyllën kurrizore (vertebrat)

Shtylla kurrizore është një pjesë shumë e rëndësishme e trupit tonë. Në VACTERL, mund të ketë disa ndryshime në mënyrën se si zhvillohet kjo shtyllë kurrizore.

• Lakimi i shtyllës kurrizore në njërën anë ( skoliozë ).
• Keqformim i rruazave (shpinës) (p.sh., hemivertebra , rruaza të bashkuara ).
• Humbja e kockës së bishtit.
• Anomalitë e brinjëve (mungesë brinjësh, të kesh një brinjë shtesë, brinjë të ngjitura së bashku ose të ndara).

Imagjinoni se si diçka e tillë mund të ndikojë në qëndrimin dhe lëvizjen e një fëmije kur i ndodh shpinës.

Probleme me anusin

Disa fëmijë me këtë gjendje mund të mos kenë një anus të formuar plotësisht. Kjo do të thotë që hapja përmes së cilës del jashtëqitja mund të jetë shumë e vogël ose në vendin e gabuar. Kjo quhet edhe atrezi anale . Kjo e bën të vështirë për fëmijën të ketë jashtëqitje.

Probleme kardiake

Problemet me zemrën mund të jenë mjaft serioze. Në VACTERL, mund të ketë probleme të ndryshme me mënyrën se si formohet zemra dhe si funksionon ajo.

• Enët kryesore të gjakut (aorta dhe arteria pulmonare) janë të zhvendosura.
• Vrima midis atriumeve të zemrës ( defekte të septumit atrial (ASD) ).
• Rrahje të shpejta të zemrës ( takikardi ).
• Dështimi i zemrës .
• Moszhvillimi i dhomës së majtë të zemrës ( sindroma hipoplastike e zemrës së majtë ).
• Frymëmarrje e shpejtë dhe/ose ngushtësi në gjoks.
• Sëmundje komplekse të zemrës si Tetralogjia e Fallotit .
• Vrima midis dhomave të zemrës ( defekte të septumit ventrikular (VSD) ).

Disa nga këto sëmundje të zemrës mund të jenë kërcënuese për jetën. Megjithatë, disa vrima, të tilla si ASD dhe VSD, mund të mbyllen vetë me kalimin e kohës.

Probleme me trakenë dhe ezofagun

Një nga gjendjet më të zakonshme që shihen në VACTERL është se trakea dhe ezofagu nuk janë të lidhura aty ku duhet të jenë (Fistula trakeoezofageale. Ose, ezofagu nuk është i lidhur siç duhet me stomakun ( atrezia e ezofagut ). Kjo ndodh për shkak të:

• Vështirësi në pirjen e qumështit dhe të ngrënit.
• Infeksione të traktit respirator (p.sh., pneumonia ).
• Vështirësi në gëlltitje.
• Mund të shfaqet vështirësi në frymëmarrje.

Mendo pak, nëse ka një mospërputhje midis tubit të ushqimit dhe tubit të frymëmarrjes, ushqimi dhe pijet mund të shkojnë në mushkëri, apo jo? Kjo është e rrezikshme.

Probleme me veshkat

Probleme me veshkat dhe sistemin urinar mund të vërehen edhe në këtë gjendje.

• Vendndodhja jonormale e hapjes së uretrës (sidomos tek djemtë - Hipospadia ).
• Veshkat që nuk zhvillohen siç duhet ( displazia renale ).
• Veshkat në vendin e gabuar ( ektopi renale ).
• Rrjedhja e urinës prapa nga fshikëza në veshka ( refluks vezikoureteral ).
• Grumbullimi i urinës në veshka ( hidronefrozë ).
• Infeksione të shpeshta të traktit urinar.

Probleme me gjymtyrët dhe radiusin

Në VACTERL, problemet mund të shihen në gjymtyrë, veçanërisht në kockën e radiusit në anën e gishtit të madh të këmbës së dorës.

• Humbje e plotë e kockës së radiusit ( aplazia radiale ).
• Hipoplazia radiale ( moszhvillimi i kockës së radiusit).
• Humbja e gishtit të madh të këmbës.
• Të kesh një kockë shtesë në gishtin e madh të këmbës (gishti i madh trifalangeal ).

Përveç kësaj, probleme të tjera mund të shihen edhe në gjymtyrë të tjera (përveç kockës së radiusit):

• Një deformim i kyçit të këmbës ( këmbë e shtrembër ).
• Pamundësia për të përdorur siç duhet disa gishta, duke qenë të vegjël ( hipoplazi ).
• Të kesh gishta shtesë ( polidaktili ).
• Bashkimi i dy kockave të parakrahut ( sinostoza radioulnare ).
• Gishtat e ngjitur së bashku (si një membranë - sindaktilizëm ).

Simptoma të tjera që mund të shihen përveç emrit VACTERL

Përveç pjesëve të shqiptuara me shkronjat VACTERL, tek këta fëmijë mund të shihen edhe disa karakteristika të tjera.

• Formë jonormale e veshëve.
• Asimetria e të dy anëve të fytyrës.
• Vështirësi në frymëmarrje përmes hundës ( atrezia koanale ).
• Palca kurrizore është e bllokuar në një vend (palca kurrizore e lidhur ).
• Rritja është më e ngadaltë se normale.
• Omfalocele (zgjatje e zorrëve jashtë trupit).
• Ngushtim i kutisë së zërit/ laringut .

E rëndësishme: Jo të gjitha këto karakteristika janë të pranishme tek çdo fëmijë. Disa fëmijë mund të kenë vetëm disa prej tyre. Gjithashtu, edhe e njëjta karakteristikë mund të jetë e ndryshme tek një fëmijë sesa tek një tjetër.

Cila është arsyeja e formimit të koleksionit VACTERL?

Në fakt, shkaku i saktë i sindromës VACTERL nuk është gjetur ende. Kjo është ende duke u studiuar. Megjithatë, mendimi aktual është se kjo gjendje mund të shkaktohet nga një kombinim i disa faktorëve gjenetikë dhe mjedisorë që ndikojnë në zhvillimin e fetusit gjatë fazave të hershme të shtatzënisë. Domethënë, mund të mos ketë një shkak të vetëm, por disa shkaqe së bashku.

Si ta identifikoni koleksionin VACTERL?

Sindroma VACTERL zakonisht diagnostikohet gjatë ekzaminimeve para lindjes ose në fillim të jetës. Megjithatë, ndonjëherë simptomat nuk janë aq të dukshme, kështu që mund të diagnostikohet në fëmijëri ose edhe në moshë të re.

Sindroma VACTERL është një "diagnozë përjashtimi". Kjo do të thotë që mjekët së pari përjashtojnë të gjitha sëmundjet dhe gjendjet e tjera që mund të shkaktojnë simptoma të ngjashme. Vetëm kur nuk gjendet asnjë nga këto gjendje, ata e konsiderojnë VACTERL si një shkak të mundshëm.

Një mjek së pari do të kryejë një ekzaminim të plotë fizik. Kjo do të kontrollojë për defekte të lindjes në të paktën një nga pjesët e trupit që shkruhen me shkronjat VACTERL që diskutuam më parë. Shpesh, një fëmijë me VACTERL do të ketë këto probleme në të paktën tre pjesë të trupit .

Pas ekzaminimit fizik, mjeku do të urdhërojë analiza të mëtejshme (p.sh., rreze X , ultratinguj , analiza gjaku). Këto bëhen për të identifikuar çdo problem që kërcënon jetën, veçanërisht ato të zemrës dhe veshkave, në mënyrë që të trajtohen shpejt.

Cilat janë trajtimet për sindromën VACTERL?

Kur trajtohet sindroma VACTERL, fokusi kryesor është në zvogëlimin e simptomave të shkaktuara nga këto keqformime në trup gjatë fazës embrionale. Metodat e trajtimit ndryshojnë nga një fëmijë në tjetrin. Kjo ndodh sepse jo të gjithë fëmijët kanë të njëjtat probleme. Trajtimet kryesore janë:

• Ndërhyrja kirurgjikale: Ndërhyrja kirurgjikale është e nevojshme për të korrigjuar këto keqformime. Ndonjëherë, kjo ndërhyrje kirurgjikale kryhet brenda pak ditësh nga lindja e foshnjës, përpara se të ndodhin ndërlikime të mëdha. Ndërsa foshnja rritet, mund të nevojiten më shumë ndërhyrje kirurgjikale.
• Terapia fizike ose terapia okupacionale: Këto trajtime ndihmojnë në forcimin e muskujve dhe përmirësimin e lëvizjes së kyçeve.
• Ilaçet: Mund të jepen lloje të ndryshme ilaçesh për të kontrolluar dhe zvogëluar simptomat.

Si kujdeseni për një fëmijë me sindromën VACTERL?

Zbulimi se fëmija juaj ka sindromën VACTERL mund të jetë një përvojë e vështirë. Por mos harroni, nuk jeni vetëm. Fëmija juaj do të ketë nevojë për kujdes dhe monitorim të vazhdueshëm mjekësor për të menaxhuar simptomat gjatë gjithë jetës së tij.

Si personi që kujdeset për fëmijën, ju keni një përgjegjësi të madhe.

• Jini gjithmonë të vetëdijshëm për shëndetin dhe zhvillimin e fëmijës suaj. Kontrolloni nëse fëmija juaj po arrin momentet zhvillimore të përshtatshme për moshën e tij (p.sh., mbajtja e kokës, rrokullisja, ulja, ecja).
• Qëndroni në kontakt me mjekët që po trajtojnë fëmijën tuaj. Një fëmijë me VACTERL zakonisht ka nevojë për ndihmën e disa specialistëve (p.sh., pediatër, kardiolog, kirurg, nefrolog). Mbani një marrëdhënie të mirë me të gjithë ata.
• Disa familje e gjejnë këshillimin gjenetik shumë të dobishëm. Mund t’i ndihmojë të mësojnë më shumë rreth gjendjes së fëmijës së tyre, të diskutojnë mundësitë e trajtimit dhe të fitojnë forcën mendore që u nevojitet për t’u përballur me këtë sfidë.

A mund të parandalohet sindroma VACTERL?

Meqenëse shkaku i saktë i sindromës VACTERL nuk dihet ende, nuk ka asnjë mënyrë për ta parandaluar atë. Hulumtimet janë duke vazhduar për të përcaktuar se çfarë e shkakton gjendjen dhe cilët faktorë rreziku janë të pranishëm tek prindërit e rinj.

Çfarë lloj pritjesh mund të ketë dikush me sindromën VACTERL?

Gjatë shtatzënisë, bisedoni me mjekun tuaj se si ju dhe foshnja juaj mund të qëndroni të shëndetshëm. Testimi gjenetik dhe kujdesi para lindjes mund të zbulojnë disa tipare të VACTERL para se të lindë foshnja juaj. Mjekët më pas mund të përgatiten për të filluar trajtimin sapo të lindë foshnja juaj.

Pasi lind foshnja, mjekët së pari kontrollojnë nëse foshnja është mjaftueshëm e shëndetshme për të trajtuar çdo simptomë kërcënuese për jetën. Trajtimi mund të jetë i nevojshëm gjatë gjithë jetës, pasi mund të shfaqen simptoma të reja ose simptomat e vjetra mund të ndryshojnë gjatë fëmijërisë dhe adoleshencës.

Nuk ka kurë për sindromën VACTERL. Megjithatë, me trajtimin dhe menaxhimin e duhur, fëmija mund të ndihmohet të jetojë një jetë relativisht të mirë.

Kur duhet të vizitoni një mjek?

Nëse fëmija juaj ka simptoma të VACTERL dhe ato ndërhyjnë në aktivitetet ose zhvillimin e tij të përditshëm, sigurohuni që të vizitoni një mjek.

Kur të shkoni në dhomën e urgjencës:

• Nëse rrahjet e zemrës së foshnjës janë të parregullta.
• Nëse nuk hani ushqim ose nuk pini qumësht.
• Nëse keni vështirësi në frymëmarrje.
• Nëse nuk jeni në gjendje të defekoni ose të urinoni.

Në një situatë të tillë, mos vononi as pak.

Çfarë pyetjesh duhet t’i bëni mjekut tuaj?

Është normale të keni shumë pyetje kur mësoni për gjendjen e fëmijës suaj. Mos kini frikë t'i kërkoni mjekut tuaj gjithçka që mundeni. Ja disa shembuj:

• A ka nevojë fëmija im për ndërhyrje kirurgjikale?
• Cilat janë efektet anësore të trajtimeve që ju rekomandoni?
• Çfarë duhet të bëj nëse fëmija im nuk po arrin fazat e zhvillimit?
• Si të kujdeseni për një foshnjë të porsalindur pas operacionit?

Përveç këtyre pyetjeve, bëni çdo gjë që keni në mendje. Mjekët janë këtu për t'ju ndihmuar.

Më në fund, gjëra për të mbajtur mend

Të porsalindurit kanë një numër defektesh të lindura, kështu që është normale të ndiheni të stresuar kur të zbuloni se nuk do të jeni në gjendje ta merrni fëmijën tuaj në shtëpi së shpejti. Por mos harroni, një ekip mjekësh specialistë do të bëjë çmos për t'i ofruar fëmijës suaj trajtimin e nevojshëm dhe për të eliminuar çdo simptomë që mund të jetë kërcënuese për jetën.

Shumë prindër dhe kujdestarë gjejnë ngushëllim dhe njohuri të mëdha në shërbime si këshillimi gjenetik pas diagnozës së sindromës VACTERL. Pra, mos hezitoni të kërkoni ndihmë nga një shërbim i tillë. Me trajtimin e duhur mjekësor, dashurinë dhe kujdesin, ju patjetër mund ta ndihmoni fëmijën tuaj të jetojë jetën më të mirë të mundshme.

Sindroma VATER , shoqërimi VACTERL, anomali kongjenitale, defekte të lindjes, shëndeti i foshnjës, shëndeti i fëmijës, zhvillimi embrional, defekte të vertebrave, atrezi anale, defekte të zemrës, fistula trakeoezofageale, defekte renale, defekte të gjymtyrëve, Sri Lanka